У вашої дитини дивної форми пальці на руках або ногах? Давайте поговоримо про ектродактилію!

Коли ваша малеча з'являється на світ, для вас, як батьків, цілком нормально відчувати сильний шок, смуток і тривогу, якщо виявляєте, що один з її пальців на руках або ногах відсутній або розташований інакше. «Чому це сталося з моєю дитиною?» – можливо, ви дивуєтеся. Але не хвилюйтеся, ви не самотні. Сьогодні ми поговоримо про цей стан, медично відомий як «ектродактилія», чітко та просто.

Що таке ектродактилія? Простіше кажучи...

Ектродактилія – це стан, який виникає при народженні з пальцями рук або ніг. Лікарі називають це «вродженою різницею в кисті». Простіше кажучи, середня частина руки дитини, тобто один або декілька середніх пальців, розвивається неправильно. Це призводить до V-подібного проміжку або щілини посередині руки. Іноді рука дитини може виглядати як клешня краба . Також решта пальців можуть бути злиплими разом і мати перетинчасту тканину.

Це також називають «розщелиною кисті» та «розщепленою мальформацією кисті/стопи» (РПКС) . Важливо те, що цей стан може вражати не лише кисті рук, а й пальці ніг дитини .

Ектродактилія іноді може виникати самостійно. Або вона може бути частиною іншого стану чи синдрому, який вражає інші частини тіла дитини. Вона може вражати лише одну або обидві руки. Тяжкість стану варіюється від людини до людини . Симптоми та генетичні причини також різняться.

Не думайте, що це тільки у вас. Ектродактилія – дуже рідкісне захворювання . У світі вона зустрічається лише у одного з 90 000 живонароджених.

Чи є такі види?

Так, існує два основних типи ектродактилії:

1. Типова розщелина кисті: У цьому випадку кисть руки дитини набуває V-подібної форми. Середній палець може бути повністю або частково відсутній. Цей тип часто має генетичне походження. Це означає, що хтось у родині, швидше за все, раніше мав це захворювання. Зазвичай воно вражає обидві руки, але також може вражати ноги.

2. Атипова розщелина кисті: при цьому стані кисть дитини має форму літери «U». Вказівний, середній та безіменний пальці відсутні. Зазвичай це стосується лише однієї кисті. Цей тип зазвичай не передається у спадок. Натомість він спричинений спонтанним генетичним варіантом .

Які симптоми цього? Як це розпізнати?

Симптоми ектродактилії можуть сильно відрізнятися від однієї дитини до іншої, тому важливо не панікувати.

• У багатьох немовлят відсутні пальці на руках або ногах.
• У деяких дітей може бути синдактилія , що означає, що шкіра між пальцями склеєна, а не розділена.
• Іноді, у так званому «вигляді клешні омара», середній палець відсутній і замінений конусоподібною щілиною, яка звужується до зап'ястя, створюючи враження, що рука розділена на дві половини. Решта пальців по обидва боки цієї щілини часто зрощені разом.
• У деяких інших дітей може бути лише мізинець без щілини.
• У рідкісних випадках може статися повна втрата руки.

Якщо у вашої дитини є один або декілька з цих симптомів, краще звернутися до лікаря за консультацією.

Чому це відбувається? У чому причина?

Основною причиною ектродактилії є генетична варіація. Ось деякі гени, які були ідентифіковані як такі, що викликають цей стан:

• `DLX6`
• `EPS15L1`
• `TP63`
• `WNT10B`
• `DLX5`

Ці гени можуть здатися вам складними. Але, якщо говорити простою мовою, саме ці гени допомагають правильно розвиватися кінцівкам дитини. Якщо в цьому є якісь зміни, це може спричинити проблеми з пальцями, як згадувалося раніше.

Хто більш схильний до розвитку цього стану? Які фактори ризику?

Ектродактилія може вражати як хлопчиків, так і дівчаток.

Кажуть, що ці вроджені стани іноді можуть бути пов'язані з певними факторами навколишнього середовища, з якими ви стикаєтеся під час вагітності . Наприклад:

• Вживання алкоголю під час вагітності.
• Куріння, вейпінг або вживання інших тютюнових виробів.
• Вживання наркотиків без медичної консультації.

Важливо: Якщо ви вагітні, обов’язково поговоріть зі своїм лікарем про те, що можна їсти, пити, що можна і чого не можна робити. Це дуже важливо для здоров’я як вашого, так і вашої дитини.

Як лікарі це розпізнають?

У більшості випадків лікар може виявити цей стан одразу після народження дитини. Він може з першого погляду побачити, чи у дитини відсутні пальці або є щілина на руках чи ногах. Тоді лікар може визначити точний стан і сказати вам, яке лікування потрібне дитині.

Які тести проводяться для цього?

Спеціальні тести зазвичай не потрібні для діагностики ектродактилії. Ви та ваш лікар, ймовірно, з першого погляду помітите, що пальці на руках і ногах вашої дитини відсутні, зрощені або мають щілину.

Однак, іноді цей стан можна виявити ще до народження дитини за допомогою ультразвукового дослідження плода . У такому випадку ви будете знати про це та матимете можливість вжити необхідних заходів до народження дитини.

Після народження дитини, перед початком лікування, лікар може рекомендувати рентгенівський знімок рук або ніг дитини. Це може допомогти отримати чіткіше уявлення про положення кісток.

Якщо у когось у вашій родині є подібне генетичне захворювання, дуже важливо пройти генетичну консультацію . Це може допомогти вам вирішити, чи є ви підходящим кандидатом для генетичного тестування. Ці тести можуть виявити генетичні мутації, що викликають ектродактилію, а також інші проблеми.

Пам’ятайте, що те, що ви є носієм генетичної мутації, не означає, що вона буде у ваших дітей. Генетичні консультанти можуть пояснити ваш ризик і розповісти вам про інші кроки, які ви можете вжити, щоб захистити своє здоров’я або зменшити ризик успадкування певних генетичних проблем вашими дітьми.

Яке лікування цього застосовується?

Лікування ектродактилії залежить від тяжкості стану дитини.

• Іноді для дитини може бути достатньо лише фізичної терапії та/або трудотерапії . Ці методи лікування допомагають покращити функцію руки та навчити її виконувати щоденні завдання.
• У багатьох випадках реконструктивна хірургія, проведена хірургом-ортопедом , пластичним хірургом або реконструктивним хірургом , може покращити функцію та зовнішній вигляд руки дитини.

Однак, операція з приводу розколу руки може бути дещо складнішою, ніж операція з приводу розколу стопи. Тому хірург вашої дитини детально обговорить з вами конкретний стан вашої дитини. Може знадобитися більше однієї операції. Ці операції можуть розпочатися, коли ваша дитина ще дуже маленька, у немовлячому віці.

Люди з ектродактилією іноді мають підвищений ризик втрати шкіри після операції. Також скутість пальців є поширеним ускладненням після операції, навіть якщо функція покращується. Ваша медична команда обговорить з вами все це.

Якщо у моєї дитини цей стан, чого мені очікувати?

Це найбільша проблема, з якою стикаються багато батьків.

«Чи зможе моя дитина жити нормальним життям?»

Часто люди з ектродактилією,Незважаючи на очевидну різницю, руки можуть зберігати високий ступінь функціональності. Вони природним чином навчаються користуватися руками. Однак хірургічне втручання іноді може покращити зовнішній вигляд. У випадках, коли функція порушена, хірургічне втручання часто може покращити як функцію, так і зовнішній вигляд.

Невелике дослідження показало, що люди, які перенесли операцію з виправлення ектродактилії, були задоволені як косметичними, так і функціональними результатами операції.

Чи є спосіб запобігти цьому?

Оскільки ектродактилія є генетичним захворюванням, її неможливо повністю запобігти.

Однак, ви можете зменшити ризик, не вживаючи алкоголь, не палячи/не вейпуючи та не вживаючи рекреаційні наркотики під час вагітності.

Якщо у когось у вашій родині є вроджені відмінності в формі рук або інші генетичні захворювання, варто поговорити з генетиком про можливість того, що ваша дитина успадкує це захворювання.

Як мені доглядати за своєю дитиною? Яким буде повсякденне життя?

Якщо ваша дитина народилася з ектродактилією, важливо звернутися за лікуванням до дитячого хірурга-ортопеда, пластичного хірурга або реконструктивного хірурга, який спеціалізується на цьому стані. Вони можуть допомогти вам визначитися з варіантами лікування, які найкраще підходять для вашої дитини.

Виправлення стану вашої дитини може бути складним, це правда. Однак, лікар вашої дитини проведе вас через цей процес.

Здебільшого діти з ектродактилією живуть нормальним життям без суттєвих обмежень у своєму функціонуванні. Вони вчаться робити речі та використовувати руки по-своєму. Тож не соромтеся.

Які питання слід поставити лікарю?

Коли ви йдете до лікаря, задайте всі запитання, які у вас є. Ось деякі запитання, які можуть вам допомогти:

• Який тип ектродактилії у моєї дитини?
• Чи є у нього якісь інші генетичні захворювання?
• Яке лікування потрібне моїй дитині?
• Як мені доглядати за рукою/ногою після операції?
• Чи знадобляться ще операції?
• Які види терапії чи іншої допомоги доступні?

Ці питання – гарний початок розмови з вашим лікарем. Не соромтеся питати про що завгодно, навіть якщо це незначна проблема.

Нарешті, найважливіші речі, які слід пам’ятати

Буває важко зрозуміти, що ваша дитина народилася з різницею в кінцівках. Це трапляється з усіма. Але пам’ятайте, що ця різниця часто є лише зовнішньою. Люди з ектродактилією часто не відчувають жодної втрати функцій, оскільки вони природним чином вчаться користуватися руками.

Ектродактилія іноді може бути складною для лікування, але довірений хірург-ортопед може пояснити ваші варіанти. Якщо у когось у вашій родині є вроджені аномалії кінцівок, варто розглянути можливість звернення до генетичного консультанта. Генетик може пояснити, що вам потрібно знати до народження дитини.

Не забувайте, що, забезпечуючи свою дитину любов'ю, підтримкою та належним медичним доглядом, вона може прожити щасливе та успішне життя.

Ектродактилія , ектродактилія, вроджена різниця в кисті, відсутність пальців, розщелина кисті, розщелина стопи, SHFM, генетичні захворювання, здоров'я дитини, вроджена різниця в кисті, синдактилія