Ваші кістки також слабкі? Давайте поговоримо про фіброзну дисплазію!

Ви коли-небудь замислювалися, що наші кістки іноді можуть ставати слабкими та розвиватися дивним чином? Сьогодні ми поговоримо про захворювання кісток, про яке мало хто чув, але про яке важливо знати. Воно називається фіброзна дисплазія . У вас може бути цей стан без будь-яких симптомів. Тож давайте поговоримо про нього трохи детальніше, добре?

Що таке фіброзна дисплазія?

Простіше кажучи, фіброзна дисплазія – це рідкісний стан, при якому в нашому тілі замість здорової кісткової тканини росте аномальна фіброзна (рубцеподібна) тканина. Ця нова тканина не така міцна, як справжня кістка. В результаті кістки стають слабкими та більш схильними до переломів.

Цей стан може вражати будь-яку кістку в тілі, але найчастіше він вражає:

• До стегнової кістки (найбільшої кістки у верхній частині нашої ноги - стегнової кістки)
• До гомілкової кістки (кістка під коліном ноги - «великогомілкова кістка»)
• До ребер
• Череп (включаючи кістки обличчя)
• Плечова кістка (Humerus)

Гарна новина полягає в тому, що це не рак (доброякісний) . Це означає, що він не пошириться на інші кістки в тілі. Це певне полегшення, чи не так?

Чи існують типи фіброзної дисплазії?

Так, лікарі поділяють цей стан на два основні типи, залежно від кількості уражених кісток:

1. Моностотична фіброзна дисплазія: уражає лише одну кістку.

2. Поліостотична фіброзна дисплазія: вражає кілька кісток .

Іноді, якщо у вас рідкісне захворювання під назвою «синдром МакК'юна-Олбрайта», у вас також може розвинутися поліостотична фіброзна дисплазія. Цей синдром вражає наші кістки, шкіру та «ендокринну систему» ​​(систему, яка контролює гормони).

Які симптоми цього?

Не у всіх людей з фіброзною дисплазією є симптоми. Тому це дещо важко уявити. Деякі люди випадково дізнаються про наявність цього захворювання, коли їм роблять рентген з іншої причини.

Однак, у тих, у кого симптоми все ж таки з'являються, можуть виникнути такі симптоми:

• Часті переломи кісток: навіть незначне падіння може призвести до зламання кістки.
• Біль у кістках: Ви можете відчувати гострий біль у ураженій кістці. Цей біль може поступово посилюватися та іноді бути сильним.
• Зміни форми кісток: кістки можуть виглядати набряклими або аномально зрослими.
• Безболісний набряк ребер: у деяких людей утворюється набряк ребер, схожий на грудку, але він не болить.
• Сколіоз: хребет може викривлятися в один бік.
• Випнуті очі:Якщо уражені кістки черепа, очі можуть здаватися виступаючими вперед.
• Посмикування щелепи: Якщо уражені кістки щелепи, щелепа може сіпатися в один бік.
• Рухливість або неправильне розташування зубів: зуби можуть рухатися або неправильно збігатися через зміни в щелепній кістці.
• Закладеність носа: Якщо уражені кістки обличчя, у вас може виникати постійна закладеність носа.

Як правило, ті, у кого уражено кілька кісток (поліостозія), мають більше проблем, ніж ті, у кого уражена лише одна кістка (моностозія).

Чому виникає фіброзна дисплазія?

Це дещо складно. Цей стан спричинений випадковою мутацією в гені під назвою «GNAS1» у нашому організмі після зачаття в утробі матері. Ця генетична мутація впливає на наші клітини, які називаються «остеобластами». Остеобласти – це особливий тип клітин, які допомагають нашим кісткам рости та формуватися. Тому, коли функція цих клітин порушується, утворюється аномальна фіброзна тканина.

Дуже важливо: лікарі досі не знають точно, чому виникає ця генетична мутація. Крім того, вона не є спадковою. Це означає, що навіть якщо у вас є це захворювання, ваші діти його не успадкують. Це не ваша вина чи щось таке. Тож не хвилюйтеся з цього приводу, добре?

Які ускладнення це може спричинити?

Основним ускладненням фіброзної дисплазії є те, що кістки легко ламаються, оскільки новоутворена тканина не така міцна, як справжня кістка.

Крім того, якщо цей стан впливає на кістки навколо очей або кістки навколо вух, може виникнути погіршення слуху або зору . Тому важливо знати і про такі симптоми.

Як лікарі це виявляють?

Якщо у вас біль у кістках або інші незвичайні симптоми, вам слід звернутися до лікаря. Лікар спочатку запитає вас про ваші симптоми, наприклад, як довго вони тривають. Потім він проведе фізичний огляд, особливо уважно розглядаючи ділянку, де відчувається біль.

Крім того, можливо провести такі тести, як:

• Аналізи крові та сечі: ці аналізи проводяться для того, щоб перевірити, чи підвищений рівень певних ферментів. Якщо вони підвищені, це може дати уявлення про аномальний ріст фіброзної тканини.
• Візуалізаційні тести:
• Рентген: вони можуть виявити аномальні тканини, переломи та зміни форми кісток.
• КТ та МРТ: вони можуть створювати чіткіші та детальніші зображення, ніж рентген. Вони допомагають глибше вивчити стан кісток.
• Біопсія:Іноді, якщо у лікаря є якісь сумніви, він бере дуже маленький шматочок аномальної тканини або здорової кісткової тканини та досліджує його під мікроскопом. Це називається біопсією. Саме вона остаточно підтверджує захворювання.

Як лікується фіброзна дисплазія?

Варіанти лікування залежать від ваших симптомів, тяжкості стану та того, як він впливає на ваше життя. Не всім потрібен однаковий тип лікування.

Основні методи лікування такі:

1. (Observation): , , ‍ ‍ , (follow-up appointments) . .

2. Ліки: Для зміцнення кісток, зменшення ризику переломів та контролю болю можуть бути призначені певні ліки (наприклад, бісфосфонати).

3. Корсетування: Іноді вас можуть попросити носити корсети для підтримки ослаблених кісток, сприяння їхньому правильному зростанню та запобігання деформаціям.

4. Хірургічне втручання:

• Зміцнити кістки, які часто ламаються.
• Виправити сильно зламані кістки.
• Якщо форма кісток спотворена, виправте її.
• Іноді може знадобитися проведення «кісткової трансплантації». Це означає взяття шматочка здорової кістки з іншої частини тіла та пересадку його в уражену кістку.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Якщо у вас біль у кістках , який не минає, обов’язково зверніться до лікаря. Це може бути не пов’язано з фіброзною дисплазією, але важливо знайти причину.

Якщо ви вже знаєте, що у вас фіброзна дисплазія, зверніться до лікаря, якщо:

• Якщо ви відчуваєте, що ваші симптоми погіршуються .
• Якщо ви відчуваєте, що лікування, яке ви отримуєте, не допомагає .

Важливо: Оскільки фіброзна дисплазія послаблює кістки, якщо ви впадете, вдаритеся об щось тверде або потрапите в автомобільну аварію, негайно зверніться до найближчого відділення невідкладної допомоги лікарні. Існує високий ризик перелому.

Якщо у мене фіброзна дисплазія, чого мені очікувати?

Важко дати однозначну відповідь на це питання, оскільки фіброзна дисплазія впливає на кожного по-різному. Деякі люди можуть жити без будь-яких серйозних проблем. Іншим, можливо, потрібно бути трохи обережнішими та проходити лікування.

Але одне можна сказати напевно: фіброзна дисплазія – це хронічне захворювання.Це означає, що це не повністю виліковна хвороба, але існують методи лікування, які можуть допомогти мінімізувати її вплив на ваше життя.

Коли ви дізнаєтеся про цей стан, ви можете відчути здивування та трохи занепокоєння. Це нормально. Але пам’ятайте, ви не самотні. Відкрито поговоріть про це зі своїм лікарем. Він чи вона пояснить вам, чого очікувати та які методи лікування підходять саме вам.

Насамкінець, речі, які слід пам’ятати (Послання на винос)

Добре, тож давайте згадаємо ці пункти як короткий виклад фіброзної дисплазії, про яку ми говорили сьогодні:

• Фіброзна дисплазія – рідкісне захворювання кісток.
• У цьому випадку замість здорової кістки утворюється слабка фіброзна тканина .
• Через це кістки можуть легко переламатися.
• Деякі люди можуть не відчувати жодних симптомів .
• Це не рак, і це не спадкове захворювання.
• Хоча повного лікування немає, існують методи лікування, які дозволяють контролювати симптоми та зменшувати вплив на життя.
• Якщо у вас біль у кістках або інші підозрілі симптоми, обов’язково зверніться за медичною допомогою.

Сподіваюся, ця інформація буде вам корисною. Якщо у вас виникнуть додаткові питання з цього приводу, не соромтеся звернутися до свого лікаря. Будьте здорові!

Фіброзна дисплазія, захворювання кісток, перелом кісток, біль у кістках, ген GNAS1, здоров'я кісток, рідкісні захворювання