Чи траплялося вам коли-небудь відчуття, що ви раптово втрачаєте контроль над своїм тілом, спотикаєтеся під час ходьби або маєте невиразну мову? Іноді ці явища з'являються та зникають на деякий час. Якщо у вас був подібний досвід, дуже важливо знати про цей стан, який називається епізодичною атаксією , про яку ми поговоримо сьогодні.
Чи знаєте ви, що таке епізодична атаксія?
Простіше кажучи, атаксія – це стан, спричинений слабкістю частин нашого мозку, які контролюють рухи, рівновагу та мовлення . Уявіть собі це як збій у комп’ютерній системі нашого організму. Існують різні типи атаксії.
Один із таких типів називається епізодичною атаксією, або EA . Як випливає зі слова «епізодичний», це стан , який виникає періодично або лише в певний час . Тобто, у вас є «епізоди» або періоди часу, коли у вас виникають ці проблеми з рухами та рівновагою. Ці періоди починаються та закінчуються чітко. Але іноді між цими «епізодами» можуть бути незначні симптоми.
Чи є для цього інші назви?
Так, деякі люди називають цей стан синдромом епізодичної атаксії або синдромом ЕА . У будь-якому разі, це один і той самий стан.
Чи існують інші типи атаксії?
Насправді існує багато типів атаксії. Лікарі визначатимуть, який саме тип атаксії у вас є, на основі ваших симптомів та того, як розвинувся стан.
- Деякі типи атаксії є «прогресуючими». Тобто симптоми завжди присутні та поступово погіршуються з часом.
- Деякі з них є генетичними, тобто успадковуються від батьків через гени.
- Інші є набутими або спричиненими іншим захворюванням.
Ці різні типи атаксії можуть викликати різні симптоми, такі як проблеми з м’язами та труднощі з ковтанням .
У кого може розвинутися епізодична атаксія? Наскільки поширена вона?
Епізодична атаксія зазвичай спричинена змінами (мутаціями) в певних генах, що успадковуються від батьків . Однак іноді ці генні мутації можуть виникати спонтанно, без будь-якого сімейного анамнезу. Вік, у якому ці симптоми вперше з'являються, також може відрізнятися від людини до людини.
Епізодична атаксія насправді є дуже рідкісним станом . За словами експертів, вважається, що вона вражає лише одну людину зі ста тисяч . Тому це не дуже поширене явище.
Як на вас впливає епізодична атаксія? Які її симптоми?
Якщо у вас епізодична атаксія, у вас можуть виникати труднощі з ходьбою, втрата рівноваги або інші проблеми з рухом, які тривають від кількох хвилин до кількох годин . Ці «епізоди» можуть траплятися щодня або час від часу.
Уявіть, що ви працюєте або збираєтеся кудись іти. Раптом ви відчуваєте, що ваші ноги вас не слухаються, вони хитаються під час ходьби, ніби неправильно торкаються землі. Це може бути дуже незручним і страшним досвідом.
Проблеми з рухами та рівновагою є основними симптомами епізодичної атаксії. Ви можете відчувати , що ось-ось впадете, або діяти дуже невпевнено .
Коли виникає «епізод», можуть також з'явитися інші симптоми:
- Запаморочення : відчуття обертання.
- Головний біль : це може бути звичайний головний біль або сильний.
- Ністагм : це стан, при якому здається, що очі танцюють.
- Подвійне бачення : бачення двох речей одночасно.
- Нудота та блювота .
- Геміплегія: Іноді слабкість може виникати з одного боку тіла, наприклад, з руки або ноги.
- Тиннітус: чути різні звуки у вухах.
- Нечіткість слів під час мовлення (дизартрія) : труднощі з чіткою мовною мовою.
Ці симптоми проявляються не у всіх однаково. У деяких людей їх може бути кілька, тоді як в інших вони можуть проявлятися по-різному.
Що викликає епізодичну атаксію?
Дослідники вважають, що генні мутації є основною причиною епізодичної атаксії. Генні мутації, що викликають деякі типи еатаксії, вже виявлені. Однак дослідження все ще тривають, оскільки це складний стан.
Чи існують типи синдрому епізодичної атаксії?
Так, наразі виявлено вісім типів синдромів епізодичної атаксії . Експерти також виявили генетичні мутації, пов'язані з кількома з них. Два основні типи:
- Епізодична атаксія 1 типу (EA1) : це спричинено мутаціями в гені KCNA1 . Захворювання зазвичай починається в дитинстві . Симптоми включають посмикування або скутість м’язів . Іноді EA1 асоціюється з епілепсією.
- Епізодична атаксія 2 типу (EA2) : викликана мутаціями в гені CACNA1A . Це найпоширеніший тип епізодичної атаксії. Ністагм (рух очей)Це поширений симптом. Зазвичай він починається в дитинстві або ранній підлітковій віковій групі .
У людей з «EA1» та «EA2» ці «епізоди» можуть раптово з’являтися через певну поведінку або ситуації. Ми називаємо їх «тригерами» . Приклади:
- Емоційний стрес : такий як надмірний смуток, гнів або тривога.
- Фізичний стрес : такі стани, як надмірна втома та лихоманка.
Чи є деякі типи епізодичної атаксії дуже рідкісними?
Так, деякі типи «EA» (наприклад , «EA3», «EA4», «EA5», «EA6», «EA7», «EA8» ) настільки рідкісні, що експерти виявили їх лише в одній або двох родинах . Хоча гени, пов'язані з деякими з цих типів, були ідентифіковані, дослідники все ще вивчають інші.
Як лікарі діагностують епізодичну атаксію?
Спочатку ваш лікар проведе фізичний огляд , обговорить ваші симптоми та запитає, чи є у когось у вашій родині атаксія.
Після цього вас можуть направити до невролога , який зможе провести додаткові обстеження для підтвердження діагнозу епізодичної атаксії.
Які тести для цього проводяться?
Ваш лікар може порекомендувати деякі тести для перевірки функції вашого мозку та нервової системи. Вони можуть включати:
- КТ-сканування
- Електроміограма (ЕМГ) : це вимірює електричну активність м'язів і нервів.
- МРТ-сканування (МРТ)
Крім того, ваш лікар може рекомендувати генетичне тестування для перевірки генетичних мутацій, пов'язаних з епізодичною атаксією.
Чи можна вилікувати епізодичну атаксію? Які методи лікування доступні?
На жаль, епізодичну атаксію неможливо повністю вилікувати . Але не хвилюйтеся! Лікарі можуть рекомендувати різноманітні методи лікування та ліки, які допоможуть вам впоратися з симптомами та жити активним, незалежним життям .
Залежно від ваших симптомів, лікарі можуть призначити блокатори нервових каналів . Ці препарати можуть допомогти контролювати або зменшувати епізоди атаксії.
Крім того, існують ліки від певних симптомів, таких як ністагм (рухи очей) або судоми . Дослідники все ще шукають нові ліки, які можуть допомогти людям з еатрофічним лейкозом.
Також фізична терапія може допомогти зміцнити ваше тіло та покращити такі речі, як порушення ходи.
Чи впливає їжа та напої на цей стан?
Деякі страви та напої (наприклад,Кофеїновмісні напої (наприклад, ті, що містять кофеїн) можуть збільшити ризик епізодів атаксії. Тому варто поговорити з лікарем про це та з'ясувати, що може бути для вас проблемою. Дослідники все ще вивчають, як певні продукти харчування та напої впливають на еатропін.
На що слід звернути увагу, якщо ви живете з епізодичною атаксією?
Ваш лікар — ваш найкращий друг у цій подорожі. Загалом, важливо знати про таке:
- Харчуйтеся здоровою їжею.
- Дотримуйтесь вказівок лікаря щодо фізичних вправ .
- Добре виспіться .
Чи є спосіб запобігти цьому?
Епізодична атаксія – це генетичне захворювання . Це не чиясь вина. Ви можете успадкувати ці генні мутації, або вони можуть виникати випадково. Тому ви нічого не можете зробити, щоб зменшити ризик розвитку еатаксії або запобігти їй.
Як довго триватиме ця ситуація?
Епізодична атаксія зазвичай є станом, що триває все життя . Але не хвилюйтеся. Ваш лікар може допомогти вам жити здоровим життям. Поговоріть з ним або нею про те, як впоратися з симптомами та отримати необхідну підтримку.
Які перспективи на майбутнє з огляду на цю ситуацію?
Тривалість життя людей з епізодичною атаксією подібна до загальної популяції . Це означає, що тривалість життя не скорочується через цей стан.
Іноді симптоми еатеросклерозу можуть зникати з віком, але це трапляється не з усіма.
Багато людей з еатрофічною апатичністю можуть контролювати свої симптоми за допомогою ліків . Інші вчаться успішно жити зі своїми симптомами завдяки фізичній терапії та емоційній підтримці.
Як мені піклуватися про себе? Чи вважається це інвалідністю?
Вчасно відвідуйте лікаря . Чітко дотримуйтесь його чи її порад щодо дієти та фізичних вправ. Негайно повідомте свого лікаря, якщо у вас з’являться нові симптоми або якщо існуючий симптом почне турбувати.
Якщо ваші епізодичні симптоми атаксії завдають вам стільки труднощів, що ви не можете виконувати жодну роботу , ви можете подати заявку на отримання допомоги по інвалідності. Ви можете поговорити зі своїм лікарем, щоб дізнатися, чи ваш стан та симптоми відповідають вимогам.
Головне послання з розділу «Про що ми говорили»
Добре, тепер ви краще розумієте, про що ми говорили, епізодичну атаксію (ЕА). Пам’ятайте:
- ЕА – це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє періодичні проблеми з рухами та рівновагою .
- Основними симптомами цього є труднощі при ходьбі, втрата рівноваги, запаморочення та труднощі з мовленням.Такі речі.
- Хоча еатрофічний лейкоз (ЕА) неможливо повністю вилікувати, симптоми можна добре контролювати, і можна вести нормальне життя за допомогою ліків, фізіотерапії та зміни способу життя .
- Це нічия не винен, це генетичне захворювання .
- Якщо у вас є ці симптоми, не зволікайте зі зверненням до лікаря за порадою . Дуже важливо якомога швидше отримати правильний діагноз та лікування.
- Ваш лікар — ваш найкращий друг і порадник у цій подорожі.
Якщо ця інформація була для вас корисною, то це найголовніше. Усім міцного здоров'я!
епізодична атаксія, атаксія, рухові розлади, рівновага, генетичні мутації, неврологічні захворювання, симптоми
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар