Проблема, з якою стикаються багато людей у наші дні, полягає у підвищенні рівня жирів, таких як холестерин і тригліцериди, у крові. Але іноді цей рівень жирів, особливо тригліцеридів, є аномально високим, у тисячі разів вищим за норму. Причиною цього може бути дуже рідкісне генетичне захворювання, яке передається від батьків. Сьогодні ми говоримо про одне з таких захворювань – синдром сімейної гіперхіломікронемії, або скорочено ССС. Хоча це дещо складна тема, давайте розберемося в ній просто.
Простіше кажучи, що таке FCS?
Семійно-комплексна синдрома (СКС) – це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке успадковується від батьків. Людина з цим захворюванням нездатна розщеплювати або перетравлювати жири, особливо тригліцериди .
Уявіть, що в нашому організмі є маленька фабрика, яка розщеплює жири. Медичною термінологією це фермент під назвою ліпопротеїнліпаза (ЛПЛ) . У людини з синдромом фетальної кори головного мозку ця «фабрика» не працює належним чином або не працює взагалі.
В результаті, жир у їжі, яку ми їмо, який називається тригліцеридами, не може засвоюватися організмом і натомість накопичується в крові у вигляді жирових крапельок, які називаються хіломікронами . Це накопичення хіломікронів називається синдромом хіломікронемії. Це спричиняє аномально високий рівень тригліцеридів у крові.
Це настільки рідкісне захворювання, що ним страждає лише одна або дві людини з мільйона у світі. Зазвичай його діагностують до 10 років, а деяким дітям цей стан діагностують протягом першого року життя.
Чому це відбувається?
Основною причиною цього є генетична мутація. Причиною цього є дефект генів, що беруть участь у виробленні ферменту ліпопротеїнліпази (LpL), про який ми говорили.
Важливо те , що для розвитку цієї хвороби ви повинні успадкувати цей дефектний ген від матері та батька. Якщо ви успадкуєте його лише від одного з батьків, у вас не розвинеться хвороба, але ви станете «носієм» цього гена. Це означає, що ви маєте потенціал передати цей ген своїм дітям.
Фермент ЛПЛ виробляється нашою підшлунковою залозою. Його основна функція полягає в розщепленні хіломікронів у крові та допомозі організму використовувати жир, що міститься в них, для отримання енергії. Тому, коли ЛПЛ не працює належним чином, жир не може розщеплюватися, а рівень тригліцеридів у крові різко підвищується.
Які симптоми цього?
Симптоми синдрому фетальної конституції головного мозку (СФК) зумовлені високим рівнем тригліцеридів у крові. Рівень тригліцеридів у здорової людини становить менше 150 мг/дл. Однак у людини з СФК цей рівень може перевищувати 1000 мг/дл. Дуже важливо розпізнавати ці симптоми.
| Симптом | Просте пояснення |
|---|---|
| Біль у шлунку | Це найпоширеніший симптом. Цей періодичний біль може починатися у верхній частині живота та віддавати в спину. Іноді він може бути дуже сильним. |
| Панкреатит | Це часто є причиною болю в шлунку. Підшлункова залоза – важливий орган у нашій черевній порожнині. Саме тоді вона набрякає. Також можуть супроводжуватися такими симптомами, як нудота, пітливість, слабкість та пожовтіння очей і шкіри. |
| Зміни шкіри | У деяких людей розвивається стан, який називається шкірними ксантомами . Це безболісні, червоно-жовті, маленькі горбики, що з'являються на таких місцях, як сідниці, коліна та лікті. Вони складаються з жиру. Якщо ви бачите їх, це може бути ознакою високого рівня жиру в крові. |
| Зміни в очах | Ліпемія сітківки – це стан, при якому кровоносні судини всередині ока виглядають молочними. Це спричинено накопиченням жиру. Однак це не шкодить зору. |
| Збільшення печінки та селезінки | Особливо у маленьких дітей певний тип лейкоцитів (макрофагів) намагається поглинути надлишок жиру в організмі. Ці клітини поглинають жир і відкладають його в печінці та селезінці, що призводить до збільшення цих органів. |
| Психічні та неврологічні симптоми | У деяких пацієнтів можуть розвинутися такі стани, як депресія, втрата пам'яті та деменція. |
Як це діагностується та лікується?
Діагноз
Оскільки це рідкісне захворювання, іноді може знадобитися деякий час, щоб поставити точний діагноз. Якщо у вас постійний біль у шлунку, повторювані напади панкреатиту та високий рівень тригліцеридів у крові, ваш лікар може запідозрити синдром фетальної конституції серця (СЕКС).
Для підтвердження захворювання проводяться такі аналізи:
- Аналіз крові на тригліцериди натщесерце: цей тест проводиться після кількох годин голодування. Якщо рівень тригліцеридів вищий за 750 мг/дл, це може бути синдром фетальної конституції серця (СЕКС). Іноді зразок крові може мати молочний колір.
- Тестування рівня ліпази: Для вимірювання кількості ферменту LpL, що виробляється організмом, вводиться спеціальна ін'єкція (гепарин).
- Генетичні тести: Це єдиний спосіб бути на 100% впевненим. Він може перевірити, чи був дефектний ген успадкований від обох батьків.
- КТ: Це допомагає побачити, чи є пошкодження органів, таких як підшлункова залоза та печінка.
Методи лікування
Дієта є основою лікування синдрому фетальної конституції (СФК), а також нещодавно було схвалено новий препарат.
Найголовніше: такі ліки, як статини та фібрати, які зазвичай призначають від холестерину, не працюють при синдромі фетальної кори головного мозку (СХК). Тому що для того, щоб ці ліки діяли, фермент ЛПЛ, про який ми говорили раніше, повинен належним чином функціонувати в організмі.
Дієта для FCS
Це найважливіша частина ведення пацієнтів. Для розробки цього плану харчування необхідно співпрацювати з лікарем та дієтологом.
- Обмеження жирів: кількість жирів, що споживаються на день, має бути менше 20 грамів.
- Повністю припиніть вживання алкоголю: алкоголь ще більше підвищує рівень тригліцеридів.
- Обмежте прості цукри та вуглеводи: уникайте таких речей, як солодкі напої та солодощі.
- Що їсти: овочі, фрукти, бобові, цільнозернові продукти, яєчні білки, знежирені молочні продукти та нежирне м’ясо.
- Вітамінні добавки: Ваш лікар може рекомендувати приймати жиророзчинні вітаміни, такі як вітаміни A, D, E та K, які необхідні організму для зменшення жиру.
Нові ліки
Олезарсен (Тринґолза)Це новий препарат, схвалений у грудні 2024 року. Він являє собою ін'єкцію, яка вводиться під шкіру раз на місяць. Простіше кажучи, він діє, зменшуючи вироблення організмом білка під назвою apoC-III, який допомагає накопичуватися жиру в крові. Ви можете дізнатися більше про це у свого лікаря.
Труднощі життя з FCS
СХС – це довічний стан, який може суттєво впливати як на фізичне, так і на психічне здоров'я.
- Труднощі з харчуванням: Їсти поза домом та ходити на вечірки може бути дуже важко.
- Психологічні наслідки: можуть виникати частий біль, страх перед майбутнім, тривога та «туман у голові».
- Вплив на соціальне та робоче життя: часті госпіталізації можуть ускладнювати підтримку соціальних стосунків та роботу.
Тому дуже важливо тісно співпрацювати з вашою медичною командою та, за необхідності, звертатися за підтримкою до консультанта з питань психічного здоров’я.
Повідомлення на винос
- СМТ – це рідкісне генетичне захворювання, яке призводить до того, що організм не може розщеплювати жири (тригліцериди).
- Це спричиняє аномально високий рівень тригліцеридів у крові, а основними симптомами є сильний біль у шлунку та запалення підшлункової залози (панкреатит).
- Основна частина лікування полягає в дотриманні дуже суворої дієти з обмеженням жирів . Слід повністю уникати алкоголю.
- Звичайні ліки від холестерину не допомагають при цьому стані, але є нещодавно введений препарат.
- Лікування цього стану є викликом на все життя, тому важливо отримати підтримку лікаря, дієтолога та родини.
- Якщо у вас або у когось із вашої родини спостерігаються ці симптоми, негайно зверніться до лікаря та проконсультуйтеся.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар