HNPCC (ئىرسىي جەھەتتىن پولىپوز بولمىغان تۈز ئۈچەي راكى) دېگەن نېمە؟ ئائىلىڭىزدە راك كېسىلى تارىخى بارمۇ؟

بەزىدە بىز بىر ئائىلىدىكى بىر قانچە ئەزانىڭ ئوخشاش تىپتىكى راك كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلىقىنى كۆرىمىز. ياكى بىر ئائىلىدىكى ئەزالارنىڭ بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولۇش خەۋپى يۇقىرى دېيىلىدۇ. بۈگۈن بىز مۇشۇ ھەقتە سۆزلەيمىز. بۇ بىر ئاز مۇرەككەپ تېما بولسىمۇ، كېلىڭ، ئۇنى ئاددىيلاشتۇرۇپ چۈشىنىشكە تىرىشايلى.

HNPCC ۋە لىنچ سىندرومى دېگەن نېمە؟

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، HNPCC (ئىرسىي جەھەتتىن كۆپ شەكىللىك بولمىغان تۈز ئۈچەي راكى) گېن ئۆزگىرىشى سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدىغان تۈز ئۈچەي راكىنىڭ بىر تۈرى. چۈنكى ئاتا-ئانىمىزدىن مىراس قالغان بەزى گېنلار بىزنىڭ راك ھۈجەيرىلىرىنىڭ پەيدا بولۇش ئېھتىماللىقىمىزنى ئاشۇرىدۇ.

سىز لىنچ كېسىلى (Linch كېسىلى) ھەققىدە ئاڭلىغان بولۇشىڭىز مۇمكىن، ئۇ يەنە لىنچ كېسىلى دەپمۇ ئاتىلىدۇ . HNPCC بىلەن لىنچ كېسىلى ئەمەلىيەتتە مۇناسىۋەتلىك، ئەمما ئۇلار پۈتۈنلەي ئوخشاش ئەمەس. بىز HNPCC نى 50 ياشتىن بۇرۇن دىئاگنوز قويۇلغان لىنچ كېسىلىگە مۇناسىۋەتلىك راك دەپ ئاتايمىز. بۇ پەقەت چوڭ ئۈچەي راكىلا ئەمەس، بەلكى بالىياتقۇ ئىچكى پەردىسى (endometrium)، ئىنچىكە ئۈچەي، سۈيدۈك يولى ۋە بۆرەك چانا راكىنىمۇ ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ. HNPCC دا، راك ئەڭ كۆپ چوڭ ئۈچەينىڭ ئوڭ تەرىپىدە كۆرۈلىدۇ.

HNPCC قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدۇ؟

HNPCC بارلىق تۈز ئۈچەي راكىنىڭ %2 تىن %4 گىچە بولغان قىسمىنى ئىگىلەيدۇ. ئۇ ھەر قانداق ياشتا كۆرۈلىشى مۇمكىن، ئەمما ئالامەتلەر كۆپىنچە 50 ياشتىن بۇرۇن كۆرۈلىدۇ ۋە كېسەللىك دىئاگنوز قويۇلىدۇ.

HNPCC نىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟

دەسلەپكى باسقۇچتا، HNPCC ھېچقانداق ئالامەت پەيدا قىلماسلىقى مۇمكىن. بۇ دېگەنلىك، راك سىز ھېچنېمە ھېس قىلماستىنلا بەدىنىڭىزدە ئۆسۈپ يېتىلىشى مۇمكىن. ئەمما راك چوڭىيىشىغا ئەگىشىپ، سىزدە تۆۋەندىكىدەك ئالامەتلەر كۆرۈلىشى مۇمكىن:

• ئاشقازان ئاغرىش ياكى قورساق كۆپۈش.
• تاماقنىڭ تەمى يوق.
• چوڭ تەرەتتە قان بار. (بۇ ناھايىتى مۇھىم ئالامەت، ئۇنى سەل قارىماڭ!)
• دائىم چارچاش (چارچاش) ھېس قىلىش.
• ئېنىق سەۋەبسىزلا ئورۇقلاش.

HNPCC نىڭ سەۋەبلىرى نېمە؟

ئىلگىرى تىلغا ئالغانلىرىمىزدەك، HNPCC ئاتا-ئانىمىزدىن مىراس قالغان گېن ئۆزگىرىشلىرى سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ. بۇ گېن كەمتۈكلۈكلىرى ئەۋلادتىن-ئەۋلادقا ئۆتكەندە، بۇ ئائىلىدە راك كېسىلىگە گىرىپتار بولۇش خەۋپى ئاشىدۇ. بىز بۇنى «ئائىلە راكى سىندرومى» دەپ ئاتايمىز.

HNPCC نى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان ئاساسلىق ئائىلە راك كېسىلى لىنچ كېسىلى . ئۇ MLH1، MSH2، MSH6، PMS2 ۋە EPCAM گېنلىرىدىكى مۇتاتسىيەدىن كېلىپ چىقىدۇ. بۇ گېنلارنىڭ رولى ھۈجەيرىلىرىمىز بۆلۈنگەندە DNA كۆپىيىشى جەريانىدا يۈز بېرىدىغان خاتالىقلارنى تۈزىتىشتىن ئىبارەت. تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ، ئەگەر بۇ گېنلار نورمال ئىشلىمىسە، بۇ خاتالىقلار تۈزىتىلمەيدۇ. ئۇنداقتا نورمال ھۈجەيرىلەرنىڭ راك ھۈجەيرىسىگە ئايلىنىش ئېھتىماللىقى تېخىمۇ يۇقىرى بولىدۇ.

HNPCC يۇقۇملۇقمۇ؟

ياق، HNPCC يۇقۇملۇق كېسەللىك ئەمەس. بۇ دېگەنلىك، ئۇ بىر ئادەمدىن يەنە بىر ئادەمگە تېگىش ياكى چۈشكۈرۈش ئارقىلىق تارقىلمايدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، HNPCC نى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان گېن ئۆزگىرىشى ئەۋلادتىن-ئەۋلادقا داۋاملىشىدۇ . شۇڭلاشقا، بۇ گېن ئۆزگىرىشى بار ئائىلىلەرنىڭ بىر قانچە ئەزاسىدا چوڭ ئۈچەي راكى ياكى لىنچ سىندرومى بىلەن مۇناسىۋەتلىك باشقا راك كېسەللىكلىرى پەيدا بولۇشى مۇمكىن.

مۇھىمى شۇكى، بۇ نۇقسانلىق گېن ۋە HNPCC نىڭ پەيدا بولۇش خەۋپى ئاتا-ئانىلاردىن بالىلارغا مىراس قېلىشى مۇمكىن.

دوختۇرلار چوڭ ئۈچەي راكىنى قانداق دىئاگنوز قويىدۇ؟

دوختۇرلار ئادەتتە چوڭ ئۈچەي راكىنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن بەدەن تەكشۈرۈشى قىلىدۇ. ئاندىن ئۇلار چوڭ ئۈچەينى تەكشۈرۈشنى تەۋسىيە قىلىدۇ، بۇ تەكشۈرۈشتە كىچىك، يورۇق نەيچە ئارقىلىق چوڭ ئۈچەينىڭ ئىچكى قىسمىنى تەكشۈرۈش كېرەك.

ئەگەر ئائىلىڭىزدىكىلەرنىڭ بىرىدە HNPCC بولسا، چوقۇم دوختۇرىڭىزغا ئېيتىشىڭىز كېرەك . بۇ ناھايىتى مۇھىم.

HNPCC نى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن قانداق تەكشۈرۈشلەر ئېلىپ بېرىلىدۇ؟

دوختۇرىڭىز سىزدە لىنچ سىندرومى بىلەن مۇناسىۋەتلىك گېن ئۆزگىرىشى بار-يوقلۇقىنى ئېنىقلاش ئۈچۈن گېن تەكشۈرۈشىنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن. دوختۇرىڭىز يەنە تۆۋەندىكىلەرنى سورايدۇ:

• سىزنىڭ يېقىن ئائىلىڭىزدىكىلەر (ئانا، ئاتا، ئاكا-ئۇكىلار) ئىچىدە بۇرۇن ئۈچەي راكىغا گىرىپتار بولغانلار بارمۇ؟ بولۇپمۇ 50 ياشتىن بۇرۇن دىئاگنوز قويۇلغانلار.
• ئۇ يەنە سىزدە HNPCC دىن باشقا گېن ئۆزگىرىشى سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدىغان ئائىلە خاراكتېرلىك ئادېنوماتوز پولىپوز (FAP) دەپ ئاتىلىدىغان باشقا بىر ئىرسىي يوغان ئۈچەي راكى كېسىلىنىڭ يوقلۇقىغا كاپالەتلىك قىلىدۇ.

HNPCC ئۈچۈن ئوپېراتسىيە قىلىش كېرەكمۇ؟

شۇنداق، HNPCC كۆپىنچە ئوپېراتسىيە ئارقىلىق داۋالىنىدۇ. بۇ ئوپېراتسىيە كولېكتومىيە دەپ ئاتىلىدۇ. ئۇ چوڭ ئۈچەينىڭ بىر قىسمىنى ياكى ھەممىسىنى ئېلىۋېتىشنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ. بىر قانچە خىل ئوپېراتسىيە بار:

• قىسمەن كولېكتومىيە ياكى بۆلەكلىك كولېكتومىيە: بۇنىڭدا، پەقەت راك كېسىلىگە گىرىپتار بولغان چوڭ ئۈچەينىڭ قىسمىلا ئېلىۋېتىلىدۇ.
• پروكتېكتومىيە: بۇ چوڭ ئۈچەي ۋە تۈز ئۈچەينى ئېلىۋېتىشنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ.
• تولۇق كولېكتومىيە: بۇنىڭدا، پۈتۈن چوڭ ئۈچەي ئېلىۋېتىلىدۇ.

HNPCC نى داۋالاشتا يەنە قانداق داۋالاش ئۇسۇللىرى بار؟

ئەگەر چوڭ ئۈچەي راكى بەدەننىڭ باشقا قىسىملىرىغا تارقالغان (مېتاستازلانغان) بولسا، دوختۇرىڭىز تۆۋەندىكىدەك داۋالاش ئۇسۇللىرىنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن:

• خىمىيىلىك داۋالاش: بۇ راك ھۈجەيرىلىرىنى يوقىتىش ئۈچۈن دورىلارنى بېرىشنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ.
• ئىممۇنىتېت داۋالاش: بۇ راك ھۈجەيرىلىرىگە قارشى تۇرۇش ئۈچۈن ئۆزىمىزنىڭ ئىممۇنىتېت سىستېمىسىنى قوزغىتىشنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ.

دوختۇرلار كۆپىنچە ئىممۇنىتېت داۋالاش ئۇسۇلىنى ياخشى كۆرىدۇ، چۈنكى ئۇ كۆپىنچە ئەھۋالدا تېخىمۇ ئۈنۈملۈك ۋە ئاز ئەكىس تەسىرى بار.

HNPCC نىڭ ئالدىنى ئېلىشقا بولامدۇ؟

بۇ ئائىلىۋى راك كېسىلى ئىرسىيەت خاراكتېرلىك گېن ئۆزگىرىشلىرىدىن كېلىپ چىقىدۇ. شۇڭا، بۇ خىل گېن ئۆزگىرىشلىرىنىڭ يۈز بېرىشىنىڭ ئالدىنى ئېلىشنىڭ ھېچقانداق ئۇسۇلى يوق . قانداقلا بولمىسۇن، ئەگەر ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەندە لىنچ كېسىلى ياكى HNPCC كېسىلى بولسا، دوختۇرىڭىز بىلەن گېن تەكشۈرۈشى قىلدۇرۇشىڭىز كېرەكمۇ يوق دېگەن مەسىلىدە سۆھبەتلىشىش ناھايىتى مۇھىم.

دائىملىق تەكشۈرۈش ۋە زۆرۈر بولسا، ئالدىنى ئېلىش خاراكتېرلىك ئوپېراتسىيە قىلىش HNPCC كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ ئۆلۈم خەۋپىنى ئازايتالايدۇ.

HNPCC كېسىلىگە گىرىپتار بولۇش خەۋپىگە دۇچ كېلىۋاتقانلىقىمنى قانداق بىلىمەن؟

ئەگەر گېن تەكشۈرۈشى سىزدە لىنچ سىندرومى بىلەن مۇناسىۋەتلىك گېن ئۆزگىرىشى بارلىقىنى دەلىللىسە، دوختۇرىڭىز 20 ياشتىن باشلاپ تۈز ئۈچەي راكىنى تەكشۈرۈشنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن. ئەگەر راك بالدۇر بايقالسا، مۇۋەپپەقىيەتلىك داۋالاش ئېھتىماللىقى تېخىمۇ يۇقىرى بولىدۇ.

ئەگەر مەندە HNPCC بولسا، يەنە نېمىلەرنى كۈتۈشىم كېرەك؟

ئەگەر سىزدە HNPCC بولسا، سىزدە HNPCC بىلەن مۇناسىۋەتلىك باشقا راك كېسەللىكلىرىگە گىرىپتار بولۇش خەۋپى يۇقىرى بولۇشى مۇمكىن. شۇڭا دوختۇرىڭىز سىزنى دائىم تۆۋەندىكى راك تۈرلىرىگە تەكشۈرتۈپ تۇرۇشى مۇمكىن:

• مېڭە راكى
• بۆرەك راكى
• جىگەر راكى
• تۇخۇمدان راكى
• ئاشقازان راكى
• تېرە راكى
• بالىياتقۇ/ئېندومېترىيە راكى

HNPCC نى داۋالىغىلى بولامدۇ؟

لىنچ سىندرومىنى پۈتۈنلەي داۋالىغىلى بولمايدۇ، چۈنكى ئۇ ئىرسىي كېسەللىك. قانداقلا بولمىسۇن، پۈتۈن چوڭ ئۈچەينى ئېلىۋېتىش ئوپېراتسىيەسى (تولۇق كولېكتومىيە) HNPCC نى داۋالاپ، چوڭ ئۈچەي راكىنىڭ ئالدىنى ئالالايدۇ .

HNPCC كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ ئەھۋالى قانداق؟

HNPCC دەپ دىئاگنوز قويۇلغان كىشىلەرنىڭ تەخمىنەن %60 ى بەش يىلدىن كېيىنمۇ ھايات قالىدۇ . بۇ دېگەنلىك، 100 بىمارنىڭ 60 ى HNPCC دىئاگنوزى قويۇلغاندىن كېيىن بەش يىلدىن كېيىنمۇ ھايات قالىدۇ. لىنچ سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلارنىڭ ئومۇمىي 10 يىللىق ھايات قېلىش نىسبىتى %70 تىن %88 كىچە. بۇ سانلىق مەلۇماتلار قورقۇنچلۇق كۆرۈنىشى مۇمكىن، ئەمما بالدۇر بايقاش ۋە توغرا داۋالاش ئارقىلىق بۇ كېسەللىكنى ئاساسەن كونترول قىلغىلى بولىدىغانلىقىنى ئۇنتۇپ قالماڭ.

ئەگەر مەندە HNPCC بولسا، ئۆزۈمگە قانداق قارىيالايمەن؟

ئەگەر سىزدە يېڭى چوڭ ئۈچەي راكىنىڭ ئالامەتلىرى كۆرۈلسە، دەرھال دوختۇرىڭىزغا مەلۇم قىلىڭ . چوڭ ئۈچەي راكىنىڭ ئالدىنى ئېلىش ئۈچۈن تۆۋەندىكى ئىشلارنى قىلسىڭىز بولىدۇ:

• تاماكا چېكىشتىن ساقلىنىڭ.
• ساغلام يېمەكلىكلەرنى يەڭ.
• دائىم مەشىق قىلىڭ.
• دوختۇرىڭىز تەۋسىيە قىلغان بارلىق راك تەكشۈرۈشلىرىدىن ئۆتۈڭ.
• ئىسپىرت ئىستېمال قىلىشنى چەكلەڭ.
• ساغلام ئېغىرلىقنى ساقلاڭ.

بالام HNPCC كېسىلىگە گىرىپتار بولۇش خەۋپىگە دۇچ كېلىۋاتامدۇ؟

ئەگەر سىزدە لىنچ سىندرومى بولسا، بالىڭىزنىڭ ئۇنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان گېن ئۆزگىرىشىنى مىراس قىلىپ ئېلىش ئېھتىماللىقى %50 . بۇ دېگەنلىك، ئەگەر ئىككى بالىڭىز بولسا، بىرى بۇ گېننى مىراس قىلىپ ئېلىشى، يەنە بىرى مىراس قىلىپ ئالماسلىقى مۇمكىن. ئەگەر بۇنداق گېن ئۆزگىرىشى مىراس بولۇپ قالسا، ئۇ بالىدا HNPCC كېسىلىگە گىرىپتار بولۇش خەۋپى يۇقىرى بولىدۇ.

FAP بىلەن HNPCC چوڭ ئۈچەي راكى ئوخشاشمۇ؟

HNPCC ۋە FAP (ئائىلەۋى ئادېنوماتوز پولىپوز) ئىككىسى گېنلىق چوڭ ئۈچەي راكى، ئەمما ئۇلار ئوخشىمىغان گېنلاردىكى مۇتاتسىيە سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ.

FAP كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ چوڭ ئۈچەيدە نۇرغۇن پولىپلار پەيدا بولىدۇ. بەزىدە پولىپ دەپ ئاتىلىدىغان بۇ خىل كىچىك ئۆسمىلەر مىڭلىغان بولىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، HNPCC كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلاردا كۆپ پولىپلار پەيدا بولمايدۇ، بەزىدە راك كېسىلى پولىپسىزمۇ پەيدا بولۇشى مۇمكىن. HNPCC كېسىلىدە پەيدا بولغان پولىپلار ئادەتتە ياپىلاق بولىدۇ.

بۇ ئىككى خىل كېسەللىكتە پەيدا بولغان پولىپلار راك ئالدىدىكى كېسەللىك دەپ قارىلىدۇ، يەنى ئۇلار قىسقا ۋاقىت ئىچىدە راكقا ئايلىنىشى مۇمكىن.

بۇ ھېكايىدىن ئېسىمىزدە تۇتۇشىمىز كېرەك بولغان ئەڭ مۇھىم نەرسىلەر

HNPCC (ئىرسىي جەھەتتىن پولىپوز بولمىغان تۈز ئۈچەي راكى) ئەۋلادتىن-ئەۋلادقا داۋاملىشىدىغان گېن كەمتۈكلۈكى سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدىغان تۈز ئۈچەي راكىنىڭ بىر تۈرى. ئۇ يەنە لىنچ كېسىلى بىلەنمۇ مۇناسىۋەتلىك.

• ئەگەر ئائىلىڭىزدە راك كېسىلى تارىخى بولسا، بۇ ھەقتە دوختۇرىڭىز بىلەن سۆزلىشىش ناھايىتى مۇھىم.
• كېسەللىك ئالامەتلىرى كۆرۈلمىسىمۇ، ئەگەر خەتەر ئاستىدا بولسىڭىز ، دائىم تەكشۈرتۈپ تۇرۇڭ.
• ئەگەر بالدۇر بايقالسا، داۋالاشنىڭ مۇۋەپپەقىيەتلىك بولۇش ئېھتىماللىقى يۇقىرى بولىدۇ.
• HNPCC يۇقۇملۇق كېسەللىك ئەمەس، ئەمما ئۇ گېن ئارقىلىق ئىرسىيەتكە ئۆتۈشى مۇمكىن.
• ساغلام تۇرمۇش ئۇسۇلىغا ئەمەل قىلىش ۋە دوختۇرنىڭ تەۋسىيەسىگە ئەمەل قىلىش ناھايىتى مۇھىم.

بۇ ھەقتە باشقا سوئالىڭىز بولسا، دوختۇرىڭىزدىن سوراشتىن قورقماڭ. ئۇلار سىزگە ياردەم بېرىدۇ.

HNPCC ، لىنچ كېسىلى، تۈز ئۈچەي راكى، چوڭ ئۈچەي راكى، تۈز ئۈچەي راكى، گېن ئۆزگىرىشى، ئىرسىي راك، راك تەكشۈرۈش، كولونوسكوپىيە، ئوپېراتسىيە، خىمىيەلىك داۋالاش، ئىممۇنىتېت داۋالاش