بالىڭىزنىڭ مېڭە تەرەققىياتىدا مەسىلە بارمۇ؟ خولوپروسېنسېفالىيا (HPE) ھەققىدە ئۆگىنىۋېلىڭ

يېڭى تۇغۇلغان بوۋاققا قارىغاندىكى خۇشاللىقىمىز ۋە مۇھەببىتىمىزنى سۆز بىلەن ئىپادىلەپ بولغۇسىز، شۇنداق ئەمەسمۇ؟ لېكىن بەزىدە، بوۋاقلىرىمىز بۇ دۇنياغا بىز كۈتمىگەن سالامەتلىك مەسىلىلىرى بىلەن كېلىشى مۇمكىن. بۈگۈن بىز بىر ئاز مۇرەككەپ، ئەمما بىز دىققەت قىلىشقا تېگىشلىك تۇغما كەمتۈكلۈك ھەققىدە سۆزلەيمىز.

گولوپروسېنسېفالىيا (HPE) دېگەن نېمە؟

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، خولوپروسېنسېفالىيا، يەنى HPE، بوۋاقنىڭ قورسىقىدا تۇرغان مەزگىلدە پەيدا بولىدىغان تۇغما كېسەللىك. بۇ تۇغما كەمتۈكلۈك. بۇ خىل ئەھۋالدا، ھامىلىنىڭ مېڭىسى تەرەققىي قىلغاندا ئوڭ ۋە سول يېرىم شارغا توغرا ئايرىلمايدۇ. بىلەمسىز، مېڭىمىز ئادەتتە ئوڭ يېرىم شار ۋە سول يېرىم شار دەپ ئىككى ئاساسلىق قىسىمغا بۆلۈنىدۇ. بۇ ئىككى يېرىم شار بىر-بىرىگە باغلىنىپ، نېرۋا تالالىرى توپى ئارقىلىق ئۇچۇر ئالماشتۇرىدۇ. شۇنداقلا، بۇ يېرىم شارلارنىڭ ھەر بىرى باشقا قىسىملارغا، مەسىلەن، ئالدى تەرەپ، پەرىيېتال يېرىم شار، ئېڭەك يېرىم شار ۋە چېكە يېرىم شارغا بۆلۈنىدۇ.

مېڭىنىڭ بۇ خىل بۆلۈنۈشى ناھايىتى مۇھىم. چۈنكى بۇ بۆلۈنۈش مېڭىنىڭ بىرلا ۋاقىتتا نۇرغۇن ئۇچۇرلارنى بىر تەرەپ قىلىشىغا ۋە ھەر خىل پائالىيەتلەرنى قىلىشىغا ياردەم بېرىدۇ. شۇڭا، «(HPE)» دىكىگە ئوخشاش، ئەگەر بۇ بۆلۈنۈش مېڭە نورمال تەرەققىي قىلىۋاتقان مەزگىلدە يۈز بەرمىسە، بۇ بىر قاتار فىزىكىلىق ۋە نېرۋا سىستېمىسىغا مۇناسىۋەتلىك مەسىلىلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن.

بۇ كېسەللىك «HPE» دەپ ئاتىلىدۇ، ئۇ ھامىلىنىڭ تەرەققىياتىنىڭ دەسلەپكى باسقۇچىدا يۈز بېرىدۇ. بۇ دېگەنلىك، ھامىلىدارلىقىڭىزنى بىلىشتىن بۇرۇنمۇ يۈز بېرىشى مۇمكىن. ھەر خىل گولوپروسېنسېفالىيا بار، ئۇلارنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسى ۋە ئالامەتلىرى ئوخشىمايدۇ. بۇ كېسەللىكنىڭ ھەر بىر بالىغا تەسىر كۆرسىتىش ئۇسۇلىمۇ ئوخشىمايدۇ.

گولوپروسېنسېفالىيا (HPE) نىڭ ئاساسلىق تۈرلىرى نېمە؟

گولوپروسېنسېفالىيا (HPE) نىڭ ئۈچ خىل ئاساسلىق تۈرى بار. كېلىڭ، ئۇلارنى ئەڭ ئېغىرىدىن ئەڭ يېنىكىگە قاراپ باقايلى:

ئالوبار گولوپروسېنسېفالىيىسى

بۇ ئەڭ ئېغىر تىپ . بۇ يەردە يۈز بېرىدىغان ئىش شۇكى، ھامىلىنىڭ مېڭىسى ئىككى يېرىم شارغا ئايرىلمايدۇ. نەتىجىدە، مېڭە بىلەن يۈز ئارىسىدىكى قۇرۇلمىلار يوقىلىپ، مېڭە بوشلۇقى قوشۇلۇپ كېتىدۇ. شۇنىڭ بىلەن بىر ۋاقىتتا، يۈز شەكلىدە ئېغىر ئۆزگىرىشلەر كۆرۈلىدۇ. كۆپىنچە ئەھۋاللاردا، بۇ خىل «(HPE)» گە گىرىپتار بولغان بوۋاقلار ئۆلۈك تۇغۇلىدۇ ياكى تۇغۇلغاندىن كېيىنلا ئۆلۈپ كېتىدۇ.

يېرىم لوباللىق گولوپروسېنسېفالىيە

بۇ خىلدا، ھامىلىنىڭ مېڭىسى پەقەت قىسمەن ئىككى يېرىم شارغا بۆلۈنىدۇ . بۇنىڭ سەۋەبى، مېڭىنىڭ سول تەرىپى «ئالدى بۆلۈم» ۋە «پەرىئېتال بۆلۈم» دەپ ئاتىلىدىغان رايونلاردا ئوڭ تەرەپكە تۇتىشىدۇ. شۇنداقلا، مېڭىنىڭ ئوڭ ۋە سول يېرىم شارلىرىنى ئايرىيدىغان سىزىق، يەنى «يارىم ئارىلىقىدىكى يېرىق» پەقەت مېڭىنىڭ ئارقا تەرىپىدىلا بولىدۇ.

لوبار گولوپروسېنسېفالىيىسى

بۇ خىلدا، ھامىلىنىڭ مېڭىسى ئاساسلىقى ئىككى يېرىم شارغا بۆلۈنىدۇ.، لېكىن پۈتۈنلەي ئايرىلمىغان. گەرچە ئىككى يېرىم شار (ئوڭ ۋە سول) بولسىمۇ، مېڭە يېرىم شارلىرى «ئالدى پوست»تا بىر-بىرىگە باغلىنىدۇ. بۇ «(HPE)» نىڭ ئەڭ يېنىك شەكلى.

ئوتتۇرا يېرىم شار ئارىلىقى (MIH) ۋارىيانتى

بۇ ئۈچ ئاساسلىق تىپتىن باشقا، ئوتتۇرا يېرىم شارچە (MIH) ۋارىيانتى دەپ ئاتىلىدىغان تۆتىنچى كىچىك تىپ بار. بۇ يەردە ھامىلە مېڭىسى ئوتتۇرىسىدا بىر-بىرىگە باغلىنىدۇ.

ھىدرانېنسېفالىيا بىلەن گولوپروسسېنسېفالىيانىڭ پەرقى نېمە؟

بۇ ئىككى ئىسىم سىزنى چۈشىنىكسىز قالدۇرۇشى مۇمكىن. ھىدرانېسفېلا ۋە گولوپروسېنسېفېلا ئىككىسى بوۋاقنىڭ مېڭىسىگە تەسىر قىلىدىغان تۇغما نۇقسانلار، ئەمما ئۇلارنىڭ ئوتتۇرىسىدا پەرق بار.

گىدرانېسفېلالىي بوۋاقنىڭ مېڭىسىنىڭ بىر قىسمىنىڭ يوقىلىشىنى كۆرسىتىدۇ. بۇ گىدروسېفالۇس (سۇ باش). بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بوۋاقلارنىڭ بېشى ئادەتتە چوڭىيىدۇ.

قانداقلا بولمىسۇن، خولوپروسېنسېفالىيا دېگەنلىك، مېڭە تۇخۇمدانلىق باسقۇچىدا ئوڭ ۋە سول يېرىم شارغا توغرا ئايرىلمىغاندا كۆرۈلىدۇ. بۇ پەرقنى چۈشىنىسىزمۇ؟

بۇ كېسەللىك كىملەرگە تەسىر قىلىدۇ؟ بۇ قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدۇ؟

گولوپروسېنسېفالىيە (HPE) قورساقتا يېتىلىۋاتقان ھامىلىلەرگە تەسىر قىلىدىغان بىر خىل كېسەللىك. ئۇ ئادەتتە ھامىلىنىڭ تەرەققىياتىنىڭ ئىككىنچى ۋە ئۈچىنچى ھەپتىلىرىدە يۈز بېرىدۇ. بۇ دېگەنلىك، كۆپىنچە ئەھۋالدا ھامىلىدارلىقىڭىزنى بىلمىسىڭىزمۇ يۈز بېرىدۇ.

تەتقىقاتچىلارنىڭ مۆلچەرلىشىچە، گولوپروسېنسېفالىيا دەسلەپكى ئېمبىرىئون باسقۇچىدا (ھامىلىدارلىقنىڭ ئىككىنچى ۋە ئۈچىنچى ھەپتىسى) تەخمىنەن 250 ھامىلىنىڭ 1 ىدە كۆرۈلىدىكەن. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ خىل ھامىلىدارلىقلارنىڭ كۆپىنچىسى چۈشۈپ كېتىش ياكى ئۆلۈك تۇغۇلۇش بىلەن ئاخىرلىشىدۇ.

شۇڭا، گولوپروسېنسېفالىيا تىرىك تۇغۇلغان بوۋاقلاردا ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك بولۇپ، تەخمىنەن 16 مىڭ تىرىك تۇغۇلغان بوۋاقنىڭ 1 ىدە كۆرۈلىدۇ.

گولوپروسېنسېفالىيا (HPE) نىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟

چۈنكى ھەر خىل گولوپروسېنسېفالىيە (HPE) بار، شۇڭا ئۇنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسى ۋە ئالامەتلىرى كەڭ دائىرىدە پەرقلىنىدۇ. بۇ دېگەنلىك، بۇ ئالامەتلەر ھەر بىر بالىدا ئوخشاش بولمايدۇ.

ئورتاق ئالامەتلەر

HPE بىلەن مۇناسىۋەتلىك ئورتاق ئالامەتلەر تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• تەرەققىياتتىكى كېچىكىشلەر .
• ئەقلىي ئىقتىدار ئاجىزلىقى.
• ئېپىلېپسىيە ۋە تارتىشما.
• بېشىنىڭ كىچىك بولۇشى (مىكروسېفالىيا).
• بېشى چوڭ بولۇش (ماكروسېفالىيا).
• مېڭىدە سۇيۇقلۇقنىڭ ھەددىدىن زىيادە يىغىلىشى (ھىدروسېفالۇس).
• يۈز شەكلىدىكى نورمالسىزلىقلار .
• چىش نۇقسانلىرى (مەسىلەن، بىرلا مەركىزىي كېسىش چىشى بولۇشى).
• لەۋ ۋە/ياكى تاڭلاي يېرىقى.
• بەدەن تېمپېراتۇرىسى، يۈرەك سوقۇش سۈرئىتى ۋە نەپەس ئېلىشنى كونترول قىلىشتا قىينىلىش.
• تاماق يېيىشتە قىيىنچىلىق.

Alobar HPE نىڭ ئالاھىدىلىكلىرى

بۇ ئەڭ ئېغىر تىپتىكى كېسەللىك، شۇڭا ئالامەتلىرى تېخىمۇ ئېغىر:

• بىرلا كۆزگە ئىگە بولۇش (سىكلوپىيە)، كۆزلەرنىڭ بىر-بىرىگە بەك يېقىن تۇرۇشى (ئېتموسېفالىيا) ياكى كۆزنىڭ يوقلۇقى (ئانوفتالمىيە).
• كۆز ئالمىسى ناھايىتى كىچىك (مىكروفتالمىيە) ۋە نەيچە شەكىللىك بۇرنى (پروبوسكىس).
• كۆزى يېقىن جايلاشقان ياپلاق بۇرۇن (كۆز ئايلىنىش بوشلۇقىنىڭ گىپوتېلورىزمى) ياكى لەۋنىڭ ئوتتۇرىسىدا (ئوتتۇراھال لەۋ يېرىقى) ياكى ئىككى تەرىپىدە (ئىككى تەرەپلىك لەۋ يېرىقى) پەيدا بولغان يېرىق لەۋ.

Semilobar HPE نىڭ ئالاھىدىلىكلىرى

• كۆزلەرنىڭ ئارىلىقى يېقىن (كۆز كۆزىنىڭ گىپوتېلورىزىم)، كۆز ئالمىسى ناھايىتى كىچىك (مىكروفتالمىيە) ياكى بىر ياكى بىردىن ئارتۇق كۆز (ئانوفتالمىيە).
• بۇرۇن كۆۋرۈكى ۋە ئۇچىنىڭ ياپىلىشى.
• بىر دانە بۇرۇن تۆشۈكى.
• ئوتتۇرا لەۋ يېرىقى ياكى ئىككى تەرەپلىك لەۋ يېرىقى.
• تېڭلاي يېرىقى.

Lobar HPE نىڭ ئالاھىدىلىكلىرى

بۇ ئەڭ يېنىك تىپتىكى كېسەللىك، ئەمما سىز تۆۋەندىكى ئالامەتلەرنى كۆرەلەيسىز:

• ئىككى تەرەپلىك يېرىق لەۋ.
• كۆزلەرنىڭ يېقىندىن كۆرۈنۈشى.
• ياپلاق ياكى چۆكۈپ كەتكەن بۇرۇن.

بۇ كېسەللىك، يەنى ھولوپروسېنسېفالىيا دەپ ئاتىلىدۇ، يەنە بىر قانچە خىل گېن سىندرومىنىڭ بىر قىسمى سۈپىتىدە كۆرۈلىدۇ. بۇ سىندروملارنىڭ ھەر بىرىنىڭ ئۆزىگە خاس ئالامەتلىرى ۋە ئالامەتلىرى بار.

گولوپروسېنسېفالىيەنى (HPE) نېمە كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ؟

ئادەتتە، ھامىلىنىڭ مېڭىسى تەرەققىياتنىڭ دەسلەپكى باسقۇچىدا ئىككى يېرىم شارغا بۆلۈنىدۇ. گولوپروسېنسېفالىيا (HPE) مېڭىنىڭ ئالدى قىسمى، يەنى پروسېنسېفالون، ئوڭ ۋە سول يېرىم شارلارغا توغرا ئايرىلمىغاندا يۈز بېرىدۇ. يەنى، مېڭىنىڭ ئالدى قىسمىنىڭ سول ۋە ئوڭ تەرەپلىرى پۈتۈنلەي ئايرىلمىغاننىڭ ئورنىغا، ئىككىسى ئوتتۇرىسىدا نورمالسىز باغلىنىش بولىدۇ.

ئېنىق قىلىپ ئېيتقاندا، گولوپروسېنسېفالىيەنى تۆۋەندىكى سەۋەبلەر كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن:

• مۇتاتسىيە كەم دېگەندە 14 خىل گېندا يۈز بېرىدۇ .
• خروموسوما نورمالسىزلىقلىرى .
• بەزى گېن سىندروملىرى .

ئەمما، نۇرغۇن ئەھۋاللاردا، دوختۇرلار ئېنىق سەۋەبنى تاپالمىدى.

گېن مۇتاتسىيەلىرى

گېن ئۆزگىرىشى سىزنىڭ DNA ڭىزنىڭ تەرتىپىدىكى ئۆزگىرىش. بۇ DNA تەرتىپى ھۈجەيرىلىرىڭىزگە ئۇلارنىڭ خىزمىتىنى ئورۇنداش ئۈچۈن لازىم بولغان ئۇچۇرلارنى بېرىدۇ. شۇڭا، ئەگەر DNA تەرتىپىنىڭ بىر قىسمى تولۇق بولمىسا ياكى بۇزۇلسا، سىزدە گېن كېسەللىكىنىڭ ئالامەتلىرى كۆرۈلىشى مۇمكىن.

بوۋاق ئاتا-ئانىسىنىڭ بىرىدىن ياكى ھەر ئىككىلىسىدىن گېن ئۆزگىرىشىنى مىراس قىلىپ ئالالايدۇ، بۇ ئۆزگىرىشنىڭ قانداق ئۆتۈپ كېتىشىگە باغلىق. قانداقلا بولمىسۇن، بەزى ئۆزگىرىشلەر تاسادىپىي يۈز بېرىدۇ، يەنى ئائىلىدە ھېچكىمنىڭ بۇ ئۆزگىرىش تارىخى يوق.

ئالىملار تۆۋەندىكى گېنلاردىكى مۇتاتسىيەنى بۇ كېسەللىك (HPE) بىلەن باغلىدى:

• `SHH`
• `SIX3`
• `TGIF1`
• `ZIC2`
• `PTCH1`
• `FOXH1`
• `تۈگۈن`
• `CDON`
• `FGF8`
• `GLI2`

بۇ مۇتاتسىيەلەر گېنلار ۋە ئۇلار ئىشلەپچىقارغان ئاقسىللارنىڭ نورمال ئىشلىشىگە توسقۇنلۇق قىلىدۇ. بۇ ھامىلە مېڭىسىنىڭ تەرەققىياتىغا تەسىر كۆرسىتىدۇ ۋە گولوپروسېنسېفالىيەنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.

خروموسوما نورمالسىزلىقلىرى

ھەممىمىزنىڭ ھۈجەيرىلىرىمىزدە 23 جۈپكە تىزىلغان 46 خروموسوما بار. بۇ خروموسومالار بىزنىڭ DNA مىزنى ئېلىپ يۈرىدۇ. ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، ئۇلار بەدىنىمىزنىڭ ئۆسۈشى ۋە ئىقتىدارىغا ئائىت كۆرسەتمىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ. بىز بىر يۈرۈش خروموسومانى ئانىمىزدىن، بىر يۈرۈشنى ئاتىمىزدىن ئالىمىز.

گولوپروسېنسېفالىيا بىلەن تۇغۇلغان بوۋاقلارنىڭ تەخمىنەن ئۈچتىن بىر قىسمىدا خروموسوما نورمالسىزلىقى بار. HPE بىلەن ئەڭ كۆپ مۇناسىۋەتلىك بولغان خروموسوما نورمالسىزلىقى 13-خروموسومىنىڭ ئۈچ نۇسخىسىنىڭ بولۇشى بولۇپ، بۇ 13-خروموسوما دەپ ئاتىلىدۇ. 18-خروموسوما (18-خروموسومىنىڭ ئۈچ نۇسخىسى) ۋە تىرىپلوئىدىيە (بىر ھۈجەيرىدە نورمال 46 خروموسوما ئورنىغا 69 خروموسومانىڭ بولۇشى)مۇ HPE نى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن.

گېن سىندروملىرى

بەزىدە گولوپروسېنسېفالىيا HPE دىن باشقا باشقا داۋالاش مەسىلىلىرىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان بەزى گېن سىندروملىرىنىڭ بىر قىسمى سۈپىتىدە يۈز بېرىشى مۇمكىن.

HPE بىلەن مۇناسىۋەتلىك گېن سىندروملىرىنىڭ بەزىلىرى تۆۋەندىكىچە:

• `(ھارتسفىلىد سىندرومى)`
• `(كالمان سىندرومى ئىككىنچى)`
• `(شتېينفېلد سىندرومى)`
• `(سىمىس-لېملى-ئوپىتز سىندرومى)`
• `(ستروممې سىندرومى)`

گولوپروسېنسېفالىيا (HPE) قانداق دىئاگنوز قويۇلىدۇ؟

دوختۇرلار كۆپىنچە بوۋاق تۇغۇلۇشتىن بۇرۇن، بولۇپمۇ ئېغىر ئەھۋاللاردا، تۇغۇت ئالدىدىكى ئۇلترا ئاۋاز دولقۇنى تەكشۈرۈشى ئارقىلىق، گولوپروسېنسېفالىيەنى (HPE) دىئاگنوز قويالايدۇ. بۇ كېسەللىكنى ھامىلىدارلىق ئالدىدىكى ھامىلىنىڭ MRI (ماگنىتلىق رېزونانسلىق سۈرەتكە ئېلىش) تەكشۈرۈشى ئارقىلىقمۇ دىئاگنوز قويغىلى بولىدۇ.

بۇ تۇغۇت ئالدىدىكى رەسىم تەكشۈرۈشلىرى HPE نى بايقىيالايدۇ، ئەمما HPE كۆپىنچە بالا تۇغۇلغاندىن كېيىن، يۈز شەكلىدە نورمالسىزلىقلار ياكى نېرۋا سىستېمىسى مەسىلىلىرى كۆرۈلۈشكە باشلىغاندا دىئاگنوز قويۇلىدۇ . ئاندىن دىئاگنوزنى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن باشنىڭ رەسىم تەكشۈرۈشى ئېلىپ بېرىلىدۇ.

گولوپروسېنسېفالىيانىڭ ئىنتايىن يېنىك شەكلىگە گىرىپتار بولغان بوۋاقلارغا بىر ياشقىچە دىئاگنوز قويۇلماسلىقى مۇمكىن. بۇنداق ئەھۋاللاردا، تەرەققىياتتىكى كېچىكىش نېرۋا سىستېمىسىدا مەسىلە بارلىقىنى كۆرسىتىپ بېرىشى مۇمكىن. ئاندىن دوختۇرلار مېڭە رەسىم تەكشۈرۈشىنى بۇيرۇيدۇ.

دىئاگنوز قويۇش سىناقلىرى

دوختۇرلار بوۋاق تۇغۇلغاندىن كېيىن، خولوپروسېنسېفالىينى دىئاگنوز قويۇش ئۈچۈن تۆۋەندىكى رەسىم تەكشۈرۈشلىرىنى ئىشلىتىدۇ:

• باش ئۇلترا ئاۋاز دولقۇنى: ئۇلترا ئاۋاز دولقۇنى (ئۇلترا ئاۋاز دولقۇنى دەپمۇ ئاتىلىدۇ) ئاغرىقسىز، تاجاۋۇزسىز رەسىم تەكشۈرۈش بولۇپ، يۇقىرى چاستوتىلىق ئاۋاز دولقۇنى ئارقىلىق ئىچكى ئەزالار ياكى قان تومۇرلىرى قاتارلىق توقۇلمىلارنىڭ جانلىق رەسىملىرىنى ياكى سىنلىرىنى ھاسىل قىلىدۇ.
• ماگنىتلىق رېزونانسلىق تەسۋىرلەش (MRI) مېڭە تەكشۈرۈشى:MRI تەكشۈرۈشىمۇ ئاغرىقسىز تەكشۈرۈش. ئۇ بالىڭىزنىڭ مېڭىسىدىكى قۇرۇلمىلار ۋە توقۇلمىلارنىڭ رەسىملىرىنى ناھايىتى ئېنىق كۆرسىتەلەيدۇ. MRI تەكشۈرۈشىدە چوڭ ماگنىت، رادىئو دولقۇنى ۋە كومپيۇتېر ئىشلىتىلىدۇ. ئۇ رېنتىگېن نۇرى (رادىئاتسىيە) ئىشلەتمەيدۇ.
• باش كومپيۇتېر توموگرافىيەسى (CT) تەكشۈرۈشى: CT تەكشۈرۈشى تەكشۈرۈلۈۋاتقان بەدەن قىسمىنىڭ (بۇ ئەھۋالدا بالىڭىزنىڭ بېشى ۋە مېڭىسىنىڭ) نۇرغۇن ئۈچ ئۆلچەملىك (3D) رەسىملىرىنى ھاسىل قىلىش ئۈچۈن رېنتىگېن نۇرى ۋە كومپيۇتېرنى ئىشلىتىدىغان بىر خىل تەكشۈرۈش.

مۇمكىن بولسا، دوختۇرلار HPE نىڭ ئېنىق سەۋەبىنى ئېنىقلاش ئۈچۈن خروموسوما ئانالىزى، سىتوگېنېتىك ۋە مولېكۇلا سىناقلىرى قاتارلىق DNA تەتقىقاتىنى ئېلىپ بارىدۇ.

ئەگەر گېن تەكشۈرۈشىدە ھولوپروسېنسېفالىيا بىلەن مۇناسىۋەتلىك خروموسوما ياكى گېن مەسىلىسى بايقالسا، ئەگەر يەنە بىر بالا تۇغۇشنى پىلانلىسىڭىز، دوختۇرىڭىز سىزگە گېن مەسلىھەتچىسى بولۇشىڭىزنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن.

گولوپروسېنسېفالىيەنى (HPE) داۋالاش ئۇسۇللىرى نېمە؟

ئەپسۇسكى، ھازىرچە گولوپروسېنسېفالىيە (HPE) كېسىلىنىڭ داۋاسى ياكى ئاساسلىق داۋالاش ئۇسۇلى يوق. ئەكسىچە، دوختۇرلار ھەر بىر بالىغا ئۇلارنىڭ ئالاھىدە ئالامەتلىرىگە ئاساسەن HPE بىلەن داۋالايدۇ. بۇ دېگەنلىك، داۋالاش تاللانمىلىرى ھەر بىر بالىغا ئوخشىمايدۇ.

بۇ داۋالاش ئۇسۇلى تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالغان ھەر خىل مۇتەخەسسىسلەرنىڭ بىرلىكتە تىرىشچانلىقىنى تەلەپ قىلىشى مۇمكىن:

• بالىلار دوختۇرى
• نېرۋا كېسەللىكلىرى دوختۇرلىرى
• ئېندوكرىنولوگلار
• پلاستىك جراحلار
• كەسپىي ۋە فىزىكىلىق داۋالاش دوختۇرلىرى
• پەللىئاتسىيەلىك داۋالاش گۇرۇپپىسى
• مۇرەككەپ داۋالاش گۇرۇپپىسى

شۇنداق كىشىلەرنىمۇ كىرگۈزۈشكە بولىدۇ.

ئورتاق داۋالاش ئۇسۇللىرى

HPE نى داۋالاشتا ئەڭ كۆپ ئىشلىتىلىدىغان بىر قىسىم داۋالاش ئۇسۇللىرى تۆۋەندىكىچە:

• تارتىشما كېسىلىنىڭ ئالدىنى ئېلىش، ئازايتىش ياكى كونترول قىلىش ئۈچۈن تارتىشما كېسىلىگە قارشى دورىلار .
• ئەگەر بالىڭىزدا سۇ باشلىنىش كېسىلى بولسا، ئۇنى قورساق پەردىسى ئارقىلىق داۋالاشقا بولىدۇ.
• دورىلار، كەسپىي ۋە فىزىكىلىق داۋالاش مۇسكۇل قېتىشىش (سپاستىك) ۋە ئىختىيارسىز ھەرىكەتلەر (دىستونىيە) قاتارلىق ھەرىكەت قالايمىقانچىلىقلىرىغا ياردەم بېرەلەيدۇ.
• يېرىق لەۋ ۋە تاڭلاي ياكى باشقا يۈز ئالاھىدىلىكلىرىنى داۋالاش ئۈچۈن پلاستىك قايتا قۇرۇش ئوپېراتسىيەسى.
• گىپوفىز بېزىدىكى گورمون تەڭپۇڭسىزلىقىنى داۋالاش ئۈچۈن ئىشلىتىلىدىغان دورىلار.
• ئوزۇقلىنىشتا قىينىلىدىغان بالىلارنىڭ ئوزۇقلۇق مىقدارىنى ياخشىلاش ئۈچۈن تەدبىر قوللىنىش. مەسىلەن، ئاشقازانغا نەيچە ئارقىلىق ئوزۇقلىنىش (گاستروستومىيە نەيچىسى - G شەكىللىك نەيچە).

بۇلارنىڭ ھەممىسى بالىغا ئەڭ ياخشى تۇرمۇش سۈپىتىنى تەمىنلەش ئۈچۈن قىلىنىدۇ.

گولوپروسېنسېفالىيا (HPE) نىڭ ئالدىنى ئالغىلى بولامدۇ؟

ئەپسۇس، گولوپروسېنسېفالىيە (HPE) يۈز بېرىدۇ.نۇرغۇن ئەھۋاللارنىڭ ئالدىنى ئېلىش مۇمكىن ئەمەس. چۈنكى بۇ ئەھۋاللار كۆپىنچە «يوشۇرۇن» ئىرسىي گېن مەسىلىلىرىدىن كېلىپ چىقىدۇ. ئەگەر سىز بالىلىق بولۇشنى پىلانلىسىڭىز، بالىڭىزنىڭ گېن كېسىلى ياكى HPE قاتارلىق ئىرسىي گېن ئۆزگىرىشىگە گىرىپتار بولۇش خەۋپىنى چۈشىنىش ئۈچۈن دوختۇرىڭىز بىلەن گېن تەكشۈرۈش توغرىسىدا سۆھبەتلىشىش ياخشى پىكىر.

قانداقلا بولمىسۇن، ئالىملار ھامىلىنىڭ گولوپروسېنسېفالىيا كېسىلىگە گىرىپتار بولۇش ئېھتىماللىقىنى ئاشۇرۇشى مۇمكىن بولغان بىر قىسىم خەۋپ ئامىللىرىنى ئېنىقلىدى. بۇلار تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• دىئابېت كېسىلى: ئەگەر سىزدە ھامىلىدار بولۇشتىن بۇرۇن 1- ياكى 2- تىپلىق دىئابېت كېسىلى بولسا، HPE كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بوۋاق تۇغۇش خەۋپى يۇقىرى بولۇشى مۇمكىن. بۇنى ھامىلىدارلىق مەزگىلىدە يۈز بېرىدىغان ھامىلىدارلىق دىئابېت كېسىلى بىلەن ئارىلاشتۇرۇۋېتىشكە بولمايدۇ.
• فولات (فولىك كىسلاتاسى) كەمچىللىكى: فولات، B9 ۋىتامىنىنىڭ تەبىئىي شەكلى، ھامىلىنىڭ ساغلام تەرەققىياتى، بولۇپمۇ مېڭە ۋە ئومۇرتقا ئۈچۈن ئىنتايىن مۇھىم. ھامىلىدارلىقتىن ئىلگىرى ۋە ھامىلىدارلىق مەزگىلىدە فولات كەمچىللىكى HPE بىلەن بوۋاق تۇغۇش خەۋپىنى ئاشۇرۇشى مۇمكىن.
• تېراتوگېنلارغا ئۇچراش: تېراتوگېنلار ھامىلىنىڭ تەرەققىياتىغا مەسىلە پەيدا قىلىدىغان ۋە تۇغما كەمتۈكلۈكلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان ماددىلار ياكى ئامىللار. يېمەك-ئىچمەكتىن ئېتانول (ئىسپىرت)، رېتىنوئىك كىسلاتا ۋە مىكوتوكسىن (كۆكرەك زەھەرلىك ماددىلار) قاتارلىق تېراتوگېنلارغا ئۇچراش، خولوپروسېنسېفالىيا كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىنىڭ خەۋپىنى ئاشۇرۇشى مۇمكىن.

شۇڭا، ھامىلىدارلىق مەزگىلىدە ۋە ھامىلىدارلىقتىن بۇرۇن ساغلام تۇرمۇش ئۇسۇلىغا ئەمەل قىلىش، تەڭپۇڭ ئوزۇقلىنىش ۋە دوختۇرنىڭ كۆرسەتمىسىگە ئەمەل قىلىش ناھايىتى مۇھىم.

گولوپروسېنسېفالىيا (HPE) نىڭ دىئاگنوزى قانداق؟

گولوپروسېنسېفالىيا (HPE) نىڭ كەلگۈسى ياكى دىئاگنوزى كېسەللىكنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسى ۋە كونكرېت سەۋەبىگە ئاساسەن ئوخشىمايدۇ.

ئوتتۇراھال ۋە ئېغىر HPE نىڭ كەلگۈسى ئادەتتە ناچار. ئوتتۇراھال ۋە ئېغىر HPE غا گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ ھايات قالىدىغىنى ناھايىتى ئاز. يېنىك ۋە ئوتتۇراھال HPE غا گىرىپتار بولغان بالىلار ئادەتتە ھايات قالسىمۇ، ئۇلار كۆپىنچە HPE غا مۇناسىۋەتلىك داۋالاش قىيىنچىلىقلىرى بىلەن ياشىشى كېرەك.

نۇرغۇن گولوپروسېنسېفالىيا كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىلار تارتىشىشنىڭ ئالدىنى ئېلىش ۋە باشقا ئاسارەتلەرنى داۋالاش ئۈچۈن كۈندىلىك دورا ۋە داۋالاشقا موھتاج.

ئۆمۈر كۆرۈش مۆلچەرى

گولوپروسېنسېفالىيا (HPE) كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ ئۆمرى ئۇلارنىڭ HPE تۈرى ۋە كېسەللىكنىڭ ئاساسلىق سەۋەبىگە باغلىق.

ئالوبار HPE (ئەڭ ئېغىر شەكلى) گە گىرىپتار بولغان بوۋاقلار ئادەتتە تۇغۇلۇپلا ياكى ھاياتىنىڭ دەسلەپكى ئالتە ئېيى ئىچىدە ئۆلۈك تۇغۇلۇپ ئۆلۈپ كېتىدۇ.

يېرىم بوغۇملۇق ياكى بوغۇملۇق HPE كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ۋە باشقا ئەزالاردا نورمالسىزلىق كۆرۈلمىگەن بالىلارنىڭ %50 تىن كۆپرەكى كەم دېگەندە 12 ئاي ياشايدۇ.

HPE نىڭ يېنىك دەرىجىدىكى ئەھۋالىغا گىرىپتار بولغان بالىلار ئادەتتە چوڭلارغىچە ياشايدۇ.

ئەگەر بوۋىقىمدا گولوپروسېنسېفالىيە (HPE) بولسا، مەن نېمىلەرنى كۈتۈشىم كېرەك؟

بۇ ناھايىتى مۇھىم. ئىككى بالىنىڭ گولوپروسېنسېفالىيىسى (HPE) بىلەن ئوخشاش تەسىرگە ئۇچرىمايدىغانلىقىنى ئۇنتۇپ قالماڭ. بالىڭىزنىڭ قانداق تەسىرگە ئۇچرايدىغانلىقىنى ئېنىق بىلىشنىڭ ئامالى يوق. كەلگۈسىگە تەييارلىق قىلىش ئۈچۈن قىلالايدىغان ئەڭ ياخشى ئىش گولوپروسېنسېفالىيەنى تەتقىق قىلىدىغان ۋە داۋالايدىغان مۇتەخەسسىسلەر بىلەن سۆھبەتلىشىشتۇر. ئۇلار سىزگە بۇ ھەقتە تېخىمۇ كۆپ ئۇچۇر بېرەلەيدۇ.

گولوپروسېنسېفالىيا (HPE) كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بوۋىقىمغا قانداق قارىسام بولىدۇ؟

بالىڭىزنىڭ خولوپروسېنسېفالىيىسى (HPE) گە گىرىپتار بولۇشىغا ياردەم بېرىش ئۈچۈن، ئۇلارنىڭ دوختۇرلىرىنىڭ تۆۋەندىكى كۆرسەتمىلىرىگە ئەمەل قىلىڭ:

• بەلگىلەنگەن دورىلارنى كۆرسەتمىگە ئاساسەن بېرىڭ.
• تەرەققىياتنى باھالاش ۋە داۋالاش ئۇسۇللىرىغا مۇراجىئەت قىلىڭ.
• بارلىق كېيىنكى داۋالىنىش تەكشۈرۈشلىرىگە قاتنىشىشنى ئۇنتۇپ قالماڭ.

گولوپروسېنسېفالىيا بىلىش، نېرۋا سىستېمىسى ۋە/ياكى ھەرىكەت مەسىلىلىرىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن. نۇرغۇن HPE كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ تەرەققىيات مەسىلىسى بار، شۇڭا ئۇلار ھاياتىدىكى كۈندىلىك پائالىيەتلەردە ياردەمگە موھتاج بولۇشى مۇمكىن.

بالىڭىزنىڭ داۋالاش ئەترىتى سوئاللىرىڭىزغا جاۋاب بېرىپ، سىزگە ياردەم بېرەلەيدۇ. ئۇلار يەنە سىزنى رايونىڭىزدىكى ياكى توردا قوللاش گۇرۇپپىلىرىغا يېتەكلىيەلەيدۇ. ئۆزىڭىزنىڭ يالغۇز ئەمەسلىكىڭىزنى ئۇنتۇپ قالماڭ.

بالامنى قاچان دوختۇرغا كۆرسىتىشىم كېرەك؟

ئەگەر بالىڭىزغا گولوپروسېنسېفالىيە (HPE) دەپ دىئاگنوز قويۇلغان بولسا، ئۇلار داۋالاشنىڭ ئۈنۈملۈك ئىكەنلىكىگە كاپالەتلىك قىلىش ۋە تەرەققىيات ئىلگىرىلىشىنى باھالاش ئۈچۈن دائىم دوختۇرلار گۇرۇپپىسىغا كۆرۈنۈشى كېرەك.

بالىڭىزنىڭ گولوپروسېنسېفالىيا كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلىقىنى بايقاش تەس بولۇشى مۇمكىن. ئەمما سىز يالغۇز ئەمەسلىكىڭىزنى بىلىڭ. سىز ۋە ئائىلىڭىزگە ياردەم بېرىدىغان نۇرغۇن مەنبەلەر بار. بۇ كېسەللىك توغرىسىدا بىلىمى بار دوختۇر بىلەن سۆزلىشىش مۇھىم. بۇ سىزگە بالىڭىزنىڭ قانداق تەسىرگە ئۇچرايدىغانلىقى ۋە ئۇنىڭغا قانداق تەييارلىق قىلىش توغرىسىدا تېخىمۇ كۆپ مەلۇماتقا ئېرىشىشىڭىزگە ياردەم بېرىدۇ.

ئاخىرىدا، ئېسىڭىزدە تۇتۇشقا تېگىشلىك ئىشلار (ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى)

گولوپروسېنسېفالىيە (HPE) بوۋاقنىڭ مېڭىسى قورساقتا ئىككى يېرىم شارغا توغرا ئايرىلمىغاندا كۆرۈلىدىغان مۇرەككەپ تۇغما كەمتۈكلۈك.

• كېسەللىكنىڭ تۈرى ۋە دەرىجىسى ئوخشىمايدۇ ، شۇڭا كېسەللىك ئالامەتلىرى بالىلاردىن بالىلارغا ئوخشىمايدۇ.
• كۆپىنچە ئەھۋاللاردا گېن سەۋەبلىرى ۋە خروموسوما نورمالسىزلىقلىرى بولىدۇ، ئەمما بەزىدە سەۋەبىنى تاپقىلى بولمايدۇ.
• تۇغۇلۇشتىن بۇرۇن ئۇلترا ئاۋاز دولقۇنى ياكى MRI ئارقىلىق بايقىغىلى بولسىمۇ، كۆپىنچە ھاللاردا پەقەت تۇغۇلغاندىن كېيىنلا بايقىلىدۇ.
• بۇنىڭ كونكرېت داۋاسى يوق ، ئەمما ئالامەتلەرنى كونترول قىلىش ۋە بالىغا ياردەم بېرىش ئۈچۈن ھەر خىل داۋالاش ئۇسۇللىرى بار.
• كېسەللىكنىڭ ئەھۋالى كېسەللىكنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسىگە ئاساسەن ئوخشىمايدۇ. يېنىك ئەھۋاللاردا، بالىلار چوڭ بولغۇچە ھايات قېلىشى مۇمكىن.
• ئەگەر سىز ھامىلىدار بولسىڭىز ياكى ھامىلىدار بولۇشنى پىلانلىسىڭىز، دىئابىت كېسىلىڭىزنى كونترول قىلىش ۋە فولىك كىسلاتاسى ئىچىش قاتارلىق ئىشلارغا دىققەت قىلىڭ.
• بۇ ئەھۋالدا سىز يالغۇز ئەمەس. دوختۇرلار، مەسلىھەتچىلەر ۋە قوللاش گۇرۇپپىلىرىدىن ياردەم ئالالايسىز. توغرا ئۇچۇر ۋە قوللاش ناھايىتى مۇھىم.

` گولوپروسېنسېفالىيە، HPE، مېڭە كېسەللىكلىرى، تۇغما كەمتۈكلۈكلەر، ھامىلىنىڭ تەرەققىياتى، گېن كېسەللىكلىرى، خروموسوما نورمالسىزلىقلىرى، ھامىلىدارلىق ساغلاملىقى، بالا ساغلاملىقى`