بەدىنىڭىزنىڭ ھەممە يېرىدە كۆكۈرۈكلەر بارمۇ؟ ياكى دائىم چارچاپ، سۆڭەكلىرىڭىز ئاغرىپ تۇرامدۇ؟ بۇلار نورمال ئەھۋالدەك كۆرۈنسىمۇ، بەزىدە ئۇلارنىڭ ئارقىسىدا گاۋچېر كېسىلىگە ئوخشاش ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك بولۇشى مۇمكىن، بۇنى ھەممىمىز بىلىشىمىز كېرەك. ئەنسىرىمەڭ، بۈگۈن بۇ ھەقتە ئاددىي ئۇسۇلدا، سىز چۈشىنىدىغان ئۇسۇلدا سۆزلەيمىز.
گاۋچېر كېسىلى دېگەن نېمە؟
ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، بۇ ئىرسىيەت خاراكتېرلىك گېن كېسىلى. ئېنىق قىلىپ ئېيتقاندا، بۇ لىزوسوما ساقلاش قالايمىقانچىلىقى (LSD) تۈرىگە كىرىدىغان كېسەللىك. بۇنى بەدىنىمىزدىكى بىر زاۋۇت دەپ ئويلاڭ. بۇ زاۋۇت كېرەكسىز ماددىلارنى، يەنى قالدۇق ماددىلارنى مۇۋاپىق چىقىرىۋېتىشى كېرەك. گاۋچېر كېسىلىدە، بەدىنىمىزدىكى سفىنگولىپىد دەپ ئاتىلىدىغان ئالاھىدە بىر خىل ماي توغرا پارچىلىنىپ چىقىرىۋېتىلمەيدۇ، بەلكى سۆڭەك يىلىمى، جىگەر ۋە تالاق قاتارلىق ئەزالاردا توپلىنىدۇ.
ماي بۇنداق يىغىلىپ قالسا نېمە بولىدۇ؟
- ئەزالارنىڭ شىشىشى: جىگەر ۋە تال قاتارلىق ئەزالار چوڭىيىدۇ.
- سۆڭەك ئاجىزلىشىدۇ: سۆڭەك مايغا تولغاندا، ئۇلار ئاجىزلىشىپ، ئاسانلا سۇنۇپ كېتىدۇ.
مۇھىمى شۇكى ، بۇ كېسەللىكنى تولۇق داۋالىغىلى بولمىسىمۇ، ھازىرقى داۋالاش ئۇسۇللىرى ئارقىلىق كېسەللىك ئالامەتلىرىنى كونترول قىلىپ، ناھايىتى ياخشى تۇرمۇش كەچۈرۈش مۇمكىن .
گاۋچېر كېسىلىنىڭ ئاساسلىق تۈرلىرى نېمە؟
گاۋچېر كېسىلىنىڭ ئۈچ خىل ئاساسلىق تۈرى بار. بۇ تۈرلەرنىڭ ھەممىسى ئەزالار ۋە سۆڭەكلەرگە تەسىر قىلىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بەزى تۈرلىرى مېڭىگىمۇ تەسىر قىلىدۇ. كېلىڭ، بۇ تۈرلەرنى ئېنىق چۈشىنىۋالايلى.
| كېسەللىك تىپى (تىپى) | بۇنىڭ قانداق تەسىر كۆرسىتىدىغانلىقى ۋە مۇھىم ئۇچۇرلار |
|---|---|
| 1-تىپ |
|
| 2-تىپ |
|
| 3-تىپ |
|
بۇ كېسەللىك نېمە ئۈچۈن پەيدا بولىدۇ؟ سەۋەبى نېمە؟
بۇ بىزنىڭ گېنىمىزدىكى مۇتاتسىيە (`GBA` گېنى) سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ. بۇ گېن بىزگە `گلۇكوسېرېبروسىدازا` (`GCase`) دەپ ئاتىلىدىغان بىر خىل ئېنزىمنى ئىشلەپچىقىرىشنى بۇيرۇيدۇ.
ئېنزىملار بەدىنىمىزدىكى خىمىيىلىك جەريانلارغا ياردەم بېرىدىغان ئاقسىللار. بۇ «GCase» ئېنزىمىنىڭ ئاساسلىق فۇنكىسىيەلىرىنىڭ بىرى، بىز ئىلگىرى تىلغا ئالغان ياغلارنى («سفىنگولىپىد») پارچىلاپ، ئۇلارنى بەدەندىن چىقىرىۋېتىشتىن ئىبارەت.
گاۋچېر كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ئادەمنىڭ بەدىنىدە بۇ ئېنزىم يېتەرلىك مىقداردا ئىشلەپچىقىرىلمايدۇ. ئاندىن، بۇ مايلار پارچىلىنىپ چىقىرىۋېتىلىشنىڭ ئورنىغا، ئەزالار ۋە سۆڭەك يىلىكى قاتارلىق جايلاردا «گاۋچېر ھۈجەيرىلىرى» سۈپىتىدە توپلىنىدۇ. بۇ توپلىنىش بارلىق مەسىلىلەرنىڭ ئاساسى.
بۇ كېسەللىككە كىملەر گىرىپتار بولۇش ئېھتىماللىقى ئەڭ يۇقىرى؟
بۇ كېسەللىككە ھەر قانداق ئادەم گىرىپتار بولۇشى مۇمكىن. قانداقلا بولمىسۇن، 1-تىپلىق گاۋچېر كېسىلى ئاشكېنازى يەھۇدىيلار ئارىسىدا ئەڭ كۆپ ئۇچرايدۇ. قالغان ئىككى خىلى (2 ۋە 3) ھېچقانداق ئىرق ياكى مىللەتكە خاس ئەمەس.
گاۋچېر كېسىلىنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟
كېسەللىك ئالامەتلىرى ھەر بىر ئادەمدە ئوخشىمايدۇ. بەزى كىشىلەردە ئاساسەن ھېچقانداق ئالامەت كۆرۈلمەيدۇ، يەنە بەزىلىرىدە بولسا ھاياتىغا خەۋپ يەتكۈزىدىغان ئېغىر ئالامەتلەر كۆرۈلىدۇ.
ئەزالار ۋە قانغا تەسىر قىلىدىغان ئالامەتلەر
- قان ئازلىق: سۆڭەك يىلىمى مايغا تولغاندا، قىزىل قان ھۈجەيرىلىرىنىڭ ئىشلەپچىقىرىلىشى ئازىيىدۇ. بەدەنگە لازىم بولغان ئوكسىگېننى توشۇيدىغان قىزىل قان ھۈجەيرىلىرى يېتەرلىك بولمىغاندا، سىز ئۆزىڭىزنى ئىنتايىن چارچاپ ھېس قىلىسىز. بۇ قان ئازلىق دەپ ئاتىلىدۇ.
- جىگەر ۋە تالنىڭ چوڭىيىشى: بۇ ئىككى ئەزا ماي توپلىنىشى سەۋەبىدىن چوڭىيىدۇ. بۇ قورساقنىڭ چىقىپ قېلىشى ۋە شىشىشىغا سەۋەب بولىدۇ. تال چوڭىيغاندا، قاننىڭ ئۇيۇشۇشىغا ياردەم بېرىدىغان قان پىلاستىنكىلىرىنى ۋەيران قىلىدۇ.
- كۆكۈرۈش ۋە قاناش: قان تىرناقلىرىنىڭ سانى ئاز بولغاچقا، كىچىككىنە كېسىشمۇ قاناشنى توختىتىشقا ئۇزۇن ۋاقىت كېتىدۇ، نەتىجىدە كۆكۈرۈش ۋە بۇرۇندىن قاناش كۆرۈلىدۇ. بۇرۇن قاناشمۇ كۆپ ئۇچرايدۇ.
- چارچاش: قان ئازلىق سىزنىڭ دائىم چارچاش ۋە ئۇيقۇسىراشقا سەۋەب بولۇشى مۇمكىن.
- ئۆپكە مەسىلىلىرى: ئۆپكىدىكى ياغ يىغىلىپ قېلىش نەپەس ئېلىشتا قىيىنچىلىق پەيدا قىلىشى مۇمكىن.
سۆڭەكلەرگە تەسىر كۆرسىتىدىغان ئالامەتلەر
سۆڭەكلەر قان، ئوكسىگېن ۋە ئوزۇقلۇق ماددىلارنى قوبۇل قىلمىغاندا، ئۇلار ئاجىزلىشىشقا باشلايدۇ.
- ئاغرىق: سۆڭەك ۋە بوغۇملاردا قاتتىق ئاغرىق. ئارتىرىت قاتارلىق كېسەللىكلەر پەيدا بولۇشى مۇمكىن.
- سۆڭەك نېكروزى: بۇنىڭ يەنە بىر ئاتىلىشى «قان تومۇر نېكروزى». ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، سۆڭەكلەردە ئوكسىگېن يېتىشمەي، سۆڭەك توقۇلمىلىرى ئۆلۈپ كەتكەندە يۈز بېرىدۇ.
- سۆڭەك ئاسان سۇنۇپ كېتىدۇ: بۇ كېسەللىك ئوستېئوپوتېئوروز دەپ ئاتىلىدىغان كېسەللىكنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. بۇ دېگەنلىك سۆڭەكلەردە كالتسىي يوقىلىپ، سۆڭەكلەر مۇرتقا بولۇپ قالىدۇ. ھەتتا كىچىككىنە يىقىلىپ چۈشۈش سۆڭەكلەرنىڭ سۇنۇشىغا سەۋەب بولۇشى مۇمكىن.
مېڭىگە تەسىر كۆرسىتىدىغان ئالامەتلەر (2- ۋە 3- تىپلارغا ماس كېلىدۇ)
- ئېمىزىشتە قىيىنچىلىق ۋە ئۆسۈشنىڭ كېچىكىشى (2-تىپلىق بوۋاقلاردا).
- ئۆگىنىش ۋە چۈشىنىشتىكى قىيىنچىلىقلار.
- كۆز مەسىلىلىرى، مەسىلەن، كۆزنى بىر تەرەپتىن يەنە بىر تەرەپكە ھەرىكەتلەندۈرۈشتە قىينىلىش.
- تەڭپۇڭلۇق ۋە ماسلىشىش جەھەتتىكى مەسىلىلەر.
- تارتىشىش ۋە بەدەننىڭ تۇيۇقسىز تارتىشىشى.
بۇ كېسەللىكنىڭ سىزدە بارلىقىنى قانداق بىلىسىز؟
ئەگەر سىزدە بۇ ئالامەتلەر كۆرۈلسە، دوختۇر ئالدى بىلەن سىزنى تەكشۈرۈپ، ئالامەتلىرىڭىز ھەققىدە سورايدۇ. ئاندىن دىئاگنوزنى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن ئىككى ئاساسلىق تەكشۈرۈش ئېلىپ بېرىلىدۇ:
1. قان تەكشۈرۈش: بۇ قاندىكى «GCase» ئېنزىمىنىڭ سەۋىيەسىنى ئۆلچەيدۇ.
2. DNA تەكشۈرۈشى: كېسەللىكنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان گېن ئۆزگىرىشىنىڭ بار-يوقلۇقىنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن تۈكۈرۈك ياكى قان ئەۋرىشكىسى تەكشۈرۈلىدۇ.
ئەگەر ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەن بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولسا ۋە سىز بالىلىق بولۇشنى پىلانلىغان بولسىڭىز، DNA تەكشۈرۈشى سىزنىڭ ۋىرۇس توشۇغۇچى ياكى توشۇغۇچى ئەمەسلىكىڭىزنى بىلىۋالالايدۇ . ۋىرۇس توشۇغۇچىلاردا كېسەللىك ئالامەتلىرى كۆرۈلمەيدۇ، ئەمما ئۇلارنىڭ بالىلىرىدا بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولۇش خەۋپى بار. بۇ ھەقتە دوختۇرىڭىز بىلەن سۆزلىشىش ناھايىتى مۇھىم.
گاۋچېر كېسىلىنى داۋالاش ئۇسۇللىرى نېمە؟
يەنە بىر قېتىم، 1-تىپلىق گاۋچېر كېسىلىنى داۋالاشنىڭ ناھايىتى ئۈنۈملۈك ئۇسۇللىرى بار. قانداقلا بولمىسۇن، 2- ۋە 3-تىپلار كەلتۈرۈپ چىقارغان مېڭە زەخمىلىنىشىنى داۋالاشنىڭ ھېچقانداق ئۇسۇلى يوق.
1-تىپنى داۋالاشنىڭ ئىككى ئاساسلىق ئۇسۇلى:
| داۋالاش ئۇسۇلى | قانداق ئىشلەيدۇ |
|---|---|
| ئېنزىم ئالماشتۇرۇش داۋالاش ئۇسۇلى (ERT) | بۇ ئەڭ كۆپ ئىشلىتىلىدىغان ئۇسۇل. بەدەندە كەمچىل بولغان بىر خىل ئېنزىم ھەر ئىككى ھەپتىدە بىر قېتىم تومۇرغا ئوكۇل قىلىنىدۇ. بۇ ئېنزىم قان ئارقىلىق ئۆتۈپ، ئەزالاردا توپلانغان ماينى پارچىلايدۇ. |
| سۇبستراتنى ئازايتىش تېراپىيەسى (SRT) | بۇ ئېغىزدىن ئىچىلىدىغان دورا. بۇ دورا بەدەندىكى زىيانلىق مايلارنىڭ ئىشلەپچىقىرىلىشىنى ئازايتىدۇ. ئاندىن ئۇلار توپلىنىپ قالمايدۇ. |
بۇ داۋالاش ئۇسۇللىرىنى ئەزالار ۋە سۆڭەكلەرگە زىيان يەتكۈزۈشنىڭ ئالدىنى ئېلىش ئۈچۈن ئۆمۈر بويى قوللىنىش كېرەك.
قاچان دوختۇرغا كۆرۈنۈشۈم كېرەك؟
- ئەگەر سىزدە ياكى بالىڭىزدا بىز مۇھاكىمە قىلغان ئالامەتلەرنىڭ بىرەرسى كۆرۈلسە (بولۇپمۇ سەۋەبى ئېنىق بولمىغان كۆكۈرۈش، ھەددىدىن زىيادە چارچاش، سۆڭەك ئاغرىش ۋە قورساق شىشىش) ، دوختۇرغا كۆرۈنۈشنى ئۇنتۇپ قالماڭ.
- ئەگەر ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەننىڭ گاۋچېر كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلىقىنى بىلسىڭىز، ئۆزىڭىز تەكشۈرتۈپ بېقىشىڭىز ئەقىللىق ئىش.
- ئەگەر سىزگە بۇ كېسەللىك دەپ دىئاگنوز قويۇلسا، قېرىنداشلىرىڭىز ۋە ئائىلە ئەزالىرىڭىزغا خەۋەر قىلىش ناھايىتى مۇھىم، چۈنكى ئۇلارمۇ بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولۇشى ياكى ۋىرۇس توشۇغۇچى بولۇشى مۇمكىن.
گاۋچېر كېسىلىگە ئوخشاش ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىككە گىرىپتار بولغانلىقىڭىزنى بىلگەندە قورقۇش ۋە ئەنسىرەش نورمال ئەھۋال. ئەمما ئېسىڭىزدە بولسۇنكى، ھازىر ئىنتايىن ئۈنۈملۈك داۋالاش ئۇسۇللىرى بار، بولۇپمۇ 1-تىپلىق داۋالاش ئۇسۇللىرى. دوختۇرىڭىز بىلەن يېقىندىن ھەمكارلىشىپ ۋە داۋالاش پىلانىڭىزغا قاتتىق ئەمەل قىلىش ئارقىلىق، كېسەللىك ئالامەتلىرىڭىزنى كونترول قىلىپ، بەختلىك تۇرمۇش كەچۈرەلەيسىز.
ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى
- گاۋچېر كېسىلى ئاز ئۇچرايدىغان، ئىرسىي كېسەللىك بولۇپ، بەدەندىكى بىر خىل ساغلام بولمىغان ماي ئەزالار ۋە سۆڭەكلەرگە يىغىلىپ قالىدۇ.
- دائىم چارچاش، ئاسانلا كۆكۈرۈش، سۆڭەك ئاغرىش ۋە تال/جىگەرنىڭ چوڭىيىشى ئاساسلىق ئالامەتلەر.
- ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان 1-تىپنىڭ ئۈنۈملۈك داۋالاش ئۇسۇللىرى بار، ھەمدە نورمال تۇرمۇش كەچۈرۈش مۇمكىن.
- 2- ۋە 3- تىپلار مېڭىگە تەسىر كۆرسىتىدۇ، بۇ كېسەللىكلەر تېخىمۇ ئېغىر.
- ئەگەر سىزدە ياكى ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەندە كېسەللىك ئالامەتلىرى كۆرۈلسە، ئىمكانقەدەر تېزراق دوختۇرغا كۆرۈنۈشىڭىز كېرەك. بالدۇر بايقاش ئۇزۇن مۇددەتلىك زىياننىڭ ئالدىنى ئېلىشقا ياردەم بېرەلەيدۇ.
💬 Comments (0)
تېخى ھېچقانداق باھا يوللانمىدى. باھايىڭىزنى بۇ يەرگە تۇنجى قېتىم قوشۇڭ.
باھايىڭىزنى قوشۇڭ