Skip to main content

فابرى كېسىلى دېگەن نېمە؟ كېلىڭ، بۇ ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك ھەققىدە ئاددىي سۆزلەر بىلەن ئۆگىنىۋالايلى.

فابرى كېسىلى دېگەن نېمە؟ كېلىڭ، بۇ ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك ھەققىدە ئاددىي سۆزلەر بىلەن ئۆگىنىۋالايلى.

بەزىدە سەۋەبسىزلا قولىڭىز ۋە پۇتىڭىزدا چىدىغۇسىز كۆيۈش تۇيغۇسى پەيدا بولامدۇ؟ ياكى ئۆزىڭىزنى ناھايىتى چارچاپ، تەرلىمەي، تېرىڭىزدە كىچىك قىزىل داغلار بارمۇ؟ بۇنى نورمال ئىش دەپ ئويلىشىڭىز مۇمكىن. ئەمما بۇلار يەنە بىز ئانچە ئاڭلىمىغان فابرى كېسىلى دەپ ئاتىلىدىغان ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكىنىڭ ئالامەتلىرى بولۇشى مۇمكىن. ئەنسىرىمەڭ، بىز بۈگۈنكى بۇ ماقالىدە بۇنىڭ نامى، نېمە ئۈچۈن پەيدا بولىدىغانلىقى، ئالامەتلىرى ۋە داۋالاش ئۇسۇلى بار-يوقلۇقى توغرىسىدا سۆزلەيمىز.

فابرى كېسىلى دېگەن نېمە؟

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، فابرى كېسىلى بەدىنىمىزدىكى گېن كەمتۈكلۈكى سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدىغان كېسەللىك. نەتىجىدە بەدىنىمىزدە مۇھىم بىر ئېنزىمنىڭ ئىشلەپچىقىرىلىشى ئازىيىدۇ ياكى پۈتۈنلەي يوقىلىدۇ. بۇ ئېنزىمنىڭ ئىسمى ئالفا-گالاكتوزىدازا A ، قىسقارتىلىپ «(ئالفا-GAL)» دەپ ئاتىلىدۇ.

تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ، بەدىنىمىزدە ئەخلەت بىر تەرەپ قىلىش شىركىتىگە ئوخشاش بىر سىستېما بار. «alpha-GAL» دەپ ئاتىلىدىغان بۇ ئېنزىم بۇ شىركەتتىكى ئەڭ ئەقىللىق خىزمەتچى. ئۇنىڭ ۋەزىپىسى ھۈجەيرىلىرىمىز ئىچىدە ئىشلەپچىقىرىلىدىغان بىر خىل ياغ (تېخىمۇ ئېنىقراق ​​قىلىپ ئېيتقاندا، ياغغا ئوخشاش ماددا) بولغان سفىنگولىپىدلارنى توغرا تازىلاش ۋە پارچىلاش.

ھازىر، فابرى كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ئادەمنىڭ بەدىنىدە، بۇ ئەقىللىق خىزمەتچى، يەنى «ئالفا-GAL» ئېنزىمىنىڭ مىقدارى يېتەرلىك ئەمەس. ئۇنداقتا نېمە ئىش يۈز بېرىدۇ؟ «سفىنگولىپىد» دەپ ئاتىلىدىغان ئەخلەتكە ئوخشاش مايلار بەدەندە توپلىنىشقا باشلايدۇ. خۇددى ئەخلەتلەر چىقىرىۋېتىلمىسە، ئۆيدە ئەخلەت دۆۋىسى يىغىلىپ قالغاندەك. بۇ خىل ماي ئاساسلىقى قان تومۇرلىرىمىز، يۈرەك، بۆرەك، مېڭە، نېرۋا سىستېمىمىز ۋە تېرىمىزدە توپلىنىدۇ. ماي ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ مۇشۇنداق يىغىلغاندا، بۇ ئەزالار زىيانغا ئۇچرايدۇ. بۇ لىزوسوما ساقلاش قالايمىقانچىلىقى دەپ ئاتىلىدىغان بىر خىل كېسەللىكلەر گۇرۇپپىسىغا تەۋە.

بۇ كېسەللىكنىڭ ئاساسلىق تۈرلىرى نېمە؟

فابرى كېسىلى ئالامەتلەرنىڭ پەيدا بولۇشقا باشلىغان يېشىغا ئاساسەن ئىككى ئاساسلىق تۈرگە ئايرىلىدۇ.

كېسەللىك تۈرى چۈشەندۈرۈش
كلاسسىك تىپبۇ خىل كېسەللىكنىڭ ئالامەتلىرى بالىلىق ياكى ئۆسمۈرلۈك دەۋرىدە كۆرۈلۈشكە باشلايدۇ. بەزىدە، قول ۋە پۇتلاردا چىدىغۇسىز كۆيۈشۈش 2 ياشتىن باشلاپ كۆرۈلىدۇ. ئالامەتلەر ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ ئاستا-ئاستا كۈچىيىدۇ.
كېچىكىپ باشلانغان/ئادەتسىز تىپ بۇ خىلدا، 30 ياش ياكى ئۇنىڭدىن كېيىنگىچە ھېچقانداق ئالامەت كۆرۈلمەيدۇ. بۇ كېسەللىك ئالدى بىلەن بۆرەك زەئىپلىكى ياكى يۈرەك كېسىلى قاتارلىق ئېغىر كېسەللىكلەر پەيدا بولغاندىن كېيىن بايقىلىشى مۇمكىن.

بۇ كېسەللىك كۆپ ئۇچرايدىغانمۇ؟ كىملەر ئۇنى يۇقتۇرىدۇ؟

فابرى كېسىلى ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك. ستاتىستىكىغا ئاساسلانغاندا، كلاسسىك شەكلى تەخمىنەن 40 مىڭ ئەرنىڭ بىرىدە كۆرۈلىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، كېيىن باشلىنىدىغان شەكلى بىر قەدەر كۆپ ئۇچرايدۇ. ئۇ 1500 دىن 4000 ئەرنىڭ بىرىدە كۆرۈلىدۇ.

بۇ كېسەللىكنىڭ ئاياللار ئارىسىدا قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدىغانلىقىنى ئېنىق ئېيتىش تەس، چۈنكى بەزى ئاياللاردا ھېچقانداق ئالامەت يوق، ياكى پەقەت يېنىك ئالامەتلەرلا كۆرۈلىدۇ، شۇڭا ئۇلار بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولماستىن ياشايدۇ.

بۇ ئەۋلادتىن-ئەۋلادقا شۇنداق كېلىدۇ.

بۇ گېن كېسىلى، يەنى ئاتا-ئانىلاردىن بالىلارغا ئۆتۈپ كېتىدۇ. بۇنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان نۇقسانلىق گېن بىزنىڭ X خروموسومىمىزدا . كېلىڭ، بۇنىڭ ئائىلىلەردە قانداق داۋاملىشىدىغانلىقىنى كۆرۈپ باقايلى.

  • ئەگەر ئاتىسىدا بۇ كېسەل بولسا: فابرى كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ئاتىنىڭ X خروموسومىسى بارلىق قىزلىرىغا ئۆتۈپ كېتىدۇ. بۇ دېگەنلىك، ئۇنىڭ بارلىق قىزلىرى بۇ كېسەلنىڭ گېن ئۆزگىرىشىنى مىراس قىلىپ ئالىدۇ. ئەمما ئوغۇللار خەتەر ئاستىدا ئەمەس . چۈنكى ئوغۇللار X خروموسومىسىنى ئەمەس، بەلكى ئاتىسىدىن Y خروموسومىسىنى ئالىدۇ.
  • ئەگەر ئانا بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولسا: فابرى كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ئانا ھەر بىر بالىسىغا (قىزى ياكى ئوغلىغا) X خروموسومىسىنىڭ نۇقسانلىق ئۆتۈش ئېھتىماللىقى %50 نى ئىگىلەيدۇ. بۇ تەڭگە تاشلاشقا ئوخشايدۇ. بىر بالا بۇ كېسەلنى مىراس قىلىپ ئېلىشى، يەنە بىرى مىراس قىلىپ ئالماسلىقى مۇمكىن.

فابرى كېسىلىنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟

ئالامەتلەر ئادەمدىن ئادەمگە زور دەرىجىدە ئوخشىمايدۇ. بەزى كىشىلەردە ئالامەتلەر ناھايىتى يېنىك بولىدۇ، يەنە بەزىلىرىدە بولسا ئېغىر ئالامەتلەر كۆرۈلىدۇ. ئەرلەردە ئادەتتە ئاياللارغا قارىغاندا كېسەللىك ئالامەتلىرى ئېغىرراق بولىدۇ.

بۇلار كۆپ ئۇچرايدىغان ئالامەتلەرنىڭ بىر قىسمى:

  • قول ۋە پۇت ئاغرىقى: قول ۋە پۇتلار ئۇيۇشۇش، تىترەش ياكى كۆيۈش ھېس قىلىشى مۇمكىن. بۇ ئاغرىق چېنىقىش مەزگىلىدە تېخىمۇ كۈچىيىشى مۇمكىن.
  • تېمپېراتۇرىغا سەزگۈرلۈك: ھەددىدىن زىيادە ئىسسىق ياكى ھەددىدىن زىيادە سوغۇققا بەرداشلىق بېرەلمەسلىك.
  • تەرلەشنىڭ ئازىيىشى: بەزى كىشىلەر ئاز تەرلەيدۇ (ھېسسىيات ئازىيىدۇ) . يەنە بەزىلىرى بولسا قەتئىي تەرلىمەيدۇ (ھېسسىيات ئازىيىدۇ) .
  • تېرە ئۆزگىرىشلىرى: كۆكرەك، دۈمبە ۋە جىنسىي ئەزا قاتارلىق جايلاردا كىچىك، كۆتۈرۈلۈپ چىققان، قېنىق قىزىل ياكى بىنەپشە رەڭلىك داغلار پەيدا بولىدۇ. بۇلار ئانگىئوكېراتوما دەپ ئاتىلىدۇ.
  • كۆز ئۆزگىرىشى: كۆزنىڭ مۈڭگۈز پەردىسىدە ئالاھىدە بىر شەكىل شەكىللىنىدۇ. بۇ مۈڭگۈز پەردىسى ۋېرتىسىللاتا دەپ ئاتىلىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ كۆرۈش قۇۋۋىتىگە ھېچقانداق تەسىر كۆرسەتمەيدۇ. پەقەت دوختۇرلا ئالاھىدە ئۈسكۈنە (يورۇق چىراغ) ئارقىلىق بۇنى كۆرەلەيدۇ.
  • ھەزىم قىلىش سىستېمىسى مەسىلىلىرى: ئاشقازان ئاغرىش، قورساق كۆپۈش، ئىچ سۈرۈش ياكى ئىچ قېتىش قاتارلىق مەسىلىلەر كۆپ ئۇچرايدۇ.
  • ئورتاق ئالامەتلەر: چارچاش، باش ئايلىنىش، قىزىتما ۋە بەدەن ئاغرىش (تۇماۋغا ئوخشاش) كۆرۈلىشى مۇمكىن.
  • ئاڭلاش مەسىلىلىرى: ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ تۆۋەنلىشى ياكى قۇلاق غۇڭۇلدىشى (قۇلاق شاڭى) كۆرۈلىشى مۇمكىن.
  • بۆرەككە تەسىرى: سۈيدۈكتىكى ئاقسىل مىقدارىنىڭ ئېشىشى (پروتېئىنۇرىيە) .
  • شىشىش: پۇت، تاپان ۋە پۇت مۈرىسى شىشىش (شىشىش) .

بۇ كېسەللىك سەۋەبىدىن قانداق خەتەرلىك ئاسارەتلەر يۈز بېرىشى مۇمكىن؟

نۇرغۇن يىللار داۋامىدا، «سىفگولىپىد» دەپ ئاتىلىدىغان بۇ ياغلارنىڭ بەدەندە توپلىنىشى قان تومۇرلىرى ۋە ئەزالارغا ئېغىر زىيان سالىدۇ. بۇ ھەتتا ھاياتقا خەۋپ يەتكۈزىدىغان ئاسارەتلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.

بۇ كېسەللىك ئىلگىرىلەيدىغان كېسەللىك بولغاچقا، بالدۇر بايقاش ۋە داۋالاش بۇ ئېغىر ئاسارەتلەرنىڭ ئالدىنى ئېلىشتا زور رول ئوينايدۇ.

ئاساسلىق ئاسارەتلەر:

  • يۈرەك كېسىلى: يۈرەك سوقۇشىنىڭ قالايمىقانلىشىشى (ئارىتمىيە) ، يۈرەك كېسىلى، يۈرەك چوڭىيىشى ۋە يۈرەك زەئىپلىكى قاتارلىق كېسەللىكلەر.
  • بۆرەك زەئىپلىكى: بۆرەكنىڭ زەخىملىنىشى ئۇلارنىڭ فۇنكسىيەسىنىڭ پۈتۈنلەي يوقىلىشىغا ئېلىپ كېلىدۇ.
  • نېرۋا مەسىلىلىرى: پېرىفېرىك نېرۋىلارنىڭ زەخمىلىنىشى (پېرىفېرىك نېرۋا كېسىلى) قول-پۇتلاردا ئاغرىق ۋە ئۇيۇشۇشنىڭ كۈچىيىشىگە سەۋەب بولىدۇ.
  • مېڭە قان تومۇرلىرىنىڭ توسۇلۇشى: مېڭە قان تومۇرلىرىنىڭ توسۇلۇشى پالەچلىك ياكى ۋاقىتلىق ئىشېمىيە ھۇجۇمىنى (TIA) كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن.

كېسەللىكنى قانداق دىئاگنوز قويۇش كېرەك؟ (دىئاگنوز قويۇش)

ئەگەر دوختۇرىڭىز فابرى كېسىلىدىن گۇمانلانسا، دىئاگنوزنى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن بىر قانچە تەكشۈرۈشنى بۇيرۇيدۇ.

  • ئېنزىم سىنىقى:بۇ قان تەكشۈرۈشى. بۇ قاندىكى «alpha-GAL» ئېنزىمىنىڭ سەۋىيەسىنى ئۆلچەيدۇ. ئەگەر بۇ سەۋىيە %1 تىن تۆۋەن بولسا، كېسەللىك گۇمانى بار. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ تەكشۈرۈش پەقەت ئەرلەر ئۈچۈنلا ئىشەنچلىك. بۇ ئاياللارغا ماس كەلمەيدۇ، چۈنكى ئۇلارنىڭ ئېنزىم سەۋىيەسى نورمال ۋاقىتلاردا ئۆزگىرىپ تۇرۇشى مۇمكىن.
  • گېن تەكشۈرۈشى: بۇ كېسەللىكنى جەزملەشتۈرۈشنىڭ ئەڭ ياخشى ئۇسۇلى. DNA تەرتىپلەش تېخنىكىسى «alpha-GAL» ئېنزىمىنىڭ ئىشلەپچىقىرىلىشىغا يېتەكچىلىك قىلىدىغان GLA گېنىدا مۇتاتسىيە ياكى نۇقسان بار-يوقلۇقىنى توغرا بايقىيالايدۇ.
  • يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقلارنى تەكشۈرۈش: بەزى دۆلەتلەردە، يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقلار بۇ كېسەللىكلەرگە تەكشۈرۈلىدۇ.

فابرى كېسىلىنى داۋالاش ئۇسۇللىرى نېمە؟

فابرى كېسىلىنىڭ داۋاسى يوق. قانداقلا بولمىسۇن، ئالامەتلەرنى كونترول قىلىشقا ۋە بەدەندىكى زىيانلىق مايلارنىڭ يىغىلىشىنى ئاستىلىتىشقا ياردەم بېرىدىغان ئۈنۈملۈك داۋالاش ئۇسۇللىرى بار. بۇ داۋالاش ئۇسۇللىرىنىڭ ئاساسلىق مەقسىتى يۈرەك كېسىلى، بۆرەك كېسىلى ۋە باشقا ئېغىر ئاسارەتلەرنىڭ ئالدىنى ئېلىشتىن ئىبارەت.

داۋالاش ئۇسۇلى ئۇنىڭغا نېمە بولىدۇ؟
ئېنزىم ئالماشتۇرۇش داۋالاش ئۇسۇلى (ERT) بۇ، ھەر ئىككى ھەپتىدە بىر قېتىم تەنگە ئوكۇل قىلىش ئارقىلىق، تەجرىبىخانىدا ياسالغان «alpha-GAL» ئېنزىمىنىڭ سۈنئىي نۇسخىسىنى بېرىشتىن ئىبارەت. مەسىلەن، ئاگالسىدازا بېتا (Fabrazyme®) ۋە پېگۇنىگالسىدازا ئالفا (Elfabrio®) قاتارلىق دورىلار ئىشلىتىلىدۇ. بۇ سۈنئىي ئېنزىم تەنگە كىرگەندىن كېيىن، ئۇ يوقاپ كەتكەن ئېنزىمنىڭ رولىنى ئۈستىگە ئالىدۇ ۋە ماينىڭ يىغىلىشىنىڭ ئالدىنى ئالىدۇ.
ئېغىز بوشلۇقىدىكى چاپېرون داۋالاش ئۇسۇلى بۇ سىز ئىككى كۈندە بىر قېتىم ئىچىدىغان دورا. بۇ دورا بەدەندىكى نۇقسانلىق «alpha-GAL» ئېنزىمىنى «تۈزىتىش» ئارقىلىق ئىشلەيدۇ. ئاندىن رېمونت قىلىنغان ئېنزىم ماينى پارچىلىيالايدۇ. migalastat (Galafold®)بۇ بىر خىل دورا. ئەمما بۇ داۋالاش ئۇسۇلى ھەممە ئادەمگە ماس كەلمەيدۇ. بۇنىڭ ماس كېلىش-كەلمەسلىكى سىزنىڭ گېن ئۆزگىرىشىڭىزنىڭ تەبىئىتىگە باغلىق.

بۇ ئاساسلىق داۋالاش ئۇسۇللىرىدىن باشقا، ئاغرىق ۋە ئاشقازان مەسىلىلىرى ئۈچۈن ئايرىم دورىلار بېرىلىدۇ. ئالىملار يەنە گېن ئىنژېنېرلىقى تېخنىكىسى ئارقىلىق يېڭى داۋالاش ئۇسۇللىرىنى تەرەققىي قىلدۇرماقتا.

بۇ كېسەللىك بىلەن تۇرمۇش قانداق بولىدۇ؟ (كۆز قارىشى)

فابرى كېسىلى تەرەققىي قىلىۋاتقان كېسەللىك. بۇ دېگەنلىك، ياش چوڭىيىشىغا ئەگىشىپ كېسەللىك ئالامەتلىرى ۋە ئەگەشمە كېسەللىكلەرنىڭ خەۋپى ئاشىدۇ. بۇ كېسەللىك ئۆمۈرنى قىسقارتىشى مۇمكىن. ئوتتۇرا ھېساب بىلەن، كلاسسىك شەكىلدىكى ئەرلەر 50 ياشنىڭ ئاخىرىدا، ئاياللار 70 ياشنىڭ ئاخىرىدا ياشايدۇ.

ئەمما ئەڭ مۇھىمى شۇكى، توغرا داۋالىنىش ئارقىلىق، بولۇپمۇ يۈرەك ۋە بۆرەك ساغلاملىقىغا كۆڭۈل بۆلۈش ئارقىلىق، ئۆمرىڭىزنى تېخىمۇ ئۇزۇن قىلالايسىز.

بۇ كېسەللىكنىڭ ئائىلە ئەزالىرىغا تارقىلىشىنىڭ ئالدىنى ئالغىلى بولامدۇ؟

بۇ گېن كېسىلى بولغاچقا، ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەندە بۇ كېسەللىككە مۇناسىۋەتلىك گېن ئۆزگىرىشى بولسا، بالىلىرىڭىزنىڭ ئۇنى مىراس قىلىپ ئېلىش خەۋپى بار. شۇڭا، ئەگەر سىز ياكى ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەندە بۇ كېسەللىك بولسا، گېن مەسلىھەتچىسى بىلەن كۆرۈشۈپ سۆھبەتلىشىش ناھايىتى مۇھىم.

بۇنداق مۇتەخەسسىس بالىلىرىڭىزنىڭ بۇ گېننى مىراس قىلىپ ئېلىش ئېھتىماللىقىنى چۈشەندۈرۈپ بېرەلەيدۇ. ئەگەر سىز بالىلىق بولۇشنى پىلانلىسىڭىز، ئۇلار سىزگە تەمىنلىنىدىغان تاللاشلار ھەققىدە سۆزلەپ بېرەلەيدۇ. مەسىلەن، ئىمپىلانتاتسىيە ئالدىدىكى گېن دىئاگنوزى (PGD) دەپ ئاتىلىدىغان بىر خىل داۋالاش ئۇسۇلى بار. بۇ داۋالاش ئۇسۇلى، IVF جەريانىدا، تۇخۇم ئېمبىرىيونلىرىنى ئانىغا يۆتكەشتىن بۇرۇن سىناق قىلىپ، نۇقسانلىق گېنغا ئىگە بولمىغان ساغلام تۇخۇم ئېمبىرىيونلىرىنى تاللايدۇ.

قاچان دەرھال دوختۇرغا كۆرۈنۈش كېرەك

ئەگەر سىزدە فابرى كېسىلى دەپ دىئاگنوز قويۇلغان بولسا ۋە تۆۋەندىكى ئالامەتلەرنىڭ بىرىنى كۆرسىڭىز، دەرھال دوختۇرغا كۆرۈنۈڭ ياكى ئەڭ يېقىن دوختۇرخانىنىڭ جىددىي قۇتقۇزۇش بۆلۈمىگە بېرىڭ.

  • كۆكرەك ئاغرىقى، يۈرەك سوقۇشىنىڭ قالايمىقانلىشىشى، نەپەس ئېلىشتا قىينىلىش (بۇلار يۈرەك كېسىلىنىڭ ئالامەتلىرى بولۇشى مۇمكىن).
  • بەدەندە ھەددىدىن زىيادە شىشىش ياكى سۇيۇقلۇقنىڭ يىغىلىپ قېلىشى.
  • ئېغىر باش ئايلىنىش، كۆرۈش مەسىلىلىرى، سۆزلەشتىكى ئۆزگىرىشلەر (بۇلار يۈرەك كېسىلىنىڭ ئالامەتلىرى بولۇشى مۇمكىن).
  • ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ تۇيۇقسىز يوقىلىشى.
  • ئاشقازاننىڭ قاتتىق ئاغرىشى ياكى ئىچ سۈرۈش.

دوختۇرىڭىزدىن سورىشىڭىز كېرەك بولغان مۇھىم سوئاللار

بۇ كېسەللىك دەپ دىئاگنوز قويۇلغاندا، نۇرغۇن سوئاللارنىڭ بولۇشى نورمال ئەھۋال. دوختۇرغا كۆرۈنگەندە بۇ سوئاللارنى سوراشنى ئۇنتۇپ قالماڭ.

  • مەن قانداق قىلىپ فابرى كېسىلىگە گىرىپتار بولدۇم؟
  • مەندە قانداق تىپتىكى فابرى كېسىلى بار؟
  • ماڭا قايسى داۋالاش ئۇسۇلى ئەڭ ياخشى؟
  • بۇ داۋالاش ئۇسۇللىرىنىڭ خەۋپ-خەتىرى ۋە يان تەسىرلىرى نېمە؟
  • مېنىڭ ئائىلىمدە بۇ كېسەللىكنىڭ يۈز بېرىش خەۋپى بارمۇ؟ بىز گېن تەكشۈرۈشىدىن ئۆتۈشىمىز كېرەكمۇ؟
  • قانداق داۋالاش ۋە تەكشۈرۈشلەرنى داۋاملىق ئېلىشىم كېرەك؟
  • قانداق ئاسارەتلەرنىڭ ئالامەتلىرىگە ئالاھىدە دىققەت قىلىشىم كېرەك؟

فابرى كېسىلى دەپ دىئاگنوز قويۇلغاندا، قايغۇ ۋە ئەنسىرەش نورمال ئەھۋال. سىز كەلگۈسى ۋە بالىلىرىڭىز ئۈچۈن ئەنسىرەۋاتقان بولۇشىڭىز مۇمكىن. ئەمما ئېسىڭىزدە بولسۇنكى، ھازىر بۇ كېسەللىكنى داۋالاش ئۈچۈن ناھايىتى ئۈنۈملۈك داۋالاش ئۇسۇللىرى بار. كەلگۈسىگە ئۈمىد بېغىشلايدىغان نۇرغۇن تەتقىقاتلار ئېلىپ بېرىلماقتا. داۋالاش پىلانىڭىزغا قاتتىق ئەمەل قىلىش ۋە دوختۇرىڭىز بىلەن زىچ ھەمكارلىشىش ئارقىلىق، كېسەللىك ئالامەتلىرىڭىزنى كونترول قىلالايسىز، ئۇزۇن مۇددەتلىك زىياننىڭ ئالدىنى ئالالايسىز ۋە مۇۋەپپەقىيەتلىك ھايات كەچۈرەلەيسىز.

ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى

  • فابرى كېسىلى ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك بولۇپ، بۇ كېسەللىك گېن كەمتۈكلۈكى سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ، بۇ كېسەللىك بەدەننىڭ بىر خىل ماينى پارچىلايدىغان بىر خىل ئېنزىمنى ئاز ئىشلەپچىقىرىشىغا سەۋەب بولىدۇ.
  • پۇت-قوللاردا كۆيۈشۈش، تەرلەشنىڭ ئازىيىشى، تېرە قىزىرىشى ۋە ئاشقازان بىئاراملىقى قاتارلىق ئالامەتلەر كۆرۈلىشى مۇمكىن.
  • كېسەللىكنى بالدۇر بايقاش يۈرەك، بۆرەك ۋە مېڭىگە ئېغىر زىيان يەتكۈزۈشنىڭ ئالدىنى ئالالايدۇ.
  • ھازىر بۇ كېسەللىكنى داۋالاش ئۈچۈن ئىنتايىن ئۈنۈملۈك ئېنزىم ئورنىنى ئالماشتۇرۇش داۋالاش ئۇسۇلى (ERT) ۋە باشقا دورىلار بار.
  • بۇ ئىرسىي كېسەللىك بولغاچقا، ئائىلىدە مەۋجۇت بولۇشى مۇمكىن بولغان خەۋپ-خەتەرنى بىلىش ئۈچۈن گېن مەسلىھەت سوراش مۇھىم.
  • ھەمىشە دوختۇرنىڭ كۆرسەتمىلىرىگە ئەمەل قىلىڭ، لازىملىق تەكشۈرۈش ۋە داۋالاشلاردىن ئۆتۈڭ.

فابرى كېسىلى، گېن كېسەللىكى، ئېنزىم كەمچىللىكى، ئالفا-GAL، قول-پۇت ياللۇغى، بۆرەك كېسىلى، يۈرەك كېسىلى، سىرىلانكا گېن كېسەللىكى، تېرە داغلىرى، لىزوسوما ساقلاش قالايمىقانچىلىقى
⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

تېخى ھېچقانداق باھا يوللانمىدى. باھايىڭىزنى بۇ يەرگە تۇنجى قېتىم قوشۇڭ.

باھايىڭىزنى قوشۇڭ

ھېسابلاپ بېقىڭ: 8 + 4 =
فابرى كېسىلى دېگەن نېمە؟ كېلىڭ، بۇ ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك ھەققىدە ئاددىي سۆزلەر بىلەن ئۆگىنىۋالايلى.

فابرى كېسىلى دېگەن نېمە؟ كېلىڭ، بۇ ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك ھەققىدە ئاددىي سۆزلەر بىلەن ئۆگىنىۋالايلى.

بەزىدە سەۋەبسىزلا قولىڭىز ۋە پۇتىڭىزدا چىدىغۇسىز كۆيۈش تۇيغۇسى پەيدا بولامدۇ؟ ياكى ئۆزىڭىزنى ناھايىتى چارچاپ، تەرلىمەي، تېرىڭىزدە كىچىك قىزىل داغلار بارمۇ؟ بۇنى نورمال ئىش دەپ ئويلىشىڭىز مۇمكىن. ئەمما بۇلار يەنە بىز ئانچە ئاڭلىمىغان فابرى كېسىلى دەپ ئاتىلىدىغان ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكىنىڭ ئالامەتلىرى بولۇشى مۇمكىن. ئەنسىرىمەڭ، بىز بۈگۈنكى بۇ ماقالىدە بۇنىڭ نامى، نېمە ئۈچۈن پەيدا بولىدىغانلىقى، ئالامەتلىرى ۋە داۋالاش ئۇسۇلى بار-يوقلۇقى توغرىسىدا سۆزلەيمىز.

فابرى كېسىلى دېگەن نېمە؟

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، فابرى كېسىلى بەدىنىمىزدىكى گېن كەمتۈكلۈكى سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدىغان كېسەللىك. نەتىجىدە بەدىنىمىزدە مۇھىم بىر ئېنزىمنىڭ ئىشلەپچىقىرىلىشى ئازىيىدۇ ياكى پۈتۈنلەي يوقىلىدۇ. بۇ ئېنزىمنىڭ ئىسمى ئالفا-گالاكتوزىدازا A ، قىسقارتىلىپ «(ئالفا-GAL)» دەپ ئاتىلىدۇ.

تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ، بەدىنىمىزدە ئەخلەت بىر تەرەپ قىلىش شىركىتىگە ئوخشاش بىر سىستېما بار. «alpha-GAL» دەپ ئاتىلىدىغان بۇ ئېنزىم بۇ شىركەتتىكى ئەڭ ئەقىللىق خىزمەتچى. ئۇنىڭ ۋەزىپىسى ھۈجەيرىلىرىمىز ئىچىدە ئىشلەپچىقىرىلىدىغان بىر خىل ياغ (تېخىمۇ ئېنىقراق ​​قىلىپ ئېيتقاندا، ياغغا ئوخشاش ماددا) بولغان سفىنگولىپىدلارنى توغرا تازىلاش ۋە پارچىلاش.

ھازىر، فابرى كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ئادەمنىڭ بەدىنىدە، بۇ ئەقىللىق خىزمەتچى، يەنى «ئالفا-GAL» ئېنزىمىنىڭ مىقدارى يېتەرلىك ئەمەس. ئۇنداقتا نېمە ئىش يۈز بېرىدۇ؟ «سفىنگولىپىد» دەپ ئاتىلىدىغان ئەخلەتكە ئوخشاش مايلار بەدەندە توپلىنىشقا باشلايدۇ. خۇددى ئەخلەتلەر چىقىرىۋېتىلمىسە، ئۆيدە ئەخلەت دۆۋىسى يىغىلىپ قالغاندەك. بۇ خىل ماي ئاساسلىقى قان تومۇرلىرىمىز، يۈرەك، بۆرەك، مېڭە، نېرۋا سىستېمىمىز ۋە تېرىمىزدە توپلىنىدۇ. ماي ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ مۇشۇنداق يىغىلغاندا، بۇ ئەزالار زىيانغا ئۇچرايدۇ. بۇ لىزوسوما ساقلاش قالايمىقانچىلىقى دەپ ئاتىلىدىغان بىر خىل كېسەللىكلەر گۇرۇپپىسىغا تەۋە.

بۇ كېسەللىكنىڭ ئاساسلىق تۈرلىرى نېمە؟

فابرى كېسىلى ئالامەتلەرنىڭ پەيدا بولۇشقا باشلىغان يېشىغا ئاساسەن ئىككى ئاساسلىق تۈرگە ئايرىلىدۇ.

كېسەللىك تۈرى چۈشەندۈرۈش
كلاسسىك تىپبۇ خىل كېسەللىكنىڭ ئالامەتلىرى بالىلىق ياكى ئۆسمۈرلۈك دەۋرىدە كۆرۈلۈشكە باشلايدۇ. بەزىدە، قول ۋە پۇتلاردا چىدىغۇسىز كۆيۈشۈش 2 ياشتىن باشلاپ كۆرۈلىدۇ. ئالامەتلەر ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ ئاستا-ئاستا كۈچىيىدۇ.
كېچىكىپ باشلانغان/ئادەتسىز تىپ بۇ خىلدا، 30 ياش ياكى ئۇنىڭدىن كېيىنگىچە ھېچقانداق ئالامەت كۆرۈلمەيدۇ. بۇ كېسەللىك ئالدى بىلەن بۆرەك زەئىپلىكى ياكى يۈرەك كېسىلى قاتارلىق ئېغىر كېسەللىكلەر پەيدا بولغاندىن كېيىن بايقىلىشى مۇمكىن.

بۇ كېسەللىك كۆپ ئۇچرايدىغانمۇ؟ كىملەر ئۇنى يۇقتۇرىدۇ؟

فابرى كېسىلى ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك. ستاتىستىكىغا ئاساسلانغاندا، كلاسسىك شەكلى تەخمىنەن 40 مىڭ ئەرنىڭ بىرىدە كۆرۈلىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، كېيىن باشلىنىدىغان شەكلى بىر قەدەر كۆپ ئۇچرايدۇ. ئۇ 1500 دىن 4000 ئەرنىڭ بىرىدە كۆرۈلىدۇ.

بۇ كېسەللىكنىڭ ئاياللار ئارىسىدا قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدىغانلىقىنى ئېنىق ئېيتىش تەس، چۈنكى بەزى ئاياللاردا ھېچقانداق ئالامەت يوق، ياكى پەقەت يېنىك ئالامەتلەرلا كۆرۈلىدۇ، شۇڭا ئۇلار بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولماستىن ياشايدۇ.

بۇ ئەۋلادتىن-ئەۋلادقا شۇنداق كېلىدۇ.

بۇ گېن كېسىلى، يەنى ئاتا-ئانىلاردىن بالىلارغا ئۆتۈپ كېتىدۇ. بۇنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان نۇقسانلىق گېن بىزنىڭ X خروموسومىمىزدا . كېلىڭ، بۇنىڭ ئائىلىلەردە قانداق داۋاملىشىدىغانلىقىنى كۆرۈپ باقايلى.

  • ئەگەر ئاتىسىدا بۇ كېسەل بولسا: فابرى كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ئاتىنىڭ X خروموسومىسى بارلىق قىزلىرىغا ئۆتۈپ كېتىدۇ. بۇ دېگەنلىك، ئۇنىڭ بارلىق قىزلىرى بۇ كېسەلنىڭ گېن ئۆزگىرىشىنى مىراس قىلىپ ئالىدۇ. ئەمما ئوغۇللار خەتەر ئاستىدا ئەمەس . چۈنكى ئوغۇللار X خروموسومىسىنى ئەمەس، بەلكى ئاتىسىدىن Y خروموسومىسىنى ئالىدۇ.
  • ئەگەر ئانا بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولسا: فابرى كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ئانا ھەر بىر بالىسىغا (قىزى ياكى ئوغلىغا) X خروموسومىسىنىڭ نۇقسانلىق ئۆتۈش ئېھتىماللىقى %50 نى ئىگىلەيدۇ. بۇ تەڭگە تاشلاشقا ئوخشايدۇ. بىر بالا بۇ كېسەلنى مىراس قىلىپ ئېلىشى، يەنە بىرى مىراس قىلىپ ئالماسلىقى مۇمكىن.

فابرى كېسىلىنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟

ئالامەتلەر ئادەمدىن ئادەمگە زور دەرىجىدە ئوخشىمايدۇ. بەزى كىشىلەردە ئالامەتلەر ناھايىتى يېنىك بولىدۇ، يەنە بەزىلىرىدە بولسا ئېغىر ئالامەتلەر كۆرۈلىدۇ. ئەرلەردە ئادەتتە ئاياللارغا قارىغاندا كېسەللىك ئالامەتلىرى ئېغىرراق بولىدۇ.

بۇلار كۆپ ئۇچرايدىغان ئالامەتلەرنىڭ بىر قىسمى:

  • قول ۋە پۇت ئاغرىقى: قول ۋە پۇتلار ئۇيۇشۇش، تىترەش ياكى كۆيۈش ھېس قىلىشى مۇمكىن. بۇ ئاغرىق چېنىقىش مەزگىلىدە تېخىمۇ كۈچىيىشى مۇمكىن.
  • تېمپېراتۇرىغا سەزگۈرلۈك: ھەددىدىن زىيادە ئىسسىق ياكى ھەددىدىن زىيادە سوغۇققا بەرداشلىق بېرەلمەسلىك.
  • تەرلەشنىڭ ئازىيىشى: بەزى كىشىلەر ئاز تەرلەيدۇ (ھېسسىيات ئازىيىدۇ) . يەنە بەزىلىرى بولسا قەتئىي تەرلىمەيدۇ (ھېسسىيات ئازىيىدۇ) .
  • تېرە ئۆزگىرىشلىرى: كۆكرەك، دۈمبە ۋە جىنسىي ئەزا قاتارلىق جايلاردا كىچىك، كۆتۈرۈلۈپ چىققان، قېنىق قىزىل ياكى بىنەپشە رەڭلىك داغلار پەيدا بولىدۇ. بۇلار ئانگىئوكېراتوما دەپ ئاتىلىدۇ.
  • كۆز ئۆزگىرىشى: كۆزنىڭ مۈڭگۈز پەردىسىدە ئالاھىدە بىر شەكىل شەكىللىنىدۇ. بۇ مۈڭگۈز پەردىسى ۋېرتىسىللاتا دەپ ئاتىلىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ كۆرۈش قۇۋۋىتىگە ھېچقانداق تەسىر كۆرسەتمەيدۇ. پەقەت دوختۇرلا ئالاھىدە ئۈسكۈنە (يورۇق چىراغ) ئارقىلىق بۇنى كۆرەلەيدۇ.
  • ھەزىم قىلىش سىستېمىسى مەسىلىلىرى: ئاشقازان ئاغرىش، قورساق كۆپۈش، ئىچ سۈرۈش ياكى ئىچ قېتىش قاتارلىق مەسىلىلەر كۆپ ئۇچرايدۇ.
  • ئورتاق ئالامەتلەر: چارچاش، باش ئايلىنىش، قىزىتما ۋە بەدەن ئاغرىش (تۇماۋغا ئوخشاش) كۆرۈلىشى مۇمكىن.
  • ئاڭلاش مەسىلىلىرى: ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ تۆۋەنلىشى ياكى قۇلاق غۇڭۇلدىشى (قۇلاق شاڭى) كۆرۈلىشى مۇمكىن.
  • بۆرەككە تەسىرى: سۈيدۈكتىكى ئاقسىل مىقدارىنىڭ ئېشىشى (پروتېئىنۇرىيە) .
  • شىشىش: پۇت، تاپان ۋە پۇت مۈرىسى شىشىش (شىشىش) .

بۇ كېسەللىك سەۋەبىدىن قانداق خەتەرلىك ئاسارەتلەر يۈز بېرىشى مۇمكىن؟

نۇرغۇن يىللار داۋامىدا، «سىفگولىپىد» دەپ ئاتىلىدىغان بۇ ياغلارنىڭ بەدەندە توپلىنىشى قان تومۇرلىرى ۋە ئەزالارغا ئېغىر زىيان سالىدۇ. بۇ ھەتتا ھاياتقا خەۋپ يەتكۈزىدىغان ئاسارەتلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.

بۇ كېسەللىك ئىلگىرىلەيدىغان كېسەللىك بولغاچقا، بالدۇر بايقاش ۋە داۋالاش بۇ ئېغىر ئاسارەتلەرنىڭ ئالدىنى ئېلىشتا زور رول ئوينايدۇ.

ئاساسلىق ئاسارەتلەر:

  • يۈرەك كېسىلى: يۈرەك سوقۇشىنىڭ قالايمىقانلىشىشى (ئارىتمىيە) ، يۈرەك كېسىلى، يۈرەك چوڭىيىشى ۋە يۈرەك زەئىپلىكى قاتارلىق كېسەللىكلەر.
  • بۆرەك زەئىپلىكى: بۆرەكنىڭ زەخىملىنىشى ئۇلارنىڭ فۇنكسىيەسىنىڭ پۈتۈنلەي يوقىلىشىغا ئېلىپ كېلىدۇ.
  • نېرۋا مەسىلىلىرى: پېرىفېرىك نېرۋىلارنىڭ زەخمىلىنىشى (پېرىفېرىك نېرۋا كېسىلى) قول-پۇتلاردا ئاغرىق ۋە ئۇيۇشۇشنىڭ كۈچىيىشىگە سەۋەب بولىدۇ.
  • مېڭە قان تومۇرلىرىنىڭ توسۇلۇشى: مېڭە قان تومۇرلىرىنىڭ توسۇلۇشى پالەچلىك ياكى ۋاقىتلىق ئىشېمىيە ھۇجۇمىنى (TIA) كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن.

كېسەللىكنى قانداق دىئاگنوز قويۇش كېرەك؟ (دىئاگنوز قويۇش)

ئەگەر دوختۇرىڭىز فابرى كېسىلىدىن گۇمانلانسا، دىئاگنوزنى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن بىر قانچە تەكشۈرۈشنى بۇيرۇيدۇ.

  • ئېنزىم سىنىقى:بۇ قان تەكشۈرۈشى. بۇ قاندىكى «alpha-GAL» ئېنزىمىنىڭ سەۋىيەسىنى ئۆلچەيدۇ. ئەگەر بۇ سەۋىيە %1 تىن تۆۋەن بولسا، كېسەللىك گۇمانى بار. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ تەكشۈرۈش پەقەت ئەرلەر ئۈچۈنلا ئىشەنچلىك. بۇ ئاياللارغا ماس كەلمەيدۇ، چۈنكى ئۇلارنىڭ ئېنزىم سەۋىيەسى نورمال ۋاقىتلاردا ئۆزگىرىپ تۇرۇشى مۇمكىن.
  • گېن تەكشۈرۈشى: بۇ كېسەللىكنى جەزملەشتۈرۈشنىڭ ئەڭ ياخشى ئۇسۇلى. DNA تەرتىپلەش تېخنىكىسى «alpha-GAL» ئېنزىمىنىڭ ئىشلەپچىقىرىلىشىغا يېتەكچىلىك قىلىدىغان GLA گېنىدا مۇتاتسىيە ياكى نۇقسان بار-يوقلۇقىنى توغرا بايقىيالايدۇ.
  • يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقلارنى تەكشۈرۈش: بەزى دۆلەتلەردە، يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقلار بۇ كېسەللىكلەرگە تەكشۈرۈلىدۇ.

فابرى كېسىلىنى داۋالاش ئۇسۇللىرى نېمە؟

فابرى كېسىلىنىڭ داۋاسى يوق. قانداقلا بولمىسۇن، ئالامەتلەرنى كونترول قىلىشقا ۋە بەدەندىكى زىيانلىق مايلارنىڭ يىغىلىشىنى ئاستىلىتىشقا ياردەم بېرىدىغان ئۈنۈملۈك داۋالاش ئۇسۇللىرى بار. بۇ داۋالاش ئۇسۇللىرىنىڭ ئاساسلىق مەقسىتى يۈرەك كېسىلى، بۆرەك كېسىلى ۋە باشقا ئېغىر ئاسارەتلەرنىڭ ئالدىنى ئېلىشتىن ئىبارەت.

داۋالاش ئۇسۇلى ئۇنىڭغا نېمە بولىدۇ؟
ئېنزىم ئالماشتۇرۇش داۋالاش ئۇسۇلى (ERT) بۇ، ھەر ئىككى ھەپتىدە بىر قېتىم تەنگە ئوكۇل قىلىش ئارقىلىق، تەجرىبىخانىدا ياسالغان «alpha-GAL» ئېنزىمىنىڭ سۈنئىي نۇسخىسىنى بېرىشتىن ئىبارەت. مەسىلەن، ئاگالسىدازا بېتا (Fabrazyme®) ۋە پېگۇنىگالسىدازا ئالفا (Elfabrio®) قاتارلىق دورىلار ئىشلىتىلىدۇ. بۇ سۈنئىي ئېنزىم تەنگە كىرگەندىن كېيىن، ئۇ يوقاپ كەتكەن ئېنزىمنىڭ رولىنى ئۈستىگە ئالىدۇ ۋە ماينىڭ يىغىلىشىنىڭ ئالدىنى ئالىدۇ.
ئېغىز بوشلۇقىدىكى چاپېرون داۋالاش ئۇسۇلى بۇ سىز ئىككى كۈندە بىر قېتىم ئىچىدىغان دورا. بۇ دورا بەدەندىكى نۇقسانلىق «alpha-GAL» ئېنزىمىنى «تۈزىتىش» ئارقىلىق ئىشلەيدۇ. ئاندىن رېمونت قىلىنغان ئېنزىم ماينى پارچىلىيالايدۇ. migalastat (Galafold®)بۇ بىر خىل دورا. ئەمما بۇ داۋالاش ئۇسۇلى ھەممە ئادەمگە ماس كەلمەيدۇ. بۇنىڭ ماس كېلىش-كەلمەسلىكى سىزنىڭ گېن ئۆزگىرىشىڭىزنىڭ تەبىئىتىگە باغلىق.

بۇ ئاساسلىق داۋالاش ئۇسۇللىرىدىن باشقا، ئاغرىق ۋە ئاشقازان مەسىلىلىرى ئۈچۈن ئايرىم دورىلار بېرىلىدۇ. ئالىملار يەنە گېن ئىنژېنېرلىقى تېخنىكىسى ئارقىلىق يېڭى داۋالاش ئۇسۇللىرىنى تەرەققىي قىلدۇرماقتا.

بۇ كېسەللىك بىلەن تۇرمۇش قانداق بولىدۇ؟ (كۆز قارىشى)

فابرى كېسىلى تەرەققىي قىلىۋاتقان كېسەللىك. بۇ دېگەنلىك، ياش چوڭىيىشىغا ئەگىشىپ كېسەللىك ئالامەتلىرى ۋە ئەگەشمە كېسەللىكلەرنىڭ خەۋپى ئاشىدۇ. بۇ كېسەللىك ئۆمۈرنى قىسقارتىشى مۇمكىن. ئوتتۇرا ھېساب بىلەن، كلاسسىك شەكىلدىكى ئەرلەر 50 ياشنىڭ ئاخىرىدا، ئاياللار 70 ياشنىڭ ئاخىرىدا ياشايدۇ.

ئەمما ئەڭ مۇھىمى شۇكى، توغرا داۋالىنىش ئارقىلىق، بولۇپمۇ يۈرەك ۋە بۆرەك ساغلاملىقىغا كۆڭۈل بۆلۈش ئارقىلىق، ئۆمرىڭىزنى تېخىمۇ ئۇزۇن قىلالايسىز.

بۇ كېسەللىكنىڭ ئائىلە ئەزالىرىغا تارقىلىشىنىڭ ئالدىنى ئالغىلى بولامدۇ؟

بۇ گېن كېسىلى بولغاچقا، ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەندە بۇ كېسەللىككە مۇناسىۋەتلىك گېن ئۆزگىرىشى بولسا، بالىلىرىڭىزنىڭ ئۇنى مىراس قىلىپ ئېلىش خەۋپى بار. شۇڭا، ئەگەر سىز ياكى ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەندە بۇ كېسەللىك بولسا، گېن مەسلىھەتچىسى بىلەن كۆرۈشۈپ سۆھبەتلىشىش ناھايىتى مۇھىم.

بۇنداق مۇتەخەسسىس بالىلىرىڭىزنىڭ بۇ گېننى مىراس قىلىپ ئېلىش ئېھتىماللىقىنى چۈشەندۈرۈپ بېرەلەيدۇ. ئەگەر سىز بالىلىق بولۇشنى پىلانلىسىڭىز، ئۇلار سىزگە تەمىنلىنىدىغان تاللاشلار ھەققىدە سۆزلەپ بېرەلەيدۇ. مەسىلەن، ئىمپىلانتاتسىيە ئالدىدىكى گېن دىئاگنوزى (PGD) دەپ ئاتىلىدىغان بىر خىل داۋالاش ئۇسۇلى بار. بۇ داۋالاش ئۇسۇلى، IVF جەريانىدا، تۇخۇم ئېمبىرىيونلىرىنى ئانىغا يۆتكەشتىن بۇرۇن سىناق قىلىپ، نۇقسانلىق گېنغا ئىگە بولمىغان ساغلام تۇخۇم ئېمبىرىيونلىرىنى تاللايدۇ.

قاچان دەرھال دوختۇرغا كۆرۈنۈش كېرەك

ئەگەر سىزدە فابرى كېسىلى دەپ دىئاگنوز قويۇلغان بولسا ۋە تۆۋەندىكى ئالامەتلەرنىڭ بىرىنى كۆرسىڭىز، دەرھال دوختۇرغا كۆرۈنۈڭ ياكى ئەڭ يېقىن دوختۇرخانىنىڭ جىددىي قۇتقۇزۇش بۆلۈمىگە بېرىڭ.

  • كۆكرەك ئاغرىقى، يۈرەك سوقۇشىنىڭ قالايمىقانلىشىشى، نەپەس ئېلىشتا قىينىلىش (بۇلار يۈرەك كېسىلىنىڭ ئالامەتلىرى بولۇشى مۇمكىن).
  • بەدەندە ھەددىدىن زىيادە شىشىش ياكى سۇيۇقلۇقنىڭ يىغىلىپ قېلىشى.
  • ئېغىر باش ئايلىنىش، كۆرۈش مەسىلىلىرى، سۆزلەشتىكى ئۆزگىرىشلەر (بۇلار يۈرەك كېسىلىنىڭ ئالامەتلىرى بولۇشى مۇمكىن).
  • ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ تۇيۇقسىز يوقىلىشى.
  • ئاشقازاننىڭ قاتتىق ئاغرىشى ياكى ئىچ سۈرۈش.

دوختۇرىڭىزدىن سورىشىڭىز كېرەك بولغان مۇھىم سوئاللار

بۇ كېسەللىك دەپ دىئاگنوز قويۇلغاندا، نۇرغۇن سوئاللارنىڭ بولۇشى نورمال ئەھۋال. دوختۇرغا كۆرۈنگەندە بۇ سوئاللارنى سوراشنى ئۇنتۇپ قالماڭ.

  • مەن قانداق قىلىپ فابرى كېسىلىگە گىرىپتار بولدۇم؟
  • مەندە قانداق تىپتىكى فابرى كېسىلى بار؟
  • ماڭا قايسى داۋالاش ئۇسۇلى ئەڭ ياخشى؟
  • بۇ داۋالاش ئۇسۇللىرىنىڭ خەۋپ-خەتىرى ۋە يان تەسىرلىرى نېمە؟
  • مېنىڭ ئائىلىمدە بۇ كېسەللىكنىڭ يۈز بېرىش خەۋپى بارمۇ؟ بىز گېن تەكشۈرۈشىدىن ئۆتۈشىمىز كېرەكمۇ؟
  • قانداق داۋالاش ۋە تەكشۈرۈشلەرنى داۋاملىق ئېلىشىم كېرەك؟
  • قانداق ئاسارەتلەرنىڭ ئالامەتلىرىگە ئالاھىدە دىققەت قىلىشىم كېرەك؟

فابرى كېسىلى دەپ دىئاگنوز قويۇلغاندا، قايغۇ ۋە ئەنسىرەش نورمال ئەھۋال. سىز كەلگۈسى ۋە بالىلىرىڭىز ئۈچۈن ئەنسىرەۋاتقان بولۇشىڭىز مۇمكىن. ئەمما ئېسىڭىزدە بولسۇنكى، ھازىر بۇ كېسەللىكنى داۋالاش ئۈچۈن ناھايىتى ئۈنۈملۈك داۋالاش ئۇسۇللىرى بار. كەلگۈسىگە ئۈمىد بېغىشلايدىغان نۇرغۇن تەتقىقاتلار ئېلىپ بېرىلماقتا. داۋالاش پىلانىڭىزغا قاتتىق ئەمەل قىلىش ۋە دوختۇرىڭىز بىلەن زىچ ھەمكارلىشىش ئارقىلىق، كېسەللىك ئالامەتلىرىڭىزنى كونترول قىلالايسىز، ئۇزۇن مۇددەتلىك زىياننىڭ ئالدىنى ئالالايسىز ۋە مۇۋەپپەقىيەتلىك ھايات كەچۈرەلەيسىز.

ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى

  • فابرى كېسىلى ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك بولۇپ، بۇ كېسەللىك گېن كەمتۈكلۈكى سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ، بۇ كېسەللىك بەدەننىڭ بىر خىل ماينى پارچىلايدىغان بىر خىل ئېنزىمنى ئاز ئىشلەپچىقىرىشىغا سەۋەب بولىدۇ.
  • پۇت-قوللاردا كۆيۈشۈش، تەرلەشنىڭ ئازىيىشى، تېرە قىزىرىشى ۋە ئاشقازان بىئاراملىقى قاتارلىق ئالامەتلەر كۆرۈلىشى مۇمكىن.
  • كېسەللىكنى بالدۇر بايقاش يۈرەك، بۆرەك ۋە مېڭىگە ئېغىر زىيان يەتكۈزۈشنىڭ ئالدىنى ئالالايدۇ.
  • ھازىر بۇ كېسەللىكنى داۋالاش ئۈچۈن ئىنتايىن ئۈنۈملۈك ئېنزىم ئورنىنى ئالماشتۇرۇش داۋالاش ئۇسۇلى (ERT) ۋە باشقا دورىلار بار.
  • بۇ ئىرسىي كېسەللىك بولغاچقا، ئائىلىدە مەۋجۇت بولۇشى مۇمكىن بولغان خەۋپ-خەتەرنى بىلىش ئۈچۈن گېن مەسلىھەت سوراش مۇھىم.
  • ھەمىشە دوختۇرنىڭ كۆرسەتمىلىرىگە ئەمەل قىلىڭ، لازىملىق تەكشۈرۈش ۋە داۋالاشلاردىن ئۆتۈڭ.

فابرى كېسىلى، گېن كېسەللىكى، ئېنزىم كەمچىللىكى، ئالفا-GAL، قول-پۇت ياللۇغى، بۆرەك كېسىلى، يۈرەك كېسىلى، سىرىلانكا گېن كېسەللىكى، تېرە داغلىرى، لىزوسوما ساقلاش قالايمىقانچىلىقى
⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

تېخى ھېچقانداق باھا يوللانمىدى. باھايىڭىزنى بۇ يەرگە تۇنجى قېتىم قوشۇڭ.

باھايىڭىزنى قوشۇڭ

ھېسابلاپ بېقىڭ: 8 + 4 =