Хто цей генетик? Давайте поговоримо про це детальніше!

Ви коли-небудь чули про генетика? Ви можете запитати: «Хто це?» «Чим вони займаються?» Не хвилюйтеся, сьогодні ми поговоримо про те, хто ці генетики та наскільки вони важливі для нашого здоров’я, у простій та зрозумілій формі. Це як розмова з другом.

Хто цей генетик?

Простіше кажучи, генетик – це лікар, який спеціалізується на взаємозв'язку між нашими генами та нашим здоров'ям. Уявіть собі так: наші гени – це низка крихітних інструкцій усередині наших тіл. Ці гени визначають не лише наш зріст і колір шкіри, але й нашу схильність до певних захворювань.

Ці генетики, особливо клінічні генетики, допомагають виявляти та лікувати генетичні розлади, які вражають людей різного віку, починаючи з вагітності. Деякі генетики також проводять дослідження генетичних захворювань та роблять нові відкриття. Деякі також займаються адміністративною роботою або навчають інших лікарів та студентів.

Чому ви хочете зустрітися з генетиком?

Існує багато причин, чому вам може знадобитися звернутися до генетика. Давайте розглянемо деякі з них.

Якщо у вас діагностували генетичне захворювання...

Ваш лікар може направити вас до генетика, якщо підозрює у вас генетичне захворювання. Це означає, що у ваших генах є зміни або мутації. Ці генетичні мутації можуть бути присутніми при народженні або розвинутися пізніше в житті.

Генетик може допомогти вам визначити генетичні фактори, що сприяють цьому стану, пояснити, як це може вплинути на ваших дітей чи інших членів родини, та надати рекомендації вашій медичній команді, щоб допомогти вам залишатися якомога здоровішими з цим генетичним захворюванням.

Якщо у когось у вашій родині є спадкове захворювання...

Уявіть, що хтось у вашій родині має генетичне захворювання, таке як рак. Ваш лікар може направити вас до генетика. Генетик може оцінити ваш ризик розвитку захворювання та допомогти вам розробити план боротьби з ним. Наприклад, він може рекомендувати обстеження, щоб допомогти виявити ознаки раку якомога раніше. Він також може запропонувати генетичне тестування, щоб дізнатися більше про ваш ризик.

Якщо у вашої дитини є генетичне захворювання...

Генетики лікують як дорослих, так і дітей. Деякі спеціалізуються на дітях. Якщо у вашої дитини діагностували вроджений дефект або такий стан, як аутизм, вам може знадобитися звернутися до генетика. Генетик може допомогти вам та вашій родині зрозуміти діагноз вашої дитини, варіанти лікування та прогноз.

Важливо: Батьки часто шоковані, дізнаючись, що в їхньої дитини є генетичне захворювання. Але за допомогою генетика ви можете зрозуміти причину захворювання та забезпечити найкращий догляд за вашою дитиною.

Якщо ви плануєте створити сім'ю або вагітні...

Якщо ви плануєте вагітність, ваш акушер-гінеколог або акушерка може направити вас до генетика. Це особливо важливо, якщо у вас є генетичне захворювання або вам більше 35 років. Генетик може допомогти визначити ризик успадкування генетичного захворювання вашою дитиною або народження з таким захворюванням, як синдром Дауна.

Ви також можете зустрітися з генетиком під час вагітності, щоб обговорити результати пренатальних тестів або інші проблеми.

Якщо у вас рідкісне захворювання...

Генетики діагностують та лікують як поширені, так і рідкісні генетичні захворювання. Деякі захворювання є дуже рідкісними. У таких випадках генетик може бути єдиною людиною, яка добре знає хворобу та може вам допомогти.

Хто такий клінічний генетик?

Термін «клінічний генетик» стосується генетика, який лікує пацієнтів. Він має медичний ступінь (доктор медицини або доктор остеопатичної медицини).

Більшість генетиків вважаються клінічними генетиками. Однак деякі генетики працюють переважно в лабораторіях, а не в догляді за пацієнтами. Вони можуть мати медичний ступінь, докторський ступінь (PhD - доктор філософії) або обидва. Зазвичай їх називають генетиками або медичними генетиками, а не клінічними генетиками.

Де працюють генетики?

Більшість генетиків працюють у великих лікарнях та медичних центрах. Деякі працюють у приватних або групових практиках. Дуже невелика кількість працює виключно в комерційних лабораторіях.

Генетики зазвичай зустрічаються з вами особисто, але багато хто також пропонує віртуальні зустрічі (телемедицина). Це особливо важливо для людей у ​​районах, де мало або взагалі немає генетиків.

Оскільки більшість генетиків працюють у великих містах або поблизу них, багато людей не мають легкого доступу до генетика. Якщо ви хочете звернутися до генетика, але у вашому районі його немає, запитайте про це свого лікаря.

Чим займається генетик?

Типовий робочий тиждень клінічного генетика може включати:

• Проводяться детальні фізичні обстеження.
• Розмова з людьми про їхню сімейну історію та симптоми.
• Генетичне тестування планується та керується.
• Результати тестування обговорюються з одержувачами та їхніми родинами.
• Коли комусь ставлять складний діагноз, ми підтримуємо цю людину та її родину з добротою та співчуттям.
• Ми координуємо лікування з іншими медичними працівниками.
• Рекомендує методи лікування або стратегії для управління захворюванням.
• Я оновлюю свої знання, читаючи нещодавно опубліковані статті з медичної генетики.
• Я займаюся як адміністративною роботою, так і викладанням.
• Проведення досліджень та написання статей для публікації.

Не всі генетики безпосередньо консультують пацієнтів. Деякі працюють за лаштунками в лабораторіях, як-от:

• Проводиться тестування на генетичні захворювання.
• Аналіз результатів тестування.
• Створення детальних звітів для медичних працівників.

Яка різниця між генетиком та генетичним консультантом?

Генетики та генетичні консультанти є експертами в галузі генетики, але існують відмінності в їхній підготовці:

• Генетики – це лікарі. Вони навчаються в медичному інституті та спеціалізуються на генетиці.
• Генетичні консультанти – це кваліфіковані фахівці. Вони отримують ступінь магістра з генетичного консультування. Вони також складають іспит, щоб стати сертифікованим генетичним консультантом (CGC®). Хоча вони можуть виконувати багато з перелічених вище завдань, вони не можуть проводити фізичні огляди або розробляти плани медичного ведення, які ще не були опубліковані.

Генетики та генетичні консультанти працюють як команда. До складу цих команд можуть входити медсестри-генетики, дієтологи та фахівці з фармакогеноміки. Генетики також співпрацюють з лікарями первинної медичної допомоги та іншими спеціалістами, такими як неврологи чи онкологи, для діагностики та лікування захворювань.

Як стати генетиком?

Щоб стати генетиком, вам потрібно здобути вищу освіту – або вступити до медичного інституту та отримати медичний ступінь (MD або DO), або вступити до аспірантури та отримати докторський ступінь (PhD). Ось основні кроки, яких дотримується більшість генетиків:

• Спочатку потрібно отримати ступінь бакалавра.
• Тобі потрібно вступити до медичного інституту та отримати ступінь «(MD)» або «(DO)».
• Ви повинні пройти медичну ординатуру (наприклад, з внутрішньої медицини або педіатрії), а потім пройти спеціалізацію з генетики або комбіновану ординатуру, таку як педіатрія/генетика.
• Щоб отримати сертифікацію від такої установи, як Американська рада з медичної генетики та геноміки (ABMGG), необхідно скласти іспит. (У Шрі-Ланці необхідно отримати кваліфікацію, таку як MD (генетика), у відповідному закладі післядипломної освіти та зареєструватися як лікар-спеціаліст.)

Якщо ви віддаєте перевагу дослідженням або роботі в лабораторії, а не лікуванню пацієнтів, ви можете обрати «докторську дисертацію» замість медичного ступеня. Деякі люди обирають подвійний ступінь («доктор медицини/доктор філософії»). Точний шлях, який ви оберете, залежатиме від ваших інтересів та кар’єрних цілей. Варто відвідати навчальні заклади, які ви розглядаєте, та поспілкуватися з професорами та студентами, щоб дізнатися більше про ваші варіанти.

Хто такий дитячий генетик?

Дитячий генетик – це фахівець, який діагностує та лікує генетичні захворювання у немовлят та дітей раннього віку. Він також надає освіту та підтримку сім'ям. Наприклад:

• Я поясню стан вашої дитини так, щоб ви могли її зрозуміти.
• Результати тесту вам будуть пояснені.
• Це пояснює можливість того, що це генетичне захворювання може вплинути на інших членів сім'ї або майбутні вагітності.

Вам може знадобитися звернутися до дитячого генетика, якщо ваша дитина народилася з одним із цих захворювань:

• Вроджена вада серця (`(Вроджена вада серця)`).
• Генетичний синдром, який впливає на хромосоми дитини, такий як синдром Дауна.
• Спадкове захворювання, таке як муковісцидоз або серповидноклітинна анемія.

Дитячі генетики проходять ординатуру як з педіатрії, так і з медичної генетики. Вони часто отримують сертифікати в обох галузях.

Зрештою, найголовніше

Коли ви вперше зустрічаєтеся з генетиком, ви можете відчувати легку нервозність і страх. Це нормально. Але пам’ятайте, що генетики постійно зустрічаються з окремими людьми та сім’ями. Вони справді хочуть допомогти вам зрозуміти, що відбувається у вашому тілі або в тілі когось, кого ви любите. У них можуть бути для вас хороші новини, або ж вони можуть мати для вас якісь неприємні новини. Однак генетики готові підтримувати вас на кожному кроці знаннями, ресурсами та співчуттям.

Отже, сподіваюся, тепер ви маєте гарне уявлення про те, хто такий генетик і чим він займається. Сподіваюся, ця інформація буде вам корисною!

Генетика , генетик, генетичні захворювання, спадковість, генетичне тестування, медична консультація, здоров'я