ۋېۋېر سىندرومى نېمە؟ بالىڭىزغا دىققەت قىلىڭ!

بەزى بالىلارنىڭ ئۆز يېشىدىكى باشقا بالىلارغا قارىغاندا تېزراق بوي ئۆسىدىغانلىقىنى ياكى ئۇلارنىڭ تاشقى قىياپىتىدە مەلۇم پەرق بارلىقىنى بايقىغانمۇ؟ بەزىدە ئاتا-ئانىلار بولۇش سۈپىتىمىز بىلەن، بۇنداق ئىشلارنى كۆرگەندە ئازراق ئەنسىرەيمىز، شۇنداق ئەمەسمۇ؟ بۇنداق ۋاقىتلاردا، بۇ ئادەمنىڭ ئەقلىنى غەش قىلىدۇ، ئەمما ۋېۋېر سىندرومى دەپ ئاتىلىدىغان ئىنتايىن ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسىلى بار. بۈگۈن بىز بۇ ھەقتە سىز چۈشىنەلەيدىغان ئاددىي ئۇسۇلدا سۆزلەيمىز.

ۋېۋېر سىندرومى دېگەن نېمە؟

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، ۋېۋېر سىندرومى، بەزىدە ۋېۋېر-سىمىس سىندرومى دەپمۇ ئاتىلىدۇ، بىر خىل ئىرسىي كېسەللىك . بۇنىڭدىكى ئەڭ مۇھىم نۇقتا شۇكى، بەدەننىڭ سۆڭەكلىرى ئېھتىياجىدىن تېز ئۆسىدۇ. بۇ بالىنىڭ يېشىدىن خېلىلا ئېگىز بولۇشىغا سەۋەب بولۇشى مۇمكىن. شۇنداقلا، بۇ كېسەللىك بالىنىڭ يۈز شەكلى ۋە باش چوڭلۇقىنىڭ ئۆزگىرىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن. بەزىدە مۇسكۇللار ۋە بەدەننىڭ باشقا قىسىملىرىغا تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن.

ئېسىڭىزدە بولسۇن، ھەممە ئادەم ئوخشاش تەسىرگە ئۇچرىمايدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، نۇرغۇن كىشىلەر باشتىن كەچۈرىدىغان ئاساسلىق ئالامەت نورمالسىز ئېگىزلىك. ئەگەر سىزدە ياكى بالىڭىزدا ۋېۋېر سىندرومى بولسا، مۇسكۇللارنىڭ تۆۋەنلىشى، نەرسىلەرنى مېڭىش ۋە تۇتۇشتا قىينىلىشىڭىز، قول ياكى پۇتلىرىڭىزنىڭ ئېگىلىپ قېلىشى ياكى شەكلىنىڭ ئۆزگىرىشى قاتارلىق ئالامەتلەر كۆرۈلىشى مۇمكىن. بەزى بالىلاردا ئەقلىي ئىقتىدار توسالغۇسى پەيدا بولۇشى مۇمكىن. بۇ ئەھۋال يېنىكدىن ئېغىرغىچە بولىدۇ.

بۇ كېسەللىك قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدۇ؟

بۇ ئەمەلىيەتتە ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك. دوختۇرلار دۇنيا مىقياسىدا پەقەت ئاز ساندىكى، تەخمىنەن 50 ئادەمنىڭلا كېسىلىنى بايقىغان، شۇڭا بۇنىڭ قانچىلىك ئاز ئۇچرايدىغانلىقىنى تەسەۋۋۇر قىلالايسىز.

ۋېۋېر سىندرومى ساغلاملىققا قانداق تەسىر كۆرسىتىدۇ؟

بۇ كېسەللىك بالىنىڭ نېرۋا راكى دەپ ئاتىلىدىغان بىر خىل راك كېسىلىگە گىرىپتار بولۇش خەۋپىنى ئازراق ئاشۇرۇشى مۇمكىن. نېرۋا راكى ئادەتتە 5 ياشتىن تۆۋەن بالىلارغا تەسىر كۆرسىتىدىغان بىر خىل راك كېسىلى. بەزى بالىلاردا تۇغما يۈرەك كېسىلىمۇ بولۇشى مۇمكىن، بۇ ئوپېراتسىيە تەلەپ قىلىنىشى مۇمكىن. قانداقلا بولمىسۇن، مۇۋاپىق داۋالاش ۋە كۆزىتىش ئارقىلىق ، ۋېۋېر سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ كۆپىنچىسى چوڭ بولغۇچە ساغلام ياشىيالايدۇ.

بۇنىڭ سەۋەبى نېمە؟ نېمىشقا بۇنداق بولۇۋاتىدۇ؟

ۋېۋېر سىندرومى بىر خىل گېن كېسىلى . گېن كېسىلى گېنىمىزدا ئۆزگىرىش بولغاندا (بىز ئۇنى مۇتاتسىيە دەپ ئاتايمىز) يۈز بېرىدىغان بىر خىل كېسەللىك. ۋېۋېر سىندرومى EZH2 دەپ ئاتىلىدىغان بىر گېن بىلەن مۇناسىۋەتلىك. EZH2 گېنىدىكى بۇ مۇتاتسىيە سۆڭەكنىڭ يوقىلىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.ئۇ تېز ئۆسىدۇ. شۇنداقلا، بۇ بەدەندىكى باشقا نۇرغۇن گېنلارغا تەسىر كۆرسىتىدىغان زەنجىرسىمان رېئاكسىيەنى باشلايدۇ. شۇڭلاشقا ۋېۋېر سىندرومى ھەر خىل مۇسكۇل، سۆڭەك ۋە ئەزالارغا تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن.

قانداقلا بولمىسۇن، دوختۇرلار يەنىلا بۇ «(EZH2)» گېن ئۆزگىرىشىنىڭ قانداق قىلىپ ۋېۋېر سىندرومىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغانلىقىنى تولۇق چۈشەنمىدى. ۋېۋېر سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلارنىڭ يېرىمىغا يېقىنى بۇ گېن ئۆزگىرىشىنى ئاتا-ئانىسىنىڭ بىرى تەرىپىدىن مىراس قىلىپ ئالىدۇ. ئەگەر ئانا ياكى ئاتادا بۇ «(EZH2)» گېن ئۆزگىرىشى بولسا، بالا بالىلىق بولغاندا ئۇنىڭمۇ مىراس بولۇپ قېلىش ئېھتىماللىقى تەخمىنەن %50 .

قانداقلا بولمىسۇن، ۋېۋېر سىندرومى ھەمىشە ئاتا-ئانىسىدىن مىراس قالمايدۇ. بەزى كىشىلەردە ئاتا-ئانىسىدا بۇ گېن ئۆزگىرىشى (EZH2) بولمىسىمۇ، بۇ كېسەللىك پەيدا بولۇشى مۇمكىن.

ۋېۋېر سىندرومىنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟

ۋېۋېر سىندرومىنىڭ ئالامەتلىرى بەزىدە بوۋاق يەنىلا قورساقتا تۇرغاندا كۆرۈلىدۇ. ھامىلىدارلىق مەزگىلىدە ئۇلترا ئاۋاز دولقۇنى تەكشۈرۈشى جەريانىدا، دوختۇر بوۋاقنىڭ سۆڭىكىنىڭ نورمالدىن ئۇزۇن ئىكەنلىكىنى كۆرۈشى مۇمكىن. ئەگەر بۇنداق ئەھۋال يۈز بەرسە، دوختۇر بوۋاقتا ماكروسومىيە دەپ ئاتىلىدىغان كېسەللىك بارلىقىنى، يەنى بوۋاقنىڭ نورمالدىن چوڭ ئىكەنلىكىنى ئېيتىشى مۇمكىن.

ئەگەر يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقلىرىڭىزدا ۋېۋېر سىندرومى بولسا، ئۇلار تۇغۇلغاندا ئۇزۇنراق ياشىشى ياكى تۇغۇلغاندا ئېغىرلىقى يۇقىرى بولۇشى مۇمكىن. ۋېۋېر سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بوۋاقلار ئادەتتە قىرقىراپ، پەس ئاۋازدا ۋە نالە قىلىپ يىغلايدۇ.

بەزى ئەھۋاللاردا، بوۋاق بىر قانچە ئاي ئىچىدە روشەن ئالامەتلەرنى كۆرسەتمەسلىكى مۇمكىن.

دوختۇرىڭىز بالىڭىزنىڭ «سۆڭەك يېشىنىڭ چوڭىيىشى» نى ئېيتىشى مۇمكىن. بۇ ئۇنىڭ سۆڭەكلىرىنىڭ نورمالدىن تېز يېتىلىۋاتقانلىقىنى بىلدۈرىدۇ. بالىڭىزنىڭ ئۆسۈشى شۇنچە تېز بولۇشى مۇمكىنكى، ھەتتا نورمال ئۆسۈش جەدۋىلىدىن ئېشىپ كېتىشى مۇمكىن.

ۋېۋېر سىندرومى باش ياكى يۈزنىڭ كۆرۈنۈشىدە تۆۋەندىكى ئۆزگىرىشلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن:

• كەڭ پېشانە
• كۆزنىڭ ئىچكى بۇلۇڭىدىكى قوشۇمچە تېرە (ئېپىكانتال قاتلىنىش)
• تۆۋەنگە قىيسىق پەلپەبرا يېرىقلىرى
• كۆز ئوربىتىسىنىڭ گىپېرتېلورىزمى ( كۆزلەرنىڭ بىر-بىرىدىن بەك يىراق تۇرۇشى )
• چوڭ بېشى بولۇش (ماكروسېفالىيا)
• چوڭ ياكى پەس قۇلاقلار
• ئۈستۈنكى لەۋ بىلەن بۇرۇن ئارىسىدىكى فىلترۇمنىڭ ئۇزۇنلۇقىنىڭ ئۇزىرىشى
• كىچىك ئاستىنقى ئېڭەك «(مىكروگناتىيا)»

ۋېۋېر سىندرومى بەدەننىڭ باشقا قىسىملىرى ۋە سىستېمىلىرىغا تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن. ئەگەر سىزدە ياكى بالىڭىزدا بۇ خىل كېسەللىك بولسا، سىزدە تۆۋەندىكى ئالامەتلەرمۇ كۆرۈلىشى مۇمكىن:

• تۇغما يۈرەك كېسەللىكلىرى
• Clubfoot ياكى metatarsus خۇرۇچى
• تولۇق سوزغىلى بولمايدىغان تىرناق ياكى تىزلار
• قول بارماقلىرىنى تولۇق سوزالماسلىق (كامپتوداكتىلىي) ۋە كەڭ باش بارماقلار
• پۇت بارماقلىرىنىڭ بوغۇملىرىنىڭ شەكلىنىڭ ئۆزگىرىشى
• ئەقلىي ئىقتىدار ئاجىزلىقى
• قورساق مۇسكۇللىرىنىڭ بوشىشى ئۈچەينىڭ چىقىپ قېلىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.
• سكولىئوز
• قول ۋە پۇت مۇسكۇللىرىنىڭ قېتىشىش تۇيغۇسى
• بوۋاقلار ۋە كىچىك بالىلارنىڭ تەرەققىيات باسقۇچلىرىغا يېتىشتىكى قىيىنچىلىق (مەسىلەن، بېشىنى كۆتۈرۈش، ئۆرۈلۈپ چۈشۈش، ئولتۇرۇش ۋە مېڭىشتىكى كېچىكىش)

بۇنى قانداق ئېنىق ئېنىقلايسىز؟

ئەگەر دوختۇرىڭىز ۋېۋېر سىندرومىدىن گۇمانلانسا، ئۇلار EZH2 گېنىنىڭ ئۆزگىرىشىنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن گېن تەكشۈرۈشىنى بۇيرۇشى مۇمكىن. بۇ ئادەتتە قان ئەۋرىشكىسى ئېلىپ، ئۇنى گېن تەكشۈرۈش تەجرىبىخانىسىغا ئەۋەتىشنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ.

بەزىدە، دوختۇرىڭىز باشقا گېن كېسەللىكلىرىنى چىقىرىۋېتىش ئۈچۈن بىر قانچە گېن مۇتاتسىيەسىنى تەكشۈرۈشى مۇمكىن. بۇ گېن تەكشۈرۈش گۇرۇپپىسى دەپ ئاتىلىدۇ. چۈنكى، سوتوس سىندرومى قاتارلىق باشقا گېن كېسەللىكلىرىمۇ ۋېۋېر سىندرومىغا ئوخشاش ئالامەتلەرگە ئىگە. شۇڭا، بۇنداق تەكشۈرۈش گۇرۇپپىسى سىزدە ياكى بالىڭىزدا قايسى گېن مۇتاتسىيەسى بارلىقىنى ئېنىق بىلىشىڭىزگە ياردەم بېرەلەيدۇ.

ۋېۋېر سىندرومىنى داۋالاش ئۇسۇللىرى نېمە؟

ھازىر ۋېۋېر سىندرومىنىڭ داۋاسى يوق. قانداقلا بولمىسۇن، دوختۇرىڭىز تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالغان داۋالاش پىلانى تۈزۈش ئارقىلىق سىزگە ياكى بالىڭىزغا بۇ كېسەللىكنى باشقۇرۇشقا ياردەم بېرەلەيدۇ:

• ئەگەر ئەقلىي ئىقتىدار توسالغۇسى بولسا، خۇلق-ئاتۋار ساغلاملىقى (مەسىلەن، ئالاھىدە مائارىپ، خۇلق-ئاتۋار داۋالاش) قاتارلىقلار تەمىنلىنىدۇ.
• ئەگەر تۇغما يۈرەك كېسىلى بولسا، يۈرەك-قان تومۇر كېسەللىكلىرىنى داۋالاش ۋە باشقۇرۇش كېرەك.
• مەكتەپ ئىشلىرى ۋە ئۆگىنىش ئۈچۈن قوشۇمچە ياردەم (مەسىلەن، ئالاھىدە رېپېتىتورلۇق، مائارىپ مەسلىھەتچىسى).
• ئەگەر بوغۇملىرىڭىز، قوللىرىڭىز ياكى پۇتلىرىڭىزدا مەسىلە بولسا، ئورتوپېدىيە ئوپېراتسىيەسى ياكى باشقا داۋالاش ئۇسۇللىرىغا ئېھتىياجلىق بولۇشىڭىز مۇمكىن.
• مۇسكۇل كۈچىنى ۋە بەدەن ماسلىشىشىنى تەرەققىي قىلدۇرۇش ئۈچۈن فىزىكىلىق داۋالاش .

ئەڭ مۇھىمى شۇكى، بۇلارنىڭ ھەممىسى بالادىن بالاغا ئوخشىمايدىغان بولغاچقا، بىر گۇرۇپپا دوختۇرلار بالىغا ماس كېلىدىغان بۇ داۋالاش پىلانىنى تۈزۈش ئۈچۈن بىرلىشىدۇ.

ۋېۋېر سىندرومىنىڭ ئالدىنى ئېلىشنىڭ ئۇسۇلى بارمۇ؟

ئەپسۇسلىنارلىقى شۇكى، ھازىرچە ۋېۋېر سىندرومىنىڭ ئالدىنى ئېلىشنىڭ ھېچقانداق ئۇسۇلى يوق.بالىلار بۇنى ئاتا-ئانىسىدىن مىراس قىلىپ ئالسا بولىدۇ، ئەمما ئائىلىدىكى ھېچكىمدە بۇ خىل كېسەللىك كۆرۈلمىسىمۇ ئۆزلۈكىدىن تەرەققىي قىلىشى مۇمكىن. ئاتا-ئانىنىڭ بۇ خىل گېن ئۆزگىرىشىنىڭ توشۇغۇچىسى بولۇشى مۇمكىن، ئەمما ئۇلار بۇنى بىلمەسلىكى مۇمكىن.

خەتەرگە دۇچ كەلگەن-كەلمىگەنلىكىمنى قانداق بىلىمەن؟

ئەگەر ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەندە ئىرسىيەت خاراكتېرلىك كېسەللىك ياكى مەلۇم گېن ئۆزگىرىشى بولسا ، دوختۇرىڭىزدىن گېن تەكشۈرۈش توغرىسىدا سوراش ياخشى پىكىر. بۇ تەكشۈرۈشلەر ساغلاملىق مەسىلىسىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان بەزى گېن ئۆزگىرىشلىرىنى ئېنىقلىيالايدۇ. بۇ تەكشۈرۈشلەر سىزگە بالىلىرىڭىزغا يۇقتۇرۇشىڭىز مۇمكىن بولغان گېن كېسەللىكلىرىنى بىلىشىڭىزگە ياردەم بېرەلەيدۇ.

ۋېۋېر سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلارنىڭ كەلگۈسى قانداق بولىدۇ؟

ۋېۋېر سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلارنىڭ داۋاسى بولمىسىمۇ، بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولغانلار توغرا داۋالاش ئارقىلىق ساغلام ياشىيالايدۇ. ئەڭ مۇھىمى، كېسەللىك ئالامەتلىرىنى كونترول قىلىش ۋە لازىملىق داۋالىنىشنى ئېلىش ئۈچۈن دائىم دوختۇرغا كۆرۈنۈپ تۇرۇش. ۋېۋېر سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بەزى بالىلاردا نېرۋا راكى دەپ ئاتىلىدىغان راك كېسىلىگە گىرىپتار بولۇش خەۋپى بار، ئەمما كۆپىنچىسىدە بۇنداق ئەھۋال كۆرۈلمەيدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، دوختۇرىڭىز سىز بىلەن نېرۋا راكى كېسىلىنىڭ ئالامەتلىرى توغرىسىدا سۆزلىشىپ، لازىم بولسا بالىڭىزغا قوشۇمچە تەكشۈرۈشلەرنى ئېلىپ بېرىشى مۇمكىن.

قاچان دوختۇرغا كۆرۈنۈش كېرەك؟ قانداق ئالامەتلەرگە دىققەت قىلىشىڭىز كېرەك؟

دائىم تەكشۈرتۈپ تۇرۇش ۋە دوختۇرىڭىز بىلەن فىزىكىلىق ياكى روھىي ساغلاملىق مەسىلىلىرىڭىز توغرىسىدا سۆزلىشىش مۇھىم. دوختۇرىڭىزنىڭ سىزگە بەرگەن داۋالاش پىلانىغا ئەمەل قىلىڭ. ئەگەر بالىڭىزدا ۋېۋېر سىندرومى بولسا، سىزمۇ شۇنداق قىلىشىڭىز كېرەك.

بولۇپمۇ، ئەگەر بالىڭىزدا نېرۋا راكىنىڭ تۆۋەندىكى ئالامەتلىرىنىڭ بىرى كۆرۈلسە ، دەرھال بالىڭىزنىڭ دوختۇرىغا مەلۇم قىلىڭ:

• كۆزلەرنىڭ سىرتىغا چىقىپ تۇرۇشى ياكى كۆز ئەتراپىدىكى قاراڭغۇ چەمبەرلەر.
• بويۇن ياكى بەدەندە (ئاشقازان، كۆكرەك) يېڭى تۈگۈنچە ياكى ئۆسمىنىڭ پەيدا بولۇشى.
• ئىچ سۈرۈش، ئاشقازاننىڭ بىئارام بولۇشى، ئىشتىھانىڭ يوقىلىشى.
• قىزىتما ياكى يۆتەل بىلەن بىرگە ئىنتايىن چارچاش ھېس قىلىش.
• تېرە ئاستىدا كۆك ياكى بىنەپشە رەڭلىك تۈكۈرۈكلەرنىڭ پەيدا بولۇشى.
• تېرىسى ئاقارغان.
• قورساق كۆپۈش.
• نەپەس ئېلىشتا قىينىلىش.
• پۇت ۋە پۇتلارنىڭ ئاجىزلىقى ياكى پالەچلىكى (مەسىلەن، ماڭالماسلىق).

ئاخىرىدا، ئېسىڭىزدە تۇتۇشقا تېگىشلىك ئىشلار (ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى)

ۋېۋېر سىندرومى ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك ئىكەنلىكىنى ۋە ھەممە ئادەمگە ئوخشىمايدىغان تەسىر كۆرسىتىدىغانلىقىنى چۈشىنىش مۇھىم. گەرچە داۋالىغىلى بولمىسىمۇ، مۇۋاپىق داۋالاش ۋە داۋالاش پىلانى ئارقىلىق، سىز ياكى بالىڭىز ئالامەتلەرنى كونترول قىلىپ، ئىمكانقەدەر ساغلام تۇرمۇش كەچۈرەلەيسىز. دائىم داۋالىنىش ۋە دوختۇرنىڭ كۆرسەتمىلىرىگە ئەمەل قىلىش مۇھىم. ئەگەر سىز ياكى ئائىلىڭىزدىكىلەرنىڭ بۇ ھەقتە سوئالى بولسا، ئىككىلەنمەي دوختۇر بىلەن سۆزلىشىڭ. ئۇلار سىزگە ياردەم بېرەلەيدۇ.

`ۋېۋېر سىندرومى، گېن كېسەللىكلىرى، سۆڭەك ئۆسۈشى، بوي ئېگىزلىكىنىڭ ئېشىشى، EZH2 گېنى، نېرۋا ھۈجەيرىسى ھۈجەيرىسى