بالىڭىزدا ئاز ئۇچرايدىغان مېڭە تەرەققىيات مەسىلىسى بارمۇ؟ (مىللېر-دىكېر سىندرومى)

بۈگۈن بىز ئاتا-ئانىلار ئۈچۈن ئىنتايىن ئاز ئۇچرايدىغان ۋە سەزگۈر بىر تېما ھەققىدە سۆزلەيمىز. بۇ مىللېر-دىكېر سىندرومى دەپ ئاتىلىدىغان كېسەللىك. بۇ بوۋاقنىڭ مېڭىسىنىڭ تەرەققىياتىغا تەسىر كۆرسىتىدىغان گېن كېسەللىكى. سىز بۇ ئىسىمنى ئىلگىرى ئاڭلىمىغان بولۇشىڭىز مۇمكىن، ئەمما بۇ كېسەللىكلەردىن خەۋەردار بولۇش، بولۇپمۇ يېڭى ئاتا-ئانىلار ئۈچۈن ناھايىتى مۇھىم.

مىللېر-دىكېر سىندرومى دېگەن نېمە؟

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، مىللېر-دېككېر كېسىلى بالىڭىزنىڭ مېڭىسىنىڭ سىرتقى قىسمى، يەنى مېڭە پوستلىقى سىلىق بولىدىغان ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسىلى. ئادەتتە، ساغلام مېڭىدە، بۇ قىسىمدا نۇرغۇن مۇرەككەپ قاتلىنىشلار، چىرىشلار ۋە ئويمانلىقلار بولىدۇ. ئۇ ياڭاققا ئوخشايدۇ. ئەمما بۇ خىل كېسەلگە گىرىپتار بولغان بالىلاردا، بۇ قاتلىنىشلار ۋە ئويمانلىقلار توغرا شەكىللەنمەيدۇ.

بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بالا تۇغۇلغاندىلا بەزى فىزىكىلىق ئالامەتلەرنى كۆرسىتىشى مۇمكىن. بولمىسا، 6 ئايلىق ئەتراپىدا ئېغىر تەرەققىيات ۋە نېرۋا سىستېمىسى مەسىلىلىرى كۆرۈلۈشكە باشلايدۇ. كۆپىنچە ئەھۋاللاردا، بۇ خروموسومىلارنىڭ تاسادىپىي ئۆزگىرىشىدىن كېلىپ چىقىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بەزى ئەھۋاللاردا، بۇ خىل كېسەللىك ئاتا-ئانىسىدىن مىراس قالغان گېن ئۆزگىرىشىدىنمۇ كېلىپ چىقىشى مۇمكىن.

ئەپسۇسكى، مىللېر-دېككېر سىندرومىغا ھازىرغىچە داۋا يوق. بۇ كېسەللىك ھاياتنى چەكلەيدىغان كېسەللىك بولۇپ، كۆپىنچە بالىلار 2 ياشتىن بۇرۇن ئۆلۈپ كېتىدۇ.

بۇ كېسەللىكنى تۇنجى قېتىم 1960-يىللاردا ئىككى دوختۇر، جېيمىس س. مىللېر ۋە خ. دىكېر تەسۋىرلىگەن. شۇڭلاشقا ئۇ «مىللېر-دىكېر سىندرومى» دەپ ئاتىلىدۇ.

بۇنىڭ باشقا ئىسىملىرى نېمە؟

دوختۇرىڭىز مىللېر-دېكېر كېسىلى ئۈچۈن لىسسېنسېفالىي دېگەن تىببىي ئىسىمنى ئىشلىتىشى مۇمكىن. لىسسېنسېفالىي «سىلىق مېڭە» دېگەن مەنىنى بىلدۈرىدۇ. سىز يەنە بۇ ئىسىملارنى ئاڭلىشىڭىز مۇمكىن:

• كلاسسىك لىسسېنسېفالىيە سىندرومى
• MDS
• مىللېر-دىكېر لىسسېنسېفالىيە سىندرومى

بۇ كېسەللىك قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدۇ؟

مىللېر-دېكېر سىندرومى ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك . بۇ كېسەللىك تەخمىنەن 100 مىڭ يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقنىڭ بىرىگە تەسىر كۆرسىتىدۇ. بۇ دېگەنلىك، سىرىلانكىدا بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ ئاز ئۇچرايدىغانلىقىدۇر.

بۇنىڭ سەۋەبى نېمە؟

مىللېر-دېكېر كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىلاردا 17-خروموسومىنىڭ بىر قىسمى يوقاپ كەتكەن.بار. بۇ ئۇلارنىڭ بىر ياكى بىردىن ئارتۇق گېنىنى يوقاتقانلىقىدىن دېرەك بېرىدۇ. بۇنى بەدىنىمىزدە خروموسوما دەپ ئاتايدىغان كىچىك كۆرسەتمە كىتابلىرى بار دەپ ئويلاڭ. بۇ خروموسومالارنىڭ ئىچىدە بەدىنىمىزدىكى ھەممە نەرسىنى كونترول قىلىدىغان كودلار بولغان گېنلار بار. شۇڭا، بۇ گېنلارنىڭ يوقىلىشى كۆپىنچە تاسادىپىي، يەنى ھېچقانداق سەۋەبسىز يۈز بېرىدۇ. بۇ گېنلارنىڭ يوقىلىشى ئۇرۇقدا، تۇخۇمدا ياكى بوۋاقنىڭ قورساقتا ھامىلىدار بولغاندىن كېيىنكى تەرەققىياتى جەريانىدا يۈز بېرىشى مۇمكىن.

نۇرغۇن ئائىلىلەردە، بۇ خىل كېسەللىك بىلەن تۇغۇلغان بالا تۇغۇلغاندا، ئائىلىدە ھېچكىم بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولۇپ باقمىغان. بۇ دېگەنلىك ئائىلە تارىخى يوق.

قانداقلا بولمىسۇن، بەزىدە، تەخمىنەن 10 ئائىلىنىڭ بىرىدە ، ئاتا-ئانىلارنىڭ بىرىنىڭ 17-خروموسومىدا ئازراق ئۆزگەرتىلگەن گېن بولىدۇ، بۇ ئۇنىڭ خاتا تەرتىپتە تىزىلغانلىقىدىن دېرەك بېرىدۇ. دوختۇرلار بۇنى تەڭپۇڭلاشتۇرۇلغان يۆتكىلىش دەپ ئاتايدۇ. بۇ خروموسومىدىكى بارلىق گېنلار مەۋجۇت بولغاچقا، يەنى ھېچقانداق گېن يوقاپ كەتمىگەنلىكى ئۈچۈن، ئانا ياكى ئاتادا مىللېر-دېككېر سىندرومى ئالامەتلىرى كۆرۈلمەيدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ خىل «يۆتكەلگەن» ئاتا-ئانىنىڭ بالىسى بولغاندا، بالا تەرتىپنىڭ قالايمىقانلىشىشى سەۋەبىدىن گېننىڭ بىر قىسمىنى يوقىتىپ قويۇشى مۇمكىن.

بۇ گېن كەملىكى بوۋاقنىڭ قورسىقىدىكى مەزگىلدە مېڭىنىڭ تەرەققىياتىغا تەسىر كۆرسىتىدۇ. ئىلگىرى دېيىلگەندەك، مېڭىنىڭ سىرتقى قىسمى (مېڭە پوستلىقى) مۇۋاپىق قاتلىنىش ۋە ئويمانلىققا ئىگە ئەمەس، شۇڭا بۇ قىسىم سىلىق بولۇپ قالىدۇ.

كېسەللىك ئالامەتلىرى قانداق؟

مىللېر-دېكېر سىندرومى بالىنىڭ جىسمانىي ۋە روھىي تەرەققىياتىغا تەسىر كۆرسىتىدۇ . ئالامەتلەرنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسى بالىنىڭ مېڭىسىنىڭ يېتىلمىگەنلىكىگە باغلىق.

بالا تۆۋەندىكىدەك ئالامەتلەرنى باشتىن كەچۈرۈشى مۇمكىن:

• نەپەس ئېلىشتا قىينىلىش
• تەرەققىياتتىكى كېچىكىش - بۇ ئادەمنىڭ يېشىغا ماس كېلىدىغان ئىشلارنى كېچىكىپ قىلىش دېگەنلىك.
• يۇتۇش قىيىنلىقى (دىسفاگىيە)
• ئوزۇقلىنىش مەسىلىلىرى
• مۇسكۇل تونۇسىنىڭ تۆۋەنلىشى (گىپوتونىيە) - بۇ بەدەندىكى مۇسكۇللارنىڭ ئاجىز ۋە بوش ئىكەنلىكىدىن دېرەك بېرىدۇ.
• مۇسكۇل قاتتىقلىقى ياكى تارتىشىشچانلىقى
• تارتىشما - دائىم تارتىشما پەيدا قىلىدىغان كېسەللىك.
• فىزىكىلىق تەرەققىياتنىڭ ئاستا بولۇشى

بالىنىڭ تاشقى قىياپىتىدىن كۆرۈۋالغىلى بولىدىغان ئالاھىدىلىكلەر

مىللېر-دېككېر كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ بېشى ئادەتتە نورمالدىن كىچىك بولىدۇ. بۇ مىكروسېفالىيا دەپ ئاتىلىدۇ. ئۇلارنىڭ يەنە بەزى ئالاھىدە يۈز ئالاھىدىلىكلىرى بولۇشى مۇمكىن:

• قۇلاقلار نورمال ھالەتتىن تۆۋەنرەك قويۇلغان بولۇپ، شەكلى غەلىتە بولۇشى مۇمكىن.
• پېشانىسى ئالدىغا قاراپ سوزۇلغان.
• بۇرۇن كىچىك بولۇپ، ئۈستىگە قاراپ تۇرغان بولۇشى مۇمكىن.
• يۈزنىڭ ئوتتۇرا قىسمى ئىچىگە چۆكۈپ كەتكەندەك قىلىدۇ (ئوتتۇرا يۈز گىپوپلازىيىسى) .
• ئۈستۈنكى لەۋ كېڭىيىپ، ئاستىنقى ئېڭەك كىچىكلەپ قېلىشى مۇمكىن.

قانداق ئاسارەتلەر بولۇشى مۇمكىن؟

بەزى بالىلار تۇغۇلغاندا باشقا ئاسارەتلەرنىمۇ كۆرىشى مۇمكىن. مەسىلەن:

• تۇغما يۈرەك كېسەللىكلىرى - تۇغۇلغاندا مەۋجۇت بولغان يۈرەك كېسەللىكلىرى.
• بارماقلار ئەگرى ياكى ئېگىلىپ قالغان بولۇشى مۇمكىن (كىلىنوداكتىلىق) .
• بۆرەك مەسىلىلىرى.
• قورساق ئەزالىرىنىڭ بەزىلىرى قورساقنىڭ سىرتىدا بولۇشى مۇمكىن (ئومفالوسېل) .

بۇ كېسەللىك قانداق دىئاگنوز قويۇلىدۇ؟

ھامىلىدارلىق مەزگىلىدە ئېلىپ بېرىلىدىغان بەزى تەكشۈرۈشلەر، مەسىلەن ئۇلترا ئاۋاز دولقۇنى تەكشۈرۈشى ، دوختۇرىڭىزنىڭ بوۋاقنىڭ مېڭە تەرەققىياتىدا نورمالسىزلىق ياكى باشقا كېسەللىك ئالامەتلىرى بار-يوقلۇقىنى كۆرۈشىگە ياردەم بېرەلەيدۇ. ئەگەر بۇنىڭدىن گۇمانلانسىڭىز، دوختۇرىڭىز گېنلىق ئامىئوسېنتېز ياكى خورىئون ۋىللۇس ئەۋرىشكىسى (CVS) نى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن. بۇ تەكشۈرۈشلەر بوۋاقنىڭ مىللېر-دېككېر كېسىلىگە مۇناسىۋەتلىك گېن ئۆزگىرىشلىرىنىڭ بار-يوقلۇقىنى جەزملەشتۈرەلەيدۇ.

بالا تۇغۇلغاندىن كېيىن، سىز ياكى دوختۇرىڭىز ئىلگىرى تىلغا ئېلىنغان بەزى ئالاھىدە يۈز ئالاھىدىلىكلىرىنى بايقىشىڭىز مۇمكىن. ياكى بوۋاق تارتىشىشقا باشلىشى مۇمكىن. كۆپىنچە ئەھۋاللاردا، بۇ خىل بوۋاقلار ئۈچ ئايدىن بەش ئايغىچە بولغان بالىنىڭ تەرەققىيات باسقۇچلىرىدىن ئۆتەلمەيدۇ، مەسىلەن، ئولتۇرۇپ ئۆرۈلۈپ كېتىش.

بۇنىڭ قانداق داۋالاش ئۇسۇللىرى بار؟

ئىلگىرى تىلغا ئالغانلىرىمىزدەك، ئەپسۇسكى، مىللېر-دېككېر سىندرومىنىڭ داۋاسى يوق . بۇ كېسەللىكنىڭ ئۆمرى چەكلىك. داۋالاش ئاساسلىقى تارتىشىش قاتارلىق ئالامەتلەرنى كونترول قىلىش ۋە بالىنىڭ ئىمكانقەدەر راھەت بولۇشىغا كاپالەتلىك قىلىشنى مەقسەت قىلىدۇ. يۇتۇش قىيىن بولغاچقا، بەزى بالىلارنى نەيچە ئارقىلىق (نەيچە ئارقىلىق يەم بېرىش / ئېنتېرال يەم بېرىش) يەملەشكە توغرا كېلىشى مۇمكىن.

بالىڭىزدا بۇ خىل كېسەللىك بولسا نېمە قىلالايسىز؟

بۇنداق ئېغىر كېسەلگە گىرىپتار بولغان بالىغا قاراش ۋە ئۇنى چوڭ قىلىش ھەقىقەتەن ئىنتايىن قىيىن بىر ۋەزىپە . سىز نۇرغۇن ئەنسىرەش، بېسىم ۋە ھەتتا چۈشكۈنلۈككە دۇچ كېلىشىڭىز مۇمكىن. شۇڭا، بالىڭىزغا قاراش بىلەن بىر ۋاقىتتا، جىسمانىي ۋە روھىي ساغلاملىقىڭىزغا كۆڭۈل بۆلۈش ناھايىتى مۇھىم .

سىز تۆۋەندىكىدەك ئىشلاردىن ياردەم ئالالايسىز:

• بالىڭىزغا لازىم بولغان قوللاش مۇلازىمەتلىرىنى ، مەسىلەن، ئەسلىگە كەلتۈرۈش مۇلازىمىتى، ئۆيدە داۋالىنىش ۋە ياردەمچى ئۈسكۈنىلەرنى تېپىڭ.
• بۇنداق بالىلارنىڭ ئاتا-ئانىلىرى بار قوللاش گۇرۇپپىسىغا قوشۇلۇڭ. بۇ سىزنىڭ يالغۇزلۇقتىن قۇتۇلۇشىڭىزغا ياردەم بېرىدۇ ھەمدە باشقىلارنىڭ تەجرىبىلىرىدىن ئۆگىنەلەيسىز.
• بالىڭىزنىڭ ئەھۋالى ۋە ئۇنىڭغا خاس بولغان ئالامەتلەر توغرىسىدا مەلۇمات ئېلىڭ .
• ئۆزىڭىز ئۈچۈن ۋاقىت ئاجرىتىڭ . ئارام ئېلىڭ، ئۆزىڭىز ياقتۇرىدىغان ئىشلارنى قىلىڭ.
• بېسىمنى ئازايتىشنىڭ ساغلام ئۇسۇللىرىنى تېپىڭ. بۇ دوستىڭىز بىلەن سەيلە قىلىش ياكى يېڭى بىر قىزىقىش باشلاش قاتارلىق ئىشلار بولۇشى مۇمكىن.
• روھىي ساغلاملىق كەسپىي خادىمى بىلەن سۆزلەشۈڭ، بۇ سىزگە زور دەرىجىدە يېنىكلىك ئېلىپ كېلىدۇ.
• زۆرۈر بولسا، دوختۇرنىڭ تەۋسىيەسى بويىچە ئانتىدېپرېسسىيە دورىسى قاتارلىق دورىلارنى ئىشلىتىڭ.

مىللېر-دېكېر سىندرومىنىڭ ئالدىنى ئالغىلى بولامدۇ؟

بۇ، ھېچقانداق سەۋەبسىزلا تۇيۇقسىز پەيدا بولىدىغان مىللېر-دېككېر سىندرومىنىڭ ئالدىنى ئېلىشنىڭ ھېچقانداق ئۇسۇلى يوق دېگەنلىكتۇر.

قانداقلا بولمىسۇن، ئەگەر سىزدە بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بالىڭىز بولسا، سىز ياكى سىزنىڭ ھەمراھىڭىزدا 17-خروموسومىدا ئىلگىرى تىلغا ئېلىنغان «تەڭپۇڭلۇق يۆتكىلىش» بار-يوقلۇقىنى بىلىش ئۈچۈن گېن تەكشۈرۈشى ئېلىپ بېرىلسا بولىدۇ. بۇنداق «يۆتكىلىش»كە ئۇچرىغان ئاتا-ئانىنىڭ يەنە بىر بالىسى بولغاندا، ئادەتتە ئۇ بالىنىڭمۇ مىللېر-دېككېر سىندرومىغا گىرىپتار بولۇش ئېھتىماللىقى ئۈچتىن بىر بولىدۇ .

شۇڭا، سىز ۋە سىزنىڭ ھەمراھىڭىز بۇ خەتەر ۋە تاللاشلىرىڭىز توغرىسىدا سۆزلىشىش ئۈچۈن گېن مەسلىھەتچىسى بىلەن كۆرۈشۈشىڭىز ناھايىتى مۇھىم.

بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولغان بالىنىڭ كەلگۈسى قانداق بولىدۇ؟

بۇنى دېيىش ھەقىقەتەن ئېچىنىشلىق. مىللېر-دېككېر سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ ئۆمرى ئادەتتە ناھايىتى قىسقا بولىدۇ. نۇرغۇن بالىلاردا ئېغىر تارتىشىش كۆرۈلىدۇ، بۇ ھاياتقا خەۋپ يەتكۈزىدۇ. ياكى بوغۇز مۇسكۇللىرى ئاجىز بولغاچقا، «ئاسپىرما ئۆپكە ياللۇغى» قاتارلىق كېسەللىكلەر كۆرۈلىدۇ، بۇ ئارقىلىق يېمەك-ئىچمەك ئۆپكىگە كىرىدۇ. بۇ ناھايىتى خەتەرلىك.

كۆپىنچە بالىلار 2 ياشقىچە ئۆلۈپ كېتىدۇ. بەزى بالىلار 10 ياشقىچە ياشىشى مۇمكىن. قانداقلا بولمىسۇن، ئۆسمۈرلۈك دەۋرىگىچە ھايات قالالايدىغان ئەھۋال ناھايىتى ئاز ئۇچرايدۇ.

قاچان دوختۇرغا كۆرۈنۈش كېرەك؟

ئەگەر بالىڭىزدا تۆۋەندىكى ئالامەتلەرنىڭ بىرى كۆرۈلسە، دەرھال دوختۇرغا كۆرۈنۈڭ:

• تەرەققىياتتىكى كېچىكىش - ئەگەر سىز يېشىڭىزغا ماس كېلىدىغان ئىشلارنى قىلمىسىڭىز.
• ئەگەر نەپەس ئېلىش، تاماق يېيىش ياكى يۇتۇشتا قىينىلىسىڭىز.
• ئەگەر سىزدە دائىم تارتىشىش كېسىلى بولسا.
• ئەگەر فىزىكىلىق تەرەققىيات ئاستا كۆرۈنسە.
• ئەگەر سىز غەلىتە يۈز ئالاھىدىلىكلىرىنى ياكى فىزىكىلىق ئالاھىدىلىكلەرنى بايقىسىڭىز.

دوختۇردىن سوراشقا تېگىشلىك مۇھىم سوئاللار نېمە؟

بالىڭىزنىڭ مىللېر-دىكېر سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلىقىنى بايقىغاندىن كېيىن، دوختۇردىن تۆۋەندىكىدەك سوئاللارنى سورىسىڭىز بولىدۇ:

• بالامنىڭ مىللېر-دېكېر سىندرومىغا گىرىپتار بولۇشىنىڭ سەۋەبى نېمە؟
• بالامغا قانداق داۋالاش ئۇسۇللىرى ياردەم بېرەلەيدۇ؟
• بالامغا ئۆيدە قانداق ياردەم قىلالايمەن؟
• مەن ۋە جۈپتىم گېن تەكشۈرۈشىدىن ئۆتۈشۈم كېرەكمۇ؟
• يەنە قانداق ئاسارەتلەردىن ئەنسىرىشىم كېرەك؟

ئاخىرىدا، ئېسىڭىزدە تۇتۇڭ

بالىڭىز بۇنداق ئېغىر، ئۆمرىنى چەكلەيدىغان كېسەللىككە گىرىپتار بولغاندا، كېسەللىك توغرىسىدا بىلىمگە ئىگە مۇتەخەسسىسلەر ۋە ساقلىقنى ساقلاش خادىملىرىدىن ياردەم سوراش مۇھىم . دوختۇرىڭىز بالىڭىزنىڭ ئالامەتلىرىنى باشقۇرۇشقا ۋە ئۇلارنىڭ ئىمكانقەدەر راھەت بولۇشىغا ياردەم بېرەلەيدۇ. ئۇلار يەنە سىزنى ئائىلىڭىزنىڭ بۇ قىيىن مەزگىلدە ئۆتۈشىگە ياردەم بېرىدىغان بايلىقلار ۋە قوللاش مۇلازىمەتلىرى بىلەن باغلىيالايدۇ.

ئائىلىڭىز بىلەن بىللە ئۆتكۈزگەن ۋاقىتلاردىن ئىمكانقەدەر كۆپ ھۇزۇرلىنىڭ. بىر-بىرىڭىزنى سۆيۈڭ ۋە قوللاڭ. ھەرگىز ئۇنتۇلمايدىغان گۈزەل ئەسلىمىلەرنى توپلاشقا تىرىشىڭ. بۇ يولنى يالغۇز بېسىپ ئۆتۈشكە ئۇرۇنماڭ، سىزگە ياردەم قىلالايدىغان نۇرغۇن كىشىلەر بار.

مىللېر -دىكېر سىندرومى، لىسسېنسېفالىيا، مېڭە تەرەققىياتى، گېن كېسەللىكلىرى، 17-خروموسوما، بالىلارنىڭ سالامەتلىكى، تەرەققىيات كېچىكىشى