ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەننىڭ، مەسىلەن ئاناڭىز ياكى دادىڭىزنىڭ، ياكى تونۇشلىرىڭىزنىڭ بىرەيلەننىڭ تۇيۇقسىز قول-پۇتلىرىنى كونترول قىلالمايدىغانلىقىنى بايقىغانمۇ؟ بەلكىم كىچىككىنە تىترەش، بەزىدە پەقەت يىقىلىپ چۈشۈش، يەرگە نەرسىلەرنىڭ چۈشۈپ كېتىشى ياكى غەزەپ ۋە قايغۇ قاتارلىق ھېسسىياتلارنى كونترول قىلىشتا قىينىلىش قاتارلىق ئەھۋاللارنى بايقىغان بولۇشىڭىز مۇمكىن. بۇ ئىشلار تاشقى كۆرۈنۈشتە كىچىك ئىشلارغا ئوخشاپ كەتسىمۇ، بەزىدە ئۇلارنىڭ سەۋەبى ئېغىر بولۇشى مۇمكىن. بۈگۈن بىز ئوخشاش ئالامەتلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان، ئەمما دۆلىتىمىزدىكى نۇرغۇن كىشىلەر ئاڭلىمىغان بىر كېسەللىك ھەققىدە سۆزلەيمىز. ئۇ بولسىمۇ ھانتىڭتون كېسىلى.
ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، ھانتىڭتون كېسىلى دېگەن نېمە؟
ھانتىڭتون كېسىلى مېڭىگە، بولۇپمۇ نېرۋا ھۈجەيرىلىرىگە تەسىر كۆرسىتىدىغان ئىرسىي كېسەللىك . ئۇ مېڭىنىڭ ھەرىكەت ۋە خاتىرىنى كونترول قىلىدىغان قىسىملىرىغا تەسىر كۆرسىتىدۇ.
بەدىنىمىزنى كومپيۇتېر دەپ ئويلاڭ. مېڭە ئۇنىڭ ئاساسلىق كونترول مەركىزى. بۇ كېسەللىك تەرەققىي قىلغاندا، كونترول مەركىزىدىكى بەزى پروگراممىلار توختاپ قالىدۇ. ئاندىن بەدەن ھەرىكىتى، ھېسسىيات ۋە ئويلاش قاتارلىق ئىشلار توختاپ قېلىشقا باشلايدۇ. ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ، بۇ ئالامەتلەر ئاستا-ئاستا كۈچىيىدۇ، ئازىيمايدۇ.
بۇ كېسەللىكنىڭ باشقا خىللىرى بارمۇ؟
شۇنداق، ھانتىڭتون كېسىلىنىڭ ئىككى خىل ئاساسلىق تۈرى بار.
1. چوڭلاردا كۆرۈلۈش: بۇ ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان تىپ. ئالامەتلەر ئادەتتە 30 ياشتىن كېيىن كۆرۈلۈشكە باشلايدۇ.
2. ياشلار ھانتىڭتون كېسىلى: بۇ ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان بىر خىل كېسەللىك. ئۇ بالىلار ۋە ياشلارغا تەسىر كۆرسىتىدۇ.
ھانتىڭتون كېسىلىنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟
بۇ كېسەللىك بەدىنىمىزگە ۋە ئەقلىمىزگە تەسىر كۆرسىتىدۇ. شۇڭا، ئالامەتلەرنى ئىككى ئاساسلىق تۈرگە بۆلۈشكە بولىدۇ. ئۇلارنى چۈشىنىش ئاسان بولسۇن ئۈچۈن، ئۇلارنى مۇنداق كۆرۈپ باقايلى.
| ئالامەتنىڭ تۈرى | چۈشەندۈرۈش ۋە مىساللار |
|---|---|
| فىزىكىلىق ئالامەتلەر |
|
| روھىي ۋە خۇلق-ئاتۋار ئۆزگىرىشلىرى |
|
دەسلەپكى باسقۇچلاردا، بۇ ئالامەتلەر كۆرۈنەرلىك بولماسلىقى مۇمكىن. ئۇلار قەلەم تۇتۇش ياكى پۇتلىشىش قاتارلىق ئاددىي ئىشلاردىن باشلىنىشى مۇمكىن. ئەمما ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ، بۇ ئالامەتلەر بارغانسېرى ئېغىرلىشىپ، كۈندىلىك ئىشلارنى يالغۇز ئورۇندىيالماي قالىدۇ.
مۇھىمى شۇكى، بۇ ئالامەتلەر ھەر بىر ئادەمدە ئوخشىماسلىقى مۇمكىن. بىر ئادەمنىڭ كېسەللىك ئالامەتلىرى يەنە بىر ئادەمدە بولۇشى ناتايىن.
بۇ كېسەللىك نېمە ئۈچۈن پەيدا بولىدۇ؟ سەۋەبى نېمە؟
ھانتىڭتون كېسىلىنىڭ ئاساسلىق سەۋەبى گېن ئۆزگىرىشى. ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، ئۇ بەدىنىمىزدىكى «HTT» دەپ ئاتىلىدىغان گېننىڭ ئۆزگىرىشىدىن كېلىپ چىقىدۇ.
بۇ «HTT» گېنى «huntingtin» دەپ ئاتىلىدىغان بىر خىل ئاقسىلنى ئىشلەپچىقىرىدۇ. بۇ ئاقسىل مېڭىمىزدىكى نېرۋا ھۈجەيرىلىرىنىڭ (نېرۋا ھۈجەيرىلىرى) نورمال ئىشلىشىگە ياردەم بېرىدۇ.
قانداقلا بولمىسۇن، ھانتىڭتون كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بىر ئادەمنىڭ «HTT» گېنىدا نۇقسان بولغاچقا، ئۇ ئىشلەپچىقارغان «ھۇنتىڭتىن» ئاقسىلىمۇ نۇقسانلىق بولىدۇ. بۇ نۇقسانلىق ئاقسىل نېرۋا ھۈجەيرىلىرىگە ياردەم بېرىشنىڭ ئورنىغا، ئۇلارنى ۋەيران قىلىشقا باشلايدۇ. مېڭە ھۈجەيرىلىرى بۇنداق ئۆلسە، يۇقىرىدا تىلغا ئېلىنغان ئالامەتلەر كۆرۈلىدۇ.
بۇ ئىرسىي كېسەللىكمۇ؟
ھەئە. بۇ چوقۇم ئىرسىي كېسەللىك. تېبابەتتە بىز بۇنى «ئاپتوسوملۇق» ئىرسىيەت ئەندىزىسى دەپ ئاتايمىز. بۇنىڭ مەنىسى:
ئەگەر ئاناڭىز ياكى دادىڭىزدا بۇ كېسەللىك بولسا، سىزدىمۇ بۇ كېسەللىكنىڭ يۈز بېرىش ئېھتىماللىقى %50.ھەئە. قېرىنداشلىرىڭىزغىمۇ شۇنداق.
ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان ئەھۋاللاردا، ئائىلىسىدىكىلەرنىڭ ھېچقايسىسىدا يېڭى گېن ئۆزگىرىشى سەۋەبىدىن بۇ كېسەللىك كۆرۈلمىسىمۇ، بىرەيلەن بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولۇشى مۇمكىن. ئەمما بۇنداق ئەھۋال ناھايىتى ئاز ئۇچرايدۇ.
دوختۇر بۇ كېسەللىكنى قانداق دىئاگنوز قويىدۇ؟
ئەگەر سىزدە بۇ ئالامەتلەر كۆرۈلسە، ئەڭ ئاۋۋال دوختۇرغا كۆرۈنۈشىڭىز كېرەك. ئۇ سىزنى نېرۋا كېسەللىكلىرى دوختۇرىغا يوللىشى مۇمكىن.
كېسەللىكنى دىئاگنوز قويۇش ئۈچۈن بىر قاتار تەكشۈرۈشلەر ئېلىپ بېرىلىدۇ.
- فىزىكىلىق ۋە نېرۋا سىستېمىسى تەكشۈرۈشى: دوختۇر سىزنىڭ بەدەن ھەرىكىتىڭىزنى، تەڭپۇڭلۇقىڭىزنى ۋە رېفلىكسىڭىزنى ئەستايىدىل تەكشۈرىدۇ.
- ئائىلە كېسەللىك تارىخى: ئائىلىڭىزدە بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولغان-بولمىغانلىقى سىزدىن سورالىدۇ. بۇ ناھايىتى مۇھىم.
- گېن تەكشۈرۈشى: بۇ كېسەللىكنى جەزملەشتۈرۈشتىكى ئەڭ مۇھىم تەكشۈرۈش. بۇ قان ئەۋرىشكىسىنى ئېلىپ، ئۇنىڭ DNA سىنى HTT گېنى كەمتۈكلۈكى ئۈچۈن تەكشۈرۈشنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ.
- مېڭە تەكشۈرۈشى: مېڭىدە ئۆزگىرىش بار-يوقلۇقىنى كۆرۈش ئۈچۈن ماگنىتلىق رېزونانسلىق رەسىم تەكشۈرۈش (MRI) ۋە كومپيۇتېرلىق توموگرافىيە (CT) تەكشۈرۈشى قاتارلىق تەكشۈرۈشلەرمۇ ئېلىپ بېرىلىشى مۇمكىن.
بۇنىڭ ئالامەتلىرى كۆرۈلۈشتىن بۇرۇن سىزدە بارلىقىنى بىلگىلى بولامدۇ؟
ھەئە، سىز قىلالايسىز. ئەگەر ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەن (ئانا، ئاتا، ئاكا-ئۇكا) بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولسا، گېن تەكشۈرۈشى ئارقىلىق كېسەللىك ئالامەتلىرى كۆرۈلۈشتىن بۇرۇن سىزدە بۇ گېننىڭ بار-يوقلۇقىنى بىلىۋالغىلى بولىدۇ. بۇ «ئالدىن پەرەز قىلىش خاراكتېرلىك گېن تەكشۈرۈشى» دەپ ئاتىلىدۇ.
لېكىن بۇ ئىنتايىن سەزگۈر قارار.
- ئەۋزەللىكى: كەلگۈسىدە بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولۇشىڭىز مۇمكىنلىكىنى بىلىش ئائىلە پىلانى ۋە مالىيە پىلانى تۈزۈشىڭىزگە ياردەم بېرەلەيدۇ.
- كەمچىلىكى: شۇنداقلا، ئۆزىڭىزنىڭ داۋالىغىلى بولمايدىغان كېسەللىككە گىرىپتار بولغانلىقىڭىزنى بىلىش روھىي جەھەتتىن ناھايىتى قىيىن بولۇشى مۇمكىن.
شۇڭا، بۇنداق تەكشۈرۈشتىن بۇرۇن، گېن مەسلىھەتچىسى بىلەن سۆھبەتلىشىپ، پايدىسى ۋە زىيىنىنى تولۇق چۈشىنىپ يەتكەندىن كېيىن قارار چىقىرىش ئەڭ ياخشى.
بۇنىڭ داۋالىشى بارمۇ؟
بۇ ئاڭلاشقا ئەڭ ئېچىنىشلىق ئىش. ھازىر ھانتىڭتون كېسىلىنى پۈتۈنلەي داۋالاش، كېسەللىكنىڭ يۈز بېرىشىنى توختىتىش ياكى ئالامەتلەرنىڭ ئېغىرلىشىشىنى توسۇش ئۈچۈن ھېچقانداق داۋالاش ئۇسۇلى يوق.
ئەمما، ئەنسىرىمەڭ. ئالامەتلەرنى كونترول قىلىشقا ۋە بىمارنىڭ ئىمكانقەدەر راھەت ياشىشىغا ياردەم بېرىدىغان نۇرغۇن داۋالاش ئۇسۇللىرى بار.
- فىزىكىلىق داۋالاش ياكى كەسپىي داۋالاش: بۇ داۋالاش ئۇسۇللىرى بەدەننىڭ تەڭپۇڭلۇقىنى، مۇسكۇل كۈچىنى ياخشىلاشقا ۋە كۈندىلىك ئىشلارنى ئاسانلاشتۇرۇشقا ياردەم بېرىدۇ.
- نۇتۇق داۋالاش ئۇسۇلى:سۆزلەش ۋە يۇتۇش قىيىنچىلىقلىرىغا ياردەم بېرىدۇ.
- مەسلىھەت بېرىش: كېسەللىك سەۋەبىدىن كېلىپ چىققان بېسىم ۋە چۈشكۈنلۈك قاتارلىق ئەھۋاللارغا تاقابىل تۇرۇش ئۈچۈن مەسلىھەت بېرىش ناھايىتى مۇھىم.
- دورىلار: دوختۇرىڭىز سىزنىڭ ئالامەتلىرىڭىزنى كونترول قىلىش ئۈچۈن ھەر خىل دورىلارنى يېزىپ بېرىشى مۇمكىن. مەسىلەن:
- «تېترابېنازىن» ۋە «دېيترابېنازىن» قاتارلىق دورىلار بەدەن تىترىشىنى (خورېيا) كونترول قىلىش ئۈچۈن ئىشلىتىلىدۇ.
- دېپرېسسىيە ۋە روھىي كېسەللىكلەرگە قارشى دورىلار ۋە ئانتىپرېسسىئوتىك دورىلار.
كېسەللىك ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ قانداق ئېغىرلىشىدۇ؟
ھانتىڭتون كېسىلى ئادەتتە ئۈچ باسقۇچتىن ئۆتىدىغان تەرەققىي قىلىۋاتقان كېسەللىك.
| كېسەللىكنىڭ باسقۇچى | ھالىتى |
|---|---|
| دەسلەپكى باسقۇچ | ئالامەتلەر ئۇنچە ئېغىر ئەمەس. ئازراق تىترەش، كەيپىيات ئۆزگىرىشى ۋە قالايمىقانچىلىق بولۇشى مۇمكىن. كۈندىلىك پائالىيەتلىرىڭىزنى نورمال ئېلىپ بارسىڭىز بولىدۇ. |
| ئوتتۇرا باسقۇچ | جىسمانىي ۋە روھىي ئۆزگىرىشلەر كۈچىيىدۇ. ماشىنا ھەيدەش ۋە ئىشلەش قاتارلىق ئىشلار قىيىنلىشىدۇ. يۇتۇش قىيىنلىشىش كۈچىيىدۇ. دائىم يىقىلىپ چۈشۈش. ئەمما شەخسىي ئىشلىرىڭىزنى (يۇيۇنۇش، كىيىنىش) ئۆزىڭىز قىلالايسىز. |
| ئاخىرلىشىش باسقۇچى | كۈندىلىك ئىشلارنى يالغۇز قىلىش مۇمكىن ئەمەس بولۇپ قالىدۇ. نۇرغۇن كىشىلەر كارىۋاتقا قامىلىپ قالىدۇ. ئۇلار يېيىشتىن تارتىپ يۇيۇنۇشقىچە بولغان ھەممە ئىشتا باشقىلارنىڭ ياردىمىگە موھتاج. ئۇلار 24 سائەتلىك كۈتۈنۈشكە موھتاج. |
بۇ كېسەللىك ئۆلۈمگە ئېلىپ بارامدۇ؟
ھانتىڭتون كېسىلى بىۋاسىتە ئۆلۈمگە ئېلىپ كەلمەيدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، كېسەللىكنىڭ ئەگەشمە كېسەللىكلىرى ئۆلۈمگە ئېلىپ كېلىشى مۇمكىن. مەسىلەن:
- يۇتۇش قىيىنلىشىش يېمەكلىك/ئىچىملىكنىڭ نەپەس يولىغا كىرىپ قېلىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىپ، ئۆپكە ياللۇغى قاتارلىق يۇقۇملىنىشلارنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.
- دائىم يىقىلىپ چۈشۈشتىن كېلىپ چىققان ئېغىر يارىلىنىشلار .
كېسەللىك ئادەتتە دىئاگنوز قويۇلغاندىن كېيىن 10 يىلدىن 30 يىلغىچە داۋاملىشىدۇ .سىز ياشىيالايسىز. بۇ ۋاقىت ئادەمدىن ئادەمگە پەرقلىنىدۇ.
بۇ كېسەللىك بىلەن ياشاۋاتقان مەزگىلدە نېمە قىلالايسىز؟
بۇ كېسەللىكنىڭ ئالدىنى ئالغىلى بولمىسىمۇ، بۇ كېسەللىك بىلەن ياشاپ تۇرۇپ ياخشى تۇرمۇش سۈپىتىنى ساقلاپ قېلىش ئۈچۈن نۇرغۇن ئىشلارنى قىلغىلى بولىدۇ.
- دائىم چېنىقىش قىلىڭ: تەتقىقاتلار شۇنى ئىسپاتلىدىكى، چېنىقىش سىزنىڭ جىسمانىي ۋە روھىي جەھەتتىن ساغلام بولۇشىڭىزغا ياردەم بېرەلەيدۇ.
- ياخشى ئوزۇقلىنىشقا دىققەت قىلىڭ: بەدەن چېنىقتۇرۇش كۈنىگە 5000 كالورىيەگىچە ئېنېرگىيە سەرپ قىلالايدۇ. شۇڭا، ئوزۇقشۇناس بىلەن مەسلىھەتلىشىپ، ياخشى ئوزۇقلىنىش كېرەك.
- كۆپ سۇ ئىچىڭ: يۇتۇش قىيىنلىشىش سۇسىزلىنىشقا ئېلىپ كېلىدۇ. شۇڭا، كۈن بويى كېرەكلىك مىقداردا سۇ ئىچىش مۇھىم.
- قوللاش گۇرۇپپىسىغا قوشۇلۇڭ: بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولغان باشقا كىشىلەر ۋە ئۇلارنىڭ ئائىلىسىدىكىلەر بىلەن سۆھبەتلىشىش روھىي كۈچنىڭ زور مەنبەسى.
- كەلگۈسى ئۈچۈن پىلان تۈزۈڭ: ئەگەر كېسىلىڭىز ئېغىرلىشىپ كەتسە، سىزگە قانداق داۋالىنىش كېرەكلىكىنى (ئۆيدە كۈتۈنۈش مۇلازىمىتى، قېرىلار ئۆيى) ئالدىن تەكشۈرۈپ بېقىڭ. پۇل-مۇئامىلە ۋە قانۇنىي ئىشلىرىڭىزغا مەسئۇل بولۇش ئۈچۈن ئىشىنىدىغان بىر كىشىنى تەيىنلەڭ.
بۇ كېسەللىك ھەققىدە ئاڭلىغاندا قايغۇ ۋە ھەيرانلىق ھېس قىلىش نورمال ئەھۋال. ئەمما سىز يالغۇز ئەمەس. دوختۇرلار، داۋالاش مۇتەخەسسىسلىرى، مەسلىھەتچىلەر ۋە ئائىلىڭىز سىزگە ياردەم بېرىشكە تەييار.
ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى
- ھانتىڭتون كېسىلى ئەۋلادتىن-ئەۋلادقا داۋاملىشىدىغان گېن كېسىلى. ئۇ يۇقۇملۇق كېسەل ئەمەس.
- بۇ ئاساسلىقى مېڭىدىكى نېرۋا ھۈجەيرىلىرىگە زىيان يەتكۈزۈپ، بەدەن ھەرىكىتى، ھېسسىيات ۋە ئويلاش ئىقتىدارىغا تەسىر كۆرسىتىدۇ.
- بۇ كېسەللىكنىڭ داۋاسى يوق، ئەمما ئالامەتلەرنى كونترول قىلىشقا ۋە تۇرمۇش سۈپىتىنى ياخشىلاشقا ياردەم بېرىدىغان داۋالاش ئۇسۇللىرى بار.
- ئەگەر ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەندە بۇ كېسەللىك بولسا، سىزمۇ خەۋپ ئاستىدا تۇرىسىز. ئەگەر بۇ كېسەللىككە گۇمانىڭىز بولسا، دوختۇر بىلەن مەسلىھەتلىشىڭ ۋە گېن تەكشۈرۈش توغرىسىدا مەسلىھەت ئېلىڭ.
- بۇ كېسەللىك بىلەن ياشاش قىيىن بولسىمۇ، مۇۋاپىق داۋالىنىش، داۋالاش ياردىمى ۋە ئائىلىڭىزنىڭ ياردىمى بىلەن، سىز ئىمكانقەدەر ياخشى ياشىيالايسىز.
💬 Comments (0)
تېخى ھېچقانداق باھا يوللانمىدى. باھايىڭىزنى بۇ يەرگە تۇنجى قېتىم قوشۇڭ.
باھايىڭىزنى قوشۇڭ