Ви коли-небудь помічали, що у деяких людей рясно кровоточить навіть від невеликої подряпини чи простого синця, або що синці легко утворюються і довго гояться? Іноді це може бути пов'язано із станом, про який ми мало чули, але про який дуже важливо знати. Одним із таких станів є синдром Бернара-Сульє, або скорочено «(СБС)». Давайте поговоримо про це сьогодні трохи детальніше .
Що таке синдром Бернара-Сульє (СБС)?
Простіше кажучи, синдром Бернара-Сульє (СБС) – це дуже рідкісне захворювання. При ньому порушується процес згортання крові в нашому організмі, а це означає, що кровотеча зупиняється, коли ми отримуємо травму. Уявіть, що у вас невелика рана на руці. Через деякий час кровотеча зупиняється, чи не так? У цьому допомагають тромбоцити – тип дрібних клітин у нашій крові, та плазма, яка є рідкою частиною крові.
У людини із синдромом Бернара-Сульє (СБС) менше тромбоцитів, ніж зазвичай. Лікарі називають цей стан тромбоцитопенією. Крім того, присутні тромбоцити більші за звичайні тромбоцити. Тому з цих причин люди із СБС легко кровоточать і утворюють синці.
Наскільки рідко зустрічається цей стан?
Насправді це дуже й дуже рідкісне захворювання. За словами медичних експертів, у світі від цього захворювання страждає лише одна людина з мільйона. Це означає, що навіть у Шрі-Ланці дуже мало людей страждають від цієї хвороби.
Які симптоми синдрому Бернара-Сульє (СБС)?
Часто у немовлят із BSS ці симптоми починають проявлятися на ранніх етапах життя. Перевірте, чи маєте ви або хтось із ваших знайомих якісь із цих симптомів:
- Ви легко отримуєте синці, і їх загоєння займає багато часу: навіть простий удар об стілець може залишити великий синець. Загоєння цього синяка може зайняти тижні.
- Рясна кровотеча навіть з незначних порізів і ран: незалежно від того, чи ви отримали невеликий поріз під час гоління, чи порізали руку ножем під час нарізання овочів, кровотечу важко зупинити.
- Часті носові кровотечі: деякі люди називають це «(носовими кровотечами)». Якщо у вас часті носові кровотечі без причини, це також є симптомом.
- Кровотеча під шкірою: вона проявляється у вигляді маленьких червоних або фіолетових цяток на поверхні шкіри. Лікарі називають їх «петехіями».
- Сильна кровотеча під час менструації у жінок: якщо кровотеча триває на кілька днів довше, ніж зазвичай, або якщо вона рясна (менорагія), це також викликає занепокоєння.
Не бійтеся BSS лише тому, що у вас є один або два з цих симптомів. Але якщо ці симптоми не зникають, найкраще звернутися за медичною допомогою.
Що викликає синдром Бернара-Сульє (СБС)?
Це найважливіший момент. «(BSS)» – це генетичне захворювання.Тобто, це стан, який виникає при народженні внаслідок зміни (мутації) в наших генах. Це спадкове захворювання , тобто діти можуть успадкувати цю генетичну зміну від своїх батьків.
Цей стан (СЗС) спричинений мутаціями, зокрема, в генах `GP1BA`, `GP1BB` або `GP9`. Усі ці гени дуже важливі для процесу згортання крові в нашому організмі. Тому, коли є проблема з цими генами, згортання крові не відбувається належним чином.
Як дізнатися, чи є у вас синдром Бернара-Сульє (СБС)?
Якщо у вас є ці симптоми, перше, що зробить лікар, коли ви їх побачите, це поставить вам детальне запитання. Потім він призначить кілька аналізів крові для підтвердження стану.
- Тест на кількість тромбоцитів: Цей тест перевіряє кількість тромбоцитів у крові та їх низький рівень.
- Тести на генні мутації: вони можуть виявити, чи є мутації у згаданих раніше генах `GP1BA`, `GP1BB`, `GP9`, які викликають `(BSS)`.
- Мікроскопічне дослідження тромбоцитів: береться зразок вашої крові та досліджується під мікроскопом, щоб побачити, чи є тромбоцити аномально великими.
- Проточна цитометрія тромбоцитів: хоча назва цього тесту складна, він вимірює кількість глікопротеїнів, які називаються «GP1BA», «GP1BB», «GP9» на поверхні тромбоцитів. Якщо вони низькі, це ознака «(BSS)».
Саме на основі результатів цих аналізів лікар точно скаже вам, чи є у вас BSS чи ні.
Які методи лікування синдрому Бернара-Сульє (СБС)?
Наразі немає ліків від синдрому БСС, оскільки це генетичне захворювання. Однак є багато речей, які ви можете зробити, щоб запобігти надмірній кровотечі та мінімізувати інші ускладнення, які можуть виникнути. Лікування в основному зосереджено на цьому.
Що можна зробити, щоб зменшити кровотечу:
Це прості, але дуже важливі речі, які ви можете додати у своє повсякденне життя.
- Уникайте ліків, що підвищують ризик кровотечі: деякі знеболювальні, такі як нестероїдні протизапальні препарати (НПЗЗ), аспірин та деякі антигістамінні препарати, можуть підвищити ризик кровотечі. Тому не приймайте ці ліки без консультації з лікарем.
- Використовуйте зубну щітку з м’якою щетиною під час чищення зубів: це може зменшити кровоточивість ясен.
- Дізнайтеся, як правильно зупинити кровотечу з носа: запитайте у свого лікаря, як затиснути ніс і як тримати голову.
- Обмежте певні продукти харчування та напої: продукти з високим вмістом алкоголю та рафінованого цукру можуть впливати на кількість тромбоцитів, тому краще обмежити їх споживання якомога більше.
- Зареєструйтесь у центрі, який пропонує цілодобову невідкладну допомогу: це допоможе вам швидко отримати лікування у надзвичайних ситуаціях, таких як сильна кровотеча.
- Приймайте залізовмісні добавки, якщо у вас дефіцит заліза: часті кровотечі можуть призвести до дефіциту заліза. Приймайте таблетки заліза за призначенням лікаря.
- Носіть медичний ідентифікаційний браслет або бирку: у надзвичайних ситуаціях дуже важливо носити браслет або бирку, на якій чітко зазначено, що у вас є «(BSS)».
Медичне лікування:
У деяких випадках, особливо у випадках раптової кровотечі або під час підготовки до операції, лікарі можуть призначити таке лікування, як:
- Переливання тромбоцитів: це зазвичай перший засіб лікування невідкладної кровотечі. Тромбоцити від донора вводяться у ваш організм через внутрішньовенну лінію. Ці тромбоцити допомагають згортанню крові.
- Антифібринолітична терапія: це препарати, що сприяють згортанню крові. Наприклад, транексамова кислота, про яку ви, можливо, чули, також доступна під торговою маркою «Циклокапрон®». Це допомагає зупинити кровотечу.
Чи можна запобігти синдрому Бернара-Сульє (СБС)?
На жаль, немає способу запобігти розвитку BSS, оскільки це генетичне захворювання.
Однак, якщо у когось у вашій родині є синдром БСС, або якщо ви вважаєте, що у вас може бути ця генна мутація, вам варто розглянути можливість проведення генетичного тестування . Також важливо звернутися за генетичною консультацією . Генетик може розповісти вам більше про цей стан і пояснити ризик його передачі вашим дітям.
Про що слід пам'ятати, живучи із синдромом Бернара-Сульє (СБС)?
Більшість людей із синдромом БСС можуть жити нормальним життям. Однак їм потрібно бути трохи обережнішими, щоб зменшити ризик травмування.
Наприклад, краще уникати контактних видів спорту, оскільки вони несуть підвищений ризик травм та сильної кровотечі.
Також важливо регулярно відвідувати свого сімейного лікаря, щоб підтримувати загальний стан здоров'я. Якщо вам планується операція, може знадобитися запланувати її заздалегідь і, можливо, зробити переливання тромбоцитів перед процедурою.
Якщо у вас синдром Бернара-Сульє (СБС), які питання слід поставити своєму лікарю?
Якщо ви вважаєте, що у вас (BSS) або якщо вам його поставили, було б дуже корисно поставити своєму лікарю такі запитання:
- Які перші симптоми синдрому Бернара-Сульє?
- Які аналізи мені слід здати, щоб точно з'ясувати, чи є у мене синдром Бернара-Сульє?
- Які варіанти лікування синдрому Бернара-Сульє?
- Якщо у мене синдром Бернара-Сульє, що я можу зробити, щоб запобігти надмірній кровотечі?
- Якими видами діяльності мені не слід займатися через синдром Бернара-Сульє?
- Яка ймовірність того, що мої діти успадкують від мене синдром Бернара-Сульє?
Окрім цих питань, не бійтеся говорити з лікарем про все, що спадає вам на думку.
Чи є синдром Бернара-Сульє (СБС) під час вагітності ризиком для дитини?
Якщо ви вагітні та маєте синдром синуситу спонтанного синдрому (СБС), вам знадобиться спеціалізована медична допомога (високоризикова акушерська та гематологічна допомога) . Необхідно регулярно контролювати кількість тромбоцитів та загальний стан здоров'я. Під час пологів вам можуть не використовувати певні види анестезії, які підвищують ризик кровотечі.
Навіть після народження дитини слід регулярно перевіряти кількість тромбоцитів у дитини. Оскільки існує ймовірність того, що ваша дитина може успадкувати від вас генетичну мутацію, яка викликає «(BSS)». Тому важливо поговорити з лікарем про це та вжити необхідних заходів.
Яка основна проблема, спричинена синдромом Бернара-Сульє (СБС)?
Коротко кажучи, основною проблемою, спричиненою «BSS», є нездатність крові згортатися . Саме тому надмірна кровотеча та легке утворення синців є найпоширенішими симптомами.
Які інші стани викликають симптоми, подібні до синдрому Бернара-Сульє (СБС)?
Існує кілька інших станів, які викликають проблеми з кровотечею та симптоми, подібні до синдрому синдрому Сьюзен-Гарденса. Варто знати їх лише за назвою:
- Гемофілія
- Аномалія Мея-Хеггліна
- «Хвороба басейнів зберігання»
- Тромбастенія Гланцмана
- Хвороба фон Віллебранда
Виходячи з ваших симптомів, тільки лікар може точно визначити, яке саме з цих захворювань це.
Наші останні слова
Синдром Бернара-Сульє (СБС) – це дуже рідкісне захворювання, яке передається у спадок від батьків. Якщо у вас є це захворювання, у вас можуть бути деякі проблеми зі згортанням крові. Однак це не означає, що ви не можете жити нормальним життям. Найголовніше – уникати ризикованих ситуацій, які можуть призвести до травм, і завжди дотримуватися порад лікаря.
Регулярно відвідуйте свого сімейного лікаря. Він чи вона може відповісти на ваші запитання, допомогти вам впоратися з цим станом і працювати з вами над підтримкою вашого загального здоров'я. Не бійтеся, обізнаність та турбота – наші найбільші сильні сторони, коли живемо з цими захворюваннями.
Синдром Бернара -Сульє, синдром Бернара-Сульє, згортання крові, тромбоцити, надмірна кровотеча, генетичні захворювання, синці
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар