قورساقتىكى بوۋاقلارغا تەسىر قىلىدىغان ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك بولغان ترىپلوئىدىيەدىن خەۋىرىڭىز بارمۇ؟

ئانا بولۇش سۈپىتىڭىز بىلەن، بەزىدە تۇغۇلمىغان بوۋاقلىرىڭىز ھەققىدە ئوخشىمايدىغان ئوي-پىكىرلەرگە دۇچ كېلىشىڭىز مۇمكىن. بۇلار كۆپىنچە ئەھۋاللاردا نورمال ئەھۋال بولسىمۇ، بوۋاقلىرىڭىزنىڭ تەرەققىياتىغا تەسىر كۆرسىتىدىغان ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىكلەرگە دىققەت قىلىشىڭىز كېرەك. بۈگۈن بىز سۆزلەيدىغان بۇنداق كېسەللىكلەرنىڭ بىرى ئۈچ خىل كېسەللىك. ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، بۇ ھۈجەيرىلىرىمىزدىكى خروموسوما سانىدا پەرق بولغاندا يۈز بېرىدىغان كېسەللىك.

تىرىپلوئىدىيە دېگەن نېمە؟ كېلىڭ، ئۇنى ئېنىق چۈشىنىۋالايلى.

ئالدى بىلەن، بەدىنىمىزنىڭ نورمالدا قانداق خروموسوما بولىدىغانلىقىغا قاراپ باقايلى. نورمالدا، ساغلام ئادەمنىڭ ھەر بىر ھۈجەيرىسىدە 46 خروموسوما بولىدۇ، بۇلار بىزنىڭ بارلىق گېن ئۇچۇرلىرىمىزنى ئۆز ئىچىگە ئالغان كىچىك ئورالمىلارغا ئوخشايدۇ. بىز بۇلارنىڭ 23 ىنى ئانىمىزدىن، 23 ىنى دادىمىزدىن ئالىمىز. شۇڭا، بۇ ئىككىسى بىرلىكتە 46 خروموسوما بولۇپ، تولۇق بىر يۈرۈشنى تەشكىل قىلىدۇ.

ئۈچ خىل كېسەللىك دەپ ئاتىلىدىغان كېسەللىكتە، بۇ نورمال خروموسوما سانى ئۆزگىرىدۇ. يەنى، بوۋاقنىڭ ھۈجەيرىلىرىدە 46 خروموسوما ئەمەس، بەلكى 69 خروموسوما بار. بىر يۈرۈش خروموسومانىڭ ئارتۇقچە ئىكەنلىكىنى تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ (23). بۇ بىر خىل گېن نورمالسىزلىقى بولۇپ، قورساقتىكى ھامىلىگە ئىنتايىن سەلبىي تەسىر كۆرسىتىدۇ، ھەتتا ھاياتىغا خەۋپ يەتكۈزىدۇ. بۇ كۆپىنچە ھامىلىنىڭ چۈشۈپ كېتىشىگە ياكى بوۋاق تۇغۇلغاندىن كېيىنلا ئۆلۈپ كېتىشىگە سەۋەب بولىدۇ.

بۇ كېسەللىك (تىرىپلوئىدىيە) قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدۇ؟

ئۈچ خىل ھامىلىدارلىق ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك. ئامېرىكا قاتارلىق دۆلەتلەرنىڭ ستاتىستىكىسىغا ئاساسلانغاندا، بۇ كېسەللىك 100 ھامىلىدارلىقنىڭ %1 دىن %3 گىچە بولغان ئارىلىقتا كۆرۈلىدۇ. بۇ دېگەنلىك، سىرىلانكىدا بۇ خىل ئەھۋالنى ئاز ئاڭلايمىز. بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغان ھامىلىلەرنىڭ %66 تىن كۆپرەكى ئوغۇللار دېيىلىدۇ.

تىرىپلوئىدىيەنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟

ئەگەر بۇ كېسەللىك دىئاگنوز قويۇلسا، بوۋاقنىڭ قورساقتىكى تەرەققىياتىغا تەسىر كۆرسىتىدىغان بىر قاتار ئالامەتلەر كۆرۈلىشى مۇمكىن. بۇنىڭدىن باشقا، ھامىلىدار ئانا بەزى ئالامەتلەرنى باشتىن كەچۈرۈشى مۇمكىن.

بوۋاقتا كۆرۈلىدىغان ئالامەتلەر:

• تۇغما يۈرەك كېسەللىكلىرى.
• مېڭە تەرەققىياتىنىڭ نورمالسىزلىقى: بۇ بەزىدە تارتىشىش، تارتىشىش ۋە تەرەققىياتنىڭ كېچىكىشىگە سەۋەب بولىدۇ.
• بۆرەكنىڭ كىستا كېسىلى.
• ئۈچەي، ئومۇرتقا، جىگەر ۋە ئۆت خالتىسىنىڭ تەرەققىيات نورمالسىزلىقى.
• قول ۋە پۇت بارماقلىرىنىڭ بىرىككەنلىكى.
• بويى قىسقا.
• يۈز ئالاھىدىلىكلىرى: مەسىلەن، كۆزنىڭ چوڭىيىشى، يېرىق لەۋ ياكى تاڭلاي، قۇلاقنىڭ تۆۋەن تۇرۇشى ۋە بۇرۇننىڭ تۆۋەن كۆۋرۈكى قاتارلىقلار.
• ئەقلىي ئىقتىدار ئاجىزلىقى.

ھامىلىدار ئايالدا كۆرۈلىدىغان ئالامەتلەر:

بەزىدە ئانا يەنە پرېكلامپسىيە دەپ ئاتىلىدىغان كېسەللىككە ئوخشاش ئالامەتلەرنى كۆرسىتىشى مۇمكىن. بۇلار تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• بالا يولى كىستا قاتارلىق نەرسىلەر بىلەن تولۇپ كېتىشى مۇمكىن.
• يۇقىرى قان بېسىمى.
• شىشىش (ئىششىش).
• سۈيدۈكتىكى ئارتۇقچە ئاقسىل (ئالبۇمىن) (ئالبۇمىنۇرىيە).

ئۈچ خىل شەكىللىك دىئاگنوزنى نېمە كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ؟

بۇ كېسەللىك بوۋاقنىڭ ھۈجەيرىلىرىگە قوشۇمچە بىر يۈرۈش خروموسوما قوشۇلۇشتىن كېلىپ چىقىدۇ. ئادەتتە، بىر ھۈجەيرىدە 46 خروموسوما بولىدۇ. ئۈچ خىل خروموسوما بولغاندا، بۇ 69 ​​غا ئايلىنىدۇ. بۇنىڭ ئۈچ خىل ئاساسلىق يولى بار:

1. تۇخۇم ئىككى سپېرما تەرىپىدىن ئۇرۇقلاندۇرۇلىدۇ.

2. نورمال تۇخۇم ھۈجەيرىسى (23 خروموسوما بىلەن) قوشۇمچە خروموسوما (يەنى 46 خروموسوما) بىلەن ئۇرۇقلىنىدۇ.

3. نورمال (23 خروموسوما بىلەن) بىر تۇخۇمنىڭ قوشۇمچە خروموسوما (يەنى 46 خروموسوما) بىلەن ئۇرۇقلىنىشى.

مۇھىمى شۇكى، بۇ ئاتا-ئانىلارنىڭ ھامىلىدارلىقتىن ئىلگىرى ياكى ھامىلىدارلىق مەزگىلىدە قىلغان خاتالىقى ئەمەس . بۇ كۆپىنچە تاسادىپىي، تاسادىپىي ۋەقە. بۇنىڭ ئائىلە تارىخى ياكى ئانىنىڭ يېشى بىلەن ئالاھىدە مۇناسىۋىتى يوق.

تىرىپلوئىدىيە قانداق دىئاگنوز قويۇلىدۇ؟

دوختۇرلار بۇ كېسەللىكنى كۆپىنچە ھامىلىدارلىقنىڭ دەسلەپكى مەزگىللىرىدە دىئاگنوز قويىدۇ. بۇ كېسەللىك سىزگە ۋە تۇغۇلمىغان بوۋاققا تەسىر كۆرسىتىدىغان ئالامەتلەرگە ئاساسەن گۇمان قىلىنىدۇ. مەسىلەن، يۇقىرى قان بېسىمى ياكى بوۋاقنىڭ تەرەققىياتىدىكى نورمالسىزلىقلار.

ئەھۋالنى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن، تۆۋەندىكى تەكشۈرۈشلەر ئېلىپ بېرىلىدۇ:

• ئۇلترا ئاۋاز دولقۇنى تەكشۈرۈشى: بۇ ئارقىلىق دوختۇر بوۋاقنىڭ قورساقتىكى ھالىتىنى كۆرەلەيدۇ. بوۋاقنىڭ تەرەققىياتىدىكى نورمالسىزلىقلارنى ۋە بۇ كېسەللىكنىڭ ھەر قانداق ئالامەتلىرىنى تەكشۈرەلەيدۇ.
• ئامىنوسېنتېز سىنىقى: بۇ سىناقتا، بالىياتقۇڭىزدىكى بوۋاقنىڭ ئەتراپىدىكى سۇيۇقلۇقتىن (ئامىنوز سۇيۇقلۇقى) ئوكۇل ئارقىلىق ئاز مىقداردا ئېلىنىپ، ئۇنىڭدىكى ھۈجەيرىلەر تەجرىبىخانىدا خروموسوما نورمالسىزلىقلىرى تەكشۈرۈلىدۇ.
• خوريونىك ۋىللۇس ئەۋرىشكىسى (CVS) سىنىقى: بۇ تەكشۈرۈشتە يولداشتىن ناھايىتى ئاز ئەۋرىشكى ئېلىپ، ھۈجەيرىلەردىكى خروموسومالارنى تەكشۈرۈش تەلەپ قىلىنىدۇ.

نۇرغۇن ھامىلىدارلىق بۇ كېسەللىك سەۋەبىدىن چۈشۈپ كېتىش بىلەن ئاخىرلىشىدۇ. بەزىدە، بۇ تەكشۈرۈشلەر ئېلىپ بېرىلىشتىن بۇرۇنلا چۈشۈپ كېتىش يۈز بېرىدۇ، بۇ كېسەللىك (تىرىپلوئىدىيە) پەقەت كېيىنكى تەكشۈرۈشلەر جەريانىدا بايقىلىدۇ.

ئاز ئۇچرايدىغان ئەھۋاللاردا، ئەگەر بالا بۇ كېسەل بىلەن تۇغۇلسا، ئۇنىڭدىن قان ئەۋرىشكىسى ئېلىش ئارقىلىق گېن تەكشۈرۈشى ئېلىپ بېرىلسا بولىدۇ.

تىرىپلوئىدىيەنى داۋالاش ئۈچۈن قانداق ئۇسۇللار بار؟

ئەمەلىيەتتە، نۇرغۇن (ئۈچ خىل ھامىلىدارلىق) ھامىلىدارلىقنىڭ ئاخىرى چۈشۈپ كېتىش بىلەن ئاخىرلىشىدۇ ياكى بالا تۇغۇلغاندىن كېيىنلا يوقاپ كېتىشى مۇمكىن بولغاچقا، داۋالاش ئاساسلىقى ئاتا-ئانىلار ۋە بالىلارنى باققۇچىلارنى قوللاشقا مەركەزلىشىدۇ. روھىي ساغلاملىق مەسلىھەتچىسى ياكى مەسلىھەتچى بىلەن سۆھبەتلىشىش بۇنداق كۈتۈلمىگەن پاجىئەدىن كېلىپ چىققان قايغۇغا تاقابىل تۇرۇشتا ناھايىتى پايدىلىق بولۇشى مۇمكىن.

بوۋاقلار بۇ خىل كېسەللىك بىلەن تۇغۇلىدىغان ئاز ئۇچرايدىغان ئەھۋاللاردا، داۋالاش بوۋاقنىڭ ھاياتىغا خەۋپ يەتكۈزىدىغان ئالامەتلەرنى ئازايتىشقا مەركەزلىشىدۇ. بۇنىڭ ئىچىگە ئوپېراتسىيە، دورا ياكى بوۋاقنىڭ راھەت تۇرۇشىغا ياردەم بېرىدىغان قوللاش خاراكتېرلىك داۋالاش قاتارلىقلار كىرىدۇ.

ئۈچ خىل كېسەللىكنىڭ ئالدىنى ئالغىلى بولامدۇ؟

ياق. بۇنىڭ ئالدىنى ئېلىشنىڭ ھېچقانداق ئۇسۇلى يوق. چۈنكى بۇ بوۋاقنىڭ گېن ماتېرىيالى (DNA) دىكى ئۆزگىرىشلەر سەۋەبىدىن تاسادىپىي، كۈتۈلمىگەندە يۈز بېرىدىغان ئىش. ھامىلىدارلىقتىن بۇرۇن قىلغان ئىشلىرىڭىز، ھامىلىدارلىق مەزگىلىدە قىلغان ئىشلىرىڭىز ۋە يېشىڭىز قاتارلىق ئىشلار بۇنىڭغا ھېچقانداق تەسىر كۆرسەتمەيدۇ. شۇڭا بۇنىڭدىن ئەنسىرىمەڭ.

(تىرىپلوئىدىيە) دەپ ئاتىلىدىغان كېسەللىكتىن نېمىلەرنى كۈتسىڭىز بولىدۇ؟

كۆپىنچە ھامىلىدارلىقلارنىڭ ئاخىرى چۈشۈپ كېتىش بىلەن ئاخىرلىشىدىغان بولغاچقا، سىز ۋە ئائىلىڭىزنىڭ بۇنىڭغا تەييارلىق قىلىشى مۇھىم. بۇ ئىنتايىن ئازابلىق بىر تەجرىبە بولۇشى مۇمكىن. بەزى كىشىلەر قايغۇ-ھەسرەت مەسلىھەتچىلىكى ياكى روھىي ساغلاملىق مۇتەخەسسىسى بىلەن سۆھبەتلىشىش ئارقىلىق يېنىكلىك تاپىدۇ.

ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان ئەھۋاللاردا، ئەگەر بالا تۇغما تەرەققىيات نۇقسانلىرى بىلەن تۇغۇلسا، ئۇلار بىر قاتار ئاسارەتلەرگە دۇچ كېلىشى مۇمكىن. ئۇلار ئاڭلاش ئۈسكۈنىسى قاتارلىق ياردەمچى ئۈسكۈنىلەرگە، ھاياتىدا كۆپ قېتىم ئوپېراتسىيە قىلدۇرۇشقا ياكى ئالامەتلەرنى كونترول قىلىش ئۈچۈن ئۇزۇن مۇددەتلىك دورىلارغا ئېھتىياجلىق بولۇشى مۇمكىن.

بوۋاقلىق دەۋرىدىن كېيىن ھايات قالغان بالىلاردا موزايكىلىق دەپ ئاتىلىدىغان بىر خىل ئۈچ خىل كېسەللىك بولۇشى مۇمكىن. بۇ دېگەنلىك، بالىنىڭ پەقەت بىر قىسىم ھۈجەيرىلىرىدەلا قوشۇمچە خروموسوما (69 خروموسوما) بار. قالغان ھۈجەيرىلەردە نورمال سان (46 خروموسوما) بار. بۇ تەرەققىيات نورمالسىزلىقىنىڭ سانى ۋە ئېغىرلىق دەرىجىسىنى تۆۋەنلىتىشى مۇمكىن. تولۇق ئۈچ خىل كېسەللىك ئەڭ ئېغىر ۋە ھاياتقا خەۋپ يەتكۈزىدىغان كېسەللىك بولۇپ، بۇ كېسەللىكتە ھامىلىنىڭ بارلىق ھۈجەيرىلىرىدە قوشۇمچە خروموسوما بار.

قانداق قىلىپ بۇ كېسەللىك (تىرىپلوئىدىيە) بىلەن ياشاش مۇمكىن؟

كۆپىنچە (ئۈچ خىل تۇغۇتلۇق) ھامىلىدارلىق بالدۇر چۈشۈپ كېتىش بىلەن ئاخىرلىشىدۇ، چۈنكى بۇ ئالامەتلەر ھامىلىنىڭ قورساقتا تەرەققىي قىلىشىغا توسقۇنلۇق قىلىدۇ. ئەگەر بوۋاق تۇغۇلسا، ئۇنىڭ ھايات قېلىشى ئالامەتلەرنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسىگە باغلىق. كۆپىنچە بوۋاقلار تۇغۇلغاندىن كېيىن بىر نەچچە كۈن ئىچىدە ئۆلۈپ كېتىدۇ. ئاز ئۇچرايدىغان بولسىمۇ، ئۇلار چوڭ بولغۇچە ھايات قالالايدۇ، ئەمما داۋالاش خاتىرىلىرىدە بۇنداق ئەھۋاللار پەقەت ئاز ئۇچرايدۇ. بۇنداق بوۋاقلار پۈتۈن ھاياتىدا كەڭ كۆلەملىك قوللاشقا موھتاج بولىدۇ.

قاچان دوختۇرغا كۆرۈنۈش كېرەك؟

ئەگەر سىزدە ھامىلىنىڭ چۈشۈپ كېتىش ئالامەتلىرى كۆرۈلسە، دەرھال دوختۇرغا كۆرۈنۈڭ ياكى دوختۇرخانىغا بېرىڭ. بۇ ئالامەتلەر تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• ئاز-كۆپ قاناش .
• ئاشقازان تارتىشىش.
• قورساق ئاغرىقى.
• بەلنىڭ ئاستىنقى قىسمى ئاغرىش.

دوختۇرىڭىزدىن سورايدىغان سوئاللار

بۇ خىل ئەھۋالدا دوختۇرىڭىزدىن سورىسىڭىز بولىدىغان بىر قانچە سوئال:

• ئەگەر مەن بالا چۈشۈرۈۋەتسەم، يەنە بىر بالا تۇغسام بولامدۇ؟
• ئۈچ خىل ھۈجەيرىلىكنى بايقاش ئۈچۈن ئېلىپ بېرىلىدىغان تەكشۈرۈشلەرنىڭ (مەسىلەن، ئامنىئوسېنتېز) خەۋپ-خەتىرى نېمە؟
• بالا چۈشۈپ كېتىشنىڭ ئالدىنى ئېلىش ئۈچۈن ئۆزۈمگە قانداق قارىشىم كېرەك؟ (بۇ كېسەللىكنىڭ ئالدىنى ئالغىلى بولمىسىمۇ، ھامىلىدارلىق مەزگىلىدە سالامەتلىكىڭىزگە قانداق كۆڭۈل بۆلۈشنى ئۆگىنىش ئۈچۈن بۇ سوئالنى سورىسىڭىز بولىدۇ.)
• قايغۇ-ھەسرەتكە تاقابىل تۇرۇش ۋە بۇ ئەھۋالنى ھەل قىلىش ئۈچۈن روھىي ساغلاملىق مەسلىھەتچىسى بىلەن سۆزلەشكەن ياخشىراقمۇ؟

(ترىسومىيە) بىلەن (ترىپلوئىدىيە) نىڭ پەرقى نېمە؟

تىرىسومىيە ۋە تىرىپلوئىدىيە ئىككىسى خروموسوما بىلەن مۇناسىۋەتلىك گېن كېسەللىكلىرى، ئەمما ئۇلارنىڭ ئارىسىدا ئازراق پەرق بار.

• ئۈچ خىل خروموسومىيە بىر خروموسومىنىڭ قوشۇمچە نۇسخىسىنىڭ مەۋجۇت بولۇشىنى كۆرسىتىدۇ. مەسىلەن، داۋن سىندرومى بولۇپ، قوشۇمچە 21-خروموسوما بولىدۇ. بۇ خروموسومىنىڭ ئومۇمىي سانىنى 47 گە يەتكۈزىدۇ (نورمالدىكى 46 نىڭ ئورنىغا).
• ئۈچ خىل خروموسوما دېگەنلىك قوشۇمچە بىر يۈرۈش خروموسوماغا ئىگە بولۇش دېگەنلىك. بۇ دېگەنلىك، خروموسومالارنىڭ ئومۇمىي سانى 69 غا يېتىدۇ.

ئاخىرقى ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى

ئۈچ خىل كېسەللىك ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان ۋە ھاياتىغا خەۋپ يەتكۈزۈشى مۇمكىن. بۇ سىز ۋە ئائىلىڭىز ئۈچۈن روھىي جەھەتتىن ئىنتايىن چارچىتىۋېتىشى مۇمكىن. ئەگەر تۇغۇلمىغان بوۋاقلىرىڭىزنىڭ ئۈچ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغانلىقىنى بايقىسىڭىز، بۇنىڭ ئالدىنى ئالغىلى بولمايدىغانلىقىنى چۈشىنىڭ. بۇ بىر تاسادىپىيلىق.

بۇنداق ۋاقىتتا روھىي ساغلاملىق مەسلىھەتچىسى ياكى مەسلىھەتچىسى بىلەن سۆھبەتلىشىش سىز ۋە ئائىلىڭىزگە كۈتۈلمىگەن قايغۇ ۋە يوقىتىشقا تاقابىل تۇرۇشتا زور ياردەم بېرەلەيدۇ. ئۇلار سىزگە بۇ قىيىن مەزگىلدىن ئۆتۈش ئۈچۈن لازىملىق ياردەم بېرىدۇ. ئېسىڭىزدە بولسۇن، سىز يالغۇز ئەمەس.

ئۈچ خىل پلوئىدىيە، خروموسوما، ھامىلىدارلىق، ئىرسىي كېسەللىكلەر، بالا چۈشۈرۈش، ھامىلىنىڭ تەرەققىياتى، پرېكلامپسىيە، ئۇلترا ئاۋاز دولقۇنى، ئامنىئوسېنتېز، خوريون ۋىللۇس ئەۋرىشكىسى، موزايكا، خروموسوما، ئىرسىي ئەھۋال، ھامىلىدارلىق، بالا چۈشۈرۈش