بالىڭىزنىڭ جىنسىي تەرەققىياتىدا مەسىلە بارمۇ؟ سۋاير سىندرومى (XY گونادال دىسگېنېزى) ھەققىدە ئۆگىنىۋېلىڭ

سىز XY خروموسومى بار بىر ئادەمنىڭ قىز بولۇپ تۇغۇلىدىغانلىقىنى ئاڭلىغانمۇ؟ بۇ غەلىتە ئاڭلىنىدۇ، شۇنداق ئەمەسمۇ؟ ئەمما بۇ ھەقىقەتەن مۇمكىن. بۇ ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك سىۋېير سىندرومى دەپ ئاتىلىدۇ. سىزنىڭ ئويىڭىزدا نۇرغۇن سوئاللار بار بولۇشى مۇمكىن. كېلىڭ، بۇلارنىڭ ھەممىسى توغرىسىدا تەپسىلىي توختىلايلى.

سۋېير سىندرومى دېگەن نېمە؟

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، سۋاير كېسىلى بىر ئادەمنىڭ خروموسوماسى XY بولۇپ، يەنى ئۇلار ئەر، ئەمما سىرتقى جىنسىي ئەزالىرى ئاياللار بولۇپ قالىدۇ. ئادەتتە، XY خروموسوماسى بولغاندا، جىنسىي ئەزا ۋە ئۇرۇقدان يوپۇرمىقى شەكىللىنىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، سۋاير كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلاردا، قىن، بالىياتقۇ ۋە تۇخۇم نەيچىسى شەكىللىنىدۇ.

بۇ كىشىلەردە جىنسىي بەز، يەنى تۇخۇمدان ياكى ئۇرۇقدان يوق. ئەكسىچە، ئۇلارنىڭ ھېچقانداق ئىشلىمەيدىغان بىر پارچە يارا توقۇلمىسى بار. دوختۇرلار بۇنى جىنسىي بەز دەپ ئاتايدۇ. شۇڭلاشقا، ئۇلار گورمون ئالماشتۇرۇش داۋالىشىنى قوبۇل قىلمىسا، جىنسىي يېتىلىش باسقۇچىغا كىرمەيدۇ. ئۇلار تەبىئىي ھالدا ھامىلىدار بولالمايدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، تۇخۇم بېرىش قاتارلىق ئۇسۇللار ئارقىلىق بالا تۇغۇش مۇمكىن.

سىۋېير سىندرومىنىڭ يەنە بىر ئاتىلىشى XY جىنسىي بەز دىسگېنېزىسى. بۇ يەردە «جىنسىي بەز» جىنسىي بەزلەرنى، «دىسگېنېز» بولسا «نورمالسىز تەرەققىيات»نى كۆرسىتىدۇ. بۇ كېسەللىك جىنسىي مۇناسىۋەتلەر ئارىلىقىدىكى كېسەللىك تۈرىگە كىرىدۇ. دوختۇرلار بۇنى جىنسىي تەرەققىيات قالايمىقانچىلىقى ياكى جىنسىي تەرەققىيات قالايمىقانچىلىقى (DSD) دەپ ئاتايدۇ.

سۋېير سىندرومى قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدۇ؟

بۇ ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك . بۇ كېسەللىك تەخمىنەن 80 مىڭ بوۋاقنىڭ بىرىگە تەسىر قىلىدۇ. شۇڭا بۇ نىسبەتنىڭ قانچىلىك تۆۋەن ئىكەنلىكىنى تەسەۋۋۇر قىلالايسىز.

سىۋېير سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلارنىڭ ئالامەتلىرى قانداق؟

بۇ كېسەللىك كۆپىنچە ئۆسمۈرلۈك مەزگىلىدە ، ئادەتتە بالاغەتكە يېتىش مەزگىلىدە دىئاگنوز قويۇلىدۇ. ئالامەتلەر ھەر بىر ئادەمدە ئوخشىماسلىقى مۇمكىن، ئەمما بەزى ئورتاق ئالامەتلەر بار:

• كۆكرەك تەرەققىياتىنىڭ تۆۋەنلىشى ياكى يوقلۇقى .
• ئايلىق ھەيز كەلمەسلىك (ئامېنوررېيا) .
• ئوخشاش ياشتىكى باشقىلارغا قارىغاندا ئېگىز ئۆسۈۋاتىدۇ .
• قولتۇق ۋە جىنسىي ئەزالار قاتارلىق جايلاردا تۈك ئۆسمەيدۇ ياكى ناھايىتى ئاز ئۆسىدۇ .

تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ، قىزىڭىز ھازىر 14 ياكى 15 ياشقا كىردى. ئۇنىڭ بارلىق دوستلىرى بالاغەتكە يەتكەن ۋە ھەيز كۆرۈشكە باشلىغان. ئەمما قىزىڭىز يەنىلا پەرقلەنمەيدۇ. ئۇ باشقا بالىلاردىن ئېگىز، ئەمما كۆكرەكلىرىنىڭ ھېچقانداق تەرەققىيات ئالامەتلىرى كۆرۈلمەيدۇ. بۇ ۋاقىتتا ئاتا-ئانا ۋە بالا بۇنىڭغا گۇمان قىلىشى مۇمكىن.

سىۋېير سىندرومىنى نېمە كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ؟

بۇ كېسەللىكنىڭ ئېنىق سەۋەبى ھەمىشە ئېنىق ئەمەس . قانداقلا بولمىسۇن، نۆۋەتتىكى تەتقىقاتلارغا ئاساسلانغاندا، مۇتەخەسسىسلەر بۇ كېسەللىكنىڭ جىنىس پەرقلىنىشىگە تەسىر كۆرسىتىدىغان گېنلاردىكى مۇتاتسىيەدىن كېلىپ چىققانلىقىغا ئىشىنىدۇ. ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، ئۇرۇقداننىڭ تەرەققىياتىغا تۆھپە قوشىدىغان ھەر قانداق گېندىكى ھەر قانداق ئۆزگىرىش سۋېير سىندرومىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن.

بەزى كىشىلەر بۇ كېسەللىكنى ئاتا-ئانىسىدىن ئىرسىيەت قىلىدۇ . بەلكىم ئۇلارنىڭ ئاتا-ئانىسى ئۆزلىرىنىڭ بىر گېنىدا مۇتاتسىيە بارلىقىنى بىلمىگەن بولۇشى مۇمكىن. يەنە بەزىلىرى ئۈچۈن، بۇ تاسادىپىي يۈز بېرىشى مۇمكىن، يەنى ھېچقانداق سەۋەبسىزلا يېڭى گېن مۇتاتسىيەسى پەيدا بولىدۇ.

Swyer سىندرومى SRY (جىنسنى بەلگىلەيدىغان رايون Y) دەپ ئاتىلىدىغان بىر گېندىكى مۇتاتسىيەدىن كېلىپ چىقىدۇ، بۇ كېسەللىك كىشىلەرنىڭ %15 تىن %20 گىچە تەسىر كۆرسىتىدۇ. گېنشۇناسلارنىڭ قارىشىچە، SRY گېنى پەرقلەنمىگەن توقۇلمىلارنىڭ ئۇرۇقدانغا ئايلىنىشىغا ياردەم بېرىدۇ. ئەگەر SRY گېنى ئۆزگەرتىلسە، بۇ جەريان توغرا يۈز بەرمەيدۇ، ئۇرۇقدان ھەرگىز تەرەققىي قىلمايدۇ.

بۇنىڭدىن باشقا، سۋاير سىندرومى تۆۋەندىكى گېنلاردىكى ئۆزگىرىشلەر سەۋەبىدىنمۇ كېلىپ چىقىشى مۇمكىن:

• MAP3K1
• DHH
• NR5A1

بۇ گېنلار سەل مۇرەككەپ كۆرۈنىشى مۇمكىن، ئەمما بۇلار جىنسىي تەرەققىياتقا قاتنىشىدىغان ئاساسلىق گېنلارنىڭ بىر قىسمى.

سۋېير سىندرومىنىڭ قانداق ئاسارەتلىرى بولۇشى مۇمكىن؟

بۇ كېسەللىكتىن كېلىپ چىقىدىغان ئىككى ئاساسلىق ئاسارەت بار:

• جىنسىي بەز ئۆسمىسى: سىۋېير سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلارنىڭ تەخمىنەن %30 ىدە جىنسىي بەزلەردە ئۆسمە پەيدا بولىدۇ، بۇ ئۆسمە ئادەتتە تۇخۇمدانلار جايلاشقان يەردە شەكىللىنىدىغان داغ توقۇلمىسى. ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان ئۆسمە تۈرى جىنسىي بەز دەپ ئاتىلىدىغان بىر خىل ئۆسمە. جىنسىي بەز ياخشى سۈپەتلىك ئۆسمە بولسىمۇ، دوختۇرلار ئۇنى يامان سۈپەتلىك ئۆسمىنىڭ ئالدىنقى شەرتى دەپ قارايدۇ. شۇڭا، ئالدىنى ئېلىش تەدبىرى سۈپىتىدە، دوختۇرلار ئادەتتە جىنسىي بەزدىكى داغلارنى ئوپېراتسىيە ئارقىلىق ئېلىۋېتىشنى تەۋسىيە قىلىدۇ . بۇ بىر ئاز قورقۇنچلۇق بولسىمۇ، كەلگۈسىدە تېخىمۇ چوڭ مەسىلىنىڭ ئالدىنى ئېلىش مۇھىم.

• سۆڭەك ياللۇغى: ئەگەر داۋالانمىسا، سۋېير سىندرومى سۆڭەكلىرىڭىزنىڭ ئاجىزلىشىشىغا سەۋەب بولىدۇ. ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ، بۇ سۆڭەك ياللۇغىغا ئېلىپ كېلىدۇ.گورمون ئالماشتۇرۇش داۋالاش ئۇسۇلى سۆڭەكنىڭ نېپىزلىشىشى ۋە سۆڭەكنىڭ يوقىلىشىنىڭ ئالدىنى ئېلىشقا ياردەم بېرەلەيدۇ.

سۋېير سىندرومى قانداق دىئاگنوز قويۇلىدۇ؟

بەزىدە، دوختۇرلار بۇ كېسەللىكنى تۇغۇلۇشتىن بۇرۇن ياكى تۇغۇلۇش جەريانىدا بايقىيالايدۇ. ئەمما نۇرغۇن كىشىلەر بۇ كېسەللىكنىڭ بارلىقىنى كېيىن، يەنى كۈتكەندەك بالاغەتكە يەتمىگەن ۋاقىتتا بايقىيالايدۇ.

دوختۇرغا كۆرۈنگىنىڭىزدە، ئۇ ئالدى بىلەن بەدەن تەكشۈرۈشى ئېلىپ بېرىپ ، كېسەللىك تارىخىڭىزنى سورايدۇ. ئاندىن، ئۇلار بەدىنىڭىزنىڭ ئىچكى ئاناتومىيىسى ۋە خروموسوما قۇرۇلمىسى توغرىسىدا تېخىمۇ كۆپ مەلۇمات ئېلىش ئۈچۈن ھەر خىل تەكشۈرۈشلەرنى بۇيرۇشى مۇمكىن. بۇلارنىڭ بەزىلىرى تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• كاريوتىپ سىنىقى: بۇ ئارقىلىق خروموسومىلىرىڭىزنىڭ ئېنىق شەكلىنى كۆرەلەيسىز.
• گېن تەكشۈرۈشى: بۇ ئارقىلىق گېنلاردا مۇتاتسىيە بار-يوقلۇقىنى بايقىغىلى بولىدۇ.
• چانا ئۇلترا ئاۋاز دولقۇنى: بۇ ئارقىلىق باچكا ۋە تۇخۇمدان قاتارلىق ئىچكى ئەزالارنىڭ ئەھۋالىنى تەكشۈرگىلى بولىدۇ (ياكى ئۇلارنىڭ ئورنىنى ئالىدىغان جىنسىي بەزلەر).
• MRI (ماگنىتلىق رېزونانسلىق رەسىم تەكشۈرۈش): بۇ ئارقىلىق ئىچكى ئەزالارنىڭ ئېنىق رەسىمىنى كۆرگىلى بولىدۇ.

بۇ تەكشۈرۈشلەر سەل مۇرەككەپ ئاڭلىنىشى مۇمكىن، ئەمما ئۇلار توغرا دىئاگنوز قويۇشقا ياردەم بېرىدۇ.

سۋېير سىندرومى قانداق داۋالىنىدۇ؟

سۋاير سىندرومىنى پۈتۈنلەي داۋالىغىلى بولمايدۇ. شۇڭا، داۋالاشنىڭ ئاساسلىق مەقسىتى كۆڭۈلسىز ئالامەتلەرنى باشقۇرۇش، سۆڭەكلىرىڭىزنى چىڭ ساقلاش ۋە راك كېسىلىگە گىرىپتار بولۇش خەۋپىنى ئازايتىشتىن ئىبارەت. بۇنىڭ ئۈچۈن، دوختۇرىڭىز تۆۋەندىكىلەرنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن:

• جىنسىي بەزدىكى سىزىقلارنى ئېلىۋېتىش ئوپېراتسىيەسى: ئىلگىرى تىلغا ئالغانلىرىمدەك، بۇ ئۆسمە كېسىلىنىڭ خەۋپىنى ئازايتىش ئۈچۈن مۇھىم.
• گورمون ئالماشتۇرۇش داۋالاش ئۇسۇلى: بۇ ھەيزنى ئەسلىگە كەلتۈرۈشكە، كۆكرەكنىڭ تەرەققىياتىغا ياردەم بېرىشكە ۋە سۆڭەك شاللىنىشىنىڭ ئالدىنى ئېلىشقا ياردەم بېرىدۇ. ئادەتتە ئاياللار گورمونلىرىنى بېرىشنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ.

بالام Swyer سىندرومىغا گىرىپتار بولسا نېمە قىلىشىم كېرەك؟

بالاغەتكە يېتىش مەزگىلى ھېچكىم ئۈچۈن ئاسان ئەمەس. سۋاير سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالا ئۈچۈن، بۇ مەزگىلدە ئۇلار ئۆزىنىڭ بەدىنىنىڭ تەڭتۇشلىرىدىن پەرقلىق ئىكەنلىكىنى ھېس قىلىشقا باشلايدۇ. بۇ بالىنىڭ روھىي ساغلاملىقىغا چوڭقۇر تەسىر كۆرسىتىدۇ.

بالىڭىز بۇ ھەقتە نۇرغۇن ھېسسىياتلارنى باشتىن كەچۈرۈۋاتقان بولۇشى مۇمكىن. ئۇلار بىلەن ئوچۇق سۆزلەشۈڭ . بۇ مۇرەككەپ ھېسسىياتلارنى بىر تەرەپ قىلىشقا ياردەم بېرىش ئۈچۈن مەسلىھەتچىنىڭ ياردىمىگە ئېرىشىش ياخشى پىكىر بولۇشى مۇمكىن. ئېسىڭىزدە بولسۇنكى، بۇ ۋاقىتتا سىزنىڭ مۇھەببىتىڭىز، قوللىشىڭىز ۋە چۈشىنىشىڭىز بالىڭىز ئۈچۈن ناھايىتى مۇھىم.

مۇھىم:بۇ ئەھۋالنى بالىڭىزغا چۈشەندۈرگەندە، ئۇلارنىڭ ھېچقانداق «مايىپ» ئەمەسلىكىنى تەكىتلەڭ. بۇ ئۇلارنىڭ خاتالىقى ئەمەس، پەقەت ئۇلارنىڭ بەدىنىنىڭ تەرەققىيات ئۇسۇلىدىكى پەرق.

سۋېير سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلارنىڭ ئۆمرى قانچىلىك؟

بۇنى ئاڭلاپ خاتىرجەم بولۇشىڭىز مۇمكىن. سىۋېير سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلارنىڭ ئۆمرى بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولمىغانلارنىڭ ئۆمرى بىلەن ئوخشاش . ئەگەر توغرا داۋالانسا، بۇ سىزنىڭ ياكى بالىڭىزنىڭ ئۆمرىگە ھېچقانداق تەسىر كۆرسەتمەيدۇ.

سۋېير سىندرومىنىڭ ئالدىنى ئالغىلى بولامدۇ؟

سۋېير سىندرومى ئىرسىي كېسەللىك . شۇڭا ئۇنىڭ ئالدىنى ئېلىش ئۈچۈن قىلالايدىغان ھېچنېمە يوق. بۇ ھېچكىمنىڭ خاتالىقى ئەمەس.

قاچان دوختۇرغا كۆرۈنۈشۈم كېرەك؟

• ئەگەر سىز ئايال بولسىڭىز ۋە 16 ياشقا كىرگۈچە ئايلىق كېلىش باشلانمىغان بولسىڭىز ، چوقۇم دوختۇرغا كۆرۈنۈشىڭىز كېرەك.
• ئەگەر سىز ئاتا-ئانا بولسىڭىز ۋە بالىڭىزنىڭ جىنسىي يېتىلىشتە كېچىكىپ قالغانلىقىنى ئويلىسىڭىز ، بالىڭىزنىڭ بالىلار دوختۇرى بىلەن سۆزلىشىڭ. ئۇلار بالىڭىزنىڭ تەرەققىياتىنى كۆزىتىپ، داۋالىنىشقا ئېھتىياجلىق ياكى ئېھتىياجلىق ئەمەسلىكىنى ئېيتىپ بېرەلەيدۇ.

دوختۇرۇمدىن قانداق سوئاللارنى سورىشىم كېرەك؟

ئەگەر سىزگە سۋاير سىندرومى دەپ دىئاگنوز قويۇلسا، دوختۇرىڭىزدىن تۆۋەندىكىدەك سوئاللارنى سورىشىڭىز مۇمكىن:

• بۇ كېسەللىكنىڭ سەۋەبىنى قانداق گېن ئۆزگىرىشى كەلتۈرۈپ چىقارغانلىقىنى ئېيتىپ بېرەلەمسىز؟
• مەن ياكى بالام قاچان گورمون ئالماشتۇرۇش داۋالاش ئۇسۇلىنى باشلىشىم كېرەك؟
• مەن ياكى بالام ئوپېراتسىيەگە موھتاج بولامدۇ؟ ئەگەر شۇنداق بولسا، قاچان؟
• ئائىلىمنىڭ قالغان ئەزالىرى گېن تەكشۈرۈشىدىن ئۆتۈشى كېرەكمۇ؟
• يەنە قانداق مەنبەلەرنى تەۋسىيە قىلىسىز؟ (مەسىلەن، مەسلىھەت بېرىش مۇلازىمىتى، قوللاش گۇرۇپپىلىرى)

بالىڭىزنىڭ جىنسىي تەرەققىيات قالايمىقانچىلىقى (DSD) بارلىقىنى بايقىغاندا، ئۆزىڭىزنى گاڭگىراپ قېلىش ۋە ئىشەنچسىز ھېس قىلىش نورمال ئەھۋال. بالىڭىزنىڭ ئۆسمۈرلۈك دەۋرىدە، بولۇپمۇ تەڭتۇشلىرى چوڭ بولغاندا بۇ ئالاھىدىلىكلەرنى كۆرسەتمىسە، جىنسىي مۇناسىۋەتلەر ئارىلاش كېسەللىك بولغان Swyer سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلىقىنى بايقىشىڭىز مۇمكىن.

ئاخىرىدا، ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى

ئەڭ ياخشى يېرى شۇكى ، سۋاير سىندرومىنى داۋالاش ئارقىلىق كونترول قىلغىلى بولىدۇ . دوختۇرىڭىز سىز ياكى بالىڭىز ئۈچۈن شەخسىي داۋالاش پىلانى تۈزۈپ بېرەلەيدۇ. ئۇلار يەنە بالىڭىزنىڭ بۇ كېسەللىك بىلەن مۇۋەپپەقىيەتلىك ياشىشىغا ياردەم بېرىدىغان مەنبەلەرنى كۆرسىتىپ بېرەلەيدۇ.

قورقماڭ. سىز يالغۇز ئەمەس.بۇ كېسەللىك بىلەن ياشاۋاتقان كىشىلەر كۆپ. توغرا داۋالاش مەسلىھەتلىرى، قوللاش ۋە چۈشىنىش ئارقىلىق، ھەتتا سۋېير سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلارمۇ ساغلام ۋە خۇشال تۇرمۇش كەچۈرەلەيدۇ. مۇھىمى، ۋاقتىدا داۋالاش مەسلىھىتىنى ئىزدەش ۋە تەۋسىيە قىلىنغان داۋالاش ئۇسۇللىرىغا ئەمەل قىلىش.

سىۋېير سىندرومى، XY جىنسىي ئەزالارنىڭ دىسگېنېزى، جىنسىي تەرەققىيات، گورمونلار، گېن ئۆزگىرىشى، جىنسىي يېتىلىش، جىنسىي مۇناسىۋەتلەر ئارا كېسەللىكلەر، DSD