ۋولف-ھىرشخورن سىندرومى دېگەن نېمە؟ ئۇ بوۋاققا تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىنمۇ؟

سىز ۋولف-ھىرشخورن سىندرومى دەپ ئاتىلىدىغان گېن كېسىلى توغرىسىدا ئاڭلىغانمۇ؟ بەلكىم بالىڭىزدا بەزى ئالامەتلەرنى بايقىغان بولۇشىڭىز مۇمكىن، ئەمما ئۇنىڭ نېمە ئىكەنلىكىنى بىلمەيدىغان بولۇشىڭىز مۇمكىن. ئەگەر شۇنداق بولسا، بۇ ماقالە سىز ئۈچۈن ئىنتايىن مۇھىم بولىدۇ. كېلىڭ، بۇ ھەقتە ئاددىي، سىز چۈشىنەلەيدىغان ئۇسۇلدا سۆزلەشەيلى. قورقماڭ، ئاڭلىق بولۇش بىرىنچى قەدەم.

ۋولف-ھىرشخورن سىندرومى دېگەن نېمە؟

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، ۋولف-ھىرشخورن سىندرومى ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسىلى . ئۇ ھۈجەيرىلىرىمىز ئىچىدىكى خروموسومىلاردىكى كىچىك ئۆزگىرىشتىن كېلىپ چىقىدۇ. بۇنى مۇرەككەپ پىلان بويىچە سېلىنغان بىنا دەپ ئويلاڭ. بۇ پىلان بىزنىڭ گېنىمىزدا. خروموسومىلار بۇ گېن ئۇچۇرلىرىنى ساقلايدىغان قۇرۇلمىلار.

ئېنىق قىلىپ ئېيتقاندا، ۋولف-ھىرشخورن كېسىلى دەپ ئاتىلىدىغان بۇ كېسەللىك 4-خروموسومىنىڭ قىسقا قولىنىڭ ئۇچىدىكى گېن ماتېرىيالىنىڭ يوقىلىشى ياكى ئۆچۈرۈلۈشىدە يۈز بېرىدۇ، بۇ كېسەللىك بارلىق ھۈجەيرىلىرىمىزدە مەۋجۇت. شۇڭلاشقا ئۇ بەزىدە «4p- كېسىلى» دەپمۇ ئاتىلىدۇ. «p» ھەرپى خروموسومىنىڭ قىسقا قولىنى كۆرسىتىدۇ.

بۇ گېن ئۆزگىرىشى بالىنىڭ بەدىنىنىڭ ھەر قايسى قىسىملىرىغا، بولۇپمۇ يۈرەك ۋە مېڭىگە تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن. ئۇ يەنە بەزى بالىلارنىڭ تارتىشىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن. بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ بەزى يۈز ئالاھىدىلىكلىرى بولۇشى مۇمكىن. مەسىلەن، كۆز ئارىلىقى نورمالدىن كەڭ، پېشانىسى ئېگىز ۋە بېشى نورمالدىن كىچىك. بۇنىڭدىن باشقا، ئۇ يەنە بالىنىڭ ئەقلىي تەرەققىياتى ۋە جىسمانىي تەرەققىياتىغىمۇ زور تەسىر كۆرسىتىدۇ.

بۇ ئەھۋالدىن ئەڭ كۆپ تەسىرگە ئۇچرىغانلار كىملەر؟

چۈنكى ۋولف-خىرشخورن سىندرومى گېن كېسىلى بولغاچقا، ئۇ ھەممە ئادەمدە يۈز بېرىشى مۇمكىن . كۆپىنچە ئەھۋاللاردا، ئۇ ئىرسىيەت بولمايدۇ. بۇ دېگەنلىك، ئۇ ئاتا-ئانىدىن بالىغا ئۆتۈپ كەتمەيدۇ. كۆپىنچە ئەھۋاللاردا، بۇ كېسەللىك تاسادىپىي (يېڭى) خروموسوما ئۆزگىرىشىدىن كېلىپ چىقىدۇ. بۇ ئانا تۇخۇم ھۈجەيرىسىنىڭ تەرەققىياتى جەريانىدا، ياكى ئاتىسىنىڭ ئۇرۇق ھۈجەيرىسىنىڭ تەرەققىياتى جەريانىدا، ياكى ئېمبىرىئوننىڭ دەسلەپكى مەزگىللىرىدە يۈز بېرىشى مۇمكىن. بۇ «يېڭى» ئۆزگىرىش يۈز بەرگەندە، ئائىلىدىكى ھېچكىمنىڭ بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولغانلىقىنىڭ ھاجىتى يوق.

قانداقلا بولمىسۇن، تەتقىقاتلار قىزلارنىڭ بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولۇش ئېھتىماللىقى ئوغۇللارغا قارىغاندا بىر قەدەر يۇقىرى ئىكەنلىكىنى كۆرسەتتى.

ۋولف-ھىرشخورن سىندرومى قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدۇ؟

بۇ ئىنتايىن ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك . ستاتىستىكىغا ئاساسلانغاندا، تەخمىنەن 50 مىڭ تىرىك تۇغۇلغان بوۋاقنىڭ بىرى بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولىدۇ.بۇ كېسەللىكنىڭ پەقەت 100 مىڭ ئەتراپىدا ئادەمدە كۆرۈلىدىغانلىقى مۆلچەرلەنمەكتە. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ مۆلچەرنى ئاز مۆلچەرلەش مۇمكىن. بەزى بالىلارنىڭ ئالامەتلىرى يېنىك ياكى يېنىك بولغاچقا، ئۇلاردا بۇ كېسەللىك بولماسلىقى مۇمكىن، شۇڭا ئۇلارغا رەسمىي دىئاگنوز قويۇلمىغان بولۇشى مۇمكىن. ياكى بۇ ئالامەتلەر باشقا بىر گېن كېسەللىكىنىڭ ئالامەتلىرى دەپ خاتا دىئاگنوز قويۇلۇشى مۇمكىن.

ۋولف-ھىرشخورن سىندرومىنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟

ۋولف-ھىرشخورن سىندرومىنىڭ ئالامەتلىرى ھەر بىر بالىغا ئوخشىمايدۇ، ھەمدە ئۇلارنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسىمۇ ئوخشاش بولمايدۇ . بۇ ئالامەتلەر بالىنىڭ بەدىنىنىڭ ھەر قايسى قىسىملىرىغا تەسىر قىلىدۇ.

يۈزدە كۆرۈلىدىغان ئالاھىدە ئالاھىدىلىكلەر

بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولغان بالىلاردا كۆرۈلىدىغان بەزى ئالاھىدە يۈز ئالاھىدىلىكلىرى بار. بۇلار تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• يېرىق تاڭلاي ياكى يېرىق لەۋ: بەزى بالىلار تۇغۇلىشىدا يېرىق تاڭلاي ياكى ئۈستۈنكى لەۋ بىلەن تۇغۇلىشى مۇمكىن.
• يۈز شەكلىنىڭ ئاسسىمېترىك بولماسلىقى: بۇ دېگەنلىك، يۈزنىڭ ئوڭ ۋە سول تەرەپلىرى ئوخشاش ئەمەس، ھەمدە چوڭ-كىچىكلىكى ياكى شەكلىدە پەرق بولۇشى مۇمكىن.
• ياپلاق بۇرۇن كۆۋرۈكى: بۇرۇننىڭ ئۈستى تەرىپى ياپلاق بولۇشى مۇمكىن.
• پېشانە ئېگىز: پېشانە رايونى نورمال ھالەتتىن ئېگىز بولۇشى مۇمكىن.
• قۇلاقنىڭ تۆۋەن تۇرۇشى ياكى شەكلىنىڭ ئۆزگىرىشى: قۇلاق نورمال ھالەتتىن تۆۋەن بولۇشى ياكى قۇلاق يۇمشىقىنىڭ شەكلىدە بەزى ئۆزگىرىشلەر بولۇشى مۇمكىن.
• چىشلارنىڭ چۈشۈپ كېتىشى ياكى نورمالسىز بولۇشى: بەزى چىشلار كۆرۈنمەسلىكى ياكى چىش شەكلىدە نورمالسىزلىقلار بولۇشى مۇمكىن.
• كىچىك ئېڭەك (مىكروگناتىيە): ئېڭەك رايونى نورمال ھالەتتىن كىچىك بولۇشى مۇمكىن.
• كىچىك باش: باش نورمالدىن كىچىك بولۇشى مۇمكىن.
• كەڭ، تومپىيىپ چىققان كۆزلەر: كۆزلەر ئارىسىدىكى بوشلۇق چوڭىيىپ، كۆزلەر سەل چوڭىيىپ، تومپىيىپ قالغاندەك كۆرۈنىدۇ. بۇ بەزىدە «گرېتسىيە جەڭچىسىنىڭ قالپىقى» دەپ ئاتىلىدۇ، ئەمما ھەممە ئادەمگە ئوخشاش كۆرۈنمەيدۇ.

ئۆسۈش ۋە تەرەققىياتنىڭ ئالاھىدىلىكلىرى

بالا يەنىلا قورساقتا تۇرغان مەزگىلدە، ئۇ ئاستا تەرەققىي قىلىدۇ . بۇ تۇغۇلۇشتا بەزى مەسىلىلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن:

• مۇسكۇل ئاجىزلىقى (گىپوتونىيە) ياكى مۇسكۇللارنىڭ تەرەققىي قىلمىغانلىقى: بوۋاقنىڭ بەدىنى ئاقساپ، ئاجىزلىشىپ كېتىشى مۇمكىن. بۇنىڭ سەۋەبى مۇسكۇللارنىڭ تولۇق تەرەققىي قىلمىغانلىقىدىن بولۇشى مۇمكىن.
• تەرەققىيات باسقۇچلىرىنىڭ كېچىكىشى: باشقا بوۋاقلارغا ئوخشاش، بوينىنى چىڭىتىش، دومىلاش، ئولتۇرۇش، تۇرۇش ۋە مېڭىش قاتارلىق ئىشلارنىڭ يۈز بېرىشى ئۈچۈن ۋاقىت كېتىدۇ.
• ئېمىتىش قىيىنچىلىقى: ئېمىشكە بولمايدىغانلىق ياكى يېمەكلىك يۇتۇش قىيىنلىقى قاتارلىق ئىشلار بوۋاقنىڭ ئېھتىياجلىق بولغان ئوزۇقلۇقنى ئېلىشىغا توسقۇنلۇق قىلىشى مۇمكىن.
• بەدەن ئېغىرلىقىنىڭ ئېشىشىدىكى قىيىنچىلىق: بۇ خىل ئېمىزىش قىيىنچىلىقلىرى سەۋەبىدىن، بوۋاقنىڭ بەدەن ئېغىرلىقىنىڭ ئېشىشى ئاستا بولىدۇ.

بۇ ئۆسۈش ۋە تەرەققىيات كېچىكىشلىرى سەۋەبىدىن، بالىنىڭئۇ يەنە بوينىڭ قىسقا بولۇشىغا سەۋەب بولۇشى مۇمكىن.

مېڭىگە مۇناسىۋەتلىك ئالامەتلەر

ۋولف-خىرشخورن سىندرومى بىلەن تۇغۇلغان بالىلاردا بەزى ئەقلىي ئىقتىدار توسالغۇسى بولۇشى مۇمكىن. بۇ بەزى بالىلار ئۈچۈن يېنىك، يەنە بەزىلىرى ئۈچۈن ئېغىر بولۇشى مۇمكىن. تەتقىقاتلار بۇ بالىلارنىڭ ياخشى ئىجتىمائىي ماھارەتكە ئىگە ئىكەنلىكىنى، ئەمما تىل ۋە ئالاقە جەھەتتە قىيىنچىلىققا دۇچ كېلىدىغانلىقىنى كۆرسىتىپ بېرىدۇ. بۇ دېگەنلىك، ئۇلار باشقىلار بىلەن كۈلۈپ ئوينىيالايدىغان بولسىمۇ، ئەمما ئۆزلىرىنى ئېغىزچە ئىپادىلەش ۋە سۆزلەشتە قىيىنچىلىققا دۇچ كېلىشى مۇمكىن.

شۇنداقلا، بۇ بالىلار بالىلىق دەۋرىدە تارتىشما كېسىلىگە گىرىپتار بولۇشى مۇمكىن. بەزىدە بۇ خىل تارتىشما كېسىلى داۋالاشقا چىداملىق بولماسلىقى مۇمكىن. قانداقلا بولمىسۇن، بالا چوڭ بولغانسېرى، بۇ خىل تارتىشما كېسىلىنىڭ قېتىم سانى ئازىيىشى ياكى پۈتۈنلەي يوقىلىشى مۇمكىن.

باشقا بەدەن سىستېمىلىرىغا تەسىر كۆرسىتىدىغان ئالامەتلەر

ۋولف-ھىرشخورن سىندرومى بالىنىڭ بەدىنىنىڭ باشقا قىسىملىرىغا تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن:

• ئومۇرتقا ئەگرىلىكى (سكولىئوز ياكى كىفوز): ئومۇرتقا يانغا ئەگرىلىكى ياكى ئالدىغا ئېگىلىشى (كىفوز) قاتارلىق كېسەللىكلەر كۆرۈلىدۇ.
• قۇرۇق تېرە: تېرە ھەمىشە قۇرۇقلىشىپ كېتىشى مۇمكىن.
• يۈرەك تەرەققىياتىدىكى ئاسارەتلەر (يۈرەك پەردىسى كەمتۈكلۈكى): يۈرەك يۈرەك پەردىسى ئارىسىدىكى تامدا تۆشۈك پەيدا بولۇش قاتارلىق تۇغما يۈرەك كېسەللىكلىرى كۆرۈلىدۇ.
• ئىممۇنىتېت سىستېمىسىنىڭ كەمچىللىكى: بەدەننىڭ كېسەللىككە قارشى تۇرۇش ئىقتىدارىنىڭ تۆۋەنلىشى سەۋەبىدىن، يۇقۇملىنىش دائىم يۈز بېرىشى مۇمكىن.
• بۆرەك ئىقتىدارى مەسىلىلىرى: بۆرەك ئىقتىدارىغا تەسىر يېتىشى مۇمكىن.
• سۈيدۈك يولى ۋە كۆپىيىش سىستېمىسى (جىنسىي سىيدۈك يولى) بىلەن مۇناسىۋەتلىك مەسىلىلەر: سۈيدۈك يولى ياكى كۆپىيىش ئەزالىرى بىلەن مۇناسىۋەتلىك بەزى مەسىلىلەر كۆرۈلىشى مۇمكىن.
• كۆرۈش مەسىلىلىرى: بەزى كۆرۈش مەسىلىلىرى كۆرۈلىشى مۇمكىن.

نېمە ئۈچۈن ۋولف-ھىرشخورن سىندرومى پەيدا بولىدۇ؟

ئىلگىرى مۇھاكىمە قىلغىنىمىزدەك، ۋولف-خىرشخورن كېسىلىنىڭ ئاساسلىق سەۋەبى 4-خروموسوما (4p) نىڭ قىسقا قولىدىكى گېن ماتېرىيالىنىڭ بىر قىسمىنىڭ يوقىلىشى (ئۆچۈرۈلىشى) . خروموسومانىڭ بىر قىسمىنىڭ يوقىلىشى ئانا تۇخۇم ھۈجەيرىسى ياكى ئاتىسىنىڭ ئۇرۇق ھۈجەيرىسى شەكىللەنگەندە ياكى ئېمبىرىئوگېنېزنىڭ دەسلەپكى باسقۇچلىرىدا يۈز بېرىدۇ. بۇ ۋاقىتتا، كۆپىيىش ھۈجەيرىلىرى بۆلۈنگەندە، خروموسومالار ئېنىق كۆچۈرۈلمەيدۇ، خروموسومانىڭ بىر قىسمى ئۈزۈلۈپ يوقاپ كېتىدۇ.

ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان ئەھۋاللاردا، ۋولف-ھىرشخورن سىندرومى ئۈزۈك خروموسوما دەپ ئاتىلىدىغان كېسەللىكتىن كېلىپ چىقىشى مۇمكىن. بۇ خىل كېسەللىكتە بىر خروموسوما ئىككى يەردىن سۇنۇپ، سۇنۇپ كەتكەن ئىككى ئۇچى بىرلىشىپ ئۈزۈك شەكىللىك شەكىل ھاسىل قىلىدۇ. بۇنداق بولغاندا، خروموسومىنىڭ بىر قىسمى ئۈزۈلۈپ كېتىدۇ ۋە ئېلىۋېتىلىدۇ.

بالا خروموسومىسىنىڭ بىر قىسمىنى يوقاتقاندا، بۇ قىسىمدىكى گېنلار بەدەننى قۇرۇش ئۈچۈن لازىملىق كۆرسەتمىلەرنى قوبۇل قىلالمايدۇ. دەل مۇشۇ سەۋەب ۋولف-خىرشخورن كېسىلىنىڭ ئالامەتلىرىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. خروموسومىنىڭ يوقاپ كەتكەن قىسمىنىڭ چوڭ-كىچىكلىكى ئادەمدىن ئادەمگە پەرقلىق بولۇشى مۇمكىن. ئەگەر بالا تۆتىنچى خروموسومىسىنىڭ كۆپ قىسمىنى يوقاتسا، ئالامەتلەر تېخىمۇ ئېغىر بولۇشى مۇمكىن.

بۇ ئەۋلادتىن ئەۋلادقا داۋاملىشىپ كېلىۋاتقان نەرسەمۇ؟

كۆپىنچە ۋاقىتلاردا (تەخمىنەن %90) بۇ تاسادىپىي، يېڭىدىن يۈز بەرگەن «يېڭى» گېن ئۆزگىرىشىدىن كېلىپ چىقىدۇ، ئەمما ئىنتايىن ئاز بىر نىسبەتتە (تەخمىنەن %10-15) ئاتا-ئانىسىدىن مىراس قالىدۇ . بۇنداق ئەھۋاللاردا، ئاتا-ئانىلارنىڭ بىرى (ئادەتتە ئانا) تەڭپۇڭلۇق يۆتكىلىش دەپ ئاتىلىدىغان كېسەللىككە گىرىپتار بولۇشى مۇمكىن.

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، تەڭپۇڭلۇق يۆتكىلىش دېگەنلىك بىر ئادەمنىڭ ئىككى ياكى ئۇنىڭدىن ئارتۇق خروموسومىسىنىڭ ئۈزۈلۈپ كېتىشى، پارچىلىرىنىڭ بىر-بىرى بىلەن ئالماشتۇرۇلۇشى ۋە ئاندىن باشقىچە ئۇسۇلدا قايتا تۇتاشتۇرۇلۇشىنى كۆرسىتىدۇ. بۇ خىل «تەڭپۇڭلۇق يۆتكىلىش» كېسىلىگە گىرىپتار بولغان كىشىلەر ئادەتتە ھېچقانداق سالامەتلىك مەسىلىسىگە دۇچ كەلمەيدۇ ۋە ساغلام بولىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، ئۇلار بالىلىق بولغاندا، يۆتكىلىشنىڭ تەڭپۇڭسىز شەكلىنى بالىلىرىغا يۇقتۇرۇش ئېھتىماللىقى يۇقىرى بولىدۇ. بۇ دېگەنلىك، بالىنىڭ 4-خروموسومىنىڭ قوشۇمچە ياكى كەم بولغان بىر پارچىسى بولۇشى مۇمكىن. ئەگەر بۇ يۆتكىلىش 4-خروموسومىدىكى 4p16.3 دەپ ئاتىلىدىغان رايوننىڭ يوقىلىشى ياكى كىچىكلىشىنى كەلتۈرۈپ چىقارسا، بالا ۋولف-خىرشخورن كېسىلىگە گىرىپتار بولىدۇ. بەزىدە، بۇ «تەڭپۇڭلۇق يۆتكىلىش» ئائىلىلەردە ئەۋلادتىن-ئەۋلادقا داۋاملىشىدۇ.

بۇ كېسەللىكنى قانداق قىلىپ توغرا دىئاگنوز قويىسىز؟

دوختۇرىڭىز بالىڭىزنىڭ دەسلەپكى بالىلىق دەۋرىدە، بولۇپمۇ ئۇلار تۆۋەندىكىدەك ئالامەتلەرنى بايقىسا، ۋولف-ھىرشخورن سىندرومىدىن گۇمانلىنىشى مۇمكىن:

• يۈزدىكى ئالاھىدە ئالاھىدىلىكلەر
• ئۆسۈش مەسىلىلىرى
• تەرەققىياتتىكى كېچىكىشلەر
• تارتىشىش

ئەگەر سىزدە بۇ ئالامەتلەرنىڭ بىرى ياكى بىر نەچچىسى كۆرۈلسە، دوختۇر چوقۇم تېخىمۇ چوڭقۇر تەكشۈرۈش ئېلىپ بارىدۇ.

دىئاگنوزنى جەزملەشتۈرىدىغان تەكشۈرۈشلەر قايسىلار؟

دىئاگنوزنى جەزملەشتۈرۈشنىڭ ئاساسلىق ئۇسۇلى گېن تەكشۈرۈشى . بۇ خروموسوما مىكروچىپ تەكشۈرۈشى دەپ ئاتىلىدۇ. بۇ بالىنىڭ خروموسومىدىكى ئەڭ كىچىك ئۆزگىرىشلەرنىمۇ بايقاش ئۈچۈن ئېلىپ بېرىلىدۇ. بۇ تەكشۈرۈشتە قان ئەۋرىشكىسى، تۈكۈرۈك ئەۋرىشكىسى ياكى يۈز سۈرتكۈچ ئىشلىتىلىدۇ. دوختۇرلار بۇ ئەۋرىشكىنى ئىشلىتىپ بالىنىڭ DNA سىنى تەكشۈرىدۇ.

ئەگەر بۇ تەكشۈرۈش 4-خروموسومىنىڭ مەلۇم بىر قىسمى، يەنى 4p16.3 دەپ ئاتىلىدىغان رايوننىڭ ئۆچۈرۈلگەنلىكىنى جەزملەشتۈرسە ، بالىغا ۋولف-ھىرشخورن سىندرومى دەپ دىئاگنوز قويۇلىدۇ.

داۋالاش ئۈچۈن نېمە قىلىۋاتىسىز؟

چۈنكى ۋولف-ھىرشخورن سىندرومى گېن كېسىلى بولۇپ، ھازىرچە ئۇنىڭغا داۋا يوق . قانداقلا بولمىسۇن،كېسەللىك ئالامەتلىرىنى كونترول قىلىشقا ۋە بالىنىڭ ئىمكانقەدەر ياخشى ياشىشىغا ياردەم بېرىدىغان ھەر خىل داۋالاش ئۇسۇللىرى بار. داۋالاش ھەر بىر بالىنىڭ ئۆزىگە خاس ئالامەتلىرىگە ئاساسەن پىلانلىنىدۇ.

ئاساسلىق داۋالاش ئۇسۇللىرى تۆۋەندىكىچە:

• ئوپېراتسىيە: بوۋاقنىڭ تەرەققىياتىدىكى بەزى نورمالسىزلىقلارنى، بولۇپمۇ يۈرەك كېسىلىنى (مەسىلەن، يۈرەك تومۇرچىسى كەمتۈكلۈكى) تۈزىتىش ئۈچۈن ئوپېراتسىيە قىلىشقا توغرا كېلىشى مۇمكىن.
• فىزىكىلىق داۋالاش ياكى كەسپىي داۋالاش: بۇ داۋالاش ئۇسۇللىرى مۇسكۇل كۈچىنى تەرەققىي قىلدۇرۇشقا، تەڭپۇڭلۇقنى ساقلاشقا ۋە كۈندىلىك ئىشلارنى مۇستەقىل ئورۇنداشقا مەشىقلەندۈرۈشكە ياردەم بېرىدۇ.
• ئالاھىدە مائارىپ پروگراممىلىرى: ئالاھىدە مائارىپ پروگراممىلىرى ۋە ئىستراتېگىيىلىرى بالىنىڭ ئەقلىي تەرەققىياتى ۋە ئۆگىنىش ئىقتىدارىغا ياردەم بېرىش ئۈچۈن ئىشلىتىلىدۇ.
• دورا: دورا تارتىشما كېسىلىنى كونترول قىلىش ئۈچۈن بېرىلىدۇ.

بۇلارنىڭ ھەممىسىدىن باشقا، ئائىلىڭىز ئۈچۈن گېن مەسلىھەتچىلىكىنى قوبۇل قىلىش ناھايىتى پايدىلىق بولۇشى مۇمكىن. گېن مەسلىھەتچىلىرى بالىڭىزنىڭ ئەھۋالىنى ياخشىراق چۈشىنىشىڭىزگە ياردەم بېرەلەيدۇ، شۇنداقلا بالىڭىزغا قانداق ياردەم قىلىش ۋە كەلگۈسىدە قانداق قىيىنچىلىقلارغا دۇچ كېلىشى مۇمكىنلىكى توغرىسىدا سىزگە مەلۇمات بېرەلەيدۇ.

قانداق مۇتەخەسسىسلەردىن داۋالىنىشىم كېرەك؟

ۋولف-خىرشخورن سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالا بالىلىق دەۋرىدە ھەر خىل مۇتەخەسسىسلەرگە كۆرۈنۈشى كېرەك. بۇ ئۇلارنىڭ سالامەتلىكىنى ۋە ئالامەتلەرنىڭ ئۇلارنىڭ ھاياتىغا قانداق تەسىر كۆرسىتىۋاتقانلىقىنى نازارەت قىلىش ئۈچۈندۇر. دىئاگنوز قويۇلغاندىن كېيىن، ئۇلار دائىم تۆۋەندىكىدەك مۇتەخەسسىسلەرنىڭ دائىملىق تەكشۈرۈشى ۋە مەسلىھەت بېرىشىگە موھتاج بولىدۇ:

• نېرۋا كېسەللىكلىرى دوختۇرى: مېڭە ئىقتىدارى ۋە تارتىشىش قاتارلىق كېسەللىكلەرنى تەكشۈرىدۇ.
• يۈرەك كېسەللىكلىرى دوختۇرى: يۈرەك مەسىلىلىرىنى تەكشۈرىدۇ.
• چىش دوختۇرى: چىشىڭىزنىڭ ساغلاملىقىغا ھەمىشە دىققەت قىلىڭ.
• كۆز دوختۇرى: كۆرۈش مەسىلىلىرىنى كۆرۈپ چىقىدۇ.

سىزنىڭ ئاساسلىق داۋالاش مۇلازىمەتچىڭىز ياكى ئائىلە دوختۇرىڭىز يىللىق تەكشۈرۈش جەريانىدا بالىڭىزنىڭ بۆرەك ئىقتىدارى قاتارلىق ئىشلارنى نازارەت قىلىش ئۈچۈن دائىم قان تەكشۈرتۈش تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن.

بۇ ئەھۋالنىڭ ئالدىنى ئېلىشنىڭ بىرەر يولى بارمۇ؟

ئىلگىرى مۇھاكىمە قىلغىنىمىزدەك، ۋولف-ھىرشخورن سىندرومى كۆپىنچە تاسادىپىي، يېڭىدىن پەيدا بولغان «يېڭى» گېن ئۆزگىرىشىنىڭ نەتىجىسىدۇر . شۇڭا، بۇ كېسەللىكنىڭ يۈز بېرىشىنىڭ ئالدىنى ئېلىشنىڭ ھېچقانداق ئۇسۇلى يوق . قانداقلا بولمىسۇن، ئاز ئۇچرايدىغان ئەھۋاللاردا، بەزى بالىلار بۇ كېسەللىكنى ئاتا-ئانىسىدىن مىراس قىلىپ ئېلىشى مۇمكىن. ئەگەر ئائىلىڭىزدە گېن كېسەللىكلىرى تارىخى بولسا ياكى بالىڭىزنىڭ گېن كېسەللىكىنى مىراس قىلىپ ئېلىش خەۋپىنى بىلمەكچى بولسىڭىز، دوختۇرىڭىز بىلەن گېن تەكشۈرۈش ۋە گېن مەسلىھەتچىلىكى توغرىسىدا سۆزلىشىشىڭىز ئەڭ ياخشى.

ئەگەر بالىدا ۋولف-ھىرشخورن سىندرومى بولسا، نېمىلەرنى كۈتۈشكە بولىدۇ؟

گەرچە ھازىر ۋولف-خىرشخورن سىندرومىنى داۋالىغىلى بولمىسىمۇ، بالىنىڭ ئالامەتلىرىنى داۋالاش ياخشى نەتىجىلەرنى ئېلىپ كېلىدۇ ھەمدە ئۇلارنىڭ ئىمكانقەدەر بەختلىك ۋە ساغلام تۇرمۇش كەچۈرۈشى ئۈچۈن لازىملىق قوللاشنى تەمىنلەيدۇ.

بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغانلارنىڭ كېسەللىك ئالامىتىنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسىگە باغلىق. كېسەللىك ئالامىتى، بولۇپمۇ يۈرەك ۋە مېڭىگە تەسىر قىلىدىغان ئالامەتلەر، ئۆمۈرنى قىسقارتىشى مۇمكىن. قانداقلا بولمىسۇن، مۇۋاپىق داۋالاش ۋە پەرۋىش قىلىش ئارقىلىق، بۇ خىل كېسەللىك بىلەن تۇغۇلغان نۇرغۇن بالىلار چوڭ بولغۇچە ھايات قالىدۇ .

قاچان دوختۇرغا كۆرۈنۈش كېرەك؟

ئەگەر بالىڭىزدا تۆۋەندىكى ئالامەتلەرنىڭ بىرى كۆرۈلسە، دەرھال دوختۇرغا كۆرۈنۈڭ:

• ساقايمىغان يارا (ئەگەر يارا قىرىپ كەتكەن ۋە سۈزۈك ياكى سېرىق رەڭلىك يىرىڭغا ئوخشاش سۇيۇقلۇق ئېقىۋاتقان بولسا).
• دائىم ئۇچرايدىغان سوغۇققا ئوخشاش كېسەللىكلەر (قىزىتما، يۆتەل، بوغۇز ئاغرىش) ۋە ئۇلارنىڭ ئاسان ساقىيالماسلىقى.
• تەرەققىيات باسقۇچلىرىنىڭ كېچىكىشى.
• دائىم تاماق يېمەيدۇ.
• يۈرەك سوقۇشىنىڭ قالايمىقانلىشىشى، نەپەس قىسىلىشى ياكى ئېغىر چارچاش (بۇلار يۈرەك كېسىلىنىڭ، مەسىلەن، يۈرەك تومۇرچىسى كەمتۈكلۈكىنىڭ ئالامەتلىرى بولۇشى مۇمكىن).

جىددىي داۋالاشقا موھتاج بولغان ئەھۋاللار

ۋولف-ھىرشخورن سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالىڭىز تارتىشىش خەۋپىگە دۇچ كېلىدۇ. ئەگەر تارتىشىش يۈز بەرسە، بالا تۆۋەندىكى ئالامەتلەرنى باشتىن كەچۈرۈشى مۇمكىن:

• 30 سېكۇنتتىن ئىككى مىنۇتقىچە ۋاقىتلىق ھوشسىزلىنىش.
• قول-پۇتنىڭ كونترولسىز تىترىشى (تاتراش).

ئەگەر مۇشۇنداق ئەھۋال يۈز بەرسە، دەرھال 1990 گە تېلېفون قىلىڭ ياكى بالىنى ئەڭ يېقىن جىددىي داۋالاش بۆلۈمىگە (ETU) ئېلىپ بېرىڭ.

دوختۇرىڭىزدىن سورىشىڭىز كېرەك بولغان مۇھىم سوئاللار

بالىڭىزنىڭ ۋولف-ھىرشخورن سىندرومىغا ئوخشاش گېن كېسىلى بارلىقىنى بايقاش ناھايىتى تەس بولۇشى مۇمكىن. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ ۋاقىتتا دوختۇرىڭىز بىلەن سوئال ياكى ئەندىشىلىرىڭىزنى مۇزاكىرە قىلىشىڭىز كېرەك. سىز تۆۋەندىكىدەك سوئاللارنى سورىسىڭىز بولىدۇ:

• بالىغا بېرىلگەن دورىنىڭ قوشۇمچە تەسىرى بارمۇ؟
• بالامنىڭ ئەھۋالى قانچىلىك ئېغىر؟
• بالام تەرەققىيات باسقۇچلىرىغا كېچىكىپ يەتسە نېمە قىلىشىم كېرەك؟
• بالام باشقا مۇتەخەسسىسلەرگە كۆرۈنۈشى كېرەكمۇ؟
• بىز گېن مەسلىھەتچىلىكى ئالساق بولامدۇ؟ ئۇ بىزگە قانداق ياردەم بېرىدۇ؟

ئاخىرىدا، ئېسىڭىزدە تۇتۇشىڭىز كېرەك بولغان نەرسىلەر

بالىڭىزنىڭ ۋولف-ھىرشخورن سىندرومىغا ئوخشاش گېن كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلىقىنى بايقاش بىر خىل قىيىن تەجرىبە بولۇشى مۇمكىن. ئەمما ئۆزىڭىز يالغۇز ئەمەسلىكىڭىزنى ئۇنتۇپ قالماڭ. بۇ كېسەللىكنىڭ ئالامەتلىرى ھاياتىڭىزنى ئۆزگەرتىۋېتىشى مۇمكىن بولسىمۇ، دوختۇرىڭىز سىزگە داۋالاش پىلانى بىلەن تەمىنلەيدۇ. باشقا مۇتەخەسسىسلەر بىلەن ھەمكارلىشىپ، ئۇلار بالىڭىزنىڭ بەختلىك ۋە ساغلام تۇرمۇش كەچۈرۈشىگە ياردەم بېرىدۇ.

ئەڭ مۇھىمى بالىڭىزنىڭ ئەھۋالىدىن تولۇق خەۋەردار بولۇش ۋە ئۇنىڭغا زۆرۈر ياردەم بېرىش. گېن مەسلىھەتچىلىكى ئېلىش بۇ يولدا سىزگە زور كۈچ بېرىدۇ. بۇ قىيىنچىلىققا قورقماي، كۈچلۈك ئەقىل بىلەن يۈزلىنىڭ. سىزگە ۋە بالىڭىزغا ئەڭ ياخشى ئامەت تىلەيمىز!

` ۋولف-خىرشخورن سىندرومى، گېن كېسەللىكلىرى، خروموسوما، 4-خروموسوما، 4p- سىندرومى، تەرەققىيات كېچىكىشى، يۈز شەكلى، تارتىشىش، گېن مەسلىھەتچىلىكى