Часта лихоманка та висип на шкірі? Давайте поговоримо про КАПС (криопірин-асоційовані періодичні синдроми)

Уявіть, що у вас постійно тримається температура, болять суглоби та по всьому тілу дрібний висип. Він зникає через два-три дні, а потім знову з'являється. Якщо щось подібне трапляється з вами чи вашою дитиною, причиною може бути рідкісне захворювання, про яке багато людей навіть не чули. Сьогодні ми поговоримо про одне з таких захворювань – КАФП.

Що означає CAPS?

Простіше кажучи, кріопірин-асоційовані періодичні синдроми, або КАФС, – це група дуже рідкісних генетичних захворювань, які впливають на нашу імунну систему. Зазвичай наша імунна система захищає нас від мікробів та інших хвороб. Однак, при цьому стані КАФС, через дефект самої імунної системи, вона починає атакувати наш власний організм. У медичній науці це називається «аутозапальним захворюванням». Це викликає непотрібне запалення в організмі, що викликає такі симптоми, як висип на шкірі, лихоманка, біль і набряк суглобів, а також почервоніння очей.

Існує три основні типи CAPS. Давайте розглянемо, що вони собою являють.

Що викликає CAPS?

Основною причиною цього є зміна гена в нашому організмі. Якщо бути точним, це захворювання спричинене мутацією в гені під назвою «NLRP3» .

Уявіть собі ген «NLRP3» як схему, яка наказує нашому організму виробляти білок під назвою «кріопірин». Зазвичай цей білок «кріопірин» допомагає нашому організму виробляти речовину під назвою «інтерлейкін-1 (IL-1)», яка допомагає нашому організму боротися з інфекціями.

Але оскільки ген «NLRP3» у людини з CAPS мутований, білок «кріопірин» також не працює належним чином. Він постійно сигналізує організму про необхідність вироблення занадто великої кількості «IL-1». Це надмірне вироблення «IL-1» викликає непотрібне запалення в організмі та симптоми CAPS.

Це захворювання може виникнути, якщо дитина успадкує мутований ген лише від одного з батьків, або матері, або батька. Іноді ген може спонтанно змінитися в утробі матері, без участі батьків.

Які симптоми?

Основним і найпоширенішим симптомом КАФС є висип, який проявляється у вигляді маленьких пухирів, що не сверблять, по всьому тілу . Це часто видно при народженні. У деяких людей ці ураження носяться постійно, але під час загострень вони стають серйознішими. Інші симптоми залежать від типу КАФС.

Симптоми, які можна спостерігати при FCAS

Ці симптоми зазвичай тривають 1-2 дні.

• Лихоманка
• Набряк очей
• Озноб
• Біль у суглобах
• Нудота
• Головний біль

Симптоми, що спостерігаються при MWS

Ці симптоми з'являються та зникають. Вони можуть тривати 1-3 дні поспіль.

• Висип на шкірі
• Лихоманка та озноб
• Почервоніння очей
• Біль у суглобах
• Сильний головний біль
• Втрата слуху (діти з синдромом MWS можуть повністю або частково втратити слух до досягнення дорослого віку)
• Біль у шлунку

Симптоми, що спостерігаються при NOMID

Це найсерйозніші симптоми.

• Сильний головний біль
• Вирячені очі
• Біль у суглобах та набряк
• Блювання
• Втрата зору
• Втрата слуху

Як діагностувати захворювання?

Коли ви звернетеся до лікаря з цими симптомами, він або вона спочатку запитає вас про вашу історію хвороби та історію хвороби вашої родини. Потім вони оглянуть вас і, за необхідності, можуть направити на деякі аналізи, такі як:

• Аналізи крові та сечі: ці тести виявляють підвищений рівень лейкоцитів та С-реактивного білка, які є показниками запалення, а також надлишок білка в сечі.
• Біопсія шкіри: береться дуже маленький зразок вашої шкіри та досліджується під мікроскопом.
• Генетичний тест: Цей тест може підтвердити, чи є у вас мутація в гені NLRP3. Однак іноді люди з CAPS можуть мати цей ген нормально.
• Перевірка зору та вуха: ці тести проводяться, щоб перевірити, чи уражений ваш зір або слух.
• Люмбальна пункція: невелика кількість спинномозкової рідини береться зі спинного мозку та досліджується на наявність ознак запалення.
• МРТ-сканування: це дозволяє отримати детальні знімки структур всередині мозку та вух, щоб побачити, чи є якісь зміни.

Питання, які слід поставити лікарю

Гарна ідея записати кілька запитань, які у вас є, на папері, коли ви йдете до лікаря. Таким чином, ви нічого не забудете. Ви можете поставити такі запитання:

• Який тип CAPS у мене (або моєї дитини)?
• Які симптоми може викликати мій тип захворювання?
• Які методи лікування ви рекомендуєте? Як вони мені допоможуть?
• Чи є якісь побічні ефекти від лікування?
• Що я можу зробити вдома, щоб зменшити симптоми?
• Які додаткові аналізи мені слід було пройти? Коли мені слід їх зробити?
• Чи потрібно мені звернутися до генетичного консультанта?

Які методи лікування?

Дуже важливо розпочати лікування цього захворювання якомога швидше, оскільки після пошкодження очей, вух, кісток або мозку їх дуже важко відновити до нормального стану.

Основним методом лікування є препарати, що блокують надмірне вироблення організмом речовини під назвою IL-1. Вони контролюють запалення.

• Анакінра (Кінерет)
• Канакінумаб (Іларіс)
• Рілонацепт (Аркаліст)

Окрім цього, ваш лікар може також рекомендувати інші методи лікування, такі як:

• Носіння шин при болю та набряках суглобів
• Фізична терапія
• Ліки, такі як НПЗЗ, стероїди або метотрексат, для зниження температури та запалення
• Слухові апарати для людей з вадами слуху
• Хірургічне втручання, якщо пошкоджені суглоби

Як ви можете піклуватися про себе?

Поряд з лікуванням, невеликі зміни у вашому способі життя можуть значною мірою допомогти у контролі симптомів.

• Уникайте холоду: якщо у вас є таке захворювання, як FCAS, холодна погода може погіршити ваші симптоми. Тому намагайтеся уникати таких речей, як перебування в приміщеннях з кондиціонерами та проживання в холодних місцях.
• Зменште стрес: такі речі, як медитація, глибокі дихальні вправи та йога, можуть дуже допомогти в цьому.
• Здоровий спосіб життя:
• Добре спи.
• Харчуйтеся поживною їжею.
• Уникайте куріння, алкоголю та оброблених харчових продуктів.