Чи відбуваються такі зміни на повіках вашої дитини? Давайте дізнаємося про (синдром блефарофімозу)!

Іноді ви могли помічати, що повіки маленьких немовлят розташовані дивним чином. Можливо, отвір очей маленький, або повіки здаються опущеними. Бачити щось подібне може трохи налякати вас як матір. У такі моменти дуже важливо знати про цей стан, про який ми поговоримо, а саме про синдром блефарофімозу.

Що таке синдром блефарофімозу? Простіше кажучи...

Це генетичне захворювання, яке впливає на формування ваших повік. Подумайте про це, наші повіки є найважливішою частиною, яка захищає око. Отже, отвір очей у людини з цим синдромом, тобто проміжок між очима, вужчий, ніж у здорової людини. Також верхня повіка виглядає як опущені повіки . Ще одна річ, що на внутрішній стороні ока, тобто з боку носа, можна побачити невелику складку шкіри від нижньої повіки до верхньої.

Причиною цього є зміна в гені під назвою «FOXL2», або, як називають лікарі , мутація . Ще один важливий момент полягає в тому, що яєчники жінок із цим «синдромом блефарофімозу» також можуть бути уражені.

Існує ще одна довга назва, яку лікарі використовують для позначення цього захворювання, а саме «блефарофімоз, птоз, синдром епікантуса інверсус». Його також скорочено називають «BPES». Дехто може також називати це «синдромом маленького відкриття ока». Це вроджене захворювання , тобто дитина може бачити ці симптоми при народженні.

Слово «блефарофімоз» вимовляється як «блеф-а-ро-фі-мо-сіс». Звучить трохи складно, чи не так? Але це нормально, для простоти скажімо просто «БПЕС».

Чи є такі типи? (Типи BPES)

Так, існує два основних типи цих «BPES». Це тип I та тип II .

Є деякі спільні характеристики обох типів:

• Очні отвори, менші за норму (блефарофімоз) .
• Опущення повік (птоз) .
• Очі розташовані далі один від одного, ніж зазвичай (телекант) .
• Складка шкіри, що загинається вгору на внутрішній стороні нижньої повіки, тобто до носа (epicanthus inversus) .

Тепер давайте розглянемо, які конкретні відмінності між цими двома типами.

BPES типу I

Якщо у вас BPES I типу, це може спричинити стан, який називається первинною недостатністю яєчників (POI) . Деякі люди також називають це «передчасною недостатністю яєчників ». Простіше кажучи, це коли яєчники жінки перестають працювати раніше очікуваного терміну.

BPES типу II (BPES типу II)

Але якщо у вас BPES II типу, це не викликає жодних інших системних проблем у вашому організмі, тобто інших серйозних проблем, які впливають на весь організм. Єдині симптоми, які в основному спостерігаються, пов'язані з очима.

Наскільки поширений синдром блефарофімозу?

У світі цей «синдром блефарофімозу» зустрічається приблизно з частотою 1 на 50 000 народжень . Це означає, що це дещо рідкісне захворювання.

Які ознаки та симптоми синдрому блефарофімозу?

Симптоми цього «синдрому блефарофімозу» головним чином впливають на зовнішній вигляд ваших очей. Пам’ятайте чотири основні симптоми, про які ми говорили раніше:

• Маленькі отвори для очей.
• Опущення повік ( птоз ).
• Широко посаджені очі (Телекантус).
• Складка шкіри, що згортається вгору на внутрішній стороні нижніх повік (Внутрішня частина нижніх повік, що згортається вгору - Epicanthus Inversus).

Тільки подумайте, ці симптоми можуть трохи змінити вигляд обличчя дитини. Для батьків нормально хвилюватися, коли вони це бачать. Але не хвилюйтеся, є речі, які можна з цим зробити.

Окрім цих основних особливостей, можна побачити й деякі інші:

• Ектропіон (вивернення очного яблука назовні).
• Косоокість, також відома як «косоокість », – це стан, при якому очі косяться.
• Амбліопія , яка викликається опущеною повікою, що блокує зір. Якщо бути точним, повіка блокує зір.
• Звужені вуха , також відомі як «чашкові вуха» або «висловухі», означають, що краї мочок вух можуть бути зморшкуватими або загнутими вниз.
• Низько посаджені вуха.
• Широка перенісся.
• Проміжок між носом і верхньою губою менший, ніж зазвичай.
• Люди з I типом мають первинну оваріальну недостатність (ПОЯ).

Чому це відбувається? Які причини? (Що викликає синдром блефарофімозу?)

Основною причиною цього «синдрому блефарофімозу» є варіація або мутація гена під назвою «FOXL2». Це передається через гени аутосомно- домінантним чином.

Простіше кажучи, це означає, що навіть якщо лише один з батьків має цей змінений (мутований) ген, дитина може його успадкувати.Однак у деяких людей це захворювання може розвинутися вперше, не успадкувавши його від батьків. У таких випадках лікарі кажуть, що це «свіжа» або нова генетична мутація, тобто вона не була успадкована від хворого батька.

Інші проблеми, які можуть виникнути через це (Які ускладнення синдрому блефарофімозу?)

Блефарофімоз може вплинути на ваш зір . У вас підвищений ризик розвитку рефракційних помилок , які можуть спричинити втрату зору на відстані або поблизу.

Зокрема, у немовлят та дітей раннього віку з тяжким птозом (стан, який називається лінивим оком) може розвинутися стан, який називається амбліопією . Це пояснюється тим, що повіки блокують їхній зір, перешкоджаючи мозку отримувати сигнали від цього ока. Якщо це не лікувати своєчасно, зір у цьому оці може стати назавжди порушеним.

Як це діагностується? (Як діагностується синдром блефарофімозу?)

Ваш лікар може запідозрити у вас синдром блефарофімозу, побачивши чотири основні клінічні ознаки, які ми обговорювали раніше, та провівши огляд очей. Офтальмолог може виконати деякі або всі з цих тестів:

• Перевірка гостроти зору: це передбачає прохання до вас прочитати літери на діаграмі. Цей тест може допомогти вашому лікарю визначити, чи є у вас рефракційні помилки, такі як короткозорість або далекозорість.
• Тести на лінивий зір (амбліопію) та косоокість .
• Аналізи крові на рівень репродуктивних гормонів (особливо при підозрі на I тип).
• Генетичні тести : вони можуть підтвердити наявність мутації в гені «FOXL2».

Які методи лікування? (Як лікується синдром блефарофімозу?)

Синдром блефарофімозу зазвичай лікується хірургічним шляхом у дитинстві . У віці від 3 до 5 років хірургічне втручання проводиться для виправлення станів, які називаються epicanthus inversus (складчастість шкіри внутрішньої частини повік) та telecanthus (віддалено розташовані очі). Потім, приблизно через рік, хірург проводить ще одну операцію для виправлення опущеної повіки (птоз). Іноді всі ці операції можна зробити одночасно, але це трапляється рідше.

Ці операції проводяться не лише для покращення зовнішнього вигляду очей, але й для розвитку зору дитини. Тому що якщо повіки закриті, зір не розвиватиметься належним чином.

Якщо у вас первинна недостатність яєчників (BPES) I типу, що означає первинну недостатність яєчників, ваш лікар може запропонувати замісну гормональну терапію , особливо естрогенні добавки. Однак важливо пам’ятати, що ці методи лікування не вирішують проблему безпліддя . Вам слід обговорити це зі спеціалістом з репродуктивного здоров’я.

Чи є спосіб запобігти цьому? (Як я можу знизити ризик розвитку синдрому блефарофімозу?)

Немає конкретного способу запобігти синдрому блефарофімозу, оскільки це генетичне захворювання. Однак, якщо хтось у вашій родині має цей синдром, варто розглянути можливість генетичної консультації, перш ніж мати дитину. Таким чином, ви зможете дізнатися більше про нього та обговорити ризик його успадкування вашою дитиною.

Чого очікувати, якщо у мене синдром блефарофімозу?

Якщо у вас синдром блефарофімозу, вам потрібно буде регулярно проходити огляд очей . Це може допомогти перевірити, чи здоровий ваш зір і чи є якісь інші проблеми.

Якщо у вас діабет I типу, вам слід поговорити з ендокринологом або спеціалістом з репродуктивного здоров'я щодо гормональних проблем та проблем з фертильністю.

Синдром блефарофімозу можна лікувати, але його неможливо вилікувати. Тобто, хоча хірургічне втручання може певною мірою відновити зовнішній вигляд і функцію очей, воно не може змінити основну генетичну причину.

Які питання мені слід поставити своєму лікарю?

Варто поставити своєму лікарю такі запитання:

• Як часто мені слід перевіряти зір?
• Чи рекомендуєте ви генетичну консультацію?
• Які поради ви можете дати для вирішення проблем із безпліддям?
• За яких обставин вам потрібно буде звернутися до відділення невідкладної допомоги у зв'язку з цим станом?

Яка різниця між синдромом інтелектуальної недостатності блефарофімозу та цим?

Це також трохи заплутано, тому варто уточнити. Люди із захворюваннями, які називаються «синдромами інтелектуальної недостатності блефарофімозу», також можуть бачити опущені повіки та менші, ніж зазвичай, очні отвори. Однак вони не бачать «телекантус» (очі, розташовані далеко один від одного) або «епікантус інверсус» (внутрішні складки шкіри).

Найважливіше те, що люди з «синдромами інтелектуальної відсталості блефарофімозу» мають повільніший розумовий розвиток.Прикладами цього є стани, які називаються «синдромом Ого» та «синдромом Сея-Барбера-Бісекера-Янга-Сімпсона». Вчені підрахували, що у Сполучених Штатах менше 1000 людей мають ці синдроми інтелектуальної відсталості.

Однак, ті, хто страждає на «синдром блефарофімозу (СББЕС)», про яких ми говоримо, не мають інтелектуальної недостатності. Це головна відмінність.

Синдром блефарофімозу, або ББПЕС, – це рідкісне захворювання, яке присутнє при народженні. Ви та ваша медична команда можете добре впоратися з цим станом. Хірургічне втручання для виправлення проблем з повіками зазвичай є частиною плану лікування.

Повідомлення на винос

Добре, отже, з того, що ми обговорили, сподіваюся, ви отримали гарне уявлення про «синдром блефарофімозу». Пам’ятайте:

• Це генетичне захворювання , яке вражає переважно повіки.
• Основними симптомами є маленькі отвори для очей, опущені повіки, далеко посаджені очі та складка шкіри з внутрішньої сторони.
• Існує два типи («Тип I» та «Тип II») . При «Типі I» також можуть уражатися яєчники.
• Це не призводить до інтелектуальної відсталості.
• Хірургічне втручання може покращити зовнішній вигляд та функцію очей.
• Важливі регулярні огляди очей та, за необхідності, гормональна терапія.

Це нормально відчувати страх і занепокоєння, коли ви дізнаєтеся, що у вашої дитини це захворювання. Але пам’ятайте, ви не самотні. За допомогою лікарів та належного лікування багато людей змогли впоратися з цим станом і жити нормальним життям. Тож будьте сильними та звертайтеся за необхідною медичною допомогою.

Блефарофімоз , BPES, повіки, генетичні захворювання, птоз, епікантус інверсус, здоров'я очей