У вас є кісти в нирках? Давайте поговоримо про АДПКН (аутосомно-домінантну полікістозну хворобу нирок)

Можливо, хтось у вашій родині має захворювання нирок. Або, можливо, у вас діагностували високий кров'яний тиск у віці 30 чи 40 років, і ви шукаєте причину. Сьогодні ми поговоримо про дещо інше, але дуже поширене спадкове захворювання, яке вражає нирки. У медицині це називається аутосомно-домінантною полікістозною хворобою нирок. Оскільки це занадто довгий термін для нас, ми скорочено називатимемо його АДПХН .

Простіше кажучи, що таке ADPKD?

Простіше кажучи, це захворювання спричиняє утворення великої кількості кіст, заповнених рідиною, у ваших нирках. Уявіть собі нирки як фільтри в нашому організмі. У міру зростання цих кіст нирки більше не можуть належним чином функціонувати. Це може призвести до проблем зі здоров’ям, таких як високий кров’яний тиск, інфекції сечовивідних шляхів та камені в нирках. Хоча не у всіх це захворювання виникає, у деяких людей може навіть розвинутися ниркова недостатність.

Одна з унікальних особливостей цього захворювання полягає в тому, що у вас може не бути жодних симптомів протягом багатьох років, навіть якщо ви ним хворієте. Симптоми часто починають проявлятися у віці від 30 до 40 років. Ось чому його також називають «дорослим поліпозним захворюванням нирок».

Які симптоми АДПХД?

Не у всіх людей з АДПХД розвиваються симптоми. У деяких людей симптоми можуть з'явитися лише через роки. Давайте розглянемо деякі поширені симптоми, пов'язані з цим захворюванням. Я розділю їх на дві частини, щоб ви могли зрозуміти.

Чому виникає АДПХД? Чи є це спадковим?

Так, це спадкове захворювання . Основною причиною цього є дефект у двох генах нашої ДНК, а саме `PKD1` та `PKD2`. Ці гени подають сигнали клітинам нирок, «коли рости». Коли є дефект в одному з цих генів, клітини нирок ростуть неконтрольовано та утворюють ті кісти, про які ми згадували.

Подумайте лише про те, що для більшості спадкових захворювань потрібен дефектний ген від обох батьків. Але при ADPKD дефектний ген має походити лише від одного з батьків . Ось чому це називається «аутосомно-домінантним».

Це означає, що якщо хтось із ваших батьків має це захворювання, у вас є 50% ймовірність його розвитку . Однак дуже рідко захворювання також може виникнути через випадкову зміну в гені людини, якщо обоє батьків не мають цього захворювання.

Як дізнатися, чи є у вас ця хвороба?

Якщо ваш лікар підозрює проблему з нирками на основі ваших симптомів, він або вона може направити вас до спеціаліста з нирок (нефролога). Лікар поставить вам такі запитання, як:

• Які ваші симптоми і коли вони почалися?
• Чи знаєте ви свій кров'яний тиск?
• Чи є десь біль? Якщо так, то де?
• У вас раніше були камені в нирках?
• Чи є у когось у родині захворювання нирок?

Потім лікар призначить кілька аналізів для перевірки ваших нирок.

• Ультразвукове сканування: під час цього дослідження використовуються звукові хвилі для отримання знімків внутрішньої частини тіла. Часто це перше обстеження, яке проводиться.
• МРТ-сканування: потужне сканування, яке використовує магніти та радіохвилі для виявлення пухлин, які занадто малі, щоб їх можна було побачити за допомогою ультразвуку.
• КТ: ще один потужний метод сканування, який використовує рентгенівські промені для отримання детальних зображень тіла.

Крім того, вашу ДНК можна перевірити, щоб з'ясувати, чи є у вас дефектний ген «PKD1» або «PKD2». Однак, хоча цей генетичний тест може показати, чи є у вас дефектний ген, він не може передбачити, коли розвинуться захворювання або наскільки важким воно буде .

Лікування та що можна зробити вдома

Поки що немає ліків від АДПХД. Але є багато речей, які ми можемо зробити, щоб впоратися з проблемами зі здоров'ям, спричиненими цим захворюванням, та запобігти нирковій недостатності.

Медичне лікування

• Ліки для уповільнення ниркової недостатності: дорослим, які мають ризик швидкого прогресування захворювання, призначають такі ліки, як «Толваптан (Джинарк)», для уповільнення зниження функції нирок.
• Ліки, що контролюють високий кров'яний тиск.
• Антибіотики при інфекціях сечовивідних шляхів.
• Знеболювальні засоби.

Якщо ваші нирки відмовляють, вам може знадобитися пройти лікування, яке називається діалізом . Це передбачає використання апарату для фільтрації крові, видалення продуктів життєдіяльності, солі та зайвої води з організму. Іншим варіантом є трансплантація нирки. Поговоріть зі своїм лікарем про це, щоб дізнатися більше.

Речі, які ви можете зробити вдома

Щоб захистити свої нирки та забезпечити їхнє належне функціонування якомога довше, важливо залишатися здоровим якомога довше.

• Правильне харчування: вживайте збалансовану їжу з низьким вмістом солі. Сіль може підвищити кров'яний тиск.
• Залишайтеся активними: фізичні вправи можуть допомогти контролювати вагу та кров'яний тиск, але уникайте контактних видів спорту, які можуть пошкодити ваші нирки.
• Уникайте куріння: куріння пошкоджує кровоносні судини в нирках, а також може збільшити ризик утворення кіст.
• Пийте багато води: зневоднення також може спричинити частіше утворення кіст.

Інші ускладнення, які можуть виникнути внаслідок АДПХД

АДПХД також може збільшити ризик інших проблем зі здоров'ям, і важливо знати про них також.

Швидкість прогресування захворювання залежить від того, чи є у вас дефект гена «PKD1» чи «PKD2». Загалом, люди з дефектом гена «PKD1» мають ризик розвитку ниркової недостатності раніше, ніж ті, хто має дефект «PKD2». Тому найкраще звернутися до лікаря, щоб точно з’ясувати, який у вас стан.