تېرىڭىزدە ياكى بوۋاقنىڭ بەدىنىدە نۇرغۇن ئوچۇق قوڭۇر داغلارنى بايقىدىڭىزمۇ؟ بەلكىم تېرىڭىزنىڭ ئاستىدا كىچىك تۈگۈنچىلەرنى كۆردۈڭىزمۇ؟ نۇرغۇن كىشىلەر بۇلارنى نورمال دەپ قارىسىمۇ، بەزىدە ئۇلار «نېرۋا فىبروماتوز 1-تىپ» ياكى قىسقارتىپ NF1 دەپ ئاتىلىدىغان گېن كېسەللىكىنىڭ ئالامىتى بولۇشى مۇمكىن. ئەنسىرىمەڭ، ئىسمى قورقۇنچلۇق ئاڭلانسىمۇ، بۇ كېسەللىكنى باشقۇرۇشقا بولىدۇ. بۈگۈن بىز بۇلارنىڭ ھەممىسى توغرىسىدا ئاددىي ۋە چۈشىنىشلىك ئۇسۇلدا سۆزلەيمىز.
ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، NF1 دېگەن نېمە؟
NF1 گېن كېسىلى. ئۇ ئاساسلىقى تېرىمىز ۋە نېرۋا سىستېمىمىزغا (يەنى مېڭە، ئومۇرتقا ۋە پۈتۈن بەدەندىكى نېرۋىلارغا) تەسىر كۆرسىتىدۇ. ئۇ بەدىنىمىزدىكى ھۈجەيرىلەرنىڭ ئۆسۈشىنى كونترول قىلىدىغان جەرياندا كىچىك ئۆزگىرىش پەيدا قىلىدۇ. بۇنى بەدىنىمىزدىكى ھۈجەيرىلەرنىڭ بۆلۈنۈشىنى كونترول قىلىدىغان «ئالماشتۇرغۇچ» دەپ ئويلاڭ. NF1 كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بىر ئادەمنىڭ بۇ ئالماشتۇرغۇچتا كىچىككىنە نۇقسان بار. نەتىجىدە، بەزى ھۈجەيرىلەر بەك تېز بۆلۈنۈپ، ئۆسمە ھاسىل قىلىدۇ.
بۇ ئۆسمىلەر ئادەتتە نېرۋىلاردا تەرەققىي قىلىدۇ. شۇڭلاشقا بىز ئۇلارنى نېرۋا فىبروما دەپ ئاتايمىز. مۇھىمى، بۇ ئۆسمىلەرنىڭ كۆپىنچىسى ياخشى سۈپەتلىك . بۇ ئۇلارنىڭ راك ئەمەسلىكىنى بىلدۈرىدۇ. بۇ ئۆسمىلەر مېڭە، ئومۇرتقا ۋە تېرىدىكى نېرۋىلاردا تەرەققىي قىلىشى مۇمكىن. دوختۇرىڭىزنىڭ بۇ كېسەللىكنى «ۋون رېكلىڭخاۋسېن كېسىلى» دەپ ئاتىغانلىقىنى ئاڭلىغان بولۇشىڭىز مۇمكىن. بۇ ئۇنىڭ يەنە بىر ئاتىلىشى.
NF1 قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدۇ؟
NF1 نېرۋا فىبروماتوزنىڭ ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان تۈرى. بارلىق بىمارلارنىڭ %96 ى بۇ خىلغا كىرىدىغانلىقى مەلۇم. دۇنيا مىقياسىدا، ھەر 3000 يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقنىڭ بىرى NF1 غا گىرىپتار بولۇشى مۇمكىن دەپ مۆلچەرلەنمەكتە. بۇ دېگەنلىك، بۇ خىل كېسەللىك ئانچە ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك ئەمەس.
NF1 نىڭ ئاساسلىق ئالامەتلىرى نېمە؟
NF1 نىڭ ئالامەتلىرى بىز ئىلگىرى تىلغا ئالغان ئۆسمىلەر سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ، ئۇلار نېرۋىلارغا بېسىم ئېلىپ كېلىدۇ. ئەمما ھەممە ئادەمنىڭ ئالامەتلىرى ئوخشاش ئەمەس. بەزى كىشىلەردە ئالامەتلەر ناھايىتى ئاز بولىدۇ، يەنە بەزىلىرىگە تېخىمۇ كۆپ تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن. كېلىڭ، ئاساسلىق ئالامەتلەرگە نەزەر سالايلى.
| ئالامەت | ئاددىي چۈشەندۈرۈش |
|---|---|
| كافې-ئاۋ-لەيت ئورۇنلىرى | بۇلار قەھۋەگە ئازراق سۈت قوشۇش ئارقىلىق پەيدا بولغان ئوچۇق قوڭۇر رەڭگە ئوخشايدۇ. ئۇلار تېرىنىڭ يۈزىدىكى بىر خىل ياپىلاق داغ. دىئاگنوز قويۇش ئۈچۈن، بۇ داغلارنىڭ ئالتىدىن ئارتۇق بولۇشى ئادەتتە مۇھىم ئالاھىدىلىك دەپ قارىلىدۇ. |
| نېرۋا فىبروما | تېرە ئاستىدا شەكىللىنىدىغان نېرۋا ئۆسمىلىرى. بۇلار بەدەننىڭ ھەر قانداق يېرىدە پەيدا بولۇشى مۇمكىن. بەزىلىرى نوخۇتتەك كىچىك، يەنە بەزىلىرى چوڭراق. ئۇلار يۇمشاق ياكى سەل قاتتىق بولۇشى مۇمكىن. |
| قولتۇق ۋە چاي قىسمىدىكى داغلار | بۇ كېسەللىكنىڭ ئالاھىدە ئالاھىدىلىكى ئاياللارنىڭ قولتۇقى، چات قىسمى ۋە بەزىدە كۆكرەكلىرىنىڭ ئاستىدا كىچىك داغلار (چىپكىللەر) پەيدا بولۇشىدۇر. |
| كۆزدىكى ئۆزگىرىشلەر | كۆزنىڭ رەڭگىدە كىچىك قوڭۇر تۈگۈنچىلەر (لىش تۈگۈنچىلىرى) پەيدا بولۇشى مۇمكىن. شۇنداقلا، كۆزنى مېڭىگە تۇتاشتۇرىدىغان نېرۋىدا ئۆسمىلەر (كۆرۈش گلىئومىسى) پەيدا بولۇشى مۇمكىن. بۇ كۆرۈش مەسىلىلىرىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن. |
| سۆڭەك مەسىلىلىرى | سكولىئوز، پۇت ئېگىلىپ قېلىش، نورمالدىن چوڭراق باش (ماكروسېفالىيا) ۋە پاكار بوي قاتارلىق ئالامەتلەرنى كۆرگىلى بولىدۇ. |
| دىققەت مەسىلىلىرى | بەزى بالىلار ۋە چوڭلاردا دىققەت كەمچىللىكى ۋە يۇقىرى ھەرىكەتچانلىق قالايمىقانچىلىقى (ADHD) قاتارلىق كېسەللىكلەر پەيدا بولۇشى مۇمكىن. |
| ئاغرىق | ئۆسمە شەكىللەنگەن ئورۇنلاردا، نېرۋا بېسىمى سەۋەبىدىن ئاغرىق پەيدا قىلىشى مۇمكىن. شۇنداقلا بەزى ئەزالارنىڭ ئىقتىدارىغا تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن. |
مۇھىمى شۇكى، بۇ ئالاھىدىلىكلەرنىڭ ھەممىسى ئوخشاش بىر ئادەمدە كۆرۈلمەيدۇ. شۇنداقلا ئۇلارنىڭ ھەممىسى تۇغۇلغاندا كۆرۈنۈپ تۇرمايدۇ. بەزى ئالاھىدىلىكلەر ياش بىلەن بىللە كۆرۈلۈشكە باشلايدۇ.
NF1 نىڭ سەۋەبى نېمە؟
بۇ بىزنىڭ گېنىمىزدىكى ئىنتايىن كىچىك ئۆزگىرىشتىن كېلىپ چىقىدۇ. ئېنىق قىلىپ ئېيتقاندا، بۇ «نېرۋا فىبرومىن 1» دەپ ئاتىلىدىغان بىر گېندىكى مۇتاتسىيە. بۇ گېن بەدىنىمىزگە «نېرۋا فىبرومىن» دەپ ئاتىلىدىغان بىر خىل ئاقسىلنى ئىشلەپچىقىرىشنى بۇيرۇيدۇ. بۇ ئاقسىل بەدىنىمىزدىكى ھۈجەيرىلەرنىڭ بۆلۈنۈش سۈرئىتىنى كونترول قىلىدىغان «تورمۇز»غا ئوخشايدۇ. بىز بۇنى يەنە «(ئۆسمە باستۇرغۇچى)» دەپمۇ ئاتايمىز.
NF1 دا، بۇ گېندىكى كۆرسەتمىلەردىكى خاتالىق سەۋەبىدىن، نېرۋا فىبرومىن ئاقسىلى توغرا ئىشلەپچىقىرىلمايدۇ. بۇ دېگەنلىك «تورمۇز» نىڭ توغرا ئىشلىمەيدىغانلىقىدىن دېرەك بېرىدۇ. نەتىجىدە، بەزى ھۈجەيرىلەر كونترولسىز بۆلۈنۈپ، ئۆسمە ھاسىل قىلىدۇ.
بۇ خىل گېن ئۆزگىرىشىنىڭ ئىككى خىل ئۇسۇلى بار:
1. ئاتا-ئانىدىن مىراس قېلىش: ئەگەر ئاتا-ئانىنىڭ بىرىدە NF1 بولسا، بالىنىڭ بۇ كېسەللىكنى مىراس قىلىش ئېھتىماللىقى %50 بولىدۇ.
2. تاسادىپىي يۈز بېرىش: NF1 بىمارلىرىنىڭ تەخمىنەن يېرىمىنىڭ ئائىلە تارىخى يوق. بۇ دېگەنلىك، ئاتا-ئانىسىدا بۇ كېسەللىك بولمىسىمۇ، بۇ ئۆزگىرىش بالىنىڭ بەدىنىدىكى گېنلارنىڭ ھاسىل بولۇشى جەريانىدا تاسادىپىي يۈز بېرىشى مۇمكىن.
NF1 نىڭ قانداق ئاسارەتلىرى بولۇشى مۇمكىن؟
گەرچە كۆپچىلىك كىشىلەردە ئېغىر ئاسارەتلەر كۆرۈلمىسىمۇ، بەزىدە تۆۋەندىكىدەك ئەھۋاللار يۈز بېرىشى مۇمكىن:
- كۆرۈش قۇۋۋىتىنىڭ يوقىلىشى (كۆرۈش گلىئوما ئۆسمىسى سەۋەبىدىن)
- سۆڭەك سۇنۇش ياكى سۆڭەك شەكلىنىڭ ئۆزگىرىشى
- نېرۋا زەخمىلىنىشى
- يۇقىرى قان بېسىمى (يۇقىرى قان بېسىمى)
- داۋالانغاندىن كېيىنمۇ ئۆسمىنىڭ قايتا پەيدا بولۇشى
- تاشقى قىياپىتىدىن ئەنسىرەش سەۋەبىدىن ئۆزىگە بولغان ئىشەنچىنىڭ تۆۋەن بولۇشى
گەرچە بۇ ئۆسمىلەر ئادەتتە راك كېسىلىگە گىرىپتار بولمىسىمۇ، بەزى نېرۋا فىبروما راك كېسىلىگە ئايلىنىشى ناھايىتى ئاز ئۇچرايدۇ. شۇڭلاشقا دائىم دوختۇرغا كۆرۈنۈپ تۇرۇش مۇھىم.
NF1 قانداق دىئاگنوز قويۇلىدۇ؟
دوختۇر ئالدى بىلەن سىزنى تەكشۈرۈپ، كېسەللىكنىڭ ئەھۋالىنى چۈشىنىدۇ. دوختۇر تېرىڭىزدە داغ، تۈكۈرۈك قاتارلىقلار بار-يوقلۇقىنى ئەستايىدىل تەكشۈرىدۇ. بۇنىڭدىن باشقا، ئۇلار دىئاگنوزنى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن تەكشۈرۈش ئېلىپ بېرىشى مۇمكىن.
- رەسىم تەكشۈرۈش سىناقلىرى: بەدەن ئىچىدە ئۆسمە بار-يوقلۇقىنى كۆرۈش ئۈچۈن «(MRI)»، «(Rentgen)» ياكى «(CT scan)» قاتارلىق تەكشۈرۈشلەر.
- گېن تەكشۈرۈشى: «NF1» گېنىدا مۇتاتسىيە بار-يوقلۇقىنى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن قان تەكشۈرۈشى.
- كۆز تەكشۈرۈشى: لىش تۈگۈنچىلىرىنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن كۆزىڭىزنى مۇتەخەسسىسكە كۆرسىتىش.
بۇ كېسەللىك كۆپىنچە چوڭلار مەزگىلىدە دىئاگنوز قويۇلىدۇ. چۈنكى، ئىلگىرى تىلغا ئالغانلىرىمىزدەك، بەزى ئالامەتلەر (مەسىلەن، تېرە ئاستىدىكى تۈگۈنچەكلەر) ياشنىڭ چوڭىيىشىغا ئەگىشىپ كۆرۈلۈشكە باشلايدۇ.
NF1 نى داۋالاش ئۇسۇللىرى نېمە؟
ئەڭ ئاۋۋال ئېيتىشقا تېگىشلىك ئەڭ مۇھىم نەرسە،NF1 نىڭ داۋاسى ھازىرچە يوق. ئەمما قورقماڭ. كېسەللىك ئالامەتلىرىڭىزنى كونترول قىلىشقا ۋە تېخىمۇ مۇۋەپپەقىيەتلىك ۋە رازىمەنلىك ھايات كەچۈرۈشكە ياردەم بېرىدىغان نۇرغۇن داۋالاش ئۇسۇللىرى بار. داۋالاش سىزدىكى ئالامەتلەرنىڭ تۈرىگە باغلىق.
- ئوپېراتسىيە: ئاغرىق پەيدا قىلىدىغان، نېرۋىلارنى بېسىدىغان ياكى كۆرۈنۈشكە توسقۇنلۇق قىلىدىغان ئۆسمىلەرنى ئوپېراتسىيە ئارقىلىق ئېلىۋېتىشكە بولىدۇ.
- راك كېسىلىنى داۋالاش: ئەگەر ئۆسمە راك كېسىلىگە ئايلىنىپ قالسا، «خىمىيىلىك داۋالاش» قاتارلىق داۋالاش ئۇسۇللىرى قوللىنىلىدۇ.
- سۆڭەك داۋالاش: ئومۇرتقا بىرىكمىسى قاتارلىق ئىشلاردا ئوپېراتسىيە ياكى چىشلەش ئۇسۇلى قوللىنىلىدۇ.
- دورىلار: ھازىر ئۆسمە ئۆسۈشىنى كونترول قىلىش ئۈچۈن سېلۇمېتىنىب قاتارلىق ئالاھىدە دورىلار بار. دورىلار يەنە ADHD قاتارلىق كېسەللىكلەرنى داۋالاشتىمۇ ئىشلىتىلىدۇ.
دائىملىق داۋالىنىش تەكشۈرۈشىنىڭ ئەھمىيىتى
NF1 كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلار يىلدا كەم دېگەندە بىر قېتىم دوختۇرغا كۆرۈنۈپ، تولۇق تەكشۈرۈش ئېلىپ بېرىشى مۇھىم. ئۇلار يەنە ھەر يىلى كۆزى ۋە قان بېسىمىنى تەكشۈرتۈپ تۇرۇشى كېرەك. بۇ ئۇلارغا يېڭى مەسىلىلەرنى بالدۇر بايقاپ، داۋالاشنى باشلاشقا ياردەم بېرىدۇ.
قاچان دوختۇرغا كۆرۈنۈش كېرەك؟
ئەگەر سىز ياكى بالىڭىزدا NF1 نىڭ ئالامەتلىرى بار دەپ گۇمان قىلسىڭىز، بولۇپمۇ تۆۋەندىكى ئالامەتلەرنى بايقىسىڭىز، دوختۇرغا كۆرۈنۈشنى ئۇنتۇپ قالماڭ.
- ئالتىدىن ئارتۇق قەھۋە رەڭلىك كافېخانا بار.
- سەۋەبسىزلا تېرىدە ئۆزگىرىشلەر ياكى تۈگۈنچىلەر پەيدا بولۇش.
- كۆرۈش قۇۋۋىتىدىكى ئۆزگىرىشلەر.
ئەگەر سىزدە NF1 كېسىلى بارلىقى مەلۇم بولسا، ئاغرىق كۈچىيىش، ئۆسمىلەرنىڭ تېز ئۆسۈشى ياكى يېڭى ئالامەتلەر كۆرۈلسە، دەرھال دوختۇرىڭىزغا مەلۇم قىلىڭ.
ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى
- NF1 تېرە يارىلىنىشى ۋە نېرۋىلاردا ئۆسمە پەيدا بولۇشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان گېن كېسىلى. بۇ ئۆسمىلەرنىڭ كۆپىنچىسى راك كېسىلى ئەمەس.
- بۇ كېسەللىك ئاتا-ئانىدىن مىراس قېلىشى مۇمكىن، ياكى ئائىلىدە ھېچكىمنىڭ بولماسلىقىدىن تاسادىپىي يۈز بېرىشى مۇمكىن.
- كېسەللىك ئالامەتلىرى ھەر بىر ئادەمدە ئوخشىمايدۇ. شۇنداقلا، بارلىق ئالامەتلەر بىرلا ۋاقىتتا پەيدا بولمايدۇ، بەلكى ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ تەرەققىي قىلىدۇ.
- NF1 نى پۈتۈنلەي داۋالىغىلى بولمىسىمۇ، كېسەللىك ئالامەتلىرىنى كونترول قىلىشقا ۋە ياخشى تۇرمۇش كەچۈرۈشكە ياردەم بېرىدىغان نۇرغۇن داۋالاش ئۇسۇللىرى بار. يىللىق داۋالىنىش تەكشۈرۈشى ناھايىتى مۇھىم.
- تېرە داغلىرى ۋە داغلار سەۋەبىدىن ئۆزىڭىزنى راھەتسىز ۋە قايغۇرغان ھېس قىلىش نورمال ئەھۋال. بۇ ھەقتە دوختۇرىڭىز ياكى روھىي ساغلاملىق مەسلىھەتچىسى بىلەن سۆزلىشىشتىن ھەرگىز ئىككىلەنمەڭ.
💬 Comments (0)
تېخى ھېچقانداق باھا يوللانمىدى. باھايىڭىزنى بۇ يەرگە تۇنجى قېتىم قوشۇڭ.
باھايىڭىزنى قوشۇڭ