Чи частина вашого мозку виступає вниз у череп? Давайте дізнаємося про мальформацію Кіарі!

У вас іноді болить голова та шия? Або ж ви відчуваєте, що втрачаєте рівновагу або ходите з відчуттям, що ось-ось спіткнетеся? Можливо, це не випадковість. Сьогодні ми поговоримо про дещо складний стан, про який мало хто знає. Це мальформація Кіарі. Не хвилюйтеся, давайте поговоримо про це просто.

Що таке мальформація Кіарі?

Простіше кажучи, мальформація Кіарі – це стан, при якому тканина мозку в задній частині черепа, внизу, тисне вниз і росте вздовж спинного мозку. Уявіть собі свій череп як будинок. Іноді в цьому будинку недостатньо місця для мозку. Коли це трапляється, частина вашого мозку, зокрема мозочок, проштовхується через природний отвір біля основи черепа – ми називаємо його великим потиличним отвором – і тисне все нижче і нижче до спинного мозку.

Ваш мозочок є дуже важливою частиною вашого мозку. Він контролює багато речей, включаючи рухи м’язів, поставу, рівновагу, мовлення та координацію . Тому, коли це захворювання вражає мозочок, починають проявлятися пов’язані з ним симптоми. Наприклад, такі речі, як втрата рівноваги.

Коли частина мозку ось так опускається, вона тисне на основу черепа. Це блокує потік спинномозкової рідини (ліквору). Ця рідина захищає ваш мозок і спинний мозок, забезпечує циркуляцію поживних речовин і хімічних речовин, а також виводить продукти життєдіяльності. Тому, коли потік цієї рідини порушується, може виникнути різноманітні проблеми.

Які бувають типи мальформації Кіарі?

Існує кілька основних типів цього стану. Давайте розглянемо, які вони:

• Мальформація Кіарі типу 0: це дуже рідкісне явище. При цьому типі частини мозочка дуже мало або взагалі не виступають у отвір біля основи черепа (foramen magnum). Однак, певний ступінь закладеності спостерігається. Симптоми спричинені аномальним відтоком спинномозкової рідини (ліквору) біля основи черепа.

• Мальформація Кіарі I типу: це найпоширеніший тип. Тут нижня частина мозочка вдавлюється у отвір біля основи черепа (великий потиличний отвір). Ваш спинний мозок зазвичай проходить через цей отвір. Деякі люди з I типом можуть не мати жодних симптомів. Симптоми можуть з'явитися в молодому віці або пізніше в житті.

• Мальформація Кіарі II типу:Це відбувається на ембріональній стадії, коли дитина розвивається в утробі матері. Тут мозочок і стовбур мозку розвиваються аномально, що викликає тиск всередині черепа. Цей тип часто зустрічається разом з мієломенінгоцеле, важкою формою розщеплення хребта. Мієломенінгоцеле – це стан, при якому спинний мозок і спинномозковий канал не закриваються належним чином до народження дитини. Хребет закривається хірургічним шляхом після народження, але можуть виникнути такі стани, як параліч.

• Мальформація Кіарі III типу: це також дуже рідкісне захворювання, яке є найважчим типом мальформації Кіарі. У цьому випадку частини мозочка та стовбура мозку виступають через аномальний отвір у задній частині черепа (не у великий потиличний отвір). Крім того, деякі оболонки, що оточують головний або спинний мозок, також виступають через цей отвір. Це викликає набряк у задній частині черепа, який називається енцефалоцеле . Тип III викликає важкі, небезпечні для життя симптоми, які починаються в ранньому дитинстві. Ці діти можуть мати неврологічні проблеми, труднощі з навчанням та судоми . Це часто вимагає хірургічного втручання.

• Мальформація Кіарі IV типу: це також дуже рідкісне явище. При цьому мозочок не повністю розвинений або його частини відсутні. Цей тип також є важким і зазвичай загрожує життю в немовлячому віці.

Наскільки поширений цей стан?

Дослідження показують, що приблизно у 1 з 1000 людей лише у Сполучених Штатах може бути мальформація Кіарі. Однак цей стан може бути більш поширеним, оскільки у деяких людей симптоми відсутні, або симптоми проявляються у молодому чи літньому віці.

Яке відчуття відчувається при мальформації Кіарі?

Якщо у вас мальформація Кіарі, у вас можуть виникнути такі симптоми, як:

• Головний біль характеризується різким, колючим болем, особливо в потилиці, шиї або плечах. Цей біль може посилюватися під час кашлю або чхання .
• Проблеми з рівновагою та координацією. Ви можете відчувати тремтіння під час ходьби, ніби не контролюєте рухи.
• Запаморочення та вертиго (відчуття, ніби навколо вас обертається).
• М'язова слабкість.
• Оніміння в руках або ногах, або відчуття печіння в пальцях, підошвах або губах.
• Відчуття, ніби ваше серце пропускає удари (серцебиття).
• Безсоння та хронічна втома.

Які інші симптоми мальформації Кіарі?

Ось деякі інші поширені симптоми:

• Зміни зору: подвійне бачення, розмитість зору, незвичайні рухи очей та чутливість до світла.
• Проблеми зі слухом: дзвін у вухах (тиннітус) або втрата слуху.
• Труднощі з ковтанням: слинотеча, блювота, відчуття закладеності горла, що ускладнює їжу, пиття та розмову.
• Сколіоз.
• Неможливість контролювати сечу або стілець.
• Непритомність.
• Утруднене дихання під час сну (апное сну).

Важливо: Ці симптоми можуть відрізнятися від людини до людини. У деяких людей симптоми відсутні, у деяких – легкі, а в інших – дуже важкі. У деяких людей симптоми можуть бути з народження. В інших симптоми можуть розвинутися пізніше, у пізньому дитинстві або дорослому віці. Симптоми також можуть посилюватися та зменшуватися з часом.

Які причини мальформації Кіарі?

Цей стан виникає, коли нижня частина мозку зміщується у спинномозковий канал або великий потиличний отвір (де зустрічаються головний та спинний мозок). Основною причиною цього є аномалія структурного розвитку головного та спинного мозку. Це означає, що розмір черепа в області, де розташований мозочок, менший, ніж очікувалося. Це чинить тиск на цю частину мозку, що призводить до зростання мозочка вниз у неочікуваному місці. Це часто трапляється під час розвитку плода.

Маніпуляції Кіарі здебільшого є вродженими. Однак симптоми можуть з'явитися пізніше в житті. Це може бути спричинено генетичною мутацією , яка зазвичай успадковується від вашої родини, або це може бути щось, що трапляється випадково після зачаття.

Однак, дуже рідко, у людини, яка не народжується з цією хворобою, мальформація Кіарі може розвинутися пізніше в житті. У таких випадках форма черепа або спинного мозку може змінитися з таких причин:

• Пухлина головного мозку.
• Кіста.
• Згусток крові (гематома).
• Гідроцефалія.
• Внутрішньочерепна гіпертензія або псевдопухлина головного мозку.

Іноді мальформація Кіарі може виникати разом з іншими основними захворюваннями, такими як:

• Синдром Голденхара.
• Ахондроплазія.
• Захворювання сполучної тканини, такі як синдром Елерса-Данлоса.
• Розщеплення хребта.

Які фактори ризику розвитку мальформації Кіарі?

Цей стан може вразити будь-кого, але якщо хтось у вашій родині має його, у вас більша ймовірність розвитку мальформації Кіарі.

Які ускладнення мальформації Кіарі?

Мальформація Кіарі може спричинити серйозні проблеми зі здоров'ям та затримки розвитку. Деякі з ускладнень включають:

• Гідроцефалія: це стан, що загрожує життю. Це стан, коли спинномозкова рідина (ліквор) накопичується всередині мозку. Це трапляється, коли ліквор не може належним чином відтікати. Коли ліквор накопичується, тиск всередині черепа зростає. Це може спричинити проблеми з когнітивними функціями та спотворення форми голови . Якщо не лікувати, це може бути небезпечним для життя. Це ускладнення найчастіше спостерігається при мальформації Кіарі II типу.

• Сирингомієлія та гідромієлія: Коли спинномозкова рідина (ліквор) між головним і спинним мозком не циркулює належним чином, вона може накопичуватися всередині спинного мозку. Це накопичення рідини може пошкодити спинний мозок і викликати такі симптоми, як проблеми з рухами та рівновагою, біль, м’язова слабкість, м’язові спазми, оніміння, знижена чутливість до тепла та холоду, а також втрата контролю над сечовим міхуром та кишечником .

• Синдром прив'язаного спинного мозку: Діти, народжені з мієломенінгоцеле (важкою формою розщеплення хребта), мають підвищений ризик розвитку синдрому прив'язаного спинного мозку з віком. Це трапляється, коли їхній спинний мозок прикріплюється до спинного мозку через рубцювання після операції на хребті. Цей стан може спричинити поступове пошкодження нервів, яке впливає на м'язи нижньої частини тіла та ніг. Це також може вплинути на функцію кишечника та сечовивідних шляхів.

Крім того, симптоми мальформації Кіарі можуть впливати на ваш настрій, особливо якщо у вас безсоння або сильні головні болі. У деяких людей також можуть розвинутися такі стани, як депресія . Якщо цей стан впливає на ваш настрій, зверніться до лікаря або консультанта з питань психічного здоров'я .

Як діагностується мальформація Кіарі?

Лікар діагностує цей стан після повного медичного огляду. Ваш лікар перевірить ваші рухи, рівновагу та відчуття в руках і ногах . Крім того, він шукатиме ознаки проблем з пам’яттю, труднощів у навчанні та затримок розвитку у дітей.

Щоб підтвердити діагноз, лікар призначить дослідження візуалізації , щоб отримати детальні знімки вашого головного та спинного мозку. Вони можуть включати:

• МРТ (магнітно-резонансна томографія): це дослідження дозволяє чітко побачити м’які тканини та кістки. Воно допомагає лікарю побачити ваш головний мозок, спинний мозок та спинномозкову рідину (ліквор). Воно також може показати, наскільки глибоко мозочок проник у спинномозковий канал.
• Кіно МРТ: це схоже на звичайну МРТ, але дозволяє лікарю побачити картину потоку спинномозкової рідини (ліквору) навколо основи черепа.
• КТ (комп'ютерна томографія): КТ допомагає виявити проблеми з кістками основи черепа та хребта.
• Рентген: Рентгенівські знімки робляться для перевірки на наявність аномалій у кістках черепа та шиї.

Іноді мальформації Кіарі також можна побачити під час пренатального ультразвукового дослідження , яке є тестами, що використовують звукові хвилі для створення зображень м’яких тканин.

Якщо у вас немає симптомів мальформації Кіарі, вам можуть поставити діагноз цього стану під час проведення візуалізаційного обстеження з не пов'язаної з цим причини.

Як лікується мальформація Кіарі?

Ваш лікар розробить план лікування залежно від тяжкості ваших симптомів. Якщо у вас немає симптомів, лікування не потрібне. Ваш лікар буде стежити за вашим здоров’ям за допомогою регулярних МРТ-сканувань.

При легких симптомах, таких як головний біль або біль у шиї, ви можете спробувати такі речі:

• Прийом знеболювальних або ліків, які допомагають контролювати симптоми.
• Участь у сеансах масажу або фізіотерапії.
• Обмеження фізичної активності, такої як підняття важких предметів.
• Використання таких пристроїв, як слухові апарати або окуляри, для корекції слуху або зору.

Хірургічне втручання при мальформації Кіарі

У важких випадках мальформації Кіарі може знадобитися хірургічне втручання. Існує кілька хірургічних варіантів:

• Краніектомія: хірург видаляє невеликий шматочок кістки з вашого черепа, щоб зняти тиск на мозок і допомогти відтоку спинномозкової рідини (ліквору).
• Декомпресія задньої черепної ямки: це найпоширеніша процедура, що використовується для лікування мальформації Кіарі. Хірург видаляє частину задньої частини черепа (так звану задню черепну ямку), щоб зняти тиск на мозок і створити більше місця для мозку.
• Ламінектомія:Залежно від тяжкості мальформації Кіарі, хірург видалить невелику частину кісток, що покривають хребет, щоб відновити відтік спинномозкової рідини (ліквору) та створити більше місця для спинного мозку.
• Дурапластика: під час цієї декомпресійної операції хірург відкриває тверду мозкову оболонку (зовнішню оболонку мозку). Потім хірург пришиває латку, щоб розширити оболонку, звільняючи більше місця для мозку. Ця процедура збільшує площу та зменшує тиск на мозок.
• Електрокаутерізація: Щоб створити більше простору та забезпечити відтік спинномозкової рідини (ліквору), хірурги використовують невелику кількість електрики для зменшення невеликої ділянки мозку, яка називається мозочковими мигдаликами. Ці мигдалики зменшуються, не пошкоджуючи мозок чи нерви.
• Встановлення шунта: Якщо у вас гідроцефалія, хірург встановить шунт або трубку у ваш череп для збору зайвої спинномозкової рідини (ліквору). Ця рідина буде стікати з вашого черепа та мозку та накопичуватися в іншій частині вашого тіла.

Чи є якісь побічні ефекти від лікування?

Перш ніж розпочати лікування, ваш лікар обговорить з вами побічні ефекти лікування, щоб ви могли прийняти обґрунтоване рішення щодо свого здоров'я. Усі операції мають ризики. Хірургічне втручання на мозку та черепі має підвищений ризик, оскільки розрізи та процедури проводяться близько до мозку. Вам також може знадобитися більше хірургічних втручань з віком.

Як швидко я почуватимуся краще після лікування?

Залежно від плану лікування, який ви оберете разом з лікарем, ви можете швидко відчути полегшення легких симптомів після прийому знеболювальних або після проходження терапії. Відновлення після операції може тривати від кількох тижнів до кількох місяців. Ви можете помітити, що ваші симптоми зникли або значно зменшилися після операції.

Чи є мальформація Кіарі серйозним захворюванням?

Іноді мальформація Кіарі може бути дуже серйозною, але не завжди. У більшості випадків діти народжуються з мальформацією Кіарі. Однак симптоми не завжди помітні, і діагноз може бути поставлений пізно, або в пізньому дитинстві, або в дорослому віці, коли лікар призначає візуалізаційне обстеження з не пов'язаної з цим причини.

Хоча повного лікування мальформації Кіарі не існує, такі методи лікування, як хірургічне втручання, можуть допомогти контролювати симптоми, підтримувати ваше здоров'я та запобігати ускладненням, що загрожують життю.

Які перспективи на майбутнє з огляду на цю ситуацію?

Ваш прогноз залежить від тяжкості та типу мальформації Кіарі. Важливо тісно співпрацювати з лікарем та командою догляду. Вони можуть контролювати ваші симптоми та визначати найкращий для вас план лікування.

Яка тривалість життя людини з мальформацією Кіарі?

Якщо після встановлення діагнозу мальформації Кіарі у вас немає симптомів або вони лише легкі, ймовірно, у вас буде нормальна тривалість життя . Важкі симптоми та деякі типи мальформації Кіарі можуть бути смертельними. Поговоріть зі своїм лікарем про те, чого очікувати після встановлення діагнозу.

Чи можна запобігти мальформації Кіарі?

Наразі немає відомого способу запобігти цій ситуації.

Якщо ви плануєте вагітність, поговоріть зі своїм лікарем про способи підтримки здоров'я. Ваш лікар може порекомендувати вам регулярно приймати вітаміни, такі як фолієва кислота . Це може зменшити ризик народження дитини зі spina bifida. Ваш лікар також може запропонувати генетичне тестування , щоб ви могли зрозуміти свій ризик народження дитини з генетичним захворюванням.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Зверніться до лікаря, якщо у вас виникнуть симптоми мальформації Кіарі або якщо ваші симптоми погіршаться. Якщо у вашої дитини є мальформація Кіарі, і вона не досягає відповідних віку етапів росту, зверніться до її лікаря. Після операції, якщо у неї з'являться ознаки інфекції, такі як сильний біль, набряк або хірургічна рана, яка не загоюється , зверніться до лікаря.

Екстрена допомога! Якщо у вас або у вашої близької людини вперше стався напад, негайно зателефонуйте до місцевої служби екстреної допомоги або за номером 1990.

Які питання мені слід поставити своєму лікарю?

• Який у мене тип мальформації Кіарі?
• Який вид лікування ви рекомендуєте?
• Як часто потрібно проходити МРТ-сканування для контролю цього стану?
• Ви рекомендуєте операцію?
• Чи є якісь побічні ефекти від лікування?
• Чи станеться це з моїми майбутніми дітьми?

Насамкінець, речі, які слід пам’ятати (Послання на винос)

Мальформація Кіарі впливає на кожного по-різному. У вас може взагалі не бути симптомів, або вони можуть бути настільки легкими, що не сильно впливають на вашу повсякденну діяльність. В інших можуть спостерігатися важкі, часто інвалідизуючі симптоми, і їм може знадобитися хірургічне втручання. Гарна новина полягає в тому, що існують методи лікування деяких типів цього стану, які можуть допомогти зменшити симптоми та запобігти ускладненням, що загрожують життю.Якщо ваші симптоми не покращуються, погіршуються або у вас виникають проблеми, такі як інфекції, після операції, обов’язково зверніться до лікаря. Не хвилюйтеся, за правильної медичної поради та підтримки ви можете успішно жити з цим станом.

` Мальформація Кіарі, захворювання мозку, мозочок, головний біль, неврологія, спинномозкова рідина