تۇبېروسكلېروز دېگەن نېمە؟ قورقماڭ، كېلىڭ بۇ ھەقتە سۆزلەشەيلى.

كىچىك بالىڭىزنىڭ ئاق داغلىرىدىن ئەنسىرەۋاتامسىز؟ ياكى بالىڭىزنىڭ دائىم تۇتقاقلىق قىلىشىدىن ئەنسىرەۋاتامسىز؟ بۇ ئالامەتلەرنىڭ سەۋەبى ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك بولۇشى مۇمكىن. بۈگۈن بىز بۇنداق ئاز ئۇچرايدىغان، ئەمما كونترول قىلغىلى بولىدىغان بىر كېسەللىك، يەنى تۇبېرۇزلۇق قېتىشىش ھەققىدە سۆزلەيمىز.

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، تۇبېروسكلېروز دېگەن نېمە؟

تۇبېروسكلېروز مۇرەككەپ كېسىلى (TSC) ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكى بولۇپ، راكسىز ئۆسمىلەرنىڭ بەدەننىڭ ھەر قايسى قىسىملىرىدا، بولۇپمۇ مېڭە، تېرە، بۆرەك، يۈرەك ۋە ئۆپكە قاتارلىق ئەزالاردا پەيدا بولۇشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. بۇنىڭ راك ئەمەسلىكىنى ئېسىڭىزدە تۇتۇشىڭىز كېرەك.

بۇ كېسەللىكنىڭ ھەر بىر ئادەمگە بولغان تەسىرى ئوخشىمايدۇ. بەزى كىشىلەردە ئالامەتلەر ناھايىتى ئاز بولۇپ، نورمال تۇرمۇش كەچۈرىدۇ. ئەمما بەزى كىشىلەردە بۇ كېسەللىك تېخىمۇ ئېغىر بولۇشى مۇمكىن. شۇڭا، ئېغىر ئاسارەتلەر كۆرۈلىشى مۇمكىن.

بۇ كېسەللىك ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ ئاستا-ئاستا تەرەققىي قىلىدۇ. بەزى ئالامەتلەر ھاياتنىڭ دەسلەپكى مەزگىللىرىدە كۆرۈلىشى مۇمكىن، يەنە بەزىلىرىنىڭ كۆرۈلۈشكە بىر قانچە يىل كېتىشى مۇمكىن. شۇڭا، بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغان ئادەمنىڭ پۈتۈن ھاياتىدا دوختۇرنىڭ نازارىتى ئاستىدا تۇرۇشى ناھايىتى مۇھىم.

بۇ كېسەللىكتىن ئەڭ كۆپ تەسىرگە ئۇچرىغانلار كىملەر؟

بۇ تۇغما كېسەللىك. كۆپىنچە ئەھۋاللاردا، بالىلارغا بۇ كېسەللىك 7 ئايلىق بولغاندا دىئاگنوز قويۇلىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، كېسەللىك ئالامەتلىرى ئاز بولغان بالىلاردا بۇ كېسەللىكنىڭ دىئاگنوز قويۇلۇشى ئۈچۈن بىر قانچە يىل ۋاقىت كېتىشى مۇمكىن. جىنسى، ئىرقى ياكى دىنىغا قارىماي، ھەر قانداق ئادەم بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولۇشى مۇمكىن. دۇنيا مىقياسىدا تەخمىنەن بىر مىليون ئادەمنىڭ بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولغانلىقى مۆلچەرلەنمەكتە.

تۇبېرۇس قېتىشىش كېسىلىنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟

ئالامەتلەر كۆپىنچە تۈگۈننىڭ قايسى ئەزادا ئىكەنلىكىگە باغلىق. بۇ ئالامەتلەرنى ئۈچ ئاساسلىق تۈرگە ئايرىيمىز.

1. مېڭە بىلەن مۇناسىۋەتلىك ئالامەتلەر

2. تېرە بىلەن مۇناسىۋەتلىك ئالامەتلەر

3. بەدەننىڭ باشقا ئەزالىرىغا مۇناسىۋەتلىك ئالامەتلەر

1. مېڭە بىلەن مۇناسىۋەتلىك ئالامەتلەر

بۇ كېسەللىكتە ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان ئۆسمىلەر مېڭىدە. بۇلار راك كېسىلى بولمىسىمۇ، مېڭە ئىقتىدارىغا تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن.

• تارتىشما: بۇ ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان ۋە خەتەرلىك ئالامەت. تارتىشمانىڭ نۇرغۇن خىل تۈرلىرى يۈز بېرىشى مۇمكىن.
• مېڭە ئۆسمىسى: ئۆسمىلەر (سۇبېپېندىمال گىگانت ھۈجەيرە ئاستروسىتوما - SEGA) مېڭە قورساقچىسىدا پەيدا بولۇشى مۇمكىن. ئەگەر بۇ ئۆسمىلەر چوڭىيىپ كەتسە، مېڭىدە سۇيۇقلۇق توپلىنىپ، سۇ باش كېسىلى دەپ ئاتىلىدىغان كېسەللىكنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.
• تەرەققىياتتىكى كېچىكىش ۋە ئەقلىي ئىقتىدار توسالغۇسى: ھەممە ئادەمدە بۇنداق ئەھۋال بولمايدۇ، ئەمما بەزى بالىلاردا ئۆگىنىش توسالغۇسى ۋە سۆزلەشتە كېچىكىش كۆرۈلىدۇ.
• خۇلق-ئاتۋار مەسىلىلىرى:بۇ كېسەللىك بىلەن بىرگە ئاۋتىزم كېسەللىكى ياكى دىققەت كەمچىللىكى ۋە ھەرىكەتچانلىقىنىڭ ئېشىپ كېتىشى (ADHD) قاتارلىق كېسەللىكلەرمۇ كۆرۈلىدۇ.

2. تېرە بىلەن مۇناسىۋەتلىك ئالامەتلەر

بۇ كېسەللىك كۆپىنچە تېرە ئالامەتلىرى ئارقىلىق دىئاگنوز قويۇلىدۇ. بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولغانلارنىڭ تەخمىنەن %90 ى تۆۋەندىكى ئالامەتلەرنىڭ بىرىنى ياكى بىر نەچچىسىنى باشتىن كەچۈرىدۇ:

3. بەدەننىڭ باشقا ئەزالىرى بىلەن مۇناسىۋەتلىك ئالاھىدىلىكلەر

• بۆرەك مەسىلىلىرى:بۆرەكتە تاش ياكى كىستا شەكىللىنىشى مۇمكىن. بۇ بۆرەك زەئىپلىشىشى، بەل ياكى چانا ئاغرىقى ۋە سۈيدۈكتە قان پەيدا قىلىشى مۇمكىن. ئاز ئۇچرايدىغان ئەھۋاللاردا، بۆرەك زەئىپلىشىشى ياكى بۆرەك راكى (بۆرەك ھۈجەيرىسى راكى) كۆرۈلىدۇ.
• يۈرەك رابدومىئومىسى: بۇلار كۆپىنچە كىچىك بالىلاردا كۆرۈلىدۇ. ئادەتتە بالا چوڭ بولغاندا كىچىكلەيدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بەزى چوڭ ئۆسمىلەر يۈرەككە قان ئايلىنىشىنى توسۇپ قويۇشى مۇمكىن.
• كۆز مەسىلىلىرى: گەرچە ئۆسمە كۆزنىڭ تور پەردىسىدە شەكىللىنىشى مۇمكىن بولسىمۇ، كۆرۈش مەسىلىلىرى ناھايىتى ئاز ئۇچرايدۇ.
• ئېغىز بوشلۇقىدىكى ئۆزگىرىشلەر: سىز مىلىكتە كىچىككىنە تۆشۈكلەر ياكى چىش ئېمالىدا چوققا پەيدا بولۇش قاتارلىق نەرسىلەرنى بايقىشىڭىز مۇمكىن.

تۇبېركۇليوزلۇق قېتىشىشنىڭ سەۋەبى نېمە؟

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، بۇ گېنلاردىكى ئۆزگىرىش (مۇتاتسىيە) سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ. بەدىنىمىزدە ھۈجەيرىلەرنىڭ ئۆسۈشى ۋە بۆلۈنۈشىنى كونترول قىلىدىغان ئاقسىللار بار. بۇ كېسەللىكتە، ئۇلارغا بۇ ئاقسىللارنى (TSC1 ياكى TSC2 گېنى دەپ ئاتىلىدۇ) ئىشلەپچىقىرىشنى بۇيرۇيدىغان گېنلاردا نۇقسان بار. ئاندىن ھۈجەيرىلەر كونترولسىز ئۆسۈپ، تۈگۈنچەك ھاسىل قىلىدۇ.

بۇ خىل گېن كەمتۈكلۈكىنىڭ ئىككى خىل شەكىلدە پەيدا بولۇشى مۇمكىن:

1. تارقىلىشچان: كۆپىنچە ۋاقىتلاردا (تەخمىنەن ئۈچتىن ئىككى قىسمى)، بۇ گېن كەمتۈكلۈكى يېڭى بىر ئەھۋال. يەنى، ئانا ياكى ئاتادا بۇ كېسەللىك يوق. بۇ گېن كەمتۈكلۈكى بالا ھامىلىدار بولغاندىن كېيىن تاسادىپىي يۈز بېرىدۇ.

2. ئىرسىيەت: تەخمىنەن ئۈچتىن بىر قىسىم ئەھۋاللاردا، بالا بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولغان ئاتا-ئانىسىدىن بۇ كېسەلنى ئىرسىيەت قىلىدۇ.

كېسەللىكنى قانداق دىئاگنوز قويۇش كېرەك؟

دوختۇر بۇ كېسەللىكنىڭ ئالامەتلىرىنى تەكشۈرۈش ئارقىلىق دىئاگنوز قويىدۇ. بۇ ئالامەتلەر ئىككى تۈرگە بۆلىنىدۇ: «ئاساسلىق ئالامەتلەر» ۋە «كىچىك ئالامەتلەر».

بەزىدە، ئالامەتلەر ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ پەيدا بولغاچقا، كېسەللىك دەسلەپتە «TSC بولۇشى مۇمكىن» دەپ تۈرگە ئايرىلىشى مۇمكىن.

كېسەللىكنى دىئاگنوز قويۇش ئۈچۈن ئىشلىتىلىدىغان بەزى تەكشۈرۈش ئۇسۇللىرى:

• مېڭە ئۈچۈن: مېڭىنىڭ MRI ياكى CT تەكشۈرۈشى، تارتىشىش بار-يوقلۇقىنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن EEG تەكشۈرۈشى.
• تېرە ئۈچۈن: تېرىنى تەكشۈرۈش، بولۇپمۇ ئاق داغلارنى ئېنىق ئېنىقلاش ئۈچۈن ۋود چىرىغى ئارقىلىق تەكشۈرۈش.
• بۆرەكلەر ئۈچۈن: قورساق قىسمىنىڭ ئۇلترا ئاۋاز دولقۇنى ياكى MRI تەكشۈرۈشى.
• يۈرەك ئۈچۈن: ئېخوكاردىئوگرامما.
• گېن تەكشۈرۈشى: قان ئەۋرىشكىسى ئارقىلىق TSC1 ياكى TSC2 گېنلىرىدا نۇقسان بار-يوقلۇقىنى جەزملەشتۈرگىلى بولىدۇ.

دوختۇرىڭىز سىزنىڭ ئالامەتلىرىڭىزگە ئاساسەن قانداق تەكشۈرۈشلەرنىڭ زۆرۈرلۈكىنى قارار قىلىدۇ.

بۇنىڭ قانداق داۋالاش ئۇسۇللىرى بار؟

تۇبېركۇليوز قېتىشىشنى پۈتۈنلەي داۋالىغىلى بولمايدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، ئالامەتلەرنى كونترول قىلىش ۋە باشقۇرۇشنىڭ ئۈنۈملۈك داۋالاش ئۇسۇللىرى بار. داۋالاش ئالامەتلەرنىڭ خاراكتېرىگە باغلىق.

• دورىلار:
• تارتىشما كېسىلىنى كونترول قىلىش ئۈچۈن: تارتىشما كېسىلىگە قارشى ھەر خىل دورىلار بار.
• ئۆسمىلەرنى كىچىكلىتىش ئۈچۈن: mTOR چەكلىگۈچىلىرى دەپ ئاتىلىدىغان بىر خىل دورىلار مېڭە، بۆرەك ۋە باشقا ئورۇنلاردىكى ئۆسمىلەرنىڭ ئۆسۈشىنى كونترول قىلىپ، ئۇلارنى كىچىكلىتەلەيدۇ.
• ئوپېراتسىيە: بەزىدە ئەزالارغا زىيان يەتكۈزىدىغان چوڭ ئۆسمىلەرنى ئوپېراتسىيە ئارقىلىق ئېلىۋېتىشكە توغرا كېلىشى مۇمكىن. بولۇپمۇ مېڭىدىكى سۇيۇقلۇقنىڭ ئايلىنىشىنى توسۇپ قويىدىغان ئۆسمىلەرنى ئېلىۋېتىش ئالاھىدە مۇھىم.
• تېرە كېسەللىكلىرىنى داۋالاش: بەزى كىشىلەر يۈز ۋە تېرە يۈزىدىكى داغلارنىڭ پەيدا بولۇشىدىن ئۇياتقا قېلىشى مۇمكىن. لازېرلىق تېرە يۈزىنى يېڭىلاش ۋە دېرمابرازىيە قاتارلىق داۋالاش ئۇسۇللىرى ئۇلارنىڭ كۆرۈنۈشىنى ئازايتىدۇ.
• باشقا داۋالاش ئۇسۇللىرى: نۇتۇق داۋالاش ۋە كەسپىي داۋالاش قاتارلىق داۋالاش ئۇسۇللىرىمۇ تەرەققىياتىدا كېچىكىش بار بالىلار ئۈچۈن ناھايىتى پايدىلىق.

بۇ كېسەللىك بىلەن ياشاۋاتقاندا نېمىلەرنى كۈتسىڭىز بولىدۇ؟

بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولغان نۇرغۇن كىشىلەر، بولۇپمۇ بالىلىق دەۋرىدە، ئۆسمىلەرنىڭ ئۆسۈشىنى كۆزىتىش ئۈچۈن، كەم دېگەندە ھەر 1-2 يىلدا بىر قېتىم MRI قاتارلىق تەكشۈرۈشلەرنى قىلدۇرۇشى كېرەك.

كېسەللىكنىڭ تەسىرى ئادەمدىن ئادەمگە زور دەرىجىدە ئوخشىمايدۇ.

• يېنىك ئالامەتلىرى بار كىشىلەر: ئالامەتلىرى ناھايىتى يېنىك بولىدۇ. ئۇلار بەزى دورىلارنى ئىچىشى كېرەك بولۇشى مۇمكىن. ئەمما ئۇلار تۇرمۇشىغا زور تەسىر كۆرسەتمەي نورمال تۇرمۇش كەچۈرەلەيدۇ.
• ئوتتۇراھال تەسىرگە ئىگە بولغانلار: گەرچە ئالامەتلەر بەزى قالايمىقانچىلىقلارنى كەلتۈرۈپ چىقارسىمۇ، داۋالاش ۋە دائىملىق دوختۇرنىڭ كۆزىتىشى ئارقىلىق ئۇلارنى ياخشى كونترول قىلغىلى بولىدۇ.
• ئېغىر تەسىرگە ئۇچرىغانلار: بۇ كىشىلەردە ئېغىر تارتىشىش، ئەقلىي ئىقتىدار توسالغۇسى قاتارلىقلار بولۇشى مۇمكىن. ئۇلار يالغۇز ياشاشقا قىينىلىشى ۋە ئۈزلۈكسىز داۋالىنىشقا موھتاج بولۇشى مۇمكىن.

قاچان دوختۇرغا كۆرۈنۈشۈم كېرەك؟

ئەگەر سىزدە ياكى بالىڭىزدا TSC بولسا، ھاياتىڭىزدا دائىم دوختۇرغا كۆرۈنۈش مۇھىم. بۇ يېڭى مەسىلىلەرنى بالدۇر بايقاش ۋە داۋالاشقا ياردەم بېرەلەيدۇ.

قاچان جىددىي داۋالاش بۆلۈمىگە (ETU) بېرىشىڭىز كېرەك؟

5 مىنۇتتىن ئۇزۇن داۋاملاشقان تارتىشما (تۇتقۇنۇش) ياكى ئارقا-ئارقىدىن كۆپ قېتىم تارتىشما (ئېپىلېپسىيە ھالىتى) جىددىي داۋالاش ئەھۋالى ھېسابلىنىدۇ. بۇنداق ئەھۋاللاردا، بىمارنى دەرھال دوختۇرخانىنىڭ جىددىي داۋالاش بۆلۈمىگە (ETU) ئېلىپ بېرىش كېرەك.

بۇنىڭدىن باشقا، ئەگەر دوختۇرىڭىز ئالاھىدە دىققەت قىلىشقا تېگىشلىك ئالامەتلەرنى (مەسىلەن، قاتتىق باش ئاغرىقى، بۆرەك ئاغرىقى) كۆرسىڭىز، دەرھال دوختۇرغا كۆرۈنۈڭ.