كىچىك بالىڭىز باشقا بالىلارغا قارىغاندا ئولتۇرۇش، سۆزلەش ياكى مېڭىش جەھەتتە بىر ئاز كېچىكىپ قالدىمۇ؟ ئاتا-ئانىلارنىڭ بۇنداق ئىشلارنى كۆرگەندە ئازراق ئەنسىرەش ۋە بىئاراملىق ھېس قىلىشى نورمال ئەھۋال. ئەمما ھەر بىر كېچىكىش چوڭ مەسىلە ئەمەس. قانداقلا بولمىسۇن، گېن ئامىللىرى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان بەزى ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىكلەرگە دىققەت قىلىش مۇھىم. مەسىلەن، كولېن-دې ۋرىس سىندرومى بىز ھەر كۈنى ئاڭلىمايدىغان، ئەمما بۇنى بىلىشكە ئەرزىيدىغان كېسەللىك. كېلىڭ، بۇ ھەقتە ئاددىي، سىز چۈشىنىدىغان ئۇسۇلدا سۆزلەشەيلى.
Koolen-de Vries ئۇنىۋېرسال كېسەللىكى دېگەن نېمە؟
ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، كۇلمان-دې ۋرىس سىندرومى (KdVS) ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسىلى. ئۇ بەدىنىمىزدىكى خروموسومالار بىلەن مۇناسىۋەتلىك. ئېنىق قىلىپ ئېيتقاندا، ئۇ 17-خروموسوما نومۇرىدىكى ئىنچىكە ئۆزگىرىشتىن كېلىپ چىقىدۇ. بۇ كېسەل تەرەققىياتنىڭ كېچىكىشى ، بەزى دەرىجىدىكى ئەقلىي ئىقتىدار توسالغۇسى ۋە بەزى ئالاھىدە يۈز ئالاھىدىلىكلىرىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن.
بۇ خىل ئەھۋالنى بالىڭىز باشقا بالىلارغا قارىغاندا كېيىنرەك ئۆزى ئولتۇرغاندا، تۇنجى سۆزلىرىنى كېيىن ئاڭلىغاندا ياكى تۇنجى قەدەملىرىنى ئۇزۇنراق قويغاندا ئەڭ دەسلەپتە بايقىشىڭىز مۇمكىن. بۇ خىل ئەھۋالنىڭ يەنە بىر ئاتىلىشى «17q21.31 مىكرو ئۆچۈرۈش سىندرومى». بۇ ئىسىم سەل مۇرەككەپ ئاڭلىنىشى مۇمكىن، ئەمما ئۇنىڭ مەنىسىنى تېخىمۇ تەپسىلىي كۆرۈپ باقايلى.
مۇھىمى شۇكى، بۇ ئالامەتلەر ھەر بىر بالىغا ئوخشىمىسىمۇ، بۇ كېسەللىكنىڭ ئورتاق ئالاھىدىلىكى شۇكى، بۇ بالىلار دائىم ناھايىتى خۇشچاقچاق ۋە دوستانە بولىدۇ . بۇ ھەقىقەتەن ياخشى ئىش. قانداقلا بولمىسۇن، ئۇلار بەزى قوشۇمچە ئالامەتلەرنى باشقۇرۇش ئۈچۈن ھاياتى بويى داۋالىنىش ياردىمى ۋە قوللىشىغا موھتاج بولىدۇ.
بۇ خىل ئەھۋالدا قانداق ئالامەتلەرنى كۆرۈشكە بولىدۇ؟
كۇلمان-دې ۋرىس سىندرومى (KdVS) غا گىرىپتار بولغان بالىلاردا كۆرۈلىدىغان ئالامەتلەر ھەر بىر ئادەمدە ئوخشىمىسىمۇ، بەزى ئورتاق ئالاھىدىلىكلەر بار.
كۆپ ئۇچرايدىغان ئالامەتلەر:
- تەرەققىياتتىكى كېچىكىش: بۇ ئاساسلىق ئالامەت. بۇ دېگەنلىك، ئېمىلىش، ئولتۇرۇش، مېڭىش ۋە سۆزلەش قاتارلىق ئىشلار ئوخشاش ياشتىكى باشقا بالىلارغا قارىغاندا كېچىكىپ قېلىشى مۇمكىن.
- يېنىك ۋە ئوتتۇراھال دەرىجىلىك ئەقلىي ئىقتىدار توسالغۇسى: يېڭى نەرسىلەرنى ئۆگىنىش ۋە چۈشىنىش ئۈچۈن ئازراق كۆپرەك ۋاقىت ۋە ياردەمگە ئېھتىياجلىق بولۇشى مۇمكىن.
- مۇسكۇللارنىڭ ئاجىزلىقى (قىسقا قان بېسىمى تۆۋەنلىكى): ئېنىق قىلىپ ئېيتقاندا، بەدەندىكى مۇسكۇللار سەل بوش ۋە قاتتىق ئەمەس كۆرۈنىشى مۇمكىن. بۇ بەزى ھەرىكەتلەرنى قىلىشنى قىيىنلاشتۇرىدۇ.
- دەۋرىيلىك قۇسۇش سىندرومى: بەزى بالىلاردا ھېچقانداق سەۋەبسىز بىر قانچە كۈن داۋاملىق قۇسۇش كۆرۈلىدۇ. بۇ ئەھۋال ۋاقىت-ۋاقتىدا قايتا-قايتا يۈز بېرىشى مۇمكىن.
بەزى بالىلاردا كۆرۈلىدىغان باشقا ئالامەتلەر:
بۇ ئاساسلىق ئالامەتلەردىن باشقا، بەزى بالىلار باشقا مەسىلىلەرگە دۇچ كېلىشى مۇمكىن.
- بوۋاقلاردا يېمەكلىك يېيىشتە قىيىنچىلىق كۆرۈلىدۇ: بولۇپمۇ بوۋاقلىق مەزگىلىدە يېمەكلىكنى سۈمۈرۈش ۋە يۇتۇشتا قىيىنچىلىق كۆرۈلىدۇ.
- يۈرەك، قوۋۇق ياكى بۆرەك نورمالسىزلىقى: بەزى بالىلار يۈرەك، قوۋۇق ياكى بۆرەكتە مەلۇم نۇقسانلار بىلەن تۇغۇلۇشى مۇمكىن.
- سكولىئوز: ئومۇرتقا سۆڭىكىنىڭ بىر تەرەپكە ئېگىلىپ قېلىشىدىن كېلىپ چىقىدىغان كېسەللىك.
- ئېپىلېپسىيە كېسەللىكلىرى / تۇتقاقلىق : تۇتقاقلىققا ئوخشايدىغان كېسەللىكلەر كۆرۈلىشى مۇمكىن.
- تۆۋەنگە چۈشمىگەن ئۇرۇق بېزى: ئوغۇل بالىلارنىڭ ئۇرۇق بېزى قورساقتىن ئۇرۇق يوتىسىغا تولۇق چۈشمەيدىغان ئەھۋال.
بالىنىڭ خۇلق-ئاتۋارلىقى ۋە شەخسىيىتى
كولېن-دې ۋرىس سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالىلار كۆپىنچە ناھايىتى خۇشال ۋە دوستانە دەپ قارىلىدۇ. ئۇلار ناھايىتى ئىجتىمائىيلىققا مايىل. قانداقلا بولمىسۇن، بەزىدە ئۇلاردا دىققەت كەمچىللىكى/ئارتۇقچە ھەرىكەتچانلىق قالايمىقانچىلىقى (ADHD) ياكى ئاۋتىزم سپېكتىرى قالايمىقانچىلىقى قاتارلىق نېرۋا تەرەققىياتى ۋە خۇلق-ئاتۋار قالايمىقانچىلىقى قاتارلىق كېسەللىكلەرمۇ بولۇشى مۇمكىن.
كولېن-دې ۋرىس سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ يۈزىدىكى ئالاھىدە ئالاھىدىلىكلەرنى كۆرگىلى بولىدۇ.
بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ بەزى ئالاھىدە يۈز ئالاھىدىلىكلىرى بولۇشى مۇمكىن. ئەمما ئېسىڭىزدە بولسۇنكى، سىزدە بۇ ئالاھىدىلىكلەرنىڭ بىرى ياكى ئىككىسىنىڭ بولۇشى سىزدە بۇ كېسەللىك بارلىقىنى بىلدۈرمەيدۇ. بۇلارنى دوختۇر جەزملەشتۈرۈشى كېرەك.
- ئۇزۇن يۈز
- چوڭ پېشانە
- نەشپۈت شەكىللىك بۇرۇن
- كۆز قاپىقىنىڭ تۆۋەنلىشى (پتوز)
- چوڭ، چىقىپ تۇرىدىغان قۇلاقلار
- كۆزنىڭ سىرتقى بۇلۇڭلىرىنىڭ يۇقىرىغا قاراپ تۇرۇشى
- كۆزنىڭ ئىچكى بۇلۇڭلىرىنى قاپلىغان تېرە قاتلىمى (ئېپىكانتال قاتلىمى)
بۇ ئالامەتلەر ھەر بىر بالىدا ئوخشاش شەكىلدە كۆرۈلمەيدۇ. بەزى بالىلاردا بۇ ئالامەتلەرنىڭ بىر قانچىسى بولۇشى مۇمكىن، يەنە بەزىلىرىدە ئازراق بولۇشى مۇمكىن.
Koolen-de Vries ئۇنىۋېرسال كېسەللىكىنى نېمە كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ؟
ئەمدى بۇ كېسەللىكنىڭ سەۋەبىنى كۆرۈپ باقايلى. Koolen-de Vries سىندرومى 17-خروموسومىدا جايلاشقان `KANSL1` گېنىنىڭ مۇتاتسىيەسى ياكى پۈتۈنلەي ئۆچۈرۈلۈشىدىن كېلىپ چىقىدۇ.
ئويلاپ بېقىڭ، بەدىنىمىزدىكى ھەر بىر ھۈجەيرىدە خروموسوما بار. بۇ خروموسومىلار تاشقى قىياپىتىمىزدىن تارتىپ خاراكتېرىمىزگىچە بولغان ھەممە نەرسىنى بەلگىلەيدىغان گېنلارنى ئېلىپ يۈرىدۇ. ئادەتتە، بىزدە ھەر بىر خروموسومىنىڭ ئىككى نۇسخىسى بولىدۇ، بىرى ئانىمىزدىن، يەنە بىرى ئاتىمىزدىن.
Kuhlman-de Vries ئۇنىۋېرسال كېسەللىكى بار بالىلاردىن (KdVS)كۆپ ساندىكى (تەخمىنەن %95) نىڭ 17-نومۇرلۇق خروموسوماسىدا «KANSL1» گېنىنىڭ كۆچۈرمىسى يوقاپ كەتكەن. بۇ «مىكرو ئۆچۈرۈش» دەپ ئاتىلىدۇ، يەنى گېننىڭ ناھايىتى ئاز بىر قىسمى يوقاپ كەتكەن. قالغان ئاز سانلىقلاردا «KANSL1» گېنى بار، ئەمما ئۇنىڭ بىر خىل ئۆزگىرىشى بار، بۇ گېننىڭ نورمال ئىشلىشىگە توسقۇنلۇق قىلىدۇ.
«KANSL1» گېنىنىڭ رولى
بۇ «KANSL1» گېنى ناھايىتى مۇھىم. چۈنكى ئۇ باشقا گېنلارنىڭ قانداق ئاكتىپلىنىشىنى كونترول قىلىشقا ياردەم بېرىدىغان ئاقسىل ئىشلەپچىقىرىدۇ. بۇ «خروماتىن» دەپ ئاتىلىدىغان بىر ماددىنى ئۆزگەرتىش ئارقىلىق يۈز بېرىدۇ. «خروماتىن» ئاقسىللار ۋە «دنا» نىڭ بىرىكمىسى. بۇ «دنا» نىڭ خروموسومىلارغا ئورالىشىغا سەۋەب بولىدۇ. شۇڭا «KANSL1» گېنىنىڭ بەدىنىمىزدىكى ھەر خىل قىسىملار ۋە سىستېمىلارنىڭ توغرا تەرەققىياتى ۋە ئىقتىدارى ئۈچۈن قانچىلىك مۇھىم ئىكەنلىكىنى كۆرەلەيسىز.
بۇ كېسەللىك ئىرسىيمۇ؟ (ئىرسىيەت)
كۇللېن-دې ۋرىس سىندرومى (KdVS) «ئۆزلۈكسىز دومىنىتال» شەكىلدە مىراس قالىدىغان بىر خىل كېسەللىك. ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، ئەگەر بىر بالا بۇ گېن ئۆزگىرىشىنى پەقەت بىرلا ئاتا-ئانىسىدىن مىراس ئالسا، بۇ بالا بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولۇشى مۇمكىن. ئۇ ھەر بىر ھۈجەيرىدە بىرلا گېن ئۆزگىرىشى ياكى ئۆچۈرۈلۈشىنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ.
قانداقلا بولمىسۇن، بۇ ھەمىشە ئاتا-ئانىدىن مىراس قالىدىغان نەرسە ئەمەس. بەزى ئەھۋاللاردا، بۇ كېسەللىك تاسادىپىي يۈز بېرىشى مۇمكىن، يەنى يېڭىدىن پەيدا بولۇشى مۇمكىن. بۇ دېگەنلىك، ئائىلىدە ھېچكىم بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولۇپ باقمىغان، گېن ئۆزگىرىشى بالىنىڭ كۆپىيىش ھۈجەيرىلىرىنىڭ تەرەققىياتى جەريانىدا ياكى ئېمبىرىئوننىڭ دەسلەپكى باسقۇچلىرىدا تۇنجى قېتىم يۈز بېرىشى مۇمكىن. شۇڭا، ئائىلىدە ھېچكىم بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولمىسىمۇ، بالا بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولۇشى مۇمكىن.
دوختۇرلار بۇ كېسەللىكنى قانداق دىئاگنوز قويىدۇ؟
ئەگەر بالىڭىزدا بۇ خىل كېسەللىك بار دەپ گۇمان قىلسىڭىز، دوختۇر ئەڭ ئاۋۋال بالىڭىزنى ئەستايىدىل تەكشۈرۈپ، سىزدىن ئالامەتلەرنى سورايدۇ. بۇ سىزگە بالىڭىزنىڭ تەرەققىياتى ۋە خۇلق-ئاتۋارىنى تېخىمۇ ياخشى چۈشىنىشىڭىزگە ياردەم بېرىدۇ.
ئاندىن، بۇ ئەھۋالنى ئېنىق جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن، گېن تەكشۈرۈشى تەلەپ قىلىنىدۇ. گېن ئۆزگىرىشىنىڭ تۈرىگە ئاساسەن، ئېلىپ بېرىلىدىغان تەكشۈرۈش تۈرى ئوخشىماسلىقى مۇمكىن.
- خروموسوما مىكروچىپى: بۇ سىناق خروموسومانىڭ بىر قىسمىنىڭ يوقاپ كەتكەن-كەتمىگەنلىكىنى بايقىيالايدۇ. بۇ بىز ئىلگىرى تىلغا ئالغان «مىكرو ئۆچۈرۈش» نى بايقاشقا ياردەم بېرىدۇ.
- گېن تەرتىپىنى ئېنىقلاش: بۇ ئۇسۇل KANSL1 گېنىنىڭ ئۆزىدىكى ئىنچىكە ئۆزگىرىشلەرنى بايقىيالايدۇ.
چۈنكى كۇلمان-دې ۋرىس سىندرومى (KdVS) غا گىرىپتار بولغان بارلىق بالىلارنىڭ ئالامەتلىرى ئوخشاش ئەمەس، شۇڭا دوختۇرلار بالىنىڭ ئەھۋالىنى تېخىمۇ ياخشى چۈشىنىش ئۈچۈن قوشۇمچە تەكشۈرۈشلەرنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن. مەسىلەن:
- تەرەققىياتنى باھالاش: بۇ بالىنىڭ تەرەققىيات سەۋىيىسى ۋە ماھارىتىنى باھالايدۇ.
- ئېخوكاردىئوگرامما: يۈرەكنىڭ ئىقتىدارى ۋە قۇرۇلمىسىنى تەكشۈرىدۇ.
- ئوزۇقلۇق باھالاش: بۇ ئۇسۇلدا يېيىش ياكى ئىچىشتىكى قىيىنچىلىقلار تەكشۈرۈلىدۇ.
- بۆرەك ئۇلترا ئاۋاز دولقۇنى تەكشۈرۈشى: بۆرەكتىكى مەسىلىلەرنى تەكشۈرىدۇ.
- ماگنىتلىق رېزونانسلىق تەسۋىرلەش (MRI) سىكانىرلاش: مېڭە قاتارلىق ئىچكى ئەزالارنىڭ تەپسىلىي رەسىملىرىنى ئالىدۇ.
- رېنتىگېن نۇرى: سۆڭەكتىكى مەسىلىلەرنى، مەسىلەن، سكولىئوز كېسىلىنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن.
ھەممە ئادەمنىڭ بۇ تەكشۈرۈشلەرنىڭ ھەممىسىنى قىلىشى شەرت ئەمەس. دوختۇرلار بالىنىڭ ئالامەتلىرى ۋە ئېھتىياجىغا ئاساسەن قايسى تەكشۈرۈشلەرنى قىلىشنى قارار قىلىدۇ.
Koolen-de Vries ئۇنىۋېرسال كېسەللىكىنى قانداق داۋالاش ئۇسۇللىرى بار؟
ھازىر Koolen-de Vries سىندرومىنىڭ داۋاسى يوق. چۈنكى بۇ ئىرسىي كېسەللىك. قانداقلا بولمىسۇن، بالىنىڭ كېسەللىك ئالامەتلىرىنى كونترول قىلىشىغا، تۇرمۇش سۈپىتىنى ئۆستۈرۈشىگە ۋە ئۇلارنىڭ تولۇق ئىقتىدارىغا يېتىشىگە ياردەم بېرىدىغان ھەر خىل داۋالاش ئۇسۇللىرى ۋە باشقۇرۇش ئۇسۇللىرى بار. بۇ داۋالاش ئۇسۇللىرى بالىنىڭ ئېھتىياجىغا ماسلاشتۇرۇلغان.
داۋالاش ئۇسۇللىرى
دوختۇرلار دائىم بىر قانچە خىل داۋالاش ئۇسۇلىنى تەۋسىيە قىلىدۇ:
- كەسپىي داۋالاش: بۇ بالىنىڭ كۈندىلىك ئىشلارنى ئورۇنداش ئۈچۈن زۆرۈر بولغان ئىنچىكە ھەرىكەت ماھارىتى (مەسىلەن، تۈگمە بېسىش، يېزىش) ۋە چوڭ ھەرىكەت ماھارىتى (مەسىلەن، يۈگۈرۈش ۋە سەكرەش) نى تەرەققىي قىلدۇرۇشىغا ياردەم بېرىدۇ.
- فىزىكىلىق داۋالاش: فىزىكىلىق داۋالاش دوختۇرى بالىنىڭ مۇسكۇللىرىنى كۈچەيتىشكە، تەڭپۇڭلۇقىنى ياخشىلاشقا ۋە مېڭىش قاتارلىق ھەرىكەتلەرنى ئاسانلاشتۇرۇشقا ياردەم بېرىدۇ. بۇ «قان تومۇر گىپوتونىيەسى» دەپ ئاتىلىدىغان كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بالىلار ئۈچۈن ناھايىتى مۇھىم.
- نۇتۇق داۋالاش ئۇسۇلى: بۇ سۆزلەش ۋە پىكىر ئىپادىلەشتىكى قىيىنچىلىقلارنى يېڭىشكە ياردەم بېرىدۇ. نۇتۇق داۋالاش ئۇسۇللىرى رەسىم، ئىشارەت تىلى ۋە نۇتۇق ئۈسكۈنىلىرى قاتارلىق ھەر خىل ئۇسۇللارنى قوللىنىدۇ.
باشقا داۋالاش ئۇسۇللىرى ۋە ئارىلىشىشلار
بالىنىڭ ئالامەتلىرىگە ئاساسەن، قوشۇمچە داۋالاش ئۇسۇللىرى لازىم بولۇشى مۇمكىن:
- تارتىشماغا قارشى دورا: تارتىشما كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىلارغا تارتىشما كېسىلىنى كونترول قىلىش ئۈچۈن دورا بېرىش كېرەك.
- ئوزۇقلۇق قىيىنچىلىقى ئۈچۈن ئېمىزىش نەيچىسى قويۇش: يېمەك-ئىچمەكنى يۇتۇش ياكى سۈمۈرۈشتە قىينىلىدىغان بالىلارغا زۆرۈر بولغان ئوزۇقلۇق بىلەن تەمىنلەش ئۈچۈن، ئېمىزىش نەيچىسىنى بۇرنى ياكى ئاشقازىنى ئارقىلىق بىۋاسىتە ئاشقازىنىغا قويۇشقا توغرا كېلىشى مۇمكىن.
- ئوپېراتسىيە: سكولىئوز ياكى تۆۋەنگە چۈشمىگەن ئۇرۇقدان قاتارلىق كېسەللىكلەر ئۈچۈن ئوپېراتسىيە زۆرۈر بولۇشى مۇمكىن.
مەكتەپ ۋە قوللاش
بالىلار ئۆگىنىش جەھەتتە ئوخشىمىغان دەرىجىدىكى قوللاشقا موھتاج بولۇشى مۇمكىن. بەزى بالىلار ئادەتتىكى مەكتەپلەردە ياخشى ئوقۇيدۇ، يەنە بەزىلىرى ئالاھىدە مائارىپ ياردىمىگە موھتاج. بالىنىڭ ئىقتىدارى ۋە ئېھتىياجىغا ماس كېلىدىغان ئۆگىنىش مۇھىتى يارىتىش ناھايىتى مۇھىم.
كولېن-دې ۋرىس سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلارنىڭ ئۆمرى قانچىلىك؟
تەتقىقاتچىلار بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولغانلارنىڭ ئۆمرىنىڭ قانچىلىك ئۇزۇن ئىكەنلىكىنى ئېنىق ئېيتالمايدۇ. بۇ كېسەللىك ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان بولغاچقا، بۇ ھەقتە ئۇزۇن مۇددەتلىك تەتقىقاتلار يەنىلا ئاز. قانداقلا بولمىسۇن، ھازىرقى ئۇچۇرلارغا ئاساسلانغاندا، ئادەتتە بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولغانلارنىڭ چوڭلارچە ياشىشى مۆلچەرلەنمەكتە .
ئەگەر بالامدا كۇل-دې ۋرىس سىندرومى (KdVS) بولسا، مەن نېمىلەرنى كۈتۈشىم كېرەك؟
Koolen-de Vries سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ ھاياتى ئۇلارنىڭ ئالامەتلىرىنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسىگە ئاساسەن زور دەرىجىدە پەرقلىنىدۇ. بالىڭىزنىڭ ئوخشىمىغان دوختۇرلارغا كۆرۈنۈشى ۋە دائىم كلىنىكىلارغا بېرىشىغا توغرا كېلىشى مۇمكىن. داۋالاش ۋە دورا ئۇلارنىڭ ھاياتىنىڭ مۇھىم بىر قىسمى بولۇشى مۇمكىن. شۇنداقلا، بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولغان بەزى بالىلار باشقىلارغا ئوخشاش دوختۇرغا كۆرۈنۈشى ياكى داۋالاشنى كۆپ قوبۇل قىلىشىنىڭ ھاجىتى يوق.
ئەڭ مۇھىمى، ئۆزىڭىزنىڭ يالغۇز ئەمەسلىكىڭىزنى ئېسىڭىزدە تۇتۇڭ. بالىڭىزنىڭ دوختۇرلىرى ۋە داۋالاش مۇتەخەسسىسلىرى ھەر بىر قەدەمدە سىز بىلەن بىللە.
بالىڭىزنىڭ مەكتەپتە ئېھتىياجلىق بولغان ياردەمگە ئېرىشىشىگە ياردەم قىلالايسىز. بۇنىڭ ئىچىگە مەخسۇس دەرسلەر ياكى ئوقۇتقۇچىلىق قاتارلىقلار كىرىشى مۇمكىن. بالىڭىزنىڭ ئوقۇتقۇچىلىرى ۋە مەكتەپ مەسئۇللىرى بىلەن سۆزلىشىپ، ئۇلارغا لازىملىق بايلىقلارنى بېرىشكە ياردەم قىلىڭ. مەسىلەن، ئەگەر بالىڭىزنىڭ سۆزلەشتە قىيىنچىلىقى بولسا، ئۇلارنىڭ سۆزلەش داۋالاش مۇتەخەسسىسى بىلەن ھەمكارلىشىشىغا كاپالەتلىك قىلىڭ.
كۇلمان-دې ۋرىس سىندرومى (KdVS) كېسىلىگە گىرىپتار بولغان چوڭلار كۆپىنچە مۇستەقىل ياشاشتا قىينىلىدۇ. بۇ ئەھۋال ھەر بىر ئادەمنىڭ ئەھۋالىغا ئاساسەن، ئۇلارنىڭ كۈتۈنۈش خادىملىرى ۋە دوختۇرلىرى بىلەن بىرلىكتە باھالىنىشى كېرەك.
بالىڭىزنىڭ كۇلمان-دې ۋرىس سىندرومى (KdVS) كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلىقىنى بايقىغاندا، قايغۇ، ئەنسىرەش ۋە ھەتتا غەزەپ قاتارلىق ھەر خىل ھېسسىياتلارنى باشتىن كەچۈرۈش نورمال ئەھۋال. بۇ ھېسسىياتلار بىلەن كۈرەش قىلىش ئاسان ئەمەس. ئەمما، مەن سىزگە يالغۇز ئەمەسلىكىڭىزنى ئەسكەرتمەكچىمەن. بالىڭىزنىڭ دوختۇرلىرى، سېستىرالىرى ۋە داۋالاش مۇتەخەسسىسلىرى بۇ يولدا سىزگە ياردەم بېرىدۇ. دىئاگنوز قويۇشتىن تارتىپ داۋالاشقىچە، ئۇلار بالىڭىزنىڭ كېسىلىنى باشقۇرۇش ۋە بالىڭىزنىڭ تېخىمۇ ياخشى تۇرمۇش كەچۈرۈشىگە ياردەم بېرىشكە ۋەدە بېرىدۇ.
ئاخىرىدا، ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى
- كولېن-دې ۋرىس سىندرومى ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسىلى بولۇپ، 17-خروموسومادىكى «KANSL1» گېنىدىكى مۇتاتسىيە سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ.
- تەرەققىياتتىكى كېچىكىش، ئەقلىي ئىقتىدار توسالغۇسى ۋە ئالاھىدە يۈز ئالاھىدىلىكلىرى بۇ كېسەللىكنىڭ ئاساسلىق ئالامەتلىرىنىڭ بىرى.
- بۇ بالىلار كۆپىنچە خۇشخۇي ۋە دوستانە بولىدۇ.
- گەرچە ئېنىق داۋالاش ئۇسۇلى بولمىسىمۇ، ئەمما ئالامەتلەرنى كونترول قىلىش ۋە تۇرمۇش سۈپىتىنى ياخشىلاش ئۈچۈن ھەر خىل داۋالاش ئۇسۇللىرى ۋە داۋالاش ئۇسۇللىرى بار.
- بالدۇر ئېنىقلاش ۋە زۆرۈر ئارىلىشىش بالىنىڭ تەرەققىياتى ئۈچۈن ئىنتايىن مۇھىم.
- ئەگەر بالىڭىزدا بۇ خىل كېسەللىك بولسا، ئەڭ مۇھىمى دوختۇرنىڭ تەۋسىيەسىگە ئەمەل قىلىش، زۆرۈر داۋالاش ئۇسۇلىنى قوللىنىش ۋە بالىڭىزغا مول مۇھەببەت ۋە قوللاش بېرىشتۇر .
- بۇ خىل كېسەللىكلەرگە گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ ئاتا-ئانىلىرى ئۈچۈن قوللاش گۇرۇپپىلىرىغا قاتنىشىشمۇ زور كۈچ مەنبەسى بولالايدۇ. سوئاللىرىڭىز ۋە ئەندىشىلىرىڭىز توغرىسىدا دوختۇرلىرىڭىزدىن سوراشتىن ھەرگىز ئىككىلەنمەڭ.
بۇ ئۇچۇرلارنىڭ سىزگە Koolen-de Vries سىندرومى توغرىسىدا بىر قەدەر چۈشىنىشىڭىزگە ياردەم بەرگەنلىكىنى ئۈمىد قىلىمىز.
👩🏽⚕️ قوشۇمچە سوئاللار (كۆپ سورىلىدىغان سوئاللار)
💬 مىنېرالوكورتىكوئىد بەدىنىمىزدە مەۋجۇت بولغان دورامۇ؟
ياق! بۇ بۆرەك ئۈستىدىكى بۆرەك ئۈستى بېزى تەرىپىدىن ئىشلەپچىقىرىلىدىغان «ئىنتايىن مۇھىم گورمونلار گۇرۇپپىسى». بۇنىڭ ئىچىدىكى ئەڭ ئاساسلىق ۋە ئەڭ داڭلىق گورمون «ئالدوستېرون». بۇ گورمون بەدىنىڭىزدىكى تۇز ۋە سۇ مىقدارىنى تەڭشەيدىغان ۋە «قان بېسىمى» نى توغرا سەۋىيىدە (120/80) ساقلاشنىڭ پۈتۈن رولىنى ئوينايدىغان گورمون.
💬 بۇ گورمون تۆۋەنلىسە/كۆتسە قان بېسىمىغا نېمە بولىدۇ؟
ئەگەر بۇ گورمون كۆپىيىپ كەتسە، ئۇ بەدەندىكى سۇ ۋە تۇزنىڭ (ناترىي) ئاجرىلىپ چىقىشىنىڭ ئالدىنى ئالىدۇ، بۇنىڭ بىلەن قان بېسىمى سۇ يىغىلىپ، تومۇرلار يېرىلىپ كېتىدۇ (يۇقىرى قان بېسىمى). قانداقلا بولمىسۇن، ئەگەر بۇ ئالدوستېرون گورمون ئازىيىپ كەتسە، بەدەندىكى بارلىق سۇ ۋە تۇز سۈيدۈك بىلەن بىللە چىقىپ كېتىدۇ، شۇڭا قان بېسىمى تۆۋەنلەيدۇ، سىز ھوشىڭىزدىن كېتىپ يىقىلىپ كېتىشىڭىز مۇمكىن.
💬 ئۇنداقتا دوراخانىلار كىشىلەرگە خەتەرلىك قان بېسىمىنى تۆۋەنلىتىش ئۈچۈن قانداق دورىلارنى بېرىدۇ؟
قان بېسىمى ئىنتايىن يۇقىرى بولغانلار ئۈچۈن (باشقا دورىلار قان بېسىمىنى كونترول قىلالمىسا)، سپىرونولاكتون (ئالداكتون) دەپ ئاتىلىدىغان دورىنى ئىشلىتىش ئالاھىدە تەۋسىيە قىلىنىدۇ! بۇ «مىنېرالوكورتىكوئىد رېتسېپتورىنىڭ ئانتاگونىستى» تۈرىدىكى بىر خىل دورا. ئۇ بۇ ھورمۇننىڭ رولىنى توسىدۇ، بەدەندىكى ئارتۇقچە تۇز ۋە سۇنى سۈيدۈك ئارقىلىق چىقىرىۋېتىدۇ ھەمدە قان بېسىمىنى ئاجايىپ دەرىجىدە كونترول قىلىدۇ.
` كۇللېن-دې ۋرىس سىندرومى، گېن كېسەللىكلىرى، ئۆسۈشنىڭ كېچىكىشى، ئەقلىي ئىقتىدار توسالغۇسى، KANSL1 گېنى، 17-خروموسوما، بالىلار ساغلاملىقى
💬 Comments (0)
تېخى ھېچقانداق باھا يوللانمىدى. باھايىڭىزنى بۇ يەرگە تۇنجى قېتىم قوشۇڭ.
باھايىڭىزنى قوشۇڭ