كۆكرەك قىسىلىشىنىڭ تېز-تېز ئېشىشى، ئېغىرلىقنىڭ ئېشىپ كەتمەسلىكى... بۇ كىستىك فىبروز (CF)مۇ؟ بۇنىڭغا دىققەت قىلايلى.

كىچىك بالىڭىزنىڭ بۇرنى ھەمىشە تىقىلىدىغانمۇ؟ قانچىلىك يېمەكلىك بەرسىمۇ، ئۇلار بۇنى ھېس قىلمايلا ئورۇقلاپ كېتىدۇ؟ بەزىدە نەپەس ئېلىشى قىيىنلىشىۋاتقاندەك ھېس قىلامدۇ؟ ئاتا-ئانىلارنىڭ بۇ ئالامەتلەرنى كۆرگەندە قورقۇشى نورمال ئەھۋال. بۇلار بىز كۆپ ئاڭلىمىغان، ئەمما بىلىشىمىز ناھايىتى مۇھىم بولغان كىستىك فىبروز (CF) دەپ ئاتىلىدىغان كېسەللىكنىڭ ئالامەتلىرى بولۇشى مۇمكىن. بۈگۈن قورقماي، ئاددىي قىلىپ بۇ ھەقتە سۆزلەشەيلى.

كىستىك فىبروز (CF) دېگەن نېمە؟

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، بۇ ئاتا-ئانىدىن مىراس قالغان بىر خىل گېن كېسىلى . بەدىنىمىزدىكى ھۈجەيرىلەر ئارقىلىق تۇز (خلورىد) ۋە سۇيۇقلۇقلارنىڭ ھەرىكىتىنى كونترول قىلىدىغان ئالاھىدە بىر گېن بار. بۇ CFTR (كىستىك فىبروز ترانسمېمبرانا ئۆتكۈزۈشچانلىق تەڭشىگۈچ) گېنى دەپ ئاتىلىدۇ. شۇڭا، CF كېسىلى بۇ گېندا بىرەر نۇقسان ياكى مۇتاتسىيە بولغاندا يۈز بېرىدۇ.

بۇ نۇقساننىڭ سەۋەبى نېمە؟ ئادەتتە، بەدىنىمىزدىكى شىلىمشىق ۋە يىرىڭ قاتارلىق ئاجراتمىلار سۇيۇق ۋە تېيىلىق بولىدۇ. ئەمما CF كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ئادەمنىڭ بەدىنىدە بۇ ئاجراتمىلار ناھايىتى قويۇق، قويۇق ۋە يېپىشقاق بولۇپ قالىدۇ.

بۇ قويۇق شىلىمشىق سۇيۇقلۇق ئۆپكىدە يىغىلىپ قالسا نېمە بولىدىغانلىقىنى تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ. بۇ نەپەس ئېلىشنى قىيىنلاشتۇرىدۇ، مىكروبلار ئاسانلا تۇتۇلۇپ قالىدۇ ۋە يۇقۇملىنىش كۆپىيىدۇ . ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ، بۇ ئۆپكىگە ئېغىر زىيان يەتكۈزۈشى، نەپەس يولىنىڭ توسۇلۇشى ۋە ھەتتا ئۆلۈمگە ئېلىپ كېلىشى مۇمكىن.

شۇنداقلا، بۇ قويۇق ئاجرىلىپ چىققان ماددىلار ئاشقازان ئاستى بېزىنىڭ يوللىرىنى توسۇۋالىدۇ. ئاندىن بىز يېگەن يېمەكلىكلەرنى ھەزىم قىلىشقا ياردەم بېرىدىغان ھەزىم قىلىش ئېنزىملىرى ئاجرىلىپ چىقمايدۇ . نەتىجىدە، ئوزۇقلۇق يېتىشمەسلىك ۋە ئۆسۈشنىڭ توختاپ قېلىشى كۆرۈلىدۇ. بۇنىڭدىن باشقا، جىگەر كېسىلى، دىئابېت («كىستىك فىبروزغا مۇناسىۋەتلىك دىئابېت» - CFRD) ۋە تۇغماسلىق مەسىلىلىرىمۇ كۆرۈلىدۇ.

لېكىن ئەنسىرىمەڭ. بۈگۈنكى كۈندە، ئىلغار داۋالاش ئۇسۇللىرى سەۋەبىدىن، CF بىمارلىرىنىڭ ئۆمرى ئون نەچچە يىل ئۇزاردى.

بۇ كېسەللىكنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟

CF نىڭ ئالامەتلىرى ھەر بىر ئادەمدە ئوخشىمايدۇ. ئۇلار كېسەللىكنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسىگە ئاساسەنمۇ ئوخشىمايدۇ. كېلىڭ، ئاساسلىق ئالامەتلەرگە نەزەر سېلىپ باقايلى.

ئاتىپىك كىستىك فىبروز

بۇ CF نىڭ يېنىكرەك شەكلى. ئالامەتلەر كېيىنكى ياشتا كۆرۈلىدۇ. بەزىدە پەقەت بىرلا ئەزا تەسىرگە ئۇچرايدۇ.

CF نى نېمە كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ؟

ئىلگىرى مۇھاكىمە قىلغىنىمىزدەك، بۇ CFTR دەپ ئاتىلىدىغان گېندىكى نۇقساندىن كېلىپ چىقىدۇ. بۇ كېسەللىكنىڭ بالىدا پەيدا بولۇشى ئۈچۈن، بالا ئانىسى ۋە ئاتىسىدىن نۇقسانلىق گېننىڭ كۆچۈرمىسىنى ئېلىشى كېرەك.

كېسەللىك قانداق دىئاگنوز قويۇلىدۇ؟

بۇ كېسەللىكنى بالدۇر دىئاگنوز قويۇش ناھايىتى مۇھىم، چۈنكى شۇنداق قىلغاندا داۋالاشنى تېز باشلىغىلى بولىدۇ ھەمدە كەلگۈسىدە يۈز بېرىشى مۇمكىن بولغان ئاسارەتلەرنى ئەڭ تۆۋەن چەككە چۈشۈرگىلى بولىدۇ. سىرىلانكىدا، بەزى دوختۇرخانىلار ھازىر بالىلارنىڭ تۇغۇلغان ۋاقتىدا بۇنى تەكشۈرۈۋاتىدۇ.

كېسەللىكنى دىئاگنوز قويۇشتا ئىشلىتىلىدىغان ئاساسلىق تەكشۈرۈش ئۇسۇللىرى:

• تەر تەكشۈرۈشى: بۇ CF نى دىئاگنوز قويۇشتىكى ئەڭ ئىشەنچلىك تەكشۈرۈش.بۇ ئاغرىقسىز تەكشۈرۈش تەردىكى تۇز (خلورىد) مىقدارىنى ئۆلچەيدۇ. ئەگەر مىقدارى نورمال مىقداردىن كۆپ ئېشىپ كەتسە، بۇ CF نىڭ ئالامىتى.
• قان تەكشۈرۈشى: بۇ تەكشۈرۈش قاندىكى «ئىممۇنوئاكتىپ ترىپسىنوگېن (IRT)» دەپ ئاتىلىدىغان خىمىيىلىك ماددىنىڭ سەۋىيىسىنى تەكشۈرىدۇ. بۇ سەۋىيە مۇسكۇل ياللۇغى بىمارلىرىدا يۇقىرى بولىدۇ.
• گېن تەكشۈرۈشى (DNA تەكشۈرۈشى): بۇ بىۋاسىتە «CFTR» گېنىدىكى نۇقسانلارنى تەكشۈرىدۇ.

بۇ تەكشۈرۈشلەردىن باشقا، دوختۇرىڭىز دىئاگنوزنى جەزملەشتۈرۈش ۋە ئاسارەتلەرنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن باشقا تەكشۈرۈشلەرنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن. مەسىلەن، كۆكرەك رېنتىگېنى، ئۆپكە ئىقتىدارى تەكشۈرۈشى (PFTs) ۋە بەلغەم ۋە چوڭ تەرەت تەكشۈرۈشى.

داۋالاش ئۇسۇللىرى نېمە؟

چۈنكى CF مۇرەككەپ كېسەللىك بولۇپ، داۋالاشنى ئۆپكە كېسەللىكلىرى دوختۇرى، فىزىئوتېراپېۋىت ۋە ئوزۇقلۇق مۇتەخەسسىسى قاتارلىق كۆپ ساھەلىك مۇتەخەسسىسلەر گۇرۇپپىسى تەمىنلەيدۇ. داۋالاشنىڭ ئاساسلىق مەقسىتى ئۆپكىدىكى بەلغەمنى تازىلاش، يۇقۇملىنىشنىڭ ئالدىنى ئېلىش ۋە زۆرۈر ئوزۇقلۇق بىلەن تەمىنلەشتىن ئىبارەت.

دورىلار

دوختۇرىڭىز تۆۋەندىكىدەك دورىلارنى يېزىپ بېرىشى مۇمكىن:

• ئانتىبىئوتىكلار: ئۆپكە يۇقۇملىنىشىنىڭ ئالدىنى ئالىدۇ ۋە داۋالايدۇ.
• بەلغەمنى سۇيۇلدۇرۇش دورىلىرى: بۇلار نەپەس يولى ياكى نېبۇلىزاتور ئارقىلىق بېرىلىدۇ. ئۇلار قويۇق بەلغەمنى سۇيۇلدۇرۇشقا ياردەم بېرىدۇ ۋە يۆتەلنى ئاسانلاشتۇرىدۇ.
• برونخودىلاتقۇچلار: ئۇلار نەپەس يولىنى كېڭەيتىدۇ ۋە نەپەس ئېلىشنى ئاسانلاشتۇرىدۇ.
• ئاشقازان ئاستى بېزى ئېنزىم تولۇقلىمىسى: بۇلارنى ھەر بىر تاماق ۋە تاتلىق تۈرۈم بىلەن بىللە ئىستېمال قىلىش كېرەك. ئۇلار ھەزىم قىلىش ۋە ئوزۇقلۇقنىڭ سۈمۈرۈلۈشىگە ياردەم بېرىدۇ.
• CFTR مودۇلياتورلىرى: بۇلار ئەڭ يېڭى ۋە ئەڭ ئۈنۈملۈك دورىلار تۈرى. بۇ دورىلار كېسەللىكنى بىۋاسىتە كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان نۇقسانلىق «CFTR» ئاقسىلىنىڭ ئىقتىدارىنى ئەسلىگە كەلتۈرۈشكە ياردەم بېرىدۇ. بۇ، بەلغەمنى سۇيۇلدۇرۇپ، ئۆپكە ئىقتىدارىنى ياخشىلاپ، يۆتەلنى ئازايتىپ، ھەتتا ئېغىرلىقنىڭ ئېشىشىنى ئازايتالايدۇ. «(Trikafta، Kalydeco، Orkambi)» بۇ خىل دورىلارنىڭ بىر قىسمى.

ھاۋا يولىنى تازىلاش تېخنىكىسى (ACT)

بۇلار كۈندە، كەم دېگەندە كۈنىگە ئىككى قېتىم قىلىنىشى كېرەك. ئۇلار ئۆپكىدە تۇرۇپ قالغان قويۇق شىلىمشىقنى بوشىتىش ۋە چىقىرىۋېتىشكە ياردەم بېرىدۇ.

• كۆكرەك فىزىكىلىق داۋالاش: بىرەيلەننىڭ بەلغەمنى بوشىتىش ئۈچۈن دۈمبە ۋە كۆكرەكنى رېتىملىق ھالدا چېكىشى.
• چاپان: بۇ ئالاھىدە ماشىنىغا ئۇلانغان چاپان. كىيىلگەندە، يۇقىرى چاستوتىلىق تىترەشلەر كۆكرەككە تېگىپ، ھەرىكەت پەيدا قىلىپ، بەلغەمنى بوشىتىدۇ.
• PEP ئۈسكۈنىلىرى: «(Flutter، Acapella)» قاتارلىق كىچىك ئۈسكۈنىلەر ئارقىلىق نەپەس چىقىرىش ئۆپكىدە بېسىم پەيدا قىلىپ، بەلغەمنى تازىلاشقا ياردەم بېرىدۇ.

جىددىي ئوپېراتسىيەلەر

بەزى ئاسارەتلەر جىددىي ئوپېراتسىيە قىلىشنى تەلەپ قىلىشى مۇمكىن.

• ئۆپكە كۆچۈرۈش: كېسەللىك ئېغىرلىشىپ، ئۆپكە دېگۈدەك پۈتۈنلەي ئىقتىدارى تۆۋەنلىگەندە ئەڭ ئاخىرقى چارە قوللىنىلىدۇ.
• جىگەر كۆچۈرۈش: ئەگەر جىگەر ئېغىر دەرىجىدە بۇزۇلغان بولسا.
• باشقا ئىشلار: بۇرۇن پولىپلىرىنى ئېلىۋېتىش، ئاشقازانغا يېمەكلىك بېرىش ئۈچۈن يېمەكلىك نەيچىسىنى كىرگۈزۈش قاتارلىقلار.

CF نىڭ مۇمكىن بولغان ئاسارەتلىرى

ئەگەر CF توغرا داۋالانمىسا، ھەر خىل ئاسارەتلەر كۆرۈلىدۇ.

• ئۆپكە: نەپەس يوللىرىنىڭ مەڭگۈلۈك كېڭىيىشى («برونخىئېكتازىيە»)، ئۆپكە چۈشۈپ كېتىشى («پنېۋموتوراكىس»)، سۇرۇنكا يۇقۇملىنىش.
• ئاشقازان ئاستى بېزى ياللۇغى: CF بىلەن مۇناسىۋەتلىك دىئابېت (`CFRD`).
• جىگەر: جىگەردە داغ پەيدا بولۇش (سېرروز).
• ئۈچەي: ئۈچەي توسۇلۇشى، چوڭ ئۈچەي راكىنىڭ خەۋپىنى ئاشۇرۇش.
• كۆپىيىش سىستېمىسى: ئەرلەرنىڭ تۇغماسلىقى ۋە ئاياللارنىڭ تۇغۇتىنىڭ كېچىكىشى.
• سۆڭەكلەر: سۆڭەكلەرنىڭ نېپىزلىشىشى (ئوستېئوپوروز).

كۆپ سورىلىدىغان سوئاللار (FAQ)