بالىڭىزدا بۇ ئالامەتلەر بارمۇ؟ كېلىڭ، چىۋىق كېسىلى ھەققىدە ئۆگىنىۋالايلى.

كىچىك بالىڭىزنىڭ كۆزى كۆپىنچە ئاغرىپ، ئاڭلاش ئىقتىدارىنىڭ تۆۋەنلىشى ياكى بوغۇم ئاغرىقىغا گىرىپتار بولامدۇ؟ بەلكىم بۇ ئىشلار يۈز شەكلىدە بەزى ئۆزگىرىشلەر بىلەن بىللە بولۇشى مۇمكىن، بۈگۈن بىز سۆزلەۋاتقان بۇ كېسەللىكتىن خەۋەردار بولۇش ناھايىتى مۇھىم. بۇ ئىسىم سىزگە بىر ئاز تونۇشلۇق بولمىسىمۇ، ئانا ياكى ئاتا سۈپىتىدە بۇ كېسەللىكتىن خەۋەردار بولۇش سىز ئۈچۈن ناھايىتى قىممەتلىك. چۈنكى ئۇنى قانچە بالدۇر تونۇسىڭىز، بالىڭىزغا ياردەم بېرىش پۇرسىتى شۇنچە كۆپ بولىدۇ.

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، ستىكلېر كېسىلى دېگەن نېمە؟

ماقۇل، بۇنى ناھايىتى ئاددىي چۈشىنىۋالايلى. بەدىنىمىزنىڭ گۈزەل ياسالغان بىر بىنا ئىكەنلىكىنى تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ. بۇ بىنادا، خىش، تام ۋە ئۆگزە قاتارلىق نەرسىلەرنىڭ ھەممىسىدە سېمونت ئېرىتمىسى بار بولۇپ، ئۇ ھەممە نەرسىنى بىر يەرگە جەم قىلىپ، ئۇلارغا كۈچ ۋە شەكىل بېرىدۇ، شۇنداقمۇ؟ شۇنىڭغا ئوخشاش، بەدىنىمىزدىكى سۆڭەك، تېرە، كۆز ۋە قۇلاق قاتارلىق ھەر بىر ئەزانىڭ ھەممە نەرسىنى بىر يەرگە جەم قىلىپ، ئۇلارغا كۈچ ۋە ئەۋرىشىمچانلىق بېرىدىغان ئالاھىدە توقۇلمىلار تورى بار. بىز بۇلارنى تۇتاشتۇرغۇچ توقۇلمىلار دەپ ئاتايمىز.

چاپلاق كېسىلى تۇتاشتۇرغۇچ توقۇلمىلارنىڭ ئىشلەپچىقىرىلىشىغا يېتەكچىلىك قىلىدىغان گېنلاردىكى نۇقسان سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدىغان كېسەللىك. سېمونت ئېرىتمىسىنىڭ سۈپىتى تۆۋەنلىگەندە بىنادا يۈز بەرگەنگە ئوخشاش، بۇ تۇتاشتۇرغۇچ توقۇلمىلار ئاجىزلاشقاندا، بەدىنىمىزنىڭ ھەر قايسى قىسىملىرىغا، بولۇپمۇ كۆز، قۇلاق، بوغۇم ۋە يۈزنىڭ تەرەققىياتىغا تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن. بۇ ئىرسىي كېسەللىك.

بۇ كېسەللىك قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدۇ؟

بۇ ئەمەلىيەتتە ئانچە كۆپ ئۇچرايدىغان كېسەللىك ئەمەس. ستاتىستىكىغا ئاساسلانغاندا، بۇ كېسەللىك ھەر 7500 دىن 10000 گىچە يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقنىڭ بىردىن ئۈچكىچە قىسمىدا كۆرۈلىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بەزىدە بۇ ئالامەتلەر ناھايىتى ئېنىق بولمايدۇ. شۇڭلاشقا، بەزى بالىلارنىڭ ئالامەتلىرى بايقالمايدىغان ئەھۋاللار بار. شۇڭا، جەمئىيەتتە ئەمەلىيەتتە خەۋەر قىلىنغاندىن كۆپ بىمار بولۇشى مۇمكىن.

بۇ كېسەللىكنىڭ ئاساسلىق ئالامەتلىرى نېمە؟

بۇ ئەڭ مۇھىم قىسىم. ستىكلېر سىندرومىنىڭ ئالامەتلىرى ھەر بىر ئادەمدە ئوخشىماسلىقى مۇمكىن. بەزى كىشىلەردە بۇ ئالامەتلەرنىڭ پەقەت بىر قىسمىلا بولۇشى مۇمكىن، يەنە بەزىلىرىدە كۆپ بولۇشى مۇمكىن. ئالامەتلەرنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسىمۇ ئوخشىمايدۇ. چۈشىنىشنى ئاسانلاشتۇرۇش ئۈچۈن، بۇ ئالامەتلەرنى تۈرلەرگە ئايرىۋالايلى.

ستىكلېر سىندرومىنىڭ ھەر خىل تۈرلىرى بارمۇ؟

شۇنداق، بۇ كېسەللىك ئۇنى كەلتۈرۈپ چىقارغان گېن ئۆزگىرىشى ۋە ئالامەتلەرنىڭ خاراكتېرىگە ئاساسەن بىر قانچە ئاساسلىق تىپقا ئايرىلىدۇ. ھازىر 6 خىل تىپى ئېنىقلاندى. قانداقلا بولمىسۇن، دەسلەپكى ئۈچ خىل تىپى ئەڭ كۆپ ئۇچرايدۇ.

• I تىپلىق: بۇ ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان تىپلىق. ئۇ يېقىن كۆرۈش ۋە يېنىك ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ يوقىلىشى بىلەن ئىپادىلىنىدۇ.
• II تىپلىق: بۇ خىل ئەھۋال ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ ئېغىر دەرىجىدە تۆۋەنلىشى ۋە كۆرۈش قابىلىيىتىنىڭ تۆۋەنلىشى بىلەن بىللە كۆرۈلىدۇ.
• III تىپ: بۇ خىل كېسەللىكتە ئاڭلاش ئىقتىدارىنىڭ تۆۋەنلىشى ۋە بوغۇم مەسىلىلىرى كۆپ ئۇچرايدۇ. ئالاھىدە يېرى شۇكى، بۇ خىل كېسەللىكتە كۆزگە تەسىر يەتمەيدۇ.
• IV، V ۋە VI تىپلىرى: بۇ تىپلار ناھايىتى ئاز ئۇچرايدۇ ھەمدە كۆز، قۇلاق ۋە سۆڭەك سىستېمىسىغا تېخىمۇ ئېغىر تەسىرلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن.

نېمىشقا بۇنداق بولۇۋاتىدۇ؟ بۇنىڭ سەۋەبى نېمە؟

ئىلگىرى ئېيتقىنىمدەك، بۇنىڭ ئاساسلىق سەۋەبى گېن كەمتۈكلۈكى. كوللاگېن بەدىنىمىزدىكى تۇتاشتۇرغۇچ توقۇلمىلاردىكى ئاساسلىق ئاقسىل. بۇ كوللاگېن بەدەننىڭ «مىلكى» گە ئوخشايدۇ. بۇ كوللاگېننىڭ ئىشلەپچىقىرىلىشىغا يېتەكچىلىك قىلىدىغان بىر قانچە خىل گېن بار. مەسىلەن، «(COL2A1، COL11A1، COL11A2)».

ستىكلېر كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ئادەمنىڭ بۇ گېنلارنىڭ بىرىدە مۇتاتسىيە ياكى كەمتۈكلۈك بار. نەتىجىدە، بەدەن تەلەپ قىلىنىدىغان سۈپەتلىك كوللاگېننى ئىشلەپچىقىرالمايدۇ. بۇ يۇقىرىدا تىلغا ئېلىنغان بارلىق مەسىلىلەرنىڭ سەۋەبى.

بالا بۇنى قانداق چۈشىنىدۇ؟

بۇ ئاساسلىقى ئەۋلادتىن ئەۋلادقا داۋاملىشىدىغان ئىش.

• كۆپىنچە ئەھۋاللاردا: ئەگەر ئاتا-ئانىسىنىڭ بىرىدە گېن ئۆزگىرىشى بولسا، بالىنىڭ ئۇنى مىراس قىلىپ ئېلىش ئېھتىماللىقى %50 بولىدۇ. بىز بۇنى «ئاپتوسوملۇق ھۆكۈمرانلىق» ئەندىزىسى دەپ ئاتايمىز.
• ئاز ئۇچرايدۇ: ئاتا-ئانا ئىككىلىسى ساغلام بولسىمۇ، ئۇلارنىڭ ھەر ئىككىسىدە كېسەللىك ئالامەتلىرى كۆرۈلمەيلا مۇتاتسىيەگە ئۇچرىغان گېننى ئېلىپ يۈرۈشى مۇمكىن، بالا ھەر ئىككىسىنى مىراس قىلىپ ئېلىپ، بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولۇشى مۇمكىن (ئاتوسوم رېتسېسسىۋلىق).
• ناھايىتى ئاز ئۇچرايدۇ: بەزىدە بۇ كېسەللىك ئائىلىدىكىلەرنىڭ ھېچقايسىسىدا كۆرۈلمەي تۇرۇپ، تاسادىپىي گېن ئۆزگىرىشى سۈپىتىدە يۈز بېرىشى مۇمكىن.

كېسەللىكنى قانداق دىئاگنوز قويۇش كېرەك؟

ئەگەر بالىڭىزدا بۇ ئالامەتلەر بار دەپ گۇمان قىلسىڭىز، دوختۇرغا كۆرۈنگەندە، ئۇ كېسەللىكنى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن بىر قانچە تەكشۈرۈش ئېلىپ بارىدۇ.

• تولۇق فىزىكىلىق تەكشۈرۈش: دوختۇر بالىنىڭ يۈز شەكلى، ئۈستۈنكى تاڭلاي، كۆز، قۇلاق ۋە بوغۇملىرىنى ئەستايىدىل تەكشۈرىدۇ.
• ئائىلە كېسەللىك تارىخى: ئائىلىدىكىلەرنىڭ بىرەرسىدە بۇ ئالامەتلەر كۆرۈلگەن-كۆرمىگەنلىكىنى سوراش دىئاگنوز قويۇش ئۈچۈن ناھايىتى مۇھىم.
• كۆرۈش ۋە ئاڭلاش ئىقتىدارىنى تەكشۈرۈش: كۆز دوختۇرى ۋە قۇلاق، بۇرۇن ۋە بوغۇز مۇتەخەسسىسى تەرىپىدىن ئالاھىدە تەكشۈرۈشلەر ئېلىپ بېرىلىدۇ.
• رەسىم تەكشۈرۈش سىناقلىرى:رېنتىگېن نۇرى قاتارلىق تەكشۈرۈشلەر ئومۇرتقا شەكلىنىڭ ئۆزگىرىشى ياكى بوغۇملاردىكى نورمالسىزلىقنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن ئىشلىتىلىدۇ.
• گېن تەكشۈرۈشى: بۇ كېسەللىكنى ئېنىق جەزملەشتۈرۈشنىڭ بىردىنبىر ئۇسۇلى. كېسەللىكنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان كونكرېت گېن ئۆزگىرىشىنى ئېنىقلاش ئۈچۈن قان ئەۋرىشكىسى ئېلىشقا بولىدۇ.

قانداق داۋالىنىدۇ؟

ئالدى بىلەن، ستىكلېر سىندرومى پۈتۈنلەي داۋالىغىلى بولىدىغان كېسەللىك ئەمەس. چۈنكى ئۇ ئىرسىي كېسەللىك. ئەمما ئەنسىرىمەڭ. بۇ كېسەللىكنىڭ ئالامەتلىرى ۋە كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان ئەگەشمە كېسەللىكلەرنى كونترول قىلىش ئۈچۈن ناھايىتى ئۈنۈملۈك داۋالاش ئۇسۇللىرى بار. داۋالاش ھەر بىر بىمارنىڭ ئالامەتلىرىگە ئاساسەن پىلانلىنىدۇ.

• ئوپېراتسىيە: يېرىق تاڭلاينى رېمونت قىلىش، ئايرىلىپ كەتكەن كۆز تور پەردىسىنى قايتا ئورنىتىش (بۇنى ناھايىتى تېز قىلىش كېرەك)، نەپەس ئېلىش مەسىلىلىرىگە ياردەم بېرىش ۋە بۇزۇلغان بوغۇملارنى رېمونت قىلىش ياكى ئالماشتۇرۇش ئۈچۈن ئوپېراتسىيە قىلىشقا توغرا كېلىشى مۇمكىن.
• كۆزەينەك ۋە تۈزىتىش لىنزىسى: كۆرۈش قۇۋۋىتى ئاجىز كىشىلەر كۆزەينەك ياكى كۆزەينەك لىنزىسى ئىشلىتىشى كېرەك.
• ئاڭلاش ئۈسكۈنىلىرى: بۇلار ئاڭلاش ئىقتىدارى تۆۋەن كىشىلەر ئۈچۈن ناھايىتى پايدىلىق.
• فىزىكىلىق داۋالاش: بوغۇم ئەتراپىدىكى مۇسكۇللارنى كۈچەيتىش، بوغۇملارنىڭ ھەرىكەتچانلىقىنى ياخشىلاش ۋە ئاغرىقنى پەسەيتىش ئۈچۈن چېنىقىش تەۋسىيە قىلىنىدۇ.
• ئاغرىق پەسەيتكۈچى دورىلار: دوختۇر بوغۇم ئاغرىقىنى كونترول قىلىش ئۈچۈن مۇۋاپىق دورىلارنى يېزىپ بېرىدۇ.
• چىش ۋە چىش تۈزىتىش داۋالاش: چىشنىڭ ئورنىدا مەسىلە كۆرۈلسە، داۋالاش زۆرۈر بولۇشى مۇمكىن.

بۇ كېسەللىك بىلەن نورمال تۇرمۇش كەچۈرۈش مۇمكىنمۇ؟

ھەئە، ئەلۋەتتە. بۇنىڭغا داۋا بولمىسىمۇ، بۇ كېسەللىك ئادەمنىڭ ئۆمرىگە تەسىر كۆرسەتمەيدۇ. ئەڭ مۇھىمى ئالامەتلەرنى بالدۇر بايقاش، توغرا داۋالاش ۋە دوختۇر بىلەن دائىم ئالاقىلىشىش. ئەگەر بۇنداق ئەھۋال يۈز بەرسە، كۆپىنچە كىشىلەر نورمال، ئاكتىپ ۋە رازىمەنلىك ھايات كەچۈرەلەيدۇ.

قانداق ئەھۋاللاردا دوختۇرغا كۆرۈنۈش كېرەك؟

ئەگەر سىزدە ياكى بالىڭىزدا بۇ كېسەللىك بولسا، تۆۋەندىكى ئالامەتلەرگە دىققەت قىلىڭ. ئەگەر بۇ ئالامەتلەرنىڭ بىرى كۆرۈلسە، دەرھال دوختۇرغا كۆرۈنۈڭ.

• ئەگەر سىز بوغۇملىرىڭىزدا قاتتىق ئاغرىق ھېس قىلسىڭىز.
• ئەگەر كۆرۈش قۇۋۋىتىڭىز تۇيۇقسىز تۇتۇقلىشىپ كەتسە، نۇر چاقناپ كەتسە، لەيلەپ قالسا ياكى سايە كۆرۈنسە، بۇلار كۆز تور پەردىسىنىڭ ئاجرىلىپ كەتكەنلىكىنىڭ ئالامەتلىرى بولۇشى مۇمكىن. بۇ جىددىي داۋالاشنى تەلەپ قىلىدىغان كېسەللىك.
• ئەگەر بالا يېيىش ياكى ئىچىشتە قىينىلىۋاتقان بولسا.
• ئەگەر ئوپېراتسىيە قىلىنغان جايدىن قان، يىرىڭغا ئوخشاش سۇيۇقلۇق چىقسا، ياكى ئىششىپ ياكى قىزىرىپ كەتسە (بۇلار يۇقۇملىنىشنىڭ ئالامەتلىرى).
• ئەگەر نەپەس ئېلىشتا قىينىلىش كۆرۈلسە، دەرھال ئەڭ يېقىن دوختۇرخانىنىڭ جىددىي قۇتقۇزۇش بۆلۈمىگە بېرىڭ.

ئەگەر ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەندە بۇ كېسەللىك بولسا، ھەمدە سىز بالىلىق بولۇشنى پىلانلىغان بولسىڭىز، دوختۇرىڭىز بىلەن گېن مەسلىھەتچىلىكى ئېلىش توغرىسىدا سۆھبەتلىشىش ناھايىتى مۇھىم.