گېنلىرىڭىز ئوخشاشمۇ؟ «گوموزىگوت» ئەھۋالى توغرىسىدا پاراڭلىشايلى!

بۈگۈن بىز گېنلىرىمىز ھەققىدە ئىنتايىن مۇھىم بىر نەرسە توغرىسىدا سۆزلەيمىز. سىز «گوموزىگوت» دېگەن سۆزنى ئاڭلىغان بولۇشىڭىز مۇمكىن. ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، بۇ سىزنىڭ ئاناڭىز ۋە دادىڭىزدىن ئوخشاش بىر گېن كۆچۈرمىسىگە ئىگە ئىكەنلىكىڭىزنى بىلدۈرىدۇ. بۇ بىر ئاز ئىلمىي ئاڭلىنىشى مۇمكىن، ئەمما ئەمەلىيەتتە بۇ ناھايىتى ئاددىي. بۇنى تېخىمۇ چوڭقۇر چۈشەندۈرۈپ ئۆتەيلى.

ئۇنداقتا ئاللېل دېگەن نېمە؟

ئويلاپ بېقىڭ، بىز ھەر بىر گېننىڭ ئىككى نۇسخىسىنى ئالىمىز، بىرى ئانىمىزدىن، يەنە بىرى ئاتىمىزدىن. بەدىنىمىزدىكى گېنلارنىڭ كۆپىنچىسى ھەممەيلەندە ئوخشاش. ئەمما ئىنتايىن ئاز ساندىكى (1% تىن تۆۋەن) گېنلارنىڭ ئازراق ئۆزگىرىشى بار. ئاللېللار ئوخشاش گېننىڭ ئازراق ئۆزگىرىشى بار ئوخشىمىغان شەكىللىرى. DNA تىزىملىكىدىكى بۇ كىچىك ئۆزگىرىشلەر سىزگە ئۆزگىچە ئالاھىدىلىكلەرنى بېرىدۇ. بۇ ئوخشاش رېتسېپتىكى ئوخشىمايدىغان تەملەرگە ئوخشايدۇ، شۇنداق ئەمەسمۇ؟

گوموزىگوت بىلەن ھېتېروزىگوتنىڭ پەرقى نېمە؟

ئەمدى سىز ئاللېللار ھەققىدە بىر ئاز چۈشەنچىگە ئىگە بولدۇڭىز. گوموزىگوت دېگەنلىك، سىز ئاتا-ئاناڭىزنىڭ ئىككىلىسىدىن ئوخشاش گېندىكى ئىككى ئوخشاش ئاللېلنى مىراس قىلىپ ئالغانلىقىڭىزنى كۆرسىتىدۇ. بۇ دېگەنلىك، ئاناڭىزدىن كەلگەن گېننىڭ كۆچۈرمىسى ۋە دادىڭىزدىن كەلگەن گېننىڭ كۆچۈرمىسى ئوخشاش.

يەنە بىر تەرەپتىن، ھېتېروزىگوت بولۇش دېگەنلىك، ئاتا-ئاناڭىزدىن ئوخشاش گېندىكى ئىككى خىل ئوخشىمايدىغان ئاللېلنى مىراس قىلىپ ئالغانلىقىڭىزنى بىلدۈرىدۇ. بۇ دېگەنلىك، ئاناڭىزدىن ئالغان گېننىڭ كۆچۈرمىسىنىڭ DNA تەرتىپى دادىڭىزدىن ئالغان گېندىن سەل پەرقلىق. «ھېترو» «باشقىچە» دېگەنلىك، «ھومو» «ئوخشاش» دېگەنلىك. ئاددىي، شۇنداقمۇ؟

ئۇنداقتا گوموزىگوت گېنوتىپ دېگەن نېمە؟

گېنوتىپ بىر ئاز ئىلمىي ئاڭلىنىدۇ، شۇنداق ئەمەسمۇ؟ ئەنسىرىمەڭ، مەن ئۇنى ئاددىيلاشتۇرۇپ ئېيتىمەن. گېنوتىپ سىز مىراس قالدۇرغان DNA تەرتىپىنىڭ تىپى ياكى شەكلىنى كۆرسىتىدۇ. شۇڭا، گوموزىگوت گېنوتىپ سىزنىڭ ئوخشاش تىپتىكى ئىككى ئاللېلنى مىراس قالدۇرغانلىقىڭىزنى بىلدۈرىدۇ. بۇ دېگەنلىك، ئاتا-ئاناڭىز سىزگە بەرگەن مەلۇم بىر گېننىڭ DNA تەرتىپى پۈتۈنلەي ئوخشاش، ھېچقانداق پەرق يوق.

دومىنارلىق ۋە رېتسېسسىۋلىق ئالاھىدىلىكلەر گوموزىگوت گېنلار بىلەن قانداق مۇناسىۋەتلىك؟

بەزى ئاللېللار «دومىناتلىق» بولۇپ، ئۇلارنىڭ ناھايىتى كۈچلۈك ئىكەنلىكىنى بىلدۈرىدۇ. يەنە بەزىلىرى «رېتسېسسىۋ» بولۇپ، ئۇلارنىڭ ئازراق بېسىلغانلىقىنى بىلدۈرىدۇ. ئەمدى سىزدە بىر دومىناتلىق ئاللېل ۋە بىر رېتسېسسىۋ ئاللېل دېگەنلىك، ھېتېروزىگوت گېنوتىپ بارلىقىنى تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ. ئۇنداقتا نېمە ئىش يۈز بېرىدۇ؟ دومىناتلىق ئاللېل رېتسېسسىۋ ئاللېلنى باستۇرىدۇ، ئاندىن دومىناتلىق خۇسۇسىيەت پەيدا بولىدۇ. بۇ خۇددى سىنىپتىكى يارىماس بالا باشقىلارنى باستۇرغاندەك.

قانداقلا بولمىسۇن، گوموزىگوت گېنوتىپتا بۇنداق ئەھۋال بولمايدۇ. بىر خىل ئالاھىدىلىك ئۈچۈن ئىككى دومىنار ئاللېل بولۇشى مۇمكىن (گوموزىگوت دومىنار). ياكى ئىككى رېتسېسسىۋ ئاللېل بولۇشى مۇمكىن (گوموزىگوت رېتسېسسىۋ).قانداقلا بولمىسۇن، ئىككى ماس كېلىدىغان ئاللېلنىڭ ئالاھىدىلىكى ئىپادىلىنىدۇ. گېن ئىلمىدە، ئاساسلىق گوموزىگوت خۇسۇسىيىتى ئىككى چوڭ ھەرپ بىلەن كۆرسىتىلىدۇ (مەسىلەن، BB). رېتسېسسىۋ گوموزىگوت خۇسۇسىيىتى ئىككى كىچىك ھەرپ بىلەن كۆرسىتىلىدۇ (مەسىلەن، bb).

گوموزىگوت خۇسۇسىيەتلەرگە قانداق مىساللار بار؟

ئاتا-ئاناڭىزدىن ئوخشاش ئاللېللارنى مىراس قىلىپ ئالسىڭىز، بۇلار گوموزىگوت خۇسۇسىيەتلەرگە ئېلىپ كېلىشى مۇمكىن. بۇلار سىزنىڭ تاشقى قىياپىتىڭىز، سۆڭەك سىستېمىڭىز ۋە بەزى كېسەللىكلەرگە گىرىپتار بولۇش-بولماسلىقىڭىزنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ. بىر قانچە مىسالغا قاراپ باقايلى.

تاشقى كۆرۈنۈشكە مۇناسىۋەتلىك ئالاھىدىلىكلەر

• كۆز رەڭگى: گوموزىگوت گېن كۆز رەڭگىگە تەسىر كۆرسىتىدۇ. قوڭۇر رەڭ كۆز رەڭگىنىڭ ئاساسلىق ئالاھىدىلىكى. بۇ BB دەپ بەلگىلىنىدۇ. باشقا بارلىق كۆز رەڭلىرى كۆك. بۇلار bb دەپ بەلگىلىنىدۇ. شۇڭا، قوڭۇر كۆزلۈك ۋە گوموزىگوت گېنى بار ئادەمدە BB گېنى بار. كۆك كۆزلۈك ۋە گوموزىگوت گېنى بار ئادەمدە bb گېنى بار. تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ، ئەگەر كۆك كۆزلۈك ئادەمنىڭ ئاتا-ئانىسىنىڭ ھەر ئىككىسىدە كۆك كۆزگە تۆھپە قوشىدىغان گېن (bb) نىڭ كۆچۈرمىسى بولسا، ئۇنداقتا كۆك كۆزلۈك ئادەمنىڭ كۆك كۆزلۈك بولۇشى مۇمكىن.
• چىل: چىللار يەنە ئۆزلۈكىدىن كېلىپ چىقىدىغان ئاساسلىق خۇسۇسىيەت. چىللىرى بار ئادەمنىڭ بەدىنىدە مېلانىن كۆپ بولىدۇ. بۇنى FF كۆرسىتىدۇ. چىللىرى يوق ئادەمنىڭ ئۆزلۈكىدىن كېلىپ چىقىدىغان ئاساسلىق گېن ff كۆرسىتىدۇ.
• چىۋىقلار: چىۋىقلار يەنە ئۆزلۈكىدىن كېلىپ چىقىدىغان ئاساسلىق خاراكتېر. بۇنى DD كۆرسىتىدۇ. ئۆزلۈكىدىن كېلىپ چىقىدىغان ئاساسلىق خاراكتېر (dd) بار كىشىلەرنىڭ چىۋىقلىرى بولمايدۇ.
• بۈدرە چاچ: بۈدرە چاچ يەنە ئۆزلۈكىدىن كېلىپ چىقىدىغان ئاساسلىق ئالاھىدىلىك. ئۇ HH بىلەن بەلگىلىنىدۇ. ئۆزلۈكىدىن كېلىپ چىقىدىغان ئاساسلىق ئالاھىدىلىك تۈز چاچ. ئۇ hh بىلەن بەلگىلىنىدۇ.

سۆڭەك سىستېمىسىغا مۇناسىۋەتلىك ئالاھىدىلىكلەر

• قۇلاق يۇمشىقىسىز: ئەگەر قۇلاق يۇمشىقىڭىزسىز بولسا، سىزدە ئاساسلىق UU گېنى بار. ئەگەر قۇلاق يۇمشىقىڭىز بەدەنگە چاپلىشىپ قالغان بولسا، سىزدە رېتسېسسىۋ uu گېنى بار.

بەزى ساغلاملىق ئەھۋاللىرى قانداق قىلىپ گوموزىگوت گېنلار بىلەن مۇناسىۋەتلىك؟

• ئاڭلاش ۋە سۆزلەش: ئاساسلىق ئالاھىدىلىك نورمال ئاڭلاش ۋە سۆزلەش ئىقتىدارى. بۇ ئاساسلىق گېن SS بىلەن ئىپادىلىنىدۇ. ئەگەر سىزدە ئىككى خىل رېتسېسسىۋ گېن ss بولسا، نورمال سۆزلىيەلمەسلىكىڭىز ياكى ئاڭلىيالماسلىقىڭىز مۇمكىن. بۇ سىزنىڭ گاس ۋە گاچا بولۇشىڭىز مۇمكىنلىكىنى بىلدۈرىدۇ.
• زەھەرلىك پىچەككە قارشى تۇرۇش: زەھەرلىك پىچەككە قارشى تۇرۇش يەنە بىر ئاساسلىق خۇسۇسىيەت. بۇ ئاساسلىق خۇسۇسىيەت PP بەلگىسى بىلەن ئىپادىلىنىدۇ. ئەگەر سىزدە ئىككى PP گېنى بولسا، زەھەرلىك پىچەككە قارشى تۇرالمايسىز.

گوموزىگوت گېنلار قانداق گېن كېسەللىكلىرىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن؟

ئەمدى تېخىمۇ جىددىي بىر نەرسە توغرىسىدا پاراڭلىشايلى. سىزنىڭ ئاتا-ئاناڭىزنىڭ ئىككىلىسىدىن كەلگەن گېن مۇتاتسىيەگە ئۇچرىغان .يەنى، ئەگەر سىزدە ئوخشاش تىپتىكى ئىككى ئاللېل بولسا، ئەمما نورمال ئىشلىمىسە، سىز بۇ گېن ئۆزگىرىشى ئۈچۈن گوموزىگوت بولۇپ قالىسىز. بۇ دېگەنلىك، سىزدە بۇ گېن كەلتۈرۈپ چىقارغان گېن كېسىلىنىڭ پەيدا بولۇش ئېھتىماللىقى يۇقىرى. تۆۋەندىكىدەك ئىرسىيەتكە ئۆتۈشكە بولىدىغان بىر قىسىم گېن كېسىلى تۆۋەندىكىچە:

• كىستا فىبروز: بەدىنىمىزدىكى ھۈجەيرىلەردىكى سۇيۇقلۇقلارنى يۆتكىيەلەيدىغان بىر خىل ئاقسىل «CFTR» دەپ ئاتىلىدىغان بىر گېن تەرىپىدىن ئىشلەپچىقىرىلىدۇ. ئەگەر سىز بۇ «CFTR» گېنىنىڭ ئىككى خىل ئۆزگەرتىلگەن نۇسخىسىنى مىراس قىلىپ ئالسىڭىز، «كىستا فىبروز» دەپ ئاتىلىدىغان بىر خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولىسىز. بۇ ئۆپكە ۋە ھەزىم قىلىش سىستېمىسى قاتارلىق جايلاردا قويۇق شىلىمشىق ماددىلارنىڭ يىغىلىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.
• ئوراق ھۈجەيرىلىك قان ئازلىقى: قىزىل قان ھۈجەيرىلىرىمىزدىكى گېموگلوبىننىڭ بىر قىسمى بولغان HBB گېنى پۈتۈن بەدەندە ئوكسىگېن توشۇشقا ياردەم بېرىدۇ. ئەگەر سىز HBB گېنىنىڭ ئىككى قېتىم ئۆزگەرگەن نۇسخىسىنى مىراس قىلىپ ئالسىڭىز، ئوراق ھۈجەيرىلىك قان ئازلىقىغا گىرىپتار بولىسىز. بۇ خىل ئەھۋالدا، قىزىل قان ھۈجەيرىلىرى شەكلىنى ئۆزگەرتىپ، ئوراق شەكلىگە كىرىدۇ، شۇڭا بۇ نام بېرىلگەن. بۇ قان ئېقىمىغا توسقۇنلۇق قىلىشى مۇمكىن.
• فېنىلكېتونۇرىيە: PAH گېنى ھۈجەيرىلەرگە ئامىنو كىسلاتاسى فېنىلالانىننى پارچىلايدىغان بىر خىل ئېنزىم ئىشلەپچىقىرىشنى ئېيتىدۇ. ئەگەر سىز PAH گېنىنىڭ ئىككى خىل ئۆزگەرتىلگەن نۇسخىسىنى مىراس قىلىپ ئالسىڭىز، فېنىلكېتونۇرىيە دەپ ئاتىلىدىغان كېسەللىككە گىرىپتار بولىسىز. بۇ خىل ئەھۋالدا، فېنىلالانىن بەدەندە توپلىنىپ، مېڭىگە زىيان يەتكۈزۈشى مۇمكىن.

مۇھىمى شۇكى، ئەگەر سىز مەلۇم بىر گېنغا نىسبەتەن «گوموزىگوت» بولسىڭىز، بۇ سىزنىڭ ئاتا-ئانىڭىزدىن شۇ گېننىڭ ئوخشاش كۆپەيتىلگەن نۇسخىسىنى (ئاللېل) مىراس ئالغانلىقىڭىزنى بىلدۈرىدۇ. بۇ گوموزىگوت گېنلار سەۋەبىدىن، سىز ئۆزىڭىزگە خاس نۇرغۇن فىزىكىلىق ئالاھىدىلىكلەرگە ئىگە بولالايسىز.

ئۇنداقتا، بۇ ھېكايىدىن ئېسىمىزدە تۇتۇشىمىز كېرەك بولغان ئەڭ مۇھىم نەرسىلەر نېمە؟

ماقۇل، بىز بۇ «گوموزىگوت» ھېكايىسى توغرىسىدا نۇرغۇن پاراڭلاشتۇق. قىسقىچە ئېسىڭىزدە تۇتۇشقا تېگىشلىك بىر قانچە نەرسە:

• گوموزىگوت دېگەنلىك ، ئاناڭىز ۋە دادىڭىزدىن كەلگەن مەلۇم بىر گېن ئۈچۈن ئىككى ئوخشاش ئاللېلغا ئىگە بولۇشنى كۆرسىتىدۇ.
• بۇ ئىككى ئاللېلنىڭ ھەر ئىككىسى دومىنارلىق ياكى رېتسېسسىۋ بولۇشى مۇمكىن، بۇ سىزنىڭ خاراكتېرىڭىزنى بەلگىلەيدۇ.
• بەزىدە، ئەگەر ئوخشاش تىپتىكى ئىككى مۇتاتسىيەگە ئۇچرىغان ئاللېل مۇشۇنداق شەكىلدە ئىرسىيەت قىلىنسا، بەزى گېن كېسەللىكلىرى كۆرۈلىدۇ. مەسىلەن، كىستىك فىبروز ياكى ئورغاق ھۈجەيرىلىك ئانېمىيە.
• قانداقلا بولمىسۇن، گوموزىگوت گېنلار ھەمىشە كېسەللىكلەرنىڭ سەۋەبى ئەمەس. كۆز رەڭگى، چېچىڭىزنىڭ قۇرۇلمىسى ۋە يۈزىڭىزدە چوقۇر بار-يوقلۇقى قاتارلىق نۇرغۇن ئورتاق ئالاھىدىلىكلەرمۇ بۇ گوموزىگوت گېنلار تەرىپىدىن كېلىپ چىقىدۇ.

دېمەك، بۇ گوموزىگوت گېنلار ھەققىدىكى ئاددىي ھېكايە. بۇ خىل نەرسىلەرنى بىلىش بىزنىڭ بەدىنىمىزنى چۈشىنىشىمىزگە زور ياردەم بېرىدۇ، شۇنداق ئەمەسمۇ؟ ئەگەر بۇ ھەقتە باشقا سوئاللىرىڭىز بولسا، ئىككىلەنمەي دوختۇر ياكى گېن مەسلىھەتچىسىدىن سوراڭ.

گوموزىگوت ، گېن، ئاللېل، ئاساسلىق ئالاھىدىلىكلەر، رېتسېسسىۋ ئالاھىدىلىكلەر، گېن كېسەللىكلىرى