سىزدىمۇ بالدۇر قېرىش ئالامەتلىرى كۆرۈلۈۋاتامدۇ؟ كېلىڭ، ۋېرنېر كېسىلى ھەققىدە پاراڭلىشايلى!

ئۆزىڭىزنى يېشىڭىزدىن چوڭراق كۆرۈنۈۋاتقاندەك ھېس قىلامسىز؟ بەزىدە بۇنداق ھېس قىلىش نورمال ئىش بولسىمۇ، ئەمما بالدۇر قېرىش ياكى بەدەننىڭ تېز قېرىشى ئەمەلىيەتتە ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكىدىن كېلىپ چىقىشى مۇمكىن. بۇنداق كېسەللىكلەرنىڭ بىرى ۋېرنېر سىندرومى. بۈگۈن بۇ ھەقتە تېخىمۇ تەپسىلىي توختىلايلى، چۈنكى بۇنىڭغا دىققەت قىلىش ناھايىتى مۇھىم.

ۋېرنېر سىندرومى دېگەن نېمە؟

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، ۋېرنېر سىندرومى ئاز ئۇچرايدىغان بىر خىل گېن كېسەللىكى بولۇپ، ئۇ بەدەننىڭ مۆلچەردىكىدىن تېز قېرىشىغا سەۋەب بولىدۇ. بەزى كىشىلەر بۇنى «چوڭلارنىڭ پروگېرىيەسى» دەپ ئاتايدۇ. ئالامەتلەر ئادەتتە بالاغەتكە يەتكۈچە كۆرۈلمەيدۇ. بۇ دېگەنلىك، سىز دوستلىرىڭىزغا ئوخشاش تېز سۈرئەتتە ئۆسۈشنى توختاتقاندا پەرقنى ھېس قىلىشقا باشلايسىز. ئاندىن، 20 ياشلاردا، قېرىلىقنىڭ ئالامەتلىرىنى، ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ، ياش بىلەن بىللە كېلىدىغان كېسەللىكلەرنى باشتىن كەچۈرۈشكە باشلايسىز.

لېكىن بۇ پەقەت چاچنىڭ ئاقىرىشى ۋە تېرىنىڭ ساڭگىلىشى بىلەنلا مۇناسىۋەتلىك ئەمەس. قېرىش پەقەت تاشقى قىياپەتنىڭ ئۆزگىرىشى بىلەنلا مۇناسىۋەتلىك ئەمەس. ۋېرنېر سىندرومىغا گىرىپتار بولغان نۇرغۇن كىشىلەر 40-50 ياشلاردا ھاياتىغا خەۋپ يەتكۈزىدىغان ئاسارەتلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.

بۇ ئالامەتلەر نېمە؟

ۋېرنېر سىندرومىغا گىرىپتار بولغاندا، ياش چوڭايغانچە ئالامەتلەر تېخىمۇ روشەنلىشىدۇ. سىز 20 ياشتىن ئاشقاندا، ئۆزىڭىزنىڭ يېشىڭىزدىكىلەرگە قارىغاندا قېرىش ئالامەتلىرىنى بالدۇرراق ھېس قىلىشقا باشلىشىڭىز مۇمكىن. بۇلارنىڭ بەزىلىرى تۆۋەندىكىچە:

تاشقى قىياپەتتىكى ئۆزگىرىشلەر

• چاچنىڭ ئاقىرىشى ۋە چاچ چۈشۈش: بۇ پەقەت باشتىكى چاچنىلا ئەمەس، بەلكى قاش ۋە كىرپىكنىمۇ ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ.
• ئاۋازنىڭ يۇقىرى ياكى بوغۇق بولۇپ قېلىشى.
• تېرە ئاستى ياغ توقۇلمىلىرىنىڭ ئازىيىشى: بۇ تېرىنىڭ ساڭگىلىغاندەك كۆرۈنۈشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.
• مۇسكۇل ئاتروفىيەسى.
• چىشنىڭ بالدۇر چىرىشى.
• تېرىنىڭ بەزى جايلىرىنىڭ قاراڭغۇلىشىشى (ھېسسى پىگمېنتلىنىش) ياكى بەزى جايلىرىنىڭ ئاقىشى (ھىسسى پىگمېنتلىنىش).
• قان تومۇرلىرىنىڭ كېڭىيىشى سەۋەبىدىن تېرىنىڭ قىزىرىشى.
• تېرە قېلىنلىشىشى ياكى قېتىشىشى: بۇ سكلېرودېرما دەپ ئاتىلىدىغان كېسەللىككە ئوخشايدۇ.
• چىمچىقلانغان، ئازابلانغان چىراي ئىپادىسى.

بەدەننىڭ ئىچىدىن كېلىپ چىققان باشقا ساغلاملىق مەسىلىلىرى

ۋېرنېر سىندرومى بىلەن، سىز پەقەت قېرىپلا قالمايسىز. ئەمەلىيەتتە بەدىنىڭىز ھەقىقىي يېشىڭىزدىن تېز قېرىيدۇ. بۇ دېگەنلىك، سىزدە باشقا ساغلاملىق مەسىلىلىرىمۇ مۆلچەرلەنگەندىن بالدۇرراق پەيدا بولۇشى مۇمكىن. بۇلار تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• 2-تىپلىق دىئابېت: ئەمەلىيەتتە، ۋېرنېر سىندرومىغا گىرىپتار بولغان 10 ئادەمنىڭ تەخمىنەن 7 سى 35 ياشقا كىرگەندە 2-تىپلىق دىئابېتقا گىرىپتار بولىدۇ.
• گىپوگونادىزم (تۇخۇمدان ياكى ئۇرۇقداننىڭ ئىقتىدارىنىڭ يوقىلىشى).
• تېرە يارىلىرى.
• سۆڭەكنىڭ نېپىزلىشىشى (ئوستېئوپوروز).
• ئارتېرىيە قېتىشىش.
• كاتاراكتا ياكى ماكۇلا دېگېنېراتسىيەسى.
• كۆكرەك ئاغرىقى (ئانجىنا).
• مىئوكارد ئىنفاركتى.
• يۈرەك زەئىپلىكى «(يۈرەك زەئىپلىكى)».

راك خەۋپى

ۋېرنېر سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلارنىڭ بەزى راك تۈرلىرىگە گىرىپتار بولۇش خەۋپى ئاشىدۇ. مەسىلەن:

• قالقانسىمان بەز راكى.
• مېلانوما (تېرە راكى).
• سۆڭەك راكى (ئوستېئوساركوما).
• يۇمشاق توقۇلمىلار ساركومىسى.

ۋېرنېر سىندرومى نېمە سەۋەبتىن كېلىپ چىقىدۇ؟

بۇ بىر خىل گېن كېسەللىكى . يەنى، ئۇ بىزنىڭ گېنىمىزدىكى ئۆزگىرىشلەر سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ. ۋېرنېر سىندرومى WRN گېنىدا ئىككى خىل نۇقسان بار كىشىلەردە كۆرۈلىدۇ. ئادەتتە، بۇ ئىككى نۇقسانلىق گېننىڭ بىرى ئانىسىدىن، يەنە بىرى ئاتىدىن مىراس قالىدۇ.

بۇنى قانداق تاپالايسىز؟ (دىئاگنوز)

دوختۇرىڭىز ۋېرنېر سىندرومىنى دىئاگنوز قويۇش ئۈچۈن بەزى ئۆلچەملەرنى ئىزدەيدۇ. ئۇلار يەنە تۆۋەندىكى تەكشۈرۈشلەرنى بۇيرۇشى مۇمكىن:

• گېن تەكشۈرۈشلىرى: ۋېرنېر سىندرومىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان گېندىكى ئۆزگىرىشلەرنى تەكشۈرۈڭ.
• رېنتىگېن نۇرى: سۆڭەك ئۆزگىرىشى ياكى ئۆسمىلەرنى تەكشۈرۈڭ.

دوختۇرلار بەزىدە ۋېرنېر سىندرومىنى 15 ياشتىلا دىئاگنوز قويالايدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، دىئاگنوز كۆپىنچە 30 ياكى 40 ياشتا قويۇلىدۇ. چۈنكى بۇ كېسەللىكنىڭ بەزى ئالاھىدە ئالامەتلىرى ئۇزۇن ۋاقىت ئىچىدە كۆرۈلىدۇ.

داۋالاش ئۇسۇللىرى نېمە؟

ۋېرنېر سىندرومى كۆرۈنگەن ئالامەتلەرگە ئاساسەن داۋالىنىدۇ. بۇ دېگەنلىك، بىرلا داۋالاش ئۇسۇلى ھەممەيلەنگە ماس كەلمەيدۇ. بىر قانچە مۇتەخەسسىس داۋالاش پىلانىڭىزنى ماسلاشتۇرۇش ئۈچۈن بىرلىكتە ئىشلىشى مۇمكىن. مەسىلەن:

• ئېندوكرىنولوگلار (ھورمۇن مۇتەخەسسىسلىرى).
• كۆز دوختۇرلىرى ( كۆز مۇتەخەسسىسلىرى).
• ئورتوپېدلار (سۆڭەك ۋە بوغۇم مۇتەخەسسىسلىرى).

سىز قوبۇل قىلغان داۋالاش ئۇسۇللىرى تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• دىئابېت دورىسى: قان شېكىرىنىڭ مىقدارىنى كونترول قىلىڭ.
• كۆزەينەك ياكى كونتاكت لىنزىسى: كۆرۈش مەسىلىلىرىنى تۈزىتىش.
• يۈرەك كېسىلىگە ئىشلىتىلىدىغان دورىلار:ئارتېروسكلېروزنى كونترول قىلىش ئارقىلىق ئاسارەتلەرنىڭ خەۋپىنى ئازايتىڭ.
• ئوپېراتسىيە: ئەگەر راك ئۆسمىسى بولسا، ئۇلارنى ئېلىۋېتىش كېرەك.

ۋېرنېر سىندرومىنىڭ ئالدىنى ئېلىشقا بولامدۇ؟

بۇ گېن كېسىلى بولغاچقا، ئەپسۇسكى، ۋېرنېر سىندرومىنىڭ ئالدىنى ئالغىلى بولمايدۇ.

قانداقلا بولمىسۇن، ئەگەر سىز ۋە جۈپتىڭىز ئىككىڭىز بۇ كېسەللىكنىڭ گېنىنى توشۇغۇچى بولسىڭىز ۋە بالىلىق بولۇشنى خالىسىڭىز، ئىمپىلانتاتسىيە ئالدىدىكى گېن تەكشۈرۈشى (PGT) دەپ ئاتىلىدىغان بىر داۋالاش ئۇسۇلىنى ئويلىشىپ كۆرۈشىڭىز مۇمكىن. PGT بولسا سىناق نەيچىسىدە ئۇرۇقلاندۇرۇش (IVF) ۋە گېن تەكشۈرۈشىنىڭ بىرىكمىسى. بۇ، بالىلارنىڭ بۇ گېن كەمتۈكلۈكلىرىنى مىراس قىلىپ ئېلىش ئېھتىماللىقىنى ئازايتىش ئۈچۈن، ئېمبىرىئونلارنى بالىياتقۇغا ئىمپىلانتاتسىيە قىلىشتىن بۇرۇن تەكشۈرۈشنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بۇلار تېخىمۇ مۇرەككەپ داۋالاش ئۇسۇللىرى، شۇڭا قارارلارنى پەقەت دوختۇرنىڭ مەسلىھىتى بىلەن چىقىرىش كېرەك.

دوختۇرىڭىزدىن يەنە نېمىلەرنى سورىماقچى؟

ئەگەر سىزدە ۋېرنېر سىندرومى بولسا، دوختۇرىڭىزدىن بارلىق سوئاللىرىڭىزنى سوراش مۇھىم. مەسىلەن، سىز تۆۋەندىكىدەك سوئاللارنى سورىشىڭىز مۇمكىن:

• ۋېرنېر سىندرومى ئۈچۈن گېن تەكشۈرۈشى قىلدۇرۇشۇم ياخشى پىكىرمۇ؟
• ۋېرنېر سىندرومىنى داۋالاشنىڭ قانداق ئۇسۇللىرى بار؟
• راك كېسىلىگە گىرىپتار بولۇش خەۋپىنى ئازايتىش ئۈچۈن نېمە قىلىشىم كېرەك؟
• ۋېرنېر سىندرومىنىڭ ئاسارەتلىرىنىڭ ئالدىنى ئېلىش ئۈچۈن قانداق تەكشۈرۈشلەردىن ئۆتۈشۈم كېرەك؟
• بالىلىرىمنىڭ مەندىن ۋېرنېر سىندرومىنى مىراس قىلىپ ئېلىش ئېھتىماللىقى قانچىلىك؟
• ۋېرنېر سىندرومى بىلەن يەنە بىر بالا تۇغۇش ئېھتىماللىقىم قانچىلىك؟

يەنە قانداق كېسەللىكلەردە ئوخشاش ئالامەتلەر كۆرۈلىدۇ؟

ۋېرنېر سىندرومىدىن باشقا، بوينىڭ قىسقا بولۇشى ۋە بالدۇر قېرىشنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان باشقا بىر قانچە كېسەللىكلەر بار. بۇلار تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• دې بارسى سىندرومى
• گوترون سىندرومى
• خۇتچىنسون-گىلفورد سىندرومى (بۇ كىچىك بالىلارغا تەسىر قىلىدىغان پروگېرىيە تىپى)
• مۇلۋىخىل-سىمىس سىندرومى
• روتموند-تومسون سىندرومى
• بوران سىندرومى

بۇلارنىڭ ھەممىسى ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىكلەر، شۇڭا توغرا دىئاگنوز قويۇش ناھايىتى مۇھىم.

ۋېرنېر سىندرومى ھەققىدە قىسقىچە مەلۇمات ۋە ئۇنىڭ قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدىغانلىقى توغرىسىدا مەلۇمات بېرىڭ.

ۋېرنېر سىندرومى تۇنجى قېتىم 1900-يىللارنىڭ باشلىرىدا ئوتتو ۋېرنېر ئىسىملىك ​​بىر دوختۇر تەرىپىدىن بايقالغان. ئۇ ياش بىمارلاردا ئەڭ دەسلەپتە بايقىغان ئىككى ئالامەت كاتاراكتا ۋە تېرىدىكى پارقىراق، قاراڭغۇ داغلار ئىدى.

بۇ ئىنتايىن ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك. بۇ كېسەللىك توغرىسىدىكى تۇنجى دوكلات 1904-يىلى ئېلان قىلىنغاندىن بۇيان، تېببىي ژۇرناللاردا پەقەت 800 گە يېقىن ئەھۋال خەۋەر قىلىنغان.

ئامېرىكىدا، مۇتەخەسسىسلەرنىڭ مۆلچەرلىشىچە، تەخمىنەن 200 مىڭ ئادەمنىڭ بىرى ۋېرنېر سىندرومىغا گىرىپتار بولۇشى مۇمكىن. دۇنيا مىقياسىدا، بۇ كېسەللىكنىڭ يۈز بېرىش نىسبىتى مىليون ئادەمنىڭ بىرىگىچە يېتىدۇ.

قانداقلا بولمىسۇن، بۇ كېسەل ياپونىيە ۋە ئىتالىيەنىڭ ساردىنىيە رايونىدا كۆپرەك ئۇچرايدۇ. ئۇ يەردە تەخمىنەن 30 مىڭ ياكى 50 مىڭ ئادەمنىڭ بىرى بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولىدۇ. بۇنىڭ سەۋەبى، بۇ رايونلاردىكى نۇرغۇن كىشىلەر نەچچە ئەۋلاد ئىلگىرى يۈز بەرگەن گېن ئۆزگىرىشىنى مىراس قىلىپ ئالغان.

سىز ياكى يېقىنلىرىڭىزنىڭ ۋېرنېر سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلىقىنى بىلىش تەس بولۇشى مۇمكىن. بۇ كېسەللىكنىڭ داۋاسى يوق بولغاچقا، ئۇنى بىئارام قىلىش مۇمكىن. قانداقلا بولمىسۇن، داۋالاش ھاياتقا خەۋپ يەتكۈزىدىغان ئاسارەتلەرنىڭ خەۋپىنى ئازايتالايدۇ.

ئاخىرىدا، ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى

ۋېرنېر سىندرومى ھەقىقەتەن قىيىن كېسەللىك، ئەمما ئېسىڭىزدە بولسۇنكى، سىز يالغۇز ئەمەس.

• مۇۋاپىق داۋالىنىش ۋە مەسلىھەت ئېلىڭ: بۇ سىزگە كېسەللىك ئالامەتلىرىڭىزنى كونترول قىلىشقا ۋە تۇرمۇش سۈپىتىڭىزنى ياخشىلاشقا ياردەم بېرىدۇ.
• ساغلام تۇرمۇش ئۇسۇلىغا ئەمەل قىلىڭ: يېتەرلىك ئۇخلاڭ، ئوزۇقلۇق قىممىتى يۇقىرى يېمەكلىكلەرنى يەڭ، قۇياش نۇرىغا چىققاندا قۇياش نۇرىدىن ساقلىنىش مېيى ئىشلىتىڭ ۋە بېسىمنى ئازايتىشقا تىرىشىڭ. بۇلار سىزنىڭ سالامەتلىكىڭىزنى ساقلاشقا ياردەم بېرىدۇ.
• ياردەم ئىزدەڭ: داۋالاش گۇرۇپپىلىرىڭىزدىن ياردەم گۇرۇپپىلىرى ھەققىدە سوراڭ. ھازىر بېسىمنى ئانچە ھېس قىلماسلىقىڭىز مۇمكىن، ئەمما بۇ ئۇچۇرلارنى قولىڭىزدا ساقلاڭ. بۇ كەلگۈسىدە پايدىلىق بولۇشى مۇمكىن.

بۇنداق ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك بىلەن ياشاش ئاسان ئەمەس. ئەمما توغرا بىلىم، قوللاش ۋە ئاكتىپ پوزىتسىيە بىلەن، بۇ سەپەردە غەلىبە قىلىش ئۈچۈن كۈچ تاپالايسىز.

ۋېرنېر سىندرومى، گېن كېسەللىكلىرى، بالدۇر قېرىش، چوڭلارنىڭ پروگېرىيەسى، WRN گېنى، ساغلاملىق مەسىلىلىرى، راك خەۋپى