У вас також короткі пальці рук і ніг? (Брахідактилія) Давайте поговоримо про це!

Ви коли-небудь помічали, що в деяких людей пальці рук або ніг трохи коротші, ніж в інших? Можливо, у когось у вашій родині це є, або, можливо, ви самі стикалися з цим. Коли ви бачите це, у вас може виникнути невелике запитання: «Чому це відбувається?». Сьогодні ми поговоримо про цей стан укорочених пальців. У медицині ми називаємо це (брахідактилія) (брахідактилія).

Що це (брахідактилія)? Давайте розберемося просто!

Простіше кажучи, слово «брахідактилія» означає «короткі пальці». Зазвичай це означає, що пальці на ваших руках або ногах коротші, ніж пальці середньої людини. Не хвилюйтеся, це генетичне захворювання . Тобто, воно виникає через зміну (генну мутацію) в гені, який впливає на ріст кісток у нашому організмі. Уявіть собі це як невелику зміну в тому, як наше тіло призначене для росту.

Чи існують різні типи брахідактилії?

Так, цей стан (брахідактилія) може вплинути на вас по-різному. Тобто, існує кілька його типів, залежно від того, які кістки уражені, та де на руці чи нозі відбувається це вкорочення . Не всі типи однакові. При деяких типах може бути вкорочений лише один палець, тоді як при інших типах можуть бути вкорочені кілька пальців.

Хто найбільше страждає від цього стану (брахідактилії)?

Насправді, цей стан (брахідактилія) може трапитися з будь-ким . Оскільки він генетично схильний, він часто може передаватися від родини до родини, тобто з покоління в покоління . Якщо у вашої матері чи батька це захворювання, є ймовірність, що воно буде і у вас. Однак іноді, навіть якщо ні в кого в родині раніше не було цього захворювання, у когось воно може розвинутися випадково. Це може бути пов'язано з випадковою зміною в генах.

Наскільки поширений цей стан?

Більшість типів брахідактилії є рідкісними . Тобто вони не поширені. Однак існує два типи брахідактилії, тип A3 та тип D , які є більш поширеними. Дослідження показують, що приблизно 2% населення може мати один із цих двох типів. Тож, якщо у вас є один із них, пам’ятайте, що ви не самотні.

Як (брахідактилія) впливає на мій організм?

Багато людей задаються питанням, чи вплине це на їхню повсякденну діяльність. На щастя, у більшості випадків брахідактилія суттєво не впливає на те, як ви використовуєте пальці . Це означає, що у вас не виникне жодних серйозних проблем із письмом, триманням речей або ходьбою. Здебільшого це косметична зміна .

Але, дуже рідкоДеяким людям може бути важко ходити через вкорочені пальці або виконувати дрібні рухи пальцями. Однак це трапляється дуже рідко.

Які симптоми брахідактилії?

Основним і найочевиднішим симптомом цього стану є вкорочення кісток у ваших руках та/або ногах . Ось чому ваші пальці здаються коротшими, ніж зазвичай, порівняно з рештою тіла.

Тепер давайте розглянемо, які кістки можна вкоротити таким чином:

• Фаланги: це кістки всередині суглобів пальців рук і ніг. Знаєте, у нас є по два суглоби у великих пальцях рук і ніг, і по три суглоби в кожному з інших пальців. Ці суглоби допомагають нам згинати та випрямляти пальці.
• Ми називаємо кістку пальця трохи нижче нігтя «дистальною фалангою».
• Тоді середня фаланга (у великого пальця її немає) є середньою фалангою.
• Проксимальна фаланга — це перша кістка кисті з боку долоні, найближча до суглоба, який піднімається, коли рука стискається.

Будь-яку з цих фаланг можна скоротити.

• П'ясткові кістки: це кістки, з яких складаються наші руки, нижче кісточок пальців. Якщо бути точним, це довгі кістки, що йдуть від кісточок пальців до зап'ястя. Якщо вони короткі, рука може виглядати трохи маленькою.

• Плюсневі кістки: Як і п'ясткові кістки на руках, плюсневі кістки – це кістки, що утворюють верхню частину стопи, трохи нижче пальців ніг і перед п'ятою. Якщо ці кістки короткі, стопа може здаватися коротшою.

Важливо: Іноді брахідактилія може бути симптомом іншого генетичного захворювання, яке спричиняє низький зріст (тобто знижений зріст). Саме тому важливо звернутися за медичною допомогою.

Які причини брахідактилії?

Як ми вже згадували раніше, основною причиною брахідактилії є генна мутація . Тобто, відбувається зміна генів, які контролюють ріст кісток у нашому організмі. Кожен тип брахідактилії викликається різним геном.

Крім того, на це можуть впливати кілька інших причин:

• Деякі ліки, що приймаються матір'ю під час вагітності: наприклад, деякі ліки, що використовуються для лікування епілепсії, такі як протиепілептичні препарати, рідко можуть викликати цей стан у дитини.
• Зниження кровопостачання кінцівок у немовлячому віці: Якщо кінцівки не отримують достатнього кровотоку в немовлячому віці, це може вплинути на розвиток кісток і спричинити цей стан.
• Як симптом інших генетичних захворювань: наприклад, «(синдром Дауна)»Брахідактилія також може спостерігатися у людей з іншими складними генетичними захворюваннями, такими як синдром Дауна.

Чи успадковується брахідактилія?

Так, це точно може передаватися у спадок. Оскільки це генетичне захворювання, якщо один з батьків має це захворювання, є ймовірність, що діти також успадкують його. У медичній термінології ми називаємо це «аутосомно-домінантним» типом успадкування. Простіше кажучи, захворювання може виникнути, навіть якщо є лише одна копія ураженого гена. У більшості випадків, якщо хтось у родині має це захворювання, воно може спостерігатися протягом кількох поколінь.

«Чи успадкують це мої діти?» Якщо у вас є це питання, найкраще звернутися до лікаря та пройти генетичне тестування та генетичну консультацію. Це дасть вам чітке уявлення про ваш ризик.

Як лікарі діагностують цей стан (брахідактилія)?

Брахідактилія може бути діагностована в різний час. Іноді лікарі помічають її в немовлячому віці . Або ж її діагностують лише тоді, коли дитина трохи старша, тобто в дитинстві чи підлітковому віці, коли вкорочення пальців стає чітко помітним.

Лікар в основному зробить наступне для діагностики цього стану:

1. Запитайте про свою історію хвороби та історію хвороби вашої родини: чи є у когось у вашій родині це захворювання, чи є у вас якісь інші захворювання тощо.

2. Буде проведено фізичний огляд: ваші пальці рук і ніг будуть ретельно оглянуті, щоб побачити ступінь вкорочення та які пальці уражені.

3. Призначається рентген: це дозволяє точно побачити, які кістки вкорочені і де.

4. Вас можуть попросити пройти генетичний тест: це може допомогти з'ясувати, який саме ген відповідає за ці симптоми.

Які методи лікування брахідактилії?

Є й гарні новини. У більшості випадків брахідактилія суттєво не впливає на використання пальців рук і ніг, тому спеціального лікування не потрібне. Це означає, що ви можете жити нормальним життям.

Однак, хоча й рідко, через вкорочення пальців:

• Якщо вам важко правильно рухати пальцями, тримати щось або виконувати делікатні завдання,
• Або якщо важко ходити,

У таких випадках реконструктивна хірургія може певною мірою покращити функцію кінцівки. Це може включати подовження кістки або інші корекції.

Крім того, деякі люди, якщо їм не подобається, як виглядають їхні пальці , добровільно вирішують пройти косметичну операцію , щоб змінити свою зовнішність. Це цілком особисте рішення.

Чи є способи запобігти брахідактилії?

Оскільки це генетичне захворювання, тобто воно може передаватися з покоління в покоління, його трохи складно повністю запобігти. Ми не можемо контролювати свої гени.

Однак, якщо ви очікуєте дитину, ви можете зробити такі речі:

• Якщо у вас, вашого партнера або когось із вашої родини є брахідактилія, важливо звернутися за генетичною консультацією . Це допоможе вам зрозуміти ризик успадкування цього захворювання вашою дитиною.
• Ми обговорювали, що деякі ліки, які приймаються під час вагітності, також можуть спричинити цей стан. Тому, якщо ви плануєте вагітність, поговоріть зі своїм лікарем про всі ліки, які ви зараз приймаєте. Найкраще не припиняти прийом жодних ліків і не починати нові без поради лікаря.

Яке майбутнє чекає на людину з брахідактилією?

У більшості випадків брахідактилія не має суттєвого впливу на повсякденне життя чи самопочуття людини. Тому що, як ми вже згадували раніше, здатність користуватися пальцями не втрачається.

Однак, дуже рідко , при деяких важких формах брахідактилії, використання рук і пальців може бути обмеженим, або ходьба може бути утруднена. Але це трапляється лише з дуже невеликою кількістю людей.

Часто брахідактилія — це просто зовнішня особливість, яка трохи відрізняє вас від інших. Її можна розглядати як частину вашої ідентичності, вашої унікальності.

Коли слід звернутися до лікаря?

Після встановлення діагнозу брахідактилії вам обов’язково слід звернутися до лікаря, якщо у вас виникне будь-який із перелічених нижче симптомів:

• Якщо ви не можете належним чином використовувати кінцівки (наприклад, якщо вам важко щось утримувати, якщо вам важко ходити).
• Якщо є біль або дискомфорт в уражених пальцях.
• Якщо у вас є якісь сумніви, побоювання чи інші питання з цього приводу.

Важливі питання, які слід поставити лікарю

Коли ви йдете до лікаря, не соромтеся ставити всі запитання, які у вас є. Наприклад, ви можете поставити такі запитання:

• «Лікарю, чи потрібна мені операція чи щось подібне, щоб правильно рухати пальцями та мати змогу щось робити?»
• «Чи існує ризик того, що мої діти успадкують це генетичне захворювання в майбутньому? Що я можу зробити, щоб дізнатися про це?»
• «Чи вплинуть ліки, які я зараз приймаю (особливо якщо я планую вагітність), на ймовірність розвитку цього захворювання у моєї дитини?»

Чи є брахідактилія інвалідністю?

Зазвичай, сам по собі діагноз брахідактилії не вважається інвалідністю, оскільки він часто не суттєво впливає на функціонування людини.

Однак, існують деякі складні генетичні синдроми, пов'язані з цим станом (брахідактилія), які мають дуже важкі симптоми .(Наприклад, стани з дуже складними назвами, такими як «синдром брахідактилії-мезомелії-інтелектуальної недостатності-серцевих вад») можуть бути класифіковані як інвалідність. Однак це визначається лікарями на основі тяжкості симптомів.

Пам’ятайте, що здебільшого брахідактилія не викликає жодних проблем з рухом або використанням кінцівок. Ваші вкорочені пальці роблять вас трохи відмінними від інших. У цьому ваша унікальність! Однак, якщо у вас виникають труднощі з використанням пальців через цей стан або якщо у вас є біль, не забудьте звернутися до лікаря.

Нарешті, найважливіші речі, які слід пам’ятати (головне повідомлення)

Добре, отже, з огляду на те, про що ми говорили (брахідактилія), ось найважливіші речі, які слід пам’ятати:

• Брахідактилія – це генетичне захворювання, яке призводить до вкорочення пальців рук і ніг.
• Здебільшого це не спричиняє жодних серйозних проблем зі здоров’ям і не заважає функціонуванню. Здебільшого це просто питання зовнішнього вигляду.
• Якщо функція пальців порушена, існують методи лікування, включаючи хірургічне втручання.
• Важливо звернутися за генетичною консультацією, щоб дізнатися про спадковість цього захворювання в родині .
• Важливо обговорити з лікарем ліки, які ви приймаєте під час вагітності , та дотримуватися його порад.
• Якщо у вас є будь-який дискомфорт, біль або сумніви з цього приводу, не соромтеся звернутися за медичною допомогою.

Сподіваюся, ця інформація буде вам корисною. Будьте здорові!

Брахідактилія , вкорочення пальців, короткі пальці, генетичні захворювання, ріст кісток, вроджені захворювання, кінцівки