بالىڭىزدا بۇ ئالامەتلەر بارمۇ؟ كېلىڭ، ۋىللىيامس سىندرومى ھەققىدە ئۆگىنىۋالايلى.

ئانا ياكى ئاتا بولۇش سۈپىتىمىز بىلەن، بىزنىڭ ئەڭ چوڭ ئارزۇيىمىز ساغلام بالا كۆرۈش. ئەمما بەزىدە بالىلىرىمىز بۇ دۇنياغا ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان سالامەتلىك مەسىلىلىرى بىلەن كېلىشى مۇمكىن. كىچىك بالىڭىز ئۆز يېشىدىن خېلىلا ياش كۆرۈنەمدۇ؟ ئۇنىڭ چىرايى باشقا بالىلارغا قارىغاندا ئالاھىدە، ئۆزگىچەمۇ؟ ئۇ ناھايىتى ئىجتىمائىي، كۈلۈمسىرەيدىغان ۋە كۆرگەن ھەممە ئادەم بىلەن پاراڭلىشىدىغانمۇ؟ بۇلار بەزىدە «ۋىليامس سىندرومى» دەپ ئاتىلىدىغان ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكىنىڭ ئالامەتلىرى بولۇشى مۇمكىن. ئەنسىرىمەڭ، بىز بۇ ھەقتە ئېنىق ۋە ئاددىي سۆزلەيمىز.

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، ۋىللىيامس سىندرومى دېگەن نېمە؟

ۋىللىيامىس سىندرومى، بەزىدە ۋىللىيامىس-بېرېن سىندرومى دەپمۇ ئاتىلىدۇ، ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسىلى. ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، بەدىنىمىزدىكى ھۈجەيرىلەرنىڭ ئىچىدە بولغان خروموسومالار بوي ئېگىزلىكىمىزدىن تارتىپ رەڭگىمىز ۋە تاشقى قىياپىتىمىزگىچە بولغان ھەممە نەرسىنى بەلگىلەيدۇ. ئۇلار بەدىنىمىزنى قۇرىدىغان قوللانمىغا ئوخشايدۇ. ۋىللىيامىس سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالىنىڭ 7-خروموسومىنىڭ كىچىك بىر قىسمى يوقاپ كەتكەن. بۇ قوللانمىدىن بىر قانچە بەت يوقاپ كەتكەنگە ئوخشايدۇ. بۇ يوقاپ كەتكەن گېن پارچىسى بۇ كېسەلگە مۇناسىۋەتلىك ئالامەتلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.

بۇ كېسەللىك بالىنىڭ ئۆسۈشى، ئۆگىنىش ئىقتىدارى، يۈرەك ئىقتىدارى ۋە تاشقى قىياپىتىگە تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن. ئۇ يەنە قاندىكى كالتسىي مىقدارىنىڭ يۇقىرى بولۇشى، قالقان بەزنىڭ نورمال ئىشلىمەسلىكى ۋە بالدۇر يېتىلىش قاتارلىق بەزى گورمون مەسىلىلىرىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن.

بۇ ئەھۋال قانداق يۈز بېرىدۇ؟ بۇنى كىملەر باشتىن كەچۈرىدۇ؟

كۆپىنچە ئەھۋاللاردا، بۇ ئانا ياكى ئاتادىن مىراس قالغان نەرسە ئەمەس. بۇ ھامىلىدارلىق مەزگىلىدە يۈز بېرىدىغان ئۆزلۈكىدىن ئۆزگىرىش بولۇپ، 7-خروموسومىنىڭ بىر قىسمىنىڭ يوقىلىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. شۇڭا، بۇنىڭغا ئانا ياكى ئاتانىڭ ئۆزىنى ئەيىبلەشكە بولمايدۇ. بۇنىڭ ئالدىنى ئېلىشنىڭ ھېچقانداق ئۇسۇلى يوق.

ئەمما، ئەگەر ۋىللىيامس سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بىر كىشىنىڭ بالىسى بولسا، بالىنىڭ بۇ كېسەللىكنى مىراس قىلىپ ئېلىش ئېھتىماللىقى %50 بولىدۇ.

بۇ ئىنتايىن ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك. ئامېرىكا قاتارلىق دۆلەتلەردىكى ستاتىستىكىغا ئاساسلانغاندا، تۇغۇلغان 10 مىڭ بالىنىڭ پەقەت بىرىدىلا بۇ خىل كېسەللىك كۆرۈلىدۇ. سىرىلانكىدا بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بالىلارمۇ بار، ئەمما بۇ خىل ئەھۋال ناھايىتى ئاز ئۇچرايدۇ.

بۇ ئەھۋال مېنىڭ بالامغا قانداق تەسىر كۆرسىتىدۇ؟

ۋىللىيامس سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالىنى بېقىش بىر خىل قىيىن ئىش بولۇشى مۇمكىن، ئەمما بالدۇر بايقاش ۋە زۆرۈر داۋالاش ۋە قوللاش ئارقىلىق، ئۇلارمۇ تولۇق ئىقتىدارىغا يېتەلەيدۇ.

ئويلاپ بېقىڭ، بۇ بالىلارنىڭ بوغۇملىرى بوش بولغاچقا، ئۇلار باشقا بالىلارغا قارىغاندا كېچىكىپ ئولتۇرۇش ۋە مېڭىشقا باشلايدۇ. ئۇلارنىڭ يۈرەك ياكى يۈرەككە مۇناسىۋەتلىك قان تومۇرلىرىدا تۇغما نۇقسانلار بولۇشى مۇمكىن. بەزىدە بۇنىڭ ئۈچۈن ئوپېراتسىيە قىلىش تەلەپ قىلىنىشى مۇمكىن. شۇڭا دائىملىق داۋالىنىش تەكشۈرۈشى زۆرۈر.

بۇ بالىلارنىڭ ئەڭ ھەيران قالارلىق تەرەپلىرىنىڭ بىرى شۇكى، ئۇلارنىڭ سۆزلەش ۋە ئالاقە قىلىش ماھارىتى ناھايىتى يۇقىرى. ئۇلار چىرايلىق سۆزلەيدۇ ۋە ناھايىتى ئىجتىمائىي. ئەمما بۇ قابىلىيەت سەۋەبىدىن، بىز بەزىدە ئۇلارنىڭ ئۆگىنىش جەھەتتىكى ئاجىزلىقلىرىنى، مەسىلەن، سان ۋە ھەرپلەرنى ئۆگىنىشتىكى قىيىنچىلىقلارنى سېغىنىمىز. ئۇلار بىر نەرسە بىلەن يەنە بىر نەرسىنىڭ پەرقىنى (مەكانلىق تەپەككۇر) چۈشىنىشتە ئازراق قىينىلىدۇ.

ئورتاق ئالامەتلەر نېمە؟

ۋىللىيامىس سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ ھەممىسى ئوخشاش ئەمەس. بەزىلىرىدە ئالامەتلەر كۆپ، بەزىلىرىدە ئازراق بولۇشى مۇمكىن. بۇ ئالامەتلەرنى تەپسىلىي چۈشەندۈرۈپ ئۆتەيلى.

ئالاھىدە دىققەت قىلىشقا تېگىشلىك ئىشلار: يۈرەك كېسىلى

بۇ خىل ئەھۋالدا كۆرۈلىدىغان ئەڭ ئېغىر مەسىلە يۈرەك كېسىلى. بولۇپمۇ يۈرەككە تۇتىشىدىغان ئاساسلىق قان تومۇرلىرى ۋە ئۆپكىگە قان يەتكۈزىدىغان قان تومۇرلىرىنىڭ تارىيىشى (تارقىشىشى) كۆرۈلىدۇ. بۇ يۇقىرى قان بېسىمى، يۈرەك سوقۇشىنىڭ قالايمىقانلىشىشى (ئارىتمىيە) ۋە بەزىدە ھەتتا يۈرەك زەئىپلىشىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. كۆپىنچە بالىلاردا ۋىللىيامس سىندرومى بار دېگەن گۇمان بۇ يۈرەك مەسىلىسى سەۋەبىدىن بولىدۇ.

دوختۇرلار بۇ كېسەللىكنى قانداق دىئاگنوز قويىدۇ؟

بۇ كېسەللىك ئادەتتە بوۋاقلىق ياكى دەسلەپكى بالىلىق دەۋرىدە دىئاگنوز قويۇلىدۇ. ئەگەر دوختۇر بالىڭىزنىڭ تاشقى قىياپىتى ۋە ئالامەتلىرىدىن گۇمانلانسا، ئالدى بىلەن بالىنى ئەستايىدىل تەكشۈرىدۇ.

ئاندىن، بۇ ئەھۋالنى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن ئالاھىدە گېن تەكشۈرۈشى ئېلىپ بېرىلىدۇ. بۇ ئادەتتىكى قان تەكشۈرۈشىگە ئوخشايدۇ. بۇ ئارقىلىق مەن ئىلگىرى تىلغا ئالغان 7-خروموسومىنىڭ بۇ قىسمىنىڭ يوقاپ كەتكەن-كەلمىگەنلىكىنى ئېنىق تەكشۈرگىلى بولىدۇ.

بۇنىڭدىن باشقا، بالىنىڭ باشقا ئالامەتلىرىنى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن بىر قانچە باشقا تەكشۈرۈشلەرنى قىلىشقا بولىدۇ:

• يۈرەكنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن: ECG ياكى ئېخوكاردىئوگرامما (يۈرەكنىڭ ئۇلترا ئاۋاز دولقۇنى تەكشۈرۈشى)
• قان بېسىمىنى ئۆلچەش: قان بېسىمىڭىزنىڭ نورمالسىز يۇقىرى ياكى ئەمەسلىكىنى تەكشۈرۈڭ.
• قان ۋە سۈيدۈك تەكشۈرۈشى: بۆرەك ئىقتىدارى ۋە قاندىكى كالتسىي مىقدارىنى تەكشۈرۈڭ.

بۇنى قانداق داۋالايدۇ؟ بۇنى داۋالىغىلى بولامدۇ؟

ۋىللىيامس سىندرومى پۈتۈنلەي داۋالىغىلى بولىدىغان كېسەللىك ئەمەس. چۈنكى ئۇ گېن ئۆزگىرىشىدىن كېلىپ چىقىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، ئۇنىڭ كەلتۈرۈپ چىقارغان ئالامەتلىرى ۋە ئەگەشمە كېسەللىكلىرىنى ناھايىتى ياخشى كونترول قىلغىلى بولىدۇ. بۇ دېگەنلىك، بىز بالىنىڭ نورمال، خۇشال تۇرمۇش كەچۈرۈشى ئۈچۈن قولىمىزدىن كېلىشىچە ياردەم بېرەلەيمىز.

داۋالاش پىلانى بالىنىڭ ئالامەتلىرىگە ئاساسەن، ھەر بىر بالىغا ئوخشىمايدۇ.

• يۈرەك كېسەللىكلىرى دوختۇرىغا كۆرۈنۈش: ئەگەر يۈرەك مەسىلىسى بولسا، ئۇ قانداق داۋالاش (دورا ياكى ئوپېراتسىيە) كېرەكلىكىنى قارار قىلىدۇ.
• دەسلەپكى ئارىلىشىش پروگراممىلىرى:بالىنىڭ تەرەققىياتىنىڭ كېچىكىشىنىڭ ئالدىنى ئېلىش ئۈچۈن، ئۇنى نۇتۇق داۋالاش ۋە فىزىئوتېراپىيە قاتارلىق ساھەلەرگە يۆتكەش ناھايىتى مۇھىم.
• ئالاھىدە مائارىپ: ئەگەر بالىلاردا ئۆگىنىش ئىقتىدارى توسالغۇسى بولسا، ئۇلارنىڭ ئېھتىياجىغا ماسلاشتۇرۇلغان مائارىپ سىستېمىسىغا ئېھتىياجلىق بولىدۇ.
• باشقا مۇتەخەسسىسلەر: ئەگەر قانىڭىزدىكى كالتسىي مىقدارى يۇقىرى بولسا، نېفرولوگ ياكى ئوزۇقشۇناسقا كۆرۈنۈشىڭىز كېرەك بولۇشى مۇمكىن. شۇنداقلا، چىش، كۆز ۋە قۇلاق مەسىلىلىرى ئۈچۈن مۇتەخەسسىسلەرنىڭ ياردىمىگە ئېرىشىشىڭىز كېرەك بولۇشى مۇمكىن.

ئاتا-ئانا بولۇش سۈپىتىم بىلەن نېمىلەرنى بىلىشىم كېرەك؟

بۇنداق دىئاگنوز قويۇلغاندا قايغۇ ۋە قورقۇش ھېس قىلىش نورمال ئەھۋال. ئەمما ئەڭ مۇھىمى بالىڭىزغا ئەڭ ياخشى مۇھەببىتىڭىزنى، غەمخورلۇقىڭىزنى ۋە قوللىشىڭىزنى بېرىشتۇر.

• ۋاقتىدا دوختۇرغا كۆرۈنۈڭ: بالىڭىزنىڭ سالامەتلىكىنى دائىم كۆزىتىپ تۇرۇش، بولۇپمۇ يۈرەك كېسىلىگە مۇناسىۋەتلىك مەسىلىلەرنى كۆزىتىپ تۇرۇش مۇھىم.
• سەۋرچان بولۇڭ: بالىڭىز ھەممە نەرسىنى ئۆزىنىڭ سۈرئىتى بىلەن ئۆگىنىدۇ. ئۇنىڭ بىلەن سەۋرچانلىق ۋە مېھىر-مۇھەببەت بىلەن بىللە ئىشلەڭ. ھەتتا ئۇنىڭ كىچىككىنە نەتىجىلىرىنىمۇ قەدىرلەڭ.
• سىز يالغۇز ئەمەس: بۇنداق بالىلىرى بار باشقا ئاتا-ئانىلار بىلەن سۆزلىشىڭ. ئۇلارنىڭ تەجرىبىلىرى سىز ئۈچۈن زور كۈچ مەنبەسى بولىدۇ. شۇنداقلا، سوئاللىرىڭىز ۋە ئەندىشىلىرىڭىز توغرىسىدا دوختۇرىڭىز بىلەن ئوچۇق سۆزلىشىڭ.

ۋىللىيامس سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلارنىڭ كۆپىنچىسىنىڭ ئۆمرى نورمال بولىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، يۈرەك كېسىلىنىڭ ئېغىر ئاسارەتلىرى بەزىدە ئۇلارنىڭ ئۆمرىنى قىسقارتىۋېتىدۇ. ئۇلار ياشانغاندا مەلۇم دەرىجىدە قوللاشقا موھتاج بولۇشى مۇمكىن.

قاچان دوختۇرغا كۆرۈنۈش كېرەك؟

ئەگەر بالىڭىزدا تۆۋەندىكى ئالامەتلەر كۆرۈلسە، بالىلار دوختۇرىغا كۆرۈنۈش ناھايىتى مۇھىم.

قاچان جىددىي داۋالاش بۆلۈمىگە (ETU) بېرىشىڭىز كېرەك؟

ئەگەر بالىدا يۈرەك كېسىلىنىڭ تۆۋەندىكى ئالامەتلىرىنىڭ بىرى كۆرۈلسە، ئۇنى دەرھال ئەڭ يېقىن دوختۇرخانىنىڭ جىددىي قۇتقۇزۇش بۆلۈمىگە ئېلىپ بېرىڭ.

• تېرە ياكى لەۋنىڭ كۆك/بىنەپشە رەڭگە ئۆزگىرىشى .
• نەپەس ئېلىش تېزلىشىش ياكى نەپەس ئېلىش قىيىنلىشىش.
• تاماق يېيىشتە ئىنتايىن قىينىلىش .
• يۈرەك سوقۇش سۈرئىتى ناھايىتى تېز.
• بەدەننىڭ، بولۇپمۇ يۈز ۋە قول-پۇتنىڭ شىشىشى .

بۇ كېسەللىك يۇقۇملۇق ئەمەس، ئەمما بۇ بالىلارنىڭ مېھرىبان ۋە ئىجتىمائىي خاراكتېرى ھەقىقەتەن «يۇقۇملۇق». ئۇلار ئەتراپىدىكى ھەممەيلەنگە خۇشاللىق ئېلىپ كېلىدۇ. يېڭى دىئاگنوز قويۇلغاندا داۋالىنىش قىيىن بولۇشى مۇمكىن، شۇڭا بالىڭىزغا ھەمىشە قوللاڭ.