دوختۇر سىزگە كىچىك بالىڭىز تۇغۇلغاندا سۆڭەك ۋە بوغۇملىرىدا ئازراق ئۆزگىرىش بارلىقىنى ئېيتتىمۇ؟ ياكى بالىڭىزنىڭ باشقا بالىلارغا قارىغاندا پاكار ئىكەنلىكىنى ياكى يۈرۈشىدە پەرق بارلىقىنى بايقىدىڭىزمۇ؟ بەلكىم كۆرۈش مەسىلىسىمۇ بولۇشى مۇمكىن. بۇلارنى ئاڭلىغاندا قورقۇش نورمال ئەھۋال. ئەمما ئەنسىرىمەڭ. بۈگۈن بىز بۇ ئالامەتلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان ئىنتايىن ئاز ئۇچرايدىغان بىر خىل گېن كېسەللىكى، يەنى Spondyloepifyseal دىسپلازىيە كونگېنىتا، قىسقارتىلىپ SEDC دەپ ئاتىلىدۇ، ھەققىدە سۆزلەيمىز.
بۇ SEDC ئەمەلىيەتتە قانداق ئەھۋال؟
ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، SEDC ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكى . ئۇ بوۋاقنىڭ سۆڭەكلىرى، بوغۇملىرى ۋە ھەتتا بەزىدە كۆزىنىڭ تەرەققىياتىغا تەسىر كۆرسىتىدۇ. مۇھىمى، بۇ تەسىرلەر بوۋاقنىڭ قورسىقىدا باشلىنىدۇ ۋە ئالامەتلەر تۇغۇلغاندا كۆرۈنىدۇ . شۇڭلاشقا ئۇ «تۇغۇلۇشتىن» دېگەن مەنىنى بىلدۈرىدىغان «كونگېنىتا» دەپ ئاتىلىدۇ.
SEDC كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىلاردا ئادەتتە تۆۋەندىكى ئالامەتلەر كۆرۈلىدۇ:
- ئومۇرتقا، يانپاش بوغۇملىرى ۋە تىز بوغۇملىرىدىكى بوغۇملارنىڭ ئورنىنىڭ خاتا بولۇشى .
- سۆڭەك دىسپلازىيىسى بالىنىڭ ئومۇمىي تەرەققىياتىغا تەسىر كۆرسىتىدىغان كېسەللىك.
- بوي ئېگىزلىكى ئوتتۇرىچە بويدىن پاكار ، بولۇپمۇ بەدەن، بويۇن ۋە قول-پۇتلىرى.
- كۆرۈش ۋە ئاڭلاش ئىقتىدارىنىڭ ئاجىزلىقى .
بۇ ئەھۋال باشقا بىر قانچە ئىسىم بىلەن ئاتىلىدۇ، مەسىلەن:
- SED تۇغما (SED تۇغما)
- SED، تۇغما تىپلىق
- SEDc
- تۇغما تىپلىق سپوندىلئوپفىزىئال دىسپلازىيە
بۇ خىل كېسەللىك شۇنچە كۆپ ئۇچرايدۇكى، پەقەت 100 مىڭ تىرىك تۇغۇلغان بوۋاقنىڭ ئىچىدىكى پەقەت بىرلا بوۋاققا تەسىر قىلىدۇ . بۇ ناھايىتى ئاز ئۇچرايدۇ. ھازىر دۇنيا مىقياسىدا پەقەت 175 بىمار دوكلات قىلىنغان.
SEDC بىلەن SEDT نىڭ پەرقى نېمە؟
SEDC غا ئوخشاش، يەنە بىر كېسەللىك بار ، يەنى SEDT دەپ ئاتىلىدۇ. بۇ ئىككى كېسەللىك ئوخشاش ئاڭلىنىشى مۇمكىن، ئەمما ئۇلارنىڭ ئارىسىدا ئازراق پەرق بار.
«Congenita» «تۇغۇلغاندا» دېگەن مەنىنى بىلدۈرىدۇ، «Tarda» «كېچىككەن» دېگەن مەنىنى بىلدۈرىدۇ. يەنى:
- SEDT نىڭ ئالامەتلىرى ئادەتتە 6 ياشتىن 8 ياشقىچە بولغان ئارىلىقتا كۆرۈلىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، SEDC تۇغۇلغاندىلا كۆرۈلىدۇ.
- SEDT پەقەت ئوغۇللارغا تەسىر كۆرسىتىدۇ ، ئەمما SEDC ئوغۇللار ۋە قىزلارنىڭ ھەر ئىككىسىگىمۇ ئوخشاش تەسىر كۆرسىتىدۇ.
- SEDC كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلار تور پەردىسىنىڭ ئاجرىلىپ كېتىش خەۋپىگە دۇچ كېلىدۇ، ئەمما بۇ خەۋپ ئادەتتە SEDT دا تۆۋەن بولىدۇ.
SEDC نىڭ قۇرۇلۇشىنىڭ سەۋەبى نېمە؟
SEDC نىڭ ئاساسلىق سەۋەبى «COL2A1» گېنىدىكى مۇتاتسىيە . بۇ «COL2A1» گېنى بەدىنىمىزدە II تىپلىق كوللاگېن ئىشلەپچىقىرىشقا مەسئۇل.ئۇ كوللاگېن دەپ ئاتىلىدىغان ئاقسىلنىڭ ئىشلەپچىقىرىلىشىغا ياردەم بېرىدۇ. كوللاگېن بەدىنىمىزدىكى تۇتاشتۇرغۇچ توقۇلمىلارنىڭ قۇرۇلۇشىدا مۇھىم. ئۇ توقۇلمىلىرىمىزغا كۈچ ۋە شەكىل بېرىدۇ.
II تىپلىق كوللاگېن ئاساسلىقى كېمىرچەك ۋە ئەينەك تەنچىسى دەپ ئاتىلىدىغان ماددىدا ئۇچرايدۇ. كېمىرچەك بولسا بوغۇملىرىمىز ۋە قۇلاق يۇمشىقى قاتارلىق جايلاردا بولىدىغان كۈچلۈك، ئەمما يۇمشاق تۇتاشتۇرغۇچ توقۇلما. ئەينەك تەنچىسى بولسا كۆز ئالمىمىز ئىچىدە بولىدىغان جېلىغا ئوخشاش ماددا. شۇڭا بۇ كوللاگېن توغرا ئىشلەپچىقىرىلمىسا، ئۇنىڭ سۆڭەك، بوغۇم ۋە كۆز قاتارلىق جايلارغا قانداق تەسىر كۆرسىتىدىغانلىقىنى تەسەۋۋۇر قىلالايسىز.
كۆپىنچە ئەھۋاللاردا، SEDC يېڭى گېن مۇتاتسىيەسى (de novo mutation) سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ. بۇ دېگەنلىك، ئائىلىدە ھېچكىم بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولۇپ باقمىغان. «de novo mutation» ئۇرۇقدان بىلەن تۇخۇم ھۈجەيرىسى قوشۇلغاندا يۈز بېرىدۇ. ئۇ پەقەت شۇ بالىغا تەسىر قىلىدۇ، ئۇ بالىنىڭ قېرىنداشلىرىغا تەسىر قىلمايدۇ.
قانداقلا بولمىسۇن، بەزىدە بۇ «COL2A1» گېنىنىڭ ئۆزگىرىشى ئاتا-ئانىلارنىڭ بىرىدىن مىراس قېلىشى مۇمكىن.
SEDC نىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟
SEDC نىڭ ئالامەتلىرى ھەر بىر ئادەمدە ئوخشىماسلىقى مۇمكىن . بەزى كىشىلەردە كۆپرەك ئالامەتلەر بولۇشى، بەزىلىرىدە ئازراق بولۇشى مۇمكىن.
كۆرۈشكە بولىدىغان ئاساسلىق فىزىكىلىق ئالاھىدىلىكلەر:
- تۈۋرۈكى، بوينى ۋە قول-پۇتلىرى باشقىلارغا قارىغاندا قىسقا.
- بويى پاكار ، چوڭ بولغاندا بوي ئېگىزلىكى 3 دىن 4 پۇتقىچە (0.91 - 1.2 مېتىر) كېلىدۇ.
- كەڭ، تۇڭ شەكىللىك كۆكرەك . كۆكرەك سۆڭىكى ياكى قوۋۇرغا سۆڭىكى چىقىپ تۇرۇشى مۇمكىن.
- پۇت تىقىلىشى . قانداقلا بولمىسۇن، قول ۋە پۇتنىڭ چوڭ-كىچىكلىكى ۋە شەكلى نورمال بولۇشى مۇمكىن.
- ئومۇرتقا سۆڭىكىنىڭ ھەر خىل ئەگرىلىكلىرى . مەسىلەن، يان تەرەپكە ئېگرىلىك (سكولىئوز)، ئارقىغا ئېگرىلىك (كىفوز)، ئالدىغا ئېگرىلىك (لوردوس) ياكى بۇلارنىڭ بىرىكمىسى قاتارلىق كېسەللىكلەر بولۇشى مۇمكىن.
- يۈزدىكى بەزى ئۆزگىرىشلەر ، مەسىلەن، كۆزنىڭ چوڭىيىشى، يۈز سۆڭىكىنىڭ ياپىلىشى ياكى تاڭلاي يېرىلىشى .
- ئومۇرتقا سۆڭىكى ياپىلاقلىشىدۇ ياكى مۇقىمسىزلىشىدۇ .
- يانپاش ياكى تىز بوغۇملىرىنىڭ ئىچكى تەرەپكە ئايلىنىشى .
بۇ ئۆسۈش مەسىلىلىرى سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدىغان يان تەسىرلەرمۇ بار:
- ئارتىرىت كېسىلى.
- مېڭىش ۋە ھەرىكەت قىلىشتا قىيىنچىلىق .
- ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ يوقىلىشى .
- بوغۇملارنىڭ قېتىشىشى، ئاغرىشى ۋە چىقىپ كېتىشى .
- ئىشىياس نېرۋىسى نېرۋىنىڭ بېسىلىشى سەۋەبىدىن بەلنىڭ ئاستى، دۈمبە ۋە پۇتنىڭ كەينى قىسمىدا ئاغرىق پەيدا قىلىدىغان كېسەللىك.
- كۆكرەك ياكى قوۋۇرغا تەرەققىياتىدىكى مەسىلىلەر تۈپەيلىدىن نەپەس ئېلىشتا قىينىلىش .
- كۆرۈش مەسىلىلىرى ، بولۇپمۇ ئېغىر دەرىجىدە يېقىننى كۆرەلمەسلىك ۋە كۆز تور پەردىسىنىڭ ئاجرىلىپ چىقىشى .
- ماڭغاندالەيلەپ مېڭىش ياكى مېڭىشنى ئۆگىنىش ئۈچۈن ئۇزۇن ۋاقىت كېتىدۇ.
- مۇسكۇل تونۇسىنىڭ تۆۋەنلىشى (گىپوتونىيە) .
مۇھىمى، SEDC كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ ئەقلىي تەرەققىياتى ئادەتتە ياخشى بولىدۇ. بۇ دېگەنلىك، ئۆگىنىش ئىقتىدارىنىڭ قالايمىقانلىشىشى ئادەتتە كۆرۈلمەيدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، ئولتۇرۇش ۋە مېڭىش قاتارلىق فىزىكىلىق تەرەققىيات باسقۇچلىرىغا مۇۋاپىق ياشتا يەتمەسلىكى مۇمكىن.
SEDC ھالىتىنى قانداق ئېنىقلاش كېرەك؟
دوختۇر بالىنىڭ بەدەندىكى ئالامەتلىرى ۋە تۆۋەندىكى تەكشۈرۈشلەرنىڭ نەتىجىسىنى دىققەت بىلەن كۆزىتىش ئارقىلىق SEDC نى دىئاگنوز قويالايدۇ:
- گېن تەكشۈرۈشى - بۇ ئۇسۇل ئارقىلىق «COL2A1» گېنىدا مۇتاتسىيە بار-يوقلۇقى ئېنىق بېكىتىلىدۇ.
- پۈتۈن سۆڭەكنىڭ رېنتىگېن نۇرى .
- باشقا رەسىم تەكشۈرۈش سىناقلىرى، مەسىلەن كومپيۇتېرلىق توموگرافىيە تەكشۈرۈشى (CT) ۋە ماگنىتلىق رېزونانسلىق تەكشۈرۈش (MRI) .
SEDC نى داۋالاش ئۇسۇلى بارمۇ؟ ئۇنى داۋالىغىلى بولامدۇ؟
ئەپسۇس، SEDC نىڭ داۋاسى تېخى يوق . ئەمما ئەنسىرىمەڭ. داۋالاشتىن كۈتكەن بىر قىسىم نەرسىلەر تۆۋەندىكىچە:
- كېسەللىك ئالامەتلىرىڭىزنى كونترول قىلىش ۋە ئازايتىش .
- مۇمكىن بولسا، سۆڭەك شەكلىنىڭ ئۆزگىرىشىنى ئوپېراتسىيە ئارقىلىق تۈزىتىش .
- يارىلىنىش ۋە كۆرۈش قۇۋۋىتىنىڭ يوقىلىشى قاتارلىق ئاسارەتلەرنىڭ ئالدىنى ئېلىش .
- كۈچىڭىزنى ۋە ھەرىكەتچانلىقىڭىزنى ئاشۇرۇش .
SEDC نى داۋالاش ئۈچۈن قانداق داۋالاش ئۇسۇللىرى بار؟
تەمىنلەنگەن داۋالاش ئۇسۇللىرى ھەر بىر ئادەمدە ئوخشىمايدۇ ، بۇ سىزدىكى كونكرېت مەسىلىلەرنىڭ قانچىلىك ئېغىر ئىكەنلىكىگە ۋە ئۇلارنىڭ قانچىلىك ئېغىر ئىكەنلىكىگە باغلىق.
سىز دائىم دوختۇرلار تەرىپىدىن كۆزىتىلىشىڭىز كېرەك . بۇ ئۇسۇل ئارقىلىق، ئەگەر قانداقلا بىر مەسىلە كۆرۈلسە، ئۇلارنى تېزلا بايقاپ داۋالىغىلى بولىدۇ. سىزنىڭ داۋالاش گۇرۇپپىڭىزغا تۆۋەندىكىدەك مۇتەخەسسىسلەر كىرىشى مۇمكىن:
- گېن مەسلىھەتچىلىرى
- كۆز دوختۇرلىرى - كۆز كېسەللىكلىرىنى داۋالايدىغانلار.
- ئورتوپېدىيە جىراھلىرى - سۆڭەك ۋە بوغۇم جىراھلىقى ساھەسىدىكى مۇتەخەسسىسلەر .
- فىزىكىلىق داۋالاش دوختۇرلىرى - كۈچ، ھەرىكەت ۋە مېڭىشنى ياخشىلاشقا ياردەم بېرىدىغان كىشىلەر.
- روماتىزم كېسەللىكلىرى دوختۇرلىرى - سۆڭەك، مۇسكۇل ۋە بوغۇم كېسەللىكلىرىنى، مەسىلەن، ئارتىرىت كېسىلىنى داۋالايدىغان دوختۇرلار .
بۇلار مۇمكىن بولغان ئارىلىشىشلار:
- ھەرىكەتچانلىققا ياردەم بېرىدىغان ياردەمچى ئۈسكۈنىلەر ، مەسىلەن پۇت تىرەشلىرى.
- كۆرۈش قۇۋۋىتىنىڭ تۆۋەنلىشىنى تۈزىتىش ئۈچۈن كۆزەينەك .
- بوغۇم ئاغرىقىنى پەسەيتىش ئۈچۈن ئىشلىتىلىدىغان دورىلار .
- فىزىكىلىق داۋالاش .
- ئومۇرتقا شەكلىنىڭ ئۆزگىرىشىنى تۈزىتىش ئۈچۈن ئوپېراتسىيە قىلىش .
- باشقا بوغۇم مەسىلىلىرى، مەسىلەن بوغۇم ئالماشتۇرۇش ئوپېراتسىيەسى .
- كۆز تور پەردىسىنىڭ ئاجرىلىپ چىقىشىنى تۈزىتىش ئۈچۈن ئوپېراتسىيە قىلىش .
- نەپەس ئېلىشنى ئاسانلاشتۇرۇش ئۈچۈن داۋالاش .
SEDC بىلەن تۇرمۇش قانداق بولىدۇ؟
SEDC بىلەن بولغان تۇرمۇش ئالامەتلىرى ۋە ئۇلارنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسىگە ئاساسەن، ھەر بىر ئادەمدە زور پەرقلىنىدۇ .
بۇ كېسەللىك سىزنىڭ ھەرىكەتچانلىقىڭىز ۋە جىسمانىي ھەرىكەتلەرنى قىلىش ئىقتىدارىڭىزغا زور دەرىجىدە تەسىر كۆرسىتىدۇ. نۇرغۇن كىشىلەر ئۆمۈر بويى داۋالىنىش ۋە ئوپېراتسىيە قىلىشقا موھتاج بولۇشى مۇمكىن.
ئەمما ئەڭ ياخشىسى شۇكى، SEDC كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ ئەقلىي تەرەققىياتى نورمال بولۇپ، نورمال ئۆمۈر كۆرەلەيدۇ .
SEDC نىڭ ئالدىنى ئېلىشنىڭ ئۇسۇلى بارمۇ؟
ئەپسۇس، SEDC گېن سەۋەبىدىن ئالدىنى ئېلىشنىڭ ھېچقانداق ئۇسۇلى يوق . بەزى ئائىلىلەردە «COL2A1» گېنىنىڭ ئۆزگىرىشى بارلىقىنى بىلىش ئۇلارنى بالا تۇغۇش توغرىسىدا ئىككى قېتىم ئويلىنىشقا ياكى گېن مەسلىھەت سوراشقا مەجبۇرلىشى مۇمكىن.
SEDC كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بىر كىشىگە (ئۆزىڭىز ياكى بالىڭىزغا) قانداق غەمخورلۇق قىلىسىز؟
ئەگەر سىزدە ياكى بالىڭىزدا SEDC بولسا، بۇ كېسەللىكنى باشقۇرۇش ئۈچۈن تۆۋەندىكى كۆرسەتمىلەرگە ئەمەل قىلىش ناھايىتى مۇھىم:
- بەلگىلەنگەن كۈنلەردە دوختۇرغا كۆرۈنۈڭ، بارلىق تەكشۈرۈشلەرگە قاتنىشىڭ ۋە قايتا كۆرۈشۈشلەرگە قاتنىشىڭ .
- بوغۇملار مۇقىم ئەمەس ۋە ئاسانلا يارىلىنىشى مۇمكىن بولغاچقا، بولۇپمۇ باش ۋە بويۇن يارىلىنىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان پائالىيەتلەردىن يىراق تۇرۇڭ .
- ئانېستېزىيە قوبۇل قىلغاندا ئىنتايىن ئېھتىيات قىلىڭ . بارلىق دوختۇرلىرىڭىزغا SEDC كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلىقىڭىزنى ئېيتىڭ، چۈنكى بەزى فىزىكىلىق ئالاھىدىلىكلىرىڭىز ئوپېراتسىيە جەريانىدا ئاسارەتلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن.
- بۇ ئەھۋالغا تاقابىل تۇرۇش ئۈچۈن مەسلىھەتچى تېپىشقا ياكى قوللاش گۇرۇپپىسىغا قاتنىشىشقا تىرىشىڭ. بۇ سىزگە باشقىلارنىڭ تەجرىبىلىرىدىن ساۋاق ئېلىشقا ۋە يالغۇز ئەمەسلىكىڭىزنى ھېس قىلىشقا ياردەم بېرىدۇ.
SEDC توغرىسىدا دوختۇرىڭىزدىن يەنە نېمىلەرنى سورىماقچى؟
ئەگەر سىز ياكى بالىڭىز SEDC دەپ دىئاگنوز قويۇلغان بولسا، دوختۇرىڭىزدىن تۆۋەندىكى سوئاللارنى سوراپ بېقىشىڭىز ياخشىراق بولىدۇ:
- SEDC بەدىنىمنىڭ قايسى قىسىملىرىغا تەسىر قىلىدۇ ؟
- قايسى مۇتەخەسسىسلەرگە كۆرۈنۈشۈم كېرەك؟
- قانچە قېتىم قايتا تەكشۈرۈش ۋە كۆرۈشۈشكە بېرىشىم كېرەك؟
- ماڭا قانداق داۋالاش ئۇسۇللىرى كېرەك ؟
- مەن ئۈچۈن ئانېستېزىيە بىخەتەرمۇ ؟
- بۇ كېسەللىك بالىلىرىمغا مىراس بولۇپ قالامدۇ ؟
- ئائىلىمىزنىڭ باشقا ئەزالىرىمۇ گېن تەكشۈرۈشىدىن ئۆتۈشى كېرەكمۇ؟
- بۇ كېسەللىككە تاقابىل تۇرۇشقا ياردەم بېرەلەيدىغان قوللاش گۇرۇپپىلىرىنى بىلەمسىز؟
بالىڭىزنىڭ داۋالىنىشقا موھتاج بولغان گېن كېسىلى بارلىقىنى بىلگەندە قورقۇش ۋە ئەنسىرەش نورمال ئەھۋال. ئەمما ئېسىڭىزدە بولسۇنكى، داۋالاش گۇرۇپپىڭىز سىزگە ياردەم بېرىشكە تەييار. ئۇلار ئارقىلىق، سىز يەنە بۇ ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسىلىگە گىرىپتار بولغان باشقىلار بىلەن تەجرىبىلىرىڭىزنى ئورتاقلىشالايدىغان قوللاش گۇرۇپپىلىرىنى تاپالايسىز.
ئېسىڭىزدە تۇتۇشقا تېگىشلىك ئەڭ مۇھىم نەرسىلەر
بولىدۇ، SEDC ھەققىدە سۆزلىگەنلىرىمىزدىن قارىغاندا، ئېسىڭىزدە تۇتۇشىڭىز كېرەك بولغان ئەڭ مۇھىم نەرسىلەر تۆۋەندىكىچە:
- SEDC ئىنتايىن ئاز ئۇچرايدىغان تۇغما گېن كېسىلى .
- بۇ ئاساسلىقى سۆڭەك، بوغۇم ۋە بەزىدە كۆزگە تەسىر كۆرسىتىدۇ.
- بۇنىڭغا تولۇق داۋا بولمىسىمۇ، كېسەللىك ئالامەتلىرىنى كونترول قىلىش ۋە تۇرمۇش سۈپىتىنى ياخشىلاش ئۈچۈن ھەر خىل داۋالاش ئۇسۇللىرى بار .
- ئەقلىي تەرەققىيات نورمال بولۇپ ، نورمال ئۆمۈر كۆرۈشنى ئۈمىد قىلغىلى بولىدۇ.
- مۇۋاپىق داۋالاش كۆزىتىشى، فىزىكىلىق داۋالاش ۋە زۆرۈر تېپىلغاندا ئوپېراتسىيە قىلىش ئارقىلىق ياخشى داۋالاشقا ئېرىشكىلى بولىدۇ.
- سىز يالغۇز ئەمەس. دوختۇرلار ۋە قوللاش گۇرۇپپىلىرىدىن ياردەم ئالالايسىز .
بۇ ئۇچۇرلارنىڭ سىزگە پايدىلىق بولۇشىنى ئۈمىد قىلىمەن. ئەگەر سوئالىڭىز بولسا، دوختۇرىڭىزدىن سوراشتىن تارتىنماڭ.
تۇغما سپوندىلئوپىفىزىئال دىسپلازىيە، SEDC، گېن كېسەللىكلىرى، سۆڭەك تەرەققىياتى، بوغۇم مەسىلىلىرى، قىسقا بوي، كوللاگېن، COL2A1 گېنى
💬 Comments (0)
تېخى ھېچقانداق باھا يوللانمىدى. باھايىڭىزنى بۇ يەرگە تۇنجى قېتىم قوشۇڭ.
باھايىڭىزنى قوشۇڭ