Ваші суглоби занадто сильно згинаються? Ваша шкіра розтягується? Давайте поговоримо про синдром Елерса-Данлоса (СЕД)!

Чи траплялося вам коли-небудь відчувати, що ваші суглоби гнучкіші, ніж в інших? Можливо, ви можете незвично згинати пальці назад, або ваша шкіра відчувається більш розтягнутою, ніж зазвичай. Хоча це може здаватися нормальним явищем, іноді це може бути спричинено генетичним захворюванням, яке називається синдромом Елерса-Данлоса (СЕД). Не хвилюйтеся, це те, про що багато людей не чули, тому сьогодні ми поговоримо про це простою мовою, щоб ви могли це зрозуміти.

Простіше кажучи, що таке синдром Елерса-Данлоса (СЕД)?

Уявіть собі наше тіло як будівлю, збудовану з цегли. Ця цегла (тобто наші органи тіла, кістки та шкіра) скріплюється розчином. Так само «розчин», який утримує частини нашого тіла разом і підтримує їх міцність, називається сполучною тканиною . Вони знаходяться скрізь у наших кістках, хрящах, шкірі та кровоносних судинах.

Синдром Елерса-Данлоса (СЕД) – це генетичне захворювання, яке призводить до ослаблення сполучної тканини. Основною причиною є брак колагену, білка, необхідного для міцності сполучної тканини. Це як розчин, якому не вистачає цементу. Це призводить до розхитування суглобів, надмірної еластичності шкіри, легкого утворення синців, а іноді навіть до ослаблення кровоносних судин і внутрішніх органів.

Це генетичне захворювання, яке передається у спадок. Однак, поки що немає специфічних ліків від нього. Але найкраще мати змогу контролювати та впоратися з симптомами й жити нормальним життям.

Які основні типи ЕЦП?

Синдром енцефалопатії (EDS) названий на честь двох лікарів, які вперше описали його. Наразі існує 13 основних його типів. Хоча кожен тип дещо відрізняється, усі вони мають спільну причину: ослаблення суглобів і структур шкіри. Давайте розглянемо найпоширеніші типи.

Які поширені симптоми ЕДС?

Симптоми можуть відрізнятися залежно від типу вашого ЕДС, але це поширені симптоми, які відчувають більшість людей.

• Надмірно гнучкі суглоби: наприклад, ви можете зігнути великий палець і потерти ним тильну сторону долоні або зігнути коліна назад. Деякі люди називають це «подвійним суглобом».
• Еластична шкіра: Вашу шкіру можна відтягнути від тіла, а коли ви її відпустите, вона повернеться на своє місце. Вона також може бути дуже гладкою, як оксамит.
• Крихка шкіра: шкіра синіє та з’являються синці навіть після невеликого удару. Якщо ви отримаєте травму, загоєння займе більше часу. Легко утворюються шрами.

Це також поширене явище:

• Проблеми із зубами (видалення зубів, кровоточивість ясен)
• Біль у суглобах
• Відчуття надзвичайної втоми навіть після гарного сну
• Труднощі з концентрацією уваги
• Головний біль
• Плоскостопість
• М'язова слабкість, особливо в холодну погоду
• Складність контролю сечі
• Запаморочення
• Проблеми з травною системою, такі як здуття живота

Якщо у дітей є ЕДС, це може вплинути на такі рухові навички, як ходьба та сидіння.Це може бути затримано, і ваш зріст може не відповідати вашому віку.

Як діагностувати захворювання?

Коли ви повідомляєте про такі симптоми, ваш лікар спочатку ретельно вас огляне.

• Вони побачать, наскільки ви можете зігнути коліна, лікті та пальці ніг.
• Вони перевірять, наскільки розтягнута ваша шкіра та чи є якісь шрами або синці.
• Запитайте, чи є у когось у вашій родині ці симптоми.

Здебільшого такі типи, як hEDS, можна ідентифікувати лише за допомогою цього фізичного огляду. Однак іноді для підтвердження діагнозу та визначення точного типу потрібне подальше тестування.

• Генетичне тестування: можна взяти зразок крові, щоб перевірити, чи є генні мутації, що викликають синдром ЕДС.
• Ехокардіограма: тест звуковими хвилями для перевірки на наявність проблем із серцем та кровоносними судинами.
• КТ або МРТ: ці сканування допомагають побачити стан хребта або внутрішніх органів.
• Біопсія шкіри: невеликий шматочок шкіри береться та досліджується під мікроскопом для перевірки на наявність аномалій у колагені.

Лікування та ведення пацієнтів

Після того, як ви визначите, який у вас тип синдрому еректильної дисфункції (СЕД), ви можете поговорити зі своїм лікарем про те, як лікувати симптоми. Вам також може знадобитися звернутися до різних спеціалістів.

• Ортопед
• Дерматолог
• Ревматолог

Ось деякі з основних методів лікування:

• Фізична терапія: це дуже важливо для зміцнення м’язів та запобігання скутості суглобів. Добре підійдуть вправи з низьким навантаженням, такі як ходьба та плавання.
• Ерготерапія: Ви можете дізнатися про методи та пристрої, які полегшать виконання щоденних завдань. Ви отримаєте поради щодо зменшення навантаження на суглоби.
• Допоміжні пристрої: Вам можуть знадобитися брекети для запобігання руху суглобів або інвалідне крісло, щоб допомогти вам пересуватися.
• Знеболювальні: При болю в суглобах можна приймати звичайні знеболювальні або, за необхідності, сильніші ліки, призначені лікарем.
• Хірургічне втручання: Хірургічне втручання використовується для відновлення суглобів, які часто уражаються та не піддаються лікуванню іншими методами лікування. Однак, оскільки люди з синдромом депресивного синдрому часто мають уповільнене загоєння ран, це вважається крайнім заходом.

Речі, які слід враховувати, живучи з EDS

Життя з синдромом еректильної дисфункції (ЕДС) означає, що вам потрібно трохи більше піклуватися про своє тіло. Ці речі можуть допомогти вам уникнути нещасних випадків.

• Уникайте важких видів спорту:Уникайте контактних видів спорту та вправ, які створюють велике навантаження на суглоби, таких як біг.
• Не піднімайте тяжкості: підняття тяжкостей збільшує ризик розтягнення зв'язок суглобів та травм.
• Захистіть свою шкіру: Використовуйте м’яке мило. Щодня наносьте сонцезахисний крем . Одягайте захисні накладки на такі ділянки, як коліна та лікті.
• Бережіть свої зуби: використовуйте зубну щітку з м’якою щетиною.
• Психічне здоров'я: Життя з таким тривалим захворюванням може бути емоційно виснажливим. Розмова з консультантом або приєднання до групи підтримки з однодумцями може бути дуже корисним.

Якщо ви думаєте про створення сім'ї, ви можете поговорити з генетичним консультантом , щоб зрозуміти ризик передачі цієї хвороби вашим дітям.