كىچىك بالىڭىزنىڭ بەدىنىنىڭ بىر قىسمى، مەسىلەن قولى، پۇتى ياكى بارمىقى، ئۇنىڭ بەدىنىنىڭ قالغان قىسمىغا سېلىشتۇرغاندا ئادەتتىن تاشقىرى چوڭ ئىكەنلىكىنى بايقىدىڭىزمۇ؟ ياكى تېرىسىدىكى چوڭ خال ياكى قان تومۇرلىرىنىڭ چىگىشىپ كەتكەن رايونى قاتارلىق غەلىتە نەرسىلەرنى بايقىدىڭىزمۇ؟ ھەر قانداق ئاتا-ئانا بۇنداق نەرسىنى كۆرگەندە ئەنسىرەيدۇ، بۇ نورمال ئەھۋال. بۈگۈن بىز بۇ خىل ئەھۋاللارنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان بىر گۇرۇپپا ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىكلەر ھەققىدە سۆزلەيمىز. بۇ PROS ياكى PIK3CA بىلەن مۇناسىۋەتلىك ئارتۇقچە ئۆسۈش سپېكتىرى دەپ ئاتىلىدۇ.
كېلىڭ، PROS ۋە PIK3CA نىڭ نېمە ئىكەنلىكىنى ئېنىق چۈشىنىۋالايلى.
ئالدى بىلەن، PROS يەككە كېسەللىك ئەمەس. ئۇ بىر قانچە خىل كېسەللىكلەرنىڭ بىر تۈرى. بۇ كېسەللىكلەرنىڭ ھەممىسىنىڭ ئورتاق بىر يېرى بار. يەنى، بەدەننىڭ بەزى قىسىملىرى ھەددىدىن زىيادە چوڭىيىدۇ (ھەددىدىن زىيادە ئۆسىدۇ) ياكى نورمالسىز شەكىلگە ئۆزگىرىدۇ.
ئەمدى بۇنىڭ نېمە ئۈچۈن يۈز بېرىدىغانلىقىنى كۆرۈپ باقايلى. بۇنىڭ ئاساسلىق سەۋەبى بەدىنىمىزدىكى «PIK3CA» دەپ ئاتىلىدىغان گېندىكى ئۆزگىرىش، يەنى مۇتاتسىيە.
ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، بەدىنىمىز چوڭ بىر زاۋۇتقا ئوخشايدۇ. بۇ زاۋۇتتىكى ھەممە ئىشنىڭ توغرا قىلىنىشى كېرەكلىكى توغرىسىدا بىر يۈرۈش كۆرسەتمىلەر بار. «PIK3CA» بۇنداق كۆرسەتمىلەرنى بېرىدىغان مۇھىم گېن. ئۇ ھۈجەيرىلىرىمىزگە «ماقۇل، ئەمدى بۆلۈنىسىلەر»، «ھازىر ئۆسىسىلەر»، «ماقۇل، ئەمدى ۋاقتىڭلار توشتى، ئۆلۈڭلار» دەپ ئېيتىدىغان گېن.
ئەمما، ئەگەر بۇ «PIK3CA» گېنىنىڭ كۆرسەتمە كىتابىدىكى بىر خەت خاتا بولسا، يەنى مۇتاتسىيە يۈز بەرسە، بۇ ھۈجەيرىلەر تاپشۇرۇۋالغان ئۇچۇرلار قالايمىقانلىشىپ كېتىدۇ. ئۇنداقتا بەزى ھۈجەيرىلەر بەك تېز بۆلۈنىدۇ ياكى ئۆلۈشكە تېگىشلىك ۋاقىتتا ئۆلمەيدۇ. دەل مۇشۇ چاغدا بىز بۇ ھۈجەيرىلەر بار جايلاردا، يەنى تېرە، قان تومۇرلىرى، سۆڭەك، ماي توقۇلمىلىرى ۋە مېڭە قاتارلىق جايلاردا نورمالسىز ئۆسۈشنى كۆرىمىز.
بۇ يەردە ئېسىڭىزدە تۇتۇشىڭىز كېرەك بولغان ناھايىتى مۇھىم بىر نۇقتا بار. PROS ئاتا-ئانىدىن بالىغا يۇقىدىغان كېسەللىك ئەمەس. بۇ دېگەنلىك، ئەگەر سىزدە بۇ كېسەللىك بولسا، بالىڭىزدا بۇ كېسەللىك پەيدا بولمايدۇ، ئەگەر بالىلىرىڭىزنىڭ بىرى بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولسا، باشقا بالىلاردا بۇ كېسەللىك پەيدا بولمايدۇ. بۇ خىل گېن ئۆزگىرىشى بالىنىڭ بەدىنىدىكى ھەر بىر ھۈجەيرىدە يۈز بەرمەيدۇ، پەقەت بەزى ھۈجەيرىلەردە يۈز بېرىدۇ. شۇڭا بۇنىڭدىن ئارتۇقچە قورقماڭ.
PROS دائىرىسىگە كىرىدىغان ھەر خىل داۋالاش ئەھۋاللىرى
بەزىدە دوختۇرلار PROS ئارقىلىق بىۋاسىتە كېسەللىكنى دىئاگنوز قويىدۇ. يەنە بەزىدە، ئۇلار PROS دائىرىسىگە كىرىدىغان مەلۇم بىر كېسەللىكنى (سىندروم) ئاتايدۇ. بۇلارنىڭ بەزىلىرى تۆۋەندىكى جەدۋەلدە كۆرسىتىلدى.
| كېسەللىكنىڭ نامى (سىندروم) | ئاساسلىق ئالاھىدىلىكلىرى ۋە چۈشەندۈرۈشى |
|---|---|
| فىبروئادىپوزا گىپېرپلازىيەسى | بۇ خىل ئەھۋالدا، ماي توقۇلمىلىرى، تالا توقۇلمىلىرى ياكى قان تومۇرلىرىنىڭ ھەددىدىن زىيادە كۆپىيىشى قول-پۇتلاردا ياكى بەدەننىڭ باشقا قىسىملىرىدا تۈگۈنچە شەكىللىك ئۆسمىلەرنىڭ شەكىللىنىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ، بۇلار چوڭىيىپ، مېڭىش ۋە ھەرىكەتكە توسقۇنلۇق قىلىشى مۇمكىن. |
| CLOVES سىندرومى | بۇ ئىسىم ئالامەتلەرنىڭ دەسلەپكى ھەرپلىرىدىن كەلگەن. C - تۇغما (تۇغۇلغاندىن باشلاپ مەۋجۇت)، L - مايلىق (ماي بىلەن مۇناسىۋەتلىك - نۇرغۇن بالىلار مايلىق تۈگۈندەك نەرسىلەرنى كۆرەلەيدۇ)، O - ئارتۇق ئۆسۈش (ھەددىدىن زىيادە ئۆسۈش)، V - قان تومۇرلارنىڭ نورمالسىزلىقى (قان تومۇرلارنىڭ نورمالسىزلىقى - تۇغۇلغان داغ، ئۆمۈچۈك تومۇرلىرىغا ئوخشاش)، E - ئېپىدېرمال نېۋۇس (تېرىدە پەيدا بولىدىغان بىر خىل خال)، S - ئومۇرتقا/سۆڭەك (ئومۇرتقا ياكى سۆڭەكتىكى مەسىلىلەر - مەسىلەن، بەل ئاغرىقى). |
| مېگالېنسېفالىيە-كاپىللار ماغدۇرسىزلىقى (MCAP) سىندرومى | مېڭە، قان تومۇرلىرى ۋە يۈز شەكلى ھەددىدىن زىيادە تەرەققىي قىلىدۇ. بۇ بالىلارنىڭ تەرەققىياتى كېچىكىپ، قول بارماقلىرىنىڭ شەكلى نورمالسىز بولۇشى مۇمكىن. |
| گېمىھىپېرپلازىيە-كۆپ خىل ماي ياللۇغى (HHML) سىندرومى | ئۇ كۆپىنچە قول ۋە پۇتلارنىڭ ئۆسۈشىگە تەسىر كۆرسىتىدۇ. تېرە ئاستىدا ئاستا ئۆسىدىغان، ئاغرىقسىز ياغ ئۆسمىلىرى (لىپوما) بەدەننىڭ ھەر قايسى قىسىملىرىدا، بولۇپمۇ دۈمبە، بەدەن، قول-پۇت ۋە بارماقلاردا شەكىللىنىدۇ. |
| گېمىمېگالېنسېفالىيە | بۇ خىل ئەھۋالدا، پۈتۈن مېڭە ياكى مېڭەنىڭ يېرىمى نورمال ھالەتتىن چوڭىيىپ كېتىدۇ. بۇ خىل بالىلاردا تارتىشىش، پالەچلىنىش ۋە تەرەققىيات كېچىكىشى كۆرۈلىشى مۇمكىن. |
| يۈزگە سىڭىپ كىرىدىغان ماي ياللۇغى | يۈزنىڭ بىر قىسمىدا ئاغرىقسىز شىشىش ياكى ئۆسۈش. بۇ ئادەتتە باشنىڭ پەقەت بىر تەرىپىدە كۆرۈلىدۇ. بەزىدە تىلنىڭ بىر قىسمى چوڭىيىپ، سۆڭەك ۋە چىشلارغا تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن. |
بۇنىڭ قانداق داۋالاش ئۇسۇللىرى بار؟
PROS نىڭ داۋاسى ھازىرچە يوق. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ كېسەللىك ۋە ئۇنىڭ ئالامەتلىرىنى باشقۇرۇشنىڭ نۇرغۇن ئۇسۇللىرى بار.
دوختۇرىڭىز بالىڭىزغا ئەڭ ماس كېلىدىغان داۋالاش ئۇسۇلىنى بەلگىلەيدۇ. ئۇ بالىڭىزنىڭ ئەھۋالىنى ئەستايىدىل تەكشۈرۈپ، ھەر خىل مۇتەخەسسىسلەر (مەسىلەن، جىددىي قۇتقۇزۇش دوختۇرلىرى، نېرۋا كېسەللىكلىرى دوختۇرلىرى) بىلەن مەسلىھەتلەشكەندىن كېيىن بۇ قارارلارنى چىقىرىدۇ. تۆۋەندىكى ئاساسلىق داۋالاش ئۇسۇللىرى تۆۋەندىكىچە:
- ئوپېراتسىيە: ئەگەر ئۆسكەن توقۇلمىلارنى ئېلىۋېتىش ئۈچۈن ئوپېراتسىيە قىلىش تەۋسىيە قىلىنىشى مۇمكىن، بولۇپمۇ ئۆسۈش بالىڭىزنىڭ مېڭىش ياكى كۈندىلىك پائالىيەتلەرنى قىلىشىغا توسقۇنلۇق قىلسا، مېڭىگە بېسىم ئېلىپ كەلسە ياكى سكولىئوز قاتارلىق كېسەللىكلەرنى تۈزىتىش ئۈچۈن زۆرۈر بولسا.
- دورىلار: دوختۇرىڭىز تارتىشىش قاتارلىق ئالاھىدە ئالامەتلەرنى كونترول قىلىش ئۈچۈن دورىلارنى يېزىپ بېرىشى مۇمكىن. PIK3CA گېنىنىڭ پائالىيىتىنى نىشان قىلىدىغان يېڭى دورىلار ئۈستىدە تەتقىقات ئېلىپ بېرىلىۋاتىدۇ.
بالامنىڭ كەلگۈسى قانداق بولىدۇ؟
بۇ ھەر قانداق ئاتا-ئانا ئۈچۈن ئەڭ چوڭ ئەندىشە ۋە ئەندىشىلەرنىڭ بىرى. ئارتۇقچىلىقلار ئۆمۈر بويى داۋاملىشىدىغان كېسەللىك. ئالامەتلەر ئادەمدىن ئادەمگە زور دەرىجىدە ئوخشىمايدىغان بولغاچقا، بالىنىڭ كەلگۈسىمۇ شۇنىڭغا ئاساسەن ئوخشىمايدۇ.
بۇ دېگەنلىك، بەزى بالىلار چوڭ تەسىرگە ئۇچرىماي نورمال تۇرمۇش كەچۈرەلەيدۇ. يەنە بەزىلىرى، بولۇپمۇ مېڭىسى تەسىرگە ئۇچرىغان بولسا، ئۆگىنىشتە پەرق ۋە تەرەققىياتتا كېچىكىش كۆرۈلىشى مۇمكىن.
بۇنىڭدىن باشقا، بەزى PROS كېسىلىگە گىرىپتار بولغان كىشىلەردە راك كېسىلىگە گىرىپتار بولۇش خەۋپى بارلىقى بايقالغان، چۈنكى بۇ PIK3CA گېنىنىڭ ئۆزگىرىشى PROS كېسىلىگە گىرىپتار بولمىغان كىشىلەرنىڭ راك ھۈجەيرىلىرىدىمۇ ئۇچرايدۇ.
بۇنىڭدىن بىھۇدە قورقماڭ. ئەڭ مۇھىمى، بۇ خەتەر توغرىسىدا دوختۇرىڭىز بىلەن ئوچۇق سۆزلەشسىڭىز بولىدۇ. ئاندىن، ۋاقتىدا زۆرۈر تەكشۈرۈشلەرنى ئېلىپ بېرىپ، بۇنداق ئەھۋالنىڭ خەۋپ-خەتىرى بار-يوقلۇقىنى بىلەلەيسىز. دوختۇرىڭىز بالىڭىزنىڭ ئەھۋالىنى دائىم كۆزىتىپ تۇرىدۇ ۋە زۆرۈر يېتەكچىلىك بىلەن تەمىنلەيدۇ.
ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى
- PROS بولسا PIK3CA گېنىدىكى مۇتاتسىيە سەۋەبىدىن كېلىپ چىققان بىر گۇرۇپپا كېسەللىكلەر. بۇ ئاتا-ئانىلارنىڭ خاتالىقىدىن كېلىپ چىقمايدۇ.
- بۇ ئىرسىي كېسەللىك ئەمەس. بالىلىرىڭىزنىڭ بىرى بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولغان بولۇشى، باشقا بالىلىرىڭىزدىمۇ بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولىدىغانلىقىدىن دېرەك بەرمەيدۇ.
- ئالامەتلەر بالىلاردىن بالىلارغا زور دەرىجىدە ئوخشىمايدۇ. بەزىلىرىنىڭ تەسىرى يېنىك بولۇشى، يەنە بەزىلىرىنىڭ ئەھۋالى ئېغىر بولۇشى مۇمكىن.
- PROS نىڭ داۋاسى بولمىسىمۇ، كېسەللىك ئالامەتلىرىنى جىددىي ئوپېراتسىيە ۋە دورا ئارقىلىق ناھايىتى ياخشى كونترول قىلغىلى بولىدۇ.
- بالىڭىزنىڭ ئەھۋالى، داۋالىنىشى ۋە كەلگۈسى توغرىسىدىكى ئەندىشىلىرىڭىز ياكى قورقۇشلىرىڭىز توغرىسىدا دوختۇرىڭىز بىلەن ئوچۇق ۋە دائىم سۆھبەتلىشىش ناھايىتى مۇھىم.
💬 Comments (0)
تېخى ھېچقانداق باھا يوللانمىدى. باھايىڭىزنى بۇ يەرگە تۇنجى قېتىم قوشۇڭ.
باھايىڭىزنى قوشۇڭ