كىچىك بالىڭىزنىڭ تىرناقلىرى ياكى تىزلىرىدا قانداق ئۆزگىرىشلەر بارلىقىنى بايقىدىڭىزمۇ؟ بەزىدە بۇلار تىرناق-پاتېللا سىندرومى دەپ ئاتىلىدىغان گېن كېسەللىكىنىڭ ئالامەتلىرى بولۇشى مۇمكىن. بۇ قورقۇنچلۇق ئاڭلىنىشى مۇمكىن، ئەمما ئەنسىرىمەڭ. كېلىڭ، بۇ ھەقتە تەپسىلىي ۋە ئاددىي سۆزلەيلى. بۇ بالىنىڭ تىرناقلىرى، سۆڭەكلىرى، كۆزلىرى ۋە بۆرەكلىرىنىڭ كۆرۈنۈشى ۋە ئىقتىدارىغا تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن.
بۇ كېسەللىكنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟ ئۇنى قانداق پەرقلەندۈرەلەيسىز؟
تىرناق-پاتېللا سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالىنىڭ بەدىنىنىڭ بەزى قىسىملىرى كۈتۈلگەندىن پەرقلىق كۆرۈنۈشى ياكى ئىقتىدارى بىلەن پەرقلىنىشى مۇمكىن. كېلىڭ، بۇ ئالامەتلەرنىڭ نېمە ئىكەنلىكىنى كۆرۈپ باقايلى:
تىرناقلار
بالىڭىزنىڭ تىرناقلىرى ناھايىتى قىسقا، ھەتتا يوق بولۇشى مۇمكىن. تىرناقلىرىدا ئۆڭكۈر پەيدا بولۇش، ئۆڭكۈر چىقىش ياكى رەڭگىنىڭ ئۆزگىرىشىنى بايقىشىڭىز مۇمكىن. قول تىرناقلىرى پۇت تىرناقلىرىغا قارىغاندا كۆپرەك تەسىرگە ئۇچرايدۇ . بۇ ئۆزگىرىشلەر بولۇپمۇ باش بارماق ۋە كۆرسەتكۈچ بارماقتا كۆرۈنەرلىك بولىدۇ.
تىز (پاتېللا)
تىز قاپقىقى، ياكى دوختۇرلار «پاتېللا» دەپ ئاتايدىغان تىز قاپقىقى كىچىكلەپ، باشقىچە شەكىلگە كىرىپ، ھەتتا يوقاپ كېتىشى مۇمكىن. بەزىدە بۇ تىز قاپقىقى نورمال ھالەتتىن سەل ئېگىز ياكى يان تەرەپكە جايلاشقان بولۇشى مۇمكىن. بۇ بالىنىڭ تىزىنىڭ ئاغرىشىغا، مۇقىمسىز ھېس قىلىشىغا ياكى تىزىنى توغرا ئېگىشكە ياكى تۈزلەشكە (ھەرىكەت دائىرىسى) قادىر بولماسلىقىغا سەۋەب بولىدۇ. بۇ خىل ئەھۋالدا تىز قاپقىقى چىقىپ كېتىش كۆپ ئۇچرايدىغان ئەھۋال. تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ، بالىڭىز ئويناۋاتقاندا تۇيۇقسىز تىزىنى تۇتۇپ يىغلاپ، ماڭالماي قالىدۇ.
تىرناق
بالىڭىزنىڭ قولىدىكى سۆڭەكلەر ئۈمىد قىلىنغاندەك ياخشى تەرەققىي قىلماسلىقى مۇمكىن. شۇنداقلا، بەزىدە تىرناق ئەتراپىدا قوشۇمچە تېرە (مەسىلەن، تۇتاشتۇرغۇچ توقۇلما) كۆرۈلىشى مۇمكىن. بۇ ئۆزگىرىشلەر قولنى بۇراش، سوزۇش ۋە تىرناقنى ئېگىش ئىقتىدارىنى چەكلەپ قويۇشى مۇمكىن.
يانپاش سۆڭەكلىرى
بالىڭىزنىڭ يانپاش سۆڭىكىدە كىچىك سۆڭەك چىقىپ قالغانلىرى بولۇشى مۇمكىن (دوختۇرلار بۇنى «يانپاش مۈڭگۈزى» دەپ ئاتايدۇ). ئۇلار ئادەتتە يانپاش سۆڭىكىنىڭ ئىككى تەرىپىدە بولىدۇ. بەزىدە ئۇلارنى بالىنىڭ تېرىسى ئارقىلىق سېزىۋالغىلى بولىدۇ، ئەمما كۆپىنچە ۋاقىتلاردا ئۇلار چوڭ مەسىلە ئەمەس.
كۆزلەر
بالىنىڭ كۆز ئىچىدىكى بېسىم ئېشىشى مۇمكىن (كۆز يۇقىرى قان بېسىمى). بۇ ئاخىرىدا گلاۋكوما دەپ ئاتىلىدىغان كېسەللىككە ئايلىنىشى مۇمكىن. دەسلەپتە ھېچقانداق ئالامەت كۆرۈلمىسىمۇ، بەزى بالىلاردا باش ئاغرىش، چىراغلارنىڭ ئەتراپىدا ھال شەكىللىك كۆرۈنۈش ياكى كۆرۈش قۇۋۋىتىنىڭ تۇتۇقلىشىشى قاتارلىق ئالامەتلەر كۆرۈلىدۇ.
بۆرەكلەر
نايل-پاتېللا سىندرومىغا گىرىپتار بولغان ئون ئادەمنىڭ تۆتىدە بالىلىق ياكى چوڭلار دەۋرىدە بۆرەك كېسىلى كۆرۈلىدۇ. بۇ ئەھۋال يېنىك دەرىجىدىن ھاياتقا خەۋپ يەتكۈزىدىغان دەرىجىگىچە بولىدۇ. ھەتتا يېنىك دەرىجىدىكى بۆرەك كېسىلىمۇ ئاستا-ئاستا ياكى تۇيۇقسىز ئېغىرلىشىپ كېتىشى مۇمكىن.
باشقا ئالامەتلەر
تىرناق-پاتېللا سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بەزى كىشىلەردە باشقا ئالامەتلەرمۇ كۆرۈلىشى مۇمكىن، مەسىلەن:
- ئاخىللېس پەيلىرىنىڭ تارتىشىشى سەۋەبىدىن پۇت ئۇچىدا مېڭىش.
- قول ۋە پۇت مۇسكۇللىرىنىڭ ئازىيىشى.
- ئىچ قېتىش ۋە/ياكى ئۈچەينىڭ غىدىقلىنىش كېسىلى.
- سۆڭەك مىنېرال زىچلىقىنىڭ تۆۋەنلىشى.
- قول ۋە پۇتلاردا ۋاقىت-ۋاقتىدا ئۇيۇشۇش، تىترەش ياكى سېزىمنىڭ يوقىلىشى.
- چىشلار ئاجىز ياكى ئاسان سۇنۇپ كېتىدۇ ياكى چىش ئېمالى نېپىزلىشىدۇ.
- ئومۇرتقا سۆڭىكىنىڭ نورمالسىز ئەگرىلىكى (سكولىئوز).
تەتقىقاتچىلار ھازىرمۇ بۇ مەسىلىلەرنىڭ تىرناق-پاتېللا سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلار ئارىسىدا قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدىغانلىقىنى چۈشىنىشكە تىرىشماقتا.
نېمە ئۈچۈن بۇ تىرناق-پاتېللا سىندرومى پەيدا بولىدۇ؟
ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، تىرناق-پاتېللا سىندرومى بالىڭىزنىڭ گېنىدىكى ئۆزگىرىشلەر (گېن ۋارىيانتلىرى) سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ. كۆپىنچە ئەھۋاللاردا ، بۇ ئۆزگىرىشلەر بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولغانلاردا LMX1B دەپ ئاتىلىدىغان گېندا كۆرۈلىدۇ. بۇ LMX1B گېنى بالىغا قورساقتا تۇرغان مەزگىلدە قول، پۇت، كۆز ۋە بۆرەك قاتارلىق نەرسىلەرنى قانداق قىلىپ توغرا شەكىللەندۈرۈشنى ئۆگىتىدۇ.
بۇ گېن ئۆزگىرىشلىرى LMX1B ئاقسىلىنىڭ كۈتۈلگەندەك ئىشلىمەسلىكىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. نەتىجىدە، بالىنىڭ بەدىنىنىڭ ھەر قايسى قىسىملىرى نورمال شەكىللەنمەيدۇ، بۇنىڭ نەتىجىسىدە مىخ-پاتېللا سىندرومى ئالامەتلىرى كۆرۈلىدۇ.
قانداقلا بولمىسۇن، ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان ئەھۋاللاردا، بەزى كىشىلەردە LMX1B گېنىدا ئۆزگىرىش بولمىغان ئەھۋال ئاستىدا، Nail-Patella سىندرومى ئالامەتلىرى كۆرۈلىدۇ. تەتقىقاتچىلار باشقا گېنلارنىڭمۇ بۇ مەسىلىگە چېتىشلىق بولۇشى مۇمكىن دەپ قارايدۇ، شۇڭا ئۇلار ھازىرمۇ تەكشۈرۈش ئېلىپ بېرىۋاتىدۇ.
بۇ كېسەللىك ئەۋلادتىن ئەۋلادقا ئۆتۈپ كېتەمدۇ؟
شۇنداق، تىرناق-پاتېللا سىندرومى ئەۋلادتىن ئەۋلادقا داۋاملىشىدىغان كېسەللىك («ئاپتوسوما دومىنارلىق شەكىل» بويىچە). بۇ دېگەنلىك، ئەگەر بالا ئاتا-ئانىسىنىڭ ھەر ئىككىلىسىدىن بۇ گېننىڭ بىر نۇسخىسىنى مىراس قىلىپ ئالسا، بالىنىڭ بۇ سىندرومغا گىرىپتار بولۇش ئېھتىماللىقى يۇقىرى بولىدۇ.
ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، ئەگەر سىزدە تىرناق-پاتېللا سىندرومى بولسا، بالىلىرىڭىزنىڭ بۇ كېسەللىكنى مىراس قىلىپ ئېلىش ئېھتىماللىقى %50 بولىدۇ. بۇ خەۋپ ھەر بىر ھامىلىدارلىق ئۈچۈن ئوخشاش. قىز ياكى ئوغۇل بولۇشىڭىزنىڭ پەرقى يوق.
تىرناق-پاتېللا سىندرومىغا گىرىپتار بولغان ئون ئادەمنىڭ توققۇزىنىڭ ئاتا-ئانىسىنىڭ بىرىدە بۇ كېسەل بار. قانداقلا بولمىسۇن، ئون ئادەمنىڭ بىرىدە بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولغان ئائىلە ئەزاسى بولماسلىقى مۇمكىن. بۇ دېگەنلىك، بەزى بالىلار ئائىلىسىدە بۇ كېسەل بىلەن تۇغۇلغان تۇنجى بالىلار.
بۇ يەنە قانداق ئاسارەتلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن؟
تىرناق-پاتېللا سىندرومى بەزى ئاسارەتلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن. ئۇلار:
- بالىڭىزنىڭ تىزلىرى ۋە/ياكى تىرناقلىرىدىكى ئوستېئوئارتىرىت (بوغۇم ئاغرىقى) مۆلچەرلەنگەندىن كىچىكرەك ياشتا پەيدا بولۇشى مۇمكىن.
- گلاۋكوما كېسىلىنى توغرا داۋالىمىسا، كۆرۈش قۇۋۋىتىنىڭ يوقىلىشىغا ئېلىپ كېلىشى مۇمكىن.
- بۆرەك زەئىپلىكى.
نايل-پاتېللا سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بەزى كىشىلەر بۆرەك زەئىپلىكى سەۋەبىدىن دىئالىز ياكى بۆرەك كۆچۈرۈش ئوپېراتسىيەسىگە موھتاج بولۇشى مۇمكىن.
شۇنداقلا، ئەگەر تىرناق-پاتېللا سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بىرەيلەن ھامىلىدار بولسا، ھامىلىدارلىق مەزگىلىدە «پرېكلامپسىيە» دەپ ئاتىلىدىغان كېسەللىككە گىرىپتار بولۇش خەۋپى بار. دوختۇرلار بۇ خەۋپنى ئازايتىش ئۈچۈن ھامىلىدارلىق مەزگىلىدە دورىلارنى كۆزىتىپ، لازىملىق دورىلارنى تەڭشەيدۇ.
بۇ كېسەللىك قانداق قىلىپ توغرا دىئاگنوز قويۇلىدۇ؟
دوختۇرلار بۇ كېسەللىكنى دىئاگنوز قويۇش ئۈچۈن تۆۋەندىكى تەكشۈرۈشلەرنىڭ بىرىنى ياكى بىر نەچچىسىنى ئېلىپ بارىدۇ:
- فىزىكىلىق تەكشۈرۈش : تىرناق ۋە سۆڭەك ئۆزگىرىشى قاتارلىق ئۆزگىرىشلەرنى ئىزدەڭ.
- سۆڭەكلەرنى تېخىمۇ ئىنچىكىلىك بىلەن تەكشۈرۈش ئۈچۈن ئالاھىدە سۈرەتكە ئېلىش سىناقلىرى : رېنتىگېن نۇرى، كومپيۇتېر توموگرافىيەسى ۋە MRI ئىشلىتىلىدۇ.
- قان ۋە/ياكى سۈيدۈك تەكشۈرۈشى : بۆرەكنىڭ قانداق ئىشلەيدىغانلىقىنى تەكشۈرۈڭ.
- بۆرەك بىئوپسىيەسى : بۆرەكتىن كىچىك بىر پارچە توقۇلما ئېلىنىپ، تىرناق-پاتېللا سىندرومىغا خاس توقۇلما ئۆزگىرىشلىرى تەكشۈرۈلىدۇ.
- گېن تەكشۈرۈشى : بۇ تەكشۈرۈش گېن ئۆزگىرىشلىرىنى تەكشۈرىدۇ.
دوختۇرلار سىز بىلەن سۆھبەتلىشىپ، بالىڭىزنىڭ ئائىلىسىدىكى كېسەللىك تارىخىنى سورايدۇ. مەسىلەن، ئۇلار ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەننىڭ نائىل-پاتېللا سىندرومى ياكى باشقا گېن كېسەللىكىگە گىرىپتار بولغان-بولمىغانلىقىنى سورايدۇ. بۇ ئۇچۇرلار دىئاگنوز قويۇشقا ياردەم بېرىدۇ. ئۇلار يەنە سىز ياكى باشقا ئائىلە ئەزالىرىڭىزغا گېن تەكشۈرۈشىنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن.
تىرناق-پاتېللا سىندرومىنىڭ ئالامەتلىرى كۆپىنچە ھاياتنىڭ دەسلەپكى مەزگىللىرىدە كۆرۈلىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بەزى كىشىلەردە، ئالامەتلەر ناھايىتى يېنىك ياكى ئالامەتلەر ئانچە روشەن بولمىغاچقا، بۇ كېسەللىك نەچچە يىل دىئاگنوز قويۇلماي قېلىشى مۇمكىن. دوختۇرلار بۇ كېسەللىكنى ھەر خىل ياشتىكى بالىلار ۋە چوڭلاردا دىئاگنوز قويالايدۇ.
بالامنى قانداق دوختۇرلار داۋالايدۇ ۋە كېسەللىكنى دىئاگنوز قويىدۇ؟
بالىڭىزنىڭ تىرناق-پاتېللا سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بەدەن قىسىملىرىغا ئىختىساسلاشقان دوختۇرلار گۇرۇپپىسىغا ئېھتىياجى بولۇشى مۇمكىن. مەسىلەن:
- سۆڭەك مەسىلىلىرىگە ئورتوپېد ياردەم بېرىدۇ.
- نېفرولوگ بالىنىڭ بۆرەكلىرىنىڭ ئىقتىدارىنى كۆزىتىدۇ.
- كۆز كېسەللىكلىرى مۇتەخەسسىسى بالىنىڭ كۆزىگە قارىتىدۇ.
تىرناق-پاتېللا سىندرومىنى داۋالاش ئۇسۇللىرى نېمە؟
تىرناق-پاتېللا سىندرومى ئۆمۈر بويى داۋاملىشىدىغان كېسەللىك. بۇنىڭغا داۋا يوق. قانداقلا بولمىسۇن، ئالامەتلەرنى كونترول قىلىش ۋە ئەگەشمە كېسەللىكلەرنىڭ خەۋپىنى ئازايتىش ئۈچۈن داۋالاش ئۇسۇللىرى بار.
بۇنىڭ ئۈچۈن ھەر خىل داۋالاش ئۇسۇللىرى بار، بۇ كېسەللىكنىڭ بالىڭىزغا قانداق تەسىر كۆرسىتىشىگە ئاساسەن بىردىن ئارتۇق داۋالاش ئۇسۇلى لازىم بولۇشى مۇمكىن. بالىڭىزنىڭ دوختۇرلىرى ئۇلارنىڭ ئېھتىياجىغا ئاساسەن داۋالاش پىلانى تۈزىدۇ. بۇ ئېھتىياجلار ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ ئۆزگىرىشى مۇمكىن. بەزى داۋالاش ئۇسۇللىرى تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:
- ھەرىكەت قىلىش قىيىنچىلىقىغا ياردەم بېرىش ئۈچۈن فىزىكىلىق داۋالاش .
- سۆڭەك ۋە مۇسكۇل ئاغرىقى، قان بېسىمى ياكى كۆز بېسىمىنى كونترول قىلىدىغان دورىلار .
- سۆڭەك نورمالسىزلىقى، گلاۋكوما ياكى ئېغىر بۆرەك كېسىلىنى (بۆرەك كۆچۈرۈشنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ) كونترول قىلىش ئۈچۈن ئوپېراتسىيە قىلىش .
بالىڭىزنىڭ دوختۇرلىرى ھەر بىر داۋالاش ئۇسۇلىنىڭ پايدىسى ۋە زىيىنىنى سىزگە چۈشەندۈرۈپ بېرىدۇ. بالىنىڭ مۇرەككەپ گېن كېسىلىنى باشقۇرۇش ئېغىر تۇيغۇ بېرىشى مۇمكىن. شۇڭا سوئال سوراشتىن ۋە ئەندىشىلىرىڭىزنى ئورتاقلىشىشتىن تارتىنماڭ. شۇنداق قىلسىڭىز، بالىڭىزنىڭ داۋالاش پىلانىغا ئىشىنىشىڭىز مۇمكىن.
بۇ ئەھۋال بالىنىڭ ئۆمرىگە تەسىر كۆرسىتەمدۇ؟
تىرناق-پاتېللا سىندرومى ئادەتتە ئادەمنىڭ ئۆمرىگە تەسىر كۆرسەتمەيدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، ئەگەر ئېغىر بۆرەك كېسىلى پەيدا بولسا، بۇ ئەھۋال ئۆزگىرىشى مۇمكىن. بۇ ئاسارەت ئادەمنىڭ كېسەللىك پراكتىكىسىغا ۋە ئۆمرىنىڭ ئۇزۇنلۇقىغا تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن. بەزى كىشىلەر ھەتتا بۆرەك كۆچۈرۈشكە موھتاج بولۇشى مۇمكىن.
تىرناق-پاتېللا سىندرومى قاتارلىق گېن كېسەللىكلىرى ھەر بىر بالىغا ئوخشىمايدىغان تەسىر كۆرسىتىدۇ، شۇڭا بالىڭىزدا قانداق ئالامەتلەر كۆرۈلىدىغانلىقىنى ۋە ئۇلارنىڭ قانچىلىك ئېغىر بولىدىغانلىقىنى ئېنىق ئېيتىش تەس. بالىڭىزنىڭ دوختۇرلىرى بۇ ھەقتە سىزگە تېخىمۇ كۆپ ئۇچۇر بېرەلەيدۇ.
تىرناق-پاتېللا سىندرومىنىڭ ئالدىنى ئالغىلى بولامدۇ؟
بۇ خىل گېن كېسىلىنىڭ ئالدىنى ئېلىشنىڭ ھازىرچە ھېچقانداق ئۇسۇلى يوق. ئەگەر سىزدە ياكى سىزنىڭ ھەمراھىڭىزدا تىرناق-پاتېللا سىندرومى بولسا ۋە سىز بالىلىق بولۇشنى پىلانلىسىڭىز، گېن مەسلىھەتچىسى بىلەن سۆزلىشىشىڭىز ياخشى پىكىر. ئۇلار سىزگە بالىڭىزنىڭ بۇ سىندرومنى مىراس قىلىپ ئېلىش ئېھتىماللىقىنى چۈشىنىشىڭىزگە ياردەم بېرەلەيدۇ.
بالام قاچان دوختۇرغا كۆرۈنۈشى كېرەك؟
بالىڭىز كۆپ خىل دوختۇرلارغا دائىم كۆرۈنۈشكە موھتاج بولۇشى مۇمكىن. بالىڭىزنىڭ داۋالاش ئەترىتى قايسى كۆرۈنۈشلەرنىڭ ۋە قانچىلىك قېتىم كۆرۈنۈشكە ئېھتىياجلىق ئىكەنلىكىنى سىزگە ئېنىق ئېيتىپ بېرىدۇ.
ئادەتتە، بالىڭىز تۆۋەندىكى ئىشلارنى دائىم تەكشۈرۈپ تۇرۇشى كېرەك:
- قان بېسىمىنى تەكشۈرۈش.
- سۈيدۈك تەكشۈرۈشلىرى، بۇنىڭ ئىچىدە «ئالبۇمىن-كرېئاتىن سەۋىيىسى» نى ئۆلچەيدىغان تەكشۈرۈشلەرمۇ بار.
- گلاۋكوما تەكشۈرۈشى.
- سۆڭەك زىچلىقىنى تەكشۈرۈش.
دوختۇرلار بالىڭىزغا بۇ تەكشۈرۈشلەرنىڭ مۇھىملىقىنى چۈشەندۈرۈشىڭىزگە ياردەم بېرەلەيدۇ.
بالىڭىزنىڭ روھىي ساغلاملىقىغا ۋە ئۆزىڭىزنىڭ روھىي ساغلاملىقىڭىزغا دىققەت قىلىشىڭىزمۇ مۇھىم. بالىڭىز ئۆزىنىڭ تاشقى قىياپىتىدىن ئۇياتقا قېلىشى ياكى ئۆزىگە بولغان ئىشەنچىسىنى ئاشۇرۇشقا ياردەمگە موھتاج بولۇشى مۇمكىن. سىز يەنە ئۇلارنىڭ ئۆزىنى ئەڭ ياخشى ھېس قىلىشىغا قانداق ياردەم بېرەلەيدىغانلىقىڭىزنى ئويلىشىڭىز مۇمكىن.
بالىڭىزنىڭ دوختۇرلىرى بىلەن قوللاش گۇرۇپپىلىرى، داۋالاش مۇتەخەسسىسلىرى ۋە ئىجتىمائىي خىزمەتچىلەر بىلەن ئالاقىلىشىش توغرىسىدا سۆزلەشىڭ. ئائىلىڭىزنى قوللايدىغان تەجرىبىلىك ئاتا-ئانىلار ۋە سەھىيە خادىملىرىدىن تەركىب تاپقان بىر گۇرۇپپىغا ئىگە بولۇش كۈندىلىك تۇرمۇشىڭىزدا زور ئۆزگىرىشلەرنى ئېلىپ كېلىشى مۇمكىن.
تىرناق-پاتېللا سىندرومى قانچىلىك ئاز ئۇچرايدۇ؟
تەتقىقاتچىلارنىڭ مۆلچەرلىشىچە، تىرناق-پاتېللا سىندرومى تەخمىنەن 50 مىڭ ئادەمنىڭ بىرىدە كۆرۈلىدىكەن. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ كېسەللىك تېخىمۇ كۆپ ئۇچرايدىغان بولۇشى مۇمكىن، چۈنكى ئىنتايىن يېنىك ئالامەتلەر بار كىشىلەردە دىئاگنوز قويۇلمايدۇ.
بۇنىڭ باشقا ئىسىملىرى بارمۇ؟
«Fong كېسىلى» تىرناق-پاتېللا سىندرومىنىڭ يەنە بىر ئاتىلىشى. بۇ ئىسىم ئىلگىرى كۆپ ئىشلىتىلگەن. بۈگۈنكى كۈندە نۇرغۇن كىشىلەر ئۇنى تىرناق-پاتېللا سىندرومى دەپ ئاتايدۇ.
ئوخشاش كېسەللىكنىڭ يەنە بىر ئاتىلىشى «ئىرسىيەتلىك ئونىخو-ئوستېئودىسپلازىيە». بۇ ئىسىمنىڭ ھەر بىر قىسمىنىڭ مەنىسىگە نەزەر سالايلى:
- «ئىرسىيەت» دېگەنلىك ئۇنىڭ ئائىلىلەردە كۆرۈلىدىغانلىقىنى بىلدۈرىدۇ.
- «ئونىچو» مىخ دېگەن مەنىنى بىلدۈرىدۇ.
- «ئوستېئو» سۆڭەك دېگەن مەنىنى بىلدۈرىدۇ.
- «دىسپلازىيە» دېگەنلىك بەدەننىڭ بىر قىسمىدا نورمالسىز تەرەققىيات ياكى تەرەققىيات كەمتۈكلۈكىنىڭ بارلىقىنى كۆرسىتىدۇ.
ئۇنداقتا، بىز سۆزلىگەنلەردىن ئېسىڭىزدە تۇتۇشقا تېگىشلىك ئەڭ مۇھىم نەرسىلەر نېمە؟
بالىڭىزدا تىرناق-پاتېللا سىندرومىغا ئوخشاش ئۆمۈر بويى داۋاملىشىدىغان گېن كېسىلى بولغاندا، ئىشلار سەل قىيىنلىشىپ كېتىشى مۇمكىن. بالىڭىزنىڭ بەخت-سائادىتى، كەلگۈسى ئۈچۈن ئەنسىرەۋاتقان بولۇشىڭىز مۇمكىن. شۇنداقلا، ئۇلارنىڭ ئۆسۈپ يېتىلىشى، گۈللىنىشى ۋە بەختلىك تۇرمۇش كەچۈرۈشى ئۈچۈن ئۇلاردىن نېمىگە ئېھتىياجلىق ئىكەنلىكىڭىزنى ئويلاۋاتقان بولۇشىڭىز مۇمكىن. بۇ چوڭ يۈك، ئەمما ئۇنى يالغۇز كۆتۈرۈشىڭىزنىڭ ھاجىتى يوق. بالىڭىزنىڭ ۋە ئۆزىڭىزنىڭ ئېھتىياجىنى قانداق قوللاش توغرىسىدا بالىڭىزنىڭ داۋالاش گۇرۇپپىسى بىلەن سۆزلەشىڭ.
ئېسىڭىزدە بولسۇن، كېسەللىكنى بالدۇر بايقاش ۋە توغرا داۋالاش بالىڭىزنىڭ نورمال، ساغلام تۇرمۇش كەچۈرۈشىگە زور ياردەم بېرىدۇ. قورقماڭ ياكى ۋەھىمىگە چۈشمەڭ. ئەڭ مۇھىمى، دوختۇرنىڭ تەۋسىيەسىگە ئەمەل قىلىپ، بالىڭىزغا مېھىر-مۇھەببەت ۋە چۈشىنىش بىلەن مۇئامىلە قىلىش.
👩🏽⚕️ قوشۇمچە سوئاللار (كۆپ سورىلىدىغان سوئاللار)
💬 بىرلەمچى ئۆت يولى خولاڭىت (PBC) جىگەر تېشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان كېسەللىكمۇ؟
ھەئە! بۇ جىگەردىكى «ئۆت يولى» نى ۋەيران قىلىدىغان ئۇزۇن مۇددەتلىك خەتەرلىك كېسەللىك. بۇ ۋاقىتتا، ئىممۇنىتېت سىستېمىمىز (ئۆزلۈكىدىن ئىممۇنىتېت) خاتا ھالدا ئۆزىمىزنىڭ جىگىرىمىزنىڭ ئۆت يولىغا ھۇجۇم قىلىپ، ئۇلارنى يېرىۋېتىدۇ. ئاندىن، ئۆت سۇيۇقلۇقى (ئۆت سۇيۇقلۇقى) سىرتقا چىقالماي جىگەرنىڭ ئىچىگە كىرىپ قالىدۇ، جىگەرنى زەھەرلەيدۇ ۋە ئىچىدىن چىرىتىدۇ، ئاخىرىدا جىگەر قېتىشىشى (جىگەر داغلىرى) غا ئېلىپ كېلىدۇ.
💬 PBC (بىرىنچى دەرىجىلىك ئۆت يولى خولانگىتى) نىڭ دەسلەپكى ئالامەتلىرى نېمە؟
بۇنىڭ ئىككى ئاساسلىق ۋە ئەڭ ھەيران قالارلىق ئالامىتى: 1. چىدىغۇسىز چارچاش ۋە 2. پۈتۈن بەدەندە قاتتىق قىچىشىش (قىچىشىش)! بۇ نورمال قىچىشىش ئەمەس، ئەمما ئۆت كىسلاتاسى تېرىگە يىغىلىپ قالغاچقا، تېرە ئاغرىغۇچە قىچىشىدۇ. ئاندىن كۆز/تېرە سېرىق رەڭگە ئۆزگىرىدۇ، خولېستېرىن ئېشىپ كېتىدۇ ۋە تېرىدە سېرىق ماي تۈگۈنچىلىرى (كسانتوما) پەيدا بولىدۇ.
💬 بۇ جىگەر كېسىلى ئاياللاردا كۆپ ئۇچرايدۇمۇ ياكى ئەرلەردەمۇ؟
بۇ كېسەللىكنىڭ ئالاھىدىلىكى شۇكى، «بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بىمارلارنىڭ %90 ى 35 ياشتىن 60 ياشقىچە بولغان ئاياللار»! بۇ دېگەنلىك، ئاياللاردا بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولۇش خەۋپى ئەرلەرگە قارىغاندا تەخمىنەن 10 ھەسسە يۇقىرى. ئۇنى داۋالىغىلى بولمايدۇ، ئەمما ئەگەر دەسلەپكى باسقۇچتا ئۇرسودېئوكسىخولىك كىسلاتا (UDCA) دورىسى بېرىلسە، جىگەر تېشىنىڭ شەكىللىنىش/بۇزۇلۇش نىسبىتىنى زور دەرىجىدە تۆۋەنلىتىشكە بولىدۇ.
تىرناق -پاتېللا سىندرومى، گېن كېسەللىكلىرى، تىرناق، تىز، پاتېللا، بۆرەك كېسىلى، LMX1B، فونگ كېسىلى، بالىلار ساغلاملىقى
💬 Comments (0)
تېخى ھېچقانداق باھا يوللانمىدى. باھايىڭىزنى بۇ يەرگە تۇنجى قېتىم قوشۇڭ.
باھايىڭىزنى قوشۇڭ