Чому ваш організм не може засвоювати олії та вітаміни? (Абеталіпопротеїнемія)

Ви коли-небудь замислювалися, які проблеми можуть виникнути, якщо організм не в змозі засвоювати необхідні поживні речовини з їжі, яку ми їмо, особливо жири та певні вітаміни? Сьогодні ми поговоримо про одне таке рідкісне, але дуже важливе генетичне захворювання. Наш організм не в змозі належним чином засвоювати жири та жиророзчинні вітаміни. Давайте розглянемо, що це за стан, чому він виникає та що з ним можна зробити.

Що таке абеталіпопротеїнемія?

Простіше кажучи, абеталіпопротеїнемія – це дуже рідкісне генетичне захворювання. Це стан, при якому ваш організм не здатний належним чином засвоювати жири (олії) та певні вітаміни з їжі, яку ви споживаєте. Це пояснюється тим, що ваш організм не здатний виробляти спеціальні молекули, які називаються ліпопротеїнами , що переносять жир, холестерин та жиророзчинні вітаміни (такі як вітаміни A, D, E та K) по всьому тілу.

Подумайте про це так: ці «ліпопротеїни» подібні до транспортних засобів, які транспортують поживні речовини всередині нашого тіла. Тож, коли ці транспортні засоби зникають, жири та вітаміни не потрапляють туди, куди їм потрібно в організмі. Це призводить до дефіциту жирів та вітамінів, особливо вітамінів A, D, E та K. Цей дефіцит може спричинити різні проблеми зі здоров’ям.

Що ж насправді відбувається в цій ситуації?

Подумайте про це так: коли ви їсте їжу, жири та жиророзчинні вітаміни, що містяться в ній, повинні всмоктуватися з кишечника в кров. Тільки тоді вони можуть всмоктуватися в кров і розноситися по всьому організму та клітинам. Згадані раніше транспортери, які називаються ліпопротеїнами, допомагають у цьому завданні. У людини з абеталіпопротеїнемією ці ліпопротеїни не виробляються належним чином, тому жири та вітаміни не можуть пройти повз кишечник.

Основні проблеми, спричинені цим

Коли ці «ліпопротеїни» втрачаються, може виникнути кілька основних проблем:

• Порушення всмоктування жирів: це може спричинити такі стани, як діарея, що може призвести до здуття живота, втрати ваги та недоїдання.
• Дефіцит вітамінів: це може спричинити різноманітні проблеми. До них можуть належати проблеми із зором, проблеми із нервовою системою та м’язова слабкість.
• Акантоцитоз: Це дещо складне слово, чи не так? Простіше кажучи, ваші еритроцити мають іншу форму, наприклад, зірку з шипами чи щось подібне. Це називається «акантоцитоз». Це може призвести до анемії. Це означає, що в організмі недостатньо здорових еритроцитів.

Абеталіпопротеїнемія – це серйозний стан, який може спричинити значні проблеми зі здоров’ям.Наразі ліків немає. Однак за допомогою належного лікування симптоми можна контролювати та запобігати ускладненням. Лікування зазвичай включає дієту з низьким вмістом жирів, вітамінні добавки та різні методи лікування, спрямовані на конкретні симптоми.

Які симптоми?

Симптоми «абеталіпопротеїнемії» зазвичай починаються в немовлячому віці. Після годування грудьми у вашої дитини може спостерігатися блювота, діарея та жирний стілець із неприємним запахом (стеаторея) (ми називаємо це «стеатореєю», що означає, що стілець вашої дитини слизовий, маслянистий, іноді плаваючий та має легкий неприємний запах). Через деякий час ви можете помітити, що ваша дитина не набирає вагу або не росте, як очікувалося. Ми називаємо це уповільненням росту .

У дорослих абеталіпопротеїнемія, дефіцит вітамінів, впливає на різні системи організму. Першою ознакою може бути втрата деяких рефлексів. Інші симптоми можуть включати:

• Посмикування м'язів, слабкість та біль.
• Втома, задишка або прискорене серцебиття.
• Збільшення викривлення попереку (лордоз) або збільшення викривлення верхньої частини спини (кіфосколіоз). Це зміни форми хребта.
• Складність координації роботи м’язів. Це може спричиняти дивні, неконтрольовані рухи під час ходьби або виконання завдань. Це називається атаксією .
• Невиразна мова через труднощі з контролем язика або голосу. Цей стан називається дизартрією .
• Проблеми із зором: такі речі, як косоокість, неконтрольовані рухи очей (ністагм) або пігментний ретиніт, захворювання, яке призводить до зниження нічного зору.
• Анемія – це стан, при якому знижується рівень здорових еритроцитів в організмі, що викликає втому та слабкість.
• Пожовтіння шкіри або білків очей (жовтяниця).
• Здуття живота, набряки.
• Пошкодження мозку з часом.

Як розвивається це захворювання?

Абеталіпопротеїнемія спричинена мутацією в гені MTTP. Ген MTTP повідомляє нашому організму про необхідність виробляти білок, який називається мікросомальним білком перенесення тригліцеридів (MTP). Цей білок MTP необхідний для вироблення вищезгаданих ліпопротеїнів у нашій печінці та кишечнику.

Генетична причина

Ви можете пам’ятати, що ліпопротеїни необхідні для транспортування жирів, холестерину та жиророзчинних вітамінів з кишечника в кров. Потім кров розносить ці ліпопротеїни по всьому тілу, щоб наші тканини могли засвоювати ці необхідні поживні речовини.

Отже, коли відбуваються зміни в гені «MTTP», організм не здатний виробляти білок «MTP». Коли білка «MTP» недостатньо, організм не здатний транспортувати жир через клітини кишечника. Це в свою чергу впливає на вироблення «ліпопротеїнів», що перешкоджає належному транспортуванню та засвоєнню поживних речовин. Саме через цей дефіцит поживних речовин виникають симптоми «абеталіпопротеїнемії».

Як це передається з покоління в покоління

Абеталіпопротеїнемія передається у спадок за аутосомно-рецесивним типом. Аутосомно-рецесивний тип означає, що обидва батьки мають копію зміненого гена, і дитина його успадковує. Однак ці батьки не мають симптомів абеталіпопротеїнемії. Це означає, що вони є лише носіями захворювання. Щоб у дитини розвинулося захворювання, обоє батьків повинні успадкувати дефектний ген.

Як ставиться діагноз?

Ваш лікар діагностує абеталіпопротеїнемію шляхом проведення фізичного огляду. Він або вона запитає вас про ваші симптоми та історію хвороби. Він також призначить різні аналізи крові, щоб знайти ознаки цього захворювання. Ці тести перевірять рівень жирів у вашій плазмі (ми називаємо їх рівнями ліпідів) та ліпопротеїнів. Вони також перевірять форму та структуру ваших еритроцитів (щоб перевірити, чи є у вас стан, який називається акантоцитозом), функцію печінки та рівень жиророзчинних вітамінів (вітамінів A, D, E та K).

Інші тести, які можуть знадобитися:

• Огляд зору.
• Неврологічний огляд.
• Ендоскопія (обстеження, яке заглядає вглиб кишечника).
• Ультразвукове дослідження печінки.
• Аналіз калу, особливо для того, щоб побачити, скільки жиру виводиться з калі.

Крім того, ваш лікар може рекомендувати генетичне тестування , щоб перевірити наявність мутації в гені MTTP.

Які методи лікування?

Лікування абеталіпопротеїнемії зосереджене на ваших конкретних симптомах. Вам часто доведеться співпрацювати з командою різних медичних працівників. Це може включати:

• Неврологи.
• Лікарі, що спеціалізуються на захворюваннях печінки (гепатологи).
• Фахівці з очей (офтальмологи).
• Фахівці, що вивчають жири (ліпідологи).
• Кардіологи.
• Фахівці з кісток.
• Гастроентерологи – це спеціалісти з травної системи.
• Дієтологи.

Лікування немовлят

Для немовлят лікар забезпечить нормальний ріст і розвиток.Може бути рекомендована дієта з високим вмістом тригліцеридів середнього ланцюга (MCT) та спеціальних вітамінів. Ці типи жирів, які називаються MCT, не схожі на інші типи жирів і легше засвоюються організмом.

Лікування для дорослих

Для дорослих рекомендується терапевтичний план харчування, що включає продукти з низьким вмістом довголанцюгових насичених жирних кислот . Це має допомогти полегшити шлунково-кишкові симптоми (розлад шлунка). Наприклад:

• Курка, індичка та інше нежирне м'ясо.
• Риба.
• Сушені боби, горох, сочевиця.
• Знежирене або нежирне молоко, сир, йогурт.
• Фрукти та овочі.
• Цільнозерновий хліб, макарони, пластівці та рис.

Також ваш лікар може рекомендувати приймати високі дози жиророзчинних вітамінів (таких як вітаміни A, E, D та K) . Це може допомогти запобігти багатьом вашим симптомам або покращити їх. Наприклад, лікування вітамінами E та A може запобігти ускладненням з боку нервової системи та сітківки або відтермінувати їх. Прийом добавок вітаміну D може допомогти полегшити деякі симптоми, пов’язані з ростом кісток.

Лікування проблем нервової системи

Ускладнення з боку нервової системи можуть вимагати лікування, такого як фізіотерапія, логопедія або трудотерапія.

Які шанси на одужання?

Прогноз одужання від абеталіпопротеїнемії залежить від кількох факторів, зокрема:

• Вік на момент постановки діагнозу.
• Час починати лікування.
• Тип мутації гена `MTTP`.

Рання діагностика та лікування вітамінними добавками можуть запобігти, відтермінувати або зменшити ускладнення. Це також може збільшити тривалість життя. Деякі люди можуть дожити до 70 років. Якщо не лікувати цей стан, він може призвести до смерті у віці 20 років через дефіцит поживних речовин.

Чи можна цьому запобігти?

Оскільки абеталіпопротеїнемія є генетичним захворюванням, ви не можете її запобігти. Якщо ви вагітні або плануєте вагітність, варто звернутися за генетичною консультацією , щоб дізнатися про ризик передачі цього захворювання вашій дитині.

Речі, які не слід їсти при цьому стані

Якщо у вас «абеталіпопротеїнемія», вам слід обмежити споживання жирів (олії). Загальне споживання жирів для дорослої людини має бути менше 15-20 грамів на день. Для дітей воно має бути менше 5 грамів на день. Ваш лікар або дієтолог точно скаже вам, що робити.

Коли слід звернутися до лікаря?

Якщо у вас або вашої дитини є симптоми «абеталіпопротеїнемії», вам слід звернутися до лікаря. Хоча симптоми цього стану можуть бути схожими на симптоми інших захворювань, ваш лікар може провести аналізи для підтвердження діагнозу та розпочати лікування.

Питання, які слід поставити своєму лікарю

Якщо у вас абеталіпопротеїнемія, у вас може виникнути багато запитань до лікаря. Деякі з них:

• Наскільки важка моя абеталіпопротеїнемія?
• Як ця ситуація вплине на мене в довгостроковій перспективі?
• Який план лікування мені рекомендований?
• Які конкретні вітаміни та добавки мені слід приймати і як довго?
• Чи потрібно мені вносити якісь зміни до свого раціону?
• Які можливі ускладнення «абеталіпопротеїнемії»?
• Що я можу зробити, щоб запобігти цим ускладненням?
• Чи існують якісь групи підтримки або ресурси, щоб допомогти людям з абеталіпопротеїнемією?

Зрештою, пам'ятайте про це.

Абеталіпопротеїнемія може бути складним станом. Однак важливо пам’ятати, що існують ефективні методи лікування. Завдяки ретельному лікуванню за допомогою низькокалорійної дієти, вітамінних добавок та певних методів лікування ви можете значно покращити якість свого життя та запобігти ускладненням. Багато людей з абеталіпопротеїнемією живуть повноцінним та продуктивним життям. Найголовніше – тісно співпрацювати з лікарем, щоб розробити план лікування, який відповідає вашим конкретним потребам. Не соромтеся ставити запитання та розповідати про свої страхи по дорозі. Ви не самотні, і лікарі тут, щоб допомогти.

Абеталіпопротеїнемія , абеталіпопротеїнемія, генетичні захворювання, засвоєння жирів, дефіцит вітамінів, ліпопротеїни, ген MTTP, здоров'я Шрі-Ланки