بەلكىم سىز كىچىك بالىڭىزنىڭ باشقا بالىلارغا قارىغاندا ئازراق ھالسىزلىنىۋاتقانلىقىنى، بوينىنى تۈز تۇتۇشتا قىينىلىۋاتقانلىقىنى ياكى ئېغىرلىقىنىڭ ئاستا ئېشىۋاتقانلىقىنى بايقىغان بولۇشىڭىز مۇمكىن. ياكى چوڭلار سۈپىتىدە، پەلەمپەيدىن چىققاندا ياكى قىسقا يول ماڭغاندا ئادەتتىن تاشقىرى چارچاپ، بېشىڭىز ئايلىنامدۇ؟ بۇنىڭ سەۋەبى سىز ھەرگىز ئاڭلىمىغان ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك بولۇشى مۇمكىن. بۈگۈن بىز دەل مۇشۇ ھەقتە سۆزلەۋاتىمىز.
ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، پومپې كېسىلى دېگەن نېمە؟
بەدىنىمىزنى چوڭ بىر زاۋۇت دەپ ئويلاڭ. بۇ زاۋۇتنىڭ ئىشلىشى ئۈچۈن ھەر خىل ئىشچىلارغا (ئاقسىل/ ئېنزىم ) ئېھتىياجلىق. پومپې كېسىلى بەدىنىمىزدىكى بىر خىل شېكەر بولغان گلىكوگېننى پارچىلايدىغان ۋە ئېنېرگىيە ئىشلەپچىقىرىدىغان ئىشچىلارنىڭ بىرى (مەخسۇس بىر ئاقسىل) كەم بولغاندا ياكى نورمال ئىشلىمىگەندە يۈز بېرىدۇ.
بۇ ئىشچى يوقاپ كەتكەندىن كېيىن، ئېنېرگىيەگە ئايلىنىشنىڭ ئورنىغا، گلىكوگېن دەپ ئاتىلىدىغان بۇ خىل شېكەر بەدىنىمىزدىكى ھۈجەيرىلەردە، بولۇپمۇ مۇسكۇل، يۈرەك ۋە جىگەر قاتارلىق جايلاردا توپلىنىشقا باشلايدۇ. بۇ خۇددى زاۋۇتتا خام ئەشيا توپلىنىشىغا ئوخشايدۇ. بۇ خىل گلىكوگېننىڭ توپلىنىشى بۇ ئەزالارغا زىيان سالىدۇ ۋە ئۇلارنىڭ ئىقتىدارىنى ئاجىزلاشتۇرىدۇ.
بۇ كېسەللىك يەنە «GAA كەمچىللىكى» ياكى «II تىپلىق گلىكوگېن ساقلاش كېسىلى ( GSD )» دەپمۇ ئاتىلىدۇ.
بۇ كېسەللىكنىڭ سەۋەبى نېمە؟
پومپې كېسىلى ئىرسىي كېسەللىك . بۇ بىزنىڭ ئۇنى ئاتا-ئانىمىزدىن مىراس قىلىپ ئالىدىغانلىقىمىزنى بىلدۈرىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولۇش ئۈچۈن، سىز بۇ كېسەللىكنىڭ نۇقسانلىق گېنىنى ئاناڭىز ۋە دادىڭىزدىن قوبۇل قىلىشىڭىز كېرەك .
ئەگەر بىر ئادەم پەقەت بىرلا نۇقسانلىق گېننى مىراس قىلىپ ئالسا، ئۇلاردا كېسەللىك ئالامەتلىرى كۆرۈلمەيدۇ. ئەمما ئۇلار كېسەللىكنىڭ توشۇغۇچىسى بولىدۇ. بۇ دېگەنلىك، ئۇلار نۇقسانلىق گېننى بالىلىرىغا ئۆتكۈزۈپ بېرەلەيدۇ.
بۇ كېسەللىكنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟
بۇ كېسەللىكنىڭ ئالامەتلىرى، باشلىنىش يېشى ۋە كېسەللىكنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسى ھەر بىر ئادەمدە ئوخشىمايدۇ. ئۇنى ئىككى ئاساسلىق تۈرگە بۆلۈشكە بولىدۇ.
| كېسەللىكنىڭ باشلىنىش ۋاقتى | كۆپ ئۇچرايدىغان ئالامەتلەر |
|---|---|
| بوۋاقلىق دەۋرىدىكى باشلىنىش تىپى (بىر نەچچە ئايدىن بىر يىلغىچە) |
|
| كېچىكىپ باشلانغان تىپى (بالىلىقتىن قېرىلىققىچە، ھەر قانداق ياشتا) |
|
كېسەللىكنى قانداق توغرا دىئاگنوز قويۇش كېرەك؟
بۇ ئالامەتلەر باشقا كېسەللىكلەرنىڭ ئالامەتلىرىگە ئوخشىشىپ كېتىدىغان بولغاچقا، دىئاگنوز قويۇش سەل مۇرەككەپ بولۇشى مۇمكىن. دوختۇرىڭىز ئەھۋالنى چۈشىنىشىڭىزگە ياردەم بېرىش ئۈچۈن تۆۋەندىكىدەك سوئاللارنى سورىشى مۇمكىن:
- ئۆزىڭىزنى ئاجىز ھېس قىلامسىز، دائىم يىقىلىپ چۈشۈۋاتامسىز ياكى مېڭىش، يۈگۈرۈش ياكى پەلەمپەيدىن چىقىشتا قىينىلامسىز؟
- نەپەس ئېلىشتا قىينىلىۋاتامسىز، بولۇپمۇ كېچىسى ياكى ياتقاندا؟
- ئەتىگەندە ئويغانغاندا بېشىڭىز ئاغرىۋاتامدۇ؟
- كۈن بويى ئۆزىڭىزنى ئىنتايىن چارچاپ كەتكەندەك ھېس قىلامسىز؟
- ئائىلىڭىزدە بۇ ئالامەتلەر كۆرۈلگەنلەر بارمۇ؟
بۇ سوئاللاردىن باشقا، باشقا كېسەللىكلەرنى رەت قىلىش ئۈچۈن بەزى تەكشۈرۈشلەرمۇ ئېلىپ بېرىلىشى مۇمكىن. ئەگەر پومپې كېسىلىدىن گۇمان قىلىنسا، دىئاگنوزنى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن تۆۋەندىكى تەكشۈرۈشلەر ئېلىپ بېرىلىدۇ:
- قان تەكشۈرۈش: بۇ كەمتۈك ئاقسىل (ئېنزىم) نىڭ قانداق ئىشلەيدىغانلىقىنى تەكشۈرىدۇ.
- مۇسكۇل بىئوپسىيەسى: كىچىك بىر پارچە مۇسكۇل ئېلىپ مىكروسكوپ ئاستىدا تەكشۈرۈلۈپ، ئۇنىڭدا قانچىلىك گلىكوگېن ساقلانغانلىقى كۆرسىتىلىدۇ.
- گېن تەكشۈرۈشى:ئۇلار بىۋاسىتە كېسەللىكنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان گېن كەمتۈكلۈكىنى ئىزدەۋاتىدۇ.
ئەڭ مۇھىمى، بۇ كېسەللىكنى دىئاگنوز قويۇش ئۈچۈن ۋاقىت كېتىشى مۇمكىن. بوۋاقلار ئۈچۈن پەقەت 3 ئاي، چوڭلار ئۈچۈن 7-9 ياشقىچە ۋاقىت كېتىشى مۇمكىن. شۇڭا سەۋرچان بولۇش مۇھىم.
داۋالاش ئۇسۇللىرى نېمە؟
گەرچە ھازىر بۇ كېسەللىكنىڭ داۋاسى بولمىسىمۇ، ئەمما ئالامەتلەرنى كونترول قىلىپ، ئۆمۈرنى ئۇزارتالايدىغان ناھايىتى ئۈنۈملۈك داۋالاش ئۇسۇللىرى بار. بولۇپمۇ بوۋاقلار ئۈچۈن، ئىمكانقەدەر بالدۇر داۋالاشنى باشلاش ناھايىتى مۇھىم.
ئاساسلىق داۋالاش ئۇسۇلى ئېنزىم ئورنىنى ئالماشتۇرۇش داۋالاش ئۇسۇلى (ERT) . ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، بۇ ئوكۇل ئارقىلىق بەدەندە كەم ياكى كەمچىل بولغان ئېنزىم (ئاقسىل) نى بەدەنگە بېرىشتىن ئىبارەت. بۇ ئوكۇل قوبۇل قىلىنغاندىن كېيىن، بەدەن شېكەر گلىكوگېنىنى پارچىلىيالايدۇ. بۇنىڭ ئۈچۈن ئىشلىتىلىدىغان بەزى دورىلار:
- «مىيوزىم» (كۆپىنچە بوۋاقلار ئۈچۈن)
- `لۇمىزىم`
- `Nexviazyme` (كېچىكىپ باشلانغان تىپى ئۈچۈن)
بۇنىڭدىن باشقا، ERT داۋالاش ئۇسۇلىغا ياخشى ئىنكاس قايتۇرمىغان چوڭلار ئۈچۈن تەستىقلانغان يېڭى بىر داۋالاش ئۇسۇلى بار. ئۇ ئوكۇل (`Pombiliti`) ۋە كاپسۇل (`Opfolda`) شەكلىدە ئىچىلىدىغان ئىككى خىل دورىنىڭ بىرىكمىسىنى ئىشلىتىدۇ.
بۇ كېسەللىك بىلەن ياشىغاندا دىققەت قىلىشقا تېگىشلىك ئىشلار
پومپې كېسىلى بىلەن ياشاش قىيىن بولۇشى مۇمكىن، شۇڭا ئۆزىڭىز ۋە ئائىلىڭىز ئۈچۈن ياردەمگە ئېرىشىش مۇھىم. سىز يەنە باشقا كېسەللىككە گىرىپتار بولغان كىشىلەر تەجرىبىلىرىنى ئورتاقلىشالايدىغان ۋە ئەمەلىي مەسلىھەت ئالالايدىغان قوللاش گۇرۇپپىلىرىغا قوشۇلسىڭىز بولىدۇ.
مەسىلەن، ئەگەر يېمەكلىكنى يۇتۇش تەس بولسا، يېمەكلىككە قويۇقلاشتۇرغۇچ قوشۇشقا بولىدۇ. بەزى كىشىلەرگە لازىملىق ئوزۇقلۇقنى ئېلىش ئۈچۈن، ئۇلارغا يېمەكلىكنى نەيچە ئارقىلىق بېرىشكە توغرا كېلىشى مۇمكىن.
بۇ كېسەللىك بەدەننىڭ نۇرغۇن قىسىملىرىغا تەسىر قىلىدىغان بولغاچقا، سىز كەسپىي دوختۇرلار گۇرۇپپىسىنىڭ قوللىشىغا موھتاجسىز.
- يۈرەك دوختۇرى
- نېرۋا دوختۇرى
- نەپەس يولى داۋالاش مۇتەخەسسىسى
- ئوزۇقشۇناس
ھەممەيلەننىڭ قوللىشى بىلەن بىز كېسەللىك ئالامەتلىرىنى كونترول قىلالايمىز ۋە سالامەتلىكىمىزنى ساقلاپ قالالايمىز.
ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى
- پومپې كېسىلى ئاتا-ئانىلاردىن مىراس قالغان ئىرسىي كېسەللىك.
- ئاساسلىق ئالامەتلەر مۇسكۇل ئاجىزلىقى ۋە نەپەس ئېلىش قىيىنلىقى.
- بۇ كېسەللىك ئىككى خىل شەكىلدە كۆرۈلىدۇ: بوۋاقلىق ۋە چوڭلارنىڭ ئاخىرقى باسقۇچى.
- كېسەللىكنى ئىمكانقەدەر بالدۇر دىئاگنوز قويۇپ، ئېنزىم ئورنىنى ئالماشتۇرۇش داۋالاش ئۇسۇلىنى (ERT) باشلاش ئارقىلىق، كېسەللىكنىڭ كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان زىيىنىنى ئەڭ تۆۋەن چەككە چۈشۈرگىلى بولىدۇ.
- ئەگەر سىز ياكى بالىڭىز بۇ ئالامەتلەرگە گۇمان قىلسىڭىز، دەرھال دوختۇرغا كۆرۈنۈڭ ۋە مەسلىھەت سوراڭ.
💬 Comments (0)
تېخى ھېچقانداق باھا يوللانمىدى. باھايىڭىزنى بۇ يەرگە تۇنجى قېتىم قوشۇڭ.
باھايىڭىزنى قوشۇڭ