Зв'язок між раком молочної залози та вашими генами (Рак молочної залози та гени): Чи варто нам знати про це?

Цілком нормально відчувати легкий страх і занепокоєння, коли дізнаєшся, що хтось у твоїй родині, можливо, твоя мати, сестра чи донька, хворий на рак молочної залози. «Якщо він був у них, чи захворію я теж?» Можливо, ти задаєшся питанням. Чи справді існує зв'язок між раком молочної залози та нашими генами? Так, певною мірою зв'язок існує. Але все не так просто, як нам здається. Давайте сьогодні поговоримо про це детально та просто.

Спочатку давайте розберемося, що означає слово «ген».

Добре, це дуже просто. Уявіть, що наше тіло — це велика будівля. Кожна клітина в цій будівлі схожа на цеглину. Отже, для кожної з цих цеглин є велика інструкція, написана про те, як поводитися та що робити. Ця інструкція — це те, що ми називаємо генами . Це крихітні шматочки, що складаються з чогось, що називається ДНК.

У кожній клітині нашого тіла є понад 20 000 цих генів. Ми отримуємо дві копії кожного з цих генів: одну від матері, а іншу — від батька. Тож ці гени контролюють не лише такі речі, як колір шкіри та текстура волосся, але й те, як наші клітини ростуть і функціонують.

Іноді в цих генах можуть відбуватися невеликі зміни та помилки. Ми називаємо це мутаціями . Уявіть, що станеться, якщо одна літера на одній сторінці цієї інструкції неправильна? Уся інструкція зміниться, чи не так? Саме це станеться, коли в гені відбувається мутація. Вона може змінити нормальне функціонування клітин.

Які основні гени пов'язані з раком молочної залози?

Хоча існує кілька генів, пов'язаних з раком молочної залози, два найважливіших та обговорюваних – це гени BRCA1 та BRCA2 .

Зазвичай ці два гени BRCA дуже важливі для нашого організму. Їхня робота полягає в запобіганні виникненню раку. Вони ніби охоронці наших клітин. Коли клітини намагаються неконтрольовано рости, білки, що виробляються цими генами, виходять назовні та зупиняють це.

Однак, якщо ви успадкуєте мутований ген BRCA1 або BRCA2 від матері чи батька, захисний ефект знижується. Це збільшує ймовірність того, що ці аномальні клітини вийдуть з-під контролю та стануть раковими, або ризик. Близько 20-25% спадкових випадків раку молочної залози спричинені мутаціями в цих генах BRCA .

Факти, що викликають сумніви щодо того, чи є це генетичним ризиком

Не всі, хто хворіє на рак молочної залози, мають таку генетичну схильність. Але є деякі речі, які можуть дати вам невелике уявлення. Якщо щось із переліченого стосується вас, у вас може бути генетична мутація, пов'язана з раком молочної залози. Важливо поговорити про це зі своїм лікарем .

Як ці гени передаються з покоління в покоління?

Уявіть, що у вашої матері чи батька був цей мутований ген BRCA. Тоді у вас є 50% шанс заразитися ним. Як і підкидаючи монету, є 50% шанс отримати орла або решку. Якщо ви отримаєте цей ген, ваші діти також матимуть 50% шанс його заразити.

Які ризики пов'язані з цими генетичними мутаціями?

Жінка, яка успадкувала мутований ген BRCA1, має від 55% до 65% ризику розвитку раку молочної залози до 70 років. Для людини з мутованим геном BRCA2 цей ризик становить близько 45%.

Окрім цього ризику, існує ще кілька факторів:

• Рак у молодому віці: ризик раку, як правило, вищий до менопаузи .
• Другий рак: Людина з мутацією гена BRCA має підвищений ризик розвитку другого раку молочної залози (окремого нового раку) після того, як рак в одній молочній залозі був вилікуваний.
• Інші ризики раку: ці генетичні мутації значно підвищують ризик не лише раку молочної залози, але й зокрема раку яєчників . У чоловіків вони також можуть збільшити ризик раку простати та раку підшлункової залози.

Хто проводить генетичне тестування?

Зараз існують аналізи крові для перевірки на мутації в цих генах BRCA1 та BRCA2. Але цей тест підходить не всім.

Ці генетичні тести зазвичай рекомендуються лише тим, у кого є фактори ризику, про які ми говорили вище, такі як сильний сімейний анамнез. Цей тест також може допомогти визначити ризик повторного раку або раку яєчників у жінки, яка вже мала рак молочної залози.

Ви повинні вирішити, чи проходити цей тип обстеження, після ретельного обговорення з лікарем.Він надасть вам найкращу пораду, враховуючи ваш сімейний анамнез, ваш вік та інші фактори ризику. Ви також можете обговорити зі своїм лікарем, що робити далі з результатами цього тесту (наприклад, частіші обстеження, хірургічне втручання для зниження ризику).