بالىڭىزدا بۇ ئالامەتلەر بارمۇ؟ كېلىڭ، پفېيفېر سىندرومى ھەققىدە ئۆگىنىۋالايلى!

ئاتا-ئانىلارنىڭ يېڭى تۇغۇلغان بوۋاققا قارىغاندىكى خۇشاللىقىنى تەسۋىرلىگۈسىز دەرىجىدە خۇشال، شۇنداقمۇ؟ شۇنىڭ بىلەن بىر ۋاقىتتا، ئۇلار بوۋاقنىڭ ھەر بىر كىچىك تەپسىلاتلىرىغا ئالاھىدە دىققەت قىلىدۇ. بەزىدە بوۋاقنىڭ بېشىنىڭ شەكلى سەل غەلىتە ياكى كۆزلىرى چوڭ كۆرۈنىدۇ دەپ ئويلىشىڭىز مۇمكىن. بۇنداق نەرسىلەرنى كۆرگەندە ئازراق قورقۇش ۋە گۇمانلىنىش نورمال ئەھۋال. ئەمما ھەر قانداق غەلىتە كۆرۈنۈش ئېغىر كېسەللىكنىڭ ئالامىتى ئەمەس. قانداقلا بولمىسۇن، بۈگۈن بىز سۆزلەيدىغان پفېيفېر سىندرومى دەپ ئاتىلىدىغان ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىكتىن خەۋەردار بولۇش ناھايىتى مۇھىم.

پفېيففېر سىندرومى دېگەن نېمە؟ كېلىڭ، ئۇنى ئاددىيلاشتۇرۇپ چۈشىنىۋالايلى.

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، پفېيفېر سىندرومى بىر خىل ئىرسىي كېسەللىك. بوۋاقنىڭ مېڭىسى تولۇق يېتىلىشتىن بۇرۇن، باش سۆڭىكىدىكى سۆڭەكلەرنىڭ بىر-بىرىگە تۇتىشىدىغان جايلىرى، يەنى تىكىشلەر، مۇددەتتىن بۇرۇن تاقىلىدۇ. بۇ تېببىي تىلدا كرانيوسىنوستوز دەپ ئاتىلىدۇ. تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ، مېڭىمىزنىڭ ئۆسۈش بوشلۇقى بار. شۇڭا، باش سۆڭىكى بالدۇر تاقىلىپ قالغاندا، مېڭە ئىچىدە ئۆسىدۇ، باش سۆڭىكى ئۇنىڭغا قارشى ئىتتىرىلىدۇ. شۇڭلاشقا باش سۆڭىكىنىڭ شەكلى بۇرمىلىنىدۇ.

بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بوۋاقنى پەرقلەندۈرىدىغان بىر قانچە ئاساسلىق ئالاھىدىلىكلەر بار.

• يۈزنىڭ ئوتتۇرا قىسمى ياخشى تەرەققىي قىلمىغان ياكى ئىچىگە چۆكۈپ كەتكەندەك كۆرۈنىدۇ.
• كۆزلەر چوڭ ۋە چىقىپ تۇرىدۇ . بەزىدە كۆزلەر بىر-بىرىدىن ناھايىتى يىراققا ئورۇنلاشتۇرۇلغان بولىدۇ.
• باش سۆڭىكىنىڭ شەكلى ئادەتتىن تاشقىرى.
• يەنە بىر ئالاھىدە نەرسە شۇكى ، باش بارماق ۋە باش بارماقلار باشقا بارماقلاردىن سىرتقا ئېگىلىدۇ.

بۇ ئالامەتلەرنىڭ بىرىنى ياكى بىر نەچچىسىنى كۆرسىڭىز، ۋەھىمىگە چۈشمەڭ. ئەمما دوختۇرغا كۆرۈنۈش ناھايىتى مۇھىم.

پفېيفېر سىندرومىنىڭ تۈرلىرى بارمۇ؟

شۇنداق، دوختۇرلار بۇ كېسەللىكنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسىگە ئاساسەن ئۈچ خىل ئاساسلىق تىپىنى ئېنىقلىدى. كېلىڭ، ئۇلارنىڭ نېمە ئىكەنلىكىنى كۆرۈپ باقايلى.

1-تىپ

بۇ خىل كېسەللىكنىڭ ئالامەتلىرى نىسبەتەن ئاز ياكى يېنىك بولىدۇ. بۇ يەنە «كلاسسىك پفېيفېر سىندرومى» دەپمۇ ئاتىلىدۇ. بۇ خىل بوۋاقلاردا يۈز شەكلىدە بەزى ئۆزگىرىشلەر، ھەمدە ئىلگىرى دېيىلگەندەك، باش بارماقلاردا ئۆزگىرىشلەر بولۇشى مۇمكىن. قانداقلا بولمىسۇن، مۇۋاپىق داۋالاش ئارقىلىق، بۇ بالىلار نورمال تۇرمۇش كەچۈرۈپ، نورمال ئەقىل-پاراسەت بىلەن ئۆگىنەلەيدۇ. شۇڭا، بۇ بىر ئاز يېنىكلىك.

2-تىپ

بۇ بىرىنچى خىل كېسەللىككە قارىغاندا تېخىمۇ ئېغىر. بۇ خىل كېسەللىك پۇت-قول سۆڭەك ئۆسۈشىدىكى مۇرەككەپ مەسىلىلەر بىلەن ئىپادىلىنىدۇ. ئالامەتلەر تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• تىرناق ۋە تىز بوغۇملىرىنى توغرا ئېگىش ۋە سوزۇشقا بولمايدۇ.
• نېرۋا سىستېمىسى مەسىلىلىرى.
• ئەقلىي ئىقتىدار توسالغۇلىرى.

بۇ خىلدا، باش تېرىسى «ئۈچ بۇلۇڭلۇق» ياكى «بېدە يوپۇرمىقى» شەكلىگە كىرىدۇ. بۇ دېگەنلىك، باشنىڭ ئىككى تەرىپى ۋە ئالدى تەرىپىدە شىشىپ، چىقىپ تۇرىدىغان كۆرۈنۈش بار. ئەگەر بۇ خىل كېسەللىك تېز داۋالانمىسا، ھاياتقا خەۋپ يېتىشى مۇمكىن.

3-تىپ

بۇ ئىككىنچى خىلدىكىگە ئوخشاش ئېغىر. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ خىل ئەھۋالدا باش تېرىسىنىڭ «چىننىر» شەكلىنى كۆرەلمەيسىز. ئەكسىچە:

• باش سۆڭىكىنىڭ ئاساسى قىسقا.
• تۇغۇلۇشىدىلا چىشلار بولۇشى مۇمكىن (تۇغۇلۇش چىشلىرى).
• كۆزلەر ئۆز ئورنىدىن چىقىپ تۇرغاندەك قىلىدۇ (كۆزنىڭ پەردىسى).
• ئىچكى ئەزالاردا نورمالسىزلىقلار بولۇشى مۇمكىن.

3-تىپنىڭ كېسەللىك ئالامىتىمۇ ئۇنچە ياخشى ئەمەس. ئەگەر داۋالانمىسا، ئۆلۈم ئېھتىماللىقى يۇقىرى.

كۆرۈۋاتقانىڭىزدەك، بۇ ئۈچ خىل كېسەللىكنىڭ ئېغىرلىقى ئوخشىمايدۇ. شۇڭلاشقا بالدۇر دىئاگنوز قويۇش ۋە داۋالاش مۇھىم.

پفېيفېر سىندرومى قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدۇ؟

بۇ ئەمەلىيەتتە ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكى. ستاتىستىكىغا ئاساسلانغاندا، يۈز مىڭ تۇغۇلغان بوۋاقنىڭ ئىچىدە پەقەت بىرلا بالا بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولىدۇ. بۇ دېگەنلىك، بۇ خىل كېسەللىك ناھايىتى ئاز ئۇچرايدۇ.

پفېيفېر سىندرومىنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟

ئىلگىرى مۇھاكىمە قىلغىنىمىزدەك، بۇنىڭ ئاساسلىق سەۋەبى ھامىلە باسقۇچىدا بوۋاقنىڭ باش سۆڭىكى ئارىسىدىكى تىكىشلەرنىڭ بالدۇر تاقىلىپ قېلىشىدۇر. ئۇنىڭدىن كېيىن، بوۋاقنىڭ مېڭىسى داۋاملىق چوڭىيىدۇ. بۇ باش سۆڭىكىنىڭ ئىچىدىكى بېسىمنى ئاشۇرۇپ، بوۋاقنىڭ تاشقى قىياپىتىگە تەسىر كۆرسىتىدىغان بىر قاتار فىزىكىلىق ئالاھىدىلىكلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. بۇلار تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• بېشى نورمال ھالەتتىن چوڭراق كۆرۈنىدۇ، كۆپىنچە پېشانىسى ئېگىز بولىدۇ.
• كۆزلەرنىڭ ئالدىغا چىقىپ تۇرۇشى ياكى كۆزلەر ئارىسىدىكى ئارىلىقنىڭ چوڭىيىشى.
• بۇرۇن ئۇچلۇق ۋە تۇمشۇققا ئوخشاش بولۇپ قالىدۇ.
• ئېڭەكنىڭ كىچىكلىكى سەۋەبىدىن ، چىشلار بىر-بىرىگە قىسىلىپ، تارتىلىپ قالىدۇ.

بۇنىڭدىن باشقا، باشقا فىزىكىلىق ئالاھىدىلىكلەرمۇ بار:

• باش بارماق ۋە چوڭ بارماقلار كەڭ بولۇپ، باشقا بارماقلاردىن پەرقلىق ئورۇنلاشتۇرۇلغان.
• بارماقلار بىر-بىرىگە چاپلانغان ياكى تور شەكىللىك بولۇشى مۇمكىن.

بۇ ئالامەتلەرنىڭ ھەممىسى ھەر بىر بوۋاقتا ئوخشاش بولمايدۇ. كېسەللىكنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسىگە ئاساسەن ئوخشىماسلىقى مۇمكىن.

پفېيفېر سىندرومى بوۋاقنىڭ بەدىنىگە قانداق تەسىر كۆرسىتىدۇ؟

بوۋاقنىڭ باش سۆڭىكى ھامىلە باسقۇچىدا تېز تەرەققىي قىلىدىغان بولغاچقا، ئۇ ھەر خىل ئاسارەتلەرگە دۇچ كېلىشى مۇمكىن. بۇلارنىڭ بەزىلىرى تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• سۇ باش ئاغرىقى: بۇ، مېڭە ئەتراپىدا سۇغا ئوخشاش سۇيۇقلۇق يىغىلىپ، باش سۆڭىكىنىڭ ئىچىدىكى بېسىمنى ئاشۇرغاندا كۆرۈلىدۇ.
• چىش مەسىلىلىرى: مەسىلەن، چىشنى غىچىرلىتىش ۋە چىڭقىراش.
• ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ يوقىلىشى.
• بوغۇملارنىڭ نورمال ئىشلىمەسلىكى سەۋەبىدىن ھەرىكەت قىلىش قىيىنلىشىدۇ.
• ئۇيقۇدا نەپەس توختاپ قېلىش.
• بۇرۇن ئارقىلىق نەپەس ئېلىشتا قىينىلىش (ھاۋا يولىنىڭ توسۇلۇشى).
• كۆرۈش مەسىلىلىرى.

بۇ خىل ئاسارەتلەر دەرھال داۋالىنىشنى ۋە ئۇزۇن مۇددەتلىك داۋالاشنى تەلەپ قىلىدۇ.

پفېيفېر سىندرومىنى نېمە كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ؟

بۇ كېسەللىكنىڭ ئاساسلىق سەۋەبى گېندىكى ئۆزگىرىش ياكى مۇتاتسىيەدۇر.بۇ، مەزكۇر گېننىڭ نورمال ئىشلىشىنى توختىتىشىغا سەۋەب بولىدۇ. كۆپىنچە ئەھۋاللاردا، بۇ ئۆزگىرىش «FGFR2 (فىبروبلاست ئۆسۈش ئامىلى قوبۇللىغۇچىسى)» دەپ ئاتىلىدىغان گېندا يۈز بېرىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ ئۆزگىرىش «FGFR1» دەپ ئاتىلىدىغان گېندىكى ئۆزگىرىشتىنمۇ كېلىپ چىقىشى مۇمكىن. بىر ئەھۋالدا، «FGFR3» گېنىدىمۇ ئوخشاش ئۆزگىرىش بايقالغان.

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، بۇ گېن ئۆزگىرىشى ھۈجەيرىلەرنىڭ ئۆسۈشىگە ياردەم بېرىدىغان ئاقسىللار (فىبروبلاست ئۆسۈش ئامىللىرى) بىلەن ئۇلارنىڭ رېتسېپتورلىرى ئوتتۇرىسىدىكى ئالاقىنى بۇزۇۋېتىدۇ. نەتىجىدە، بوۋاقنىڭ مېڭىسى تولۇق يېتىلىشتىن بۇرۇن، ئېمبىرىئون باسقۇچىدا، باش سۆڭىكى ئارىسىدىكى تىكىشلەر تاقىلىدۇ. ئاندىن، مېڭە چوڭ بولغاندا، يېپىق باش سۆڭەكلىرى بىر-بىرىگە ئىتتىرىپ، شەكلىنى ئۆزگەرتىپ، بەدەننىڭ ھەر قايسى قىسىملىرىدا نورمالسىز ئۆسۈشلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.

بۇ گېن ئۆزگىرىشى ئاتا-ئانىلارنىڭ بىرىدىن مىراس قېلىشى مۇمكىن (ئاتوسوم دومىنىتارلىق). ياكى بوۋاقنىڭ DNA سىدىكى يېڭى، تاسادىپىي ئۆزگىرىش بولۇشى مۇمكىن (يېڭى مۇتاتسىيە). بوۋاق تۇغۇلغاندا ئاتىسى 40-45 ياشتىن ئاشقان بولسا، بۇ تاسادىپىي ئۆزگىرىشلەرنىڭ بىر قەدەر كۆپ ئۇچرايدىغانلىقى كۆزىتىلدى.

بۇ ئەھۋال كىملەرگە تەسىر كۆرسىتىدۇ؟

پفېيفېر سىندرومى ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك، ئەمما ئۇ ھەممە ئادەمدە يۈز بېرىشى مۇمكىن. بۇ ھەر قانداق ئادەمنىڭ قەستەن كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان ئىشى ئەمەس، شۇنداقلا ئالدىنى ئېلىشقا بولىدىغان ئىشمۇ ئەمەس. شۇڭا، بۇنىڭغا دىققەت قىلىش مۇھىم.

پفېيفېر سىندرومى قانداق دىئاگنوز قويۇلىدۇ؟

بۇ خىل ئەھۋالنى بوۋاق تۇغۇلۇشتىن بۇرۇنمۇ بايقىغىلى بولىدۇ. بوۋاقنىڭ سۆڭەك سىستېمىسىدىكى نورمالسىزلىقلارنى ھامىلدارلىق باسقۇچىدا ئۇلترا ئاۋاز دولقۇنى تەكشۈرۈشى ياكى ماگنىتلىق رېزونانسلىق تەسۋىر تەكشۈرۈشى (MRI) ئارقىلىق بايقىغىلى بولىدىغان ۋاقىتلار بار.

قانداقلا بولمىسۇن، دىئاگنوز كۆپىنچە بالا تۇغۇلغاندىن كېيىن جەزملەشتۈرۈلىدۇ. دوختۇر بوۋاقنىڭ فىزىكىلىق تەكشۈرۈشىنى ئېلىپ بېرىشى، باش سۆڭىكى ۋە باشقا سۆڭەكلەردىكى نورمالسىزلىقلارنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن كومپيۇتېر توموگرافىيەسى (CT) ياكى MRI ئېلىپ بېرىشى مۇمكىن. FGFR1 ۋە FGFR2 گېنلىرىدىكى ئۆزگىرىشلەرنى تەكشۈرىدىغان گېن تەكشۈرۈشىمۇ دىئاگنوزنى جەزملەشتۈرەلەيدۇ.

پفېيفېر سىندرومىنى داۋالاش ئۈچۈن قانداق ئۇسۇللار بار؟

بۇ كېسەللىكنى داۋالاش ئالامەتلەرگە ئاساسەن ئېلىپ بېرىلىدۇ. بالىڭىزنىڭ دوختۇرى سۆڭەك ئۆسۈشىدىكى نورمالسىزلىقنى تۈزىتىش ئۈچۈن بىر قانچە قېتىملىق ئوپېراتسىيە قىلىشنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن.

دەرھال داۋالاش ئۇسۇلى بوۋاقنىڭ مېڭىسى تەرەققىي قىلغاندا، باش سۆڭىكىگە چۈشىدىغان بېسىمنى يېنىكلىتىش (كرانيوسىنوستوز) ئۈچۈن ئوپېراتسىيە قىلىشتۇر. ياكى، ئەگەر باش سۆڭىكىدە سۇيۇقلۇق يىغىلىپ قالسا (گىدروسېفالۇس)، سۇيۇقلۇقنى چىقىرىش ئۈچۈن باش سۆڭىكىگە كىچىك نەيچە (شۇنت) كىرگۈزۈلىدۇ. بۇ ئوپېراتسىيە ئادەتتە بوۋاق 4 ئايلىق بولۇشتىن بۇرۇن ئېلىپ بېرىلىدۇ.

بوۋاقنىڭ تۇنجى يىلىدا، دوختۇرلار مېڭىنىڭ تەرەققىي قىلىشىغا يول قويۇش ئۈچۈن باش سۆڭىكىنى ئېچىش ئوپېراتسىيەسىنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن.

ئۇنىڭدىن كېيىن،يۈز ئاسسىمېترىيەسىنى تۈزىتىش، نەپەس يوللىرىنى ئېچىش ۋە باش سۆڭىكىنىڭ شەكلىنى ئەسلىگە كەلتۈرۈش ئۈچۈن ئەسلىگە كەلتۈرۈش ۋە گۈزەللەشتۈرۈش ئوپېراتسىيەسى ئېلىپ بېرىلىدۇ.

مۇھىمى شۇكى، بالىنىڭ دوختۇرىنىڭ نازارىتى ئاستىدا، پفېيفېر سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ كۆپىنچىسىنىڭ تولۇق ئىقتىدارىغا يېتىشىگە ياردەم قىلغىلى بولىدۇ.

پفېيفېر سىندرومىنىڭ ئاسارەتلىرىنى يېنىكلىتىش ئۈچۈن قانداق داۋالاش ئۇسۇللىرى بار؟

ئوپېراتسىيەدىن باشقا، بۇ كېسەللىكنىڭ ئەگەشمە كېسەللىكلىرىنى يېنىكلىتىش ئۈچۈن داۋالاش ئۇسۇللىرىمۇ بار.

• چىشلارنىڭ قىسىلىپ قېلىشى ۋە ئېگىز قوسلۇق تاڭلاي قاتارلىق كېسەللىكلەرنى داۋالاش ۋە چىش تۈزىتىش.
• كۆرۈش قۇۋۋىتىنىڭ ئاجىزلىشىشىنى داۋالاش ئۈچۈن كۆز داۋالاش ئۇسۇلى.
• ئاڭلاش ئىقتىدارى توسالغۇغا ئۇچرىغانلار ئۈچۈن ئاڭلاش ئۈسكۈنىسى ئىشلىتىش.

بۇلارنىڭ ھەممىسى بالىنىڭ ئىمكانقەدەر نورمال تۇرمۇش كەچۈرۈشىگە ياردەم بېرىش ئۈچۈن قىلىنىدۇ.

بۇنىڭ تولۇق داۋاسى بارمۇ؟

ئەپسۇسلىنارلىقى شۇكى، ھازىر پفېيفېر سىندرومىنى داۋالىغىلى بولمايدۇ. ئوپېراتسىيە ۋە باشقا داۋالاش ئۇسۇللىرى بالىنىڭ ئالامەتلىرىنى ئازايتىش ۋە ئۇنىڭ توغرا تەرەققىي قىلىشىغا ياردەم بېرىشنى مەقسەت قىلىدۇ.

پفېيفېر سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالىنىڭ ئاتا-ئانىسى بولۇش سۈپىتىڭىز بىلەن نېمىلەرنى كۈتۈشىڭىز كېرەك؟

پفېيفېر سىندرومى بىر ئۆمۈرلۈك كېسەللىك بولۇپ، داۋالىغىلى بولمايدۇ. بالىڭىزنىڭ دوختۇرى كېسەللىك ئالامەتلىرىنى كونترول قىلىشقا ياردەم بېرىدىغان داۋالاش پىلانى تۈزۈپ چىقىدۇ. بۇنىڭ ئىچىدە بىر قانچە ئوپېراتسىيە بولۇشى مۇمكىن.

• ئەگەر بالىڭىزدا 1-تىپلىق پفېيفېر سىندرومى بولسا، ئۇلارنىڭ ئۆمرى نورمال بولۇشى مۇمكىن.
• قانداقلا بولمىسۇن، 2-تىپلىق ياكى 3-تىپلىق پفېيفېر سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالىلار داۋالانمىسا، ئۇلارنىڭ كېسەللىك ئاسارەتلىرى تېخىمۇ كۆپ بولۇپ، ئۆمرى قىسقا بولىدۇ .

شۇڭا، بالىڭىزنىڭ ئۆسۈپ يېتىلىش جەريانىدا كۆرۈلىدىغان ھەر قانداق سالامەتلىك ياكى تەرەققىيات مەسىلىلىرىدىن خەۋەردار بولۇش ئۈچۈن، ئۇنى دائىم سالامەتلىك تەكشۈرتۈشىگە ئېلىپ بېرىش ناھايىتى مۇھىم.

پفېيفېر سىندرومى بىلەن بالا تۇغۇش خەۋپىنى ئازايتقىلى بولامدۇ؟

ئەگەر سىز بالا كۈتىۋاتقان بولسىڭىز، دوختۇرىڭىز بىلەن گېن مەسلىھەتچىلىكى ۋە گېن تەكشۈرۈش توغرىسىدا مەسلىھەتلىشىڭ. ئەگەر سىزدە ياكى جۈپتىڭىزدە FGFR1 ياكى FGFR2 گېن ئۆزگىرىشى بولسا، بالىڭىزنىڭ بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولۇش خەۋپى %50. بۇ دېگەنلىك، ئەگەر سىزدە بالا بولسا، ئۇلارنىڭ بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولۇش-بولماسلىقىنىڭ ئېھتىماللىقى 50/50.

قانداقلا بولمىسۇن، ئەگەر ئاتا-ئانىنىڭ ھەر ئىككىسىدە بۇ كېسەللىك بولمىسا، ئىككىنچى بالىنىڭ بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولۇش خەۋپى ناھايىتى تۆۋەن. قانداقلا بولمىسۇن، بۇنى پۈتۈنلەي نۆل دېيىشكە بولمايدۇ، چۈنكى ئىلگىرى تىلغا ئېلىنغان تاسادىپىي گېن ئۆزگىرىشلىرى (يېڭى مۇتاتسىيە) يۈز بېرىشى مۇمكىن.

بالامنى قاچان دوختۇرغا كۆرسىتىشىم كېرەك؟

ئەگەر بالىڭىزدا پفېيفېر سىندرومى بولسا، تۆۋەندىكىلەرگە دىققەت قىلىڭ:

• ئەگەر بالىنىڭ نەپەس ئېلىشىدا قىيىنچىلىق بولسا.
• ئەگەر ئوپېراتسىيە ئورنى ياخشى ساقىيمىسا، رەڭگى ئۆزگىرىپ، ئىششىپ كەتسە ياكى يىرىڭلىق بولسا (بۇ يۇقۇملىنىشنى كۆرسىتىشى مۇمكىن).
• ئەگەر بالا ئۆزىنىڭ يېشىغا ماس كېلىدىغان تەرەققىيات باسقۇچلىرىغا يەتمىگەن بولسا.
• ئەگەر ئۇلار ئاددىي، ئېغىزدىن ئېيتىلغان بۇيرۇقلارغا جاۋاب بەرمىسە ياكى دائىم قۇلاق ياللۇغىغا گىرىپتار بولسا.

ئەگەر سىزدە مۇشۇنداق ئەھۋال كۆرۈلسە، دەرھال دوختۇرغا كۆرۈنۈڭ.

دوختۇرۇمدىن قانداق سوئاللارنى سورىشىم كېرەك؟

مۇنداق سوئاللارنى سورىغان ياخشى:

• بالام ئۈچۈن ئەڭ مۇۋاپىق داۋالاش ئۇسۇلى نېمە؟
• بۇ كېسەللىكنى داۋالاش ئۈچۈن ئوپېراتسىيە قىلىشنىڭ قانداق خەۋپ-خەتىرى بار؟
• ئەگەر مېنىڭ يەنە بىر بالام بولسا، ئۇنىڭمۇ بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولۇش خەۋپى بارمۇ؟

بۇ سوئاللاردىن باشقا، ئويلىغانلىرىڭىزنى دوختۇردىن سوراڭ.

پرىنسنىڭ بالىسىدىمۇ پفېيفېر سىندرومى بارمۇ؟

ھەئە، بۇ ھەممىگە ئايان بىر ۋەقە. داڭلىق مۇزىكانت پرىنسنىڭ ئايالى مايتې گارسىيا 2017-يىلى نەشر قىلىنغان «ئەڭ گۈزەل: مېنىڭ پرىنس بىلەن بولغان ھاياتىم» ناملىق كىتابىدا، 1996-يىلى تۇغۇلغان بالىسىنىڭ 2-تىپلىق پفېيفېر سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلىقىنى تەسۋىرلىگەن. ئەپسۇسكى، بوۋاق بۇ كېسەللىكتىن كېلىپ چىققان ئېغىر ئاسارەتلەر سەۋەبىدىن بوۋاق ۋاقتىدا قازا قىلغان. گارسىيانىڭ چۈشەندۈرۈشىچە، ئۇ ئۆزىدە ۋە پرىنستا بۇ خىل گېن كېسىلى يوق ئىكەن، ھەمدە بۇ بالا يېڭى بىر گېن ئۆزگىرىشىنىڭ نەتىجىسىدە بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولغان دەپ قارىلىدۇ. بۇ، بۇ كېسەللىكنىڭ قانچىلىك ئېغىر ئىكەنلىكىنى ۋە بەزىدە قانچىلىك ئالدىن پەرەز قىلغىلى بولمايدىغانلىقىنى كۆرسىتىپ بېرىدۇ.

ئاخىرىدا، ئېسىڭىزدە تۇتۇشقا تېگىشلىك ئىشلار (ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى)

پفېيفېر سىندرومى ئاز ئۇچرايدىغان ۋە مۇرەككەپ گېن كېسەللىكى. ئۇنىڭ ئالامەتلىرىنى يېنىكلىتىش ئۈچۈن كۆپ قېتىم ئوپېراتسىيە قىلىشقا توغرا كېلىشى مۇمكىن. قانداقلا بولمىسۇن، مۇۋاپىق داۋالاش ۋە ياخشى داۋالاش كۆزىتىشى ئارقىلىق، بالىڭىز باشقا بالىلارغا ئوخشاش ئۆسۈپ يېتىلىپ، ئۆگىنەلەيدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، سىز دىققەت قىلىشىڭىز كېرەك بولغان بەزى ئاسارەتلەر بار.

ئەگەر ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەندە پفېيفېر سىندرومى بولسا ۋە سىز بالا كۈتۈۋاتقان بولسىڭىز، گېن مەسلىھەت سوراش ناھايىتى مۇھىم. بۇ سىزگە بالىڭىزنىڭ بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولۇش خەۋپى بار-يوقلۇقىنى ئېنىقلاشقا ياردەم بېرىدۇ.

بۇ ئۇچۇرلارنىڭ سىزگە پايدىلىق بولۇشىنى ئۈمىد قىلىمەن. ئېسىڭىزدە تۇتۇڭ، سىز يالغۇز ئەمەس. بۇنداق ئەھۋاللارغا دۇچ كەلگەندە دوختۇرلار ۋە ئائىلىڭىزدىن ياردەم ئېلىش ناھايىتى مۇھىم.

` پفېيففېر سىندرومى، پفېيففېر سىندرومى، گېن كېسەللىكلىرى، باش سۆڭىكى، كرانىئوسىنوستوز، بالىلارنىڭ سالامەتلىكى، FGFR گېنى، ئوپېراتسىيە