Сьогодні ми поговоримо про хворобу Беста, яка впливає на зір!

Ви чи ваша дитина почали помічати незначну зміну в тому, як ви бачите речі прямо перед собою, розмитість зору? Або, можливо, офтальмолог розповів вам чи комусь із вашої родини про цю хворобу під назвою «хвороба Беста»? Насправді це рідкісне, але генетичне захворювання, яке може вражати обидва ока. Тож сьогодні давайте поговоримо простою мовою про те, що таке ця хвороба Беста, як вона розвивається, які її симптоми та чи існує лікування.

Що це за найкраща хвороба?

Простіше кажучи, хвороба Беста – це генетичне захворювання, яке вражає сітківку ока. Наші очі схожі на камеру. Сітківка – це шар у задній частині ока, який допомагає нам розпізнавати зображення, коли на неї потрапляє світло. Частина сітківки, яка знаходиться посередині сітківки та допомагає нам бачити речі прямо попереду, називається макулою. Отже, при хворобі Беста макула поступово послаблюється. Це може ускладнити чітке бачення речей прямо попереду, таких як літери та обличчя людей. Але здебільшого периферичний зір, або бачення речей навколо, не сильно уражається.

Цю хворобу називають й іншими назвами. Іноді лікарі також можуть називати її «вітеліформною макулярною дистрофією» або «вітеліформною дистрофією». «Дистрофія» – це медичний термін, що означає погіршення стану або ослаблення певного органу.

Існує ще один подібний стан, який також є різновидом «вітеліформної макулярної дистрофії». Однак він не починається в дитинстві, а розвивається з віком, зазвичай у віці від 40 до 60 років. Його називають «тип із початком у дорослому віці».

Наскільки поширена хвороба Беста?

Важко знайти точну статистику щодо того, скільки людей насправді хворіють на хворобу Беста. Деякі люди навіть не знають, що вони хворіють на неї, бо не мають симптомів. Одне дослідження показує, що приблизно одна з 16 500 людей, або приблизно одна з 21 000, може мати її. Інше опитування показує, що приблизно одна з 15 000. Ще одне каже, що це може бути одна з 10 000. Однак ми можемо зрозуміти, що це відносно рідкісне захворювання .

Які стадії хвороби Беста?

Ця хвороба Беста може проходити шість основних стадій. Давайте розглянемо, які вони.

1. Стадія I – Превітеліформна стадія:

Це самий початок. Здебільшого на цьому етапі у вас не буде жодних симптомів.Жовта речовина ще не почала формуватися під сітківкою. Це може бути виявлено випадково під час огляду зору.

2. Стадія II – жовткоподібна стадія:

Слово «вітеліформний» означає «яйцеподібний». На цьому етапі під сітківкою, в області «макули» – центру зору, починає накопичуватися жовта речовина. Уявіть собі її як маленьке жовте яйце. На цьому етапі ваш зір може бути ще добрим.

3. Стадія III - стадія псевдогіпопіона:

На цій стадії жовта речовина може стати рідкою та утворити кісту під сітківкою. Це схоже на невеликий пухир, заповнений рідиною, всередині ока.

4. Стадія IV – Вітеліруптивна стадія:

Саме тут жовтий матеріал, який раніше накопичувався, починає руйнуватися та розсіюватися. У міру руйнування цього матеріалу клітини сітківки можуть бути пошкоджені. У цей момент ви можете почати помічати зміни у своєму зорі, такі як розмитість зору.

5. Стадія V – Атрофічна стадія:

На цій стадії жовта речовина майже повністю зникає. Але рубці та пошкоджені клітини залишаються там, де вона була. Це пошкодження може ще більше погіршити зір. Деякі дослідники вважають це завершальною стадією хвороби Беста.

6. Стадія VI – неоваскуляризація хоріоїдеї (ХНВ):

Деякі дослідники вважають цей стан, який називається «CNV» (утворення нових кровоносних судин), останньою стадією хвороби Беста. Інші вважають, що це ускладнення захворювання. Близько 20% людей із хворобою Беста можуть розвинутися в цьому стані. «Неоваскуляризація» – це утворення нових кровоносних судин. «Хоріоїда» – це мембрана між «сітківкою» та «склерою» ока. При цьому стані «CNV» у шарі «хоріоїди» утворюються нові, слабкі кровоносні судини. Ці нові кровоносні судини настільки слабкі, що вони можуть пропускати кров або рідину. Якщо це станеться, ваш зір може погіршитися.

Які симптоми хвороби Беста?

Найчастіше ви дізнаєтеся про хворобу Беста лише після огляду очей, оскільки іноді видимих ​​симптомів немає. Але якщо симптоми все ж таки з'являються, вони можуть включати:

• Розмитий зір: Речі, які видно прямо попереду, можуть здаватися нечіткими або розмитими.
• Проблеми з прямим зором: Проблема полягає в тому, що ви бачите речі прямо перед собою. Але у вас може бути хороший бічний зір або периферичний зір.
• Бачення зміни форми об'єктів (метаморфопсія):Уявіть, що ви дивитеся на пряму лінію, але вона здається вам хвилястою, намальованою. Ви можете бачити такі речі, як дверні ручки та віконні рами, намальованими. Це називається «метаморфопсія».
• Сильна втрата зору: деякі люди можуть відчувати значну втрату зору з часом.
• Різниця в зорі між двома очима: зір в одному оці може бути гіршим, ніж в іншому. Або зір в обох очах може зменшуватися не однаково, а різною мірою.

Що є причиною хвороби Беста?

Хвороба Беста спричинена генетичним захворюванням. Простіше кажучи, вона викликана зміною генів, які ми успадковуємо від батьків.

Хвороба Беста — це «аутосомно-домінантний» стан. Це дещо медичний термін, але його легко зрозуміти. «Аутосомно-домінантний» означає , що дитина не обов'язково успадковує змінений ген від обох батьків, а лише від одного. Це означає, що якщо один з батьків має змінений ген, їхні діти мають приблизно 50% ймовірність розвитку захворювання. Це як підкинути монету і отримати орла.

Дивно, але той самий ген, що викликає хворобу Беста, також викликає деякі форми іншого спадкового захворювання очей, яке називається пігментним ретинітом. Це означає, що варіації в цьому гені можуть спричиняти різноманітні захворювання очей.

Як діагностується хвороба Беста?

Найчастіше лікар діагностує хворобу Беста , коли вам виповнюється від п'яти до десяти років, або максимум у 20 років.

Коли ви звертаєтеся до офтальмолога з приводу проблеми з очима, він спочатку запитає вас про вашу історію хвороби, запитає, чи є у когось у вашій родині проблеми із зором, а потім проведе огляд зору. Крім того, він також може провести деякі спеціалізовані тести. Наприклад:

• Флуоресцеїнова ангіографія: це візуалізаційне обстеження. Спеціальний барвник вводиться у вену на руці та фотографується кровоносна судина всередині ока. Це може допомогти виявити будь-які витоки або аномалії в кровоносних судинах.
• Оптична когерентна томографія (ОКТ): це також неінвазивний метод візуалізації. Він використовує світлові промені для отримання поперечних зображень задньої частини ока, зокрема сітківки та макули. Це як розрізати торт і зазирнути всередину. Він може виявити такі речі, як товщина шарів сітківки, будь-який набряк і накопичення рідини.
• Кольорова фотографія очного дна: Це дозволяє отримати чіткі знімки сітківки, пов'язаних з нею кровоносних судин та диска зорового нерва. Це може допомогти вам побачити, чи є якісь жовті яйцеподібні відкладення.
• Офтальмологічна електрофізіологія: це фактично серія тестів. Ці тести вимірюють тонку електричну активність, яка виникає, коли наші очі реагують на світло. Це може дати уявлення про те, наскільки добре працюють клітини сітківки.
• Генетичні тести: Ці тести можуть з упевненістю підтвердити, чи є якісь зміни у ваших генах, пов'язані з хворобою Беста.

Іноді лікар може захотіти поговорити з іншими членами вашої родини або навіть оглянути їхні очі, оскільки це спадкове захворювання.

Як лікується хвороба Беста?

До сьогодні не існує ліків від хвороби Беста. Це перше, що нам потрібно зрозуміти.

Найкраще лікування захворювання залежить від ваших симптомів та стадії захворювання. Після встановлення діагнозу важливо регулярно проходити огляд зору. Тільки тоді ви зможете швидко виявити будь-які зміни у ваших очах та вжити необхідних заходів.

На ранніх стадіях вам може не знадобитися жодне лікування. Однак, якщо у вас є інші рефракційні аномалії, такі як далекозорість, вам може знадобитися використовувати окуляри. Люди з хворобою Беста часто мають проблеми із зором на відстані. Також, якщо у вас розвинулася катаракта, вам може знадобитися операція з видалення катаракти.

Але якщо у вас є стан, про який ми говорили раніше, який називається хоріоїдальна неоваскуляризація (ХНВ), тобто утворення нових слабких кровоносних судин, ваш лікар може запропонувати такі методи лікування, щоб зупинити ріст цих нових кровоносних судин:

• Препарати проти фактора росту судинного ендотелію (анти-VEGF): це фактично ліки. Ці препарати вводяться в склоподібне тіло всередині ока. Мета полягає в тому, щоб зупинити ріст цих нових, дірявих кровоносних судин і зменшити їх.
• Лазерна терапія: цей метод лікування використовує лазерні промені для герметизації або руйнування аномальних кровоносних судин.
• Фотодинамічна терапія (ФДТ): це дещо складніше лікування. Тут у ваш організм вводять спеціальний препарат, потім його роблять світлочутливим, і лазерний промінь спрямовують на уражені кровоносні судини, пошкоджуючи їх і зупиняючи кровотік.

Крім того, ваш лікар може запропонувати вам використовувати засоби для людей з вадами зору, такі як збільшувальні пристрої, спеціальне освітлення та легке для читання програмне забезпечення.

Дослідники вже досліджують, чи можна використовувати генетичний матеріал для лікування або профілактики захворювання. Генна терапія все ще перебуває на стадії дослідження, але є надія, що вона дасть успішні результати в майбутньому.

Чи можна зменшити ризик розвитку хвороби Беста?

Чесно кажучи, ви нічого не можете зробити, щоб запобігти хворобі Беста. Це генетичне захворювання. Але якщо хтось у вашій родині має хворобу Беста, або якщо ви самі дізнаєтеся, що вона у вас є, можливо, важливо пройти генетичну консультацію, перш ніж мати дітей. Генетик може вивчити ваш сімейний анамнез і пояснити ризик успадкування цієї хвороби вашими дітьми.

Що станеться, якщо у мене хвороба Беста?

Хвороба Беста не є смертельною хворобою. Це означає, що вона не загрожує життю. Але, як згадувалося раніше, вона невиліковна. Ви не осліпнете повністю від хвороби Беста. Але у вас може бути поганий зір. Це означає, що вам може бути трохи важко виконувати повсякденні завдання, але ви не втратите зір повністю.

Як мені піклуватися про себе?

Є деякі продукти, корисні для здоров'я очей.

«Правильне харчування дуже важливе для очей».

Наприклад, вживання риби кілька днів на тиждень та додавання до раціону зелених овочів, фруктів і горіхів корисні для очей. Вони забезпечують ваші очі корисними поживними речовинами, такими як омега-3 жирні кислоти та вітаміни.

Якщо у вас хвороба Беста, важливо регулярно проходити медичні огляди, особливо огляд зору. Якщо ви помітили будь-які зміни у вашому зорі або загальному стані здоров'я, негайно повідомте про це свого лікаря. Ви також можете поставити своєму лікарю такі запитання, як:

• " Чи можете ви порекомендувати мені генетичного консультанта, який допоміг би мені вирішити, чи мати дітей?"
• "Чи маю я право брати участь у клінічному випробуванні цього захворювання?"
• " Чи можете ви порекомендувати окуліста, який спеціалізується на проблемах зі слабким зором?"
• " Чи є генна терапія варіантом лікування для мене?"

Яка різниця між хворобою Беста та хворобою Штаргардта?

Хвороба Штаргардта та хвороба Беста – це генетичні захворювання, і обидва вони впливають на центр зору в оці (макулу). Це означає, що уражається зір прямо вперед.

Але ці два захворювання спричинені змінами в різних генах.

При хворобі Штаргардта на сітківці можна побачити жовті або білі цятки. Але при хворобі Беста під макулою можна побачити велику жовту кісту овальної форми, схожу на яєчний жовток . Отже, ці два захворювання можна розрізнити за цими симптомами та генетичним тестуванням.

Життя зі станом, що загрожує зору, може бути складним. Але якщо у вас хвороба Беста, існує багато ресурсів і послуг, які можуть допомогти вам полегшити життя. Запитайте про них свого лікаря.

Зрештою, речі, які слід пам'ятати

Добре, отже, ми багато говорили про хворобу Беста. Підсумуємо:

• Хвороба Беста – це спадкове захворювання, яке вражає центр зору в оці (макулу). Це може призвести до погіршення зору.
• Хоча його неможливо повністю вилікувати, воно не загрожує життю. Може спостерігатися погіршення зору, але повної сліпоти не буває.
• Дуже важливо діагностувати захворювання на ранній стадії та регулярно проходити медичні обстеження.
• Існують методи лікування ускладнень, таких як «CNV».
• Генетична консультація може бути важливою для тих, хто планує сім'ю.
• Вживання корисних для очей продуктів та використання засобів для людей з вадами зору може полегшити життя.

Пам’ятайте, ви не самотні. Є лікарі, консультанти та методи, які можуть допомогти вам жити з цими станами. Найголовніше – залишатися сильними та дотримуватися необхідних інструкцій. Якщо у вас є якісь запитання чи сумніви, відкрито поговоріть зі своїм лікарем.

Найкраща хвороба, Найкраща хвороба, хвороби очей, зоровий центр, макула, генетичні захворювання, втрата зору, огляди очей