كروزون سىندرومى دېگەن نېمە؟ بۇ ھەقتە سۆزلەشسەك بولامدۇ؟

كىچىك بالىڭىزنىڭ بېشى ياكى يۈزىنىڭ شەكلىگە قىزىقىپ ياكى ئەنسىرەپ باققانمۇ؟ بەزىدە، بوۋاقنىڭ باش سۆڭىكىدىكى سۆڭەكلەر بەك تېز بىرلىشىپ كېتىدىغان ئەھۋاللار كۆرۈلىدۇ. بۇنداق ئاز ئۇچرايدىغان، ئەمما دىققەت قىلىشقا تېگىشلىك مۇھىم كېسەللىكلەرنىڭ بىرى كروزون سىندرومى. بۇ ھەقتە سىز چۈشىنەلەيدىغان ئاددىي ئۇسۇلدا سۆزلەپ باقايلى.

كرۇزون سىندرومى دېگەن نېمە؟

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، كروزون كېسىلى ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسىلى . بوۋاقنىڭ باش سۆڭىكىدىكى سۆڭەكلەرنى تۇتاشتۇرىدىغان تالالىق بوغۇملار، يەنى تىكىشلەر، بالدۇر بىر-بىرىگە قوشۇلۇپ كېتىدۇ . باش سۆڭىكىدىكى سۆڭەكلەر بەك تېز بىر-بىرىگە قوشۇلۇپ كەتسە، بوۋاقنىڭ بېشىنىڭ نورمال ئۆسۈشى ئۈچۈن يېتەرلىك بوشلۇق قالمايدۇ. دوختۇرلار بۇنى كرانيوسىنوستوز دەپ ئاتايدۇ. بۇ بوۋاقنىڭ بېشى ۋە يۈزىنىڭ باشقىچە كۆرۈنۈشىگە سەۋەب بولۇشى مۇمكىن. كروزون كېسىلى بوۋاقنىڭ باش سۆڭىكى ۋە يۈزىنىڭ تەرەققىياتىغا تەسىر كۆرسىتىدىغان بىر قاتار باش سۆڭىكى كېسەللىكلىرىنىڭ بىرى.

بۇ كېسەللىك كىملەردە پەيدا بولۇشى مۇمكىن؟

كروزون سىندرومى گېن كېسىلى، شۇڭا ئۇ ھەممە ئادەمگە تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن. ئۇ گېندىكى ئۆزگىرىش (مۇتاتسىيە) سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ، يەنى بۇ گېننىڭ نورمال ئىشلىمەسلىكى. كروزون سىندرومى ئاتا-ئانىدىن مىراس قېلىشى ياكى يېڭى گېن مۇتاتسىيەسى سۈپىتىدە پەيدا بولۇشى مۇمكىن.

ئەگەر بالىڭىز كروزون سىندرومىغا گىرىپتار بولسا، بۇ ئاتا-ئانىلارنىڭ پەقەت بىرىدىلا ئۆزگەرتىلگەن گېنغا ئىگە بولۇپ، ئۇنى بالىغا يۇقتۇرغانلىقىنى بىلدۈرىدۇ. بۇ «ئاتوسوما دومىنىتارلىق» ئىرسىيەت دەپ ئاتىلىدۇ. كروزون سىندرومىغا گىرىپتار بولغان ئانا ياكى ئاتانىڭ بۇ كېسەللىكنى بالىسىغا يۇقتۇرۇش ئېھتىماللىقى %50 ياكى %50. بۇنى تەڭگە تاشلاپ باشقىلارنىڭ بېشىنى قاتۇرۇش ئېھتىماللىقىغا ئوخشاش دەپ ئويلاڭ.

بەزىدە، ئاتا-ئانىلاردا بۇ خىل كېسەللىك بولمىسىمۇ، بوۋاقنىڭ تەرەققىياتى جەريانىدا ئانا تۇخۇم ھۈجەيرىسىدە ياكى ئاتىسىنىڭ ئۇرۇقىدا ئۆزلۈكىدىن گېن ئۆزگىرىشى يۈز بېرىپ، كروزون كېسىلىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن. بۇ خىل ئەھۋالدا، بۇ ئاتا-ئانىسىدىن مىراس قالغان نەرسە ئەمەس. بولۇپمۇ ئاتا 40-45 ياشتىن ئاشقان بولسا، ئۇنىڭ ئۇرۇق ھۈجەيرىلىرىدە يېڭى گېن ئۆزگىرىشلىرىنىڭ يۈز بېرىش ئېھتىماللىقى سەل يۇقىرى بولىدۇ.

كروزون سىندرومى قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدۇ؟

كروزون سىندرومى ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك . ئۇ تەخمىنەن 60 مىڭ يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقنىڭ بىرىگە تەسىر كۆرسىتىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، كروزون سىندرومى كرانيوسىنوستوزنىڭ ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان تۈرى. كروزون سىندرومى كرانيوسىنوستوزنىڭ تەخمىنەن %4.8 نى ئىگىلەيدۇ.

كروزون سىندرومىنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟

كروزون سىندرومى ئاساسلىقى بوۋاقنىڭ باش سۆڭىكى ۋە يۈز سۆڭىكىنىڭ (باش سۆڭىكى) تەرەققىي قىلىشىغا تەسىر كۆرسىتىدۇ. بۇ كېسەللىكنىڭ فىزىكىلىق ئالامەتلىرى بەزى بوۋاقلاردا ئىنتايىن يېنىك، يەنە بەزىلىرىدە سەل ئېغىرراق بولۇشى مۇمكىن. بۇ ئالامەتلەر تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• كۆزلەر بىر-بىرىدىن بەك يىراققا ئورۇنلاشتۇرۇلغان (گىپېرتېلورىزم).
• كۆزلەرنىڭ چىقىپ تۇرۇشى (پروتوز). كۆزلەر چوڭىيىپ كەتكەندەك بولىدۇ.
• كۆزلەرنىڭ چېتىلىشىش كېسىلى (كۆزنىڭ چىتىلىش كېسىلى).
• پېشانىسى چىقىپ تۇرىدۇ.
• بۇرنى كىچىك بولۇپ، شەكلى تۇمشۇققا ئوخشايدۇ.
• ئاستىنقى ئېڭەك ياخشى تەرەققىي قىلالمايدۇ.
• بەزىدە لەۋ ۋە/ياكى تاڭلاي يېرىلىشى.

بۇ قانداق ئاسارەتلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن؟

كروزون سىندرومى كەلتۈرۈپ چىقارغان فىزىكىلىق ئۆزگىرىشلەردىن باشقا، بالىڭىز بەزى ئاسارەتلەرگە دۇچ كېلىشى مۇمكىن. بۇلارغا دىققەت قىلىشىڭىزمۇ مۇھىم:

• كۆرۈش مەسىلىلىرى: كۆزنىڭ ئورنى ياكى باش سۆڭىكىدىكى بېسىمنىڭ ئېشىشى كۆرۈش قۇۋۋىتىگە تەسىر كۆرسىتىدۇ.
• چىش مەسىلىلىرى: ئېڭەكنىڭ تەرەققىيات ئۇسۇلى سەۋەبىدىن، چىشلارنىڭ چىقىش ئۇسۇلى ۋە ئورنى بىلەن مۇناسىۋەتلىك مەسىلىلەر كۆرۈلىدۇ.
• ئاڭلاش قۇۋۋىتىنىڭ تۆۋەنلىشى: قۇلاق ئىچىدىكى قۇرۇلمىلارنىڭ تەسىرى سەۋەبىدىن ئاڭلاش قۇۋۋىتىنىڭ تۆۋەنلىشى كۆرۈلىدۇ.
• نەپەس ئېلىش قىيىنچىلىقى: بۇرۇن يولى ۋە بوغۇزدىكى ئۆزگىرىشلەر، بولۇپمۇ ئۇخلاۋاتقاندا نەپەس ئېلىشنى قىيىنلاشتۇرىدۇ.
• سۇ باش ئاغرىقى: بۇ مېڭە ئەتراپىدىكى سۇيۇقلۇق (CSF) يىغىلىپ، باش سۆڭىكى ئىچىدىكى بېسىمنى ئاشۇرىدىغان بىر خىل كېسەللىك.
• ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان ئەھۋال: ئەقلىي ئىقتىدار ئادەتتە نورمال بولسىمۇ، بەزى بالىلاردا ئۆگىنىش ئىقتىدارى توسالغۇغا ئۇچرايدۇ.

كروزون سىندرومىنى نېمە كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ؟

كروزون سىندرومىنىڭ ئاساسلىق سەۋەبى «FGFR2» دەپ ئاتىلىدىغان گېندىكى گېن ئۆزگىرىشى (مۇتاتسىيە) . ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، بۇ «FGFR2» گېنى بەدىنىمىزگە ئالاھىدە بىر ئاقسىل ئىشلەپچىقىرىشنى بۇيرۇيدۇ. بۇ ئاقسىل «(فىبروبلاست ئۆسۈش ئامىلى قوبۇللىغۇچىسى)» دەپ ئاتىلىدۇ. بۇ ئاقسىلنىڭ رولى بوۋاقنىڭ يېتىلمىگەن ھۈجەيرىلىرىنىڭ قورساقتا تۇرغان مەزگىلدە سۆڭەك ھۈجەيرىلىرىگە ئايلىنىشىغا ياردەم بېرىشتىن ئىبارەت.

قانداقلا بولمىسۇن، FGFR2 گېنى مۇتاتسىيەگە ئۇچرىغاندا، FGFR2 ئاقسىلىنىڭ ئاكتىپلىقى ئېشىپ كېتىدۇ. ئاندىن، بۇ يېتىلمىگەن ھۈجەيرىلەر تېزلا سۆڭەك ھۈجەيرىلىرىگە ئايلىنىشقا باشلايدۇ . نەتىجىدە، بوۋاقنىڭ باش سۆڭىكى بالدۇر بىرلىشىپ كېتىدۇ.

كروزون سىندرومى قانداق دىئاگنوز قويۇلىدۇ؟

بۇ كېسەللىك ئادەتتە بوۋاق تۇغۇلغاندا، دوختۇرلار بوۋاقنى تەكشۈرگەندە دىئاگنوز قويۇلىدۇ. دوختۇر بوۋاقنىڭ تولۇق فىزىكىلىق تەكشۈرۈشىنى ئېلىپ بارىدۇ . بوۋاقنىڭ بېشى ۋە يۈزىدە يۇقىرىدا تىلغا ئېلىنغان باش سۆڭىكى ئالاھىدىلىكى بولۇشى مۇمكىن، بۇ كرۇزون سىندرومىغا ئىشارەت قىلىشى مۇمكىن. دوختۇر يەنە ئائىلىڭىزدە بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغان-بولمىغانلىقىنى سورايدۇ.

دىئاگنوزنى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن قانداق تەكشۈرۈشلەر ئېلىپ بېرىلىدۇ؟

دوختۇر كرۇزون سىندرومىنىڭ مەۋجۇتلۇقىنى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن باشقا بىر قانچە تەكشۈرۈش ئېلىپ بېرىشى مۇمكىن. ئاساسلىق تەكشۈرۈشلەر تۆۋەندىكىچە:

• كومپيۇتېر توموگرافىيەسى (كومپيۇتېر توموگرافىيەسى - CT سىكانىرلاش): بۇ ئارقىلىق بوۋاقنىڭ بەدىنىدىكى قۇرۇلمىلارنىڭ كېسىشمە رەسىملىرىنى ئالغىلى بولىدۇ. بۇ، باش سۆڭىكىنىڭ قانداق ئورۇنلاشتۇرۇلىدىغانلىقى ۋە مېڭىنىڭ ئەھۋالى قاتارلىق نەرسىلەرنى كۆرۈشكە ياردەم بېرىدۇ.
• MRI سىكانىرلاش (ماگنىتلىق رېزونانسلىق رەسىمگە ئېلىش - MRI سىكانىرلاش): بۇ ئۇسۇلدا بوۋاقنىڭ ئەزالىرى ۋە توقۇلمىلىرىنىڭ تەپسىلىي كېسىشمە رەسىملىرىنى ئېلىشقا بولىدۇ. بۇ مېڭە ۋە باشقا يۇمشاق توقۇلمىلارنى تېخىمۇ ياخشى چۈشىنىش ئۈچۈن مۇھىم.
• مولېكۇلا گېن تەكشۈرۈشى: بۇ گېن تەكشۈرۈشلىرى ئىلگىرى تىلغا ئېلىنغان FGFR2 گېنىدا كرۇزون كېسىلىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان مۇتاتسىيەلەرنىڭ بار-يوقلۇقىنى توغرا بايقىيالايدۇ.

كروزون سىندرومى قانداق داۋالىنىدۇ؟

بالىڭىزنى باش سۆڭىكى كېسەللىكلىرى بويىچە ئالاھىدە تەربىيەلەنگەن دوختۇرلار ۋە سەھىيە خادىملىرىدىن تەركىب تاپقان بىر گۇرۇپپا داۋالايدۇ. بۇ خۇددى كەركىدان كوماندىسىغا ئوخشايدۇ. ھەر بىر ئادەمنىڭ ئۆزىگە خاس مەسئۇلىيىتى بار، ئەمما ھەممەيلەن بالىڭىز ئۈچۈن ئەڭ ياخشى نەتىجىگە ئېرىشىش ئۈچۈن بىرلىكتە ئىشلەيدۇ. بۇ گۇرۇپپا تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئېلىشى مۇمكىن:

• بوۋاقلىرىڭىزنىڭ بالىلار دوختۇرى .
• نېرۋا جىراھى .
• پلاستىك ئوپېراتسىيەگە ئىختىساسلاشقان دوختۇر (پلاستىك ئوپېراتسىيە دوختۇرى) .
• چىش دوختۇرى .
• گېنېتىكىلىق مەسلىھەتچى .
• ئىجتىمائىي خىزمەتچى .
• قۇلاق، بۇرۇن ۋە بوغۇز مۇتەخەسسىسى (ENT دوختۇرى - قۇلاق، بۇرۇن ۋە بوغۇز كېسەللىكلىرى دوختۇرى)
• ئاۋاز دوختۇرى .
• كۆز دوختۇرى .

ئوپېراتسىيە (ئوپېراتسىيە)

كروزون سىندرومىنى داۋالاشنىڭ ئاساسلىق ئۇسۇلى ئوپېراتسىيە . بۇ ئوپېراتسىيەنى نېرۋا جىراھى ئېلىپ بارىدۇ. ئوپېراتسىيەنىڭ نەتىجىسى تۆۋەندىكىدەك بولىدۇ:

• بوۋاقنىڭ مېڭىسىنىڭ تەرەققىي قىلىشى ئۈچۈن مۇۋاپىق بوشلۇق يارىتىش .
• باش سۆڭىكى ئىچىدىكى كېرەكسىز بېسىمنى ئازايتىش .
• بوۋاقنىڭ بېشىنىڭ كۆرۈنۈشى ۋە شەكلىنى مەلۇم دەرىجىدە ياخشىلاش .

بەزىدە بوۋاقنىڭ ئەھۋالىغا ئاساسەن بىردىن ئارتۇق ئوپېراتسىيە قىلىشقا توغرا كېلىشى مۇمكىن.

دۈمبە داۋالاش

قانداقلا بولمىسۇن، ھەممە بالىلارنىڭ ئوپېراتسىيەگە ئېھتىياجى يوق . ئەگەر بالىڭىزدا يېنىك تىپتىكى كروزون سىندرومى بولسا، دوختۇر ئۇنىڭغا قالپاق كىيىشنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن.بۇنى تەۋسىيە قىلغىلى بولىدۇ. بۇنىڭدا بوۋاققا ئالاھىدە لايىھەلەنگەن داۋالاش قالپىقى بېرىلىدۇ. بۇ قالپاق ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ بوۋاقنىڭ باش سۆڭىكىنىڭ شەكلىنى ئاستا-ئاستا تۈزىتىدۇ.

ئالامەتلەرنى قانداق باشقۇرۇش كېرەك؟

داۋالاشتىن باشقا، بوۋاقنىڭ داۋالاش گۇرۇپپىسى بوۋاقنىڭ تۇرمۇش سۈپىتىنى ياخشىلاشقا قارىتىلغان باشقا ھەر خىل داۋالاش ئۇسۇللىرىنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن.

• پىسخىكىلىق داۋالاش: پىسخىكىلىق داۋالاش مۇتەخەسسىسلىرى (كۆپىنچە ئىجتىمائىي خىزمەتچىلەر) سىزگە، بالىڭىزغا ۋە باشقا ئائىلە ئەزالىرىڭىزغا لازىم بولغان پىسخىكىلىق قوللاش بىلەن تەمىنلەيدۇ. بۇ خىل قىيىنچىلىقلارغا دۇچ كەلگەندە، بۇ قوللاش ئىنتايىن قىممەتلىك.
• گېن مەسلىھەتچىلىكى: گېن مەسلىھەتچىلىرى بوۋاقنىڭ دىئاگنوزىنى جەزملەشتۈرەلەيدۇ، شۇنداقلا بوۋاقنىڭ كېسىلى، كېيىنكى قەدەمدە نېمىلەرنى كۈتۈش كېرەكلىكى ۋە ئۇنىڭ باشقا ئائىلە ئەزالىرىغا قانداق تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىنلىكى توغرىسىدا مەسلىھەت بېرەلەيدۇ.
• فىزىكىلىق داۋالاش: فىزىكىلىق داۋالاش مۇتەخەسسىسلىرى بالىنىڭ مۇسكۇل ۋە پەيلىرىنى كۈچەيتىشكە ياردەم بېرىدۇ ھەمدە جانلىقلىقىنى ئاشۇرۇش ئۈچۈن فىزىكىلىق مەشىقلەرنى تەمىنلەيدۇ.
• كەسپىي داۋالاش: كەسپىي داۋالاش مۇتەخەسسىسلىرى بالىنىڭ ئىنچىكە ھەرىكەت ماھارىتى (مەسىلەن، كىچىك نەرسىلەرنى تۇتۇش)، كۆرۈش قابىلىيىتى، بىلىش ئەقىل-پاراسىتى ۋە سېزىم ئىقتىدارىنى تەرەققىي قىلدۇرۇشقا ياردەم بېرىدۇ.
• نۇتۇق داۋالاش: نۇتۇق داۋالاش مۇتەخەسسىسلىرى كىشىلەرنىڭ نۇتۇق، تىل، ئالاقە، يېمەك-ئىچمەك ۋە يۇتۇش ماھارىتى جەھەتتىكى مەسىلىلىرىنى يېڭىشىگە ياردەم بېرىدۇ.

كروسون سىندرومى بىلەن بالا تۇغۇش خەۋپىنى ئازايتقىلى بولامدۇ؟

چۈنكى كروزون سىندرومى ئاز ئۇچرايدىغان گېن ئۆزگىرىشىنىڭ نەتىجىسى بولۇپ، بۇ كېسەللىكنىڭ يۈز بېرىشىنىڭ ئالدىنى ئېلىشنىڭ ئامالى يوق . ئۇ تاسادىپىي يۈز بېرىشىمۇ مۇمكىن.

ئەڭ مۇھىمى، بۇنىڭ ھامىلىدارلىقتىن ئىلگىرى ياكى ھامىلىدارلىق مەزگىلىدە قىلغان ياكى قىلمىغان ئىش ئەمەسلىكىنى چۈشىنىش كېرەك.

قانداقلا بولمىسۇن، ئەگەر كروسون كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ئاتا-ئانا بالىسىنىڭ بۇ كېسەللىكنى مىراس قىلىپ ئېلىشىنىڭ ئالدىنى ئالماقچى بولسا، ئۇلار تەجرىبە ئارقىلىق ئۇرۇقلاندۇرۇش (IVF) تېخنىكىسىنى ئىشلىتىپ، ئېمبىرىئون سىنىقىنى ئېلىپ بارسا بولىدۇ. بۇ يەردە ساغلام ئېمبىرىئونلارنى تاللاپ، ئۇلارنى بالىياتقۇغا كۆچۈرۈش پۇرسىتى بار.

ئەگەر سىز كەلگۈسىدە بالا كۈتمەكچى بولسىڭىز، بولۇپمۇ سىزدە كروزون سىندرومى بولسا ياكى ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەن بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولسا ، دوختۇرىڭىز بىلەن گېن تەكشۈرۈش توغرىسىدا مەسلىھەتلىشىشىڭىز ياخشى پىكىر. گېن تەكشۈرۈش ئارقىلىق بۇ خىل گېن كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىڭىزنىڭ خەۋپ-خەتىرىنى باھالىغىلى بولىدۇ.

بالامدا كروزون كېسىلى بولسا، مەن نېمىلەرنى كۈتسەم بولىدۇ؟

كروسون سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالىنىڭ كەلگۈسى قانداق بولىدۇ؟بۇ دىئاگنوزنىڭ قانچىلىك تېز قويۇلۇشى ۋە داۋالاشنىڭ قانچىلىك مۇۋەپپەقىيەتلىك بولۇشىغا باغلىق. بوۋاققا دەرھال داۋالىنىش ۋە داۋاملىق داۋالىنىش كۆزىتىشى (كېيىنكى كۆزىتىش) كېرەك بولىدۇ.

قانداقلا بولمىسۇن، ئەگەر داۋالاش بالدۇر باشلانسا، بوۋاق نورمال تۇرمۇش كەچۈرەلەيدۇ. گەرچە تەرەققىياتتا بەزى كېچىكىشلەر بولۇشى مۇمكىن بولسىمۇ، كروسون كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ كۆپىنچىسىنىڭ ئەقلىي ئىقتىدارى نورمال بولىدۇ. شۇڭا ئۈمىدۋار بولۇش مۇھىم.

كروزون سىندرومى، ئاپېرت سىندرومى ۋە پفېيفېر سىندرومىنىڭ پەرقى نېمە؟

بۇ ئىسىملارنى ئاڭلاش سەل چۈشىنىكسىز بولۇشى مۇمكىن، ئەمما ئۇلارنىڭ ئارىسىدىكى ئىنچىكە پەرقلەرنى بىلىش ياخشى.

• ئاپېرت سىندرومى: كروزون سىندرومىغا ئوخشاش، ئاپېرت سىندرومى FGFR2 گېنىدىكى ئۆزگىرىش سەۋەبىدىن باش سۆڭىكىنىڭ سۆڭەكلىرى بىر-بىرىگە قوشۇلۇپ كېتىدىغان (كرانيوسىنوستوز) بىر كېسەللىك. قانداقلا بولمىسۇن، ئاپېرت سىندرومى ئادەتتە كروزون سىندرومىغا قارىغاندا يېنىكرەك بولىدۇ. كروزون سىندرومىنىڭ باش سۆڭەكلىرىدىكى ئالاھىدىلىكلەردىن باشقا، ئاپېرت سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بوۋاقلارنىڭ قول ۋە پۇت بارماقلىرى بىرلىشىپ ياكى تور شەكىللىك بولۇشى مۇمكىن. بارماقلار قىسقا بولۇشى، باش بارماق ۋە چوڭ بارماق چوڭ ۋە كەڭ بولۇشى مۇمكىن. ئەقلىي ئىقتىدار توسالغۇسى كروزون سىندرومىغا قارىغاندا ئاپېرت سىندرومىدا كۆپرەك ئۇچرايدۇ.

• پفېيفېر سىندرومى: بۇ يەنە FGFR2 (ۋە بەلكىم FGFR1) گېنىدىكى ئۆزگىرىش سەۋەبىدىن كېلىپ چىققان كرانىئوسىنوستوز دەپ ئاتىلىدىغان كېسەللىك. پفېيفېر سىندرومىنىڭ ئۈچ خىل ئاساسلىق تۈرى بار، ھەر بىرىنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسى ئوخشىمايدۇ. پفېيفېر سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بوۋاقلاردا كروزون سىندرومىنىڭ باش ۋە يۈز ئالاھىدىلىكلىرىمۇ بار. بۇنىڭدىن باشقا، قىسقا، كەڭ قول ۋە پۇت بارماقلىرى ئالاھىدە ئالاھىدىلىك. پفېيفېر سىندرومىنىڭ 2- ۋە 3- تىپلىرىدا، باش ۋە يۈز ئالاھىدىلىكلىرى تېخىمۇ ئېغىر بولىدۇ. بۇ خىل تىپلاردا روھىي ۋە نېرۋا سىستېمىسى مەسىلىلىرىمۇ كۆپ ئۇچرايدۇ.

بالىڭىزنىڭ ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلىقىنى ئاڭلاش، سىزنى قاتتىق چۆچۈتۈپ، قورقۇنچلۇق ھېس قىلدۇرۇشى مۇمكىن. بۇ تەبىئىي.

قانداقلا بولمىسۇن، ئەڭ مۇھىمى، كروزون سىندرومى ھاياتقا خەۋپ يەتكۈزىدىغان ياكى ئۆلۈمگە ئېلىپ بارىدىغان كېسەللىك ئەمەسلىكىنى ئېسىڭىزدە تۇتۇشىڭىز كېرەك.

ئەڭ ياخشى نەتىجىنى قولغا كەلتۈرۈش ئۈچۈن بىر گۇرۇپپا مۇتەخەسسىس دوختۇرلار سىز ۋە بالىڭىز بىلەن بىرلىكتە ئىشلەيدۇ. ئەگەر كېسەللىك بالدۇر دىئاگنوز قويۇلسا ۋە توغرا داۋالانسا، بالىڭىز چوقۇم نورمال، ساغلام تۇرمۇش كەچۈرەلەيدۇ.

ئاخىرقى ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى

بولىدۇ، بىز سۆزلىگەنلەردىن ئېسىڭىزدە تۇتۇشىڭىز كېرەك بولغان ئەڭ مۇھىم نەرسىلەر تۆۋەندىكىچە:

• كروزون سىندرومى بوۋاقنىڭ باش سۆڭىكىنىڭ تېز سۈرئەتتە قوشۇلۇپ كېتىشى بىلەن ئىپادىلىنىدىغان ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكى .
• بۇئۇ ئاتا-ئانىسىدىن مىراس قېلىشى ياكى تاسادىپىي گېن ئۆزگىرىشىدىن كېلىپ چىقىشى مۇمكىن.
• بۇنىڭدا يىراققا تىكىلگەن كۆزلەر، چىقىپ تۇرغان كۆزلەر ۋە ئالدىغا قاراپ تۇرغان پېشانە قاتارلىق ئالاھىدە يۈز ئالاھىدىلىكلىرىنى كۆرگىلى بولىدۇ.
• دىئاگنوز فىزىكىلىق تەكشۈرۈش، سىكانىرلاش ۋە گېن تەكشۈرۈش ئارقىلىق قويۇلىدۇ.
• ئوپېراتسىيە ئاساسلىق داۋالاش ئۇسۇلى، ئەمما بەزىدە قالپاق كىيىش ئۇسۇلىمۇ ئىشلىتىلىدۇ.
• بالىنىڭ تۇرمۇش سۈپىتىنى ياخشىلاش ئۈچۈن ، مۇتەخەسسىس دوختۇرلار گۇرۇپپىسىنىڭ قوللىشى ۋە ھەر خىل داۋالاش ئۇسۇللىرى ناھايىتى مۇھىم.
• بۇ سىزنىڭ خاتالىقىڭىز ئەمەس، پەقەت باشقا بىر ئىش.
• بالدۇر دىئاگنوز قويۇش ۋە داۋالاش ئارقىلىق، بالا نورمال ئۆمۈر كۆرەلەيدۇ ۋە كۆپىنچە نورمال ئەقلىي ئىقتىدارغا ئىگە بولىدۇ.

بۇ ئۇچۇرلارنىڭ سىزگە پايدىلىق بولۇشىنى ئۈمىد قىلىمەن. ئەگەر سوئالىڭىز ياكى ئەندىشىڭىز بولسا، دوختۇر بىلەن سۆزلىشىشتىن ھەرگىز ئىككىلەنمەڭ.

كروزون سىندرومى، گېن كېسەللىكلىرى، قىچىشقاق، بالىلار كېسەللىكلىرى، ئوپېراتسىيە، يۈز شەكلىنىڭ ئۆزگىرىشچانلىقى، FGFR2 گېنى