Давайте дізнаємося про тест на пот, щоб визначити, чи є у вас муковісцидоз.

Чи має ваша дитина іноді труднощі з диханням, або проблеми з тим, щоб не набирати вагу? Або ви помічаєте щось на кшталт постійного кашлю або хрипів у грудях? Іноді за цим може ховатися захворювання, про яке ми мало чули, але про яке дуже важливо знати. Саме про це ми сьогодні поговоримо. Це називається муковісцидоз , іноді скорочено (МВ) . Давайте розглянемо, що це таке, як його діагностують, і особливо деякі деталі про «потовий тест», який для цього проводиться.

Що ж таке муковісцидоз?

Простіше кажучи, муковісцидоз – це спадкове захворювання . Тобто воно може передаватися від батьків до дітей. При цьому деякі рідини всередині нашого організму, особливо слиз, стають дуже густими та липкими. Подумайте, хіба слиз у легенях і пазухах здорової людини не слизький, як вода? Саме він підтримує чистоту наших дихальних шляхів і видаляє мікроби.

Але у людей з муковісцидозом цей слиз дуже густий, як клей. Тому цей густий слиз відкладається у важливих органах, таких як легені та підшлункова залоза , перешкоджаючи їхньому нормальному функціонуванню. Особливо, коли цей густий слиз накопичується в легенях, дихальні шляхи починають блокуватися. Тоді стає дуже важко дихати, і можуть часто виникати інфекції. Якщо уражена підшлункова залоза, можуть виникнути проблеми з травленням та недоїдання. Крім того, це також може вражати такі місця, як печінка, кишечник та статеві органи.

Муковісцидоз – це хронічне захворювання . Це означає, що воно триває тривалий час і не може бути повністю вилікуване. Його також вважають прогресуючим захворюванням . Це означає, що симптоми можуть поступово погіршуватися з часом і можуть виникати ускладнення. Саме тому дуже важливо розпізнати його на ранній стадії та правильно лікувати.

Які симптоми цього у дітей?

Якщо маленька дитина, особливо немовля, хворіє на муковісцидоз, у неї може виникнути один або декілька з цих симптомів. Не кожна дитина матиме всі ці симптоми одночасно, і тяжкість симптомів може відрізнятися від дитини до дитини. Важливо пам’ятати про це.

Ось деякі з цих особливостей:

• Нездатність розвиватися: Навіть якщо дитина добре годується грудьми та добре харчується пізніше, вона може не набирати вагу та може здаватися недостатньо важкою порівняно з іншими дітьми того ж віку.
• Рідкий або маслянистий стілець: Іноді стілець вашої дитини може бути дуже рідким, водянистим або маслянистим. Іноді стілець може мати неприємний запах.
• Утруднене дихання:Завжди відчуття, ніби важко дихати, ніби задихаєшся.
• Постійне хрипіння: постійне хрипіння, що доноситься з грудної клітки. Це також може виникати при таких станах, як астма, але є більш поширеним симптомом при муковісцидозі.
• Часті легеневі інфекції: Наприклад, пневмонія та бронхіт є поширеними. Якщо у вас легеневі інфекції трапляються один або два рази на місяць, це має викликати занепокоєння.
• Повторні інфекції пазух носа: часті інфекції в порожнинах навколо носа (пазухах). Такі явища, як закладеність носа та нежить.
• Постійний, можливо, з мокротинням: постійний кашель, який не минає. Це може бути навіть кашель з виділенням густого мокротиння.
• Повільний ріст: Зріст і вага дитини, здається, зростають трохи повільніше, ніж у інших дітей того ж віку.
• Іноді шкіра дитини має солоний смак: Деякі батьки також повідомляють, що коли вони труть спітнілу шкіру своєї дитини, вона відчувається солоною.

Якщо ви підозрюєте, що у вашої дитини є один або декілька з цих симптомів, найкраще звернутися до педіатра за консультацією.

Що таке потовий тест і для чого він призначений?

Лікарі діагностують муковісцидоз, ретельно оглядаючи пацієнта, вислуховуючи його симптоми та проводячи різні аналізи. Це включає генетичні тести – аналізи крові, які шукають зміни в генах, рентген грудної клітки та пазух носа, а також дослідження функції легень.

Однак найважливішим і найвизначнішим тестом для підтвердження наявності муковісцидозу є потовий тест. Це дуже простий і безболісний тест. Він вимірює кількість хлориду у вашому поті. Чи знаєте ви, що сіль, яку ми їмо, складається з двох хімічних речовин, які називаються хлоридом і натрієм. Отже, кількість хлориду в поті людей з муковісцидозом набагато вища, ніж у здорової людини.

Причина цього полягає в тому, що через генетичний дефект, який спричиняє муковісцидоз, порушується функція білка, який допомагає хлориду рухатися через наші клітини. В результаті хлорид не може належним чином потрапляти в клітини або виходити з них. Це відбувається, коли хлорид аномально накопичується в поті. Хоча це може здатися дуже простим, це основна наукова основа для діагностики цього захворювання.

Зазвичай лікарі рекомендують цей тест на наявність поту, якщо дитина має ризик успадкування муковісцидозу (наприклад, якщо хтось у родині має це захворювання), або якщо у неї проявляються симптоми, про які ми говорили раніше. Іноді братів і сестер дитини також просять пройти цей тест. Це робиться для того, щоб з'ясувати, чи успадкували вони цей ген, і чи є їхні діти в групі ризику успадкування цього гена в майбутньому.

Як проводиться цей тест на потовиділення? Чи варто його боятися?

Цей тест на піт можна проводити будь-кому будь-якого віку. Однак новонароджені діти можуть не виробляти достатньо поту для цього тесту в перші кілька днів свого життя. Тому цей тест зазвичай проводять дітям віком від двох до чотирьох тижнів , коли вони можуть виробляти достатньо поту.

Цей тест дуже простий у виконанні, і він зовсім не боляче виконується. Тож не бійтеся його, гаразд? Ось що відбувається:

1. Спочатку медичний працівник, медсестра або лікар, наносить на шкіру руки (зазвичай передпліччя) або ноги дитини гель або рідину, що містить хімічну речовину під назвою пілокарпін . Пілокарпін – це препарат, який стимулює потові залози.

2. Потім на уражену ділянку розміщують два електроди та подають дуже слабку, нешкідливу електричну стимуляцію для подальшої стимуляції потових залоз та вироблення поту. Це триває близько 5 хвилин. При цьому взагалі немає жодного поколювання чи болю. Малюк може відчути легке поколювання або тепло в руці чи нозі, але це все. Більшість немовлят навіть не відчувають цього.

3. Далі електроди знімаються, ділянка шкіри очищається, і на уражену ділянку накладається спеціальний пристрій для збору поту (пластикова котушка, шматок фільтрувального паперу або шматок марлі). Його залишають приблизно на 30 хвилин для збору поту.

4. Нарешті, цей зібраний зразок поту відправляється до лабораторії для точного вимірювання кількості присутнього хлориду.

Весь тест триває близько години. Легше заспокоїти дитину, якщо поруч є іграшка або пляшечка з молоком.

Що кажуть результати цього тесту?

Добре, а тепер подивимося, що скажуть результати цього тесту на потоподібний вміст. Якщо у дитини муковісцидоз, тест на потоподібний вміст покаже, що в її поті є підвищена, ніж зазвичай, кількість хлоридів.

Що стосується виміряних значень, то вони такі (ці значення можуть дещо відрізнятися від лабораторії до лабораторії, але загалом такі):

• Якщо рівень хлоридів у вашої дитини вищий за 60 ммоль/л (мілімоль/літр) : дуже ймовірно, що у неї муковісцидоз.Зазвичай, якщо з'являється такий результат, тест проводиться ще раз для підтвердження.
• Рівень хлоридів у дитини менше 30 ммоль/л (мілімоль/літр) (деякі рекомендації вказують менше 40 ммоль/л): можна сказати, що у неї немає муковісцидозу.
• Якщо рівень хлоридів у вашої дитини становить від 30 до 59 ммоль/л ( в деяких місцях 40-59 ммоль/л): це вважається проміжним або пограничним результатом . У цьому випадку тест може знадобитися повторити . Також можуть знадобитися додаткові тести, такі як генетичне тестування, щоб виключити деякі атипові форми муковісцидозу.

Найголовніше, щоб ці результати інтерпретував лікар. Тому, коли результати прийдуть, найкраще поговорити з лікарем про це та дотримуватися його чи її вказівок. Не панікуйте.

Як підготувати дитину до тесту з потом? Чи потрібно робити щось серйозне?

Це дуже легко як для мами, так і для тата. Вам не потрібно робити нічого особливого, щоб підготувати дитину до тесту з потом.

• Немає потреби змінювати або припиняти будь-який раціон дитини (режим годування, тверду їжу, якщо дається), діяльність чи ліки, які дитина приймає перед цим тестом. Зберігайте звичайний режим.
• Єдине правило: не наносьте жодних кремів чи лосьйонів на шкіру дитини протягом 24 годин до тесту. Особливо не наносьте нічого на руку чи ногу, яку тестують. Це може вплинути на результати тесту.

Бачите, це дуже просто. Одягніть дитину в легкий, зручний одяг у день обстеження.

Найважливіше, що нам потрібно запам'ятати з цієї історії (Висновок)

Добре, сподіваюся, ви тепер добре розумієте, про що ми сьогодні говорили, – муковісцидоз та тест на потові речовини. Хоча ця тема може здатися складною, вона не така вже й складна, якщо зрозуміти основи. З того, що ми обговорили, ось кілька речей, які слід пам’ятати:

• Муковісцидоз (МВ) – це генетичне захворювання , яке призводить до згущення слизу в організмі, особливо вражаючи легені та травну систему.
• Зверніть увагу на симптоми: якщо у вас є один або декілька з цих симптомів, таких як втрата ваги, часта задишка, постійний кашель або маслянистий стілець, зверніться до лікаря та обговоріть їх.
• Потовий тест є основним і найнадійнішим тестом для підтвердження муковісцидозу: він вимірює рівень хлоридів у поті.
• Тест безболісний і безпечний: тому не бійтеся брати на нього свою дитину.
• Дуже важливо розпізнати хворобу вчасно:Тому що тоді можна швидко розпочати необхідні методи лікування та ведення дітей, що зменшить ускладнення, які можуть виникнути у дитини, та допоможе їй жити кращим та здоровішим життям.

Якщо у вас або у когось із ваших знайомих виникає ця проблема, найкраще не панікувати та не вірити всьому, що ви знайдете в інтернеті, а звернутися до кваліфікованого лікаря. Він надасть вам правильну допомогу та надасть необхідну підтримку.

Муковісцидоз , потовий тест, хлорид, педіатрія, генетичні захворювання, захворювання легень