بالىڭىزنىڭ تەرەققىياتىدىن ئەنسىرەۋاتامسىز؟ كېلىڭ، لامب-شاففېر سىندرومى ھەققىدە ئۆگىنىۋالايلى!

بەزىدە كىچىك بالىڭىزنىڭ تەرەققىياتىدا سەل ئارقىدا قالغاندەك ھېس قىلامسىز؟ ياكى ئۇلارنىڭ سۆزلەشكە كېچىكىپ قالغانلىقىنى ئويلايسىزمۇ؟ بەزىدە، ئاتا-ئانىلارنىڭ بۇنداق ئىشلارنى كۆرۈپ ئازراق ئەنسىرىشى نورمال ئەھۋال. بۈگۈن بىز بۇ ئالامەتلەرنىڭ بەزىلىرىنى كۆرسىتىدىغان ئىنتايىن ئاز ئۇچرايدىغان بىر خىل گېن كېسەللىكى ھەققىدە سۆزلەيمىز. ئۇ لامب-شاففېر سىندرومى دەپ ئاتىلىدۇ.

لامب-شاففېر سىندرومى دېگەن نېمە؟

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، لامب-شاففېر سىندرومى (LAMSHF) ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسىلى. «گېن» دېگەن سۆزنى ئاڭلىغاندا، سىز: «ۋاي، بۇ ئائىلىدە مەۋجۇت بولغان نەرسەمۇ؟» دەپ ئويلىشىڭىز مۇمكىن. ئالدى بىلەن بۇ ھەقتە سۆزلەشەيلى. بۇ كېسەل بالىنىڭ تەرەققىياتىدا كېچىكىشنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن. بۇ دېگەنلىك، بوۋاقنىڭ ئولتۇرۇپ مېڭىشى ئۈچۈن بىر مەزگىل ۋاقىت كېتىدۇ. ئۇ يەنە سۆزلەش ئىقتىدارىنىڭ نورمالسىزلىقى ۋە ئەقلىي ئىقتىدارنىڭ ئاجىزلىقىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن. بەزى بالىلارنىڭ خۇلق-ئاتۋار جەھەتتىكى پەرقىمۇ بولۇشى مۇمكىن. مەسىلەن، ئۇلار ئازراق ئاكتىپ بولۇشى ياكى دىققەت قىلىش جەھەتتە قىينىلىشى مۇمكىن. پەقەت شۇنىڭ بىلەنلا قالماي، بەزىدە يۈز شەكلىدە ئازراق ئۆزگىرىشلەر ياكى ھەتتا سۆڭەك سىستېمىسىدا بەزى ئۆزگىرىشلەرنى كۆرۈشىڭىز مۇمكىن. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ ئالاھىدىلىكلەرنىڭ ھەممىسى ھەر بىر بالىدا كۆرۈلمەيدۇ، ئۇلار ھەر بىر بالىدا پەرقلىق بولۇشى مۇمكىن.

بۇ كېسەللىك 2012-يىلى تۇنجى قېتىم بايقالغان ئىككى تەتقىقاتچىنىڭ ئىسمى بىلەن «Lamb-Shafer» دەپ ئاتالغان. شۇنىڭدىن كېيىن، بۇ تېما توغرىسىدا تېخىمۇ كۆپ تەتقىقات ۋە ئۇچۇرلار ئېلىپ بېرىلدى.

ئەمما، ئەگەر بۇنىڭ قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدىغانلىقىنى سورىسىڭىز، دوختۇرلارنىڭ ئېنىق بىر نېمە دېيىشى قىيىن. چۈنكى بۇ ناھايىتى ئاز ئۇچرايدۇ . ھازىرغىچە، دۇنيا مىقياسىدا بۇ خىلدىكى 100 دىن ئاز ئەھۋال خاتىرىلەنگەن. شۇڭا بۇنى ئىلگىرى ئاڭلىمىغان بولسىڭىز، ھەيران قالارلىق ئەمەس.

بۇ كېسەللىكنىڭ سەۋەبى نېمە؟ (SOX5 گېنى ھەققىدە ئۆگىنىۋالايلى)

ماقۇل، ئۇنداقتا بۇ لامب-شافېر سىندرومى (LAMSHF) نىڭ نېمە ئۈچۈن پەيدا بولىدىغانلىقىنى كۆرۈپ باقايلى. ئىلگىرى ئېيتقىنىمدەك، بۇ بىر خىل گېن كېسەللىكى . بەدىنىمىزدىكى ھەر بىر ھۈجەيرىدە گېن بار. بۇ گېنلار پەقەت بوي ئېگىزلىكىمىز، رەڭگىمىز ۋە چاچ تۈزۈلۈشىمىزنىلا بەلگىلەپ قالماي، يەنە بەدىنىمىزدىكى ھەر خىل ئىقتىدارلارنى كونترول قىلىشقا ياردەم بېرىدۇ. بۇ خۇددى كومپيۇتېردىكى بىر پروگراممىغا ئوخشايدۇ.

لامب-شافېر كېسىلى بەدىنىمىزدىكى مەلۇم بىر گېننىڭ ئۆزگىرىشى (مۇتاتسىيە) سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ. بۇ گېن «SOX5» گېنى دەپ ئاتىلىدۇ. ئادەتتە، ساغلام ئادەمنىڭ بەدىنىدە بۇ «SOX5» گېنىنىڭ ئىككى نۇسخىسى بولىدۇ، ھەمدە ئىككىسى نورمال ئىشلەيدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، لامب-شافېر كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ئادەمنىڭ بۇ «SOX5» گېنىنىڭ بىر نۇسخىسىدا كېسەللىك پەيدا قىلىدىغان ۋارىئانت بار.، بۇ زىيانلىق ئۆزگىرىش بارلىقىنى بىلدۈرىدۇ. باشقا نۇسخا نورمال بولسىمۇ، ئالامەتلەرنىڭ پەيدا بولۇشى دەل مۇشۇ بىر گېندىكى ئۆزگىرىش سەۋەبىدىن بولىدۇ.

'SOX5' گېنى بەدىنىمىزدە ئاقسىل ئىشلەپچىقىرىشقا (ئاقسىل سىنتېزى) ۋە بەزى ھۈجەيرە تىپلىرىنىڭ، بولۇپمۇ مېڭىسى ۋە بەدىنىنىڭ ئۆسۈشىنى كونترول قىلىشقا ياردەم بېرىدىغان مۇھىم بىر گېن. شۇڭا بۇ گېندا بىرەر نۇقسان بولغاندا، ئۇنىڭغا مۇناسىۋەتلىك جەريانلارغا تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن. چۈشەندىڭىزمۇ؟

دې نوۋو مۇتاتسىيەلىرى ۋە ئۇلارنىڭ قانداق ئىرسىيەتكە ئايلىنىشى

ھازىر سىز «بۇ سىزگە ئاتا-ئاناڭىزدىن كەلگەن نەرسەمۇ؟» دەپ ئويلاۋاتقان بولۇشىڭىز مۇمكىن. كۆپىنچە ۋاقىتلاردا، يەنى لامب-شافېر سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ كۆپىنچىسىدە بۇ كېسەللىك يېڭى مۇتاتسىيە (de novo mutation) سەۋەبىدىن كۆرۈلىدۇ. «de novo» «يېڭى» دېگەن مەنىنى بىلدۈرىدۇ. ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، ئاتا-ئانا ئىككىلىسىنىڭ بەدەن ھۈجەيرىلىرىدە «SOX5» گېنىنىڭ ساغلام نۇسخىسى بولۇشى مۇمكىن. قانداقلا بولمىسۇن، ھامىلىدارلىق مەزگىلىدە، «SOX5» گېنىدىكى مۇتاتسىيە سپېرما ياكى تۇخۇمدا تاسادىپىي يۈز بېرىشى مۇمكىن. بۇ ھېچكىمنىڭ خاتالىقى ئەمەس. بۇ بىر تاسادىپىيلىق.

قانداقلا بولمىسۇن، بالىلارنىڭ ئىنتايىن ئاز بىر قىسمى (تەخمىنەن 15%) ، يەنى 100 بالىنىڭ 15 ى بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولىدۇ، چۈنكى ئاتا-ئانىلارنىڭ بىرىنىڭ جىنسىي ھۈجەيرىلىرى (سپېرما ياكى تۇخۇم) نىڭ پەقەت بىر قىسمىدىلا SOX5 گېنىنىڭ ئۆزگىرىشى بار. بۇ دېگەنلىك، ئانا ياكى ئاتا بەدىنىدىكى باشقا ھۈجەيرىلەردە بۇ ئۆزگىرىش يوق، شۇڭا بۇ ئاتا-ئانىلاردا لامب-شافېر سىندرومى ئالامەتلىرى كۆرۈلمەيدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، پەقەت ئۇلارنىڭ جىنسىي ھۈجەيرىلىرىنىڭ بىر قىسمىدىلا بۇ ئۆزگىرىش بولۇشى مۇمكىن. بۇ جىنسىي موزايكا دەپ ئاتىلىدۇ. بۇ بىر ئاز مۇرەككەپ، ئەمما دوختۇرلار بۇنى سىزگە تېخىمۇ تەپسىلىي چۈشەندۈرۈپ بېرەلەيدۇ.

تېخىمۇ ئاز ئۇچرايدىغان ئەھۋاللاردا، بالا بۇ كېسەللىكنى لامب-شافېر سىندرومىغا گىرىپتار بولغان ئاتا-ئانىسىدىن مىراس قىلىپ ئېلىشى مۇمكىن. ئەگەر بۇنداق ئەھۋال يۈز بەرسە، ئۇ بالىنىڭ بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولۇش ئېھتىماللىقى %50 بولىدۇ. بۇ دېگەنلىك، ھەر ئىككى بالىنىڭ بىرى بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولۇشى مۇمكىن، ياكى پۈتۈنلەي گىرىپتار بولماسلىقى مۇمكىن.

ئالامەتلىرى نېمە؟ ئۇنى قانداق پەرقلەندۈرەلەيسىز؟

ماقۇل، ئەمدى لامب-شافېر سىندرومى (LAMSHF) بىلەن ئاغرىغان بالىدا قانداق ئالامەتلەرنى كۆرۈشىڭىز مۇمكىنلىكىنى كۆرۈپ باقايلى. ئېسىڭىزدە بولسۇنكى، بۇ ئالامەتلەرنىڭ ھەممىسى ھەممە بالىدا كۆرۈلمەيدۇ، بەزىلىرىدە پەقەت بىر قىسىم ئالامەتلەر بولۇشى مۇمكىن، ياكى ئالامەتلەرنىڭ كۈچلۈكلۈك دەرىجىسى ئوخشىماسلىقى مۇمكىن.

كۆپىنچە ئەھۋاللاردا، تۇنجى كۆرۈلىدىغان ئالامەتلەر سۆزلەش ۋە ھەرىكەت ماھارىتىنىڭ كېچىكىشىدۇر. ھەرىكەت ماھارىتىگە ئولتۇرۇش، ئېگىلىش ۋە مېڭىش قاتارلىقلار كىرىدۇ. بۇلارنىڭ ھەممىسى بوۋاقنىڭ ئىشلىشىگە سەل ئۇزۇنراق ۋاقىت كېتىشى مۇمكىن. كىچىك بوۋاقلارنىڭ مۇسكۇللىرىنىڭ تۆۋەنلىشى (گىپوتونىيە) بولۇشى مۇمكىن ، بۇ ئۇلارنىڭ بەدىنىنىڭ ئاقساپ قېلىشىدىن دېرەك بېرىدۇ.

كۆپ ئۇچرايدىغان ئالامەتلەر

بالا چوڭ بولغاندا، سىز تېخىمۇ كۆپ ئالامەتلەرنى بايقىشىڭىز مۇمكىن. بۇلارنىڭ بەزىلىرى تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• سۆزلەش تەرەققىياتىنىڭ كېچىكىشى: بەزى بالىلار سۆزلەرنى باغلاش ۋە جۈملە تۈزۈشتە قىينىلىشى مۇمكىن. بەزىلىرى ھەتتا ناھايىتى كېچىكىپ سۆزلەشكە باشلىشى مۇمكىن.
• دىققەت قىلىش ۋاقتىنىڭ قىسقارتىلىشى:بىر ئىشقا ئۇزۇن ۋاقىت دىققەت قىلىش تەس بولۇشى مۇمكىن. دىققىتىڭىز ئاسانلا چېچىلىپ كېتىشى مۇمكىن.
• ھەددىدىن زىيادە ھەرىكەتچانلىق: بىر يەردە تۇرۇشتا قىينىلىش، دائىم يۈگۈرۈش ۋە ئويناش خاھىشى بولۇشى مۇمكىن.
• ئەقلىي ئىقتىدار توسالغۇسى: يېڭى نەرسىلەرنى ئۆگىنىش، نەرسىلەرنى ئېسىدە ساقلاش ۋە مەسىلىلەرنى ھەل قىلىشتا بەزى قىيىنچىلىقلار بولۇشى مۇمكىن. بۇنىڭ دەرىجىسى ھەر بىر ئادەمدە ئوخشاش بولمايدۇ.
• ستېرېئوتىپلار: بەزىدە بالىڭىزنىڭ ئوخشاش ھەرىكەتلەرنى (قوللىرىنى لەپىلدەتكەن ياكى بېشىنى چايقىغان) قايتا-قايتا قىلىۋاتقانلىقىنى كۆرۈشىڭىز مۇمكىن. بۇلار ئۇلارنىڭ كونترول قىلمايدىغان ئىشلىرىنى قىلىدۇ.
• ئىجتىمائىي يالغۇزلۇق: باشقىلار بىلەن ئالاقە قىلىشقا، ئويناشقا ياكى پاراڭلىشىشقا قىزىقىش يوق بولۇشى مۇمكىن.
• ئاچچىقلىنىش: بەزى بالىلار ھېسسىياتىنى كونترول قىلىشتا قىينىلىدۇ، شۇڭا ئۇلار دائىم غەزەپلىنىپ، ئاچچىقلىنىشى مۇمكىن .
• كۆز مەسىلىلىرى: بەزى بالىلاردا كۆزنىڭ بىر خىل چېتىگە قاراپ قېچىشى ياكى كۆزنىڭ نۇرىنى سۈمۈرۈش خاتالىقى ، مەسىلەن، يېقىننى كۆرەلمەسلىك ياكى ئاستىگماتىزم قاتارلىق كېسەللىكلەر كۆرۈلۈپ، كۆزەينەك تاقاش تەلەپ قىلىنىشى مۇمكىن.

بۇ ئالامەتلەرنىڭ بىرى ياكى ئىككىسى بار ھەر بىر بالا لامب-شافېر سىندرومىغا گىرىپتار بولمايدۇ، شۇڭا دوختۇردىن مەسلىھەت سوراش مۇھىم.

يەنە بىر مەسىلە شۇكى، لامب-شافېر سىندرومىغا گىرىپتار بولغان ھەر 10 بالىنىڭ ئىچىدە تەخمىنەن بىرىدە تارتىشىش بولۇشى مۇمكىن. ئەمما بۇ ھەممە ئادەمدە كۆرۈلمەيدۇ.

چىراي ۋە بەدەندىكى ئۆزگىرىشلەر

بەزى بالىلارنىڭ يۈز شەكلى ۋە بەدەن سۆڭەكلىرىدە ئالاھىدە ئۆزگىرىشلەر بولۇشى مۇمكىن. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ ئۆزگىرىشلەر ئانچە كۆرۈنەرلىك بولماسلىقى مۇمكىن، پەقەت دوختۇر تەرىپىدىن بايقىلىشى مۇمكىن.

• كەڭ بۇرۇن
• پېشانەنىڭ كۆرۈنۈشى («ئالدى تەرەپتىكى باشلىنىش»)
• كىچىك ئېڭەك ياكى ئېڭىك
• كۆز قىسىلىش (كۆزلەرنىڭ چېتىلىشىش)
• نېپىز ئۈستۈنكى لەۋ ياكى نورمالسىز تولۇق لەۋلەر
• بوينىدىكى بىر ياكى بىردىن ئارتۇق سۆڭەكنىڭ قالايمىقان بوغۇملىنىشى
• ئومۇرتقا سۆڭىكىنىڭ ئالدىغا قاراپ يۇمىلاقلىشىشى (كىفوز)
• ئومۇرتقىسىنىڭ نورمالسىز ئەگرىلىكى (سكولىئوز)

بۇنداق ئالامەتلەر كۆرۈلگەندە، دوختۇرلار سەۋەبىنى ئېنىقلاش ئۈچۈن قوشۇمچە تەكشۈرۈشلەرنى ئېلىپ بارىدۇ.

بۇنى قانداق ئېنىق دىئاگنوز قويىسىز؟ (دىئاگنوز)

دوختۇرلار بالىنىڭ لامب-شافېر سىندرومى (LAMSHF) كېسىلىگە گىرىپتار بولغان-بولمىغانلىقىنى ئېنىقلاش ئۈچۈن گېن تەكشۈرۈش ئۇسۇلىنى قوللىنىدۇ. مەسىلەن، ئەگەر بالىنىڭ سۆزلىشى ياكى مېڭىشى كېچىكىپ قالسا، ياكى يۈز شەكلى ياكى سۆڭەك سىستېمىسىدا كىچىك ئۆزگىرىشلەر بولسا، دوختۇرلار بۇ خىل گېن تەكشۈرۈش ئۇسۇلىنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن.

بۇ گېن تەكشۈرۈشى يۇقىرىدا تىلغا ئېلىنغان «SOX5» گېنىدا مۇتاتسىيە بار-يوقلۇقىنى توغرا بېكىتىشنىڭ بىردىنبىر ئۇسۇلى. بۇ ئادەتتە قان ئەۋرىشكىسىدە ئېلىپ بېرىلىدىغان تەكشۈرۈش.

ھامىلىدارلىق مەزگىلىدە ئۇنى تونۇۋالغىلى بولامدۇ؟

كۆپىنچە ۋاقىتلاردا، ھامىلدارلىق مەزگىلىدە ھەممە ئادەم Lamb-Schafer سىندرومىغا تەكشۈرۈلمەيدۇ. چۈنكى بۇ ئىنتايىن ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك. قانداقلا بولمىسۇن، ئەگەر ئانا ياكى يېقىن ئائىلە ئەزاسىنىڭ «SOX5» گېنىدا ئۆزگىرىش بارلىقى مەلۇم بولسا، ياكى ئائىلىدىكى بىرەيلەندە Lamb-Schafer سىندرومى بولسا ، دوختۇرلار ھامىلدارلىق مەزگىلىدە بۇ كېسەللىكنى تەكشۈرۈشنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن. بۇنداق ئەھۋاللاردا، مۇتەخەسسىسنىڭ تەۋسىيەسى بىلەن «(ئامنىئوسېنتېز)» قاتارلىق تەكشۈرۈشلەرنى ئېلىپ بېرىشقا بولىدۇ.

داۋالاش ئۇسۇللىرى نېمە؟

ھازىر لامب-شافېر سىندرومى (LAMSHF) ئۈچۈن ئالاھىدە داۋالاش ئۇسۇلى يوق، يەنى بۇ ئۇسۇل كېسەللىكنى پۈتۈنلەي داۋالىيالايدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ بىزنىڭ ھېچنېمە قىلالمايدىغانلىقىمىزدىن دېرەك بەرمەيدۇ. داۋالاشنىڭ ئاساسلىق مەقسىتى بالىنىڭ تۇرمۇش سۈپىتىنى ياخشىلاش ۋە ئۇنىڭ كۈندىلىك پائالىيەتلىرىنى ئېلىپ بېرىشىغا ياردەم بېرىشتىن ئىبارەت.

بۇنىڭ ئىچىگە ھەر خىل داۋالاش ۋە مۇلازىمەتلەر كىرىدۇ. مەسىلەن:

• خۇلق-ئاتۋارنى باشقۇرۇش داۋالاش ئۇسۇلى: بۇ بالىنىڭ نامۇۋاپىق خۇلق-ئاتۋارلىقىنى ئازايتىشقا ۋە ياخشى خۇلق-ئاتۋار بولۇشقا ئىلھاملاندۇرۇشقا ياردەم بېرىدۇ.
• شەخسىي مائارىپ پروگراممىلىرى (IEP) ياكى ئالاھىدە مائارىپ مۇلازىمەتلىرى: بۇ پروگراممىلار مەكتەپ يېشىدىكى بالىلارنىڭ ئۆگىنىش ئېھتىياجىغا ماسلاشتۇرۇلغان مائارىپ بىلەن تەمىنلەشكە ياردەم بېرىدۇ.
• نۇتۇق داۋالاش: بۇ نۇتۇقتا قىينىلىۋاتقان بالىلارنىڭ ئالاقە ماھارىتىنى ئۆستۈرۈشى ئۈچۈن ئىنتايىن مۇھىم.
• فىزىكىلىق داۋالاش: بەل مەسىلىسى بار بالىلار (مەسىلەن، سكولىئوز ۋە كىفوز) بەدەن ھالىتىنى ياخشىلاش، مۇسكۇللىرىنى كۈچەيتىش ئۈچۈن مەشىق قىلىدۇ ۋە بەلكىم مېڭىشقا ياردەم بېرىدىغان ئۈسكۈنىلەرنى ئىشلىتىدۇ.
• گېن مەسلىھەتچىلىكى: بۇ ئاتا-ئانىلارنىڭ بالىنىڭ ئەھۋالىنى چۈشىنىشىگە، ئۇلارغا يېڭى ئۇچۇرلاردىن خەۋەردار قىلىشىغا ۋە باشقا ئائىلە ئەزالىرى بىلەن بۇ كېسەللىكنىڭ خەۋپ-خەتىرى توغرىسىدا سۆھبەتلىشىشىگە ياردەم بېرىدۇ.
• كۆز كېسەللىكلىرىنى تەكشۈرۈش: كۆز مەسىلىلىرىنى داۋالاش ئۈچۈن كۆز دوختۇرىغا كۆرۈنۈش مۇھىم.
• نېرۋا كېسەللىكلىرى دوختۇرى تەكشۈرۈشى: نېرۋا كېسەللىكلىرى دوختۇرى نېرۋا سىستېمىسىغا مۇناسىۋەتلىك مەسىلىلەر، مەسىلەن تارتىشىش ۋە يۈرۈش نورمالسىزلىقى قاتارلىق مەسىلىلەرگە ياردەم بېرەلەيدۇ.
• ئورتوپېدىيە تەكشۈرۈشى: سكولىئوز قاتارلىق سۆڭەك سىستېمىسىغا مۇناسىۋەتلىك مەسىلىلەر ئورتوپېدىيە دوختۇرىنىڭ ياردىمىنى تەلەپ قىلىشى مۇمكىن.

بۇلارنىڭ ھەممىسى بالىنىڭ ئىمكانقەدەر ياخشى ۋە راھەت تۇرمۇش كەچۈرۈشىگە ياردەم بېرىش ئۈچۈن قىلىنىدۇ.ھەر بىر ئادەمنىڭ داۋالاش ئېھتىياجى ئوخشىماسلىقى مۇمكىن بولغاچقا، دوختۇرلار گۇرۇپپىسى بىرلىكتە بالا ئۈچۈن ئەڭ ياخشى ئۇسۇلنى بەلگىلەيدۇ.

كەلگۈسىدىكى بالىلارمۇ خەتەرگە دۇچ كېلەمدۇ؟

ئەگەر سىز ياكى ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەننىڭ «SOX5» گېنىنىڭ ئۆزگىرىشى بارلىقىنى بىلسىڭىز ۋە يەنە بىر بالا كۈتۈۋاتقان بولسىڭىز، گېن مەسلىھەتچىسىگە كۆرۈنۈشىڭىز ياخشى پىكىر. ئۇ سىزگە بۇ كېسەللىكنىڭ كەلگۈسىدىكى بالىلارغا يۇقۇش ئېھتىماللىقىنى ۋە ئەگەر يۇقتۇرۇۋەتسىڭىز، بۇنىڭ سىزگە ۋە بالىڭىزغا قانداق تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىنلىكىنى چۈشەندۈرۈپ بېرەلەيدۇ. بۇ سىزگە ئۇچۇرغا ئاساسلانغان قارارلارنى چىقىرىشقا ياردەم بېرىدۇ.

بۇ كېسەللىك بىلەن تۇرمۇش قانداق بولىدۇ؟ (ئۇزۇن مۇددەتلىك تەسىر)

ھازىرقى ئۇچۇرلارغا قارىغاندا، لامب-شافېر سىندرومى (LAMSHF) ئادەمنىڭ ئۆمرىگە تەسىر كۆرسەتمەيدىغاندەك قىلىدۇ. بۇ ئازراق يېنىكلىك ئېلىپ كېلىدۇ، شۇنداق ئەمەسمۇ؟ قانداقلا بولمىسۇن، بۇ كېسەللىك بىلەن ياشاش ھەر بىر ئادەمگە ئوخشىمايدۇ، تۇرمۇش سۈپىتىمۇ ئوخشىمايدۇ.

بەزى كىشىلەر ئۆز خىزمىتىنى مۇستەقىل قىلالماسلىقى مۇمكىن. ئۇلارنىڭ ئەقلىي قابىلىيىتىگە ئاساسەن، ئۇلار پۈتۈن ھاياتىدا بىر قارىغۇچىنىڭ قوللىشىغا موھتاج بولۇشى مۇمكىن. قانداقلا بولمىسۇن، توغرا داۋالاش ۋە قوللاش بىلەن، ئۇلارمۇ خۇشال ۋە مەنىلىك ھايات كەچۈرەلەيدۇ.

دوختۇرىڭىزدىن سورايدىغان ئىشلار

ئەگەر بالىڭىز ياكى بۇ كېسەللىك توغرىسىدا سوئالىڭىز بولسا، دوختۇر ياكى سېستىرادىن سوراشتىن قورقماڭ. تۆۋەندىكىدەك سوئاللارنى سورىسىڭىز بولىدۇ:

• لامب-شافېر سىندرومىنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟
• بالامدا بۇ كېسەللىك بار-يوقلۇقىنى ئېنىق بىلىش ئۈچۈن قانداق تەكشۈرۈشلەرنى قىلىشىم كېرەك؟
• قانداق داۋالاش ئۇسۇللىرى بار؟
• ئەگەر مېنىڭ يەنە بىر بالام بولسا، ئۇنىڭمۇ بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولۇش ئېھتىماللىقى قانچىلىك؟

بۇ خىل سوئاللارنى سوراپ، مەسىلىلەرنى ئۆزىڭىزنىڭ ئىچكى دۇنياڭىزدا ھەل قىلىش ناھايىتى مۇھىم.

ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى

لامب-شاففېر سىندرومى (LAMSHF) ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكى. ئۇ بالىلارنىڭ تەرەققىياتىدا كېچىكىش، ئەقلىي ئىقتىدار توسالغۇسى ۋە يۈز شەكلىنىڭ ئۆزگىرىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. بەزى بالىلارنىڭ بەل مەسىلىسىمۇ بولۇشى مۇمكىن.

بۇنىڭغا داۋا بولمىسىمۇ، بالىنىڭ قابىلىيىتى ۋە تۇرمۇش سۈپىتىنى ياخشىلاش ئۈچۈن ھەر خىل داۋالاش ئۇسۇللىرى (مەسىلەن، نۇتۇق داۋالاش، ھەرىكەت داۋالاش ۋە ئالاھىدە مائارىپ قاتارلىقلار) بار.

بۇ كېسەللىكنىڭ ھازىرچە ئۆمۈرگە ھېچقانداق تەسىرى يوق دەپ قارىلىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بەزى بالىلار ئۆمۈر بويى داۋالىنىشقا موھتاج بولۇشى مۇمكىن. ئەگەر بۇ ھەقتە گۇمانىڭىز ياكى ئەندىشىڭىز بولسا، دەرھال دوختۇرغا كۆرۈنۈڭ. بۇ ئەڭ ياخشى ئىش.

` لامب-شاففېر سىندرومى، LAMSHF، SOX5 گېنى، گېن كېسەللىكى، تەرەققىيات كېچىكىشى، سۆزلەش قىيىنچىلىقى، ئەقلىي ئىقتىدار توسالغۇسى