بەزىدە قىزىڭىزنىڭ باشقا بالىلارغا قارىغاندا پاكارراق ئىكەنلىكىنى ھېس قىلامسىز؟ باشقا دوستلىرى قىزىڭىزنىڭ يېشى چوڭ بولغان بولسىمۇ، قىزىڭىزدا يەنىلا بۇ ئالامەتلەر كۆرۈلمىدىمۇ؟ ئانا ياكى ئاتانىڭ بۇنداق ئىشلاردىن ئازراق قورقۇشى ۋە ئەنسىرىشى ناھايىتى نورمال ئەھۋال. كۆپىنچە ۋاقىتلاردا، بۇلار نورمال ئىشلار بولۇشى مۇمكىن. قانداقلا بولمىسۇن، بەزىدە بۇنىڭ سەۋەبى پەقەت قىزلارغا تەسىر قىلىدىغان «تۇرنېر سىندرومى» دەپ ئاتىلىدىغان ئالاھىدە گېن كېسىلى بولۇشى مۇمكىن. بۇ ئىسىمنى ئاڭلىغاندا قورقۇشىمىزنىڭ ھاجىتى يوق. بۈگۈن بىز بۇنىڭ نېمە ئىكەنلىكى، نېمە ئۈچۈن يۈز بېرىدىغانلىقى ۋە بۇنىڭغا قانداق مۇئامىلە قىلىش كېرەكلىكى توغرىسىدا ناھايىتى ئاددىي ۋە ئېنىق سۆزلەيمىز.
ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، تۇرنېر سىندرومى دېگەن نېمە؟
تۇرنېر سىندرومى پەقەت قىزلارغا تەسىر قىلىدىغان تۇغما گېن كېسىلى. ئۇ يۇقۇملۇق ئەمەس.
بۇنى چۈشىنىش ئۈچۈن بىئولوگىيەگە قايتىپ كېلەيلى. ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، بەدىنىمىزدىكى ھەر بىر ھۈجەيرىدە گېن ئۇچۇرلىرىمىزنى (بويىمىز، رەڭگىمىز، قىياپىتىمىز قاتارلىقلارنى) بەلگىلەيدىغان «خروموسوما» بار. ئادەتتە، ئايال ھۈجەيرىدە X (XX) دەپ ئاتىلىدىغان ئىككى جىنسىي خروموسوما بولىدۇ. ئەر ھۈجەيرىدە بىر X ۋە بىر Y (XY) بولىدۇ.
تۇرنېر سىندرومى قىز بالىنىڭ ئىككى X خروموسومىسىنىڭ بىرىنىڭ ھەممىسى ياكى بىر قىسمىنىڭ كەم بولۇشىدىن ئىبارەت بىر كېسەللىك. بۇ ھامىلە تۇغۇلۇش جەريانىدا ياكى ئېمبىرىئون باسقۇچىدا يۈز بېرىدىغان تاسادىپىي ۋەقە. بۇنىڭ ئانا ياكى ئاتانىڭ خاتالىقى سەۋەبىدىن ئەمەسلىكىنى ئېسىڭىزدە تۇتۇشىڭىز كېرەك.
بۇ كېسەللىك ھەر بىر بالىغا ئوخشىمايدىغان دەرىجىدە تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن، ئەمما ئىككى ئاساسلىق ئورتاق ئالامەت بار:
1. باشقىلارغا قارىغاندا پاكارراق بولۇش (پاكار بوي)
2. تۇخۇمدانلارنىڭ ئىقتىدارىنىڭ تۆۋەنلىشى ، بۇ جىنسىي يېتىلىش ۋە بالا تۇغۇش ئىقتىدارىغا تەسىر كۆرسىتىدۇ.
ئالامەتلىرى نېمە؟ بۇنى قانداق پەرقلەندۈرىمىز؟
بەزى بالىلاردا بۇ ئالامەتلەر تۇغۇلغاندىلا كۆرۈلىدۇ. يەنە بەزىلىرىدە بۇ ئالامەتلەر بالىلىق دەۋرىدە ئاستا-ئاستا كۆرۈلىدۇ. بەزىدە، بۇ ئەھۋال چوڭلارغىچە گۇمان قىلىنمايدۇ. شۇڭا، بۇ ئالامەتلەرگە دىققەت قىلىش ناھايىتى مۇھىم.
بەزىدە ھامىلىدارلىق مەزگىلىدىكى ئۇلترا ئاۋاز دولقۇنى تەكشۈرۈشى قاتارلىق ھامىلىدارلىق ئالدىدىكى تەكشۈرۈشلەر ئىشارەت بېرەلەيدۇ. مەسىلەن، ئەگەر بوۋاقنىڭ بوينىنىڭ ئارقىسىدا سۇيۇقلۇق باردەك قىلسا ياكى يۈرەك ياكى بۆرەكلىرىدە مەسىلە بولسا، دوختۇرلار گۇمانلىنىشى مۇمكىن.
| كېسەللىك ئالامەتلىرىنىڭ باشلىنىش ۋاقتى | كۆرۈشكە بولىدىغان ئورتاق ئالاھىدىلىكلەر |
|---|---|
| تۇغۇلغاندا ياكى ئۇنىڭدىن قىسقا ۋاقىت ئۆتكەندىن كېيىن |
|
| بالىلىق، ياشلىق ۋە چوڭلار دەۋرىدە |
|
مۇھىمى، تۇرنېر سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ ھەممىسىدە بۇ ئالامەتلەرنىڭ ھەممىسى كۆرۈلمەيدۇ. بەزى بالىلاردا ھېچقانداق ئالامەت بولماسلىقى مۇمكىن، ھەمدە بۇ كېسەللىك چوڭلارغىچە دىئاگنوز قويۇلماسلىقى مۇمكىن.
تۇرنېر سىندرومىنىڭ ئاساسلىق تۈرلىرى بارمۇ؟
شۇنداق، بۇ ئەھۋالنىڭ قانداق يۈز بېرىشىگە ئاساسەن ئىككى ئاساسلىق تۈر بار.
مونوسومىيە X
بۇ ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان تىپ. بۇ خىل تىپ بالىنىڭ بەدىنىدىكى ھەر بىر ھۈجەيرىدىن بىر X خروموسوماسىنىڭ پۈتۈنلەي كەم بولۇشىنى كۆرسىتىدۇ. بۇ ئادەتتە ھامىلىدارلىق مەزگىلىدە ئانا تۇخۇم ھۈجەيرىسى ياكى ئاتىسىنىڭ ئۇرۇقىدا تاسادىپىي نۇقسان پەيدا بولۇشىدىن كېلىپ چىقىدۇ. بۇ خىل تىپتا ئالامەتلەر ئادەتتە تېخىمۇ روشەن بولىدۇ.
موزايك تۇرنېر سىندرومى
«موزايكا» سۆزىدىن كۆرۈۋېلىشقا بولىدۇكى، بۇ يەردە يۈز بەرگەن ئىش شۇكى، بالىنىڭ بەدىنىدىكى پەقەت بەزى ھۈجەيرىلەردە X خروموسومىنىڭ بىر قىسمى ياكى ھەممىسى يوقاپ كەتكەن.باشقا ھۈجەيرىلەردە نورمال (XX) خروموسوما بار. بەدىنىمىزنى كىچىك خىش (ھۈجەيرىلەر) دىن ياسالغان بىر تام دەپ ئويلاڭ. موزايكا ھالىتىدە، پەقەت خىشلارنىڭ بىر قىسمىدىلا بۇ پەرق بولىدۇ. قالغانلىرى نورمال. بۇ ئېمبىرىئون باسقۇچىدا ھۈجەيرە بۆلۈنۈشى جەريانىدا يۈز بېرىدىغان تاسادىپىي خاتالىق. بۇ نىسبەتەن ئاز ئالامەتلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن، شۇنداقلا دىئاگنوز قويۇشمۇ بىر ئاز قىيىن بولۇشى مۇمكىن.
بۇ كېسەللىك سەۋەبىدىن يەنە قانداق ساغلاملىق مەسىلىلىرى (ئاساسلىقلىرى) يۈز بېرىشى مۇمكىن؟
تۇرنېر سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ بەزى ساغلاملىق مەسىلىلىرىگە گىرىپتار بولۇش خەۋپى يۇقىرى بولىدۇ، شۇڭا دائىملىق داۋالىنىش تەكشۈرۈشىدىن ئۆتۈش مۇھىم.
| مەسىلەلىك سىستېما | مۇمكىن بولغان ئاسارەتلەر |
|---|---|
| يۈرەك ۋە قان تومۇرلىرى (يۈرەك ۋە قان تومۇرلىرى) | تۇرنېر سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ تەخمىنەن %50 ىدە تۇغما يۈرەك كېسىلى بولۇشى مۇمكىن. بولۇپمۇ بەدەنگە قان يەتكۈزىدىغان ئاساسلىق قان تومۇر بولغان ئاورتا مەسىلىسى كۆپ ئۇچرايدۇ. يۇقىرى قان بېسىمىمۇ كۆرۈلىشى مۇمكىن. |
| سۆڭەك سىستېمىسى | سۆڭەك سۇنۇش، سۆڭەك سۇنۇش ۋە سكولىئوز قاتارلىق كېسەللىكلەرنىڭ خەۋپى ئاشىدۇ. |
| ئىممۇنىتېت سىستېمىسى (ئۆزلۈكسىز ئىممۇنىتېت) | بەدەننىڭ ئىممۇنىتېت سىستېمىسى ئۆزىنىڭ ھۈجەيرىلىرىگە ھۇجۇم قىلىدىغان ئۆزلۈكسىز ئىممۇنىتېت كېسەللىكلىرىنىڭ پەيدا بولۇش خەۋپى بار. مەسىلەن: قالقان بەز مەسىلىسى (ھاشىموتو كېسىلى)، گلىياك كېسىلى، ياللۇغلىنىشچان ئۈچەي كېسەللىكلىرى (IBD). |
| ئاڭلاش ۋە كۆرۈش | ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ تۆۋەنلىشى ئوتتۇرا قۇلاقنىڭ دائىم يۇقۇملىنىشى ياكى نېرۋا زەخمىلىنىشى سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىشى مۇمكىن. كۆزنى چېتىگە قويۇش قاتارلىق كۆرۈش مەسىلىلىرىمۇ كۆرۈلىدۇ. |
| بۆرەكلەر | بۆرەكنىڭ قۇرۇلمىسىدا مەسىلىلەر كۆرۈلۈپ، دائىم سۈيدۈك يولى يۇقۇملىنىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. |
| ئۆگىنىش ئىقتىدارىنىڭ ئاجىزلىقى | ئەقىل-پاراسەت ئادەتتە ياخشى بولسىمۇ، بولۇپمۇ ماتېماتىكا، يۆنىلىش ۋە بوشلۇق تەپەككۇرى قاتارلىق ساھەلەردە بەزى ئۆگىنىش قىيىنچىلىقلىرى بولۇشى مۇمكىن. |
| روھىي ساغلاملىق | بەدىنىڭىزدىكى ئۆزگىرىشلەر ۋە سالامەتلىك مەسىلىلىرى بىلەن ياشاش ئۆزىگە بولغان ئىشەنچنىڭ تۆۋەنلىشى، ئەنسىزلىك ۋە چۈشكۈنلۈككە ئېلىپ كېلىشى مۇمكىن. |
دوختۇر بۇنى قانداق دىئاگنوز قويىدۇ؟
دوختۇر بۇ كېسەللىكنى بالا تۇغۇلۇشتىن بۇرۇن ياكى تۇغۇلغاندىن كېيىن ئېنىقلىيالايدۇ.
تۇغۇلۇشتىن بۇرۇن:
- NIPT (ھامىلىدارلىق مەزگىلىدىكى ئىنۋازىۋسىز تەكشۈرۈش): بۇ ھامىلىدار ئانىدىن ئېلىنغان قان ئەۋرىشكىسى ئارقىلىق بوۋاقنىڭ گېن ئۇچۇرلىرىنى تەكشۈرۈش ئۇسۇلى.
- ئۇلترا ئاۋاز دولقۇنى تەكشۈرۈشى: ئەگەر تەكشۈرۈشتە بوۋاقنىڭ يۈرىكى، بۆرىكىدە مەسىلە كۆرۈلسە ياكى بوينىنىڭ ئارقىسىدا سۇيۇقلۇق توپلانغان بولسا، بۇنىڭدىن گۇمانلىنىشقا بولىدۇ.
- ئامىنوسېنتېز: بۇ كېسەللىكنى بوۋاقنىڭ ئەتراپىدىكى ئامىنو سۇيۇقلۇقىدىن ئەۋرىشكە ئېلىپ، بوۋاقنىڭ ھۈجەيرىلىرىگە گېن سىنىقى (كاريوتىپ ئانالىزى) قىلىش ئارقىلىق %100 دەلىللىگىلى بولىدۇ.
تۇغۇلغاندىن كېيىن:
بوۋاق تۇغۇلغاندىن كېيىن، ئەگەر دوختۇر بوۋاقنىڭ ئالامەتلىرىگە ئاساسەن بىرەر مەسىلە بار دەپ گۇمان قىلسا، ئۇلار «كاريوتىپ تەكشۈرۈش» دەپ ئاتىلىدىغان قان تەكشۈرۈشىنى بۇيرۇيدۇ. بۇ تەكشۈرۈش قان ئەۋرىشكىسىنى ئېلىپ، خروموسومىلارنى مىكروسكوپ ئاستىدا تەكشۈرۈپ، X خروموسومىنىڭ پۈتۈنلەي ياكى قىسمەن يوقاپ كەتكەنلىكىنى ئېنىق بېكىتىشنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ.
قانداق داۋالاش ئۇسۇللىرى بار؟ تولۇق ساقىيىپ كەتكىلى بولامدۇ؟
ئالدى بىلەن، تۇرنېر سىندرومى ئىرسىي كېسەللىك بولغاچقا، ئۇنى پۈتۈنلەي داۋالىغىلى بولمايدۇ.
لېكىن قورقماڭ! بۈگۈنكى كۈندە كېسەللىك ئالامەتلىرىنى كونترول قىلىشقا، كېلىپ چىقىدىغان ئاسارەتلەرنىڭ ئالدىنى ئېلىشقا ۋە ساغلام، مۇۋەپپەقىيەتلىك ۋە بەختلىك تۇرمۇش كەچۈرۈشكە ياردەم بېرىدىغان نۇرغۇن ئېسىل داۋالاش ئۇسۇللىرى بار.
داۋالاش ئاساسلىقى گورمونلارغا مەركەزلىشىدۇ.
- ئىنسان ئۆسۈش گورمون داۋالاش ئۇسۇلى: بۇ داۋالاش ئۇسۇلى بالىنىڭ بوي ئېگىزلىكىنى ئۆستۈرۈش ئۈچۈن ئىنتايىن مۇھىم. بۇ كۈندە بىر قېتىم ئىشلىتىلىدىغان گورمون ئوكۇلى. ئەگەر بۇ داۋالاش ئۇسۇلى كىچىكىدىن، يەنى بوي ئېگىزلىكىنىڭ ئاستا ئىكەنلىكى بايقالغان ھامان باشلانسا، بالا ياخشى بوي ئېگىزلىكىگە ئېرىشەلەيدۇ.
- ئېستروگېن داۋالاش: تۇرنېر كېسىلىگە گىرىپتار بولغان نۇرغۇن قىزلار تەبىئىي ھالدا ئېستروگېن ئىشلەپ چىقارمايدۇ، شۇڭا ئۇلارغا ئادەتتە بالاغەتكە يېتىش مەزگىلىدە (تەخمىنەن 11-12 ياش) سىرتقى مەنبەلەردىن ئېستروگېن بېرىلىدۇ. بۇ، كۆكرەكنىڭ تەرەققىياتى ۋە ھەيز كېلىش قاتارلىق بالاغەتكە يېتىش ئالامەتلىرىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. بۇ يەنە سۆڭەكنىڭ كۈچى ۋە يۈرەك ساغلاملىقى ئۈچۈنمۇ مۇھىم.
- پروگېستىن داۋالاش ئۇسۇلى: بىر قانچە يىل ئېستروگېن داۋالاش ئۇسۇلى قوللىنىلغاندىن كېيىن، تەبىئىي ھالدا ئايلىق ئايلىنىشنى ساقلاش ئۈچۈن پروگېستىن دەپ ئاتىلىدىغان بىر خىل گورمونمۇ بېرىلىدۇ.
بۇ گورمون داۋالاشلىرىدىن باشقا، ئىلگىرى مۇھاكىمە قىلىنغان ئاسارەتلەر (مەسىلەن، يۈرەك كېسىلى، بۆرەك مەسىلىسى ۋە ئاڭلاش ئىقتىدارىنىڭ تۆۋەنلىشى) ئۈچۈن داۋالاش ئېلىپ بېرىش ۋە مۇناسىۋەتلىك مۇتەخەسسىسلەردىن دائىملىق تەكشۈرۈش ئېلىپ بېرىش تولىمۇ مۇھىم.
بالام توغرىسىدا قاچان دوختۇر بىلەن سۆزلىشىشىم كېرەك؟
كېسەللىكنى دىئاگنوز قويۇش ۋە داۋالاشنى ئىمكانقەدەر تېز باشلاش ئەڭ مۇھىم.
بالىڭىزنىڭ ئۆسۈپ يېتىلىشى ۋە تەرەققىيات باسقۇچلىرىغا دىققەت قىلىڭ. ئەگەر قىزىڭىزنىڭ بويى ئۆز يېشىدىكى باشقا بالىلارغا قارىغاندا خېلىلا پاكار دەپ ئويلىسىڭىز ياكى يۇقىرىدا تىلغا ئېلىنغان بەدەن ئالامەتلىرىنىڭ بىرەرسى كۆرۈلسە، بالىلار دوختۇرىڭىز بىلەن سۆزلىشىشنى كېچىكتۈرمەڭ.
دوختۇرلار تەۋسىيە قىلىدىغان يەنە ئىككى مۇھىم نەرسە بار:
- ئۆگىنىش ئىقتىدارى توسالغۇسىنى تەكشۈرۈش: بالىڭىزنىڭ تەرەققىياتىغا ئىمكانقەدەر بالدۇر، بەلكىم 1-2 ياشتىن باشلاپ دىققەت قىلىش ۋە ئۆگىنىش ئىقتىدارى توسالغۇسىنى تەكشۈرۈش ياخشى پىكىر. ئەگەر توسالغۇ بولسا، مەكتەپتىكى ئوقۇتقۇچىلار بىلەن سۆھبەتلىشىپ، بالىغا لازىملىق ئالاھىدە ياردەم بەرسىڭىز بولىدۇ.
- روھىي ساغلاملىق ياردىمى ئىزدەش: بالىڭىزنىڭ بۇ خىل كېسەللىك بىلەن ياشىغاندا پەيدا بولىدىغان ئىجتىمائىي مەسىلىلەر، ئۆزىگە بولغان ئىشەنچىنىڭ تۆۋەنلىكى ۋە ئەنسىزلىكنى يېڭىشىگە ياردەم بېرىش ئۈچۈن روھىي ساغلاملىق مەسلىھەتچىسىنىڭ (بالىلار پىسخولوگى) ياردىمىگە ئېرىشىش ناھايىتى مۇھىم.
تۇرنېر سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالىنىڭ ئۆمرى ئادەتتىكى نوپۇسنىڭكىدىن سەل قىسقا بولۇشى مۇمكىن، ئەگەر دائىملىق داۋالاش، ۋاقتىدا داۋالاش ۋە ساغلاملىق مەسىلىلىرىنى ياخشى باشقۇرۇش ئارقىلىق، ئۇلار پۈتۈنلەي نورمال، خۇشال ھايات كەچۈرەلەيدۇ.
ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى
- تۇرنېر سىندرومى پەقەت قىزلارغا تەسىر قىلىدىغان ئىرسىي كېسەللىك بولۇپ، ئاتا-ئانىلارنىڭ سەۋەبىدىن كېلىپ چىقمايدۇ.
- ئىككى ئاساسلىق ئالامەت بوينىڭ تۆۋەنلىشى ۋە جىنسىي يېتىلىشنىڭ كېچىكىشى ياكى يوقلۇقىدۇر.
- ئۇ يۈرەك، بۆرەك، سۆڭەك ۋە ھەتتا روھىي ساغلاملىققا تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن. شۇڭا، دائىملىق داۋالىنىش تەكشۈرۈشىدىن ئۆتۈش تولىمۇ مۇھىم.
- بۇ كېسەللىكنى پۈتۈنلەي داۋالىغىلى بولمىسىمۇ، گورمون داۋالاش ۋە باشقا داۋالاش ئۇسۇللىرى ئارقىلىق ئالامەتلەرنى ناھايىتى ياخشى كونترول قىلغىلى بولىدۇ.
- بالدۇر بايقاش داۋالاشنىڭ مۇۋەپپەقىيىتى ئۈچۈن ئىنتايىن مۇھىم. ئەگەر بالىڭىزنىڭ تەرەققىياتىغا قارىتا ئەندىشىڭىز بولسا، دوختۇر بىلەن سۆھبەتلىشىشنى كېچىكتۈرمەڭ.
- مۇۋاپىق داۋالىنىش، ئائىلىنىڭ مۇھەببىتى ۋە قوللىشى بىلەن، تۇرنېر سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بىر قىزنىڭ مۇۋەپپەقىيەتلىك ۋە بەختلىك تۇرمۇش كەچۈرۈش پۇرسىتى بار.
💬 Comments (0)
تېخى ھېچقانداق باھا يوللانمىدى. باھايىڭىزنى بۇ يەرگە تۇنجى قېتىم قوشۇڭ.
باھايىڭىزنى قوشۇڭ