كابۇكى سىندرومى دېگەن نېمە؟ كېلىڭ، بۇ ھەقتە ئاددىي سۆزلەيلى.

بالىڭىزنىڭ يۈز شەكلى، بولۇپمۇ كۆز ۋە قاشلىرىنىڭ بىر ئاز غەلىتە ئىكەنلىكىنى بايقىدىڭىزمۇ؟ ياكى بالىڭىزنىڭ تەرەققىياتىدا بەزى كېچىكىشلەر ياكى مۇسكۇل ئاجىزلىقى بارلىقىنى بايقىدىڭىزمۇ؟ ئاتا-ئانىلارنىڭ بۇنداق ئىشلارنى كۆرگەندە ئازراق قورقۇشى نورمال ئەھۋال. بۈگۈن بىز بۇ ئالامەتلەرنى كۆرسىتىدىغان ئىنتايىن ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسىلى بولغان كابۇكى سىندرومى ھەققىدە سۆزلەيمىز.

نېمە ئۈچۈن ئۇ «كابۇكى» دەپ ئاتىلىدۇ؟ بۇ قانداق بايقالغان؟

بۇ ھېكايە 1960-يىللاردىكى ياپونىيىدە باشلانغان. ئۇ يەردىكى ئىككى دوختۇر گۇرۇپپىسى بىر-بىرى بىلەن مۇناسىۋەتسىز غەلىتە ئالامەتلەر كۆرۈلگەن بىر توپ بالىلارنى كۆزىتىلگەن. بۇ بالىلارنىڭ يۈزىدە ئالاھىدە بىر خىل قىياپەت بار ئىدى. ئۇلارنىڭ قاشلىرى ئۈستىگە قاراپ ئېگىلىپ، كىرپىكلىرى ناھايىتى قېلىن ۋە كۆزلىرى ئۇزۇنچاق ئىدى .

تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ، ياپونىيەنىڭ ئەنئەنىۋى «كابۇكى» تىياتىرلىرىدىكى ئارتىسلار بۇ ئالاھىدىلىكلەرنى گەۋدىلەندۈرۈش ئۈچۈن ئالاھىدە ماكىياژ قىلىدۇ. شۇڭا، بۇ بالىلارنىڭ چىراي كۆرۈنۈشى بىلەن كابۇكى ئارتىسلىرىنىڭ ماكىياژى ئوخشاش بولغاچقا، بىر دوختۇر بۇ كېسەللىككە «كابۇكى ماكىياژ سىندرومى» دەپ ئىسىم قويغان. كېيىن، ئۇ قىسقارتىلىپ «كابۇكى سىندرومى (KS)» دەپ ئاتالغان.

دەسلەپتە بۇ كېسەللىك پەقەت ياپونىيە بىلەنلا چەكلىنىدۇ دەپ قارالغان. كېيىن بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بالىلار دۇنيانىڭ ھەرقايسى جايلىرىدا، ھەر خىل مىللەتلەر ئارىسىدا بايقالغان. بۇ ئىنتايىن ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك. بۇ كېسەللىك بىلەن تۇغۇلغان تەخمىنەن 32 مىڭ بالىنىڭ بىرى بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولىدۇ.

كابۇكى سىندرومى دېگەن نېمە؟

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، كابۇكى سىندرومى بىر خىل گېن كېسىلى . يەنى، ئۇ بەدىنىمىزدىكى گېنلارنىڭ ئۆزگىرىشىدىن كېلىپ چىقىدۇ. بۇ تۇغۇلغاندا كۆرۈلىدىغان بىر خىل كېسەل. بەزى ئالامەتلەر تۇغۇلغاندىن كېيىن دەرھال كۆرۈلىدۇ. يەنە بەزىلىرى بالا چوڭ بولغاندا پەيدا بولىدۇ.

بەزىدە بۇنداق ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىكنى توغرا دىئاگنوز قويۇش تەس بولۇشى مۇمكىن، چۈنكى نۇرغۇن دوختۇرلار كەسپىي ھاياتىدا بۇنداق بىمارنى كۆرمىگەن بولۇشى مۇمكىن. شۇنداقلا، بەزى ئالامەتلەر باشقا كېسەللىكلەرنىڭ ئالامەتلىرىگە ئوخشايدۇ، شۇڭا دىئاگنوز قويۇشنى مۇرەككەپلەشتۈرىدۇ.

بۇ كېسەللىكنىڭ ئاساسلىق ئالامەتلىرى نېمە؟

ئىلگىرى مۇھاكىمە قىلغان ئالاھىدە يۈز ئالاھىدىلىكلىرىدىن باشقا، يەنە بىر قاتار ئالاھىدىلىكلەرنى كۆرگىلى بولىدۇ. كېلىڭ، ئۇلارنى جەدۋەلدە ئېنىق چۈشىنىۋالايلى.

ئەقىل ۋە خۇلق-ئاتۋار جەھەتتە پەرق بارمۇ؟

شۇنداق، بۇ بالىلارنىڭ كۆپىنچىسىدە يېنىك ۋە ئوتتۇراھال ئەقلىي ئىقتىدار توسالغۇسى بولۇشى مۇمكىن. ئۇلار يەنە سۆزلەش ۋە مېڭىش قاتارلىق تەرەققىياتتا كېچىكىش بولۇشى مۇمكىن.

بەزى خۇلق-ئاتۋار ئادەتلىرى ئاۋتىزم ياكى ئوكسىدلىق-كومپۇلسىۋلىق قالايمىقانچىلىق (ئوبسېسسىۋ-كومپۇلسىۋ قالايمىقانچىلىق) قاتارلىق كېسەللىكلەرگە ئوخشاپ كېتىشى مۇمكىن. مەسىلەن:

• ئاغزىڭىزغا نەرسىلەرنى سېلىپ چايناشنى توختىماي تىرىشىش.
• ئاۋازلارغا ياكى باشقا غىدىقلىغۇچىلارغا بولغان ھەددىدىن زىيادە رېئاكسىيە.
• بەلگىلىك تەم ياكى قۇرۇلمىغا ئىگە يېمەكلىكلەرنى رەت قىلىش.

بالا چوڭ بولغاندا، ئۇلاردا ئەنسىرەش ياكى چۈشكۈنلۈك قاتارلىق كېسەللىكلەرنىڭ ئالامەتلىرى كۆرۈلىشى مۇمكىن.

لېكىن بۇ بالىلارنىڭ ئالاھىدە قابىلىيىتىمۇ بار. ئاتا-ئانىلار دائىم بۇ بالىلارنىڭ مۇزىكىغا ئامراق ئىكەنلىكىنى ئېيتىدۇ.ئۇلارنىڭ بەزى ناخشىلارنى ئېسىدە ساقلاش ئىقتىدارى ئاجايىپ. يەنە بەزىلىرىنىڭ چىرايلار ۋە ۋاقىتلارنى ئېسىدە ساقلاش ئىقتىدارى ئالاھىدە.

بۇنىڭ سەۋەبى نېمە؟ گېن ...

ئالىملار ھازىرغىچە بۇ كېسەللىكنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان ئىككى ئاساسلىق گېن ئۆزگىرىشىنى بايقىدى.

1. KMT2D گېنىدىكى مۇتاتسىيە: بۇ كابۇكى سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلارنىڭ تەخمىنەن %75 ىنىڭ سەۋەبى.

2. KDM6A گېنىدىكى مۇتاتسىيە: KMT2D مۇتاتسىيەسى بولمىغان كىشىلەرنىڭ تەخمىنەن %9 ى بۇ مۇتاتسىيەگە ئۇچرايدۇ.

كۆپىنچە ۋاقىتلاردا، بۇ گېن ئۆزگىرىشى بالىنىڭ بەدىنىدە پەيدا بولغان يېڭى ئۆزگىرىش. يەنى، ئۇ ئانا ياكى ئاتا تەرىپىدىن مىراس قالمايدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بالا بۇ كېسەللىكنى ئاتا-ئانىسىنىڭ بىرىدىن مىراس قىلالايدۇ.

قانداق داۋالىنىدۇ؟

ئالدى بىلەن، كابۇكى سىندرومىنىڭ داۋاسى يوق . بۇ بالا چوڭ بولغاندا يوقىلىپ كېتىدىغان كېسەللىك ئەمەس. قانداقلا بولمىسۇن، بالدۇر دىئاگنوز قويۇش، مۇۋاپىق داۋالاش ۋە قوللاش بالىنىڭ تېخىمۇ ياخشى تۇرمۇش كەچۈرۈشىگە ياردەم بېرەلەيدۇ.

داۋالاش ئۇسۇللىرى بالىنىڭ كونكرېت ئالامەتلىرى ۋە مەسىلىلىرىگە باغلىق بولۇپ، ھەر خىل مۇتەخەسسىسلەر ۋە داۋالاشچىلارنىڭ ياردىمىنى تەلەپ قىلىشى مۇمكىن.

بۇ بالىلارنىڭ ئۆمرىگە كەلسەك، كابۇكى سىندرومى ئۇلارنىڭ ئۆمرىنى قىسقارتمايدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، يۈرەك كېسىلى ياكى بۆرەك مەسىلىسى قاتارلىق ئېغىر كېسەللىكلەر بولسا، ئۇلار ھاياتقا خەۋپ يەتكۈزۈشى مۇمكىن. شۇڭلاشقا دائىم داۋالىنىش كۆزىتىشى ناھايىتى مۇھىم.

مەكتەپ ھاياتى ۋە چوڭلار

بۇ بالىلار مەكتەپكە بارالايدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، ئۇلارنىڭ ئېھتىياجىغا ماسلاشتۇرۇلغان ئالاھىدە مائارىپ پىلانى بولۇشى كېرەك. ئۇلار ئالاھىدە مائارىپ ئوقۇتقۇچىسىنىڭ قوللىشىغا موھتاج بولۇشى مۇمكىن. بەزى بالىلار يەنە تەنتەربىيە پائالىيەتلىرىگە قاتنىشالايدۇ.

ئۇلارنىڭ چوڭلار دەۋرىدىكى تۇرمۇشىنىڭ قانداق بولىدىغانلىقىنى ئېنىق ئېيتىش تەس، چۈنكى كېسەللىك ئالامەتلىرىنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسى ھەر بىر ئادەمدە ئوخشىمايدۇ. بەزى نورمال تۇرمۇش كەچۈرىدىغان كىشىلەر مۇستەقىل ياشىيالايدۇ، ھەتتا توي قىلالايدۇ.