كېلىڭ، گېنلىرىڭىزنىڭ مەخپىيەتلىرىنى ئاشكارىلايدىغان FISH سىنىقى (ئورنىدا فلۇئورېسسېنسىيە) ھەققىدە ئۆگىنىۋالايلى!

بۇ «FISH سىنىقى» (ئورنىدا فلۇئورېسسېنسىيە سىنىقى) ھەققىدە ئاڭلىغانمۇ؟ بەلكىم دوختۇرىڭىز سىزدىن ياكى سىز تونۇيدىغان بىرەيلەندىن بۇ سىناقنى ئېلىپ بېرىشنى تەلەپ قىلغان بولۇشى مۇمكىن. بۇ سىناق سەل مۇرەككەپ ئاڭلىنىشى مۇمكىن، ئەمما بۇ بىزنىڭ بەدىنىمىزدىكى نۇرغۇن نەرسىلەرنى بايقىيالايدىغان ئىنتايىن مۇھىم سىناق. شۇڭا بۈگۈن، بۇ FISH سىنىقىنىڭ نېمە ئىكەنلىكى، ئۇنىڭ رولى ۋە سىز چۈشىنىدىغان ئاددىي ئۇسۇلدا قانداق ئېلىپ بېرىلىدىغانلىقى توغرىسىدا سۆزلەيلى.

بۇ FISH سىنىقى (ئورنىدا فلۇئورېسسېنسىيە) دېگەن نېمە؟

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، بېلىق بىر خىل گېن تەكشۈرۈشى. كېسەللىكلەرنى دىئاگنوز قويۇشقا ئىختىساسلاشقان دوختۇرلار بولغان پاتولوگىيە دوختۇرلىرى بۇ ئۇسۇلنى بەدىنىمىزدىكى خروموسوما دەپ ئاتىلىدىغان كىچىك نەرسىلەردىكى ئۆزگىرىشلەر كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان كېسەللىكلەرنى ئېنىقلاش ئۈچۈن ئىشلىتىدۇ. بەزىدە، بۇ تەكشۈرۈش راك قاتارلىق كېسەللىكلەرنى داۋالاشقا بولىدىغان گېن ئۆزگىرىشلىرىنى ئېنىقلاشقا ياردەم بېرەلەيدۇ.

بۇنى مۇنداق ئويلاپ بېقىڭ: گېنلىرىمىز بەدىنىمىز ئۈچۈن بىر كۆرسەتمە كىتابىغا ئوخشايدۇ. بۇ كۆرسەتمە كىتابى بىزگە بەدىنىمىزدىكى ھەممە نەرسىنىڭ قانداق ئىشلەيدىغانلىقىنى ئېيتىپ بېرىدۇ. بۇ گېنلار خروموسوما دەپ ئاتىلىدىغان قۇرۇلمىلاردا بولۇپ، ئۇلار تىزمىلارغا ئوخشايدۇ. ئۇنداقتا، بۇ كۆرسەتمە كىتابىدىكى بەزى سۆزلەر، يەنى بىزنىڭ DNA (دېئوكسىرىبونۇكلېئىك كىسلاتا) ئۆچۈرۈلسە، ياكى سۆزلەر بەك كۆپ بولسا، ياكى بەزى سۆزلەر كۆچۈرۈلسە نېمە ئىش يۈز بېرىدۇ؟ ھۈجەيرىلىرىمىز خاتا كۆرسەتمىلەرگە ئېرىشىدۇ. بۇ ئۇسۇلدا، ئۇچۇرلار يوقىلىپ كېتىشى (ئۆچۈرۈۋېتىلىشى)، لازىملىقتىن ئارتۇق كۆچۈرۈلۈشى (كۈچەيتىلىشى) ياكى يۆتكىلىشى (كۆچۈرۈش) مۇمكىن. بۇ ئۆزگىرىشلەر بەدىنىمىزنىڭ خىزمەت ئۇسۇلىنى ئۆزگەرتىپ، راك قاتارلىق كېسەللىكلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن .

دېمەك، بۇ FISH سىنىقىنىڭ رولى، خۇددى رەڭلىك قەلەملەرنى ئىشلىتىپ خروموسوما ياكى گېننىڭ مەلۇم قىسىملىرىنى «رەڭلەشكە» ئوخشايدۇ. ئاندىن، بۇ مۇتەخەسسىس دوختۇرلار كېسەللىكلەرنى مىكروسكوپ ئاستىدا كۆرۈپ، ئۇلارغا دىئاگنوز قويۇش ئۈچۈن لازىم بولغان قىسىملارنى ئاسانلا تاپالايدۇ. بۇ رەڭنى مىكروسكوپ ئاستىدا كۆرسىڭىز، ئۇ رەڭلىك چىراغلارغا ئوخشايدۇ.

FISH سىنىقى ئارقىلىق نېمىلەرنى بايقىغىلى بولىدۇ؟

ئۇنداقتا سىز بۇ FISH سىنىقى ئارقىلىق نېمىلەرنى تاپقىلى بولىدىغانلىقىنى ئويلاۋاتقان بولۇشىڭىز مۇمكىن؟ ئاساسلىق نەرسىلەر تۆۋەندىكىچە:

• راك كېسەللىكلىرىدىكى چوڭ كۆلەملىك گېن ئۆزگىرىشلىرىنى ئېنىقلاڭ. بۇ ئۇچۇرلار ئارقىلىق دوختۇرلار راكنىڭ تۈرىنى توغرا دىئاگنوز قويۇپ، ئۇنىڭغا ئەڭ ياخشى داۋالاش ئۇسۇلىنى تاللىيالايدۇ.
• بالا تۇغۇلۇشتىن بۇرۇن (تۇغۇلۇشتىن بۇرۇن) ياكى تۇغۇلغاندىن كېيىن خروموسوما نورمالسىزلىقلىرىنى تەكشۈرۈڭ. بۇ بەزى گېن كېسەللىكلىرىنى بالدۇر بايقاشقا ياردەم بېرىدۇ.
• سىناق نەيچىسى ئارقىلىق ئۇرۇقلاندۇرۇش (IVF) ئانا بالىياتقۇسىغا ئېمبىرىئوننى ئېمبىرىئوننىڭ خروموسوما نورمالسىزلىقىنى تەكشۈرۈشنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ (ئېمپىلانتاتسىيەدىن بۇرۇنقى گېن تەكشۈرۈشى).

بۇ FISH سىنىقى قانداق ئىشلەيدۇ؟

ماقۇل، ئەمدى بۇ FISH سىنىقىنىڭ قانداق ئىشلەيدىغانلىقىنىڭ كىچىككىنە سىرى نېمە ئىكەنلىكىنى كۆرۈپ باقايلى.

مەن ئىلگىرى بىزنىڭ DNA مىز چوڭ بىر كۆرسەتمە كىتابىغا ئوخشايدۇ دېگەن ئىدىم. شۇڭا بۇ FISH سىنىقى ، كۆرسەتمە كىتابىنىڭ ئەڭ مۇھىم قىسىملىرىنى ئالاھىدە فلۇئورېسسېنت بوياق بىلەن گەۋدىلەندۈرۈشكە ئوخشايدۇ. ئالىملار بۇ «رەڭ بوياق» ياكى «زوند» نى فلۇئورېسسېنت بەلگىسىنى DNA نىڭ ئۆزىگە چاپلاش ئارقىلىق يارىتىدۇ.

بىزنىڭ DNA مىز بىر-بىرىگە ماس كېلىدىغان ئىككى تالدىن تەركىب تاپقان، مەسىلەن، زىپپېرنىڭ چىشى. ئالىملارنىڭ قىلىدىغان ئىشى شۇكى، ئۇلار ئالدى بىلەن ئۆزلىرى ياسىغان زوند ۋە سىناق قىلماقچى بولغان ئەۋرىشكىدىكى DNA ئارقىلىق بۇ ئىككى تالنى ئايرىۋېتىدۇ. ئۇلار بۇ زوندنى ئۆزلىرى ئىزدىگەن DNA تەرتىپىگە، يەنى قوللانمىدىكى ئىزدىگەن جۈملىگە ماس كېلىدىغان قىلىپ ياسايدۇ.

ئاندىن، ئۇلار بۇ تەييارلانغان زوندلارنى بەدەن توقۇلمىسى ياكى سۇيۇقلۇقىدىن ئېلىنغان DNA ئەۋرىشكىسى بىلەن ئارىلاشتۇرىدۇ (بۇ نىشان دەپ ئاتىلىدۇ). ئاندىن، ئەگەر بۇ زوند ئىزدىگەن سۆزلۈك DNA پارچىسىنى تاپسا، ئۇنىڭغا چاپلىشىدۇ (گىبرىدلىشىدۇ). بۇ پارقىراق بەلگىلەر سەۋەبىدىن، بۇ DNA پارچىسى گۈزەل رەڭدە چاقنايدۇ. پاتولوگىيە دوختۇرى ئۇنى ئالاھىدە مىكروسكوپ بىلەن كۆرگەندە، بۇ پارقىراق نۇقتىلار ناھايىتى چىرايلىق كۆرۈنىدۇ. ئاندىن ئۇ مۇناسىۋەتلىك ئۇچۇرلارنىڭ بار-يوقلۇقىنى ۋە قانچىلىك ئىكەنلىكىنى چۈشىنەلەيدۇ. بۇ ئاجايىپ ئەمەسمۇ؟

FISH سىنىقى ئارقىلىق بايقىغىلى بولىدىغان گېن ئۆزگىرىشلىرى

پاتولوگلار بۇ FISH سىنىقى ئارقىلىق ھۈجەيرىلەردە راك قاتارلىق كېسەللىكلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان گېن ئۆزگىرىشلىرىنى تەكشۈرەلەيدۇ. بەزىدە ئۇ خروموسوما سىنىقى بولغان كاريوتىپ سىنىقىنىڭ نەتىجىسىنى جەزملەشتۈرۈش ياكى ئېنىقلاشقا ياردەم بېرەلەيدۇ. FISH سىنىقىدا بايقىغىلى بولىدىغان بەزى ئالاھىدە ئۆزگىرىشلەر تۆۋەندىكىچە:

• كۈچەيتىش: بۇ، بىر گېننىڭ كۆپەيتىلگەن نۇسخىسىنىڭ مۆلچەردىكىدىن كۆپ بولۇشىنى كۆرسىتىدۇ. بۇ خۇددى كۆپەيتىلگەن نۇسخىسىنى ياسىماقچى بولغان جايغا كۆچۈرگەنگە ئوخشايدۇ. ئالىملار FISH ئارقىلىق بىر گېننىڭ كۆپەيتىلگەن نۇسخىسىنىڭ مۆلچەردىكىدىن قانچە كۆپ ئىكەنلىكىنى كۆرەلەيدۇ.
• يۆتكىلىش/قايتا تەرتىپلىنىش: بۇ گېن ياكى خروموسومانىڭ بىر قىسمىنىڭ ئورنىغا باشقا جايغا يۆتكىلىشىنى كۆرسىتىدۇ. ئالىملار بۇنى بايقاش ئۈچۈن ئىككى رەڭلىك زوند ئىشلىتەلەيدۇ. نورمال گېندا، بۇ زوندلارنىڭ ئىككى رەڭگى بىر-بىرىگە يېقىن كۆرۈنۈشى كېرەك. ئەمما ئورنى ئۆزگەرگەن بولسا، ئىككى رەڭ بىر-بىرىدىن يىراق كۆرۈنىدۇ.
• ئۆچۈرۈش: كۆچۈرۈشكە ئوخشاش، ئالىملار DNA دىكى ئۇچۇرلارنىڭ يوقاپ كەتكەن جايلىرىنى تېپىش ئۈچۈن بىردىن ئارتۇق زوند ئىشلىتىدۇ. بەزى زوندلار ئەۋرىشكەدىكى DNA غا چاپلىشىدۇ، ئەمما يەنە بەزىلىرى چاپلىشى كېرەك بولغان جايلارغا چاپلاشمايدۇ. بۇ چاغدا ئۇلار بەزى ئۇچۇرلارنىڭ شۇ جايدا يوقاپ كەتكەنلىكىنى (ئۆچۈرۈلگەنلىكىنى) بىلىدۇ.

FISH سىنىقى ئارقىلىق دىئاگنوز قويۇلىدىغان كېسەللىكلەر

دوختۇرلار FISH سىنىقى ئارقىلىق تۆۋەندىكىدەك كېسەللىكلەرنى دىئاگنوز قويۇشقا ياردەم بېرىدىغان گېن ئۆزگىرىشلىرىنى بايقىيالايدۇ:

• لىمفا
• ئۆتكۈر مىئېلوئىد لېيكېمىيە، سۇرۇنكا مىئېلوئىد لېيكېمىيە ۋە باشقا لېيكېمىيە تۈرلىرى
• كۆپ مىيېلوما
• قوۋۇق راكى
• گلىئوما (مېڭە راكىنىڭ بىر تۈرى)
• مېزوتېلىئوما (ئۆپكە راكى)
• HER2 نىڭ كۈچىيىشى (بۇ ئەڭ كۆپ كۆكرەك راكىدا كۆرۈلىدۇ، ئەمما ئاشقازان ۋە ئۆپكە راكىدىمۇ كۆرۈلىدۇ)
• MET نىڭ كۈچىيىشى (بۇ ئەڭ كۆپ ئۆپكە، ئاشقازان ۋە قىزىلئۆڭگەچ راكىدا كۆرۈلىدۇ)
• MYCN نىڭ كۈچىيىشى (نېرۋا ھۈجەيرىسىنىڭ راك كېسىلى دەپ ئاتىلىدىغان بىر خىل راك كېسىلىدە)
• كىچىك ھۈجەيرىلىك بولمىغان ئۆپكە راكىدا ، ALK، RET ۋە ROS1 گېنلىرىنىڭ قايتا تەشكىللىنىشى/بىرىكىشى يۈز بېرىدۇ. بۇ ALK، RET ياكى ROS1 گېنلىرى باشقا بىر گېن بىلەن بىرلىشىپ راك كېسىلىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن.

FISH سىنىقىغا قانداق تەييارلىق قىلىمەن؟

FISH سىنىقىغا قانداق تەييارلىق قىلىشىڭىز دوختۇرىڭىزنىڭ سىزدىن ئالغان ئەۋرىشكىنىڭ تۈرىگە باغلىق.

• ھامىلىدارلىقتىن بۇرۇنقى تەكشۈرۈش ئۈچۈن: دوختۇرىڭىز ئامنىئوسېنتېز دەپ ئاتىلىدىغان ئالاھىدە تەكشۈرۈش ئېلىپ بارىدۇ.
• ئىمپىلانتاتسىيە ئالدىدىكى گېن تەكشۈرۈشى (PGD ياكى PGS) ئۈچۈن: تەكشۈرۈش ئۈچۈن بىر قانچە ئېمبىرىئوندىن كىچىك بىر ھۈجەيرە ئەۋرىشكىسى ئېلىنىدۇ. بۇ ئادەتتە تۇخۇم چىقىرىشتىن بىر قانچە كۈن كېيىن ئېلىپ بېرىلىدۇ.
• ئەگەر دوختۇرىڭىز سىزدە ياكى بالىڭىزدا خروموسوما نورمالسىزلىقى ياكى گېن ئۆزگىرىشى سەۋەبىدىن كېلىپ چىققان كېسەللىك بارلىقىدىن گۇمانلانسا: بۇنى ئاددىي قان تەكشۈرۈش ئارقىلىق تەكشۈرگىلى بولىدۇ.
• راك ھۈجەيرىلىرىدىكى راك ياكى گېن ئۆزگىرىشىنى بايقاش ئۈچۈن (مولېكۇلا تەكشۈرۈشى): سىز بىئوپسىيە (ئۆسمە ياكى سۆڭەك ئىلىكى بىئوپسىيەسى) قىلىشىڭىز كېرەك، بۇ توقۇلما ياكى سۆڭەك ئىلىكىدىن ئەۋرىشكە ئېلىش.
• قوۋۇق راكىنى دىئاگنوز قويۇش ياكى كۆزىتىش ئۈچۈن: بەزىدە سۈيدۈك ئەۋرىشكىسىگە FISH سىنىقى ئېلىپ بېرىلىدۇ .

بۇ تەكشۈرۈشلەر ئىچىدە، پەقەت بىئوپسىيە ئۈچۈنلا ئالاھىدە تەييارلىق تەلەپ قىلىنىدۇ. كۆپىنچە بىئوپسىيەلەر ئانېستېزىيە ئاستىدا ئېلىپ بېرىلىدىغان بولغاچقا، تەييارلىق قىلىش توغرىسىدا دوختۇرنىڭ كۆرسەتمىسىگە ئەمەل قىلىشىڭىز كېرەك.

پاتولوگلار بۇ FISH سىنىقىنى قانداق ئېلىپ بارىدۇ؟

FISH سىنىقى ئۈچۈن، پاتولوگىيە دوختۇرى ياكى تەجرىبىخانا تېخنىكى تۆۋەندىكى قەدەملەرنى ئىجرا قىلىدۇ:

1. زوند(لار)نى ياساش: بۇنىڭدا، ئۇلار ئىزدىگەن DNA تەرتىپىگە ماس كېلىدىغان DNA پارچىلىرىنى تاللايدۇ. ئاندىن، ئۇلار بۇ DNA دا كىچىك كېسىشلەرنى قىلىپ، فلۇئورېسسېنتلىق بەلگىلەرنى قوشىدۇ.

2. زوند ۋە نىشاننىڭ دېناتۇراتسىيەسى: بۇ زوند بىلەن تەكشۈرۈلۈۋاتقان DNA ئەۋرىشكىسى ئوتتۇرىسىدىكى قوش باغلىنىشنىڭ ئايرىلىشىنى كۆرسىتىدۇ.

3. گىبرىدلىشىش: زوندلار بەدەن توقۇلمىسى ياكى سۇيۇقلۇقىدىن ئېلىنغان DNA ئەۋرىشكىسى بىلەن ئارىلاشتۇرۇلغاندا، زوندلار ئۆزلىرى ئىزدىگەن DNA تەرتىپىگە چاپلىشىدۇ.

4.نەتىجىلەرنى تەكشۈرۈش: ئۇلار ئەۋرىشكە ئىچىدىكى بەلگىلەرنىڭ چاقناپ تۇرغان جايلىرىنى كۆرۈش ئۈچۈن ئالاھىدە فلۇئورېسسېنتلىق مىكروسكوپ ئىشلىتىدۇ.

ئاندىن پاتولوگىيە دوختۇرى بۇ نەتىجىلەرنى دوختۇرىڭىزغا دوكلات قىلىدۇ.

FISH سىنىقىنىڭ نەتىجىسى قانداق؟

FISH سىنىقىدىن ئېرىشكەن نەتىجىنىڭ تۈرى سىز ئېلىپ بارغان سىناقنىڭ تۈرىگە باغلىق. FISH سىنىقىنىڭ مۇسبەت چىقىشى ئەۋرىشكەدىكى ھۈجەيرىلەردە خروموسوما ياكى گېن نورمالسىزلىقى بارلىقىنى بىلدۈرىدۇ . نەتىجىنىڭ قانداق بولىدىغانلىقى ۋە ئۇنىڭ مەنىسى توغرىسىدا دوختۇرىڭىز بىلەن مەسلىھەتلىشىش ئەڭ ياخشىسى.

ئەگەر FISH سىنىقى مۇسبەت چىقسا نېمە ئىش يۈز بېرىدۇ؟

ئەگەر FISH سىنىقىڭىز مۇسبەت بولسا، دوختۇرىڭىز بۇنىڭ مەنىسىنى ۋە قانداق تاللاشلىرىڭىز بارلىقىنى چۈشەندۈرۈپ بېرىدۇ. ئەگەر سىناق راك كېسىلىدىكى گېن ئۆزگىرىشىنى بايقاش ئۈچۈن ئېلىپ بېرىلغان بولسا، شۇ ئۆزگىرىشنى نىشان قىلىدىغان نىشانلىق داۋالاش ئۇسۇللىرى بولۇشى مۇمكىن. شۇڭا ۋەھىمىگە چۈشۈپ قالماي، دوختۇرىڭىز بىلەن سۆزلىشىش مۇھىم.

FISH سىنىقىنىڭ نەتىجىسىنى ئېلىش ئۈچۈن قانچە ۋاقىت كېتىدۇ؟

FISH سىنىقىنىڭ نەتىجىسىنى ئېلىش ئۈچۈن بىر ھەپتىدىن تۆت ھەپتىگىچە ۋاقىت كېتىشى مۇمكىن. دوختۇرىڭىز سىزگە قاچان نەتىجىنى كۈتۈش ۋە قانداق بىلىش كېرەكلىكىنى ئېيتىپ بېرىدۇ.

قاچان دوختۇرغا كۆرۈنۈشۈم كېرەك؟

ئەگەر تەكشۈرۈش نەتىجىسى ياكى ئېرىشكەن نەتىجىلىرىڭىز توغرىسىدا سوئالىڭىز بولسا، دوختۇرىڭىز بىلەن سۆزلىشىشتىن ئىككىلەنمەڭ. ئۇلار سىزگە ھەممە نەرسىنى چۈشەندۈرۈپ بېرىدۇ.

ئاخىرىدا، ئەڭ مۇھىم ئۇچۇر

گېن تەكشۈرۈش نەتىجىسىنى ساقلاش قورقۇنچلۇق، ئەنسىرەشلىك ۋە بەزىدە ئازراق بېسىملىق بولۇشى مۇمكىن. سىز جاۋابنى ساقلاۋاتقان بولۇشىڭىز مۇمكىن. بۇ FISH سىنىقى سىزگە بۇ جاۋابلارنى تېپىشقا ياردەم بېرىدىغان بىر تېخنىكا، مەسىلەن، سىزگە لازىملىق ئۇچۇرلارنى تېپىپ رەڭ بېرىدىغان «يورۇقلاشتۇرغۇچ» غا ئوخشايدۇ .

سىز ئالغان جاۋابلار سىز كۈتكەندەك بولماسلىقى مۇمكىن، ئەمما ئۇلار سىزنىڭ ئەھۋالىڭىزنى ۋە قانداق تاللاشلىرىڭىز بارلىقىنى چۈشىنىشىڭىزگە ياردەم بېرىدۇ. شۇنىڭدىن كېيىن، سىز ۋە دوختۇرىڭىز بىرلىكتە ئىلگىرىلەش ئۈچۈن ئەڭ ياخشى پىلان تۈزۈش ئۈچۈن تىرىشسىڭىز بولىدۇ.

ئېسىڭىزدە بولسۇن، تەكشۈرۈش توغرىسىدا قانداق ئويلايدىغانلىقىڭىز، نېمە ئۈچۈن ئېلىپ بېرىلىۋاتقانلىقىڭىز ۋە نەتىجىنىڭ مەنىسى توغرىسىدا دوختۇرىڭىزدىن ئېنىقلىما سوراش ناھايىتى مۇھىم.

FISH سىنىقى، گېن سىنىقى، خروموسوما، DNA، راك، گېن ئۆزگىرىشى، ھامىلىدارلىق مەزگىلىدىكى سىناق