Ви чули про мутації ДНК? Давайте дізнаємося про соматичні та зародкові мутації простим способом!

Ви коли-небудь замислювалися, як деякі хвороби в нашому організмі передаються з покоління в покоління , або як деякі хвороби раптово з'являються? Одна з причин цього — невеликі зміни, які відбуваються в наших генах, тобто мутації ДНК ( мутації ). Сьогодні ми поговоримо про це дуже просто, так, щоб ви могли це зрозуміти.

Що таке мутації ДНК? Давайте розберемося просто!

Простіше кажучи, мутація ДНК – це зміна у вашій послідовності ДНК, тобто у вашій генетичній інформації. Уявіть собі це як рецепт приготування страви. Якщо літера чи слово в цьому рецепті трохи зміниться, смак страви може змінитися, чи не так? Ось що таке мутація ДНК. Ці зміни в ДНК, тобто мутації, часто відбуваються, коли наші клітини діляться і утворюються нові клітини. Але не хвилюйтеся, здебільшого ці зміни в ДНК не мають значного впливу на наш генетичний склад і не викликають жодних захворювань. Однак, є деякі мутації, які можуть спричинити генетичні захворювання, що впливають на наше здоров'я. Існують тисячі таких генетичних мутацій, які можуть виникати, коли наші клітини діляться і утворюються нові клітини. Серед них є два основних типи:

• Мутації зародкової лінії
• Соматичні мутації

Тепер розглянемо ці два типи окремо.

Існує два типи мутацій: зародкові та соматичні.

Що таке мутації зародкової лінії?

Мутації зародкової лінії – це мутації, що виникають у репродуктивних клітинах батьків, або в яйцеклітинах, або в сперматозоїдах. Ці мутації змінюють генетичний матеріал, який дитина отримує від батьків. Простіше кажучи, це спадкові мутації. Ви можете успадкувати ці мутації зародкової лінії від матері або батька.

Уявіть, що є невелика різниця, мутація, в одній з яйцеклітин або сперматозоїдів матері чи батька. Потім, коли ці клітини об'єднуються, утворюючи дитину, ця мутація передається дитині. Ось чому це називають спадковими мутаціями.

Що таке соматичні мутації?

Соматичні мутації – це зміни, що відбуваються в ДНК будь-якої клітини в організмі людини, яка не є репродуктивною клітиною (яйцеклітини чи сперматозоїда), після зачаття. Важливо, що ці соматичні мутації не передаються від батьків до дітей (не є спадковими).Вони можуть виникати випадково, тобто без будь-якої сімейної історії, раптово. Крім того, вони не передаються майбутнім поколінням. Простіше кажучи, якщо у вашій ДНК десь після народження відбулася зміна, наприклад, у клітині шкіри чи легень, це соматична мутація. Вона не передається вашим дітям.

Як ці мутації впливають на наш організм?

Як ми вже згадували раніше, більшість мутацій не викликають жодних проблем. Однак деякі мутації можуть викликати симптоми. Генетичні стани – це розлади, спричинені змінами в нашому геномі. Ваш геном – це повний набір генетичної інформації, що складається з вашої ДНК, генів та хромосом.

Чи може мутація передаватися з покоління в покоління?

Це дуже важливе питання.

• Генетичні мутації зародкової лінії можуть успадковуватися, оскільки мутація відбувається в репродуктивних клітинах (яйцеклітинах або сперматозоїдах). Оскільки яйцеклітини та сперматозоїди передаються від батьків до дітей, мутація також успадковується.
• Ви не можете успадкувати соматичні мутації , оскільки вони виникають випадковим чином у клітинах, які не є яйцеклітинами чи сперматозоїдами.

Де наша ДНК? Як вона виглядає?

ДНК міститься в кожній клітині нашого тіла (у нашому тілі трильйони клітин!). Вона містить наш генетичний код. Цей генетичний код подібний до інструкції з експлуатації нашого організму. Що стосується форми ДНК, то вона являє собою структуру, що складається з чотирьох основ:

• Аденін (А)
• Цитозин (C)
• Тимін (Т)
• Гуанін (Гуанін - Г)

Ці основи спарені між собою попарно: А з Т, С з G. Ці пари основ разом з молекулою цукру та молекулою фосфату утворюють нуклеотиди. Коли ці нуклеотиди з'єднуються разом, вони утворюють гвинтові сходи всередині наших клітин, подвійну спіраль. У цьому випадку пари основ схожі на сходи, а молекули цукру та фосфату — на поручні сходів. Хіба це не дивовижний дизайн?

Як і де відбуваються мутації зародкової лінії?

Мутації зародкової лінії спричиняють зміни в ДНК репродуктивних клітин. Коли яйцеклітина та сперматозоїд з'єднуються під час запліднення, ці клітини діляться, утворюючи нові клітини, створюючи ембріон. Батьки, які є носіями мутації, можуть передати її своїм дітям.

Як і де виникають соматичні мутації?

Соматична мутація — це зміна в ДНК людини, яка відбувається після запліднення в будь-якій клітині її тіла, яка не є сперматозоїдом чи яйцеклітиною (статеві клітини). Клітини людини постійно діляться та замінюються новими клітинами. Якщо відбувається мутація, всі інші клітини, що розвиваються з цієї ураженої клітини, матимуть цю мутацію у своїй ДНК.

Які поширені стани, спричинені мутаціями зародкової лінії?

Спадкові захворювання спричинені мутаціями зародкової лінії. Існують сотні таких захворювань, але деякі з найпоширеніших захворювань, пов'язаних із мутаціями зародкової лінії:

• Серповидноклітинна анемія
• Кістозний фіброз
• Хвороба Тея- Сакса
• Хвороба Хантінгтона

Які поширені захворювання спричинені соматичними мутаціями?

Соматичні мутації також можуть спричиняти захворювання, які впливають на здоров'я людини. Деякі з поширених захворювань, спричинених соматичними мутаціями:

• Рак шкіри
• Рак легень
• Синдром МакК'юна-Олбрайта
• Синдром Стерджа-Вебера

Чи існують тести для виявлення цих мутацій?

Так, генетичні тести можуть виявити ці мутації, тобто зміни у ваших генах, хромосомах або білках. Генетичне тестування може точно з'ясувати, який ген або хромосома має мутацію. Якщо у батьків є сімейний анамнез генетичних захворювань, ці генетичні тести можуть допомогти зрозуміти ризик народження дитини з генетичним захворюванням.

Як нам захистити себе від цих мутацій?

Це також потрібно обговорити у двох частинах.

Речі, які можуть мінімізувати соматичні мутації:

На щастя, є кілька речей, які ми можемо зробити, щоб зменшити ризик соматичних мутацій:

• Використовуйте сонцезахисний крем під час перебування на сонці та зменшуйте вплив ультрафіолетових променів.
• Використання засобів індивідуального захисту, таких як захисна маска та рукавички, під час роботи з хімічними речовинами.
• Не палити.
• Дотримання здорової дієти та фізичні вправи.

Давайте будемо обізнані про мутації зародкової лінії:

Ми не можемо запобігти спадковим мутаціям зародкової лінії. Однак ви можете поговорити зі своїм лікарем про генетичне тестування, щоб зрозуміти ризик народження дитини з мутацією зародкової лінії. Це особливо важливо, якщо у вас є сімейний анамнез генетичних захворювань.

Пам'ятай найважливіше! (Послання на винос)

З того, про що ми сьогодні говорили, ви, можливо, зрозуміли, що змін у нашій ДНК, або мутацій, не варто боятися.

Здебільшого зміни в ДНК не викликають генетичних захворювань. Однак деякі зміни ДНК можуть впливати на ваше здоров'я.

• Якщо у вас є сімейний анамнез генетичних захворювань, поговоріть зі своїм лікарем про генетичне тестування, щоб зрозуміти ризик народження дитини з мутацією зародкової лінії.
• Намагайтеся максимально уникати соматичних мутацій, які не передаються у спадок. Для цього захищайте себе від сонця, уникайте шкідливих хімічних речовин та ведіть здоровий спосіб життя.

Сподіваюся, ця інформація буде вам корисною. Якщо у вас виникнуть будь-які питання, не соромтеся звертатися до лікаря.