سىز كوۋدېن سىندرومىدىن خەۋەردارمۇ؟ كېلىڭ، بۇ ھەقتە ئاددىي سۆزلەشەيلى!

بەدىنىڭىزدە غەلىتە كىچىك تۈگۈنچىلەرنىڭ پەيدا بولغانلىقىنى بايقىدىڭىزمۇ؟ ياكى ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەننىڭ ناھايىتى ياش ۋاقتىدا راك كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلىقىنى ئاڭلىغان بولۇشىڭىز مۇمكىن. بەزىدە بۇ ئىشلارنىڭ ئارقىسىدا ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكى بولىدۇ. بۇنداق كېسەللىكلەرنىڭ بىرى كوۋدېن سىندرومى. بۈگۈن بۇ ھەقتە تېخىمۇ تەپسىلىي سۆزلەشسەك بولامدۇ؟

كوۋدېن سىندرومى دېگەن نېمە؟

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، كوۋدېن سىندرومى بىزنىڭ گېنىمىز ئارقىلىق ئۆتۈپ كېتىدىغان ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكى. بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغانلاردا راكسىز، ئۆسمىگە ئوخشاش ئۆسمىلەرنىڭ پەيدا بولۇش ئېھتىماللىقى يۇقىرى. قانداقلا بولمىسۇن، ئۇلارنىڭ بەزى راك تۈرلىرىگە گىرىپتار بولۇش خەۋپى سەل يۇقىرىراق.

بۇ قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدۇ؟

ئەمەلىيەتتە ئۇنداق ئەمەس. بۇ كېسەللىك، يەنى كوۋدېن سىندرومى، ناھايىتى ئاز ئۇچرايدۇ . تېببىي مۇتەخەسسىسلەرنىڭ قارىشىچە، بۇ كېسەللىك تەخمىنەن ئىككى يۈز مىڭ ئادەمنىڭ بىرىدە كۆرۈلىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بەزىدە ئۇنىڭ ئالامەتلىرى ئانچە ئېنىق ئەمەس، شۇڭا دىئاگنوز قويۇلماي قالىدۇ.

دېمەك، كوۋدېن سىندرومى راك كېسىلىمۇ؟

ياق، كوۋدېن سىندرومى راك ئەمەس. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغانلاردا بەزى راك تۈرلىرىگە گىرىپتار بولۇش ئېھتىماللىقى يۇقىرى ، شۇنداقلا ئۇلار نورمال ياشتىن (دەسلەپكى باشلىنىش) ياشراق ياشتا پەيدا بولۇشى مۇمكىن. «دەسلەپكى باشلىنىش» دېگەنلىك كېسەللىكنىڭ نورمال ياشتىن ياشراق ياشتا پەيدا بولىدىغانلىقىنى كۆرسىتىدۇ. مەسىلەن، كوۋدېن سىندرومىغا گىرىپتار بولغان ئاياللاردا 40 ياشتىن بۇرۇن كۆكرەك راكى پەيدا بولۇشى مۇمكىن. كۆكرەك راكى ئادەتتە 60 ياشتىن بۇرۇن كۆرۈلمەيدۇ. بۇ كېسەللىك بىلەن مۇناسىۋەتلىك باشقا راك تۈرلىرىمۇ بار:

• ئېندومېترىيە راكى (بالا راكى)
• قالقانسىمان بەز راكى (بولۇپمۇ «فوللىكۇلار قالقانسىمان بەز راكى» دەپ ئاتىلىدىغان تۈرى)
• تۈز ئۈچەي راكى
• بۆرەك راكى
• مېلانوما، تېرە راكى

كوۋدېن سىندرومى بىلەن PTEN ھامارتتوما ئۆسمىسى سىندرومىنىڭ پەرقى نېمە؟

بۇ تېما بىر ئاز چوڭقۇر، ئەمما مەن ئۇنى ئاددىيلاشتۇرۇپ ئۆتەي. «PTEN ھامارتوما ئۆسمىسى سىندرومى (PHTS)» «PTEN» گېنىدىكى ئۆزگىرىشلەر (مۇتاتسىيەلەر) سەۋەبىدىن كېلىپ چىققان بىر خىل ئىرسىي ئالامەتلەر گۇرۇپپىسى. كوۋدېن سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلارنىڭ تەخمىنەن تۆتتىن بىرىدە «PTEN» گېنىدا بۇ خىل مۇتاتسىيە بارلىقى بايقالغان.

قانداقلا بولمىسۇن، بۇ ئىككى كېسەللىكنىڭ ئالامەتلىرى ئىنتايىن ئوخشاش بولغاچقا، ئەگەر سىزدە كوۋدېن سىندرومى ياكى شۇنىڭغا ئوخشاش كېسەللىك بولسا، دوختۇرىڭىز سىزگە PHTS كېسىلىگە گىرىپتار بولغاندەك مۇئامىلە قىلىدۇ. چۈنكى راك كېسىلىنى بالدۇر ۋە دائىم تەكشۈرتۈش ھەر ئىككىلىسىدە مۇھىم.

كوۋدېن سىندرومىنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟

بۇ كېسەللىكنىڭ ئالامەتلىرى كۆپىنچە 20 ياشلاردا بەدەندە كۆرۈلۈشكە باشلايدۇ. بەزى كىشىلەر پەقەت ھامارتوما دەپ ئاتىلىدىغان تۈگۈنچەكلەر ياكى ياش ۋاقتىدا پەيدا بولىدىغان راك سەۋەبىدىن دوختۇرغا كۆرۈنگەندەلا ئۆزلىرىنىڭ كوۋدېن سىندرومى بارلىقىنى بايقىيالايدۇ.

ھامارتوما (ھا-ما-تو-ماس دەپ ئوقۇلىدۇ) كوۋدېن سىندرومىنىڭ ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان ۋە كۆزگە كۆرۈنەرلىك ئالاھىدىلىكى. ئۇلار راك كېسىلىگە گىرىپتار بولمىغان، ئۆسمىگە ئوخشاش ئۆسمىلەر. ئۇلار بەدەننىڭ ئىچكى ۋە تاشقى قىسىملىرىنىڭ ھەر قانداق يېرىدە پەيدا بولۇشى مۇمكىن. ئۇلار كۆپىنچە بويۇن، يۈز ۋە باش تېرىسىدە كۆرۈلىدۇ.

باشقا ئالامەتلەرمۇ بار:

• باشنىڭ نورمالدىن چوڭراق بولۇشى (ماكروسېفالىيا) .
• تېرىدە كىچىك، سىلىق تۈگۈنچىلەر (تىرىخىلېمموما).
• پۇتنىڭ تېگى، ئالقان ۋە قولنىڭ دۈمبىسىدە سۈزۈك قاپارتما شەكىللىك تۈكچىلەر (ئاكرال كېراتوز).
• تىل، مىلىك، بوغۇزنىڭ ئارقا تەرىپى ۋە بادامسىمان بەزلەردە سۆگەلگە ئوخشاش ئۆسۈشلەر («ئېغىز بوشلۇقى پاپىللوماتوزى»).

لېكىن بۇنى ئېسىڭىزدە تۇتۇش مۇھىم: سىزدە بۇ ئالامەتلەرنىڭ بەزىلىرىنىڭ بولۇشى سىزدە كوۋدېن سىندرومى بارلىقىنى بىلدۈرمەيدۇ. دوختۇرلار ئادەتتە بۇ ئالامەتلەرنىڭ بىرىكمىسى بولسا، بۇ كېسەللىكتىن گۇمانلىنىدۇ.

كوۋدېن سىندرومىنى نېمە كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ؟

كوۋدېن سىندرومى سىز ئىرسىيەت قىلغان بەزى گېن ئۆزگىرىشلىرىدىن كېلىپ چىقىدۇ. ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، گېنلار بەدىنىمىزدىكى ھۈجەيرىلەرنىڭ قانداق ئۆسۈشى، بۆلۈنىشى ۋە ئۆلۈشىنى كونترول قىلىدۇ. كوۋدېن سىندرومىدا، بۇ گېنلاردىكى نۇقسان سەۋەبىدىن، نورمالسىز ھۈجەيرىلەر كونترولدىن چىقىپ ئۆسىدۇ ۋە ئۆزلىرى تۇرغان ۋاقىتتا داۋاملىشىدۇ. ئاخىرىدا، بۇ ھۈجەيرىلەر بىر-بىرىگە يىغىلىپ، ھامارتوما دەپ ئاتىلىدىغان راكسىز ئۆسمىلەرنى شەكىللەندۈرىدۇ.

ئالىملار بۇ راك كېسىلىنىڭ خەۋپىنى ئاشۇرىدىغان گېن ئۆزگىرىشلىرى، يەنى كوۋدېن سىندرومى بىلەن مۇناسىۋەتلىك گېنلارنى تەتقىق قىلىۋاتىدۇ. كوۋدېن سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بەزى كىشىلەردە «PTEN» گېنىدا مۇتاتسىيە يوق. ئاز ساندىكى كىشىلەردە، «PIK3CA/AKT1»، «SDHB-D»، «KLLN» ۋە «SEC23B» قاتارلىق باشقا گېنلاردا مۇتاتسىيە بايقالغان. شۇڭا، تېببىي تەتقىقاتچىلار بۇ مەسىلىنى تەتقىق قىلىشنى داۋاملاشتۇرماقتا.

بۇ قانداق قىلىپ ئەۋلادتىن ئەۋلادقا يەتكۈزۈلىدۇ؟

كوۋدېن سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلار بۇ كېسەللىكنى «ئۆز-ئۆزىنى باشقۇرۇش شەكلى» بويىچە مىراس ئالىدۇ. بۇ دېگەنلىك، سىز بىئولوگىيىلىك ئاتا-ئاناڭىزنىڭ بىرىدىن نورمال گېننى، يەنە بىر ئاتا-ئاناڭىزدىن مۇتاتسىيەگە ئۇچرىغان گېننى مىراس قىلىسىز. بۇ دېگەنلىك، ھەر بىر بالىنىڭ مۇتاتسىيەگە ئۇچرىغان گېننى مىراس قىلىش ئېھتىماللىقى %50 .

كوۋدېن سىندرومىنىڭ خەۋپ ئامىللىرى نېمە؟

ھازىرغىچە ئېنىقلانغان بىردىنبىر ئاساسلىق خەۋپ ئامىلى ئائىلە تارىخى . بۇ دېگەنلىك، ئەگەر ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەننىڭ كوۋدېن سىندرومىغا گىرىپتار بولۇشى سىزنىڭمۇ بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولۇش ئېھتىماللىقىڭىز يۇقىرى.

بۇ كېسەللىكنىڭ قانداق ئاسارەتلىرى بولۇشى مۇمكىن؟

ئەگەر سىزدە كوۋدېن سىندرومى بولسا، بەزى راك تۈرلىرىگە گىرىپتار بولۇش خەۋپى يۇقىرى بولىدۇ. شۇنداقلا، سىز ياش ۋاقتىڭىزدا راك كېسىلىگە گىرىپتار بولۇشىڭىز ياكى ھاياتىڭىزدا بىردىن ئارتۇق راك تۈرىگە گىرىپتار بولۇشىڭىز مۇمكىن.بۇ خىل ئەھۋال ئوخشىمىغان ۋاقىتلاردا يۈز بېرىشى مۇمكىن، شۇڭا راك تەكشۈرۈشىنى قاچان ۋە قانچىلىك قېتىم قىلىش كېرەكلىكى توغرىسىدا دوختۇرىڭىز بىلەن مەسلىھەتلىشىش مۇھىم.

دوختۇرلار كوۋدېن سىندرومىنى قانداق دىئاگنوز قويىدۇ؟

كوۋدېن سىندرومى نۇرغۇن ئالامەتلەر ۋە مۇناسىۋەتلىك كېسەللىكلەر بىلەن مۇرەككەپ كېسەللىك. سىزدە بۇ ئالامەتلەرنىڭ بىرى ياكى بىر نەچچىسى كۆرۈلسىمۇ، بۇ چوقۇم سىزدە كوۋدېن سىندرومى بارلىقىنى بىلدۈرمەيدۇ.

كوۋدېن سىندرومىنى دىئاگنوز قويۇش ئۈچۈن، دوختۇرلار سىزنىڭ كېسەللىكىڭىزنى ئىرسىيەت خاراكتېرلىك راك سىندرومىغا ئىختىساسلاشقان دوختۇرلار تەرىپىدىن تۈزۈلگەن دىئاگنوز قويۇش ئۆلچىمى بىلەن سېلىشتۇرىدۇ. بۇ جەرياندا، سىزنىڭ كېسەللىكىڭىز ئاساسلىق ئۆلچەملەر ۋە كىچىك ئۆلچەملەر بىلەن ماسلاشتۇرۇلىدۇ. ئەگەر سىزدە بۇ ئۆلچەملەرنىڭ ئالاھىدە بىرىكمىسى بولسا، سىزگە كوۋدېن سىندرومى دەپ دىئاگنوز قويۇلىدۇ.

دوختۇرلار تۆۋەندىكى ئەھۋاللاردا سىزدە كوۋدېن سىندرومى بار دەپ گۇمان قىلىشى مۇمكىن:

• «ماكروسېفالىيا» (چوڭ باش) دىن باشقا، ئۈچ ئاساسلىق ئۆلچەم بار.
• بىر چوڭ ئۆلچەم ياكى ئۈچ كىچىك ئۆلچەم بولۇشى كېرەك.
• تۆت كىچىك ئۆلچەمگە ئىگە بولۇش.
• سىزنىڭ تۇغقانلىرىڭىزنىڭ بىرىنىڭ كوۋدېن سىندرومى ياكى باننايان-رىلېي-رۇۋالكابا سىندرومى (BRRS) قاتارلىق مۇناسىۋەتلىك كېسەللىكى بار .

كوۋدېن سىندرومىنىڭ ئۆلچىمى

دوختۇرلار كۆزدە تۇتقان بىر قىسىم ئاساسلىق ۋە كىچىك ئۆلچەملەر تۆۋەندىكىچە:

ئاساسلىق ئۆلچەملەر:

• كۆكرەك راكى
• ئېندومېترىيە راكى
• فوللىكۇلارلىق قالقان بەز راكى
• ئاشقازان-ئۈچەي (GI) يولىدا نۇرغۇن ھامارتوما پەيدا بولۇش
• ماكروسېفالىيا - (باش ئايلانمىسىنىڭ بەلگىلىك بىر قىممەتتىن ئېشىپ كېتىشى)
• جىنسىي ئەزانىڭ بېشىدا قارا داغلارنىڭ (پىگمېنتلىق ماكۇلا) بولۇشى
• بىر پارچە تېرە ئېلىپ تەكشۈرۈلگەندە (بىئوپسىيە قىلىنغاندا)، ئۇنىڭدا «تىرىخىلېمموما» نىڭ ئالامەتلىرى كۆرۈلىدۇ.
• قول ۋە پۇتلاردا تېرىنىڭ قېلىنلىشىشى (پالموپلانتار كېراتوزى)
• ئېغىز بوشلۇقىدا (ئاغزى بوشلۇقى شىللىق پەردىسىدە) نۇرغۇن سۆگەلگە ئوخشاش ئۆسۈشلەر («پاپىللوماتوز») بولۇش
• يۈز تېرىسىدە سۆگەلگە ئوخشاش كۆپۈكچە («پاپۇلا») پەيدا بولۇش («تېرىلىك يۈز»)

كىچىك ئۆلچەملەر:

• چوڭ ئۈچەي راكى
• قىزىلئۆڭگەچ گلىكوگېنلىق ئاكانتوز (بۇ قىزىلئۆڭگەچتە يۈز بېرىدىغان ئالاھىدە كېسەللىك)
• ئاۋتىزم سپېكتىرى قالايمىقانچىلىقى
• ئۆگىنىش ئىقتىدارىنىڭ ئاجىزلىقى
• پاپىللارلىق قالقانسىمان راكى
• قالقانسىمان بەز مەسىلىلىرى (مەسىلەن، بۆرەك، ئادېنوما)
• بۆرەك راكى
• ماي ئۆسمىلىرى (Lipomas)
• ھەزىم قىلىش سىستېمىسىدا بىرلا «ھامارتوما» بولۇشى
• ئۇرۇقداندا ماي توپلىنىشى («ئۇرۇقدان مايى»)

ئەگەر دوختۇرىڭىز سىزدە كوۋدېن سىندرومى بار دەپ ئويلىسا، ئۇ سىزدىن ئائىلە تارىخىڭىز ھەققىدە سورايدۇ، شۇنداقلا سىزدە گېن ئۆزگىرىشى بار-يوقلۇقىنى بىلىش ئۈچۈن گېن تەكشۈرۈشىنى بۇيرۇشى مۇمكىن.

ئەگەر سىزدە بۇ خىل كېسەللىك بار دەپ ئويلىسىڭىز نېمە قىلىشىڭىز كېرەك؟

ئەگەر سىزدە بۇ ئالامەتلەر كۆرۈلسە، مەسلىھەت سوراش ئۈچۈن گېنېتىكا كەسپىي خادىمىغا كۆرۈنۈش مۇھىم . ئاندىن ئۇلار سىزنىڭ PTEN گېن سىنىقى قاتارلىق ئىشلارنى قىلىشىڭىز كېرەكمۇ يوق دېگەن قارارنى چىقىرالايدۇ. ئۇلار يەنە سىزنى گېنېتىكا مەسلىھەتچىسىگە يوللىيالايدۇ. گېنېتىكا مەسلىھەتچىسى سىزگە PTEN مۇتاتسىيەسى قاتارلىق گېنېتىكا كېسەللىكلىرىنىڭ سىزگە قانداق تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىنلىكىنى چۈشىنىشىڭىزگە ياردەم بېرەلەيدۇ. ئۇلار يەنە گېن سىنىقىنىڭ نەتىجىسىنى ۋە ئەگەر سىزدە PTEN ھامارتوما ئۆسمىسى سىندرومى (PHTS) بولسا، قانداق راك تەكشۈرۈشى كېرەكلىكىنى چۈشەندۈرۈپ بېرەلەيدۇ. كوۋدېن سىندرومى ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك بولغاچقا، PHTS ۋە كوۋدېن سىندرومىغا ئىختىساسلاشقان گۇرۇپپا ياكى مەركەز تېپىش ياخشى پىكىر.

دوختۇرلار كوۋدېن سىندرومىنى قانداق داۋالايدۇ؟

كوۋدېن سىندرومى تېرە مەسىلىلىرى ۋە راك قاتارلىق ھەر خىل كېسەللىكلەر بىلەن مۇناسىۋەتلىك كېسەللىك. كۆپىنچە كىشىلەر سىندرومغا مۇناسىۋەتلىك باشقا بىر كېسەللىكنى داۋالاۋاتقاندا، ئۆزلىرىنىڭ كوۋدېن سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلىقىنى بايقايدۇ.

قانداقلا بولمىسۇن، كوۋدېن سىندرومىغا گىرىپتار بولغان، ئەمما ھازىر راك كېسىلىگە گىرىپتار بولمىغان كىشىلەرنىڭ دائىملىق، دەسلەپكى راك تەكشۈرۈشىدىن ئۆتۈشى ئىنتايىن مۇھىم. بۇ يەردە بىر قانچە مىسال كۆرسىتىلدى:

• كۆكرەك راكى ئۈچۈن: 30 ياشتىن باشلاپ يىللىق مامموگرامما تەكشۈرۈشى. كۆكرىكى زىچ كىشىلەر ئۈچۈن ماگنىتلىق رېزونانسلىق رەسىم تەكشۈرۈشى (MRI) تەۋسىيە قىلىنىشى مۇمكىن.
• قالقان بەز راكى ئۈچۈن: 7 ياشتىن باشلاپ يىللىق قالقان بەز ئۇلترا ئاۋاز دولقۇنى تەكشۈرۈشى قىلىڭ. قانداقلا بولمىسۇن، ئەگەر سىزدە ئالامەتلەر بولسا (مەسىلەن، قالقان بەز تۈگۈنى، يۇتۇش قىيىنلىشىش)، بۇ تەكشۈرۈشلەرنى بالدۇرراق قىلدۇرۇشىڭىز كېرەك بولۇشى مۇمكىن.

شۇنىڭغا ئوخشاش، دوختۇرىڭىز سىزنىڭ شەخسىي ئەھۋالىڭىزغا ئاساسەن، باشقا راك تۈرلىرى (مەسىلەن، بالىياتقۇ راكى، بۆرەك راكى، چوڭ ئۈچەي راكى) نى دائىم تەكشۈرتۈپ تۇرۇشنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن.

بۇ كېسەللىك بىلەن ياشىغاندا نېمىلەرگە دىققەت قىلىشىڭىز كېرەك؟

ئەگەر سىزدە كوۋدېن كېسىلى بولسا، گېن مەسلىھەتچىڭىز سىزگە گېن تەكشۈرۈش نەتىجىسىنى چۈشىنىشىڭىزگە ياردەم بېرىدۇ. ئەگەر گېن تەكشۈرۈشىڭىزدە PTEN ھامارتوما ئۆسمىسى كېسىلى (PHTS) ئىكەنلىكى بايقالسا، ئۇلار سىزگە قانداق راك تەكشۈرۈشلىرى كېرەكلىكىنىمۇ چۈشەندۈرۈپ بېرىدۇ. سىزنىڭ يېشىڭىز ئادەتتىكى كىشىلەردىن ياشراق بولۇشى مۇمكىن.بەلكىم سىز بۇ راك تەكشۈرۈشلىرىنى قىلىشقا باشلىشىڭىز مۇمكىن. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ تەكشۈرۈشلەرنى دائىم ئېلىپ بېرىش ئارقىلىق، كېسەللىك ئالامەتلىرى كۆرۈلۈشتىن بۇرۇنلا راكنى بايقىيالايسىز.

كوۋدېن سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلارنىڭ ئۆمرى قانچىلىك؟

كوۋدېن سىندرومىنىڭ ئۆمرى سىزنىڭ شەخسىي ئەھۋالىڭىزغا باغلىق. مەسىلەن، ئەگەر سىز ياش ۋاقتىڭىزدا كۆكرەك راكى دەپ دىئاگنوز قويۇلغان بولسا ۋە ئۇ تارقىلىپ كەتكەن بولسا، ئۆمرىڭىز راكنى بالدۇر دىئاگنوز قويۇپ داۋالىغان ئادەمنىڭكىدىن قىسقا بولۇشى مۇمكىن. قانداقلا بولمىسۇن، تەۋسىيە قىلىنغان راك تەكشۈرۈشىدىن ئۆتۈش سىزگە راكنىڭ ئالدىنى ئېلىشقا ياكى ھېچ بولمىغاندا داۋالىغىلى بولىدىغان دەسلەپكى باسقۇچتا ئۇنى بايقاشقا ياردەم بېرەلەيدۇ.

ئۆزۈمگە قانداق قارىسام بولىدۇ؟ / ئۆزۈڭگە قانداق قارىساڭ بولىدۇ؟

ئەگەر سىزدە كوۋدېن سىندرومى بولسا، كېسەللىك ئالامەتلىرى كۆرۈلۈشتىن بۇرۇن راك كېسىلىنى بايقىيالايدىغان دائىملىق راك تەكشۈرۈشىدىن ئۆتۈش مۇھىم. دوختۇرىڭىزدىن دىققەت قىلىشقا تېگىشلىك، راك كېسىلى بولۇشى مۇمكىن بولغان ئالاھىدە ئالامەتلەر بار-يوقلۇقىنى سوراڭ. ئەگەر سىزدە كوۋدېن سىندرومى بولسا، باشقا ئائىلە ئەزالىرىڭىزنىڭمۇ گېن تەكشۈرۈشىدىن ئۆتۈشى كېرەكمۇ يوق دېگەن مەسىلىنى گېن مەسلىھەتچىڭىزدىن سوراڭ.

دوختۇرغا كۆرۈنۈشۈم كېرەكمۇ؟ / دوختۇرغا كۆرۈنۈشۈم كېرەكمۇ؟

ھەئە، ئەلۋەتتە. كوۋدېن سىندرومى، بولۇپمۇ سىزگە «جەمئىيەت PTEN مۇتاتسىيەسى» ياكى «PTEN ھامارتوما ئۆسمىسى سىندرومى (PHTS)» دەپ دىئاگنوز قويۇلغان بولسا، نۇرغۇن راك تۈرلىرى بىلەن مۇناسىۋەتلىك. داۋالاش گۇرۇپپىڭىز سىزنىڭ ئومۇمىي سالامەتلىكىڭىزنى ۋە دائىملىق راك تەكشۈرۈش نەتىجىلىرىڭىزنى يېقىندىن كۆزىتىدۇ .

دوختۇرۇمدىن قانداق سوئاللارنى سورىشىم كېرەك؟ / دوختۇرۇمدىن قانداق سوئاللارنى سورىشىم كېرەك؟

دوختۇرغا كۆرۈنگەندە تۆۋەندىكىدەك سوئاللارنى سورىغان ياخشى پىكىر:

• «مەن بۇ كېسەللىك سەۋەبىدىن بىر خىل راك كېسىلىگە گىرىپتار بولدۇم. باشقا خىل راك كېسىلىگە گىرىپتار بولۇشۇم مۇمكىنمۇ؟»
• «گېن تەكشۈرۈشى مېنىڭ مۇتاتسىيەگە ئۇچرىغان `PTEN` گېنىم بارلىقىنى كۆرسەتتى. ئائىلىمنىڭ قالغان ئەزالىرى بۇ گېن ئۈچۈن تەكشۈرتۈشى كېرەكمۇ؟»
• «بۇ ئەھۋال كەلگۈسىدە مېنىڭ بالىلىرىمغا تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىنمۇ؟»
• «مېنىڭ كوۋدېن سىندرومى بار، لېكىن مەندە 'PTEN' مۇتاتسىيەسى يوق. ئۇنداقتا باشقا قانداق گېن مۇتاتسىيەلىرى بۇنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن؟»
• «گېن تەكشۈرۈشلىرى مېنىڭ كوۋدېن سىندرومىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان گېنىمنىڭ ئۆزگەرگەنلىكىنى كۆرسەتتى. بۇ چوقۇم مېنىڭ راك كېسىلىگە گىرىپتار بولۇشۇمغا سەۋەب بولامدۇ؟»

كوۋدېن سىندرومى ئاز ئۇچرايدىغان، دىئاگنوز قويۇش تەس بولغان ئىرسىي كېسەللىك. سىزدە PTEN ھامارتوما ئۆسمىسى سىندرومى (PHTS) بار-يوقلۇقىنى ئېنىق بىلىش ئۈچۈن گېن دوختۇرىغا كۆرۈنگەن ياخشى. ئاندىن دوختۇرلىرىڭىز سىزنىڭ كېسەللىكىڭىزگە ماس كېلىدىغان داۋالاش پىلانىنى تۈزەلەيدۇ. بەزىدە، ئەگەر گېن تەكشۈرۈشى PTEN مۇتاتسىيەسىنى تاپالمىسا، باشقا كېسەللىكلەرنى رەت قىلىش ئۈچۈن بىر قانچە خىل تەكشۈرۈش ئېلىپ بېرىشىڭىز كېرەك بولۇشى مۇمكىن. گېن مەسلىھەتچىڭىز كېيىنكى قەدەمدە نېمە قىلىش توغرىسىدا سىزگە يېتەكچىلىك قىلىدۇ.

بەدىنىڭىزدە بىرەر مەسىلە بارلىقىنى بىلىش قورقۇنچلۇق بىر ئوي بولۇشى مۇمكىن، ئەمما بۇنىڭ نېمە ئىكەنلىكىنى ياكى قانداق قىلىش كېرەكلىكىنى بىلمەيسىز. ئەگەر سىزدە كوۋدېن سىندرومى بارلىقىنى بايقىسىڭىز، ھاياتىڭىزنىڭ قالغان قىسمىدا ھەر خىل راك كېسىلىگە گىرىپتار بولۇشىڭىز مۇمكىنلىكىنى بىلىشىڭىز كېرەك. راك كېسىلىنىڭ ئالامەتلىرى كۆرۈلۈشتىن بۇرۇن ئۇنى بايقىيالايدىغان تەكشۈرۈشلەر بارلىقىنى بىلسىڭىزمۇ، بۇ ئوي ھەقىقەتەن قورقۇنچلۇق بولۇشى مۇمكىن. ئەگەر سىزدە بۇ خىل كېسەل بولسا، داۋالاش گۇرۇپپىڭىز سالامەتلىكىڭىز ۋە تەكشۈرۈش نەتىجىلىرىڭىزنى دائىم كۆزىتىدۇ. ئۇلار راك تارقىلىشتىن بۇرۇن داۋالاش ئۈچۈن تېز ھەرىكەت قىلىدۇ. شۇڭا، جاسارەتلىك بولۇش، دوختۇرنىڭ تەۋسىيەسىگە ئەمەل قىلىش ۋە دائىم تەكشۈرتۈپ تۇرۇش مۇھىم.

ھەممىسىنى قىسقىسى قىلىپ ئېيتقاندا (ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى)

ماقۇل، بىز سۆزلىگەنلەردىن ئېسىڭىزدە تۇتۇشىڭىز كېرەك بولغان ئەڭ مۇھىم نەرسىلەرنىڭ بەزىلىرىنى كۆرۈپ باقايلى:

• كوۋدېن سىندرومى ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكى بولۇپ، بەدەندە راكسىز تۈگۈنچىلەرنىڭ (ھامارتوما) پەيدا بولۇشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ، شۇنداقلا بەزى راك تۈرلىرىنىڭ (بولۇپمۇ كۆكرەك راكى، قالقان بەز راكى ۋە بالىياتقۇ راكى) پەيدا بولۇش خەۋپىنى ئاشۇرىدۇ .
• بۇ بىۋاسىتە راك كېسىلى ئەمەس، ئەمما راك خەۋپى سەۋەبىدىن دائىم تەكشۈرتۈپ تۇرۇش ناھايىتى مۇھىم.
• ئالامەتلىرى ئوخشىمايدۇ. ئاساسلىق ئالامەتلىرى چوڭ باش (ماكروسېفالىيا) ۋە تېرىسى ۋە ئاغزىدا ئالاھىدە تۈگۈنچىلەر بار. بۇ ئالامەتلەرنىڭ ئۆزىلا كېسەللىكنىڭ بارلىقىنى كۆرسىتىپ بەرمەيدۇ، دىئاگنوز داۋالاش ئۆلچىمىگە ئاساسەن قويۇلىدۇ.
• بۇ كېسەللىك كۆپىنچە «PTEN» گېنىدىكى ئۆزگىرىشلەر بىلەن مۇناسىۋەتلىك. بۇنىڭدا گېن تەكشۈرۈش ۋە گېن مەسلىھەتچىلىكى ناھايىتى مۇھىم.
• داۋالاش ئاساسلىقى راك كېسىلىنى بالدۇر بايقاش ۋە داۋالاشقا قارىتىلغان. شۇڭا، دوختۇرىڭىز تەۋسىيە قىلغان تەكشۈرۈشلەرگە (مامموگرامما، ئۇلترا ئاۋاز دولقۇنى قاتارلىقلار) ۋاقتىدا قاتنىشىڭ.
• ئەگەر بۇ كېسەللىك توغرىسىدا گۇمانىڭىز بولسا، ياكى ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەندە بۇ خىل ئالامەتلەر كۆرۈلسە، ئىككىلەنمەي دوختۇرغا كۆرۈنۈپ مەسلىھەت سوراڭ. بۇ ئەھۋالدىن خەۋەردار بولۇش ۋە بالدۇر ھەرىكەتكە ئۆتۈش ناھايىتى مۇھىم.

ئېسىڭىزدە بولسۇن، بۇ كېسەللىك بىلەن ياشاش قىيىن بولۇشى مۇمكىن، ئەمما مۇۋاپىق داۋالاش كۆزىتىشى ۋە قوللىشى بىلەن، سىز ئۇنى باشقۇرالايسىز. سىز يالغۇز ئەمەس.

` كوۋدېن سىندرومى، گېن كېسەللىكلىرى، راك خەۋپى، PTEN گېنى، تېرە تۈگۈنچىلىرى، قان تومۇرلىرى، ئىرسىيەت كېسەللىكلىرى، راك تەكشۈرۈشى