Все про хороїдеремію: рідкісне захворювання, яке спричиняє поступову втрату зору

Чи відчуваєте ви також, що ваш зір погіршується вночі? Чи ваш периферичний зір, тобто зір у сторони, поступово погіршується? Іноді ми не звертаємо на це особливої ​​уваги, але вони можуть бути ознакою серйозного захворювання. Сьогодні ми поговоримо про рідкісне, але дуже важливе захворювання, яке може поступово призвести до втрати зору і навіть до сліпоти. Це називається хороїдеремія.

Що це за хороїдеремія?

Простіше кажучи, хороїдеремія – це рідкісне спадкове захворювання очей, яке передається через гени. Воно призводить до поступового погіршення зору обох очей, що зрештою призводить до сліпоти. Це захворювання часто важче вражає чоловіків.

Можливо, ви чули про інше захворювання очей під назвою «(пігментний ретиніт)». Воно також призводить до поступового ослаблення сітківки. Дивно, але симптоми та деякі результати аналізів обох захворювань, «(хорійдемії)» та «(пігментного ретиніту), можуть бути схожими. Тому найкращий спосіб точно дізнатися, яке з цих двох захворювань у вас є, – це пройти «(генетичний тест)».

Що відбувається всередині ока? Як це впливає на зір?

Наші очі схожі на дивовижні камери. Усередині ока є частина, яка називається сітківкою . Саме тут розташовані спеціальні клітини, які називаються фоторецепторами , що можуть сприймати світло. Ці клітини приймають світло, що потрапляє в око, і перетворюють його на електричні сигнали. Ці сигнали потім надсилаються до мозку по зоровому нерву . Мозок використовує ці сигнали для створення зображень, які ми бачимо.

Тепер, за цією сітківкою, між білою захисною зовнішньою оболонкою ока (склерою) та сітківкою, знаходиться шар, який називається судинною оболонкою . Ця судинна оболонка є місцем, де сітківка отримує живлення, тобто вона має кровоносні судини, які постачають її кров. Уявіть собі це як постачання води та живлення рослині.

При хороїдеремії кровоносні судини в судинній оболонці пошкоджуються. Потім сітківка не отримує достатньо крові, тому вона також починає пошкоджуватися. Це особливо впливає на наш периферичний зір .

Наскільки поширена хороїдеремія?

Це дуже рідкісне захворювання. За оцінками, лише одна людина зі 100 000 або одна з 50 000 страждає на це захворювання . Це означає, що навіть у нашій країні може бути дуже невелика кількість людей з цим захворюванням.

Які симптоми цієї хвороби? Перевірте, чи є вони у вас також.

Симптоми хороїдеремії не з'являються раптово. Вони розвиваються поступово. Ось деякі з основних симптомів:

• Нічна сліпота (куряча сліпота) є одним з перших симптомів. Іноді цей симптом може з'явитися у дітей віком до 10 років. Уявіть, навіть у погано освітленому місці, де інші можуть добре бачити, ці люди погано бачать.
• Слабкий периферичний зір. Це означає, що коли ви дивитеся прямо перед собою, ви не бачите об'єктів з боків. Може створюватися відчуття, ніби ви дивитеся крізь тунель.
• Зниження гостроти зору. Здатність чітко та різко бачити речі знижується. Може бути важко читати літери та розрізняти віддалені об'єкти.
• Нездатність правильно розпізнавати кольори. Можлива зміна сприйняття кольорів. Деякі кольори може бути навіть важко розпізнати.
• Поступово бічний зір повністю втрачається, що призводить до сліпоти. Спочатку знижується бічний зір, з часом залишається лише центральний зір, і, нарешті, може бути втрачено повний зір.

Важливо: Якщо у вас є один або декілька з цих симптомів, не припускайте, що це хороїдеремія. Однак дуже важливо негайно звернутися до офтальмолога для обстеження.

Чому виникає хороїдеремія? Чи є це спадковим?

Так, як ми вже казали раніше, хороїдеремія – це генетичне захворювання. Якщо бути точним, це Х-зчеплене генетичне захворювання.

У всіх нас є хромосоми всередині клітин. Ці хромосоми містять наші гени. У жінок є дві Х-хромосоми (XX). У чоловіків є одна Х-хромосома та одна Y-хромосома (XY).

Дефектний ген, що викликає хороїдеремію, розташований на Х-хромосомі.

Навіть якщо у жінки одна Х-хромосома з цим дефектним геном, а інша Х-хромосома здорова, це, ймовірно, не матиме великого впливу. Тому жінки з цим дефектним геном («носії») зазвичай не страждають від хороїдеремії так сильно, як чоловіки. Однак з віком у них також можуть розвинутися такі симптоми, як нічна сліпота. Однак повна сліпота трапляється дуже рідко.

Однак, у чоловіків є лише одна Х-хромосома. Тому, якщо у них є цей дефектний ген на цій Х-хромосомі, у них більша ймовірність розвитку хороїдеремії.

Чоловік з цим захворюванням передає дефектну Х-хромосому своїм дочкам . Ці дочки потім стають носіями захворювання. Ці дочки-носії мають 50% (одна з двох) ймовірність передати дефектну Х-хромосому своїм дітям.

Як діагностується хороїдеремія? Які аналізи проводяться?

Якщо у вас є будь-який із перелічених вище симптомів, вам обов’язково слід звернутися до офтальмолога. Він чи вона ретельно огляне ваші очі. Окрім звичайного огляду очей, вам можуть запропонувати пройти деякі спеціальні тести, такі як:

• Електроретинограма (ЕРГ): Цей тест вимірює, як ваша сітківка реагує на світло. Хоча це може здатися складним тестом, насправді він не дуже болючий. Невеликі електроди розміщуються на вашому обличчі, навколо очей та на шкірі голови. Потім дуже тонкий дріт (можливо, лінза) вводиться безпосередньо в ваше око, трохи вище нижньої повіки. Потім кімнату затемнюють, і вам в очі світять різним світлом, щоб побачити, як працюють клітини вашої сітківки. Це може надати цінну інформацію про те, як працює ваша сітківка.
• Оптична когерентна томографія (ОКТ): це також безболісний, неінвазивний тест. Він схожий на сканування внутрішньої частини ока. Він використовує спеціальні світлові промені для отримання поперечних зображень внутрішньої частини ока, особливо сітківки та судинної оболонки. Це може чітко показати товщину цих шарів та будь-які пошкодження, які вони могли спричинити.
• Флуоресцеїнова ангіографія: під час цього тесту спеціальний барвник вводиться у вену на руці. Коли барвник проходить через кровоносні судини вашого ока, спеціальна камера робить знімки внутрішньої частини вашого ока. Це може допомогти побачити стан кровоносних судин у судинній оболонці та сітківці, наприклад, чи вони пошкоджені або кровоточать.
• Генетичне тестування: це найнадійніший спосіб диференціації хороїдеремії та інших захворювань зі схожими симптомами, таких як пігментний ретиніт. Це включає взяття зразка крові, волосся, шкіри, тканин або іноді амніотичної рідини у вашої дитини в утробі матері та тестування генів у ній. Це може допомогти визначити, чи є у вас мутація в гені, який викликає хороїдеремію.

Чи існує лікування хороїдеремії?

На жаль, хороїдеремію неможливо вилікувати. Це може викликати у вас смуток, але це нормально.

Однак це не означає, що ми нічого не можемо зробити. Навіть якщо хворобу неможливо вилікувати, ми можемо лікувати інші проблеми, спричинені нею. Наприклад:

• Стратегії для людей із слабким зором: оскільки зір поступово погіршується, існують різні пристрої, які можуть допомогти у виконанні повсякденних завдань. Прикладами є збільшувальні окуляри, спеціальні освітлювальні прилади та годинники з розмовною мовою.
• Консультації з питань психічного здоров'я:Життя з такою невиліковною хворобою може бути психічно важким, тому дуже важливо звернутися за допомогою до психіатра або консультанта.
• Генетичне консультування: Оскільки це генетичне захворювання, генетичне консультування дуже корисне, щоб повідомити про це інших членів сім'ї та зрозуміти, як це може вплинути на майбутні покоління.

Яке майбутнє чекає на людину з хороїдеремією?

Зазвичай людина з хороїдеремією з часом втрачає периферичний зір. Зрештою, може залишитися лише центральний зір. Після цього деякі люди можуть повністю осліпнути. Це може відрізнятися від людини до людини. Деякі люди з часом втрачають зір, а інші — з часом.

Нехай це не вас засмучує. Медична наука розвивається день у день. Постійно ведуться пошуки нових досліджень та методів лікування.

Як мені піклуватися про себе?

Навіть якщо у вас діагностували хороїдеремію, є речі, які ви можете зробити, щоб добре піклуватися про себе. Підтримка здорового способу життя дуже важлива, навіть за цього стану.

• Харчуйтеся правильною та поживною їжею. Їжте більше зелених овочів, фруктів та нежирного м’яса. Максимально зменшіть надлишок солі, цукру та шкідливих жирів.
• Робіть достатньо фізичних вправ. Навіть щось таке просте, як щоденна прогулянка, корисно.
• Якщо ви курите, киньте. Куріння шкідливе не лише для ваших очей, а й для всього вашого організму.
• Регулярно відвідуйте свого офтальмолога для перевірки зору. Таким чином, ви можете дізнатися про стан вашого захворювання та нові методи лікування.
• Висипайтеся.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Якщо ви помітили будь-які зміни у вашому зорі, такі як зниження нічного зору, погіршення периферичного зору або розмитість зору, негайно зверніться до лікаря. Особливо, якщо у вас виникли раптові зміни зору або біль в очах, це може бути невідкладною медичною допомогою.

Також, якщо вам важко виконувати свої повсякденні справи, поговоріть і про це зі своїм лікарем. Можливо, варто запитати, чи маєте ви право брати участь у таких заходах, як випробування генної терапії .

Яка різниця між хороїдеремією та гіратною атрофією судинної оболонки та сітківки?

Обидва ці захворювання є генетичними. Симптоми можуть бути схожими. Однак між ними є чіткі відмінності.

• Тип успадкування: Хороїдеремія – це Х-зчеплене захворювання. Це означає, що воно успадковується через Х-хромосому. Гіратна атрофія судинної оболонки та сітківки – це аутосомно-рецесивне захворювання. Це означає, що для розвитку захворювання дитина повинна успадкувати дефектний ген як від матері, так і від батька.
• Мутований ген: Генна мутація, яка викликає обидва захворювання, також відрізняється.

Найважливіші речі, які нам потрібно з цього винести (головне послання)

Це правда, що хороїдеремія — це рідкісне, невиліковне захворювання, яке може поступово призвести до втрати зору і навіть сліпоти. Це нормально мати змішані почуття, коли дізнаєшся про таке захворювання.

Але пам’ятайте, ви не самотні. Підтримуйте міцні стосунки зі своєю медичною командою. Вони готові вас підтримати. Тривають дослідження з пошуку методів лікування та засобів від хороїдеремії, а також інших генетичних захворювань. І вже існують ресурси та послуги, які можуть допомогти вам з вашими потребами. Прийняття допомоги інших може трохи полегшити ваше життя.

Завжди майте надію. З розвитком медичної науки в майбутньому можуть з'явитися нові методи лікування.

Хороїдеремія , захворювання очей, втрата зору, генетичне захворювання, нічна сліпота, сітківка, судинна оболонка, Х-зчеплений ген, генетичне тестування, сліпота