كىچىك بالىڭىز ناھايىتى ئىجتىمائىيمۇ؟ ئۇ ئۇچراتقان ھەممە ئادەم بىلەن كۈلۈمسىرەپ پاراڭلىشامدۇ، ھەيران قالارلىق دەرىجىدە دوستانەمۇ؟ بەلكىم سىز ئۇنىڭ باشقا بالىلاردىن ئازراق ئالاھىدە، پەرقلىق چىراي شەكلى بارلىقىنى بايقىغان بولۇشىڭىز مۇمكىن. ئەگەر بۇ ئىشلار بىلەن بىرگە، بالىدا ئازراق تەرەققىيات كېچىكىشى ۋە يۈرەك مەسىلىلىرى بولسا، بىز بۇنىڭ سەۋەبى بولۇشى مۇمكىن بولغان ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكى ھەققىدە سۆزلەۋاتىمىز. بۇنى ئوقۇغاندىن كېيىن قورقماڭ. بۇ ئۇچۇرلار سىزگە بۇنى تېخىمۇ ياخشى چۈشىنىشكە ياردەم بېرىدۇ.
ۋىللىيامىس سىندرومى دېگەن نېمە؟
ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، ۋىللىيامس سىندرومى (WS) ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسىلى . ئۇ گېنىمىزدىكى ئىنتايىن كىچىك ئۆزگىرىشتىن كېلىپ چىقىدۇ. بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولغان بالىنىڭ بەدىنىنىڭ ھەر قايسى قىسىملىرىدا، بولۇپمۇ قان تومۇرلىرى، يۈرەك ۋە بۆرەك قاتارلىق ئەزالاردا مەسىلە بولۇشى مۇمكىن. ئۇلارنىڭ يەنە ئۆزگىچە چىراي شەكلى، ئۆگىنىش ئىقتىدارىنىڭ ئاجىزلىقى ۋە ئۆزگىچە شەخسىيەت ئالاھىدىلىكلىرى بار.
مۇھىمى شۇكى، بۇنىڭغا تولۇق داۋا بولمىسىمۇ، توغرا داۋالاش ۋە قوللاش ئارقىلىق بالىنىڭ ئالامەتلىرىنى كونترول قىلغىلى بولىدۇ ھەمدە كۈندىلىك تۇرمۇشتىكى قىيىنچىلىقلارنى يېڭىشكە زور ياردەم بېرەلەيدۇ.
داۋن سىندرومى بىلەن ۋىللىيامىس سىندرومىنىڭ پەرقى
بۇ ئىككىسى ئىرسىي كېسەللىك. ئىككىسى يۈرەك ۋە نېرۋا سىستېمىسىدا مەسىلە پەيدا قىلىشى مۇمكىن. ئەمما ئىككىسىنىڭ سەۋەبى ئوخشىمايدۇ. داۋن سىندرومى بەدىنىمىزدىكى خروموسوما دەپ ئاتىلىدىغان نەرسىنىڭ قوشۇمچە كۆپەيتىلگەن نۇسخىسىدىن كېلىپ چىقىدۇ. ۋىللىيامىس سىندرومى خروموسومىنىڭ كىچىك بىر قىسمىنىڭ يوقىلىشىدىن كېلىپ چىقىدۇ.
ۋىللىيامىس سىندرومىنى نېمە كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ؟
بەدىنىمىزنى چوڭ بىر كۆرسەتمە كىتابى دەپ ئويلاڭ. بۇ كىتابنىڭ بەتلىرى خروموسوما دەپ ئاتىلىدۇ. ھەر بىر ھۈجەيرىمىزدە 46 بەت (23 جۈپ) بار. بۇ كىتابنىڭ يەتتىنچى بېتىدە (7-خروموسوما) بەدىنىمىزنى قۇرۇشقا ئائىت كۆرسەتمىلەرنىڭ كۆپ قىسمى يېزىلغان.
ۋىللىيامىس سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بوۋاق تۇغۇلۇشتا بۇ يەتتىنچى بەتنىڭ كىچىككىنە بىر قىسمىدا تەخمىنەن 25 ياكى 27 گېن بار. بۇ خۇددى كۆرسەتمە كىتابىدىكى كىچىك بىر بەتنىڭ يىرتىۋېتىلگەندەك. بالىنىڭ ئالامەتلىرى بۇ يوقاپ كەتكەن گېنلارنىڭ قايسىسىنىڭ بارلىقىغا باغلىق. مەسىلەن، ئەگەر «ELN» دەپ ئاتىلىدىغان گېن يوقاپ كەتسە، يۈرەك ۋە قان تومۇرلىرىدا مەسىلە پەيدا قىلىشى مۇمكىن.
بۇ ئانا ياكى ئاتانىڭ خاتالىقى ئەمەس. كۆپىنچە ۋاقىتلاردا، بۇ سپېرما ياكى تۇخۇم ھۈجەيرىسىنىڭ تەرەققىياتىدىكى تاسادىپىي ئۆزگىرىشتىن كېلىپ چىقىدۇ. يەنى، بۇ پۈتۈنلەي تاسادىپىي . ئىنتايىن ئاز ئۇچرايدىغان ئەھۋاللاردا، ئاتا-ئانىلارنىڭ بىرى بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولسا، بالا ئۇنى مىراس قىلىپ ئېلىشى مۇمكىن.
بۇ قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدۇ؟
بۇ ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك. ئادەتتە 7500 دىن 10000 گىچە ئادەمنىڭ بىرىدە كۆرۈلىدۇ.
بۇ ئالامەتلەر نېمە؟
ۋىللىيامىس سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ ھەممىسى ئوخشاش ئەمەس. بەزىلىرىدە بىر قانچە ئالامەت بولۇشى مۇمكىن، يەنە بەزىلىرىدە كۆپ ئالامەت بولۇشى مۇمكىن. ئۇلارنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسى ئوخشىماسلىقى مۇمكىن. كېلىڭ، ئاساسلىق ئالامەتلەرگە نەزەر سالايلى.
| خاسلىق تىپى | كۆرۈشكە تېگىشلىك نەرسىلەر |
|---|---|
| ئالاھىدە يۈز ئالاھىدىلىكلىرى | پېشانىسى كەڭ، بۇرنى قىسقا، ئېغىزى تولغان، لەۋلىرى كەڭ، ئېڭىكى كىچىك، كۆزىنىڭ بۇلۇڭىدا قورۇقلار بار، كۆزىنىڭ ئاق قىسمىنىڭ ئەتراپىدا ئاق رەڭلىك يۇلتۇز شەكىللىك نەقىشلەر بار. بەزى بالىلارنىڭ چىشلىرى كىچىك، چىشلىرى ئارىلىقىدا بوشلۇق بار ياكى قىيسىق بولىدۇ. |
| ئالاھىدە شەخس | ناھايىتى ئىجتىمائىي ۋە گەپچان بولۇش، ھەتتا يات كىشىلەر بىلەنمۇ ھەددىدىن زىيادە دوستانە بولۇش، باشقىلارنىڭ ھېسسىياتىنى ياخشى چۈشىنىش (ھەمراھلىق)، ھەددىدىن زىيادە ئەنسىرەش ۋە ھەر خىل نەرسىلەردىن قورقۇش (فوبىيا)، ھېسسىياتنى كونترول قىلىشتا قىينىلىش. ADHD كېسىلىمۇ كۆپ ئۇچرايدۇ. |
| تەرەققىياتتىكى كېچىكىشلەر | تۇغۇلۇشتا ئېغىرلىقى تۆۋەن بولۇش، ئېمىزىشتە قىينىلىش، ئېغىرلىقىنىڭ ئېشىشى ۋە ئۆسۈشىنىڭ كېچىكىشى. ئولتۇرۇش، مېڭىش قاتارلىقلارنىڭ كېچىكىشى. قەلەم تۇتۇش قاتارلىق ئىنچىكە ھەرىكەت ھەرىكەتلىرىدە قىينىلىش. |
| يۈرەك ۋە قان تومۇر مەسىلىلىرى | يۈرەكتىن بەدەنگە قان يەتكۈزىدىغان ئاساسلىق ئارتېرىيە (ئاورتا) نىڭ تارىيىشى (ئاورتا ئۈستى قاپاقچىسىنىڭ تارىيىشى - SVAS)، ئۆپكىگە قان يەتكۈزىدىغان ئارتېرىيەنىڭ تارىيىشى (ئۆپكە تارىيىشى)، يۇقىرى قان بېسىمى ۋە يۈرەك سوقۇشىنىڭ قالايمىقانلىشىشى (ئارىتمىيە) قاتارلىق كېسەللىكلەر كۆپ ئۇچرايدۇ. بۇلار تۇنجى بولۇپ بايقىلىدىغان ئالامەتلەر. |
| باشقا ساغلاملىق مەسىلىلىرى | قاندىكى كالتسىي مىقدارىنىڭ ئېشىشى، قۇلاق ياللۇغىنىڭ كۆپىيىشى، سكولىئوز، بۆرەك مەسىلىلىرى، بوغۇم ۋە سۆڭەك مەسىلىلىرى، ئاۋازنىڭ قىرقىرىشى ۋە بالدۇر يېتىلىش. |
ئۆگىنىش پەرقى
ۋىللىيامىس سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ تەخمىنەن %75 ى يېنىك ئەقلىي ئىقتىدار توسالغۇسىغا دۇچ كېلىشى مۇمكىن. بۇ ئۆگىنىش قىيىنچىلىقىغا ئېلىپ كېلىشى مۇمكىن. يەنە بىر تەرەپتىن، بۇ بالىلارنىڭ ئېسىدە ساقلاش ئىقتىدارى ئاجايىپ . ئۇلار يەنە تىل ۋە نۇتۇق قابىلىيىتى، ئوقۇش قابىلىيىتى ۋە بولۇپمۇ مۇزىكا قابىلىيىتىگە ئىگە بولۇشى مۇمكىن.
دىئاگنوز قانداق قويۇلىدۇ؟
دوختۇر ئالدى بىلەن بالىڭىزنى تەكشۈرۈپ، ئائىلىسىدىكى كېسەللىك تارىخىنى سورايدۇ ۋە ئۇنىڭ يۈزىدىكى ئالاھىدە ئالاھىدىلىكلەرگە دىققەت قىلىدۇ.
ئەگەر ۋىللىيامىس سىندرومىدىن گۇمان قىلىنسا، ئۇنى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن قان تەكشۈرۈشى ئېلىپ بېرىلىشى مۇمكىن. بۇنىڭ ئىككى ئاساسلىق ئۇسۇلى بار:
1. FISH سىنىقى (فىلۇئورېسسېنسىيە ئورنىدا گىبرىدلىشىش): بۇ سىناق 7-خروموسومادىكى يوقاپ كەتكەن 'ELN' گېنىنى بىۋاسىتە ئىزدەيدۇ. ۋىللىيامىس سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلارنىڭ كۆپىنچىسىدە بۇ گېن بولمايدۇ.
2. خروموسوما مىكروچىپى: بۇ تېخىمۇ زامانىۋى ۋە كۆپ ئىشلىتىلىدىغان سىناق. ئۇ بوۋاقنىڭ بارلىق خروموسومىلىرىنى تەكشۈرۈپ، DNA نىڭ بىرەر قىسمىنىڭ كەم ئىكەنلىكىنى كۆرىدۇ. ئۇ يەنە قايسى گېنلارنىڭ كەم ئىكەنلىكىنى ئېنىقلاپ، دوختۇرغا بوۋاقتا كۆرۈلىدىغان ئالامەتلەر توغرىسىدا تېخىمۇ ياخشى چۈشەنچە بېرەلەيدۇ.
بۇنىڭدىن باشقا، بالىنىڭ بەدىنىنىڭ ئىچكى ئەھۋالىنى ئېنىقلاش ئۈچۈن تېخىمۇ كۆپ تەكشۈرۈشلەر ئېلىپ بېرىلىشى مۇمكىن.
- يۈرەك مەسىلىلىرىنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن EKG ياكى ئۇلترا ئاۋاز دولقۇنى تەكشۈرۈشى.
- بۆرەك ۋە قوۋۇقنىڭ ئەھۋالىنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن ئۇلترا ئاۋاز دولقۇنى تەكشۈرۈشى.
- قان ياكى سۈيدۈكتىكى كالتسىي مىقدارىنى تەكشۈرۈش.
قانداق داۋالىنىدۇ؟
ئىلگىرى تىلغا ئالغانلىرىمىزدەك، بۇ كېسەللىكنى پۈتۈنلەي داۋالىغىلى بولمايدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، داۋالاش ئالامەتلەرنى كونترول قىلىشقا ۋە بالىنىڭ ياخشى تۇرمۇش كەچۈرۈشىگە ياردەم بېرەلەيدۇ. بۇنىڭ ئۈچۈن ھەر خىل مۇتەخەسسىسلەرنىڭ ياردىمى تەلەپ قىلىنىدۇ.
- يۈرەك كېسەللىكلىرى دوختۇرى: يۈرەك مەسىلىلىرى ئۈچۈن.
- ئېندوكرىنولوگ: گورمونلار ۋە كالتسىي سەۋىيىسىگە مۇناسىۋەتلىك مەسىلىلەر ئۈچۈن.
- قۇلاق، بۇرۇن ۋە بوغۇز مۇتەخەسسىسى (ENT جىراھى): قۇلاق ياللۇغى ئۈچۈن.
- فىزىكىلىق داۋالاش دوختۇرى: بەدەن ھەرىكىتى ۋە مۇسكۇل كۈچىنى ياخشىلاش ئۈچۈن.
- نۇتۇق ۋە تىل داۋالاش مۇتەخەسسىسى: نۇتۇق ۋە تىل ماھارىتىنى ياخشىلاش.
داۋالاش قاندىكى كالتسىي مىقدارىنى تۆۋەنلىتىدىغان يېمەك-ئىچمەك، قان بېسىمىنى تۆۋەنلىتىش دورىسى، ئالاھىدە مائارىپ پروگراممىلىرى ۋە زۆرۈر تېپىلغاندا قان تومۇر ياكى يۈرەك ئوپېراتسىيەسىنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ. بۇلارنىڭ ھەممىسىنى دوختۇر بەلگىلەيدۇ.
ئاتا-ئانا بولۇش سۈپىتىڭىز بىلەن نېمە قىلالايسىز؟
بالىڭىزنىڭ ۋىللىيامس سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلىقىنى بايقىغاندا، ئۆزىڭىزنى بەك جىددىي ھېس قىلىشىڭىز نورمال ئىش. ئەمما بۇ پاكىتلار سىزگە ياردەم بېرىدۇ.
- بالىڭىزغا كۆپ مېھىر-مۇھەببەت بېرىڭ: ئۇلارنىڭ دۇنيانى ئۆزلىرىنىڭ ئىقتىدارى ۋە سۈرئىتىگە ئاساسەن ئېكىسپېدىتسىيە قىلىشىغا يول قويۇڭ.
- دوختۇرلار بىلەن دائىم ئالاقىلىشىپ تۇرۇڭ: بالىڭىزنىڭ سالامەتلىكىنى نازارەت قىلىش ئۈچۈن دائىم داۋالىنىش تەكشۈرۈشىدىن ئۆتۈڭ.
- مەكتەپتە قوشۇمچە ياردەم ئىزدەڭ: بالىڭىزنىڭ مائارىپى ئۈچۈن لازىم بولغان ئالاھىدە پىلانلار توغرىسىدا مەكتەپنىڭ ئوقۇتقۇچىلىرى ۋە مەكتەپ مۇدىرى بىلەن سۆزلىشىڭ.
- خەۋەردار بولۇڭ: بالىڭىزنىڭ مەنپەئىتىنى توغرا قوغداش ئۈچۈن بۇ ئەھۋال ھەققىدە ئىمكانقەدەر كۆپ نەرسە ئۆگىنىڭ.
- باشقىلار بىلەن ئالاقە قىلىڭ: بۇنداق بالىلىرى بار باشقا ئاتا-ئانىلار بىلەن سۆزلىشىڭ. قوللاش گۇرۇپپىلىرى توغرىسىدا دوختۇرىڭىزدىن سوراڭ.
- ئۆزىڭىزنىمۇ ئويلاڭ: بوۋاققا قاراش بىلەن بىرگە، روھىي ۋە جىسمانىي ساغلاملىقىڭىزغىمۇ كۆڭۈل بۆلۈڭ. ئەگەر چارچاپ كەتسىڭىز، ياردەم سوراشتىن تارتىنماڭ.
| قاچان دوختۇردىن مەسلىھەت سوراش كېرەك | |
|---|---|
| دائىم دوختۇرغا كۆرۈنۈپ تۇرۇڭ. | دەرھال دوختۇرخانىنىڭ جىددىي داۋالاش بۆلۈمىگە (ETU) بېرىڭ. |
|
|
بالىڭىزغا قارىتا گۇمان ياكى ئەندىشىلىرىڭىز بولسا، ئۇلارنى نەزەردىن ساقىت قىلماڭ. بالىڭىزنى ئەڭ ياخشى بىلىسىز. شۇڭا دەرھال دوختۇرغا كۆرۈنۈڭ.
ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى
- ۋىللىيامىس سىندرومى ئانا ياكى ئاتانىڭ خاتالىقى ئەمەس. ئۇ تاسادىپىي گېن ئۆزگىرىشى.
- بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بالىلاردا يۈز شەكلى ئالاھىدە، مىجەزى ناھايىتى دوستانە، ئۆگىنىش ئىقتىدارى توسالغۇغا ئۇچرىغان ۋە يۈرەك مەسىلىسى قاتارلىق ئالاھىدىلىكلەر كۆرۈلىدۇ.
- بۇنىڭغا تولۇق داۋا بولمىسىمۇ، ئەمما ئالامەتلەرنى كونترول قىلىشنىڭ ناھايىتى ئۈنۈملۈك داۋالاش ئۇسۇللىرى بار.
- مۇتەخەسسىس دوختۇرلار، تېراپېۋىتلار، ئوقۇتقۇچىلار ۋە ئاتا-ئانىلارنىڭ مۇھەببىتى ۋە قوللىشى بىلەن ، بۇ بالىلار ناھايىتى مۇۋەپپەقىيەتلىك ۋە بەختلىك تۇرمۇش كەچۈرەلەيدۇ.
- بالىڭىزغا مۇناسىۋەتلىك بىرەر ئەندىشىڭىز بولسا، ئۇنى ھەرگىز سەل قارىماڭ ۋە دەرھال دوختۇرىڭىزغا كۆرۈنۈڭ.
💬 Comments (0)
تېخى ھېچقانداق باھا يوللانمىدى. باھايىڭىزنى بۇ يەرگە تۇنجى قېتىم قوشۇڭ.
باھايىڭىزنى قوشۇڭ