بەدىنىڭىز كونترولدىن چىقىپ كېتىۋاتقاندەك ھېس قىلامدۇ؟ بۇ ماچادو-جوسېف كېسىلى بولۇشى مۇمكىنمۇ؟

سىز ھەرگىز ئۆزىڭىزنى كونترول قىلالمايۋاتقاندەك، قول-پۇتلىرىڭىز ئۇيۇشۇپ قالغاندەك ياكى سۆزلىگەندە سۆزلىرىڭىز تۇتۇقسىز قالغاندەك ھېس قىلدىڭىزمۇ؟ بۇ ئىشلار نورمال ئىشلارغا ئوخشاپ قالغان بولسىمۇ، بەزىدە بەزىدە كېسەللىك ئالامەتلىرى بولۇشى مۇمكىن. بۈگۈن بىز بىر ئاز مۇرەككەپ، ئەمما بىلىش ناھايىتى مۇھىم بولغان بىر كېسەللىك ھەققىدە سۆزلەيمىز. ئۇ بولسىمۇ ماچادو-جوسېف كېسىلى (MJD) .

ماچادو-جوسېف كېسىلى (MJD) دېگەن نېمە؟

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، ماچادو-جوسېف كېسىلى (MJD) نېرۋا سىستېمىمىزغا تەسىر قىلىدىغان ئىرسىي كېسەللىك. ئۇ ئاتاكسىيە دەپ ئاتىلىدىغان بىر تۈرگە كىرىدۇ. «ئاتاكسىيە» سىز ئۈچۈن يېڭى سۆز بولۇشى مۇمكىن. بۇ دېگەنلىك بەدىنىمىزنىڭ مۇسكۇللارنى كونترول قىلىش ئىقتىدارى تەدرىجىي تۆۋەنلەيدۇ. بۇنى بەدىنىمىزنىڭ ماسلىشىشچانلىقىنى يوقاتقاندەك تەسەۋۋۇر قىلىڭ. بۇ بىزنىڭ تەڭپۇڭلۇقىمىزنى يوقىتىپ، قول-پۇتلىرىمىزنى كونترول قىلالماسلىقىمىزغا سەۋەب بولىدۇ.

بولۇپمۇ MJD دا، قول ۋە پۇتلىرىمىزنىڭ ماسلىشىشى ئاستا-ئاستا يوقىلىدۇ. بۇ بىمارلارنىڭ ئۆزگىچە، قەدەممۇ-قەدەم مېڭىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. بەزى كىشىلەر يۇتۇش ۋە سۆزلەشتە قىينىلىشى مۇمكىن.

بۇ MJD كېسىلىنىڭ يەنە بىر نامى بار، ئۇ بولسىمۇ 3-تىپلىق Spinocebellar Ataxia. ئەمەلىيەتتە، بۇ MJD «ئومۇرتقا-مېڭە ئاتاكسىيەسى» دەپ ئاتىلىدىغان بۇ كېسەللىكلەر گۇرۇپپىسى ئىچىدە ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان تىپى.

ماچادو-جوسېف كېسىلى (MJD) نىڭ ھەر خىل تۈرلىرى بارمۇ؟

شۇنداق، ماچادو-جوسېف كېسىلى ئۈچ ئاساسلىق تۈرگە ئايرىلىدۇ. بۇ تۈرگە ئايرىشلار كېسەللىكنىڭ باشلىنىش يېشى ۋە ئالامەتلىرىنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسىگە ئاساسلىنىدۇ.

• I تىپلىق (MJD-I): بۇ تىپلىق كېسەللىك ئادەتتە 10 ياشتىن 30 ياشقىچە بولغان ئارىلىقتا باشلىنىدۇ. كېسەللىك ئالامەتلىرى ئىنتايىن ئېغىر بولۇپ، تېز سۈرئەتتە تەرەققىي قىلىدۇ .
• II تىپلىق (MJD-II): بۇ ئادەتتە 20 ياشتىن 50 ياشقىچە بولغان ئارىلىقتا باشلىنىدۇ. ئالامەتلەر ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ ئاستا-ئاستا ئېغىرلىشىدۇ .
• III تىپلىق (MJD-III): بۇ تىپلىق كېسەللىك 40 ياشتىن 70 ياشقىچە بولغان ئارىلىقتا باشلىنىدۇ. كېسەللىك ئالامەتلىرى ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ ئاستا-ئاستا ئېغىرلىشىدۇ .

ھازىر سىز بۇ ئۈچ خىل كېسەللىكنىڭ ئالامەتلىرىنىڭ باشلىنىش ۋاقتى ۋە خاراكتېرىنىڭ ئوخشىمايدىغانلىقىنى چۈشىنىشىڭىز مۇمكىن.

ماچادو-جوسېف كېسىلى (MJD) نىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟

سىزدە كۆرۈلىدىغان ئالامەتلەر سىزدىكى MJD تىپىغا باغلىق.

I تىپلىق (MJD-I) ئالامەتلەر

بۇ خىل كېسەللىكنىڭ ئالامەتلىرى ئېغىر بولۇپ، تېز سۈرئەتتە تەرەققىي قىلىدۇ. ئۇلار تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• قول ۋە پۇت مۇسكۇللىرىنىڭ كونترولسىز قىسقىرىشى (دىستونىيە) .
• مۇسكۇللارنىڭ قېتىشىشى (قاتتىقلىقى) .
• مۇسكۇل تونۇسىنىڭ بەك ئېشىپ كېتىشى (گىپېرتونىيە) .
• نورمالسىز، كونترولسىز بەدەن ھەرىكىتى (ئاتاكسىيە) .
• تەۋرىنىپ، ئېگىلىپ مېڭىش.
• گەپنىڭ مەنىسى ئېنىق ئەمەس، گەپنىڭ مەنىسى ئېنىق ئەمەس.
• يېمەكلىك يۇتۇشتا قىينىلىش (دىسفاگىيە) .
• كۆزلەرنىڭ چىقىپ تۇرۇشى (پروتوز) .

II تىپلىق (MJD-II) ئالامەتلەر

بۇ خىلدىكى ئالامەتلەر ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ ئاستا-ئاستا ئېغىرلىشىدۇ. ئۇلار تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• كونترول قىلىنمايدىغان، ئۈزلۈكسىز مۇسكۇل قىسقىرىشى (سپاستىك) .
• مۇسكۇل قىسقىرىشى سەۋەبىدىن مېڭىشتا قىينىلىش (سپاستىك مېڭىش).
• رېفلىكسلارنىڭ ئاجىزلىشىشى.
• قول ۋە پۇت ھەرىكەتلىرىنى ماسلاشتۇرۇشتا قىينىلىش (ئاتاكسىيە) .

III تىپلىق (MJD-III) ئالامەتلەر

بۇ خىلدىكى ئالامەتلەر ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ ئېغىرلىشىشقا مايىل بولىدۇ. ئۇلار تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• مۇسكۇل تارتىشىش.
• قول، پۇت، پۇت ۋە پۇتلارنىڭ ئۇيۇشۇش، سىقىلىش، ئاغرىش ۋە ئۇيۇشۇش (نېرۋا كېسىلى) .
• مۇسكۇل ئاجىزلىشىشى (مۇسكۇل توقۇلمىلىرىنىڭ يوقىلىشى - ئاتروفىيە ).
• مۇقىمسىز مېڭىش.

باشقا كۆپ ئۇچرايدىغان ئالامەتلەر

بۇ تىپلاردىن باشقا، MJD بىمارلىرى يەنە بىر قاتار ئالامەتلەرنى باشتىن كەچۈرۈشى مۇمكىن:

• قوش كۆرۈش (ئىككى كۆرۈش) .
• كۆز ھەرىكىتىنى كونترول قىلالماسلىق (نىستاگم) .
• قول تىترەۋاتىدۇ.
• تەڭپۇڭلۇق ۋە ماسلىشىش جەھەتتىكى مەسىلىلەر.
• تىل ياكى يۈزنىڭ تارتىشىشى.
• ئۇيقۇ قالايمىقانلىشىشلىرى.
• بەلنىڭ ئۇزۇنغا سوزۇلغان ئاغرىقى.

مۇھىم: بۇ ئالامەتلەر بىرلىكتە كۆرۈلگەندە، سىز ئۇلارنىڭ باشقا بىر نېرۋا سىستېمىسى كېسەللىكىنىڭ، مەسىلەن كۆپ قېتىشما كېسەللىكىنىڭ ياكى پاركىنسون كېسىلىنىڭ ئالامەتلىرىمۇ دەپ ئويلىشىڭىز مۇمكىن. شۇڭا، ئەگەر سىزدە يېڭى ئالامەتلەر كۆرۈلسە ياكى مەۋجۇت ئالامەتلەر ئېغىرلىشىپ كەتسە، بولۇپمۇ ئۇلار سىزنىڭ ھەرىكىتىڭىز ۋە بەدىنىڭىزنى ئىشلىتىشىڭىزگە تەسىر كۆرسەتسە، دەرھال دوختۇرغا كۆرۈنۈڭ.

ماچادو-جوسېف كېسىلى (MJD) نېمە سەۋەبتىن كېلىپ چىقىدۇ؟

بۇ كېسەللىكنىڭ ئاساسلىق سەۋەبى گېنىمىزدىكى ئۆزگىرىش. بۇ خۇددى كومپيۇتېر كودىدىكى كىچىككىنە بىر خاتالىققا ئوخشايدۇ، ئۇ پۈتۈن پروگراممىنى بۇزۇۋېتىدۇ.

ئېنىق قىلىپ ئېيتقاندا، بۇ مۇتاتسىيە بىزنىڭ 14-خروموسومىمىزدىكى ATXN3 دەپ ئاتىلىدىغان بىر گېندا يۈز بېرىدۇ. بۇ گېندىكى DNA نىڭ بىر بۆلىكىدە «CAG» دەپ ئاتىلىدىغان ئۈچ نۇكلېئوتىد تەكرارلىنىشى بار.بىر قانچە قېتىم غەلىتە ئۇسۇلدا تەكرارلىنىدىغان دېيىلىدۇ. CAG ئۈچ خىل خىمىيىلىك بىرىكمە سىتوزىن-ئادېنىن-گۋانىننى كۆرسىتىدۇ.

MJD كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بىرەيلەننىڭ DNA سىدا، بۇ CAG تەكرارلىنىشى 12 قېتىمدىن 43 قېتىمغىچە تەكرارلىنىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، MJD كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بىرەيلەننىڭ DNA سىدا، بۇ CAG تەكرارلىنىشى 56 قېتىمدىن 86 قېتىمغىچە تەكرارلىنىدۇ. كېسەللىك ئالامەتلىرىنىڭ كۆرۈلۈش يېشى ۋە كېسەللىكنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسى CAG تەكرارلىنىش سانى بىلەن بىۋاسىتە مۇناسىۋەتلىك.

بۇ كېسەللىك ئۆزلۈكىدىن ھۆكۈمرانلىق قىلىنىدىغان شەكىلدە ئىرسىيەت قىلىنىدۇ. بۇ دېگەنلىك، بالىنىڭ كېسەللىكنىڭ تەرەققىي قىلىشى ئۈچۈن پەقەت ئاتا-ئانىسىنىڭ بىرىلا گېنغا ئىگە بولۇشى كېرەك. ئەگەر سىزدە MJD بولسا، بالىڭىزنىڭ بۇ كېسەللىكنى ئىرسىيەت قىلىش ئېھتىماللىقى %50 .

ماچادو-جوسېف كېسىلى (MJD) نىڭ پەيدا بولۇش خەۋپى كىملەردە يۇقىرى؟

MJD ئەڭ كۆپ ئازورىيە ياكى پورتۇگالىيە ئەۋلادلىرىدىن بولغان كىشىلەردە كۆرۈلىدۇ. ئازور ئارىلىدىكى فلورېس ئارىلىدا، ھەر 140 ئادەمنىڭ بىرى بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولغانلىقى خەۋەر قىلىنىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ باشقا مىللەتلەرنىڭ تەسىرگە ئۇچرىمىغانلىقىدىن دېرەك بەرمەيدۇ. ئۇ ھەر قانداق مىللەتتىكى كىشىلەرگە تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن.

ماچادو-جوسېف كېسىلى (MJD) قانداق دىئاگنوز قويۇلىدۇ؟

دوختۇرغا كۆرۈنگەندە، ئۇ سىزدىن كېسەللىك ئالامەتلىرىنى سورايدۇ ۋە بەدەن تەكشۈرۈشىنى ئېلىپ بارىدۇ. بۇ كېسەللىك ئائىلىلەردە كۆرۈلىدىغان بولغاچقا، ئائىلىڭىزنىڭ بىئولوگىيىلىك تارىخى ھەققىدە سۆزلەش مۇھىم. ئەگەر ئائىلىڭىزدىكى باشقا بىرەيلەندە بۇ خىل ئالامەتلەر بولسا، ئۇلارنىڭ كېسەللىك ئالامەتلىرى قاچان باشلانغانلىقى ۋە قانچىلىك تېز تەرەققىي قىلغانلىقىنى سوراش مۇھىم.

دىئاگنوزنى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن، دوختۇرىڭىز ماچادو-جوسېف كېسىلى ئۈچۈن گېن تەكشۈرۈشىنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن. بۇ گېن تەكشۈرۈشى 14-خروموسومىڭىزدىكى گۇمانلىق CAG ئۈچلۈكىنىڭ تەكرارلىنىش سانىنى تەكشۈرۈپ بېرەلەيدۇ.

ماچادو-جوسېف كېسىلى (MJD) قانداق داۋالىنىدۇ؟

ئەپسۇس، ماچادو-جوسېف كېسىلىنىڭ داۋاسى يوق. MJD نى داۋالاش سىزدىكى ئالامەتلەرنى كونترول قىلىشقا قارىتىلغان. دورىلار تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• Baclofen (Lioresal®) ياكى Botulinum toxin (Botox®) قاتارلىق دورىلار يۇقىرىدا تىلغا ئېلىنغان دىستونىيە ۋە مۇسكۇل تارتىشىشلىرىنى ئازايتىشقا ياردەم بېرىدۇ.
• لېۋودوپا بىلەن داۋالاش بەدەن ھەرىكىتىنىڭ ئاستىلىشى ۋە قېتىشىشىنى پەسەيتىشكە ياردەم بېرىدۇ.

بۇنىڭدىن باشقا، فىزىكىلىق داۋالاش ۋە ياردەمچى ئۈسكۈنىلەر بىمارلارنىڭ كۈندىلىك ئىشلارنى قىلىشىغا ۋە ھەرىكەت قىلىشىغا ياردەم بېرەلەيدۇ. كۆرۈش مەسىلىلىرى ئۈچۈن، پىرىزما كۆزەينىكى قوش كۆرۈش ياكى كۆرۈشنىڭ تۇتۇقلىشىشىنى ئازايتىشقا ياردەم بېرەلەيدۇ.

بۇ كېسەللىكنىڭ كلىنىكىلىق سىناقلىرى توغرىسىدا دوختۇرىڭىزدىن سوراڭ.

ماچادو-جوسېف كېسىلى (MJD) بىلەن ئاغرىغانلارنىڭ ئۆمرى قانچىلىك؟

MJD كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ ئۆمرى ئۇلارنىڭ قايسى خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغانلىقىغا باغلىق. I تىپلىق كېسەللىككە گىرىپتار بولغانلارنىڭ ئۆمرى قىسقا بولۇشى مۇمكىن، بەلكىم ئۇلارنىڭ يېشى 30 ياشنىڭ ئوتتۇرىلىرىدا بولۇشى مۇمكىن. قانداقلا بولمىسۇن، II ياكى III تىپلىق كېسەللىككە گىرىپتار بولغانلارنىڭ ئۆمرى ئادەتتە نورمال بولىدۇ.

ماچادو-جوسېف كېسىلى (MJD) نىڭ ئالدىنى ئالغىلى بولامدۇ؟

MJD ئىرسىي كېسەللىك بولغاچقا، ئۇنىڭ ئالدىنى ئالغىلى بولمايدۇ. ئەگەر بالىلىرىڭىزنىڭ بۇ كېسەللىكنى مىراس قىلىپ ئېلىشىدىن ئەنسىرەۋاتقان بولسىڭىز، ھامىلىدارلىقنى پىلانلاشتىن بۇرۇن گېن مەسلىھەتچىسى بىلەن سۆزلىشىشىڭىز كېرەك. سىناق نەيچىسى ئارقىلىق ئۇرۇقلاندۇرۇش (IVF) ئارقىلىق گېن تەكشۈرۈشى ئارقىلىق MJD نىڭ بالىلىرىڭىزغا يۇقۇشنىڭ ئالدىنى ئېلىشنىڭ ئۇسۇللىرى بولۇشى مۇمكىن.

قاچان دوختۇرغا كۆرۈنۈشۈم كېرەك؟

ئەگەر سىزدە ماچادو-جوسېف كېسىلىنىڭ ئالامەتلىرى كۆرۈلسە، دوختۇرغا كۆرۈنۈڭ. ئەگەر ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەندە بۇ كېسەل بولسا، بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولۇش خەۋپى توغرىسىدا دوختۇرىڭىز بىلەن سۆزلىشىشىڭىز ياخشىراق.

دوختۇرۇمدىن قانداق سوئاللارنى سورىشىم كېرەك؟

ئەگەر سىزگە MJD دەپ دىئاگنوز قويۇلسا، دوختۇرىڭىزدىن تۆۋەندىكىدەك سوئاللارنى سورىشىڭىز مۇمكىن:

• مەندە قانداق كېسەللىك بار؟
• ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ ئالامەتلىرىم ئېغىرلىشىپ كېتەمدۇ؟
• قانداق داۋالاش ئۇسۇلىنى تەۋسىيە قىلىسىز؟
• بالىلىرىم مەندىن MJD نى مىراس قىلىپ ئالامدۇ؟

ماچادو-جوسېف كېسىلى (MJD) غا ئوخشاش دىئاگنوز قويۇلغاندا نۇرغۇن سوئال ۋە ھېسسىياتلارنىڭ بولۇشى نورمال ئەھۋال. ئەڭ يېقىنلىرىڭىزدىن ياردەم سوراڭ. شۇنداقلا، داۋالاشقا ئاكتىپ قاتنىشىڭ - مۇلاقات ۋاقتىڭىزنى چىڭ تۇتۇڭ، دوختۇرنىڭ كۆرسەتمىلىرىگە ئەمەل قىلىڭ ۋە سوئال سوراڭ. بۇ كېسەللىك بىلەن قانداق تاقابىل تۇرۇشنى ئۆگىنىش ئۈچۈن روھىي ساغلاملىق مەسلىھەتچىسى بىلەن سۆھبەتلەشسىڭىزمۇ بولىدۇ. ھېسسىياتىڭىزنى باستۇرماڭ. دوستلىرىڭىز، مەسلىھەتچى ياكى قوللاش گۇرۇپپىسى بىلەن سۆھبەتلەشۈڭ. ئۇنتۇپ قالماڭ، سىز يالغۇز ئەمەس.

ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى

ماچادو-جوسېف كېسىلى (MJD) نېرۋا سىستېمىمىزغا تەسىر قىلىدىغان ئىرسىي كېسەللىك. ئۇ تەڭپۇڭلۇق ۋە مۇسكۇل كونترول قىلىش قاتارلىق نەرسىلەرگە تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن. كېسەللىكنىڭ تۈرىگە ئاساسەن ئالامەتلەر ئوخشىمايدۇ.

بۇنىڭغا ھازىرچە داۋا بولمىسىمۇ، ئالامەتلەرنى كونترول قىلىشقا ياردەم بېرىدىغان داۋالاش ئۇسۇللىرى بار. فىزىكىلىق داۋالاش ۋە ياردەمچى ئۈسكۈنىلەر قاتارلىق نەرسىلەر تۇرمۇشنى ئاسانلاشتۇرالايدۇ. ئەگەر سىزدە بۇ ئالامەتلەر بولسا ياكى ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەندە بۇ خىل كېسەللىك بولسا، ئىمكانقەدەر تېزراق دوختۇرغا كۆرۈنگەن ياخشى. ئېسىڭىزدە بولسۇنكى، توغرا ئۇچۇر ۋە قوللاش بىلەن بۇ كېسەللىكنى يېڭىپ چىقالايسىز.

ماچادو -جوسېف كېسىلى، MJD، ئومۇرتقا سۆڭىكى ئاتاكسىيەسى، ئاتاكسىيە، نېرۋا كېسەللىكلىرى، گېن كېسەللىكلىرى، ئىرسىي كېسەللىكلەر