У вашої дитини раптово з'явився набряк? Давайте поговоримо про «Спадковий ангіоневротичний набряк (САН)»!

Ви коли-небудь помічали, що у вашої дитини раптово набрякають різні частини тіла, іноді обличчя, руки та ноги? Або ваша дитина проявляє ознаки утрудненого дихання разом із болем у животі? Можливо, за цими симптомами криється дуже рідкісне, але важливе захворювання. Сьогодні ми поговоримо про одне з таких захворювань, а саме про «спадковий ангіоневротичний набряк» (САН). Не хвилюйтеся, ми поговоримо про це простою мовою, яку ви зможете зрозуміти.

Що таке «спадковий ангіоневротичний набряк (САН)»?

Простіше кажучи, «спадковий ангіоневротичний набряк» (також відомий як «НАН») – це дуже рідкісне генетичне (тобто може передаватися з покоління в покоління) захворювання. Воно викликає набряк у різних частинах тіла вашої дитини. Цей набряк може виникати в ділянках, видимих ​​ззовні, таких як руки, ноги та обличчя, або іноді в ділянках, які не видно нам, таких як тканини дихальних шляхів (дихальної системи) або травної системи (кишечника) дитини .

Зараз вам може бути цікаво, чому виникає цей набряк. Цей набряк виникає тому, що крихітні кровоносні судини в тілі дитини, які називаються «капілярами», витікають з них рідину та накопичуються в навколишніх тканинах. Коли ця рідина накопичується, вона може блокувати потік крові або лімфи через них. Важко точно передбачити, коли виникне цей набряк та пов’язані з ним симптоми (також звані «атаками НАЕ»). Також іноді це може припинитися з невеликим набряком, але іноді це може бути настільки серйозним, що загрожує життю.

У медицині слово «ангіо» («Angio-») стосується кровоносних судин. «Набряк» («-edema») означає набряк, спричинений накопиченням рідини в тканинах. Існує багато типів «ангіоневротичного набряку», кожен з яких має різні причини. «НАН» є найрідкіснішим з них. Він називається «вродженим», що означає, що людина народжується з цим станом.

Якщо вашій дитині поставили діагноз НАЕ, ви можете бути дуже невпевнені щодо того, чого очікувати. Але знання цього може допомогти вам заспокоїтися: тривають дослідження нових методів лікування для людей різного віку з НАЕ, включаючи дітей. Ваш лікар може допомогти вам зрозуміти, які методи лікування підходять вашій дитині та чого очікувати в майбутньому.

Чи існують типи «НАЕ»?

Так, хоча «НАЕ» є різновидом «ангіоневротичного набряку», лікарі поділяють «НАЕ» на кілька інших типів:

• НАЕ I типу: це найпоширеніший тип . Близько 85% усіх пацієнтів із НАЕ мають цей тип. Це спричинено тим, що організм дитини не виробляє достатньо спеціального білка, який називається інгібітором C1 (також відомого як C1-INH). Коли рівень цього білка C1-INH низький, в організмі можуть виникати запалення та набряк. Це також називається дефіцитом C1-INH.
• НАЕ II типу: це другий за поширеністю тип. У цьому випадку організм дитини виробляє білок C1-INH, але він не функціонує належним чином.
• НАЕ з нормальним рівнем C1-INH: це найменш поширений тип . Рівень та активність білка C1-INH у дитини нормальні, але інші причини викликають набряк.

Перші два типи (НАЕ I та II типу) разом вражають приблизно 1 з 50 000 людей . Це означає, що в такій країні, як Сполучені Штати, близько 6000 людей страждають від цього типу НАЕ. Дослідники не знають точно, скільки людей з НАЕ мають нормальний рівень C1-INH, але вони кажуть, що це дуже рідко.

Які симптоми НАЕ?

Симптоми НАЕ можуть відрізнятися від людини до людини. Деякі поширені симптоми включають:

• Набряки, що з'являються на різних частинах тіла дитини, наприклад , на руках, ногах, повіках, губах та геніталіях .
• Симптоми запалення в травній системі дитини (шлунково-кишковий тракт (ШКТ)). Це може включати нудоту, блювоту, спазми шлунка та діарею .
• Симптоми, спричинені набряком рота, горла та дихальних шляхів дитини. До них можуть належати утруднене ковтання, набряк язика, хрипкий звук під час вдиху та зміна голосу .

Найголовніше: якщо у вашої дитини проблеми з диханням або ковтанням, негайно зателефонуйте до найближчого відділення невідкладної допомоги або доставте дитину до лікарні. Набряк дихальних шляхів є дуже серйозним, небезпечним для життя ускладненням НАЕ. Він може бути смертельним, якщо його не лікувати швидко.

НАЕ не викликає кропив’янки. Це основна відмінність між НАЕ та іншими типами ангіоневротичного набряку, такими як гострий алергічний ангіоневротичний набряк. Однак у деяких людей з НАЕ може розвинутися червоний висип без свербежу перед появою набряку, що може бути ознакою майбутнього нападу.

«Атака НАЕ» зазвичай триває приблизно від трьох до п’яти днів . Ці «атаки» виникають і зникають раптово, тому важко сказати точно, коли і як вони відбудуться.

Коли починаються симптоми НАЕ?

Симптоми НАЕ зазвичай починаються в дитинстві або підлітковому віці . Вони можуть посилюватися під час статевого дозрівання. Деякі діти можуть почати відчувати симптоми вже у віці 2 років . Приблизно у 50% людей з НАЕ I або II типу симптоми розвиваються до 10 років. Після статевого дозрівання ці напади можуть стати частішими та сильнішими. Майже у кожного з НАЕ I або II типу симптоми розвиваються до 20 років.

Люди з НАЕ, які мають нормальний рівень C1-INH, як правило, мають дещо пізніший початок симптомів – зазвичай у пізньому підлітковому або ранньому дорослому віці.

Які тригери можуть викликати напад НАЕ?

Не завжди зрозуміло, що саме є «тригером», що викликає напад НАЕ. Однак деякі з виявлених «тригерів»:

• Фізична травма або незначний нещасний випадок: уявіть, що ваша дитина одного разу падає під час гри.
• Стоматологічне лікування: такі речі, як видалення зуба або його пломбування.
• Хірургічне втручання: операція , незначна чи велика.
• Стрес або емоційний тиск: шкільний іспит або навіть невелика сварка з другом можуть мати вплив.
• Вірусні інфекції: такі як грип та застуда.
• Деякі фізичні активності: наприклад, безперервне друкування, удари молотком або копання мотикою.

Ви можете не одразу зрозуміти, що саме провокує напад у вашої дитини. Однак, вести щоденник, в якому записуватимете час нападу та що дитина робила в цей час (наприклад, чи була дитина хворою чи перебувала у стресі) .

Яка справжня причина НАЕ?

Як НАЕ I, так і II типу спричинені мутацією (або зміною) гена під назвою SERPING1. Цей ген повідомляє організму вашої дитини, як виробляти білок під назвою C1-INH. Якщо у вашої дитини НАЕ I типу, ця мутація гена означає, що її організм не може виробляти достатньо C1-INH. Якщо у вашої дитини НАЕ II типу, її організм може виробляти C1-INH, але мутація гена означає, що білок не функціонує належним чином.

Дослідники все ще досліджують причини НАЕ з нормальним рівнем C1-INH, але вони точно знають, що причиною можуть бути мутації в наступних генах:

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

У деяких випадках НАЕ може бути присутнім без будь-якої виявленої генетичної мутації. Лікарі називають це «НАЕ невідомий».

Генетичні мутації, що спричиняють НАЕ, призводять до порушення належного функціонування певних білків в організмі дитини. Ці білки допомагають рідинам нормально циркулювати через дрібні кровоносні судини дитини (капіляри). Тому, коли ці білки не функціонують належним чином, рідина витікає та накопичується в тканинах навколо кровоносних судин дитини. Саме це і спричиняє симптоми НАЕ.

Чи походить НАЕ від родини?

Так, НАЕ успадковується за аутосомно-домінантним типом. Простіше кажучи, для виникнення цього стану потрібен лише один аномальний ген. Дитина може успадкувати цей аномальний ген від матері або батька.

Багато людей із НАЕ мають сімейний анамнез захворювання. Однак іноді у людини може випадково розвинутися генна мутація («de novo» або «нова» мутація) без будь-якого сімейного анамнезу.

Як лікарі це виявляють?

Якщо у вашої дитини проявляються симптоми НАЕ, лікар зробить наступне:

• Проводить фізичний огляд .
• Вас запитають про симптоми та історію хвороби вашої дитини.
• Аналізи крові проводяться для перевірки рівня та активності «C1-INH» у дитини .
• У деяких випадках проводиться генетичне тестування , щоб з'ясувати, чи є генетичні мутації, що викликають НАЕ.

Які методи лікування НАЕ?

Існує два основних типи ліків для людей з НАЕ:

• Ліки за потребою: це ліки, які призначаються одразу після виникнення нападу НАЕ. Наприклад, такі ліки, як Берінерт® або Кальбітор®. Прийом цих ліків якомога швидше після початку симптомів може зменшити тяжкість нападу та запобігти ускладненням, що загрожують життю.
• Профілактичні препарати: це ліки, що знижують ризик виникнення нападу. Прикладами є Cinryze®, Haegarda® або Takhzyro®. Лікар може призначити ці препарати для використання під час відомого тригера (наприклад, візиту до стоматолога) або для тривалого застосування, залежно від потреб вашої дитини.

За словами медичних експертів, ліки за потребою є життєво важливими та рятують життя. Навіть якщо ваша дитина приймає профілактичні препарати, ці ліки за потребою повинні бути доступні завжди і всюди (вдома та в школі).

Лікар точно скаже вам, які ліки потрібні вашій дитині, як їх давати та коли. Він також пояснить, які ліки можна давати вашій дитині залежно від її віку. Обов’язково точно дотримуйтесь інструкцій та обов’язково ставте запитання, якщо у вас є якісь сумніви.

Як швидко я одужаю після лікування?

Завдяки лікам, які приймаються за потребою, ваша дитина почне почуватися краще відносно швидко під час нападу НАЕ. Її симптоми повинні покращитися протягом 30 хвилин-двох годин після початку лікування. Ваш лікар надасть вам більше інформації про те, як проводити лікування вдома та чого очікувати.

Як доглядати за дитиною з НАЕ?

Ви можете почуватися безпорадними, коли бачите, як ваша дитина страждає від нападу НАЕ. Однак є багато речей, які ви можете зробити для своєї дитини до, під час та після нападу:

• Завжди тримайте під рукою ліки за потребою: вони можуть врятувати життя. Ви повинні вміти розпізнавати, коли вашій дитині потрібні ці ліки. Ви також повинні знати, як їх давати. Ваш лікар розповість вам про це більше.
• Не лікуйте напад НАЕ як алергію: такі ліки, як антигістамінні препарати та адреналін, які зазвичай призначаються при алергії, не допоможуть при нападі НАЕ. Тому не давайте ці ліки своїй дитині.
• Зверніть увагу на тригери, які можуть спровокувати напад: тригери різняться від людини до людини. Складіть список речей, які можуть спровокувати напад у вашої дитини, та повідомте його своєму лікарю. Намагайтеся тримати дитину подалі від цих тригерів якомога більше. Якщо ви не можете їх уникнути, запитайте свого лікаря про профілактичні препарати.

Коли потрібно звернутися до лікаря?

Зверніться до лікаря у таких випадках:

• Якщо ви вважаєте, що у вашої дитини є симптоми «спадкового ангіоневротичного набряку».
• Якщо з’являються нові симптоми, пов’язані з атакою НАЕ, або якщо змінюються існуючі симптоми.
• Якщо ліки вашої дитини, здається, не діють належним чином.

Коли потрібно звернутися до відділення невідкладної допомоги?

Якщо у вашої дитини виникне щось із переліченого нижче , негайно зверніться до відділення невідкладної допомоги:

• Якщо важко ковтати.
• Якщо у вас утруднене дихання.
• Якщо ви помітили будь-які ознаки набряку язика або горла (навіть якщо вам дали ліки при перших ознаках нападу).

Це можуть бути ознаки небезпечного набряку, який вражає дихальні шляхи вашої дитини. Не зволікайте зі зверненням за допомогою. Цей набряк може бути небезпечним для життя.

Які питання слід поставити лікарю?

Ви можете поставити лікарю такі запитання:

• Який тип НАЕ у моєї дитини?
• Яке лікування ви рекомендуєте?
• Як мені дізнатися, коли моїй дитині потрібні ліки за потребою?
• Чи потрібні моїй дитині профілактичні ліки? Якщо так, то коли?
• Чи є якісь види діяльності або ситуації, яких слід уникати моїй дитині?
• Що ви можете сказати про майбутнє (перспективи) моєї дитини?

Як ми можемо мати надію для дитини з НАЕ?

НАЕ – це захворювання, яке триває все життя. Однак лікування може зменшити вплив цього захворювання на життя дитини. Воно також може зменшити ризик виникнення симптомів, що загрожують життю, таких як набряк дихальних шляхів дитини.

Чи можна запобігти НАЕ?

Наразі немає відомого способу запобігання НАЕ. Якщо у вас або вашого партнера є НАЕ, і ви намагаєтеся завагітніти,Варто поговорити з генетичним консультантом, щоб зрозуміти ймовірність того, що ваша дитина успадкує це захворювання.

Важливе повідомлення для вас.

Коли ви дізнаєтеся, що у вашої дитини є генетичне захворювання, таке як НАЕ, ви можете відчувати різноманітні емоції: страх, тривогу, розгубленість і розчарування. Ви навіть можете звинувачувати себе. Але найважливіше, що вам потрібно знати, це те, що цей діагноз не є вашою провиною.

Генетичні мутації трапляються постійно, часто без видимої причини. Ви не можете контролювати гени, які успадковує ваша дитина. Але ви можете відігравати активну роль у догляді за своєю дитиною – іноді це просто запевнення її, що «з тобою все буде добре».

Також може бути корисним приєднатися до груп підтримки пацієнтів. Розмова з батьками дітей із НАЕ, а також з дорослими з цим захворюванням може дати вам пораду та вміння вислухати. Це також може нагадати вам, що хоча НАЕ є рідкісним явищем, ваша родина не самотня.

Спадковий ангіоневротичний набряк, НАЕ, набряк, інгібітор С1, генетичні захворювання, набряк у дітей, ангіоневротичний набряк